Bien qu’il n’existe pas de consensus dans la communauté scientifique sur la définition de l’hyperlexie, on la décrit généralement comme un intérêt intense pour le matériel écrit, accompagné d’une acquisition précoce de compétences en lecture avec une disparité entre des capacités de décodage avancées par rapport à la compréhension de lecture. Cette thèse vise à approfondir nos connaissances sur la définition de l'hyperlexie, sa prévalence dans l'autisme, ses bases neurocognitives, son développement précoce et son évolution à mesure que les enfants grandissent. La première partie de la thèse consiste en une revue systématique de la littérature publiée sur l’hyperlexie, comprenant 82 cas individuels et 22 études de groupe. Nous avons constaté que l’hyperlexie caractérise une portion substantielle des enfants autistes. Sa prévalence rapportée varie largement en raison des désaccords sur sa définition, allant de 6 à 20%, et la plupart des cas d’hyperlexie (84%) se trouvent sur le spectre de l’autisme. Grâce à l’examen des particularités de la perception autistique et à l’analyse d’images d’IRMf de la lecture dans le cerveau autistique, nous présentons des hypothèses sur les mécanismes neurocognitifs qui pourraient expliquer l’émergence de l’hyperlexie dans l’autisme, suggérant l’existence d'une séquence développementale alternative au sein de laquelle certains enfants autistes commencent à lire avant de parler. Le deuxième manuscrit est une étude populationnelle visant à estimer la prévalence du signe le plus précoce et le plus spécifique de l’hyperlexie : l’intérêt intense pour le matériel écrit. En comparant une cohorte d’enfants autistes d’âge préscolaire avec un groupe contrôle clinique et des pairs au développement typique, nous avons recueilli des données quantitatives et qualitatives sur le développement de l’intérêt et de ses manifestations, ainsi que des informations sur le langage oral des participants. Les résultats indiquent que 36% des jeunes enfants autistes, dont la plupart sont minimalement verbaux, présentent un intérêt intense pour les lettres. Le troisième manuscrit présente l’étude de cas longitudinale de jumeaux monozygotes autistes et hyperlexiques, suivis entre l’âge de 4 et 8 ans. Nous avons évalué leurs capacités cognitives, leur niveau de langage, de lecture et d’écriture, leurs intérêts et leurs forces. Les jumeaux avaient de nombreux intérêts liés à la perception qui se sont complexifiés au cours du temps, favorisant le développement de compétences. Leur passion commune pour les lettres était utilisée pour faciliter la communication au quotidien par le biais d’indications écrites, et pour augmenter leur concentration et leur motivation lors d’activités éducatives. À la fin de l’étude, leur langage oral avait progressé jusqu’à l’utilisation de phrases complètes, indiquant que l’hyperlexie n’est pas un obstacle à l’acquisition du langage et peut même l’encourager. Dans l’ensemble, nos résultats mettent en évidence la forte prévalence d’un profil hyperlexique chez les enfants autistes, soulignant le besoin de poursuivre la recherche sur l’hyperlexie et les facteurs qui contribuent à son émergence. De plus, nous démontrons que l’hyperlexie peut être mise à profit pour le développement de nouvelles compétences et bénéfique au bien-être des enfants. Nous concluons avec des recommandations pour une définition améliorée de l’hyperlexie et prônons l’utilisation des forces et des intérêts pour l’évaluation et l’intervention auprès des jeunes enfants autistes minimalement verbaux. / Although the scientific community has not come to an agreement on the definition of hyperlexia, it is commonly described as an intense interest in written material, accompanied by precocious acquisition of reading skills with a discrepancy between advanced decoding and weaker reading comprehension. This thesis seeks to address the knowledge gaps surrounding hyperlexia's definition, its prevalence in autism, neurocognitive underpinnings, early development, and its evolution as children grow. The first part of the thesis consists in a systematic review of the published articles on hyperlexia, including 82 individual case studies and 22 group studies. We found that hyperlexia characterises a substantial portion of autistic children. Its reported prevalence in autism varies widely due to inconsistent definitions, ranging between 6 and 20%, and most hyperlexic cases (84%) are on the autism spectrum. Through the review of atypical perception in autism and the analysis of fMRI images of reading in autistic brains, we present hypotheses on the neurocognitive mechanisms underlying hyperlexia in autism, suggesting an alternative developmental sequence where some autistic children start reading before they speak. The second manuscript is a population-based study estimating the prevalence of the most precocious and specific sign of hyperlexia: intense interest in written material. Comparing a cohort of autistic preschoolers with a clinical control group and typically developing peers, we gathered quantitative and qualitative data on the history of the interest and its manifestations, as well as information on the participants’ oral language level. The results indicate that 36% of autistic preschoolers exhibit an intense interest in letters, with the majority being minimally verbal. In the third manuscript, we present the longitudinal case study of monozygotic twins, both autistic and hyperlexic, from ages 4 to 8. We investigated their cognitive abilities, language, reading and writing skills, interests, and strengths. The twins had many perception-related interests that expanded and merged over time, fostering skill development. Their common fascination with letters was used to facilitate communication at home through written prompts and boosted focus and motivation during learning activities. By the end of the study, their oral language had progressed toward the use of full sentences, indicating that hyperlexia does not hinder language acquisition and can even encourage it. Overall, our findings highlight the high prevalence of a hyperlexic profile among autistic children, confirming the need for more research on hyperlexia and the factors involved in its emergence. Additionally, we demonstrate that hyperlexia can be leveraged to foster skill development and enhance the children’s wellbeing. We conclude with recommendations for a refined definition of hyperlexia and prescribe the use of strengths and interests in assessment and intervention for minimally verbal autistic children.

Au sein des secteurs de la santé et des services sociaux au Québec, les professionnel·le·s font face à des défis croissants en travaillant avec des clientèles diversifiées, notamment celles liées à la diversité de genre et à la neurodiversité. La corrélation entre l'autisme et la diversité de genre accroît la présence de jeunes appartenant à ces deux catégories, suscitant ainsi des réflexions éthiques quant aux situations rencontrées. Cette étude exploratoire adopte une approche qualitative basée sur l'analyse thématique visant d’une part à, documenter les enjeux auxquels sont confrontés les intervenant·e·s qui accompagnent ces jeunes et d’autre part, les impacts sur la pratique. Les principaux enjeux identifiés concernent le manque de connaissances sur l'autisme et la transidentité, l’intervention auprès de la famille, les difficultés d'accès aux services, et l'équilibre délicat entre la protection du jeune et la préservation de son autonomie. Afin de distinguer les enjeux appartenant aux problèmes et aux dilemmes éthiques, un cadre conceptuel inspiré des concepts de l’éthique humaniste et de la typologie de Banks (2005) est mis à profit. Dans la foulée des questionnements sur l’intervention auprès des jeunes TNB et neurodivergent·e·s, cette recherche permet de donner une voix aux intervenant·e·s concernés, leur permettant de parler des situations à dimension éthique à laquelle iels font face. / Within the fields of health and social services in Quebec, professionals are encountering escalating challenges while working with diverse client populations, such as those related to gender diversity and neurodiversity. The correlation between autism and gender diversity amplifies the presence of youth falling into both categories, prompting ethical reflections regarding situations encountered. This exploratory study employs a qualitative approach based on thematic analysis to, on one hand, document the issues and challenges faced by professionals supporting non-binary transgender and neurodivergent youth, and on the other hand, to delineate their impacts on practice. Key issues identified include a lack of knowledge about autism and transgender identity, family intervention, difficulties in accessing services, and the delicate balance between protecting the youth and preserving their autonomy. To distinguish between issues related to ethical problems and dilemmas, a conceptual framework inspired by the principles of humanistic ethics and Banks' typology (2005) is employed. In the wake of questions regarding intervention with non-binary transgender and neurodivergent youth, this research allows the involved practitioners to have a voice, enabling them to discuss the ethical situations they face.

L'être humain utilise trois systèmes sensoriels distincts pour réguler le maintien de la station debout: la somesthésie, le système vestibulaire, et le système visuel. Le rôle de la vision dans la régulation posturale demeure peu connu, notamment sa variabilité en fonction de l'âge, du type développemental, et des atteintes neurologiques. Dans notre travail, la régulation posturale induite visuellement a été évaluée chez des participants au développement et vieillissement normaux âgés de 5-85 ans, chez des individus autistes (développement atypique) âgés de 12-33 ans, ainsi que chez des enfants entre 9-18 ans ayant subi un TCC léger. À cet effet, la réactivité posturale des participants en réponse à un tunnel virtuel entièrement immersif, se mouvant à trois niveaux de vélocité, a été mesurée; des conditions contrôles, où le tunnel était statique ou absent, ont été incluses. Les résultats montrent que la réactivité (i.e. instabilité) posturale induite visuellement est plus élevée chez les jeunes enfants; ensuite, elle s'atténue pour rejoindre des valeurs adultes vers 16-19 ans et augmente de façon linéaire en fonction de l'âge après 45 ans jusqu'à redevenir élevée vers 60 ans. De plus, à la plus haute vélocité du tunnel, les plus jeunes participants autistes ont manifesté significativement moins de réactivité posturale comparativement à leurs contrôles; cette différence n'était pas présente chez des participants plus âgés (16-33 ans). Enfin, les enfants ayant subi un TCC léger, et qui étaient initialement modérément symptomatiques, ont montré un niveau plus élevé d'instabilité posturale induite visuellement que les contrôles, et ce jusqu'à 12 semaines post-trauma malgré le fait que la majorité d'entre eux (89%) n'étaient plus symptomatiques à ce stade. En somme, cela suggère la présence d'une importante période de transition dans la maturation des systèmes sous-tendant l'intégration sensorimotrice impliquée dans le contrôle postural vers l'âge de 16 ans, et d'autres changements sensorimoteurs vers l'âge de 60 ans; cette sur-dépendance visuelle pour la régulation posturale chez les enfants et les aînés pourrait guider l'aménagement d'espaces et l'élaboration d'activités ajustés à l'âge des individus. De plus, le fait que l'hypo-réactivité posturale aux informations visuelles chez les autistes dépende des caractéristiques de l'environnement visuel et de l'âge chronologique, affine notre compréhension des anomalies sensorielles propres à l'autisme. Par ailleurs, le fait que les enfants ayant subi un TCC léger montrent des anomalies posturales jusqu'à 3 mois post-trauma, malgré une diminution significative des symptômes rapportés, pourrait être relié à une altération du traitement de l'information visuelle dynamique et pourrait avoir des implications quant à la gestion clinique des patients aux prises avec un TCC léger, puisque la résolution des symptômes est actuellement le principal critère utilisé pour la prise de décision quant au retour aux activités. Enfin, les résultats obtenus chez une population à développement atypique (autisme) et une population avec atteinte neurologique dite transitoire (TCC léger), contribuent non seulement à une meilleure compréhension des mécanismes d'intégration sensorimotrice sous-tendant le contrôle postural mais pourraient aussi servir comme marqueurs sensibles et spécifiques de dysfonction chez ces populations. Mots-clés : posture, équilibre, vision, développement/vieillissement sensorimoteur, autisme, TCC léger symptomatique, réalité virtuelle. / Maintaining upright stance is essential for the accomplishment of several goal-directed behaviors, such as walking. Humans use three distinct sensory systems to regulate their posture: the somatosensory, the vestibular and the visual systems. The role of vision in postural regulation remains poorly understood, notably its variability across the life-span, developmental type and neurological insult. Hence, visually-driven postural regulation was examined in typically developing and aging participants (5-85 years-old), as well as in atypically developing individuals with autism (12-33 years-old) and in children having sustained mTBI (9-18 years-old). In order to do so, participants' postural reactivity was assessed in response to a fully immersive virtual tunnel moving at 3 different velocities; control conditions were also included wherein the tunnel was either static or absent. Results show that visually-induced postural reactivity was strongest in young children, then attenuated to become adult-like between 16-19 years of age, and started increasing again linearly with age after 45 years until becoming strong again around 60 years. Moreover, at the highest tunnel velocity, younger autistic participants showed significantly less postural reactivity compared to age-matched controls and young adults (16-33 years-old). Finally, children having sustained mTBI, who were initially moderately symptomatic, exhibited increased visually-induced instability compared to their matched controls up to 12 weeks post-injury, although most of them (89%) were no longer highly symptomatic. Altogether, this suggests the presence of an important transition period for the maturation of the systems underlying sensorimotor integration in postural control at around 16 years of age, and further sensorimotor changes after 60 years of age; this over-reliance on vision for postural regulation in childhood and late adulthood could guide the design of age-appropriate facilities/ activities. Furthermore, the fact that postural hypo-reactivity to visual information present in autism is contingent on both the visual environment and on chronological age, enhances our understanding of autism-specific sensory anomalies. Additionally, the fact that children with mTBI show balance anomalies up to 3 months post-injury, even when they are no longer highly symptomatic may be related to altered processing of dynamic visual information and could have implications for the clinical management of mTBI patients, since symptoms resolution is commonly used as a criterion for return to activities. Finally, results stemming from populations with atypical development (autism) and with so-called transient neurological insult (mild TBI) not only contribute to enhance our understanding of sensorimotor integration mechanisms underlying postural control, but could also consist of sensitive and specific markers of dysfunction in these populations. Keywords : posture, balance, vision, sensorimotor development/ aging, autism, symptomatic mTBI, virtual reality.

La perception est de plus en plus reconnue comme fondamentale à la compréhension du phénotype autistique. La première description de l’autisme, par Kanner en 1947, fait état d’un profil cognitif hétérogène caractérisé par des habiletés exceptionnelles à l’intérieur de domaines spécifiques de la perception (ex., la musique). L’accumulation des observations cliniques sur la présence de particularités perceptives a mené à l’élaboration d’études empiriques permettant d’objectiver des surfonctionnements dans le traitement élémentaire de l’information perceptive dans l’autisme. Parallèlement, des études cognitives suggèrent la présence d’une « intelligence différente » chez les personnes autistes. Celle-ci serait caractérisée par une dissociation entre des performances à différents tests d’intelligence fortement corrélés ensemble chez les personnes typiques. Le potentiel intellectuel des personnes autistes serait sous-estimé lorsque mesuré par l’échelle de Wechsler, plutôt que des mesures d’intelligence fluide comme les Matrices Progressives de Raven. Avec l’appui d’études en imagerie cérébrale, ces résultats suggèrent une relation unique entre la perception et l’intelligence chez cette population clinique. Étant donné l’accumulation de preuves sur 1) la présence d’atypies perceptuelles, 2) le rôle différent de la perception dans l’intelligence et 3) l’importance des comportements répétitifs et intérêts restreints dans le phénotype autistique (DSM-5), le premier volet de cette thèse s’est intéressé à la relation entre les performances perceptives des personnes autistes et celle des personnes ayant un développement typique, au-delà de ce qui est expliqué par l’intelligence. À l’aide de modèles de régression linéaire, les résultats démontrent un profil de covariation spécifique à l’autisme pour les habiletés plurimodales. Contrairement aux personnes ayant un développement typique, ces associations persistent au-delà de ce qui est expliqué par l’intelligence générale ou par l’efficacité générale des systèmes perceptifs. Ce profil de covariation résiduelle propre aux personnes autistes suggère la présence d’un facteur plurimodal spécifique à ce groupe clinique : le facteur « p ». Le deuxième volet de cette thèse s’est intéressé à la prévalence des habiletés exceptionnelles au niveau individuel, la relation les forces perceptives et les talents, ainsi qu’aux facteurs de prédisposition en lien avec le développement d’habiletés exceptionnelles. Les forces perceptives des personnes autistes furent évaluées à l’aide de tâches expérimentales sensibles à la détection de surfonctionnements perceptifs, soit une tâche de discrimination de hauteurs sonores et une version modifiée du sous-test « Blocs » de l’échelle d’intelligence de Wechsler. Les talents furent évalués de manière clinique à l’aide de l’ADI-R (« Autism Diagnostic Interview-Revised »). Les données indiquent que 88.4 % des personnes autistes avec une intelligence dans la normale présentent au moins une habileté exceptionnelle (force perceptive ou talent). Les talents sont rapportés chez 62.5 % des cas et les forces perceptives se retrouvent chez 58 % des cas. La cooccurrence des forces perceptives entre les modalités perceptives est relativement peu fréquente (24 % à 27 %) et la présence d’un talent dans une modalité n’augmente pas les chances de présenter une force perceptive dans une même modalité. Une plus grande intelligence augmente les chances de présenter au moins un talent. En revanche, une intelligence plus faible, mais se situant tout de même dans les limites de la normale, est associée à un profil cognitif plus hétérogène avec des forces perceptives plus fréquentes. En somme, l’intelligence autistique serait caractérisée par un rôle plus important de la perception, indépendamment des surfonctionnements perceptifs. Cette particularité cognitive se manifesterait par la présence d’un facteur plurimodal, « p », spécifique à l’autisme. Théoriquement, le facteur « p » reflèterait des modifications innées (ou « hardwired ») dans l’organisation corticale des microcircuits responsables de l'encodage des dimensions perceptives élémentaires. En revanche, une faible association intermodale entre les forces perceptives suggère que des modifications corticales sont essentielles, mais non suffisantes pour le développement d’habiletés exceptionnelles. Par des processus de plasticité, des modifications corticales auraient des répercussions sur le phénotype autistique en offrant une base plus « fertile » pour le développement d’habiletés exceptionnelles, voire savantes, lorsque la personne autiste serait exposée à des expériences de vie avantageuses. Par ailleurs, les résultats de cette thèse, combinés à la littérature existante sur l’intelligence et l’apprentissage des personnes autistes, nous amènent à réfléchir sur les approches d’évaluation et d’intervention les mieux adaptées au fonctionnement spécifique de cette population clinique. / Perception is increasingly recognized as a fundamental aspect of the autism phenotype. Kanner’s (1947) seminal description of autism highlights a heterogeneous cognitive profile characterized by exceptional skills within specific areas of perception (e.g., music). The accumulation of clinical observation on the presence of perceptual atypicalities led to the elaboration of empirical studies designed to objectify enhanced perceptual functioning in autism. Meanwhile, cognitive studies suggest the presence of a "different intelligence" in autism. Autistic intelligence would be characterized by a dissociation of performance between intelligence tests that are strongly correlated together in typical individuals. Research suggests that using tools posing higher demands on verbal skills, such as Wechsler Intelligence scale rather than measures of fluid intelligence, such as Raven Progressive Matrices, would results in an underestimation of autistics’ intellectual potential. With the support of imaging studies, these results suggest a unique relationship between perception and intelligence in this clinical population. Given the accumulating evidence on 1) the presence of perceptual atypicalities, 2) the different role of perception cognition, and 3) the importance of "repetitive behaviours and restricted interests" in the autistic phenotype (DSM-5), the first part of this thesis is interested in the differential relationship between perceptual performance in autism and controls with typical development, beyond what is explained by intelligence. Using linear regression models, results show a profile of plurimodal covariation specific to autism. Unlike control subjects, this association persists beyond what is explained by general intelligence or the overall effectiveness of perceptual systems. This finding is interpreted as an indication of a specific plurimodal factor in autism: the "p" factor. The second part of this dissertation is interested in the prevalence of exceptional skills, the relationship between perceptual strengths and talents, and the predisposing factors related to the development of exceptional skills. Perceptual strengths were evaluated using experimental tasks sensitive for the detection of enhanced perceptual functioning: a pitch discrimination task and a modified version of Wechsler’s block design test. Talents were evaluated clinically using the Autism Diagnostic Interview-Revised (ADI-R). Results show that 88.4% of people with autism and normal intelligence had at least one exceptional skill (perceptual strengths or talent). Talents were reported in 62.5% of cases and perceptual strengths were found in 58% of cases. The co-occurrence of perceptual strengths across modalities was relatively infrequent (24% to 27%) and the presence of a talent in one modality did not increase the chances of presenting another perceptual strength in the same modality. Greater intelligence increased the chances of presenting at least one talent. In contrast, lower intelligence, still within the normal range, was associated with a more heterogeneous cognitive profile and more frequent perceptual strengths. In sum, autistic intelligence is characterized by a greater role of perception, regardless of enhanced perceptual functioning. This cognitive characteristic is manifested by a specific autism plurimodal factor "p". Theoretically, the factor "p" reflects hardwired alterations in cortical microcircuits organization responsible for the encoding of basic perceptual dimensions. In contrast, weak association between perceptual strengths across modalities suggests that cortical changes would be essential, but not sufficient for the development of exceptional skills. By processes of plasticity, cortical changes would affect the autistic phenotype, offering more "fertile" grounds for the development of exceptional skills. Exceptional skills would develop in autistics exposed to life experiences adapted to their cognitive style. The findings of this dissertation combined with current literature on intelligence and learning lead us to reflect on assessment and intervention approaches most adapted to autistics’ specific cognitive style.

Les personnes ayant un trouble du spectre autistique (TSA) présentent souvent une perception auditive atypique. Plusieurs études ont déjà mis en évidence une capacité hors norme, par exemple lorsqu’il s’agissait de discrimination élémentaire de stimuli auditifs (bas niveau) mais aussi à discerner la structure locale dans une tâche mélodique de niveau plus complexe (haut-niveau). Tout de même il n’est pas encore clarifié de quelle manière les niveaux hauts et bas de la perception auditive seraient liés, aussi bien en TSA qu’en développement typique (DT), ni si ce lien change avec l’âge et avec la rapidité de la présentation du stimulus. Dans l’étude présente 17 enfants avec TSA et 19 enfants DT appariés selon leur âge réel ont été testés avec une tâche auditive à bas-niveau et une tâche auditive mélodique à haut-niveau. Les deux groupes ont montré une performance similaire sur les deux tâches auditives. La performance sur la tâche à bas-niveau prédit par ailleurs fortement la performance sur la tâche à haut-niveau, et cet effet est plus prononcé dans le groupe TSA. Il n’y a pas eu d’effet principal d’âge sur la performance sur les deux tâches indépendantes, ni sur la relation entre la performance sur les deux tâches. Après avoir pris en compte la performance sur la tâche à bas-niveau, on distingue cependant un effet d’âge plus marqué dans le groupe DT que dans le groupe TSA concernant la tâche à haut-niveau. Finalement la rapidité de la présentation n’a pas d’effet sur la relation entre les performances sur les deux tâches dans les deux groupes. Ces résultats fournissent une meilleure compréhension de la façon dont les différents niveaux de la perception auditive sont associés chez les enfants DT comme chez les enfants affectés d’un TSA. Ils nous permettent par ailleurs de mieux appréhender les différences individuelles en perception auditive et d’affiner les phénotypes des TSA. / Individuals with Autism Spectrum Disorders (ASD) often present atypical auditory perception. Previous work has reported both enhanced low-level pitch discrimination and superior abilities to detect local pitch structure on high-level melodic tasks in ASD. However, it is unclear how low and high levels of auditory perception are related in ASD or typical development (TD), or how this relationship might change with development and rate of stimulus presentation. To these aims, in the present study, children with ASD and TD children matched in age were tested on a low-level pitch direction (PD) task and a high-level melodic task. Groups performed similarly on both pitch tasks. Moreover, lowlevel pitch direction ability predicted performance in high-level global-local (GL) pitch perception, but this relationship was stronger in ASD. Age did not affect the relationship between low-level and high-level pitch performance in either ASD or TD. However, there was a more positive effect of age on GL task performance in TD than ASD after accounting for the effect of low-level PD performance. Finally, there was no effect of stimulus rate upon the relationship between low-level and high-level pitch performance in either group. The present findings provide a better understanding of how perception is associated across levels in ASD versus TD. This work is key to better understanding individual differences in auditory perception and to refine ASD phenotypes.

Le Trouble du Spectre Autistique (TSA) est souvent caractérisé par un profil auditif atypique et des atteintes au niveau du langage. Des études antérieures examinant la perception auditive simple et complexe dans les TSA et le développement typique présentent des conclusions mitigées quant à la nature des profils auditifs des deux groupes. De plus, des données contradictoires ont été rapportées en termes d’aptitudes cognitives chez les personnes atteintes de TSA. En conséquence, la relation qui existe entre la perception auditive et les habiletés verbales et non-verbales chez les TSA demeure mal comprise. En conséquence, cette étude cherche à mieux comprendre la relation entre le traitement du son et les aptitudes cognitives, en visant de comparer des enfants atteints de TSA à des enfants au développement typique. Dans la présente étude, les participants ont effectué une tâche auditive à bas-niveau et une tâche auditive mélodique à haut-niveau. Les capacités cognitives verbales et non-verbales ont été mesurées à l’aide des composantes du Wechsler Abbreviated Scale of Intelligence (WASI), un test de quotient intellectuel (QI). Les deux groupes ont obtenu des résultats similaires sur les deux tâches auditives ainsi que sur les mesures de QI. De plus, cette étude a démontré que les habiletés verbales ne permettent pas de prédire la performance sur la tâche auditive à bas-niveau ou sur la tâche auditive à haut-niveau dans les deux groupes. Cependant, les habiletés non-verbales semblent prédire une meilleure perception auditive sur les deux tâches auditives, et ce, pour les deux groupes. Ces résultats soulignent la présence d’habiletés auditives intactes dans un échantillon d’enfants atteints de TSA ayant un QI qui se situe dans la moyenne. De plus, l’étude actuelle met en évidence une relation entre la perception auditive et le raisonnement non-verbal, plutôt que le raisonnement verbal. Ainsi, les résultats de cette étude permettent d’approfondir la connaissance sur les différences individuelles qui existent dans la perception auditive auprès des personnes atteintes de TSA dans les contextes verbales et non-verbales, pour enfin contribuer à une meilleure caractérisation du phénotype du TSA. / Autism Spectrum Disorder (ASD) is often characterized by atypical sensory perception and cognitive profiles. However, previous studies have found mixed findings with regard to auditory processing in ASD. Discrepant findings have been reported in terms of cognitive abilities in ASD. Accordingly, auditory perception and its relation to verbal and non-verbal cognitive abilities in ASD remains poorly understood. The objective of the present research was to examine the association between auditory pitch processing and verbal and non-verbal cognitive abilities in children with ASD, compared with age- and IQ-matched typically developing (TD) children. Participants were 17 children with ASD and 19 TD children, matched on age and IQ. Participants were tested on performed a low-level pitch direction task and a higher-level melodic pitch global-local task. Verbal and non-verbal cognitive abilities were measured using the Verbal IQ and Performance IQ components of the Wechsler Abbreviated Scale of Intelligence (WASI). No group differences in performance were found on either auditory task or IQ measure. Furthermore, verbal abilities did not predict performance on the auditory tasks in either group. However, non-verbal abilities predicted performance on both of the auditory tasks in ASD and TD. This work contributes to a better understanding of sensory processing and cognitive reasoning in children with ASD and typically-developing children. Specifically, these results indicate that tonal pitch-based auditory processing is preserved in individuals with ASD with average IQ. These findings also suggest that auditory perception is related to non-verbal reasoning rather than verbal abilities in both ASD and TD, implying that there may be common perceptual-cognitive profiles in these subgroups of children with ASD that are similar to typical development. Accordingly, this work supports the idea that some individuals with ASD have ‘islets of ability’ amidst their sensory and cognitive difficulties. These results motivate future studies to examine whether similar perceptual-cognitive associations might be observed in a broader sample of individuals with ASD, such as those with language impairment or lower IQ.

Les personnes avec un trouble du spectre autistique (TSA) présentent une hyperactivité de la voie sympathique du système nerveux autonome (SNA) lors de l’éveil. Il est connu que le tonus sympathique est plus élevé le matin que le soir. Or, le sommeil a une influence sur l’activité du SNA. Ainsi, l’objectif de ce mémoire est de comparer l’activité du SNA d’un groupe d’adultes TSA à un groupe d’adultes neurotypiques (NT) le soir et le matin et de mettre en relation ces variables avec leurs paramètres subjectifs de sommeil.L’électrocardiogramme des participants a été réalisé avant et après une nuit de sommeil. Des comparaisons des paramètres de sommeil et des paramètres de variabilité de la fréquence cardiaque (VFC) le soir et le matin ont été réalisées entre les deux groupes, ainsi que des corrélations entre les paramètres de sommeil et les paramètres de VFC le matin.L’analyse de la VFC a montré une activité sympathique plus élevée le matin chez les adultes TSA comparativement aux adultes NT. De plus, de longs éveils nocturnes et une moins bonne efficacité de sommeil étaient corrélés avec une haute activité sympathique le matin. Ainsi, le sommeil perturbé du groupe d’adultes avec un TSA a possiblement affecté l’activité de leur SNA de manière à avoir une balance sympathovagale plus élevée le matin que le groupe NT. À notre connaissance, cette étude est la première à étudier l’activité cardiaque d’adultes TSA en lien avec leur sommeil et ainsi elle pourra améliorer notre compréhension de la physiopathologie de cette maladie. / Individuals with autistic spectrum disorder (ASD) show higher sympathetic activity of the autonomic nervous system (ANS) during wake. It is known that typically developing (TD) individuals show higher sympathetic activity in the morning compared to the evening. Studies suggest that sleep has an influence on ANS functioning. The goal of this study is to explore evening and morning ANS activity of a group of adults with ASD and a group of TD adults and to explore its relationships with subjective sleep parameters of participants. Electrocardiographic data of both groups were recorded before and after a night of sleep. Group comparisons were done on participant’s subjective sleep data and heart rate variability (HRV) in the evening and the morning. Correlations were then performed between subjective sleep measures and morning HRV parameters. Spectral analysis of the HRV showed higher sympathetic activity in the morning for the ASD group compared to the TD group. When all participants were grouped, longer nocturnal awakening and lower sleep efficiency were correlated with higher sympathetic activity in the morning. This suggest that sleep disturbances in ASD influences ANS functioning and results in higher sympathovagal balance in the morning. To our knowledge, this is the first study to investigate ANS activity of ASD adults in relation to sleep, and it may improve our understanding of the pathophysiology of this disease.

La pratique de la médiation thérapeutique en groupe par le modelage de la terre avec des personnes autistes et psychotiques met en évidence les modalités de constitution et du travail du médium malléable.Ce dernier permet, à travers l’acte de modeler au sein du cadre dispositif, une mise en forme des traces sensori-motrices (ou traces sensorielles), préalables à la constitution de l’image du corps.Le travail du médium malléable rend aussi compte des modalités de constitution de l’enveloppe psychique, tant sur un plan individuel que groupal.Les formes constituées mettent en avant le recours à des actes symboliques, que nous répertorions, témoins de l’état de constitution de l’enveloppe psychique. De la bidimensionnalité (identification adhésive) à l’espace tridimensionnel (identification projective), le sujet émiette la matière, la morcelle, coupe, sépare, rassemble, assemble et construit.Le travail du médium malléable et le mode d’utilisation du médium réactualisent le lien à l’objet primaire. Ils permettent aussi de focaliser les effets transféro-contre-transférentiels. La spécificité de l’intervention des thérapeutes (en cothérapie dans ce dispositif) concerne la mise en acte de leur propre sensorialité, à travers l’adresse d’une « interprétation modelante ». / Practising the therapeutics mediation in group by the modeling of the earth with autistics and psychotics persons underlines the modalities/mode of constitution of the “medium malleable” and the work that it allows.The latest makes possible, through the action of modeling within framework plan, a setting of sensori motor (or sensorial traces), prior to the composition of the body image.The work of the “medium malleable” keeps the forms of the psychological envelope, as an individual plan or as a group.The constituted shapes emphasize the resort to symbolic acts that can be listed, witnesses of the state of composition of the psychological envelope. From the bi-dimension (adhesive identification)/2 dimension measurement to the 3 dimension measurement (projective identification), the subject crumbles the material, divides it, breaks, separates, gathers, puts together and builds. The work of the “medium malleable” and its mode of use update the link to the primary object. They also allow focusing on the “transfero-contre-transférentiels” effects. The specificity of the therapists (in co therapy in this case) concerns the acting of their own sensoriality, through the faculty of a “modeling interpretation”.

L’autisme constitue un trouble neurodéveloppemental dont l’étiologie demeure inconnue. Les données en neuroimagerie des dernières années chez les autistes convergent vers l’observation d’une altération du transfert de l’information corticale entre les différentes régions du cerveau, plutôt qu’une atteinte sélective des structures cérébrales. Quelques modèles théoriques ont été postulés afin d’expliquer ces observations, sans toutefois unifier l’ensemble des observations. Les résultats de la littérature à ce sujet sont souvent hétérogènes et plusieurs disparités méthodologiques existent entre les études. Les conditions d’enregistrement variables et l’hétérogénéité des populations d’étude présentant souvent de multiples comorbidités limitent également leur comparaison. L’objectif de cette thèse était donc d’étudier la connectivité cérébrale de participants adultes avec autisme sans déficience intellectuelle, âgés entre 18 et 35 ans, par rapport à celle des participants neurotypiques, à l’aide d’un outil de mesure offrant une vision complémentaire à la neuroimagerie : la cohérence de l’électroencéphalographie (EEG). La cohérence de l’EEG est une méthode qui fournit de l’information quant à la synchronisation dans le temps entre paires de signaux électriques enregistrés à des sites néocorticaux distincts et constitue essentiellement une mesure de la connectivité fonctionnelle entre régions corticales. Dans cette thèse, nous avons exercé un contrôle rigoureux afin de s’assurer que nos résultats ne soient pas influencés par des variables confondantes et nous avons évalué nos participants durant le sommeil paradoxal (premier article) et lors de deux moments d’activation spontanés pendant lesquels le cortex est activé mais non sollicité, l’éveil calme yeux fermés, en soirée et au matin (deuxième article). Nous avons également évalué la relation entre les indices de cohérence significatifs à l’éveil dans le groupe avec autisme, en relation avec leurs symptômes cliniques aux questionnaires d’évaluation comportementale ADI-R et ADOS-G. Plusieurs des résultats significatifs obtenus dans cette recherche se sont avérés communs aux différents moments d’activation étudiés. En effet, l’observation d’une cohérence EEG supérieure impliquant l’aire visuelle gauche durant les états d’éveil ainsi que durant le SP semblent corroborer une certaine facilitation des régions visuelles chez les autistes par rapport au groupe contrôle. La présence d’une cohérence frontale gauche diminuée chez les participants autistes par rapport aux neurotypiques concorde avec les observations anatomiques et cliniques suggérant un déficit des fonctions cognitives impliquées dans cette région. La cohérence inter-hémisphérique frontale significativement diminuée chez les autistes par rapport aux contrôles à l’éveil du matin supporte pour sa part une altération des fibres calleuses qui pourrait être modulée par les changements développementaux associés à l’âge. Finalement, des corrélations significatives impliquant le nombre de symptômes cliniques et la cohérence EEG chez les autistes pourraient suggérer que des signes d’altération de la connectivité ont un impact sur le comportement diurne et la symptomatologie autistique. L’ensemble des résultats de cette thèse a donc permis d’approfondir les connaissances scientifiques concernant les dynamiques de connectivité cérébrale dans l’autisme et supportent l’hypothèse d’une organisation cérébrale atypique, distincte des neurotypiques, tant à l’éveil qu’au sommeil. / Autism is a neurodevelopmental disorder of unknown etiology. Converging neuroimaging data in the last years suggest that alteration in communication between regions within the autistic brain is governed by the cognitive functions associated with these regions rather than by their sheer physical distance. Some theoretical models were postulated to explain these observations, without unifying all of them. Results of the literature on this matter are often heterogeneous and several methodological disparities exist between the studies, moments and conditions of recording, and the heterogeneousness of the populations often presenting multiple comorbidity limit their interpretation. The objective of this thesis was to compare the brain connectivity of adult participants with autism (18-35 years old) without intellectual deficiency to neurotypical participants, by means of a measurement tool offering a complementary vision to the neuroimaging: the electroencephalography (EEG) coherence. The EEG coherence is a method which evaluates the synchronization in time between pairs of electrod signals recorded at different neocortical sites and constitutes essentially a measure of the functional connectivity between cortical regions. In this thesis, we exercised a rigorous control to make sure that our results are not influenced by staggering variables and we recorded our participants during REM sleep (first paper) and during two spontaneous moments of activation while the cortex is activated but not requested, waking resting state with closed eyes, during evening and morning (second paper). We also estimated the correlation between the significant EEG coherence results observed during waking state in the autism group, with their clinical symptoms on the behavioural questionnaires ADI-R and ADOS-G. Several of the significant results obtained in this research were common to all studied moments of brain activation. Indeed, the observation of a superior EEG coherence involving the left visual area during the waking states as well as during the REM sleep confirms a certain facilitation of the visual regions in the autistic group compared to the control group. The presence of a left frontal coherence decreased in the participants with autism compared to the neurotypicals supports anatomical and clinical observations suggesting a deficit of the cognitive functions involved in this region. The significantly decreased frontal inter-hemispheric coherence in the autistic group compared to the controls in the morning waking recording supports an alteration in the callosal fibers which could be modulated by developmental changes associated with age. Finally, significant correlations involving the number of clinical symptoms and the EEG coherence of autistic participants could suggest that alteration of connectivity has an impact on the diurnal behavior and the symptomatology. Thus the results of this thesis add to the scientific knowledge concerning the dynamics of cerebral connectivity in autism and support the hypothesis of an atypical brain organization, distinct from neurotypicals, both in the waking as in the sleep states.

La perception est décrite comme l’ensemble des processus permettant au cerveau de recueillir et de traiter l’information sensorielle. Un traitement perceptif atypique se retrouve souvent associé au phénotype autistique habituellement décrit en termes de déficits des habilités sociales et de communication ainsi que par des comportements stéréotypés et intérêts restreints. Les particularités perceptives des autistes se manifestent à différents niveaux de traitement de l’information; les autistes obtiennent des performances supérieures à celles des non autistes pour discriminer des stimuli simples, comme des sons purs, ou encore pour des tâches de plus haut niveau comme la détection de formes enchevêtrées dans une figure complexe. Spécifiquement pour le traitement perceptif de bas niveau, on rapporte une dissociation de performance en vision. En effet, les autistes obtiennent des performances supérieures pour discriminer les stimuli définis par la luminance et inférieures pour les stimuli définis par la texture en comparaison à des non autistes. Ce pattern dichotomique a mené à l’élaboration d’une hypothèse suggérant que l’étendue (ou complexité) du réseau de régions corticales impliquées dans le traitement des stimuli pourrait sous-tendre ces différences comportementales. En effet, les autistes obtiennent des performances supérieures pour traiter les stimuli visuels entièrement décodés au niveau d’une seule région corticale (simples) et inférieures pour les stimuli dont l’analyse requiert l’implication de plusieurs régions corticales (complexes). Un traitement perceptif atypique représente une caractéristique générale associée au phénotype autistique, avec de particularités rapportées tant dans la modalité visuelle qu’auditive. Étant donné les parallèles entre ces deux modalités sensorielles, cette thèse vise à vérifier si l’hypothèse proposée pour expliquer certaines particularités du traitement de l’information visuelle peut possiblement aussi caractériser le traitement de l’information auditive dans l’autisme. Le premier article (Chapitre 2) expose le niveau de performance des autistes, parfois supérieur, parfois inférieur à celui des non autistes lors du traitement de l’information auditive et suggère que la complexité du matériel auditif à traiter pourrait être en lien avec certaines des différences observées. Le deuxième article (Chapitre 3) présente une méta-analyse quantitative investiguant la représentation au niveau cortical de la complexité acoustique chez les non autistes. Ce travail confirme l’organisation fonctionnelle hiérarchique du cortex auditif et permet d’identifier, comme en vision, des stimuli auditifs pouvant être définis comme simples et complexes selon l’étendue du réseau de régions corticales requises pour les traiter. Le troisième article (Chapitre 4) vérifie l’extension des prédictions de l’hypothèse proposée en vision au traitement de l’information auditive. Spécifiquement, ce projet compare les activations cérébrales sous-tendant le traitement des sons simples et complexes chez des autistes et des non autistes. Tel qu’attendu, les autistes montrent un patron d’activité atypique en réponse aux stimuli complexes, c’est-à-dire ceux dont le traitement nécessitent l’implication de plusieurs régions corticales. En bref, l’ensemble des résultats suggèrent que les prédictions de l’hypothèse formulée en vision peuvent aussi s’appliquer en audition et possiblement expliquer certaines particularités du traitement de l’information auditive dans l’autisme. Ce travail met en lumière des différences fondamentales du traitement perceptif contribuant à une meilleure compréhension des mécanismes d’acquisition de l’information dans cette population. / Perception involves the processes allowing the brain to extract and understand sensory information. Atypical perceptual processing has been associated with the autistic phenotype usually described in terms of impairments in social and communication abilities, as well as restricted interests and repetitive behaviours. Perceptual atypicalities are reported across a range of tasks. For instance, superior performance in autistics compared to non autistics is observed for pure tone discrimination as well as for complex figure disembodying tasks. One particular study reported atypical low-level visual processing in autism. In this experiment, autistics displayed enhanced performance for identifying the orientation of luminance-defined gratings and inferior performance for texture-defined gratings in comparison to non autistics. This dichotomous pattern led to the formulation of a hypothesis suggesting an inverse relation between the level of performance and the extent (or complexity) of the cortical network required for processing the stimuli. Specifically, autistics would perform better than non autistics during processing visual stimuli involving one cortical region (luminance-defined or simple stimuli), while they would show decreased performance for processing stimuli involving a network of cortical region (texture-defined or complex stimuli). Atypical perceptual processing is described as a general feature associated with the autistic phenotype and is reported for both the visual and the auditory modalities. Considering the existing parallels between the two sensory modalities, the principal purpose of the presented doctoral dissertation it to verify whether the hypothesis proposed to explain atypical visual processing in autism could also apply to audition. The first article (Chapter 2) is an exhaustive literature review of studies on autistics’ auditory processing abilities. Taken together, the results suggest that the level of performance of autistics on auditory tasks could be related to the acoustic complexity of the stimuli. The second article (Chapter 3) uses quantitative meta-analysis to investigate how auditory complexity is represented at the cortical level in non autistics. This study confirms the hierarchical functional organization of the auditory cortex and allows defining simple and complex auditory stimuli based on the extent of the cortical network involved in their processing, as it was done in vision. The third article (Chapter 4) verifies if the predictions of the hypothesis proposed in vision could also apply in audition. Specifically, this study examines the cortical auditory response to simple and complex sounds in autistics and non autistics. As expected, autistics display atypical cortical activity in response to complex auditory material that is stimuli involving a network of multiple cortical regions to be processed. In sum, the studies in this dissertation indicate that the predictions of the hypothesis proposed in vision could extend to audition and possibly explain some of the atypical behaviours related to auditory processing in autism. This thesis demonstrates fundamentally different auditory cortical processing in autistics that could help define a general model of perceptual differences in autism which could represent a key factor in the understanding of information acquisition.