Spelling suggestions: "subject:"autism"" "subject:"mutism""
731 |
Promoting Generalization through PEAK Curriculum in Children with AutismCochran, Amy Elizabeth 01 May 2016 (has links)
The current study evaluated the efficacy of a set of procedures described in the PEAK Relational Training System’s Generalization Module in teaching three skills to two 3-year old boys with autism. The three skills taught were tacting sensory feelings, tact collateral responses, and tacting then asking for reinforcing items for each participant. These skills were not only trained but also generalization probes were conducted throughout the study. The results suggested that the procedures were effective in not only direct training participants to label sensory feelings, emotions, and reinforcing items, but also promoted the untrained emergence of novel skills through generalization.
|
732 |
THE EFFECTS OF MANIPULATING ESTABLISHING OPERATIONS AND A TOKEN ECONOMY PROCEDURE ON THE ASSISTANCE NEEDED TO SHARE BETWEEN PEERS WITH AUTISMGilley, Caitlin 01 August 2014 (has links)
The current studies evaluated variables affecting sharing exhibited by children with autism spectrum disorder. The first study evaluated the effects of manipulating item preference on the level of assistance needed to exhibit sharing behavior for four children with autism. Item preference affected two participants' percentage of independent sharing. Preference did not have as clear of an effect for another participant. However, sharing a more preferred item required more assistance (e.g., vocal prompts) to share. The fourth participant's percentage of independent sharing was not influenced by preference, and his independent sharing behavior was similar across item preference. The second study assessed the effectiveness of a token reinforcement procedure as an intervention for increasing independent sharing of high-preferred items for the two participants who did not independently share high-preferred items during study one. Independent sharing increased for both participants when the token procedure was in place and returned to baseline levels when it was removed.
|
733 |
Ensino de operantes verbais e requisitos para ensino por tentativas discretas em crianças com transtorno do espectro autista (TEA) / Teaching verbal operant and requirements to discrete trial teachin in children with autistic spectrum disorder (ASD)Guerra, Bárbara [UNESP] 27 July 2015 (has links) (PDF)
Made available in DSpace on 2016-01-13T13:26:55Z (GMT). No. of bitstreams: 0
Previous issue date: 2015-07-27. Added 1 bitstream(s) on 2016-01-13T13:32:14Z : No. of bitstreams: 1
000855179.pdf: 1680842 bytes, checksum: a7c9d8845fea88540621d3a91dcf9e2c (MD5) / Fundação de Amparo à Pesquisa do Estado de São Paulo (FAPESP) / Indivíduos com transtorno do Espectro Autista (TEA) apresentam importantes déficits em comportamentos diversos, e dentre eles o comportamento verbal. Considerando-se os prejuízos sociais que a ausência de linguagem ocasiona para essa população, como dependência e restrição de acesso ao ensino comum, surge a necessidade de prgramar o ensino de operantes verbais. Todavia, a aquisição de operantes verbais por meio de ensino sistemático e programado exige pré-requisitos como seguir instrução e imitar. Dessa forma também é necessário planejar condições de ensino estruturado para a aprendizagem de tais repertórios. Esse trabalho está organizado em três estudos. O Estudo 01 objetivou realizar levantamento da literatura sobre o procedimento de ensino e autismo no The Analysis of Verbal Behavior a partir do termo autism. Como resultado gerais, identificou-se que os procedimentos de ensino objetivaram em sua maioria o ensino de operantes verbais por instrução por exemplar único (SEI) para aquisição de mando e ecoico. A maioria dos participantes estava entre três e seis anos de idade, apresentava um repertório de até dois operantes em aquisição, e aprendeu os comportamentos alvo dos estudos. O Estudo 02 objetivou ensinar operantes pré-requisitos para dois meninos de cinco e sete anos com Transtorno do Espectro Autista, e verificar o efeito da aquisição sobre coportamentos incompatíveis como a aprendizagem, como estereotipia e comportamentos inadequados. Os participantes tiveram seus repertérios de pré-requisitos ampliados,com uma necessidade decrescente de ajuda e demonstraram uma redução na emissão de respostas concorrentes ao ensino. O Estudo 03 ensinou matching auditivo-visual, ecoico, tanto e mando por instrução por exemplares múltiplos (MEI) para dois participantes. Os resultados demonstraram que após o MEI as crianças passaram a emitir mais respostas verbais vocais do que em relação à condição... / Individuals with Autism Spectrum Disorder (ASD) have significant deficits in many behaviors, and among them verbal behavior. Considering the social damage that the absence of language causes for this population, as dependence and restriction of access to regular education, teachin verbal operant is required. However, the acquisition of verbal operant through systematic and programmed learning requires prerequisites as follows instruction and imitation. Thus it is also necessary to plan structured teaching conditions for learning such repertories. This paper is organized in three studies. Study 01 aimed to carry out a survey of the literature on teaching and autism procedures at The Analysis of Verbal Behavior from the term [autism]. As general results, the study I found that teaching procedures aimed mostly teaching verbal operant for single exemplar instruction (SEI) to acquire mand and echoic. Most the participants were between three and six years old, had a repertoire of one to two operants in acquisition, and learned the target behavior studies. Study 02 aimed to teach operative prerequisites for two boys of five and seven years with Autistic Spectrum Disorder, and assess the effects of the acquisition on behavior incompatible with learning, such as stereoty and inappropriate behavior. Participants had their expanded prerequisites repertories, with a decreating need for help and demonstrated a reduction in the emission of competing answers to teaching. Study 03 taught audio-visual matching, echoic, tact and mand for multiple exemplar instruction (MEI) for two participants. The results showed that after the MEI children began to issue vocal verbal responses than in relation to the initial condition of education. Thus, the study 03 discusses the effectiveness of teaching verbal operant per multiple exemplar instruction in people with ASD and their generative capacity of new verbal repertoires / FAPESP: 13/13028-0
|
734 |
Nomeando o inominável: a evolução das contribuições teóricas de Frances Tustin acerca do funcionamento dinâmico autístico em crianças e adultosFerreira, Juliana Araújo [UNESP] 23 January 2014 (has links) (PDF)
Made available in DSpace on 2014-11-10T11:09:57Z (GMT). No. of bitstreams: 0
Previous issue date: 2014-01-23Bitstream added on 2014-11-10T11:57:28Z : No. of bitstreams: 1
000779667.pdf: 1034607 bytes, checksum: af6767d4143863fbc4973f5f44522fbe (MD5) / Frances Tustin foi uma reconhecida psicoterapeuta de crianças de orientação psicanalítica que, com sua efetividade terapêutica e concepções originais, ampliou e expandiu as teorias vigentes sobre o funcionamento autístico, influenciando terapeutas em seu trabalho clínico e acadêmico em diversas partes do mundo. Buscamos preencher uma lacuna na literatura sobre o tema no Brasil, que atualmente tem à disposição uma visão fragmentada da obra da autora, resultando em uma compreensão parcial e a-histórica de seu sistema conceitual. O objetivo deste trabalho consiste em compreender a evolução histórica da obra de Frances Tustin no contexto original em que foi produzida. Para tal, desenvolvemos uma pesquisa qualitativa, circunscrita no campo da historiografia psicanalítica, elaborada a partir de uma abordagem histórico-epistemológica. Essa consiste em um estudo dos principais conceitos de um autor, através da leitura e análise minuciosa de sua obra, levando-se em consideração diversos fatores de influência, tais como: o momento histórico e psicanalítico da época, a biografia do autor, sua experiência clínica, entre outros. O material de pesquisa foram os escritos completos de Frances Tustin. A partir de um processo de análise detalhada o trabalho foi dividido em três períodos principais: 1) Primeiros Escritos (1951-1972), onde foram apresentadas suas ideias iniciais como o conceito de autismo infantil normal e patológico, a depressão psicótica e os processos autisticos, o primeiro sistema classificatório e as primeiras considerações acerca da etiologia autística; 2) Elaborações (1973-1989), período em que a autora expande e apresenta vários conceitos originais sobre o funcionamento dinâmico desses estados como os objetos e formas autísticas, os terrores primitivos e as barreiras autistas em pacientes neuróticos e 3) Revisões (1990-1994), quando a autora faz ... / Frances Tustin was a renowned child psychotherapist psychoanalytically oriented that, with her original conceptions and therapeutic effectiveness, expanded the existing theories on autistic processes influencing therapists in their clinical and academic work in many places around the world. We aim to fill a gap in the literature on the subject in Brazil which, currently, presents a fragmented view of the author´s work, resulting in a partial and a-historical understanding of her conceptual system. The objective of this work is to understand the historical evolution of the work of Frances Tustin in the original context in which it was produced. To this end, we developed a qualitative research, circumscribed in the field of psychoanalytic historiography, drawn from a historical-epistemological approach. This consists in a study of the major concepts of an author by reading and painstaking analysis of his work, taking into consideration various factors of influence, such as: the historical and psychoanalytical period, the author's biography, his clinical experience, among others. The research material was the complete writings of Frances Tustin. From a detailed review process the work was divided into three main periods: 1) Early Writings (1951-1972), where her initial thoughts where presented as the concept of normal and pathological infantile autism, psychotic depression and autistic processes, the first classification system and the first considerations about autistic etiology; 2) Elaborations (1973-1989), period in which the author expands and presents several original concepts on the dynamic functioning of these states such as autistic objects and autistic shapes, primitive terrors and autistic barriers in neurotic patients and 3) Revisions (1990-1994), when the author makes important revisions in her work and abandons ideas such as the existence of a period of normal autism in the development of ...
|
735 |
Monitoramento das reações fisiológicas em sujeitos autistas decorrentes da influência dos sons: um estudo em Engenharia biomédicaTani, Hilda Miwa [UNESP] 03 March 2009 (has links) (PDF)
Made available in DSpace on 2014-06-11T19:28:34Z (GMT). No. of bitstreams: 0
Previous issue date: 2009-03-03Bitstream added on 2014-06-13T19:16:37Z : No. of bitstreams: 1
tani_hm_me_guara.pdf: 1917299 bytes, checksum: 344483dcf454856345af369f03654dcf (MD5) / Coordenação de Aperfeiçoamento de Pessoal de Nível Superior (CAPES) / O projeto de pesquisa desenvolvido como alicerce para a Dissertação de Mestrado proposta tem por objetivo criar uma metodologia que possibilite analisar os efeitos fisiológicos produzidos pela exposição de pessoas ao som, especificamente a música e seus elementos, utilizando princípios de sensoriamento, aquisição de dados e processamento de sinais para, por meio de um ambiente computacional, obter informações objetivas sobre as reações dos sujeitos da pesquisa quando submetidos às sessões de musicoterapia. Para tal, foram utilizados um oxímetro de pulso com capacidade de transmissão de dados, um programa aplicativo para aquisição de dados e processamento dos sinais, além do aplicativo para transformar a base de dados em gráficos representativos da evolução dos sinais de freqüência cardíaca (FC) e de saturação da hemoglobina arterial com oxigênio (SpO2). A seguir, foram realizados experimentos com a exposição de sujeitos e/ou grupo de sujeitos a vários tipos de músicas, com a variação de seus elementos, criando-se, assim, um banco de dados com as medições realizadas. Durante as medições, o comportamento dos sujeitos foi observado para que o resultado da análise subjetiva fosse comparado com a metodologia objetiva proposta. Os sujeitos desta pesquisa encontram-se na faixa etária entre 7 e 24 anos, sendo que a amostra estabelecida fôra composta por seis indivíduos não autistas e outros seis indivíduos com diagnóstico de autismo estabelecido. Como o maior percentual de autistas é do sexo masculino, optou-se por convidar sujeitos do sexo masculino para participar desta pesquisa. Os instrumentos necessários para a realização desta pesquisa são: o protocolo de observação baseado no comportamento de autistas; a caracterização dos sinais vitais que sejam positivos ou negativos para os sujeitos não autistas e para os autistas; e o sistema... / This work goals create a methodology that provides to analyse the physiological effects through exposition of people to sounds, specifically music and its elements, using sensing fundamentals, data acquisition and signal processing to obtain through a computational environment, objective information about reactions of research’s subjects when submitted to musictherapy sessions. For that, had been used a pulse oximetre with data transmission capability and a data acquisition and signal processing software, besides a software to convert data base with information acquired into graphics representative of heart rate and arterial haemoglobin saturation with oxygen signals evaluation. After that, experiments with subjects and/or group exposition to several type of music had been done, varying its elements, building an outcome measurements data base. During these measurements, subjects’ behaviour had been observed to compare subjective results with objective ones. The subjects for this research are individuals with age between 7 and 24 years old, where the sample is composed with six non autistics and six autistics with diagnosis established. As majority autistics are male, only boys had invited to participate of this research. The instruments necessary to do this work are: Observation protocol based on autistics behaviour, vital signals characterization for subjects reactions, divided as autistics and non autistics, and system composed with sensors, data acquisition, and software. As results are expected to identify and to prove with objective mode any influence of music in human behaviour through sound stimulation and vital signals monitoring... (Complete abstract click electronic access below)
|
736 |
Nomeando o inominável : a evolução das contribuições teóricas de Frances Tustin acerca do funcionamento dinâmico autístico em crianças e adultos /Ferreira, Juliana Araújo. January 2014 (has links)
Orientador: Jorge Luís Ferreira Abrão / Banca: Manoel Antônio dos Santos / Banca: Walter José Martins Migliorini / Resumo: Frances Tustin foi uma reconhecida psicoterapeuta de crianças de orientação psicanalítica que, com sua efetividade terapêutica e concepções originais, ampliou e expandiu as teorias vigentes sobre o funcionamento autístico, influenciando terapeutas em seu trabalho clínico e acadêmico em diversas partes do mundo. Buscamos preencher uma lacuna na literatura sobre o tema no Brasil, que atualmente tem à disposição uma visão fragmentada da obra da autora, resultando em uma compreensão parcial e a-histórica de seu sistema conceitual. O objetivo deste trabalho consiste em compreender a evolução histórica da obra de Frances Tustin no contexto original em que foi produzida. Para tal, desenvolvemos uma pesquisa qualitativa, circunscrita no campo da historiografia psicanalítica, elaborada a partir de uma abordagem histórico-epistemológica. Essa consiste em um estudo dos principais conceitos de um autor, através da leitura e análise minuciosa de sua obra, levando-se em consideração diversos fatores de influência, tais como: o momento histórico e psicanalítico da época, a biografia do autor, sua experiência clínica, entre outros. O material de pesquisa foram os escritos completos de Frances Tustin. A partir de um processo de análise detalhada o trabalho foi dividido em três períodos principais: 1) Primeiros Escritos (1951-1972), onde foram apresentadas suas ideias iniciais como o conceito de autismo infantil normal e patológico, a depressão psicótica e os processos autisticos, o primeiro sistema classificatório e as primeiras considerações acerca da etiologia autística; 2) Elaborações (1973-1989), período em que a autora expande e apresenta vários conceitos originais sobre o funcionamento dinâmico desses estados como os objetos e formas autísticas, os terrores primitivos e as barreiras autistas em pacientes neuróticos e 3) Revisões (1990-1994), quando a autora faz ... / Abstract: Frances Tustin was a renowned child psychotherapist psychoanalytically oriented that, with her original conceptions and therapeutic effectiveness, expanded the existing theories on autistic processes influencing therapists in their clinical and academic work in many places around the world. We aim to fill a gap in the literature on the subject in Brazil which, currently, presents a fragmented view of the author's work, resulting in a partial and a-historical understanding of her conceptual system. The objective of this work is to understand the historical evolution of the work of Frances Tustin in the original context in which it was produced. To this end, we developed a qualitative research, circumscribed in the field of psychoanalytic historiography, drawn from a historical-epistemological approach. This consists in a study of the major concepts of an author by reading and painstaking analysis of his work, taking into consideration various factors of influence, such as: the historical and psychoanalytical period, the author's biography, his clinical experience, among others. The research material was the complete writings of Frances Tustin. From a detailed review process the work was divided into three main periods: 1) Early Writings (1951-1972), where her initial thoughts where presented as the concept of normal and pathological infantile autism, psychotic depression and autistic processes, the first classification system and the first considerations about autistic etiology; 2) Elaborations (1973-1989), period in which the author expands and presents several original concepts on the dynamic functioning of these states such as autistic objects and autistic shapes, primitive terrors and autistic barriers in neurotic patients and 3) Revisions (1990-1994), when the author makes important revisions in her work and abandons ideas such as the existence of a period of normal autism in the development of ... / Mestre
|
737 |
Začlenění dítěte s autismem do ZŠ / Possibilities of integration of autistic children to the elementary schoolZACHAŘOVÁ, Lada January 2008 (has links)
In the teoretical part of my dissertation I tried to be concentrate on the map out of actual knowledges about problem with mental deficienty of autistic spectrum. I tried to discraibe the present situation and compare the education of childen with autism integrated in classical basic schools and the education of children in special classes. In the practical part we can see the casuistics of three children educated by diferent systems. I tried to find opportunities for diferent consens account the potencionality of the children. I tried to find advanteges and disadvatages of their integration and I make a suggestion for individual educations plans. I did the reserge work during a long observation, during the analysing their work at school and during descation with parents, assistentes, schoolmasters and children.
|
738 |
Investigando a ecolalia no autismo: há possibilidade de um novo olhar?REGO, Fabiana Lins Browne 21 February 2006 (has links)
Submitted by Fabio Sobreira Campos da Costa (fabio.sobreira@ufpe.br) on 2017-04-05T15:14:18Z
No. of bitstreams: 2
license_rdf: 1232 bytes, checksum: 66e71c371cc565284e70f40736c94386 (MD5)
FABIANA LINS BROWNE REGO - Dissertação Final 2016.pdf: 1776986 bytes, checksum: abe011eb2ec44d3713fd91c147dd0a00 (MD5) / Made available in DSpace on 2017-04-05T15:14:19Z (GMT). No. of bitstreams: 2
license_rdf: 1232 bytes, checksum: 66e71c371cc565284e70f40736c94386 (MD5)
FABIANA LINS BROWNE REGO - Dissertação Final 2016.pdf: 1776986 bytes, checksum: abe011eb2ec44d3713fd91c147dd0a00 (MD5)
Previous issue date: 2006-02-21 / Embora a aquisição da linguagem tenha sido um campo de elaboração teórica e investigação
empírica bastante profícuo, sobretudo a partir dos meados do século passado, ainda são
reduzidas as investigações acerca da singularidade e vicissitudes da linguagem de crianças
que apresentam um obstáculo no seu percurso linguístico. Atualmente, pesquisas empíricas
realizadas em torno da questão da linguagem do autista, em sua maioria, priorizam em seus
resultados a perpetuação de um fechamento da mesma num registro não significativo, não
simbólico e não comunicativo. Os estudos que exploram especificamente a ecolalia têm
enfatizado os aspectos descritivos, conceituais ou nosográficos. Entretanto, a atividade clínica
com crianças autistas nos mostra que essas apresentam uma relação singular com a linguagem
a qual é ainda pouco destacada pelos modelos teóricos vigentes. A partir destas considerações,
baseando-se nos marcos teóricos da Psicanálise e do estruturalismo linguístico ressignificados
por Cláudia Lemos, no campo da aquisição da linguagem, o presente trabalho teve o objetivo
de investigar as produções ecolálicas de dois pré-adolescentes com o diagnóstico de autismo.
Tentou-se, portanto, buscar explicações que não se restringissem às polaridades normal versus
patológico / correto versus incorreto, mas, a partir de uma análise aprofundada procurou-se
apreender singularidades ou mudanças na verbalização ecolálica que pudessem indicar a
posição subjetiva desses sujeitos frente à língua. Para atingir o objetivo proposto foram
analisadas as produções verbais ecolálicas de dois sujeitos com idades de 12 e 11 anos
respectivamente, participantes de grupos de terapia em instituições especializadas no
atendimento aos portadores de autismo. Os resultados obtidos a partir da análise longitudinal
das transcrições das sessões de terapia revelaram não só singularidades nas produções
ecolálicas dos participantes do estudo como permitiram a identificação de mudanças
qualitativas do ponto de vista estrutural, na sua relação com a linguagem, abrindo-se um
espaço para o estabelecimento de um diálogo entre os campos da aquisição da linguagem e da
patologia da linguagem. / Regardless of the considerable ammount of theories and empirical research on language
acquisition since the second half of the past century, studies focusing on individual
differences in language acquisition of learning disable children are still reduced. Empirical
research on the linguitics skills of autistic children usually point out the meaningless and noncommunicative
character of the autistic language. Studies, which focused on echolalia
emphasize its descriptive and conceptual aspects. Nevertheless, clinical activities with autistic
children have shown that these children may demonstrate particular relationships with
language which are not yet explained by the existing theoretical models. Based on the
psychoanalytical approach and on the linguistic structuralism implicit on the Claudia Lemos
conception of language acquisition the present study aimed to investigate the echolalia
production of two pre-adolescent with a diagnosis of autism. It was attempted to search for
explanation beyond the dichotomies of normal versus pathological, correct versus incorrect
and by means of a deeper analysis capture the individual changes in echolalia which could
indicate the subjects genuine position in regard to language. To attain this objective, the
verbal echolalia production of two subjects with age of 11 and 12 respectively, participating
of therapy sessions, was analyzed. The results obtained from the longitudinal analysis of the
therapy sessions transcription revealed not only individual differences in echolalia
productions of the participants of this study but also allowed the identification of structural
qualitative changes in their language, opening the possibility of a dialogue between the field
of language acquisition and of language pathology.
|
739 |
Fale com ele : um estudo neurolinguistico do autismo / Speak to him : a neurolinguistic study of autismBordin, Sonia Maria Sellin 22 February 2006 (has links)
Orientador: Maria Irma Hadler Coudry / Dissertação (mestrado) - Universidade Estadual de Campinas, Instituto de Estudos da Linguagem / Made available in DSpace on 2018-08-06T11:30:19Z (GMT). No. of bitstreams: 1
Bordin_SoniaMariaSellin_M.pdf: 872364 bytes, checksum: 288924f3f695e59c3fbd036a48cb60d2 (MD5)
Previous issue date: 2006 / Resumo: O estudo realizado consiste na análise do trabalho lingüístico de LJ, um menino de 10 anos, portador de autismo infantil, em acompanhamento longitudinal fonoaudiológico sob a perspectiva da Neurolinguística Discursiva (ND) que recobre tanto a prática clínica quanto a teorização sobre a linguagem e, em particular, sobre o autismo. A partir da incorporação do estudo neuropsicológico de Luria, dos textos neurológicos freudianos, ¿A Afasia¿ de 1891 e ¿Projeto para uma Psicologia Científica¿, de de 1895, da teoria interacionista de De Lemos que descreve o processo de subjetivação do sujeito na estrutura que se presentificam a língua, o outro, e a criança a vir a se tornar falante; pretende-se focalizar as relações que LJ estabelece entre língua e fala e língua e discurso. Tomando-se, então, essa concepção de linguagem que abrange a entrada e a permanência da criança na linguagem e o vínculo desta com os os processos de percepção, corpo, memória, pensamento, que se constituem na/pela linguagem, o ponto crucial desta dissertação é responder, dentro do possível: Como LJ habita a linguagem? / Abstract: This study consists in linguistical work analysis of LJ, a 10 year old autist boy, this has been made based on a longitudinal view guided by a speech terapist under the perspective of the discussive neurolinguistic, that it in such a way recovers the practical clinic as much as the theory of the language and, in particular, on the autism Taking Luria¿s neuropsychological study, Freud¿s texts ¿ Aphasia¿ 1891 and ¿ Project for a Scientific Psycholo1gy¿ 1895, and De lemos interactionist theory that describes the process of the children becoming subject-speaker, it intents to focus on the relations between LJ language and speech and language and discourse. Taking this language conception that enbraces the entrance and the permanence of the children on the language and the ties of the language with the processes such as: perception, body, memory and thought, that constitute on/by the language. The crucial point of this dissertation is to answer: How does LJ habitates the language? / Mestrado / Linguistica / Mestre em Linguística
|
740 |
Single nucleotide polymorphism association studies of ABCA13 and ABHD11 genes and the bioinformatics analysis of the autism candidate genes localized on chromosome 7Davids, Muneera January 2016 (has links)
Magister Scientiae - MSc / Autism, Aspergers Syndrome and Pervasive Developmental Delay-Not Otherwise Specified (PDD-NOS), among others, fall under an umbrella of disorders known as Autism Spectrum Disorder. Twin studies show that autism is a highly heritable disorder. More than 100 genes have been implicated in the aetiology of autism, each of which is involved in numerous biological processes and a variety of molecular interactions. William-Beuren syndrome is a multisystem developmental disorder caused by the deletion of contiguous genes at the 7q11.23 position. The aims of this study were (i) to genotype three SNPs (rs10279013, rs2293484 and rs17060) in the ABHD11 and ABCA13 genes, respectively, using Taqman® SNP Genotyping assays to detect association with autism in three distinct South African (SA) ethnic groups (Black, Caucasian and Mixed), and (ii) to ascertain common pathways or regulating transcription factors for genes on chromosome 7 that may attribute to it being an “autism hotspot”. Chapter 3 objectives were to identify potential candidate genes using STRING analysis and the Gene Cards database. The Taqman® study indicated significant association for SNP rs2293484 in the South African Caucasian group, as well as for the G allele in the South African Mixed group, where p<0.001. STRING analysis yielded 2 new candidate genes, FZD1 and FZD9. It was also found that the Wnt pathway in mammals plays a significant role in both ASDs and cancer, and there is a definite link between genes regulating cancer, and genes implicated in autism. The study provides evidence for not only the association of the investigated SNP in a South African population, but also provides evidence for the co-morbidity of several neurological and psychological disorders such as depression and bipolar disorder with autism.
|
Page generated in 0.0722 seconds