Made available in DSpace on 2016-06-02T20:21:20Z (GMT). No. of bitstreams: 1 1997.pdf: 2852465 bytes, checksum: 7d60628f2417ccd948f0e5c3c2977616 (MD5) Previous issue date: 2008-08-25 / Universidade Federal de Sao Carlos / Cytogenetics studies in headwaters fishes have contributed significantly to the citotaxonomy and cytossistematic of these organisms. However, little is known about this diversity in the vast majority of river basins, especially among populations of adjacent basin headwaters, as it occurs in the Corumbataí area of environmental protection (Área de Proteção Ambiental APA Corumbataí), São Carlos city, São Paulo state. This way, an attempt was made to perform a comparative karyotypic analysis among the populations of many fishes of the Feijão upstream, tributary of Jacaré-Guaçu river, Tietê basin, and the Pântano upstream, tributary of Mogi-Guaçu basin, associating the cytogenetic data with the evolutionary aspects and the dispersal of the species in the region. Were studied species belongs of five Pisces families: Characidae (Astyanax altiparanae, Astyanax fasciatus, Moenkhausia sanctafilomenae); Curimatidae (Cyphocharax modestus); Prochilodontidae (Prochilodus lineatus); Cichlidae (Geophagus brasiliensis, Cichlasoma facetum); and, Gymnotidae (Gymnotus carapo, Eigenmannia sp.). The Geophagus brasiliensis, Gymnotus carapo and, Astyanax altiparanae species were characterized using basic and molecular cytogenetics tools aiming to verify the similarities and/or the chromosomal changes occurred between allopatric species, while in the others were observed inherent specific problems only in one population. A great similarity of the karyotypic macrostructure was observed between G. brasiliensis and Gymnotus carapo populations in both regions studied. However, in A. altiparanae specie differences were detected in the karyotypic formulae and in the number of 18S ribosomal sites. So, the data obtained to G. brasiliensis and G. carapo indicate that despite they are separated by waters divisors, occurred the maintenance of a very similar karyotypic macrostructure, possibly reflecting a karyotypic stability of this specie. However, in A. altiparanae specie we can observe a certain degree of evolutionary divergence between the analyzed populations, resulted of a flow gene restriction. / Estudos citogenéticos em peixes de rios de cabeceiras têm ontribuído significativamente com a citotaxonomia e citossistemática. Entretanto, pouco se conhece sobre essa diversidade na grande maioria das bacias hidrográficas, principalmente entre populações de cabeceiras de bacias adjacentes, proximamente situadas, como ocorre na área de proteção ambiental (APA) de Corumbataí, São Carlos - SP. Dessa forma, procurou-se realizar uma análise cariotípica comparativa entre populações de diversas espécies de peixes do ribeirão do Feijão, afluente do rio Jacaré-Guaçu, bacia do Médio Tietê, e do ribeirão do Pântano, bacia do rio Mogi-Guaçu, associando os dados citogenéticos com aspectos evolutivos e dispersão de espécies na região. Foram estudadas espécies pertencentes a 5 famílias: Characidae (Astyanax altiparanae, Astyanax fasciatus, Moenkhausia sanctafilomenae); Curimatidae (Cyphocharax modestus); Prochilodontidae (Prochilodus lineatus); Cichlidae (Geophagus brasiliensis, Cichlasoma facetum); e Gymnotidae (Gymnotus carapo, Eigenmannia sp.). As espécies Geophagus brasiliensis, Gymnotus carapo e Astyanax altiparanae foram caracterizadas através de técnicas citogenéticas básicas e moleculares com o objetivo de verificar as semelhanças e/ou possíveis alterações cromossômicas ocorridas entre as espécies que se encontram em alopatria, enquanto em todas as outras foram abordados problemas específicos inerentes a apenas uma população. Foi constatada uma grande similaridade para a macroestrutura cariotípica entre as populações de G. brasiliensis e Gymnotus carapo nas duas regiões estudadas. No entanto, na espécie A. altiparanae diferenças puderam ser detectadas na fórmula cariotípica e no número dos sítios ribossomais 18S encontrados. Dessa forma, os dados obtidos para G. brasiliensis e G. carapo indicam que, apesar destas populações estarem separadas por um divisor de águas, ocorre uma manutenção da macroestrutura cariotípica, possivelmente sendo reflexo da estabilidade cariotípica desta espécie. Já em A. altiparanae pode ser observado um certo grau de divergência evolutiva entre as populações analisadas, resultado da restrição ao fluxo gênico.

Made available in DSpace on 2016-06-02T20:21:23Z (GMT). No. of bitstreams: 1 2776.pdf: 4048080 bytes, checksum: a61411c472576ea726a39ea95c16ca39 (MD5) Previous issue date: 2010-02-08 / Universidade Federal de Minas Gerais / Hoplias malabaricus, a widespread Erythrinidae fish, is characterized by a karyotypic diversity, with seven karyomorphs already described. This report presented a comparative study of the karyomorphs A, B, C and D, which were previously included in a major karyotypic group (Group I), in order to evaluate the evolutionary relationships among them. The in situ investigation of several classes of repetitive DNAs added new informative characters useful in comparative genomics and provided new insights into the evolutionary relationships among karyomorphs. In addition to corroborate the inclusion of karyomorphs A-D in a close evolutionary group, the results provide further evidence for a greater proximity between the karyomorphs A-B and karyomorphs C-D. A comparative analysis among distinct populations of karyomorph A demonstrated a continuing genomic differentiation in this group, allowing the detection of recent evolutionary events, suggesting that this karyomorph cannot be considered an absolute evolutionary unit, as evidenced by their inner chromosomal differentiation. It was also expanded our knowledge of the sex chromosomes differentiation in H. malabaricus, allowing to conclude that repetitive DNAs played an important role in the differentiation process. It was detected a cryptic differentiated XX/XY sex chromosome system in karyomorph C, which is clearly correlated with the evolution of the X1X1X2X2/X1X2Y sex chromosome system of karyomorph D. The cytogenetic mapping of five classes of repetitive DNAs also indicated the probable derivation of the XX/XY chromosomes of karyomorph B from autosomal chromosomes of karyomorph A. In this case, the X chromosomes were seen as the preferred site for the accumulation of DNA repeats, which represents an unusual condition of X accumulating more repetitive DNAs than Y chromosome in fish. The overall results were able to demonstrate that the repetitive DNA fraction of the genome constitutes good evolutionary markers in H. malabaricus, allowing to improve the understanding of the evolutionary mechanisms that have generated the complex genomic structure found in this fish group. / Hoplias malabaricus, um peixe eritrinídeo amplamente distribuído, é caracterizado por uma diversidade cariotípica, com sete cariomorfos já descritos. Este trabalho apresentou um estudo comparativo dos cariomorfos A, B, C e D, que foram previamente incluídos em um grupo cariotípico maior (Grupo I), com o intuito de avaliar as relações evolutivas entre eles. A investigação in situ de várias classes de DNAs repetitivos acrescentou novos caracteres informativos para estudos de genômica comparativa e forneceu novas informações sobre as relações evolutivas entre os cariomorfos. Além de corroborar a inclusão dos cariomorfos A-D em um grupo evolutivo próximo, os resultados forneceram evidencias adicionais para uma maior proximidade entre os cariomorfos A-B e entre os cariomorfos C-D. Uma análise comparativa entre diferentes populações do cariomorfo A demonstraram uma contínua diferenciação genômica neste grupo, permitindo a detecção de eventos evolutivos recentes, sugerindo que este cariomorfo não pode ser considerado uma unidade evolutiva absoluta, conforme evidenciado pelas suas diferenciações cromossômicas particulares. Foi também expandido nosso conhecimento sobre a diferenciação dos cromossomos sexuais em H. malabaricus, permitindo concluir que os DNAs repetitivos desempenharam um papel importante no processo de diferenciação destes cromossomos. Foi detectado um críptico sistema XX/XY de cromossomos sexuais no cariomorfo C, que se mostrou claramente relacionado com a evolução do sistema X1X1X2X2/X1X2Y de cromossomos sexuais do cariomorfo D. O mapeamento citogenético de cinco classes de DNAs repetitivos também indicaram a provável derivação dos cromossomos XX/XY do cariomorfo B à partir de cromossomos autossômicos do cariomorfo A. Neste caso, os cromossomo X foram identificados como sítios preferidos para o acúmulo sequencias repetitivas, representando uma condição incomum do X acumulando mais DNAs repetitivos do que o cromossomo Y em peixes. De maneira geral, os resultados permitiram demonstrar que a fração repetitiva do genoma constitui bons marcadores evolutivos em H. malabaricus, aprimorando o entendimento dos mecanismos evolutivos que geraram a complexa estrutura genômica encontrada neste grupo de peixes.

Made available in DSpace on 2016-06-02T20:21:37Z (GMT). No. of bitstreams: 1 DissCG.pdf: 2415650 bytes, checksum: 6d4f3400b231efd1461031a9b05312e8 (MD5) Previous issue date: 2005-04-01 / Universidade Federal de Minas Gerais / Cytogenetic studies involving representatives of the order Siluriformes found in the São Francisco River basin continue practically inexistent. Therefore, the main objective of the present work was to contribute to the cytogenetical knowledge of the fish species belonging to the following families: Auchenipteridae, Doradidae, Heptapteridae, Pimelodidae and Pseudopimelodidae, all found in the São Francisco River in the Três Marias region MG. In order to accomplish this, conventional chromosome analysis, different bandings and fluorescent in situ hybridization with 5S AND 18S rDNA probes were used. A great part of the cytogenetical data obtained consists in the first chromosomal characterization of many of the analyzed species, emphasizing the need for more studies of this sort within this group. A few chromosomal evolution tendencies were also detected for species that already possessed previous cytogenetic information, which permits a larger comprehension of the differentiation processes and karyotypic evolution. The data here presented give clues regarding the great diversity of the ichthyofauna of the São Francisco River and regarding the possible effects of factors that influence in the diversification and in the high degree of endemism of the fish belonging to this basin. / Os estudos genéticos envolvendo representantes da ordem Siluriformes encontrados na bacia do rio São Francisco são ainda escassos. Desta forma, o presente trabalho teve como objetivo principal, contribuir para o conhecimento citogenético das espécies de peixes pertencentes às famílias: Auchenipteridae, Doradidae, Heptapteridae, Pimelodidae e Pseudopimelodidae, encontradas no rio São Francisco, na região de Três Marias MG. Para tal foram aplicadas técnicas convencionais de análise cromossômica, diferentes bandeamentos e hibridação in situ fluorescente com sondas de DNAr 5S e 18S. Grande parte dos dados citogenéticos obtidos consiste na primeira caracterização cromossômica de muitas das espécies analisadas, ressaltando a necessidade da ampliação deste tipo de estudo dentro deste grupo. Algumas tendências de evolução cromossômica também puderam ser levantadas para espécies que já possuíam informações citogenéticas prévias, o que permitiu uma maior compreensão dos processos de diferenciação e evolução cariotípica. Os dados aqui apresentados são indicativos da grande diversidade da ictiofauna presente no rio São Francisco e da possível atuação de fatores que influenciam na diversificação e no alto grau de endemismo dos peixes desta bacia.

Made available in DSpace on 2014-06-11T19:33:31Z (GMT). No. of bitstreams: 0 Previous issue date: 2009-08-20Bitstream added on 2014-06-13T19:04:33Z : No. of bitstreams: 1 boschiero_c_dr_botfmvz.pdf: 635473 bytes, checksum: feca4297f6abf36be6a9c8cf72ce1eb6 (MD5) / Fundação de Amparo à Pesquisa do Estado de São Paulo (FAPESP) / Universidade Estadual Paulista (UNESP) / A partir de resultados de um estudo anterior, no qual foram mapeados QTLs para características de peso vivo, peso do coração e pulmões no GGA1, foi definida uma região no intervalo entre os marcadores ADL0234 e LEI0071, abrangendo 82,3 cM. Foram avaliadas três famílias de meios-irmãos paternos que compreendiam sete famílias de irmãos completos, num total de 652 F2 para as características: peso vivo aos 35 e 41 dias de idade, pesos do coração e pulmões e rendimentos de coração e pulmões. Os genótipos de seis marcadores microssatélites foram adicionados aos dez utilizados anteriormente. O mapa de ligação obtido da região compreendeu 110,8 cM com espaçamento médio entre os marcadores de 7,4 cM. Na análise de F2, em um único intervalo (LEI0146-LEI0174), compreendendo 28,8 cM, foram mapeados QTLs para todas as características estudadas, com exceção dos rendimentos de coração e pulmões. Neste intervalo estão localizados o gene IGF1 e o centrômero do cromossomo. A adição de seis marcadores confirmou os QTLs mapeados anteriormente, porém alguns em diferentes posições. A análise de meios-irmãos paternos indicou que os principais QTLs estavam segregando em apenas uma das famílias (7716), na qual cinco QTLs foram mapeados. Na análise de meios-irmãos maternos, duas famílias segregaram QTLs tanto na análise Individual como na Conjunta (7810 e 7971). As diferentes análises permitiram selecionar dois casais F1, que devem ser o alvo dos próximos estudos. Este estudo restringiu a busca por genes candidatos responsáveis pelas características de interesse a uma região de 28,8 cM (9,82 Mb) no GGA1. / Based on the results from a previous study, in which QTL for body weight, heart and lungs weights and heart and lungs percentages were mapped to GGA1, a region was defined between markers ADL0234 and LEI0071, spanning 82.3 cM. Three paternal half-sib families, comprising seven full-sib families, totaling 652 F2 were evaluated for body weight at 35 and 41 days of age, heart and lungs weights and heart and lungs yields. Genotypes of six microsatellite markers were added to those of ten previously used. The linkage map of this region spanned 110.8 cM, with average spacing of 7.4 cM between markers. In a single interval (LEI0146-LEI0174), comprising 28.8 cM, QTLs for all traits, except for heart and lungs yields were mapped in the F2 analysis. In this same interval the IGF1 gene, and the chromosome centromere, are located. The use of six additional markers confirmed the same QTLs mapped previously, but some of them, in different positions. The paternal half-sib analysis indicated that the main QTLs were segregating in one of the families only (7716), in which five QTLs were mapped. In the maternal half-sib analysis, two families segregated QTLs both, in the across and within families analyses (7810 and 7971). These analyses allowed the selection of two F1 couples to be the target for future studies. This study restricted the search for candidate genes responsible for the traits of interest to a region of 28.8 cM (9.82 Mb) in GGA1.

Made available in DSpace on 2014-06-11T19:35:42Z (GMT). No. of bitstreams: 0 Previous issue date: 2010-02-19Bitstream added on 2014-06-13T20:07:16Z : No. of bitstreams: 1 alves_jcp_dr_botib.pdf: 3347522 bytes, checksum: 430f7c8a15cc08bc6af20d88aee1d9cc (MD5) / Foram analisadas onze espécies de peixes do gênero Characidium, Characidium cf. zebra, Characidium cf. gomesi, Characidium lauroi, Characidium oiticicai, Characidium lanei, Characidium pterostictum, Characidium schubarti, Characidium alipioi, Characidium sp1, Characidium sp2 e Characidium sp3 de diferentes bacias hidrográficas brasileiras, com o uso de técnicas citogenéticas básicas (coloração com Giemsa, localização das RONs pela marcação com nitrato de Prata e bandamento C) e moleculares (marcação por fluorocromos base-específicos, hibridação in situ fluorescente com sondas de DNAr 18S e 5S, com sondas teloméricas (TTAGGG)n e com sondas para histona H1 e também microdissecção, amplificação e hibridação in situ fluorescente com sondas produzidas a partir do cromossomo sexual W e dos cromossomos B). Todas as espécies apresentaram número diplóide de 2n=50 cromossomos, com predominância dos cromossomos dos tipos meta e submetacêntricos, além da ocorrência de cromossomos supranumerários em C. pterostictum, C. oiticicai, C. cf. gomesi e Characidium sp3. Foi observada também a ocorrência de um sistema ZZ-ZW de cromossomos sexuais representado pelo par heteromórfico número 2 em todas as espécies, com exceção apenas de Characidium cf. zebra, que não apresentou cromossomos sexuais diferenciados. O DNAr 5S foi localizado em diferentes cromossomos entre estas espécies, mas sempre em posição intersticial dos cromossomos, reforçando a idéia de que esta localização cromossômica poderia representar alguma vantagem relacionada à organização destes genes no genoma. As RONs, identificadas pela prata, pela CMA3 e pela sonda de DNAr 18S, foram sempre localizadas em compartimentos cromossômicos distintos do DNAr 5S e estão diretamente relacionadas ao processo de diferenciação dos cromossomos Z e W,... / Eleven species of fish of the genus Characidium comprised by Characidium cf. zebra, Characidium cf. gomesi, Characidium lauroi, Characidium oiticicai, Characidium lanei, Characidium pterostictum, Characidium schubarti, Characidium alipioi, Characidium sp1, Characidium sp2, and Characidium sp3 from different Brazilian hydrographic basins were analyzed using basic cytogenetic (coloration with Giemsa, localization of NORs for silver nitrate marking and C-banding) and molecular techniques (for base-specific fluorochrome markings, fluorescent in situ hybridization with 18S and 5S rDNA probes, telomere probes (TTAGGG)n, and H1 histone, as well as microdissection, amplification and in situ fluorescent hybridization using probes prepared from both sex W and B chromosome). All the species presented a diploid number of 2n=50 chromosomes, with a predominance of the meta- and submetacentric types, besides the occurrence of supranumerary chromosomes in C. pterostictum, C. oiticicai, C. cf. gomesi, and Characidium sp3. The occurrence of a ZZ-ZW sex chromosome system represented by the heteromorphic pair number 2 in all species was observed, with the exception of Characidium cf. zebra, which did not presented differentiated sex chromosomes. The 5S rDNA marks were observed in different chromosomes among these species, but always located in an interstitial position, strengthening the idea that this chromosome location might represent some advantage related to the organization of these genes in the genome. NORs identified using Silver and CMA3, staining and 18S rDNA probe have always been located in distinct chromosome compartments when compared to 5S rDNA, showed to be directly related to the Z and W chromosome differentiation process, and is considered to play an important role in their evolution, considering that they could... (Complete abstract click electronic access below)

Made available in DSpace on 2015-04-09T12:28:13Z (GMT). No. of bitstreams: 0 Previous issue date: 2014-12-17Bitstream added on 2015-04-09T12:47:59Z : No. of bitstreams: 1 000817686.pdf: 2423344 bytes, checksum: a0990724dc319c10d59c51cad68e0d66 (MD5) / A demanda crescente pelo etanol combustível como fonte de energia renovável traz uma série de novos desafios aos programas de melhoramento, uma vez que, atrelado ao aumento da produtividade será necessário o desenvolvimento de novos cultivares de cana-de-açúcar com maior produção de biomassa para sua utilização na produção de energia elétrica e etanol celulósico ou de segunda geração. A incorporação de germoplasma selvagem, como fontes de genes relacionados à fibra, perfilhamento, entre outros, constitui uma das estratégias para promover aumentos significativos de biomassa. Diante deste fato, é de suma importância a caracterização do germoplasma básico, constituído pelos acessos selvagens de cana-de-açúcar (Complexo Saccharum) para a sua utilização como genitores em cruzamentos. O trabalho em questão teve como objetivo a caracterização agronômica, citogenética e molecular de acessos do Complexo Saccharum. Para tanto, foram avaliados os atributos de produção e de qualidade de acessos selvagens de cana, bem como, a magnitude da diversidade genética obtida por marcadores do tipo microssatélites destes acessos e de cultivares comerciais de interesse a serem utilizados no processo de introgressão genética. Paralelamente, foram caracterizados por meio da técnica de citogenética, acessos de cultivares comerciais, citótipos de S.spontaneum e híbridos de indivíduos selecionados de famílias oriundas de cruzamentos entre cultivares comerciais e acessos selvagens. Os resultados aqui obtidos darão suporte ao Programa de Introgressão Genética do Programa de Melhoramento de Cana-de-Açúcar do Instituto Agronômico de Campinas (IAC), para desenvolvimento de cultivares com níveis maiores de biomassa / The growing demand for ethanol fuel as a renewable source of energy brings several new challenges to the breeding programs, since aside to the productivity increase there is a need to develop new sugarcane cultivars with high biomass production to be used in electricity production and cellulosic ethanol from second generation. The introduction of wild germplasm as a source of new genes for fiber, tillering among others constitutes one of the strategies to promote significant increases in biomass. Therefore, it is of imperative importance to characterize the basic germplasm composed by sugarcane wild accessions focusing on their use as parents in crosses. This project had as objective the characterization at the agronomic, cytogenetic and molecular level of accessions from the Saccharum Complex. The biometric and quality atrtributes of the wild accessions were evaluate at field experiments. The magnitude of the genetic variability of the wild accessions and commercial cultivars used as parents in the IAC genetic introgression program were obtain through microsatellite molecular markers. In addition, commercial varieties, cytotypes of S.spontaneum and hybrids selected from families derived from crosses between cultivars and wild accessions were characterizing by cytogenetic techniques. The obtained results will give support to the Genetic Introgression Program from the IAC Sugarcane Breeding Program in the development of high biomass cultivars

Made available in DSpace on 2015-04-09T12:28:26Z (GMT). No. of bitstreams: 0 Previous issue date: 2014-02-21Bitstream added on 2015-04-09T12:47:34Z : No. of bitstreams: 1 000811842.pdf: 747851 bytes, checksum: 12d5b852f7d8f1956044b6f1de50c444 (MD5) / Coordenação de Aperfeiçoamento de Pessoal de Nível Superior (CAPES) / As Síndromes Mielodisplásicas (SMD) definem um grupo de doenças clonais das células hematopoéticas caracterizadas por citopenias, displasia em uma ou mais linhagens celulares mielóides, hematopoese ineficaz e aumento do risco de evolução para leucemia mielóide aguda. A frequência de doentes que progridem para o câncer varia com o subtipo de SMD, de acordo com a classificação da Organização Mundial da Saúde. As SMD são consideradas doenças pré-malignas e, ao contrário de outras doenças hematológicas, como as leucemias, estão geralmente associadas a anomalias cromossômicas desequilibradas. Estas consistem principalmente em deleções, translocações e alterações numéricas. Também são frequentemente observadas perdas de material genético, com consequente inativação de genes supressores tumorais. Estes genes controlam mecanismos biológicos vitais, como reparo do DNA, crescimento e morte celular programada. Um exemplo é o supressor de tumor RASSF1A (Ras-association domain family 1, isoform A), mapeado em 3p21.3. A falta de expressão deste gene e taxas elevadas de mutações, especialmente envolvendo os exons 3, 4 e 5, foram descritas em diversos tipos de cancêr, mas nunca foram investigadas em SMD. Neste contexto, este projeto teve como proposta investigar a presença de alterações cromossômicas e de mutações nos exons 3, 4 e 5 do gene RASSF1A em indivíduos com SMD ao diagnóstico e em controles normais. Foram estudados 50 casos dos quais foram realizadas culturas de curta duração (24 horas) de células de medula óssea sem estimulação mitogênica e sequenciamento direto dos exons de interesse. Quatro casos (8%) apresentaram alterações cromossômicas, caracterizadas como hipodiploidia em dois casos, monossomia do cromossomo 7 em um e um cariótipo complexo envolvendo os cromossomos 3, 5 e 11 em outro. A análise molecular dos exons 3, 4 e 5 dos 50 casos revelou dois (4%) casos com o polimorfismo ... / The myelodysplastic syndromes (MDS) are characterized by cytopenias, dysplasia in one or more myeloid cell lines, ineffective hematopoiesis and an increased risk of acute myeloid leukemia (AML) transformation. The rate of patients who progress to AML varies by subtype of disease, according to the World Health Organization classification. The MDS are considered premalignant diseases and unlike of other hematological diseases, such as leukemia, are mostly associated with unbalanced chromosomal abnormalities, as deletions, translocations and numerical changes, beyond loss of genetic material with consequent tumor suppressor genes inactivation, which can control biological mechanisms such as DNA repair, growth and programmed cell death. An example is the tumor suppressor RASSF1A (Ras-association domain family 1, isoform A) mapped in 3p21.3. The high mutation rates and no expression of this gene, mainly exons 3, 4 and 5, have been described in several types of cancer but have never been investigated in MDS. Thereby chromosomal changes and mutations in exons 3, 4 and 5 from RASSF1A of the bone marrow cells from 50 cases the diagnosis of MDS were investigated. The assays were accomplished for 24 hours applying bone marrow cells without mitogenic stimulation and the exons were straight sequenced, where four samples (8%) had chromosomal abnormalities, characterized for hypodyploidy (two cases), monosomy 7 and complex karyotype involving chromosomes 3, 5 and 11. Molecular analysis revealed two (4%) other cases with Ala133Ser polymorphism (A133S) in exon 3. The cytogenetic changes observed are related to the MDS developed, while the polymorphism has been proposed to be involved in some types of cancers predisposition. The results can support other studies which are searching for genetic factors involved in the pathogenesis of MDS

Made available in DSpace on 2015-04-09T12:28:27Z (GMT). No. of bitstreams: 0 Previous issue date: 2014-02-28Bitstream added on 2015-04-09T12:47:33Z : No. of bitstreams: 1 000813716.pdf: 1267239 bytes, checksum: b9d0dbcd86ebbf022255e43380560c6c (MD5) / Coordenação de Aperfeiçoamento de Pessoal de Nível Superior (CAPES) / Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico (CNPq) / As espécies da subordem Heteroptera possuem cromossomos holocinéticos, variação do número cromossômico, meiose invertida e aquiasmática nos cromossomos sexuais e acúmulo de heterocromatina predominantemente nas extremidades cromossômicas. Das 30 espécies analisadas das infraordens Pentatomomorpha e Cimicomorpha, foram observadas variações nos números cromossômicos e cariótipos assimétricos, sobretudo em Reduviidae. O bandamento C-CMA3/DAPI também mostrou que há variabilidade na distribuição de bandas heterocromáticas entre autossomos e alossomos, contudo, a localização da heterocromatina predominou nos terminais cromossômicos. Os sítios de DNAr 18S foram localizados principalmente nas regiões terminais, com tendência à distribuição entre os autossomos nos Pentatomomorpha, enquanto que nas espécies de Cimicomorpha houve uma maior variação entre autossomos e alossomos. Para um estudo mais aprofundado sobre a origem e a organização de famílias de DNA repetitivo, foi escolhida Triatoma infestans como modelo. Este estudo mostrou as duas sequências de DNA satélite ricas em AT que predominam nas regiões terminais dos cromossomos, são compostas por motivos curtos com 79 bp e 33 bp de comprimento, que foram originadas possivelmente de elementos transponíveis gigantes conhecidos como Polintons. As comparações citogenéticas de todas as amostras estudadas neste trabalho mostraram algumas tendências, tais como a predominância do sistema sexual XY/XX, a localização preferencial da heterocromatina e dos sítios de DNAr 18S nas regiões terminais dos cromossomos e a ocorrência de cromossomos holocinéticos. Contudo, as variações na organização e assimetria dos cariótipos observadas de cada grupo mostram uma relativa dinâmica nos genomas desses heterópteros / The species of the suborder Heteroptera have holokinetic chromosomes, variation in chromosome number, inverted/achiasmatic meiosis in the sex chromosomes and accumulation of heterochromatin predominantly in chromosome ends. In the 30 species analyzed of the infraorders Pentatomomorpha and Cimicomorpha, variations in chromosome numbers and asymmetrical karyotypes were observed, especially in Reduviidae. The C-CMA3/DAPI banding also showed that there is variability in the distribution of heterochromatic bands between autosomes and alossomos, however, the predominant location of heterochromatin were in the chromosome terminals. The 18S rDNA sites were located mainly in the terminal regions, with a tendency to distributed among the autosomes in Pentatomomorpha, whereas in species Cimicomorpha there was greater variation between autosomes and alossomos. To a more detailed study of the origin and organization of families of repetitive DNA, Triatoma infestans was chosen as a model. This study showed the two sequences of AT-rich satellite DNA that predominate on the ends of chromosomes, are composed of short motifs with 79 bp and 33 bp, which were possibly originated from transposable elements known as giant Polintons. Cytogenetic comparisons of all samples studied in this work showed some trends, such as the predominance of the sexual system XY/XX, the preferred location of heterochromatin and 18S rDNA sites on the ends of chromosomes and the occurrence of holokinetic chromosomes. However, changes in the organization and asymmetry of karyotypes observed in each group show a relative dynamic in the genomes of these heteropteran

Made available in DSpace on 2014-08-13T14:50:50Z (GMT). No. of bitstreams: 0 Previous issue date: 2013-12-09Bitstream added on 2014-08-13T18:00:17Z : No. of bitstreams: 1 000763038.pdf: 1311639 bytes, checksum: 0eb3c2e021ccc6f02a3c3604eec8452c (MD5) / Fundação de Amparo à Pesquisa do Estado de São Paulo (FAPESP) / A família Anostomidae é um interessante modelo para estudos de elementos repetitivos, principalmente devido à presença de elevado número de segmentos heterocromáticos relacionados a um sistema peculiar de heterogametia feminina, que é restrita a algumas espécies pertencentes ao gênero Leporinus. Nesse sentido, este trabalho teve como objetivo realizar um mapeamento cromossômico dos elementos retrotransponíveis Rex1, Rex3 e Rex6 nos cromossomos de seis espécies do gênero Leporinus: L. elongatus, L. macrocephalus e L. obtusidens, as quais possuem sistema de cromossomos sexuais, e L. friderici, L. lacustris e L. striatus, a fim de aumentar o conhecimento a respeito da organização do genoma do gênero, observar a relação desses elementos com regiões heterocromáticas importantes e se a distribuição é compatível com a hipótese de uma macroestrutura cariotípica estável para o gênero. A amplificação e o sequenciamento dos elementos Rex1 e Rex3, mostraram diferentes composições referentes ao número de pares de bases destes elementos para as diferentes espécies analisadas, já o elemento Rex6 não foi identificado no genoma das espécies estudadas. A técnica de FISH utilizando o elemento Rex1 como sonda resultou em diferentes padrões de distribuição: Leporinus elongatus, L. macrocephalus e L. obtusidens apresentaram clusters isolados na região terminal e as outras espécies apresentaram sinais dispersos em todos os cromossomos e pequenos sinais na posição terminal de alguns cromossomos. O elemento Rex3 se apresentou acumulado principalmente na posição terminal, em todos os cromossomos de todas as espécies. O cromossomo W de L. elongatus, L. macrocephalus e L. obtusidens, apresenta um sinal positivo de Rex1 e Rex3 na posição intersticial do braço longo. Algumas variações de sinais de hibridação foram observadas entre as diferentes espécies. Estes resultados sugerem a ocorrência de diferentes graus de... / The Anostomidae family is an interesting model for repetitive elements studies, mainly due the presence of high number of heterochromatic segments related to a peculiar system of female heterogamety, which is restricted to a few species belonging to the Leporinus genus. In this way we performed a cytogenetic mapping of retrotransposable elements Rex1, Rex3 and Rex6 in chromosomes of Leporinus: L. elongatus, L. macrocephalus and L. obtusidens, which have sex chromosomes system, and L. friderici, L. lacustris and L. striatus, in order to increase the knowledge of the genomic organization of the genus, observe if these elements are related to heterochromatic regions and whether its distribution is compatible with the hypothesis of a stable macrostructure kept in the karyotype of the genus. Amplification and sequencing of the elements Rex1 and Rex3 showed different compositions regarding the number of base pairs of these elements for these species, but the Rex6 element has not been identified in genome of the species studied. The FISH technique using Rex1 element as probe resulted different distribution pattern: Leporinus elongatus, L. macrocephalus and L. obtusidens presented clusters isolated in the terminal region and the others species present signals disperse in all chromosomes and some signals on terminal position. The Rex3 signals are accumulated mainly in terminal position in all chromosomes for all species. The W chromosome of L. elongatus, L. macrocephalus and L. obtusidens, presents Rex3 signal on interstitial position. Some variations were observed regarding the hybridization signals among species. These results suggest the occurrence of different levels of activity of these elements during the evolutive process of the species analyzed. Despite the quite conserved karyotypic macrostructure of Leporinus species, through our results was possible to observe some variation on hybridization signals pattern, specially among the group... / FAPESP: 12/1437-0

Made available in DSpace on 2014-08-13T14:50:51Z (GMT). No. of bitstreams: 0 Previous issue date: 2014-02-10Bitstream added on 2014-08-13T18:00:16Z : No. of bitstreams: 1 000763180.pdf: 2709803 bytes, checksum: 580a9bf9e33f702f08b55a8fd416d2e9 (MD5) / Fundação de Amparo à Pesquisa do Estado de São Paulo (FAPESP) / Os cromossomos sexuais se originam independentemente de um par de homólogos autossômicos e em várias linhagens apresentam características comuns, representando um exemplo fascinante de convergência evolutiva. Algumas destas características incluem a acumulação de vários tipos de DNAs repetitivos, restrição de recombinação e perda ou ganho de genes que derivam na diferenciação morfológica e genética entre os cromossomos sexuais X e Y ou Z e W. Em Orthoptera, o sistema cromossômico sexual comumente encontrado na maioria das espécies estudadas é do tipo X0♂/XX♀; entretanto, na subfamília Melanoplinae sistemas cromossômicos sexuais derivados dos tipos neo-XY♂/XX♀ e neo-X1X2Y♂/X1X1X2X2♀ são frequentemente observados, tendo evoluído repetidamente por fusões Robertsonianas (Fusão Rb) entre autossomos e cromossomos sexuais ancestrais. Sendo assim, o objetivo do presente trabalho foi analizar os sitemas cromossômicos sexuais em Melanoplinae utilizando como modelo as espécies dos gêneros filogeneticamente relacionados Chlorus, Eurotettix e Dichromatos, e adicionalmente Ronderosia bergi. Assim, nós integramos citogenética clásica, FISH para distintos DNAs repetitivos, microdissecção de cromossomos sexuais e imunolocalização para diferentes modificações de histonas. Além disso, em R. bergi os cromossomos sexuais microdissectados foram usados como molde para a amplificação específica de famílias multigênicas com o objetivo de entender a variação destas sequências nos cromossomos sexuais. Com relação as espécies filogeneticamente relacionadas, nossos dados revelam não propagação de blocos heterocromáticos e da fração de DNA C0t-1, mas foi observada uma remarcável propagação de famílias multigênicas entre os neo-sistemas sexuias de Eurotettix e Dichromatos, pricipalmente para o DNAr 5S. Estes resultados também sugeriram uma origem comun e subsequente acumulação diferencial de DNAs... / Sex chromosomes have been evolved independently from a pair of homologous autosomes and several lineages share common characteristics, representing fascinating examples of evolutionary convergence. Some of those features include accumulation of various kinds of repetitive DNAs, recombination constraint, loss or gain of genes that derived in the genetic and morphological differentiation among the sex chromosomes X and Y or Z and W. In Orthoptera, sex chromosome systems commonly found in the most studies species is the type X0♂/XX♀; however, in the subfamily Melanoplinae, derived variants neo-XY or neo-X1X2Y evolved several times by repeated autosome-sex chromosome Robtersonian fusions (Rb-fusions). Thus, the aim of this study was to analyze sex chromosome systems in Melanoplinae using as model species of the phylogenetically related genera Chlorus, Eurotettix and Dichromatos, in addition Ronderosia bergi. For this proposes it was integrated classical cytogenetic analysis, cytogenetic mapping for distinct repetitive DNAs and microdisssected sex chromosomes and immunolocalization for distinct histone modifications. Moreover in R. bergi the microdissected chromosomes were used as source for specific amplification of multigene families in order to address the specific variation of these sequences in the sex chromosomes. Concerning to the phylogenetically related genera, our data indicate a non-spreading of heterochromatic blocks and pool of repetitive DNAs (C0t-1 DNA) in the sex chromosomes, but the spreading of multigene families among the neo-sex chromosomes of Eurotettix and Dichromatos was remarkable, particularly for 5S rDNA. These results also suggest a common origin and subsequent differential accumulation of repetitive DNAs in the sex chromosomes of Dichromatos and an independent origin of the sex chromosomes of the neo-XY and neo-X1X2Y systems intragenerically. In the species R. bergi, our data supports the argument that the... / FAPESP: 12/01421-7