Mémoire de master 1re année : Sciences de l'homme et de la société. Sciences sociales, villes et territoires. Sociologie et anthropologie : Tours : 2008. / Titre provenant de l'écran titre. Bibliogr.

Thèses (M.A.)--Université de Sherbrooke (Canada), 2005. / Titre de l'écran-titre (visionné le 22 oct. 2007). In ProQuest dissertations and theses. Publié aussi en version papier.

L’autisme est un trouble développemental se caractérisant par des altérations de la socialisation associée à un déficit de la perception des visages et des émotions. Le but de ce travail fut de caractériser chez l’adulte et l’enfant le comportement oculaire lors de la perception de visages émotionnels ou non, et d’identifier les dysfonctionnements chez les sujets avec autisme. Une étude fonctionnelle a aussi été réalisée chez l’adulte lors la perception des visages émotionnels ou non. La maturation de l’exploration visuelle chez le sujet sain a été caractérisée et semble associée à un mécanisme d’expertise. Une altération de la mise en place d’une stratégie appropriée a été observée chez les sujets avec autisme et semble liée à une non focalisation de l’attention sur les zones pertinentes. La perception des émotions n’influencerait pas l’exploration des visages mais induirait un pattern d’activation propre à chaque émotion recrutant des structures impliquées dans des mécanismes miroirs. Chez les sujets avec autisme, les aires normalement impliquées dans le traitement de ces émotions ne s’activent pas, suggérant un dysfonctionnement du système miroir. / Autism is a developmental disorder characterized by socialization troubles associated with a deficit of faces and emotional expressions perception. The aim of our work was to investigate typical development of gaze behaviour during face and emotion expression perception on a wide number of subjects, using an eye tracking system, and a fMRI to identify dysfunction in patients with autism. The work has established on healthy patients, the features of typical maturation of visual exploration during face scanning, which was due to an expertise mechanism. A deterioration of appropriate gaze exploration was observed in subjects with autism. This study revealed that the perception was not influenced by emotional expression but instead induced a pattern of activation of each emotion in healthy subjects. Indeed, a different pattern of activation was observed for each type of emotion. These observations suggest that the perception of emotion would appeal to mechanisms mirrors. In subjects with autism, most of the areas normally involved in the treatment of these emotions are not activated.

Les troubles du spectre autistique (TSA) sont des pathologies neurodéveloppementales d’origine multifactorielle. Leurs symptômes apparaissent au cours de la petite enfance et persistent à l’âge adulte. Une prise en charge adaptée permet toutefois de limiter les handicaps pouvant en découler et ainsi améliorer la qualité de vie des personnes concernées. Mais pour qu’il y ait prise en charge, encore faut-il obtenir un diagnostic rapidement. Or, aujourd’hui encore, le diagnostic de TSA n’intervient que plusieurs années après l’apparition des premiers signes. La problématique du diagnostic tardif est à mettre en lien direct avec celle du dépistage, située en amont. En Belgique comme dans la plupart des pays européens, le dépistage des TSA n’est pas organisé. Pourtant, au fil du temps, plusieurs instruments à visée de détection ont vu le jour. La littérature nous apprend que ces instruments restent peu utilisés, notamment en raison d’un manque de conscientisation du monde médical et de diverses limitations pragmatiques dont l’absence de traduction en langue française. Par ailleurs, nombreux sont les tests qui présentent des limitations psychométriques affectant leur efficacité. Les manquements constatés dans le domaine du dépistage entravent et retardent l’orientation des enfants à risque vers les services diagnostiques spécialisés en autisme. Ils entraînent également des demandes de bilans non pertinentes pour des enfants dont la pathologie est clairement d’un autre ordre. Faute de filtrage préalable, les services diagnostiques se retrouvent submergés par les demandes d’évaluations et les listes d’attente s’allongent inexorablement. Face à ces constats et à la détresse des familles, nous avons souhaité créer un outil de dépistage francophone dont la simplicité et l’efficience encourageraient l’utilisation. Notre outil, baptisé ADT pour Autism Discriminative Tool, a vu le jour en 2012. Il s’agit d’un instrument de dépistage ciblant les enfants de section maternelle à risque de TSA. Destiné aux médecins de deuxième ligne, il a pour particularité d’être complété par les enseignants et d’être l’un des premiers à s’aligner sur le DSM-5. Le présent travail s’organise en plusieurs parties. Nous reprendrons d’abord l’historique et la définition actuelle de l’autisme, afin de circonscrire le trouble dans sa globalité. La problématique autistique sera ensuite examinée sous différents angles dont ceux des trajectoires développementales, des signes précoces, des comorbidités psychiatriques ou encore des diagnostics différentiels. Nous nous attarderons particulièrement sur les pathologies les plus communément confondues avec les TSA, en tentant de les en différencier sur base de signes cliniques objectifs. Nous aborderons ensuite la notion de dépistage de manière générale, puis en lien avec les troubles autistiques. Nous passerons en revue les principaux instruments de détection, en ferons une analyse critique, puis résumerons les carences constatées au niveau national et international.Les questions du diagnostic tardif et de la pertinence des demandes d’évaluations seront notamment discutées et illustrées au moyen de données chiffrées, issues du CRA de l’hôpital Universitaire des Enfants Reine Fabiola dans lequel nous travaillons. Nous présenterons nos deux hypothèses de recherche en clôture de la partie théorique. La partie pratique débutera avec la présentation de notre outil. Nous en préciserons le contenu, les particularités et les aspects novateurs. Les pages suivantes seront consacrées à l’exploration de nos hypothèses de recherche, sur base d’une méthodologie en deux temps :une étude exploratoire et une étude de validation à proprement parler. L’étude exploratoire s’organise autour de la version originale de l’ADT. De nature préliminaire et rétrospective, elle vise à examiner la pertinence des items inclus dans notre questionnaire. Elle évalue également le pouvoir discriminatif potentiel de l’ADT et débouche sur une version remaniée. L’étude de validation est, quant à elle, prospective.Réalisée sur un mode multicentrique, elle examine les aspects de spécificité de l’ADT et met en évidence les qualités psychométriques de notre outil.Lors de la phase de validation, nous comparons également le contenu des questionnaires remplis par les enseignants à celui des parents et des professionnels de l’autisme. Cette analyse, plus qualitative, confirmera que les enseignants sont tout à fait capables d’observer les signes d’un développement atypique chez leurs élèves, au même titre que les parents et les professionnels. / Doctorat en Sciences psychologiques et de l'éducation / création d'un outil de dépistage novateur dans le champs de l'autisme / info:eu-repo/semantics/nonPublished

La tesis doctoral con título "Caracterización de la región cromosómica 15q11-13 del genoma humano. Variabilidad genómica en el autismo e identificación de ncRNAs" se basa en el estudio de la región cromosómica 15q11-q13, centrándonos en los aspectos de la variabilidad genómica y su significado funcional. En la primera parte del estudio buscamos reordenamientos de 15q11-q13 en pacientes con autismo, mediante la genotipación de marcadores microsatélites cubriendo dicha región, y definimos una deleción polimórfica de origen y tamaño variable en la región 15q11.2. Según los resultados del test FBAT, la deleción está asociada al trastorno autista. Analizamos la organización de esta región delecionada y encontramos evidencias que sugerían la presencia de ncRNAs en esta región. Identificamos 2 nuevos miRNAs y 19 RNAs funcionales de una clase no conocida hasta hoy, específicos de primates y con bajos niveles de expresión al menos en cerebro, hígado, riñón y testículo. Según los estudios de predicción de targets de los miRNAs identificados en la región 15q11.2 del genoma humano, estos podrían participar en el desarrollo y funcionamiento del sistema nervioso central, así como en el origen del autismo, los síndromes de Angelman y de Prader-Willi y otras enfermedades genómicas

Notre étude fait suite à celle de notre D.E.A : « La ruine comme fondement », en traversant les champs croisés de la psychanalyse et de l’esthétique de l’art. Nous poursuivons le postulat analytique qui est que l’être se forme à travers la division de ses parties internes, inconscientes, ou peu conscientes et non à travers l’unité de son moi conscient. Notre étude consacre en deux parties, cette distinction fondamentale entre l’être social : “l’Unité idéalogique” et l’être créateur : « l’unité du conscient ». Nous convions les artistes et les poètes singuliers, tels que M. Rothko,Y. Reynier, J. Bosch, Arrabal, F. Pessoa, F. Kafka, L. de Vinci, F. Bacon, G. Bataille. Nous suivons la mise en forme de cette unité psychologique à l’épreuve de la création, de « la fantaisie » et de la réalité, et les limites frontalières à la toujours possible folie issue de la fragmentation. “Démembrer le corps de l’art” proclame Rothko juste avant de se trancher le bras. Nous nous sommes risqué à la tension inapaisable de l’être chez Pessoa par Heidegger pour qui, Etre, c’est être-étant hors de l’idéalité du dieu transcendental a-figural. Antigone et Œdipe ouvrent la schize … Moïse et Freud la referment. Entre ces figures mythiques, nous accompagnons « l’antre-soi » de Daniela, adolescente autiste du Mas de La Sauvagine de Vauvert et la bulle d’air de Renée, jeune patiente schizophrène de Marie Andrée Sechehaye. Ces « études de cas »nous permettent dans un premier temps de poser ce qui fait sens comme « unité » et de comprendre de façon dialectique comment cela s’articule à la notion de désir d’être et d’être de désir. / Non communiqué

Mémoire numérisé par la Division de la gestion de documents et des archives de l'Université de Montréal.

Mémoire numérisé par la Direction des bibliothèques de l'Université de Montréal.

Thèse numérisée par la Direction des bibliothèques de l'Université de Montréal.

La première partie de cette étude analyse les caractéristiques des troubles du sommeil dans une approche comparative et développementale auprès d’une population d’enfants avec autisme et d’enfants sans trouble du développement, âgés entre 2 et 12 ans. Les résultats retrouvent une forte prévalence au sein de la population avec autisme. Les troubles du sommeil apparaissent intrinsèquement liés aux troubles autistiques avec un pic des émergences évalué aux alentours des 3-4 ans. Les difficultés de sommeil ne se lient pas significativement à un ensemble de facteurs pourtant trouvé corrélé au sein de la population contrôle (âge, durée, évènements familiaux, fratrie). Cette étude fait aussi le constat d’un manque dans le suivi et la prise en charge des difficultés de sommeil pour l’ensemble des deux groupes cliniques. La seconde partie de la recherche étudie les relations existantes entre les différents problèmes de sommeil (parasomnies, troubles respiratoires et dyssomnies). Elles sembleraient participer à l’entretien et au maintien des problèmes de sommeil chez l’enfant avec autisme, dès le plus jeune âge. La troisième partie analyse le rôle des habitudes et pratiques du sommeil dans la mise en place et le maintien des problèmes de sommeil chez l’enfant avec autisme. Les particularités de fonctionnement de l’enfant avec autisme semblent participer à l’entretien des troubles du sommeil. / The first part of this study was interested in the characteristics of sleeping disorders in a comparative and developmental approach with a population of children with autism and healthy controls, aged 2-12 years. The results find a higher prevalence within the population with autism and would indicate that its can intrinsically bound to the autistic disorders with a peak of the emergences estimated around 3-4 years. The sleep disturbances are not significantly linked in a set of factors nevertheless found correlated within the population control (age, duration, family events, sibship). This study also makes the report of a lack in the follow-up and the coverage of the difficulties of sleep.The second part of the research was studied the existing relations between the sleep problems (parasomnias, respiratory disorders and dyssomnias) Its would seem to participate in the perseveration of the problems of sleep at the child with autism, from the youngest age. The thrid part analyses the role of the sleep habits in the sleep problems at the child with autism. The functionning of the child with autism seem to participate in the maintenance of sleep problems.