Made available in DSpace on 2016-08-19T17:47:09Z (GMT). No. of bitstreams: 1 Antonio Alberto Carvalho.pdf: 630872 bytes, checksum: 13ecf29f7245808d06388075ae78be17 (MD5) Previous issue date: 2006-06-16 / In this study the results of the evaluation cytogenetics of 694 patients with suspected of being carriers of chromosomal abnormality, seen in Sarah Network of Hospitals for Rehabilitation - San Luis Unit, in the period from December 1996 to January 2005. / Neste estudo são apresentados os resultados da avaliação citogenética de 694 pacientes, com suspeita de serem portadores de anomalia cromossômica, atendidos na Rede Sarah de Hospitais de Reabilitação - Unidade São Luís, no período de dezembro de 1996 a janeiro de 2005.

Submitted by Cássio da Cruz Nogueira (cassionogueirakk@gmail.com) on 2017-08-30T12:00:23Z No. of bitstreams: 2 license_rdf: 0 bytes, checksum: d41d8cd98f00b204e9800998ecf8427e (MD5) Tese_IntegracaoEstudosCromossomicos.pdf: 1817366 bytes, checksum: 3c1634ef74508886d0d4b52b6d5a125d (MD5) / Approved for entry into archive by Irvana Coutinho (irvana@ufpa.br) on 2017-08-31T12:39:11Z (GMT) No. of bitstreams: 2 license_rdf: 0 bytes, checksum: d41d8cd98f00b204e9800998ecf8427e (MD5) Tese_IntegracaoEstudosCromossomicos.pdf: 1817366 bytes, checksum: 3c1634ef74508886d0d4b52b6d5a125d (MD5) / Made available in DSpace on 2017-08-31T12:39:12Z (GMT). No. of bitstreams: 2 license_rdf: 0 bytes, checksum: d41d8cd98f00b204e9800998ecf8427e (MD5) Tese_IntegracaoEstudosCromossomicos.pdf: 1817366 bytes, checksum: 3c1634ef74508886d0d4b52b6d5a125d (MD5) Previous issue date: 2016-05-16 / CAPES - Coordenação de Aperfeiçoamento de Pessoal de Nível Superior / CNPq - Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico / FAPESPA - Fundação Amazônia de Amparo a Estudos e Pesquisas / A Ordem Gymnotiformes é composta por 219 espécies válidas, que estão distribuídas em cinco famílias. Os gêneros mais investigados são Eigenmannia e Gymnotus. Nosso trabalho concentrou-se na família Rhamphichthyidae, gênero Rhamphichthys que, assim como os demais Gymnotiformes, apresentam maior abundância e diversidade na região Amazônica. Foram realizadas coletas nos municípios de Abaetetuba, Barcarena e Belém (Pará) e em Tefé, Reserva Ecológica de Mamirauá (Amazonas), com objetivo de melhor definir as espécies, através da integração de dados citogenéticos clássicos, citogenômicos (através das sondas de sequências repetitivas de DNA) e do DNA Barcoding e assim compreender a evolução deste gênero de peixes na Amazônia. Foram identificados um novo citótipo para o gênero R. rostratus com a presença de cromossomos B e fórmula cariotípica FC=48m/sm+2st/a+(5-10)B, um novo citótipo da região do Amazonas, Rhamphichthys sp. FC = 44m/sm +6st/a, e também de R. marmoratus, FC = 46+4st/a no estado do Pará. A análise das sequências repetitivas nos novos citótipos demonstrou que as sondas de 18S são coincidentes com as regiões de constrição secundárias que são marcadas com nitrato de prata na técnica de coloração clássica da NOR. As sondas de DNA 5S marcam sítios múltiplos, deixando evidente que a evolução da família de genes ribossomais ocorre de maneira independente, pelo menos no gênero Rhamphichthys. Os retroelementos REX1 e REX3 marcaram de forma dispersa pelo genoma, como já foi descrito na literatura para outros peixes. O elemento REX1 marca ainda a região de constrição secundária em R. rostratus, o que também já foi descrito em outras espécies de peixes que habitam ambientes poluídos, expostos a estresses ambientais e também em indivíduos híbridos. A análise de DNA barcoding permitiu a construção de uma árvore bayesiana, que está de acordo com os dados de citogenética. Assim, as populações de R. rostratus com e sem cromossomos B constituem taxa distintos. Por sua vez, a amostra de Mamirauá, aqui denominada Rhamphichthys sp. por não haver sido descrita formalmente, é mais similar tanto nos dados cariotípicos como na análise de barcoding a R. hanni do Sudeste brasileiro. Nossos dados apontam para um número subestimado de espécies em Rhamphichthys, o que reforça a necessidade de uma revisão taxonômica para o gênero. / The Order Gymnotiformes is composed by 219 valid species, which are distributed in five families. The most investigated genera are Eigenmannia and Gymnotus. Our work focused on family Rhamphichthyidae, genus Rhamphichthys that, like other Gymnotiformes, present greater abundance and diversity in the Amazon region. Sampling was carried out in the municipalities of Abaetetuba, Barcarena and Belém (Pará) and Tefé, Ecological Reserve Mamirauá (Amazonas), in order to better define the species, through the integration of classical cytogenetic data, cytogenomic analysis (probes for repetitive DNA sequences) and DNA Barcoding and thus understand the evolution of this fish in the Amazon. A new karyotype was identified for R. rostratus with the presence of B chromosomes and karyotype formula FC = 48m / sm + 2st / a + (5-10) B, as well as a new cytotype from the Amazon region, in Rhamphichthys sp. FC = 44m / sm + 6st / a, and also in R. marmoratus, FC = 46 + 4st / a in the state of Pará. The analysis of repetitive sequences in the new cytotypes demonstrated that probes 18S coincided with the regions of constriction secondary that are marked with silver nitrate in the classical NOR staining technique. The DNA probes 5S mark multiple sites, letting clear that the evolution of the ribosomal gene family is independent, at least in the genus Rhamphichthys. Retroelements REX1 and REX3 marked in a dispersed fashion throughout the genome, as already described in literature for other fishes. The REX1 element also marks the secondary constriction in R. rostratus, which has also been described in other species of fishes that inhabit polluted environments, exposed to environmental stresses and also in hybrid individuals. The barcoding DNA analysis allowed the construction of a Bayesian tree, which is in agreement with the cytogenetic data. Thus, populations of R. rostratus with and without B chromosomes are separate taxa. In turn, the sample from Mamirauá, herein called Rhamphichthys sp., since it was not been formally described, it is more similar in both karyotypic data as the barcoding analysis with R. hanni from southeastern Brazil. Our data let clear that the number of species in Rhamphichthys is underestimated, which reinforces the need for a taxonomic revision of the genus.

Submitted by Cássio da Cruz Nogueira (cassionogueirakk@gmail.com) on 2017-01-05T13:43:21Z No. of bitstreams: 2 license_rdf: 0 bytes, checksum: d41d8cd98f00b204e9800998ecf8427e (MD5) Dissertacao_AnaliseExpressaoGenica.pdf: 1745242 bytes, checksum: 97e9d6bfa4cb9a0a2a0a3d0a6efd11d3 (MD5) / Approved for entry into archive by Edisangela Bastos (edisangela@ufpa.br) on 2017-01-10T12:05:49Z (GMT) No. of bitstreams: 2 license_rdf: 0 bytes, checksum: d41d8cd98f00b204e9800998ecf8427e (MD5) Dissertacao_AnaliseExpressaoGenica.pdf: 1745242 bytes, checksum: 97e9d6bfa4cb9a0a2a0a3d0a6efd11d3 (MD5) / Made available in DSpace on 2017-01-10T12:05:49Z (GMT). No. of bitstreams: 2 license_rdf: 0 bytes, checksum: d41d8cd98f00b204e9800998ecf8427e (MD5) Dissertacao_AnaliseExpressaoGenica.pdf: 1745242 bytes, checksum: 97e9d6bfa4cb9a0a2a0a3d0a6efd11d3 (MD5) Previous issue date: 2016-03-03 / O câncer gástrico é a quinta neoplasia maligna mais frequente no mundo e a terceira em mortalidade. Em 2010, a UICC lançou a edição mais recente do manual de estadiamento TNM, em que o adenocarcinoma da junção esôfago-gástrica (JEG), com epicentro a 5 cm da JEG e que se estende para o esôfago é classificado e estadiado junto com os tumores de esôfago, enquanto que aqueles que não se estendem ao esôfago continuam sendo classificados e estadiados como adenocarcinoma gástrico. Esta mudança ocorreu devido às diferenças entre os adenocarcinomas da JEG e gástrico, como fatores de risco, tratamento e prognóstico. Com o desenvolvimento da biologia molecular, diversas áreas - como a transcriptômica, que estuda a expressão gênica em uma escala genômica - passaram a ser utilizadas a fim de explorar diferenças de expressão entre diversos tipos tumorais. Nesse sentido, o Atlas Genômico do Câncer (TCGA) é um banco de dados que tem como objetivo gerar mapas completos das alterações genômicas-chave dos principais tipos de câncer, no intuito de acelerar a compreensão da base molecular do câncer através da aplicação de tecnologias de análise de genoma, o que o torna uma poderosa ferramenta nesta área. Tendo em vista esses aspectos, o objetivo deste trabalho consiste em analisar comparativamente o transcriptoma de adenocarcinomas da JEG e gástricos, utilizando dados do TCGA como ferramenta para validação. Para este fim, foram obtidas amostras de oito pacientes submetidos a gastrectomia no Hospital Universitário João de Barros Barreto, sendo quatro adenocarcinomas da JEG e quatro adenocarcinomas gástricos. As amostras foram analisadas utilizando a técnica de microarranjo de expressão com os chips Human Gene 1.0 ST array (Affymetrix®), que permitem a análise de 36.079 transcritos. A análise do transcriptoma revelou 36 genes diferencialmente expressos (fold-change maior ou igual a 5), sendo 11 genes hiperexpressos e 25 hipoexpressos no adenocarcinoma da JEG em relação aos adenocarcinomas gástricos. Na análise do TCGA, foram identificados 509 genes diferencialmente expressos (p < 0,05), sendo os genes ASPN, LIPF e HNRNPM validados por este banco de dados. Assim, conclui-se que a análise gênica diferencial demonstra alterações significativas entre os adenocarccinoma gástrico e da JEG e que suas diferenças moleculares podem refletir nas características clínicas, reforçando que estas neoplasias devam ser classificadas e estadiadas de forma diferente. / Gastric cancer is the fifth most common malignancy worldwide and the third in mortality. In 2010, UICC released the latest edition of the TNM staging manual in the adenocarcinoma esophageal-gastric junction (JEG) with epicenter at 5 cm from the JEG and extending into the esophagus is classified and staged together with the esophageal tumors, while those that do not extend into the esophagus remain classified and staged as gastric adenocarcinoma. This change was due to differences between adenocarcinomas of the JEG and stomach, risk factors, treatment and prognosis. With the development of molecular biology, several areas - such as transcriptomics, studying gene expression on a genomic scale - started to be used to explore differences in expression in various tumor types. In this sense, the Atlas Genomic Cancer (TCGA) is a database that aims to generate complete maps of the genomic key changes of the major types of cancer, in order to accelerate the understanding of the molecular basis of cancer through the application of technology genome analysis, which makes it a powerful tool in this area. Considering these aspects, the aim of this study is to comparatively analyze the transcriptome of adenocarcinomas of the JEG and gastric using TCGA data as a tool for validation. To this end, the gastrectomy at the University Hospital João de Barros Barreto eight patients samples were obtained submitted, four adenocarcinomas of the JEG and four gastric adenocarcinomas. Samples were analyzed using the technique of expression microarray chips with Human Gene 1.0 ST Array (Affymetrix®) which allow the analysis of 36,079 transcripts. The transcriptome analysis revealed 36 genes differentially expressed (fold-change greater than or equal to 5), 11 and 25 hipoexpressos hiperexpressos genes in JEG adenocarcinoma in relation to gastric adenocarcinomas. In the analysis of TCGA were identified 509 differentially expressed genes (p <0.05), and the ASPN genes, LiPF HNRNPM and validated for this database. Thus, it is concluded that the differential gene analysis shows significant changes between gastric adenocarccinoma and JEG and its molecular differences may reflect the clinical features, stressing that these tumors should be classified and staged differently.

Orientador: Fabíola Vitti Môro / Banca: Emerson Ricardo Pansarin / Banca: Ricardo Machado da Silva / Resumo: Este trabalho teve como objetivo caracterizar morfologica e citogeneticamente as especies de plantas toxicas: Crotalaria lanceolata E. Mey., Ricinus communis L., Cassia occidentalis L. , Canavalia ensiformis D.C. e Amaranthus spinosus L.. Para a morfologia utilizou-se sementes e plantulas que foram esquematizadas com auxilio de estereomicroscopio equipado com camara clara.Para a citogenetica utilizou-se pontas de raizes, hidroxiquinoleina e coloracao Giemsa. Crotalaria lanceolata E. Mey. apresenta sementes com variados tons de castanhos. A germinacao e epigea e fanerocotiledonar. O embriao e cotiledonar e o endosperma mucilaginoso. Apresenta numero cromossomico 2n = 16 cromossomos, com comprimento medio geral de 3,340 Êm } 0,689. Ricinus communis L. possui sementes com testa mesclada em tons castanhos, com caruncula visivel localizada na parte inferior da semente, germinacao epigea e fanerocotiledonar.O embriao e cotiledonar e o endosperma oleaginoso. O numero cromossomico 2n = 10 cromossomos, com comprimento cromossomico medio de 1,123 Êm } 0,327. Cassia occidentalis apresenta sementes com tons marrom-escuro, embriao cotiledonar e endosperma mucilaginoso. A germinacao e epigea e fanerocotiledonar. Possui 2n = 26 cromossomos com comprimento cromossomico medio e de 1,672 0,400. Canavalia ensiformis D.C apresenta sementes com uma coloracao branca e lignificada, embrião cotiledonar e endosperma mucilaginoso. A germinacao e do tipo epigea e fanerocotiledonar. Apresenta numero cromossomico 2n = 22 cromossomos com comprimento medio de 1,388 Êm 0,249...... (Resumo completo, clicar acesso eletrônico abaixo) / Abstract: This work had as objective to characterize morphologic and citogenetics some species of toxic plants: Crotalaria lanceolata E. Mey., Ricinus communis L., Cassia occidentalis L., Canavalia ensiformis D. C. and Amaranthus spinosus L.. For the morphological studies were used seeds and seedlings that were schematized with of stereomicroscoppe equipped with camera lucida. The cytogenetic already used points of rootses, Hidroxiquinoleina and Giemsa coloration. Crotalaria lanceolata E. Mey. present seeds with varied tones of chestnut . Its germination is phanerocotyledonar and epigeous. The seeds are kidney shaped and the embryo is cotyledonary with a mucilaginous endospermic. They present chromosome number 2n = 16 chromosomes, with general medium length of 3,340mm l 0,689. Ricinus communis L. presents seeds with forehead several mixed many tones chestnut, wich visible caruncula located in the inferior part of the seed, germination is phanerocotyledonar and epigeous. The seeds are kidney shaped and the embryo is cotyledonary and an oleaginous endospermic. Its chromosome number is 2n = 10 chromosomes, with length medium chromossomic of 1,123mm l 0,327. Cassia occidentalis presents seed with tones brown-darkness whose interior presents an embryo is cotyledonary and a mucilaginous endospermic. Its germination is phanerocotyledonar and epigeous. The evaluation cytogenetic shows us 2n = 26 chromosomes with length medium chromossomic are of 1,672mm l 0,400. Canavalia ensiformis D.C presents seeds with a white coloration and lignification. In its interior it is located an embryo cotyledonary... (Complete abstract, click electronic access below) / Mestre

Orientador: Agnes Cristina Fett Conte / Banca: Cleide Largman Borovik / Banca: Cláudia Regina Bonini Domingos / Resumo: Síndromes Mielodisplásicas (SMD) compreendem um conjunto heterogêneo de doenças hematopoéticas caracterizadas por hematopoese ineficaz, que geralmente apresentam citopenias no sangue periférico, medula óssea hipercelular, diferenciação celular displásica e propensão ao desenvolvimento de leucemia mielóide aguda. São classificadas em oito tipos e a incidência anual é estimada entre dois e 12 casos por 100.000 pessoas da população em geral e em até 50 casos por 100.000 indivíduos com idades superiores a 60 anos. A análise cromossômica das células da medula óssea dos doentes ao diagnóstico detecta alterações diretamente relacionadas com o prognóstico em aproximadamente 50% dos casos. Alguns genes também foram relacionados à etiologia e prognóstico das mielodisplasias. O gene FOXO3, um supressor de tumor, embora não estudado anteriormente em SMD, é um dos genes que mais se expressam no tecido hematopoético normal. Alterações neste gene poderiam resultar em hematopoese anormal, pois já foram relacionadas a outros tipos de câncer, com mutações descritas no éxon 1. O objetivo deste trabalho foi estudar células da medula óssea de doentes com SMD de qualquer tipo, ao diagnóstico, para investigar a presença de alterações cromossômicas e de mutações no éxon 1 do FOXO3. A análise citogenética foi realizada em metáfases submetidas ao bandamento GTG, obtidas de culturas de curta duração de células da medula, sem estimulação mitogênica. Para a análise molecular foi extraído o DNA, realizada a amplificação gênica pela Reação em Cadeia da Polimerase e realizado o sequenciamento direto do éxon 1. Entre os 25 casos analisados, três (12%) apresentaram alterações cromossômicas clonais isoladas: deleção intersticial do braço longo do cromossomo 5; monossomia do cromossomo 21 e monossomia do cromossomo 22. Todas puderam ser relacionadas... (Resumo completo, clicar acesso eletrônico abaixo) / Abstract: Myelodysplastic syndrome (MDS) constitute a heterogeneous group of hematopoietic diseases characterized by ineffective hematopoiesis usually with peripheral blood cytopenia, hypercellular bone marrow, dysplastic differentiation and a tendency to evolve to acute myeloid leukemia. They are classified in eight categories by the World Health Organization. The annual incidence is estimated at between two and 12 cases per 100,000 individuals in the general population and up to 50 cases per 100,000 of over 60-year olds. A chromosomal analysis of bone marrow cells at diagnosis identifies changes directly related to prognosis in approximately 50% of cases. Additionally, some genes are also associated to the etiology and prognosis of myelodysplasia. Although not previously studied in respect to MDS, a tumor suppressor, FOXO3, is one of the most commonly expressed genes in normal hematopoietic tissue. Changes in this gene could therefore result in abnormal hematopoiesis, as mutations described in exon 1 have already been associated with other types of cancer. The aim of this study was to investigate chromosomal alterations and mutations in exon 1 of FOXO3 in bone marrow cells from patients diagnosed with any type of MDS. Cytogenetic analysis was performed on metaphases submitted to GTG banding, obtained from short-term cultures of bone marrow cells without mitogenic stimulation. To evaluate mutations in the FOXO3 gene, DNA was extracted from the bone marrow, gene amplification was achieved by polymerase chain reaction and direct sequencing was performed. Of the 25 cases analyzed, three (12%) showed clonal chromosomal abnormalities in isolation characterized as the interstitial deletion of the long arm of chromosome 5, monosomy 21 and monosomy 22. All were correlated to the diagnosis and/or prognosis of patients. No mutations were detected in exon 1, but the 159C>T polymorphism was detected... (Complete abstract click electronic access below) / Mestre

Submitted by Programa de Pós-Graduação em Odontologia Saúde (mestrodo@ufba.br) on 2017-05-19T13:17:42Z No. of bitstreams: 1 PDF Final.pdf: 1230915 bytes, checksum: 1d00001ec6722a0b74b605ea731d62c3 (MD5) / Approved for entry into archive by Delba Rosa (delba@ufba.br) on 2017-07-03T14:54:10Z (GMT) No. of bitstreams: 1 PDF Final.pdf: 1230915 bytes, checksum: 1d00001ec6722a0b74b605ea731d62c3 (MD5) / Made available in DSpace on 2017-07-03T14:54:10Z (GMT). No. of bitstreams: 1 PDF Final.pdf: 1230915 bytes, checksum: 1d00001ec6722a0b74b605ea731d62c3 (MD5) / Os objetivos deste estudo foram avaliar as condições bucais – lesões de tecidos moles, alterações de núcleos (e micronúcleos) das células da mucosa bucal, alterações salivares, experiência de cárie e destruição periodontal – de um grupo de dependentes químicos de crack e cocaína. Para o grupo caso foram examinados 40 indivíduos usuários de crack e cocaína assistidos por institui-ções de apoio a químico-dependentes. Para o grupo controle, 120 voluntários não usuários de crack/cocaína atendidos na Disciplina Clínica Integrada da Faculdade de Odontologia da UFBA foram avaliados. O exame dos voluntários foi realizado por um examinador previamente calibra-do. Todos os participantes eram maiores de 16 anos, do sexo masculino, e tinham no mínimo 6 dentes. No grupo controle, a frequência média de micronúcleos (MNC) foi de aproximadamente 0,05% e, no grupo caso, a frequência média de MNC foi de 0,06% (p <0,05). Observou-se tam-bém um aumento da frequência de cariorrexe no grupo caso (p <0,05). Picnose e cariólise não apresentaram diferenças marcantes entre os grupos (p> 0,05). O número de dentes cariados foi significantemente maior no grupo caso do que no controle (Caso=5,95; controle= 3,68, p=0,01). O número de dentes restaurados foi significantemente maior no grupo controle do que caso (Caso = 1,55; Controle = 2,83, p=0,03). O número de dentes perdidos e o CPOD não diferiram entre os grupos (p ≥ 0,20). O grupo caso mostrou uma maior prevalência de periodontite moderada/grave (85%) em comparação ao grupo controle (68%) (OR= 2.63; IC = 1,02-6,79; p= 0,04). Quanto ao fluxo salivar estimulado e não estimulado e capacidade tamponante da saliva, não houve diferen-ça entre os grupos (p>0,08). Pode-se concluir que usuários de crack e cocaína apresentam altera-ções de núcleos (e micronúcleos) mais frequentes, maior prevalência de lesões de mucosa bucal, periodontite moderada/grave e experiência de cárie. Políticas de saúde pública são necessárias para melhorar a condição bucal de usuários de crack e cocaína. / The aim of this study was to evaluate the oral status, including, oral mucosa lesions, genomic damage (micronucleus) and cellular death (pyknosis, karyolysis, and karyorrhexis), saliva altera-tions, dental caries and periodontal status of crack/cocaine addicted individuals. Oral status eva-luation was performed on a sample of 160 individuals (≥19 years); 40 in the case group and 120 in the control group. A randomly chosen sample of 30 crack cocaine users and 30 controls had epithelial cells from cheek mechanically exfoliated, placed in fixative, and dropped in clean slides, which were checked for the nuclear phenotypes. The results pointed out significant statis-tical differences (p< 0.05) of micronucleated oral mucosa cells from crack cocaine users. Caries experience was significantly higher in the case group compared to the control (case group=5,.95; control group= 3,68, p=0.006). Destructive periodontal disease was more prevalent in the case group compared to the control group (85% x68%, OR= 2.63; IC = 1.02-6.79; p= 0.04). Saliva flow rate and buffer capacity did not differ between groups (p>0.08). In conclusion, genomic damage (micronucleus), oral mucosa lesions, dental caries and periodontal disease was associated with crack and cocaine addiction in the present population. Public healthy programs are required to improved oral healthy of crack and cocaine dependent individuals.

Submitted by Reginaldo Soares de Freitas (reginaldo.freitas@ufv.br) on 2017-03-21T19:05:44Z No. of bitstreams: 1 texto completo.pdf: 534718 bytes, checksum: 5457b363ed599b6274f4181bf1465bb8 (MD5) / Made available in DSpace on 2017-03-21T19:05:44Z (GMT). No. of bitstreams: 1 texto completo.pdf: 534718 bytes, checksum: 5457b363ed599b6274f4181bf1465bb8 (MD5) Previous issue date: 2003-03-21 / Fundação de Amparo à Pesquisa do Estado de Minas Gerais / Com o objetivo de contribuir ao conhecimento da citogenética da tribo Ectatommini (Hymenoptera; Formicidae; Ponerinae) na Região Neotropical, foram analisados os cariótipos de formigas dos gêneros Gnamptogenys, Heteroponera e Ectatomma. As colônias foram coletadas nas reservas da Mata do Paraíso e da Mata da Biologia em Viçosa/MG, assim como em áreas experimentais da CEPLAC/CEPEC, em Ilhéus/BA. O uso de técnicas citogenéticas proporcionou a caracterização numérica e morfológica dos cromossomos dos cariótipos estudados. Estes variaram de 2n=24-68: Gnamptogenys striatula 2n=34 (24M+10A); Gnamptogenys sp., n=23 (9M+14A), 2n=46 (18M+28A); G. annulata 2n=68 (6M+62A); Heteroponera dolo 2n=24 (22M+2A); Ectatomma tuberculatum 2n=36 (30M+6A); E. brunneum 2n=44 (22M+22A) e E. edentatum 2n=46. Não foram observadas diferenças entre os cariótipos de duas populações distintas de Gnamptogenys striatula (Viçosa/MG e Ilhéus/BA), mostrando a grande estabilidade cariotípica desta espécie. Uma análise de variância das fórmulas cariotípicas de nove espécies da tribo Ectatommini (incluindo informações sobre duas espécies disponíveis na literatura) demonstrou que a razão de cromossomos metacêntricos (M) para acrocêntricos (A) diminuiu proporcionalmente ao aumento do número de cromossomos (n), sugerindo, portanto, rearranjos do tipo fissão. O método cariográfico demonstrou uma relação entre número cromossômico (n) e o número de braços (AN) levando a hipotetizar que rearranjos do tipo fissão e inversão foram as principais responsáveis pela diferenciação dos cariótipos na tribo Ectatommini, corroborando a Teoria da Interação Mínima. Entretanto, os dados ainda são escassos, necessitando o estudo de um maior número de espécies e a adaptação de técnicas de bandamentos cromossômicos para elucidar os mecanismos de evolução dos cromossomos nessa tribo. / Aiming to contribute to the knowledge of the tribe Ectatommini cytogenetics (Hymenoptera; Formicidae; Ponerinae) in Neotropical Region, the karyotypes of ants of the Gnamptogenys, Heteroponera and Ectatomma genera were analysed. Colonies were collected in the reserves of Mata do Paraíso and Mata da Biologia, at Viçosa/MG; and in CEPLAC/CEPEC experimental areas, at Ilhéus/BA, Brazil. The use of cytogenetic techniques allowed characterising the karyotypes chromosome numbers and morphology. These varied from 2n=24-68: Gnamptogenys striatula 2n=34 (24M + 10A); Gnamptogenys sp., n=23 (9M + 14A), 2n=46 (18M + 28A); G. annulata 2n=68 (6M + 62A); Heteroponera dolo 2n=24 (22M + 2A); Ectatomma tuberculatum 2n=36 (30M + 6A), E. brunneum 2n=44 (22M + 22A) and E. edentatum 2n=46. No difference was observed between the karyotypes of two distinct populations of Gnamptogenys striatula (Viçosa/MG and Ilhéus/BA), showing the great karyotypical stability of this species. A variance analyse of the karyotype formula of nine species of the Ectatommini tribe (including information on more two species available from literature) showed that, the ratio of metacentrics (M) to acrocentrics (A) chromosomes decreased proportionally to the increase of chromosome number (n) suggesting thus fission rearrangements. The kariograph method showed that exists a relation between chromosome (n) and arm numbers (AN), making possible to formulate the hypothesis that fission and inversion rearrangements are the main responsible of karyotype differentiation in the tribe Ectatommini, according the Minimum Interaction Theory. However, data are still scarce and make necessary the study of a larger number of species as well as adaptation of chromosome-banding techniques in the aim to elucidate the mechanisms of chromosome evolution in the tribe. / Não foi localizado o cpf do autor.

Made available in DSpace on 2014-06-11T19:26:03Z (GMT). No. of bitstreams: 0 Previous issue date: 2008-02-21Bitstream added on 2014-06-13T20:33:40Z : No. of bitstreams: 1 pires_wl_me_sjrp.pdf: 611018 bytes, checksum: 961d88c40b2d3d5b170049ad3384f050 (MD5) / Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico (CNPq) / Os triatomíneos são vetores do protozoário Typanosoma cruzi, agente etiológico da moléstia de Chagas. Esses insetos são hematófagos e pertencem à ordem Heteroptera e à família Reduviidae. Disseminada por grandes extensões do Brasil e de outros países latinoamericanos, a doença de Chagas representa um grave e importante problema de saúde pública, caracterizando limitações e dificuldades aos tratamentos. Isso ocorre devido à precariedade apresentada pela vida dos contingentes humanos mais expostos à infecção. Atualmente, a parasitose tem grande participação entre as doenças cardíacas na América do Sul. Segundo a Organização Mundial de Saúde, estima-se que, até a década de 90, por volta de 20 milhões de indivíduos estavam infectados pelo Trypanosoma cruzi nas áreas endêmicas. Dados atuais revelam que o número de pessoas infectadas foi reduzido para 9,8 milhões graças à intensa erradicação desses insetos. No entanto, a vigilância deve continuar, pois é fundamental para se evitar novos casos. Citogeneticamente, o interesse sobre os triatomíneos está em seus cromossomos holocêntricos e no processo incomum da meiose, cuja segregação dos sexuais é pós-reducional. O número básico de cromossomos nos triatomíneos é de 2n=22. No presente trabalho foi analisado a espermatogênese de duas espécies do gênero Triatoma (Triatoma maculata e Triatoma pseudomaculata), com ênfase aos seguintes aspectos: fases da espermatogênese; estrutura cromatínica e dos cromossomos meióticos e acompanhamento do ciclo nucleolar. Essas espécies estão distribuídas principalmente nos estados do Nordeste brasileiro e são consideradas potencialmente vetores do T. cruzi. As espécies analisadas foram cedidas pelo insetário do Serviço Especial de Saúde de Araraquara (SESA), pertencente ao Departamento de Epidemiologia da Faculdade de Saúde Pública da USP. Os... / The triatomines are vectors of the protozoan Typanosoma cruzi, etiological agent of Chagas' disease. These insects are hematophages that belong to the order Heteroptera and to the family Reduviidae. Disseminated through large portions of Brazil and of other Latin American countries, Chagas' disease represents a grave and important public health problem, characterizing limitations and difficulties in treatments. This occurs due to the precariousness presented by life contingent to humans most exposed to the infection. Currently, parasitosis presents high participation among cardiac diseases in South America. According to the World Health Organization, it is estimated that, until the 1990s, approximately 20 million individuals were infected by Trypanosoma cruzi in endemic areas. Current data reveal that the number of persons infected was reduced to 9.8 million by virtue of intense eradiaction of these insects. Nevertheless, vigilance must continue, since it is fundamental to avoiding new cases. Cytogenetically, the interest in triatomines is in its holocentric chromosomes and in its uncommon meiosis process, whose sexual segregation is post-reductional. The basic number of chromosomes in triatomines is 2n=22. The present work analyzed the spermatogenesis of two species of the genus Triatoma (Triatoma maculata and Triatoma pseudomaculata), with emphasis on the following aspects: spermatogenesis phases; structure of chromatin and of meiotic chromosomes and accompaniment of the nucleolar cycle. These species are distributed principally in the states of northeastern Brazil and are considered potential vectors for T. cruzi. The species analyzed were supplied by the insectary of the Special Health Service of Araraquara (SESA), belonging to the Department of Epidemiology in the School of Public Health at USP. The organs studied were...(Complete abstract click electronic access below)

Made available in DSpace on 2014-06-11T19:26:03Z (GMT). No. of bitstreams: 0 Previous issue date: 2010-02-24Bitstream added on 2014-06-13T19:33:15Z : No. of bitstreams: 1 martins_alb_me_sjrp.pdf: 586478 bytes, checksum: aa86803b63525f77a66d762d487c4983 (MD5) / Coordenação de Aperfeiçoamento de Pessoal de Nível Superior (CAPES) / As Doenças do Espectro Autístico incluem o Autismo, o Transtorno Invasivo do Desenvolvimento Sem Outra Especificação e a Síndrome de Asperger. A etiologia é muito discutida, devido a sua variação e complexidade. São doenças que se manifestam nos três primeiros anos de vida, com uma variação clínica que inclui comportamento ritualístico, fala ausente ou pouco desenvolvida, além de problemas graves de relacionamento. Em 5 a 37 % dos casos são observadas em comorbidade com outras afecções. Em indivíduos com estas doenças já foram descritas alterações em todos os cromossomos e há genes propostos como candidatos de estarem envolvidos na etiopatogenia. Também, há relatos de casos com alterações subteloméricas, especialmente deleções, envolvendo as extremidades distais dos braços longos dos cromossomos 2 e 22. Mais recentemente foram observadas mutações no gene SHANK3, que está localizado em 22q13.3, na população com Doenças do Espectro Autístico. Este trabalho apresenta os resultados de um estudo citogenético e molecular realizado em 48 indivíduos com doenças do espectro autístico. Foram estudados o cariótipo por bandamento GTG convencional, as regiões 2q37 e 22q13 pela técnica de bandamento GTG em alta resolução, os éxons 8 e 22 do gene SHANK3 por seqüenciamento direto. A análise cariotípica convencional e dos éxons 8 e 22 revelaram resultados normais. A análise em alta resolução de um indivíduo mostrou resultado com possível deleção em 2q37, que não foi confirmada por técnica complementar. O número restrito de pacientes estudados deve ser considerado, porém pode ser sugerido que alterações em 2q37, 22q13 e dos éxons 8 e 22 do gene SHANK3, sejam eventos mais raros do que se supunha em Doenças do Espectro Autístico e sua investigação pode ser indicada na triagem de pacientes e para o aconselhamento genético... / The autism spectrum disorders including autism, Pervasive Developmental Disorder Not Otherwise Specified and Asperger syndrome. The etiology is much debated due to its variation and complexity. These are disorders that are manifested in the first three years of life, with a clinical variant that includes ritualistic behavior, speech absent or poorly developed, in addition to serious relationship. In 5 to 37% of cases are observed in association with other diseases. In individuals with these diseases have been described changes in all chromosomes and genes are proposed as candidates to be involved in pathogenesis. Also, there are reports of cases with subtelomeric changes, especially deletions involving the distal ends of the long arms of chromosomes 2 and 22. More recently, mutations were observed in the gene SHANK3, which is located on 22q13.3, in the population with autism spectrum disorders. This paper presents the results of a cytogenetic and molecular study performed in 48 individuals with autistic spectrum disorders. We studied the karyotype by GTG conventional regions 2q37 and 22q13 by GTG banding technique in high resolution, the exons 8 and 22 SHANK3 gene by direct sequencing. The conventional karyotype analysis and exons 8 and 22 point normal results. The high resolution analysis of an individual with demonstrated results possible deletion in 2q37, which was not confirmed by complementary technique. The small number of patients should be considered, but may be suggested that changes in 2q37, 22q13 and exons 8 and 22 of the gene SHANK3, are more rare than previously thought on the autism spectrum disorders and their investigation may be indicated in screening of patients for genetic counseling of families is not justified. However, these investigations could be cited in this population when it is selected for the presence of dysmorphic features indicative of possible... (Complete abstract click electronic access below)

Made available in DSpace on 2016-06-02T20:20:38Z (GMT). No. of bitstreams: 1 TeseRP.pdf: 4407176 bytes, checksum: f55e8130a1b9477505b02d9785dcefa3 (MD5) Previous issue date: 2005-03-10 / Universidade Federal de Sao Carlos / Astyanax fasciatus is characterized as a cytogenetically diverse species. Sympatric and syntopic occurrence of distinct cytotypes corroborates the hypothesis that A. fasciatus might represent a species complex sharing a common denomination. In this work, specimens from three collection sites along Mogi-Guaçu River, on Southeastern Brazil, were examined: (1) close to headwaters (Ouro Fino MG), (2) in the mean river portion (Cachoeira de Emas, Pirassununga SP, characterized by the presence of a dam) and (3) close to river mouth at Pardo river (Barrinha SP). Two karyotypes bearing perfectly paired chromosomes, named standard cytotypes, were identified; one of them with 2n=46 and another one with 2n=48 chromosomes. The cytotype 2n = 48 was found in all collection sites, whereas the cytotype 2n = 46 was restricted to Barrinha and Cachoeira de Emas. In this latter locality, the cytotype 2n=46 was predominant, but variant karyotypical forms were also reported, bearing 2n=45 and 47 chromosomes, besides a structural variant with 2n=46. A variant with 2n=47 chromosomes was also found in Ouro Fino. The Ag-NORs and 18S and 5S rDNA sites showed a conserved distribution among cytotypes, as well as the constitutive heterochromatin, preferentially located at terminal region on the long arms of submetacentric, subtelocentric and acrocentric chromosomes and terminal region on short arms of a submetacentric pair. This latter region showed to be GC-rich after chromomycin A3 staining and it corresponds to the location of a Nucleolar Organizer Region. Sites bearing the satellite DNA As51 were detected at terminal region on the long arms of several chromosomes, distributed over 4 submetacentric pairs, 3 subtelocentric pairs and one acrocentric pair in the standard cytotype 2n=46, and over 3 submetacentric pairs, 4 subtelocentric pairs and one acrocentric pair in the standard cytotype 2n=48. The variant karyotypical forms also presented other chromosomes bearing such satellite DNA, remarkably at a large metacentric chromosome bearing a terminal site on the long arms (found in two variant karyotypes), two subtelocentric pairs bearing additional interstitial site (found in one variant karyotype), and one submetacentric pair bearing a subterminal site on the long arms (found in one variant karyotype). Data based on RAPD (Random Amplified Polymorphic DNA) were poorly informative to analyze the reported diversity, indicating a high number of migrants per generation among cytotypes. On the other hand, data from ISSR (Inter-Simple Sequence Repeats) showed a low structuring, mainly between two standard cytotypes from Barrinha, where a Nm value of 0,4301 was observed, with a genetic identity of 0,6862 and genetic distance of 0,3765. The values of genetic distance (0,3219) and genetic identity (0,7248) between cytotypes with 2n=48 from Barrinha and Ouro Fino also evidenced a slight differentiation, indicating that the dam at Cachoeiras de Emas is probably a barrier to gene flow among populations located upstream and downstream the dam. The obtained results with molecular markers do not discard the possibility of inbreeding among the cytotypes of A. fasciatus, as a source of the diversity found. Hypothetically, the standard cytotype with 2n=48 might be the resident form at Mogi- Guaçu River, while the cytotype with 2n=46 would represent an invasive form, showing recent divergence. Although the variant karyotypes present a karyotypical structure similar to the cytotype with 2n=46, there are evidences that chromosomes typical from the cytotype with 2n=48 have been incorporated, suggesting that such variants may be derived from viable crossings among standard cytotypes, and/or their offsprings, which share some homologies, as demonstrated by chromosomal markers. The presence of a higher number of As-51 sites in some variants reinforces their inbreeding origin. The As-51 sites, which showed to be specific for some variant forms, might be originated by complementary chromosomal rearrangements, propitious to new locations of this satellite DNA on karyotypes. / Astyanax fasciatus caracteriza-se como uma espécie diversificada do ponto de vista citogenético. A ocorrência simpátrica e sintópica de diferentes citótipos corrobora a hipótese de que A. fasciatus possa representar um grupo de espécies, hoje englobadas em uma mesma denominação comum. Neste trabalho foram examinados exemplares provenientes de três pontos de coleta, ao longo do rio Mogi-Guaçu, no Sudeste do Brasil: (1) próximo à sua cabeceira (Ouro Fino MG), (2) no trecho médio do rio (Cachoeira de Emas, Pirassununga SP, caracterizado pela ocorrência de uma barragem) e (3) próximo à sua foz no rio Pardo (Barrinha SP). Foram detectados dois tipos de cariótipos com cromossomos perfeitamente pareáveis, denominados citótipos padrão, um com 2n=46 e outro com 2n=48 cromossomos. O citótipo 2n = 48 foi encontrado em todos os pontos de coleta, enquanto o citótipo 2n = 46 foi encontrado somente em Barrinha e Cachoeira de Emas. Nesta última localidade o citótipo 2n=46 foi predominante, mas ocorrendo também formas cariotípicas variantes com 2n=45 e 47 cromossomos, além de um variante estrutural 2n=46. Um variante 2n=47 cromossomos foi também encontrado em Ouro Fino. As Ag-RONs e os sítios de rDNA 18S e 5S mostraram uma distribuição conservada entre os citótipos, assim como heterocromatina constitutiva, localizada preferencialmente na região terminal do braço longo de cromossomos submetacêntricos, subtelocêntricos e acrocêntricos e na região terminal do braço curto de um par submetacêntrico. Esta última região mostrou-se também GC rica, após coloração com cromomicina A3, e corresponde à localização de uma região organizadora de nucléolo. Foram detectados sítios do DNA satélite As51 na região terminal do braço longo de vários cromossomos, distribuídos em 4 pares submetacêntricos, em 3 pares subtelocêntricos e em um par acrocêntrico no citótipo padrão 2n=46, e em 3 pares submetacêntricos, em 4 pares subtelocêntricos e em um par acrocêntrico no citótipo padrão 2n=48. As formas cariotípicas variantes apresentaram também outros cromossomos portadores desse DNA satélite, destacando-se um cromossomo metacêntrico grande com um sítio terminal no braço longo (em dois cariótipos variantes), dois pares subtelocêntricos com um sítio intersticial extra (em um dos cariótipos variantes), e um par submetacêntrico com um sítio subterminal no braço longo (em um dos cariótipos variantes). Dados de RAPD ( Random Amplified Polymorphic DNA ) mostraram-se pouco informativos quanto à análise da diversidade encontrada, indicando altos valores de migrantes por geração entre os citótipos. Dados de ISSR, Inter- Simple Sequence Repeats , por outro lado, mostraram uma pequena estruturação, principalmente entre os dois citótipos padrão provenientes de Barrinha, onde o Nm foi de 0,4301, com identidade genética de 0,6862 e distância genética de 0,3765. Os valores de distância genética (0,3219) e de identidade genética (0,7248) entre os citótipos 2n=48 de Barrinha e Ouro Fino também evidenciam uma certa diferenciação entre os mesmos, indicando que a barragem de Cachoeira de Emas provavelmente seja um obstáculo ao livre fluxo entre populações situadas à jusante e à montante da mesma. Os resultados gerais obtidos com os marcadores moleculares não descartam a possibilidade de intercruzamentos entre os citótipos de A. fasciatus, como fonte da diversidade encontrada. É levantada a hipótese que o citótipo padrão 2n=48 seja a forma residente do rio Mogi-Guaçu, sendo o citótipo 2n=46 uma forma invasora, com divergência recente. Embora os cariótipos variantes apresentem uma estrutura cariotípica mais similar ao citótipo 2n=46, há evidências de que cromossomos característicos do citótipo 2n=48 tenham sido neles incorporados, sugerindo que tais variantes sejam decorrentes de intercruzamentos viáveis entre os dois citótipos padrão e/ou seus descendentes, os quais ainda compartilham uma série de homologia, como evidenciado na análise dos marcadores cromossômicos. A presença de um maior número de sítios As-51 em alguns variantes reforça, de certa forma, a sua origem por intercruzamentos. Os sítios As-51, que se mostraram específicos para algumas formas variantes, poderiam ser decorrentes de rearranjos cromossômicos complementares, propiciando novas localizações desse DNA satélite nos cariótipos.