• Refine Query
  • Source
  • Publication year
  • to
  • Language
  • 183
  • 23
  • 17
  • Tagged with
  • 225
  • 99
  • 65
  • 56
  • 55
  • 55
  • 51
  • 30
  • 22
  • 20
  • 19
  • 18
  • 17
  • 17
  • 16
  • About
  • The Global ETD Search service is a free service for researchers to find electronic theses and dissertations. This service is provided by the Networked Digital Library of Theses and Dissertations.
    Our metadata is collected from universities around the world. If you manage a university/consortium/country archive and want to be added, details can be found on the NDLTD website.
11

Validation d'un nouvel outil de dépistage des troubles du spectre autistique: l'Autism Discriminative Tool (ADT)

Carlier, Sophie 18 December 2017 (has links)
Les troubles du spectre autistique (TSA) sont des pathologies neurodéveloppementales d’origine multifactorielle. Leurs symptômes apparaissent au cours de la petite enfance et persistent à l’âge adulte. Une prise en charge adaptée permet toutefois de limiter les handicaps pouvant en découler et ainsi améliorer la qualité de vie des personnes concernées. Mais pour qu’il y ait prise en charge, encore faut-il obtenir un diagnostic rapidement. Or, aujourd’hui encore, le diagnostic de TSA n’intervient que plusieurs années après l’apparition des premiers signes. La problématique du diagnostic tardif est à mettre en lien direct avec celle du dépistage, située en amont. En Belgique comme dans la plupart des pays européens, le dépistage des TSA n’est pas organisé. Pourtant, au fil du temps, plusieurs instruments à visée de détection ont vu le jour. La littérature nous apprend que ces instruments restent peu utilisés, notamment en raison d’un manque de conscientisation du monde médical et de diverses limitations pragmatiques dont l’absence de traduction en langue française. Par ailleurs, nombreux sont les tests qui présentent des limitations psychométriques affectant leur efficacité. Les manquements constatés dans le domaine du dépistage entravent et retardent l’orientation des enfants à risque vers les services diagnostiques spécialisés en autisme. Ils entraînent également des demandes de bilans non pertinentes pour des enfants dont la pathologie est clairement d’un autre ordre. Faute de filtrage préalable, les services diagnostiques se retrouvent submergés par les demandes d’évaluations et les listes d’attente s’allongent inexorablement. Face à ces constats et à la détresse des familles, nous avons souhaité créer un outil de dépistage francophone dont la simplicité et l’efficience encourageraient l’utilisation. Notre outil, baptisé ADT pour Autism Discriminative Tool, a vu le jour en 2012. Il s’agit d’un instrument de dépistage ciblant les enfants de section maternelle à risque de TSA. Destiné aux médecins de deuxième ligne, il a pour particularité d’être complété par les enseignants et d’être l’un des premiers à s’aligner sur le DSM-5. Le présent travail s’organise en plusieurs parties. Nous reprendrons d’abord l’historique et la définition actuelle de l’autisme, afin de circonscrire le trouble dans sa globalité. La problématique autistique sera ensuite examinée sous différents angles dont ceux des trajectoires développementales, des signes précoces, des comorbidités psychiatriques ou encore des diagnostics différentiels. Nous nous attarderons particulièrement sur les pathologies les plus communément confondues avec les TSA, en tentant de les en différencier sur base de signes cliniques objectifs. Nous aborderons ensuite la notion de dépistage de manière générale, puis en lien avec les troubles autistiques. Nous passerons en revue les principaux instruments de détection, en ferons une analyse critique, puis résumerons les carences constatées au niveau national et international.Les questions du diagnostic tardif et de la pertinence des demandes d’évaluations seront notamment discutées et illustrées au moyen de données chiffrées, issues du CRA de l’hôpital Universitaire des Enfants Reine Fabiola dans lequel nous travaillons. Nous présenterons nos deux hypothèses de recherche en clôture de la partie théorique. La partie pratique débutera avec la présentation de notre outil. Nous en préciserons le contenu, les particularités et les aspects novateurs. Les pages suivantes seront consacrées à l’exploration de nos hypothèses de recherche, sur base d’une méthodologie en deux temps :une étude exploratoire et une étude de validation à proprement parler. L’étude exploratoire s’organise autour de la version originale de l’ADT. De nature préliminaire et rétrospective, elle vise à examiner la pertinence des items inclus dans notre questionnaire. Elle évalue également le pouvoir discriminatif potentiel de l’ADT et débouche sur une version remaniée. L’étude de validation est, quant à elle, prospective.Réalisée sur un mode multicentrique, elle examine les aspects de spécificité de l’ADT et met en évidence les qualités psychométriques de notre outil.Lors de la phase de validation, nous comparons également le contenu des questionnaires remplis par les enseignants à celui des parents et des professionnels de l’autisme. Cette analyse, plus qualitative, confirmera que les enseignants sont tout à fait capables d’observer les signes d’un développement atypique chez leurs élèves, au même titre que les parents et les professionnels. / Doctorat en Sciences psychologiques et de l'éducation / création d'un outil de dépistage novateur dans le champs de l'autisme / info:eu-repo/semantics/nonPublished
12

Évaluation de la validité de l'ophtalmoscope confocal à balayage laser (HRT II) dans le dépistage de la neuropathie glaucomateuse chez des populations à haut risque : une étude pilote

Harasymowycz, Paul January 2005 (has links)
Mémoire numérisé par la Direction des bibliothèques de l'Université de Montréal.
13

LES SYNDROMES DREPANOCYTAIRES MAJEURS EN BELGIQUE :ETUDE DE L’EPIDEMIOLOGIE, LA PHYSIOPATHOLOGIE ET LE TRAITEMENT

Lê, Phu Quoc 02 July 2018 (has links) (PDF)
Au travers d’une base de données médicales de patients drépanocytaires en Belgique, le travail aborde trois aspects qui ont fait l’objet de publications. Le premier est une description de la population drépanocytaire sur base d’une cohorte de 167 nouveau-nés avec un suivi médian en Belgique de 6,1 ans. Un second est l’apport du dépistage néonatal et de la prise en charge clinique précoce des patients. Un troisième concerne la survie des patients en fonction de l’intensification thérapeutique mise en œuvre. Enfin, des résultats non publiés rapportent les événements cliniques avant et après le passage à l’âge adulte.Les résultats ont permis de démontrer que les patients drépanocytaires suivis en Belgique présentent une forme sévère de la maladie ;le dépistage néonatal et en particulier la prise en charge précoce des malades donne un bénéfice clinique mais également de qualité de vie. L’intensification thérapeutique par hydroxyurée est efficace et entre autre sur la survie des patients. La période de transition entre l ‘équipe médicale pédiatrique et celle pour les adultes n’est pas, sur la cohorte étudiée, une période à risque au niveau de la survie des patients drépanocytaires. L’ensemble de ces résultats démontrent qu’une base de données médicales est essentielle pour permettre de faire évoluer nos connaissances et pratiques sur la maladie et de partager celles-ci.​ / Through a medical database of sickle cell patients in Belgium, the work addresses three aspects that have been published. The first is a description of the sickle cell population based on a cohort of 167 newborns with a median follow-up in Belgium of 6.1 years. A second is the provision of neonatal screening and early clinical management of these patients. A third concerns the survival of patients according to the therapeutic intensification implemented. Finally, unpublished results report clinical events before and after adulthood.The results have shown that sickle cell patients followed in Belgium have a severe form of the disease; Neonatal screening and in particular the early management of patients gives a clinical benefit but also quality of life. The therapeutic intensification with hydroxyurea is effective and in particular on the survival of the patients. The transition period between the pediatric medical team and the adult team is not, for the cohort studied, a risk period for the survival of sickle cell patients. All of these results demonstrate that a medical database is essential to evolve and share our knowledge and practices about the disease. / Doctorat en Sciences médicales (Médecine) / info:eu-repo/semantics/nonPublished
14

Promouvoir le dépistage volontaire du VIH chez les travailleuses du sexe au Bénin : développement, mise en oeuvre et évaluation d'une intervention

Batona, Georges 24 April 2018 (has links)
Ce projet de recherche, basé sur le cadre de planification de « l’intervention mapping » consistait à développer, implanter et évaluer une intervention encourageant les femmes travailleuses du sexe (TS) à se faire dépister régulièrement (chaque trois mois) pour le VIH dans les centres de santé adaptés. Les travaux de recherche ont été structurés en trois volets. Le premier volet visait à identifier les déterminants associés à l’intention des femmes TS de se faire dépister au cours des trois prochains mois en s’appuyant sur la théorie du comportement planifié. Les analyses de modélisation par système d’équation structurelle ont démontré que 55 % de la variance de l’intention est expliquée par le modèle théorique et les principaux prédicteurs par ordre décroissant d’importance étaient : la perception du contrôle (β = 0.26; P < 0.001); la norme descriptive (β = 0.24; P < 0.001); les croyances comportementales (β = 0.22; P < 0.001); l’habitude (β = 0.20; P < 0.001); l’attitude (β = 0.12; P = 0.01); la perception du risque (β = 0.07; P = 0.03) et les croyances normatives (β = -0.07; P = 0.03). Le deuxième volet portait sur l'élaboration et la mise œuvre d'une intervention à partir des résultats issus du premier volet. L’intervention comportait des activités visant à la fois des changements individuels et environnementaux à travers diverses méthodes comme le counseling motivationnel, l’éducation par les pairs, la communication persuasive, le renforcement de capacités, la réorganisation des services cliniques, les rencontres de concertation et des stratégies adaptées au contexte du milieu et aux besoins des TS. Le troisième volet, qui consistait à évaluer l’implantation et les effets de l’intervention ciblée, a démontré son efficacité à augmenter la proportion des femmes TS qui adoptent le dépistage trimestriel du VIH. Les résultats mettent en évidence une relation positive et significative entre l’exposition à l’intervention ciblée et l’adoption du comportement souhaité. Lorsque l’exposition aux activités de l’intervention augmente d’une unité, la cote d’adoption du dépistage chez les femmes TS augmente de 13% (rapport de cote: 1,13 ; intervalle de confiance à 95% [1,10 ; 1,14] ; p < 0,001). Une relation de type dose-réponse est mise en évidence, montrant que plus les femmes TS sont exposées aux activités de promotion plus elles adoptent le dépistage du VIH. / This research project based on the intervention mapping framework aimed to develop, implement and evaluate an intervention that encourages female sex workers (FSW) to get regularly tested for HIV (every three months) in adapted health services (AS). The research was structured in three phases. The first phase was to identify the factors associated with the intention of FSW to get tested for HIV within the next three months based on the theory of planned behavior (TPB). Structural equation modeling showed that 55% of the variance in intention is explained by the theoretical model, and that the main predictors sorted in descending order of importance are as follow: perceived behavioral control (β = 0.26; P < 0.001); descriptive norms (β = 0.24; P < 0.001); behavioral beliefs (β = 0.22; P < 0.001); the habit (β = 0.20; P < 0.001); attitude (β = 0.12; P = 0.01); perceived risk (β = 0.07; P = 0.03) and the normative beliefs (β = 20.07; P = 0.03). The second phase focused on the development and implementation of an intervention based on the results from the first phase. The intervention included activities targeting changes at both the individual and environmental levels, through various methods such as motivational counseling, peer education, persuasive communication, capacity building, the reorganization of clinical services, consultation meetings, and strategies adapted to the context of the environment and needs of FSW. The third phase, which aimed to assess the implementation and the effects of the targeted intervention, showed its efficacy in increasing the proportion of FSW who adopt HIV testing every three months. The results point out to a positive and significant relationship between exposure to intervention and the adoption of the desired behavior. When exposure to the activities of the intervention increases by one unit, the odds of adoption of HIV testing among FSW increases by 13% (odds ratio: 1.13; 95 % confidence interval [1.10; 1.14]; p < 0.001). A dose-response relationship is highlighted, showing that the more FSW are exposed to promotion activities, the more likely they adopt HIV testing.
15

Vésicules extracellulaires : biomarqueurs et véhicules de propagation de protéinopathies

Lamontagne-Proulx, Jérôme 07 May 2018 (has links)
La maladie de Parkinson (MP) est une maladie neurodégénérative invalidante pour laquelle le diagnostic ne peut être donné qu’une fois la dégénérescence neuronale bien entamée, rendant impérative la découverte d’un biomarqueur ; un outil biologique permettant de prédire l’apparition de la pathologie ou d’évaluer sa progression. Mon projet de maîtrise visait donc l’étude des vésicules extracellulaires (VE) issues du sang comme test diagnostique ou comme marqueur de la progression de la MP. La quantification des VE effectuée par cytométrie de flux à haute sensibilité a révélé une augmentation spécifique des VE dérivées d’érythrocytes (VEE) chez les parkinsoniens comparés à leurs contrôles, ainsi qu’une forte corrélation avec la progression de la maladie. L’analyse quantitative de l’alphasynucléine (α-Syn), principale protéine impliquée dans la pathologie de la maladie, a montré un niveau similaire entre les individus. Cependant, l’analyse protéomique des VEE a révélé une modulation de certaines protéines entre les patients et les donneurs sains. Nos résultats suggèrent que les VEE pourraient conduire au développement d’un marqueur pour suivre l’évolution de la maladie ainsi que l’effet de nouvelles thérapies. / 341812 Parkinson’s disease (PD) is a debilitating neurodegenerative disease for which the diagnosis can only be confirmed once the degeneration state is very advanced, making imperative the discovery of a biomarker: a biological tool to predict the onset of pathology or its progression. My master’s project was designed to study extracellular vesicles (EV) from the blood in order to discover if they could be used as a diagnostic test or as a marker of disease progression. Quantification of EV performed by high-sensitivity flow cytometry demonstrated an increase in PD patients compared to their controls and a strong correlation with the progression of the disease only in EV derived from erythrocytes (EEV). Quantitative analysis of α-Syn, the main protein involved into PD pathogenesis, showed a similar level between individuals. However, analysis of the EEV proteome reveals a modulation of some proteins between patients and healthy donors. Our results suggest that EEV have the potential to lead to the development of a marker abled to track disease course as well as measuring the effect of new therapies.
16

Le dépistage des dysfonctions neurodéveloppementales mineures dans une perspective interdisciplinaire

Gosselin, Marilène 12 April 2018 (has links)
Les récentes statistiques relèvent un nombre important d'enfants présentant des dysfonctions neurodéveloppementales mineures se manifestant par des difficultés d'apprentissage. Bien que ces difficultés soient notables à l'âge préscolaire, il ressort que l'identification formelle se fait souvent au cours de la scolarisation. Dans ce contexte, il importe d'explorer le concept de dépistage dans une perspective interdisciplinaire. Cette recherche a pour but d'identifier les concepts et les outils, menant à la compréhension et à l'identification précoce des difficultés d'apprentissage chez les enfants de 0 à 12 ans en lien avec des dysfonctions neurodéveloppementales mineures, avancés par les milieux de l'éducation et de la santé. À cette fin, une méthode reposant sur une meta analyse à contenu thématique a été utilisée pour répertorier et analyser les écrits. L'étude des outils recensés démontre la difficulté d'identification d'instruments répondant aux critères de détection précoce efficaces et étant accessibles à des intervenants de divers domaines. Toutefois, cette recherche met en évidence: 1) les stratégies de dépistage d'une problématique neurodéveloppementale mineure chez les enfants âgés de 0 à 12 ans; 2) les caractéristiques essentielles d'une intervention de dépistage efficace et efficiente; 3) une approche interdisciplinaire impliquant le ministère de la Santé et des Services sociaux, le ministère de l'Éducation, du Loisir et du Sport ainsi que celui de la Famille, des Aînés et de la Condition féminine; 4) des stratégies favorisant une meilleure harmonisation des services. Elle souligne également l'importance de l'inclusion des personnes intervenant dans les soins et l'éducation de l'enfant dans les activités de dépistage. / Evidence shows a significant number of children with soft neurodevelopmental dysfunctions whom presents learning disabilities. Even if those disabilities are noticeable at preschool age, it seems that the identification occurs mainly during the schooling period. In such a context, it is relevant to explore the concept of screening from an interdisciplinary perspective. This research intends to identify concepts and assessment tools available in the field of health and of education allowing for a comprehensive understanding and an early identification of learning disabilities among 0 to 12 year old children with soft neurodevelopmental dysfunctions. For this purpose, a method based on a meta-analysis with thematic content has been used to identify and analyse the relevant literature. The study of recorded assessment tools demonstrates the difficulty of tool identification meeting effective and efficient early screening criteria and available to professionals from various fields. Nevertheless, this research brings to light: 1) screening strategies of soft neurodevelopmental problems among 0 to 12 year old children; 2) essential characteristics of an efficacious and efficient screening intervention; 3) an interdisciplinary approach which implies the Ministère de la Santé et des Services sociaux, the Ministère de l'Education, du Loisir et du Sport together with the Ministère de la Famille, des Aînés et de la Condition féminine; 4) strategies fostered on better service harmonization. This research emphasizes including persons providing education or nurturing the child in screening activities.
17

Développement d'un algorithme permettant la prédiction des métastases à partir de mutations germinales et celles du clone fondateur chez des patients atteints du cancer

Milanese, Jean-Sébastien 24 April 2018 (has links)
Avec les constantes avancées du séquençage de nouvelle génération (NGS), la quantité de données disponibles devient massive. En parallèle, les méthodes de détection au cancer demeurent très spécifiques et peu efficaces. De plus, le taux de survie des patients est directement relié à la progression tumorale et par conséquent, aux méthodes de détection. Malgré des avancées technologiques très importantes dans les dernières années, le taux de mortalité du cancer ne cesse d’augmenter. L’importance de développer des nouvelles méthodes de détection applicables à tous les types de cancer devient une nécessité. Jusqu’à présent, il n’existe aucun modèle permettant d’utiliser le séquençage de nouvelle génération qui permet la prédiction de caractéristiques cancéreuse (ex : récurrence, résistance, etc.). Les sections suivantes démontrent la création d’un modèle utilisant des mutations somatiques et germinales pour prédire la récurrence et son applicabilité au travers de tous les types de cancers (et même différentes maladies). En utilisant des signatures géniques (combinaisons de gènes) spécifiques à chaque cancer, nous avons été en mesure d’obtenir une précision de 90% (et plus) pour le groupe où le cancer est récurrent. De nos connaissances, ceci est la première tentative de développement de modèle permettant de prédire le pronostic du patient en utilisant le NGS. Ceci amène un nouvel aspect pour la médecine personnalisée et spécialement pour le dépistage du cancer. / With the constant progress in neext generation sequencing, the quantity of data available for investigation becomes massive. In parallel, cancer detection methods and treatments remain very specific and barely accurate. Moreover, the patients survival rate are directly linked with tumoral progression and therefore, to cancer detection methods. Despite continual technological advances in recent years, the global cancer mortality rate keeps rising. The creation of new detection methods accessible to all cancer types becomes a necessity. As of now, there is no model available that using sequencing data to predict cancer traits (ex: recurrence, resistance, etc.). The following sections demonstrate the creation of such model using somatic and germline mutations to predict recurrence and its applicability across all cancer types (and even across different diseases). By using gene signatures specific to each cancer types, we were able to obtain an accuracy of 90% (and more) for the cohort where the cancer was recurrent. To our knowledge, this is the first attempt to develop a model that can predict the patient’s prognosis using genome sequencing data. This will affect future studies and improve personalized medicine as well as cancer detection methods.
18

Association entre l'intolérance à l'incertitude et la détresse psychologique chez les femmes ayant un résultat de test génétique BRCA1/2 non concluant

Badaroudine, Fanny 18 April 2018 (has links)
Depuis l'identification des gènes de prédisposition au cancer du sein BRCA1 et BRCA2, les femmes ayant une forte histoire familiale de cancer du sein peuvent avoir recours à un test génétique pour savoir si elles ont un risque accru de développer cette maladie. L'un des principaux motifs des femmes à être testées pour les gènes BRCA1/2 étant de mieux connaître leur risque de cancer, le fait d'obtenir un résultat de test non concluant serait associé à de l'anxiété et à de l'inquiétude. Compte tenu de la nature incertaine d'un résultat non concluant, il est aussi plausible que cette association soit influencée par la capacité des personnes concernées à composer avec cette situation ambiguë et à tolérer l'incertitude qui s'y rattache. Cette étude vise à évaluer l'association entre l'intolérance à l'incertitude et la détresse psychologique de femmes ayant obtenu un résultat de test génétique BRCA1/2 non concluant. Pour ce faire, 142 femmes ayant eu un résultat non concluant ont répondu à des questionnaires auto-administrés évaluant notamment la détresse psychologique au moment du conseil génétique, puis à 1 mois, 1 an et 3 ans après la divulgation du résultat du test BRCA1/2 et l'intolérance à l'incertitude mesurée à 1 mois et à 3 ans. Des analyses de variance à mesures répétées ont été réalisées afin d'évaluer l'effet de l'intolérance à l'incertitude et des antécédents de cancer sur le changement dans les scores de détresse. Pour l'ensemble du groupe, l'évolution de la détresse a été évaluée en fonction de la tolérance à l'incertitude et des antécédents personnels de cancer. Chez les femmes n'ayant jamais eu le cancer, l'évolution de la détresse a été évaluée en fonction de la tolérance à l'incertitude et de la perception de risque. Globalement, les résultats obtenus suggèrent que l'intolérance à l'incertitude n'est pas associée de façon indépendante à la détresse vécue par les femmes ayant un résultat non concluant. Toutefois, les femmes intolérantes à l'incertitude et ayant eu un cancer se démarquent des autres participantes de l'étude par une détresse plus élevée. De plus, pour les femmes non atteintes de cancer, celles étant tolérantes à l'incertitude et ayant une faible perception de risque de cancer démontrent des niveaux de détresse inférieurs aux autres femmes non atteintes. Par ailleurs, on ne remarque dans l'ensemble aucune fluctuation significative des scores de détresse dans le temps. En soi, l'obtention d'un résultat non concluant n'affecte donc ni positivement, ni négativement l'ajustement psychologique des femmes, qu'elles aient un antécédent de cancer ou non. Puisque la majorité des femmes qui sont testées pour les gènes BRCA1/2 reçoivent un résultat non concluant, les résultats de cette étude suggèrent qu'il serait pertinent de tenir compte, dans le cadre du conseil génétique, de la capacité des femmes à tolérer l'incertitude, particulièrement celles ayant déjà fait face à un cancer.
19

Le dépistage par mammographie chez les femmes ayant été testées pour les gènes BRCA1/2 : évaluation des méthodes de rapport et comparaison des taux d'utilisation après et avant le test génétique

Larouche, Geneviève 24 April 2018 (has links)
Cette thèse vise globalement à évaluer l’effet du test BRCA1/2 sur les pratiques de dépistage du cancer du sein en fonction du résultat de ce test génétique. Trois études ont été réalisées afin d’atteindre cet objectif. Les femmes incluses dans ces études ont été testées pour une susceptibilité génétique aux cancers du sein et de l'ovaire dans le cadre du programme de recherche INHERIT BRCAs (INterdisciplinary HEalth Research Team on BReast CAncer susceptibility), mené entre 1998 et 2004. Des données auto-rapportées et des données administratives de la Régie de l’assurance maladie du Québec (RAMQ) concernant ces participantes ont été utilisées. Les résultats obtenus au cours des deux premières études ont influencé la poursuite du projet de recherche. Puisque les femmes ayant été testées pour BRCA1/2 tendent à surestimer leur recours à la mammographie, il s’avère préférable d’utiliser des données administratives afin d’évaluer leur recours aux méthodes de dépistage du cancer du sein plutôt que des données auto-rapportées. Au Québec, les données de la RAMQ sont ainsi à privilégier pour évaluer l’adhésion au dépistage par mammographie suivant le test génétique BRCA1/2, d’autant plus qu’elles comportent des codes d’actes spécifiques pour cet examen, qu’il ait été réalisé en milieu hospitalier ou en clinique privée. L’analyse des données de la RAMQ, dans le cadre de l’étude principale de cette thèse, suggère que les femmes porteuses d’une mutation BRCA1/2 et celles ayant reçu un résultat non concluant ont passé davantage de mammographies après leur test génétique qu’avant ce test, mais non les femmes non porteuses. En conclusion, cette thèse a permis de mieux comprendre l’utilisation à long terme de la mammographie à la suite du test génétique BRCA1/2 et a notamment montré que les jeunes femmes non porteuses, contrairement à ce qui aurait été attendu, n’ont pas modifié leur utilisation de la mammographie après leur test génétique. Ces femmes pourraient donc bénéficier d’interventions visant à leur assurer un suivi plus adapté à leur niveau de risque de cancer du sein ou de l’ovaire. Dans un contexte où les ressources en santé sont limitées, il est primordial qu’elles soient utilisées de façon optimale, et un dépistage plus adapté au niveau de risque de cancer est une façon de tendre vers cet objectif. Toutefois, la mise en place éventuelle d’une approche de stratification du risque de cancer du sein et de mesures de dépistage personnalisé devrait entraîner une modification des recommandations actuelles de dépistage du cancer du sein. Il sera donc nécessaire d’évaluer l’adhésion des femmes et des médecins envers ces nouvelles approches. / This thesis aims to assess the effect of BRCA1/2 genetic testing on screening practices according to test results. Three studies were carried out. The participants in these studies were tested for genetic susceptibility to breast and ovarian cancer in the INHERIT BRCAs (Interdisciplinary Health Research Team on BReast CAncer susceptibility) research program, conducted between 1998 and 2004. Self-reported and administrative data from the Quebec Health Insurance Board database (“Régie de l'assurance maladie du Québec” (RAMQ)) for these participants were used. The results from the first two studies were used to support methodological choices in the main study. Since women who were tested for BRCA1/2 tend to overestimate their use of mammography, administrative data are preferable than self-reported information to assess their use of breast cancer screening. RAMQ data are thus considered as a better means of assessing mammography screening following genetic testing BRCA1/2, since specific procedure codes covering all mammography exams, whether done in a private clinic or hospital, can be tracked. Analyses of RAMQ data carried out in the main study suggest that BRCA1/2 mutation carriers and women with an inconclusive test result had more screening mammography after, than prior to, genetic testing. Conversely, non-carriers did not have more breast screening exams. In conclusion, this thesis has allowed a better understanding of the long-term use of mammography after BRCA1/2 genetic testing. It specifically showed that young female non-carriers, contrary to what was expected, do not change their use of mammography after genetic testing. These women could therefore benefit from interventions to improve their cancer screening to their specific level of risk for breast and ovarian cancer. Cancer screening methods that are better adapted to cancer risk would contribute to optimizing utilisation of health resources. Indeed, a stratification risk approach to breast cancer and personalized screening measures should lead to changes in the current recommendations for breast cancer screening. The adherence of women and physicians to these new approaches will then need to be further evaluated.
20

Simulation du coût/efficacité du génotypage du facteur Rhésus foetal

Martinez Gonzales, Odilon 19 April 2018 (has links)
L’alloimmunisation maternelle est la réponse immunologique à la présence d’un antigène (alloantigène) dans le sang pendant la grossesse d’une femme RhD négatif. Des options de dépistage existent, mais aucune évaluation du coût/efficacité n’a été réalisée. Ce travail est une étude de simulation des rapports coût/efficacité des options de dépistage du facteur Rhésus fœtal pendant la grossesse de femmes RhD négatif du Québec. Le modèle a considéré quatre options : 1) la prophylaxie systématique, 2) le génotypage fœtal, 3) le typage immunologique du père et 4) le dépistage mixte. En ce qui concerne la première grossesse, la prophylaxie systématique et le typage immunologique Rhésus du père ressortent comme étant les options les plus coût/efficace. Pour ce qui a trait à la deuxième grossesse, le typage immunologique ressort comme l'option la plus coût/efficace. Dans la situation actuelle, l’option génotypage fœtale n'est pas coût/efficace, mais le deviendrait si le test de génotypage feotal coûtait moins de 140 $ CA. Mots clés : Rhésus, alloimmunisation, fœtus, anémie, coût/efficacité, dépistage prénatal / Maternal alloimmunisation against Rhesus D antigen is an immunologic response to the presence of RhD antigen in the fetus of pregnant RhD negative women. Various screening options exist but the evaluation of their cost/effectiveness has never been done. This research is a simulation study that addresses the cost/effectiveness of fetal Rh screening options. The model considered four options: 1) the systematic use of anti-D immunoglobulin, 2) fetal RhD genotyping, 3) immunological determination of the father Rh factor and 4) mixed screening. During the first pregnancy, the two most cost/effective options were the systematic prophylaxis and immunological Rh typing options. Immunological typing was the most cost/effective option for the second pregnancy. Fetal genotyping is not a cost-effective option unless the cost of the test drops below 140 $CA. / La alloimmunisacion maternal es la respuesta inmunológica del organismo a la presencia de un alloantigeno en la sangre materna durante la gestación de una mujer RhD negativa. Existen diferentes opciones de despistaje, pero las evaluaciones de costo/eficacia no han sido realizadas. Este es un estudio de simulación de reportes de costo/eficacia de opciones de despistaje del factor Rhesus fetal durante la gestación de mujeres RhD negativas de Quebec. El modelo a considerado cuatro opciones: 1) la profilaxis sistemática, 2) el génotypage fetal, 3) el despistaje inmunológico RhD del papá et 4) el despistaje mixta. Durante el primer embarazo, la profilaxis sistemática y el despistaje inmunológico RhD del padre son las más costo/eficaces. Durante el segundo embarazo la opción despistaje inmunológica del padre es la opción más costo/eficaz. En las circunstancias actuales, la opción de génotypage fetal no es costo/eficaz, pero este lo sería si el test de génotypage costara menos de 140 $ CA.

Page generated in 0.6448 seconds