L’intégrité des synapses neuronales est primordiale pour le développement et le maintien des capacités cognitives. Des mutations dans des gènes codant pour des protéines synaptiques ont été trouvées chez des patients atteints de déficience intellectuelle (DI), qui est une maladie neurodéveloppementale ayant des conséquences sur les fonctions intellectuelles et adaptatives. Ce travail de thèse porte sur l’étude de l’un de ces gènes, IL1RAPL1, dont les mutations sont responsables d’une forme non-syndromique de DI liée au chromosome X, et sur le rôle de la protéine IL1RAPL1 dans la formation et le fonctionnement des synapses. IL1RAPL1 est une protéine trans-membranaire qui est localisée dans les synapses excitatrices où elle interagit avec les protéines post-synaptiques PSD-95, RhoGAP2 et Mcf2l. De plus, IL1RAPL1 interagit en trans- avec une protéine phosphatase présynaptique, PTPd, via son domaine extracellulaire. Nous avons étudié les conséquences fonctionnelles de deux nouvelles mutations qui affectent le domaine extracellulaire d’IL1RAPL1 chez des patients présentant une DI. Ces mutations conduisent soit à une diminution de l’expression de la protéine, soit à une réduction de l’interaction avec PTPd affectant ainsi la capacité d’IL1RAPL1 à induire la formation de synapses excitatrices. En absence d’IL1RAPL1, le nombre ou la fonction des synapses excitatrices est diminué, ce qui mène à un déséquilibre entre les transmissions synaptiques excitatrice et inhibitrice dans des régions spécifiques du cerveau. Dans le cas particulier de l’amygdale latérale, nous avons montré que ce déséquilibre conduit à des défauts de mémoire associative chez la souris déficiente en Il1rapl1. L’ensemble des résultats qui font partie de ce travail montre que l’interaction IL1RAPL1/PTPd est essentielle pour la formation des synapses et suggère que les déficits cognitifs des patients avec une mutation dans il1rapl1 proviennent du déséquilibre de la balance excitation/ inhibition. Ces observations ouvrent des perspectives thérapeutiques visant à rétablir cette balance dans les réseaux neuronaux affectés. / Preserving the integrity of neuronal synapses is important for the development and maintenance of cognitive capacities. Mutations on a growing number of genes coding for synaptic proteins are associated with intellectual disability (ID), a neurodevelopmental disease characterized by deficits in adaptive and intellectual functions. The present work is dedicated to the study of one of those genes, IL1RAPL1, and the role of its encoding protein in synapse formation and function. IL1RAPL1 is a trans-membrane protein that is localized at excitatory synapses, where it interacts with the postsynaptic proteins PSD-95, RhoGAP2 and Mcf2l. Moreover, the extracellular domain of IL1RAPL1 interacts trans-synaptically with the presynaptic phosphatase PTPd. We studied the functional consequences of two novel mutations identified in ID patients affecting this IL1RAPL1 domain. Those mutations lead either to a decrease of the protein expression or of its interaction with PTPd, affecting in both cases the IL1RAPL1-mediated excitatory synapse formation. In the absence of IL1RAPL1, the number or function of excitatory synapses is perturbed, leading to an imbalance of excitatory and inhibitory synaptic transmissions in specific brain circuits. In particular, we showed that this imbalance in the lateral amygdala results in associative memory deficits in mice lacking Il1rapl1. Altogether, the results included in this work show that IL1RAPL1/PTPd interaction is essential for synapse formation and suggest that the cognitive deficits in ID patients with mutations on IL1RAPL1 result from the imbalance of the excitatory and inhibitory transmission. These observations open therapeutic perspectives aiming to reestablish this balance in the affected neuronal circuits.

En dépit de leur omniprésence et de leur rôle essentiel dans nos vies professionnelles et personnelles, les représentations graphiques, qu'elles soient numériques ou sur papier, ne sont pas accessibles aux personnes déficientes visuelles car elles ne fournissent pas d'informations tactiles. Par ailleurs, les inégalités d'accès à ces représentations ne cessent de s'accroître ; grâce au développement de représentations graphiques dynamiques et disponibles en ligne, les personnes voyantes peuvent non seulement accéder à de grandes quantités de données, mais aussi interagir avec ces données par le biais de fonctionnalités avancées (changement d'échelle, sélection des données à afficher, etc.). En revanche, pour les personnes déficientes visuelles, les techniques actuellement utilisées pour rendre accessibles les cartes et les diagrammes nécessitent l'intervention de spécialistes et ne permettent pas la création de représentations interactives. Cependant, les récentes avancées dans le domaine de l'adaptation automatique de contenus laissent entrevoir, dans les prochaines années, une augmentation de la quantité de contenus adaptés. Cette augmentation doit aller de pair avec le développement de dispositifs utilisables et abordables en mesure de supporter l'affichage de représentations interactives et rapidement modifiables, tout en étant accessibles aux personnes déficientes visuelles. Certains prototypes de recherche s'appuient sur une représentation numérique seulement : ils peuvent être instantanément modifiés mais ne fournissent que très peu de retour tactile, ce qui rend leur exploration complexe d'un point de vue cognitif et impose de fortes contraintes sur le contenu. D'autres prototypes s'appuient sur une représentation numérique et physique : bien qu'ils puissent être explorés tactilement, ce qui est un réel avantage, ils nécessitent un support tactile qui empêche toute modification rapide. Quant aux dispositifs similaires à des tablettes Braille, mais avec des milliers de picots, leur coût est prohibitif. L'objectif de cette thèse est de pallier les limitations de ces approches en étudiant comment développer des cartes et diagrammes interactifs physiques, modifiables et abordables. Pour cela, nous nous appuyons sur un type d'interface qui a rarement été étudié pour des utilisateurs déficients visuels : les interfaces tangibles, et plus particulièrement les interfaces tangibles sur table. Dans ces interfaces, des objets physiques représentent des informations numériques et peuvent être manipulés par l'utilisateur pour interagir avec le système, ou par le système lui-même pour refléter un changement du modèle numérique - on parle alors d'interfaces tangibles sur tables animées, ou actuated. Grâce à la conception, au développement et à l'évaluation de trois interfaces tangibles sur table (les Tangible Reels, la Tangible Box et BotMap), nous proposons un ensemble de solutions techniques répondant aux spécificités des interfaces tangibles pour des personnes déficientes visuelles, ainsi que de nouvelles techniques d'interaction non-visuelles, notamment pour la reconstruction d'une carte ou d'un diagramme et l'exploration de cartes de type " Pan & Zoom ". D'un point de vue théorique, nous proposons aussi une nouvelle classification pour les dispositifs interactifs accessibles. / Despite their omnipresence and essential role in our everyday lives, online and printed graphical representations are inaccessible to visually impaired people because they cannot be explored using the sense of touch. The gap between sighted and visually impaired people's access to graphical representations is constantly growing due to the increasing development and availability of online and dynamic representations that not only give sighted people the opportunity to access large amounts of data, but also to interact with them using advanced functionalities such as panning, zooming and filtering. In contrast, the techniques currently used to make maps and diagrams accessible to visually impaired people require the intervention of tactile graphics specialists and result in non-interactive tactile representations. However, based on recent advances in the automatic production of content, we can expect in the coming years a growth in the availability of adapted content, which must go hand-in-hand with the development of affordable and usable devices. In particular, these devices should make full use of visually impaired users' perceptual capacities and support the display of interactive and updatable representations. A number of research prototypes have already been developed. Some rely on digital representation only, and although they have the great advantage of being instantly updatable, they provide very limited tactile feedback, which makes their exploration cognitively demanding and imposes heavy restrictions on content. On the other hand, most prototypes that rely on digital and physical representations allow for a two-handed exploration that is both natural and efficient at retrieving and encoding spatial information, but they are physically limited by the use of a tactile overlay, making them impossible to update. Other alternatives are either extremely expensive (e.g. braille tablets) or offer a slow and limited way to update the representation (e.g. maps that are 3D-printed based on users' inputs). In this thesis, we propose to bridge the gap between these two approaches by investigating how to develop physical interactive maps and diagrams that support two-handed exploration, while at the same time being updatable and affordable. To do so, we build on previous research on Tangible User Interfaces (TUI) and particularly on (actuated) tabletop TUIs, two fields of research that have surprisingly received very little interest concerning visually impaired users. Based on the design, implementation and evaluation of three tabletop TUIs (the Tangible Reels, the Tangible Box and BotMap), we propose innovative non-visual interaction techniques and technical solutions that will hopefully serve as a basis for the design of future TUIs for visually impaired users, and encourage their development and use. We investigate how tangible maps and diagrams can support various tasks, ranging from the (re)construction of diagrams to the exploration of maps by panning and zooming. From a theoretical perspective we contribute to the research on accessible graphical representations by highlighting how research on maps can feed research on diagrams and vice-versa. We also propose a classification and comparison of existing prototypes to deliver a structured overview of current research.

A partir des situations mises en œuvre en éducation physique et sportive (EPS), quels facteurs influencent l’intégration sociale des adolescents présentant une déficience intellectuelle (DI) ? Nos travaux s’appuient sur une expérience d’intégration au collège avec pour objectif d’explorer en profondeur la communication entre deux sous-groupes d’adolescents DI issus d’un Institut médico-éducatif (IME) et trois classes de sixième au cours de séances d’éducation physique et sportive. Pour ce faire, compte tenu des représentations des collégiens analysées à partir d’une enquête par questionnaire et autour d’une étude comportementale au long terme, nous mettons en comparaison un questionnaire sociométrique avec un outil original praxéologique (privilégiant l’ambivalence et l’instabilité). Nous constatons que, malgré des représentations d’ensemble plutôt positives, les résultats de l’intégration sont variés. Certains adolescents DI sont appréciés par les sixièmes tandis que d’autres sont ignorés voire rejetés. Les raisons proviennent à nos yeux, d’une part, de la structure même des sous-groupes d’adolescents DI et de leurs compétences propres. D’autre part, la logique interne de certaines situations motrices semble exclure en grande partie les élèves de l’IME. De ce fait, une meilleure connaissance de ces personnes et des relations qu’elles développent entre elles devraient améliorer leur intégration. De plus, une maîtrise par l’enseignant des effets des situations sociopraxiques mises en œuvre, lors des séances communes aux deux populations, sera probablement bénéfique. / From the situations operated in physical education (PE), what factors determines the social intégration of the teenagers presenting an intellectual deficiency (ID)? Our works lean on an experiment of integration to the middle school with for objective to explore in depth the communication between two subgroups of teenager ID coming from a Medical educational institute and three first classes of the secondary school during physical educational sessions. To do it, considering the representations of the schoolchildren analyzed from a survey by questionnaire and around a behavioral study in the long term, we compare a sociometric questionnaire with an original motor tool (favoring the ambivalence and the instability). The results show that in spite of representations of group rather positive, we notice the effect of a multivariated integration. Certain teenagers DI are appreciated by the sixth of the secondary school whereas of other one are ignored or rejected. The reason result for us on one hand from the structure of the subgroups of teenagers DI and from their appropriate skills. On the other hand the internal logic of certain motor situations, seems to exclude largely the pupils of the medical educational institute. Therefore, a knowledge of these persons and the relations which they develop between them should improve their integration. Furthermore, a control by the teacher about the effects of the sociomotor situations implemented, during the sessions to both populations, will probably be beneficial.

Dans les coulisses des compétitions handisports de haut-niveau se déroule une épreuve inaccessible au regard du public : le processus de classification. L’expertise, impérative pour attribuer une classe à chaque sportif se matérialise par une série d’opérations effectuées aussi bien par les classificateurs que par les principaux protagonistes : observer, mesurer, quantifier, qualifier, comparer, protester, délibérer… Cette quête d’objectivité s’organise dans plusieurs arènes (vestiaires, Bureau Exécutif du Comité International Paralympique, Commission de Classification, laboratoires). Mais l’impression de stabilité du dispositif contraste avec les témoignages et les observations visant les protocoles d’examen des corps. Les dirigeants cherchent donc à entretenir l’intérêt de la compétition pour les pratiquants et les spectateurs. La complexité du processus apparaît comme un polyptyque évolutif dans lequel les acteurs tentent de mettre de l’ordre et dont le sociologue s’attache à rassembler les pièces éparpillées, tel un commissaire d’exposition.La recherche du langage sociologique le plus approprié permet d’analyser l’adoption, l’entretien, ou l’abandon de la croyance dans l’efficacité du dispositif dont l’enjeu final est la crédibilité des Jeux Paralympiques. Comment est rendue possible et acceptable la mise en équivalence de sportifs aux corps uniques ? Comment les acteurs œuvrent à transformer ou à maintenir en l’état un dispositif qui sépare des individus en même temps qu’il les regroupe? L’enquête permet de comprendre les conditions d’existence du handisport et du sport adapté de compétition et contribue à la réflexion sur les frontières entre les individus. / Backstage of disabled sports competitions high-level event takes place an inaccessible trial to public sight : the classification process. Expertise, imperative to assign a class to each athlete is materialized by a series of operations performed by both classifiers and the main protagonists: observe, measure, quantify, qualify, compare, protest, deliberate ... This quest for objectivity is organized in several arenas (locker rooms, the Executive Board of the International Paralympic Committee, Committee on Classification, laboratories). But the impression of stability of the device contrast with testimonies and observations criticizing the review body protocols. Therefore, institutional leaders are seeking to maintain the interest of competition for practitioners and spectators. The complexity of the process appears to be an evolving polyptych in which actors attempt to bring order and that sociologist try to reassemble the pieces scattered, like a curator. The search for the most appropriate sociological language use to analyze the adoption, maintenance, or abandonment of the belief in the effectiveness of the device whose final issue is the credibility of the Paralympic Games. How is possible and acceptable equity with so unique sports body? How actors work to transform or maintain a device that separate or aggregate individuals in the same time? The survey allows us to understand the conditions of disable sport and adapted sport competition and contributes to the debate on the boundaries between individuals.

Le syndrome de Williams (SW) est une maladie génétique rare admettant un trouble du développement intellectuel (DI). Sur le plan neuropsychologique, la littérature fait état d’un consensus autour d’un profil dissociatif entre des capacités de langage oral relativement préservées et d’autres habiletés cognitives altérées. Malgré ces spécificités, peu d’études ont investigué le domaine des apprentissages dans cette population, dont celui de la lecture. Les rares résultats rapportés font part de trois hypothèses explicatives quant aux difficultés d’acquisition de la lecture : l’efficience intellectuelle, les capacités méta-phonologiques et, plus récemment, le traitement visuo-spatial.Dans la continuité de ces travaux, cette thèse propose, pour la première fois en France, de mieux comprendre les difficultés d’acquisition de la lecture chez des personnes porteuses du SW. Nos deux objectifs proposaient de caractériser les procédures de lecture et d’identifier les habiletés impliquées dans la mise en place de l’identification des mots écrits.Nos deux premières études présentent un état des lieux de la recherche actuelle auprès des personnes porteuses de DI et du SW. Au-delà du niveau d’efficience intellectuelle, nos observations indiquent que les compétences de lecture existent malgré des déficits de certaines habiletés cognitives. Nos trois derniers articles explicitent les résultats exploratoires de nos deux études, transversale et longitudinale, à l’aide de tests standardisés et d’appariement en âge chronologique, mental, de niveau de vocabulaire et de lecture. Les résultats démontrent une implication des compétences méta-phonologiques et visuo-spatiales, respectivement, lors de la mise en place de la voie sublexicale et de la récupération orthographique des mots écrits.Enfin, nous discutons des prises en charges thérapeutiques et de remédiations pouvant être adaptées à la population que nous étudions, mais plus largement, à d’autres populations atypiques. / Williams syndrome (WS) is a rare genetic disease involving an intellectual developmental disorder (ID). Regarding the neuropsychological level, a consensus around a dissociation profile between relatively preserved oral language and other impaired cognitive abilities is reported in the literature. Despite these specificities, few studies have investigated the learning aspects in this population, and more specifically the reading area. Three explanatory hypotheses are shared by the few reported results regarding the reading acquisition difficulties: intellectual efficiency, metaphonological abilities and, more recently, visuospatial processing. In line with this work, our research attempts, for the first time in France, to better understand the reading difficulties acquisition by people with the WS. Our two objectives were to characterize the reading procedures and to identify the skills involved in the installation of written words identification. Our first two studies present an inventory of the curent research about people with ID and WS. Beyond the level of intellectual efficiency, our observations indicate that these people have reading skills despite the deficits in certain cognitive skills. Our last three articles explain the exploratory results of our two studies, transversal and longitudinal, using standardized tests and matching chronological age, mental age, vocabulary level and reading level. The results demonstrate an involvement of metaphonological and visuospatial skills, respectively, in setting up the sublexical procedure and the orthographic recovery of written words. Finally, we are discussed about therapeutic and remediation treatment that can be appropriate to our study population, but more broadly, to other atypical populations.

Chaque personne est susceptible de vivre un accident entraînant un profond changement de son corps. Cette situation redoutée n'arrive pas toujours qu'aux autres. Parmi les personnes qui ne sortent pas indemnes de leur accident, certaines sont touchées par une déficience motrice irréversible, qui peut prendre la forme d'une paralysie ou d'une amputation d'un ou plusieurs membres de leur corps. Ces personnes font alors l'expérience du handicap moteur. Cette expérience déstabilisante ne peut être réduite à sa seule dimension corporelle. Elle implique, pour l'individu, de devoir composer avec une prise en charge institutionnelle (à l'hôpital, puis dans un centre ou une unité de rééducation et de réadaptation, pendant plusieurs mois, voire années), de reformuler son existence, ainsi que de reconstruire sa relation conjugale. Guère étudiée dans le champ de la sociologie du couple ou de la sociologie du handicap, la dimension conjugale de l'expérience du handicap moteur permet de saisir à la fois la dynamique de la relation conjugale et la capacité de cette relation à atténuer une épreuve durable et déstabilisante pour l'individu ayant une déficience motrice. À partir d'entretiens menés auprès de femmes et d'hommes confrontés à une déficience motrice (hémiplégie, paraplégie, tétraplégie, amputation) depuis quelques années, cette thèse se propose, d'une part, d'analyser les façons dont ces individus (re)construisent leur expérience du handicap moteur avec leur conjoint et, d'autre part, de saisir les conséquences de l'apparition de la déficience motrice sur leur relation conjugale. / Each person is likely to live an accident involving a deep change of her body. This dreaded situation does not always arrive only at the others. Among the people who do not leave unscathed of their accident, some are touched by an irreversible motor deficiency, which can take the form of a paralysis or an amputation of one or more members of their body. These people make the experiment of the motor disability. This destabilizing experiment cannot be reduced with its only body dimension. It implies, for the individual, to have to compose with an institutional period (at the hospital, then in a center or a unit of rehabilitation and readjustment, during several months, even years), to reformulate his existence, like rebuilding his marital relation. Hardly studied in the field of the sociology of the couple or the sociology of the disability, the marital dimension of the experiment of the motor disability makes it possible to seize at the same time the dynamics of the marital relation and the capacity of this relation to attenuate a durable and destabilizing test for the individual having a motor deficiency. Starting from interviews carried out near women and men confronted with a motor deficiency (hemiplegia, paraplegia, tetraplegia, amputation) for a few years, this thesis has proposed, on the one hand, to analyze the ways in which these individuals (re)build their experiment of the motor disability with their spouse and, on the other hand, of seizing the consequences of the appearance of motor deficiency on their marital relation.

Les personnes présentant une déficience intellectuelle (DI) sont plus à risque de manifester des comportements problématiques dû, entre autres, à des déficits de communication, des syndromes génétiques, des problèmes de santé associés avec cette clientèle. Lorsque des personnes présentant une DI manifestent des comportements agressifs, la probabilité qu'elles soient blessées, isolées et qu'elles subissent des interventions plus restrictives est plus élevée. En outre, on observe une augmentation du risque de blessures chez leurs proches, une augmentation du stress des intervenants, ainsi qu'une augmentation des coûts reliés aux services dont la personne a besoin. On sait, par ailleurs, que des interventions adéquates et planifiées diminuent ces conséquences négatives pour la personne présentant une DI et son entourage. Le premier volet de cette thèse visait à identifier les variables personnelles, comportementales et environnementales reliées à l'utilisation des mesures de contrôle auprès des personnes présentant une déficience intellectuelle (DI) et manifestant des comportements agressifs. Pour ce faire, des questionnaires ont été envoyés dans les centres de réadaptation en déficience intellectuelle et trouble envahissant du développement (CRDITED) au Québec. Des données concernant 81 adultes présentant une DI et manifestant des comportements agressifs ont été obtenues. Les résultats révèlent que 63 % des participants ont vécu une mesure de contrôle dans les trois derniers mois. Plus précisément, 44,4 % ont subi une mesure d'isolement, 42 % une contention physique et 27,2 % une contention mécanique. De plus, le mode de communication, la prise d'anxiolytiques, la sévérité des comportements agressifs, la présence d'une analyse fonctionnelle au dossier ainsi que le fait d'avoir un intervenant ayant moins d'années d'expérience auprès de la clientèle se sont avérés des prédicteurs de l'utilisation d'une mesure de contrôle auprès des participants. Le second volet de cette thèse visait à documenter les perceptions des personnes présentant une DI et des intervenants envers l'utilisation des mesures de contrôle. Pour ce faire des entrevues ont été effectuées auprès de huit personnes présentant une DI et huit intervenants ayant participé au premier volet de cette thèse et ayant reçu ou appliqué une mesure de contrôle dans le dernier mois. Les entrevues portaient sur leur compréhension des mesures de contrôle, l'impact sur la relation, les émotions ressenties lors des interventions ainsi que les interventions alternatives possibles. Les résultats révèlent que les participants présentant une DI ainsi que les intervenants vivent beaucoup d'émotions négatives en lien avec les mesures de contrôle. Néanmoins, la majorité des participants semblent comprendre le but des mesures de contrôle et ont été en mesure d'identifier des interventions alternatives. ______________________________________________________________________________ MOTS-CLÉS DE L’AUTEUR : déficience intellectuelle, comportements agressifs, mesures de contrôle, contention, isolement.

A partir des situations mises en œuvre en éducation physique et sportive (EPS), quels facteurs influencent l'intégration sociale des adolescents présentant une déficience intellectuelle (DI) ? Nos travaux s'appuient sur une expérience d'intégration au collège avec pour objectif d'explorer en profondeur la communication entre deux sous-groupes d'adolescents DI issus d'un Institut médico-éducatif (IME) et trois classes de sixième au cours de séances d'éducation physique et sportive. Pour ce faire, compte tenu des représentations des collégiens analysées à partir d'une enquête par questionnaire et autour d'une étude comportementale au long terme, nous mettons en comparaison un questionnaire sociométrique avec un outil original praxéologique (privilégiant l'ambivalence et l'instabilité). Nous constatons que, malgré des représentations d'ensemble plutôt positives, les résultats de l'intégration sont variés. Certains adolescents DI sont appréciés par les sixièmes tandis que d'autres sont ignorés voire rejetés. Les raisons proviennent à nos yeux, d'une part, de la structure même des sous-groupes d'adolescents DI et de leurs compétences propres. D'autre part, la logique interne de certaines situations motrices semble exclure en grande partie les élèves de l'IME. De ce fait, une meilleure connaissance de ces personnes et des relations qu'elles développent entre elles devraient améliorer leur intégration. De plus, une maîtrise par l'enseignant des effets des situations sociopraxiques mises en œuvre, lors des séances communes aux deux populations, sera probablement bénéfique.

Mémoire numérisé par la Division de la gestion de documents et des archives de l'Université de Montréal

Mémoire numérisé par la Division de la gestion de documents et des archives de l'Université de Montréal