Le retard de croissance intra-utérin (RCIU) se définit comme étant un échec dans la croissance du fœtus à atteindre son potentiel de croissance génétiquement déterminé. Il touche entre 7 à 10 % des grossesses. Alors que le dépistage commence seulement à partir de la vingtième semaine de grossesse, cette complication pourrait être détectable dès le premier trimestre. Un dépistage précoce des femmes à risque élevé permettrait de débuter un traitement préventif. L’échographie 3D Doppler de puissance a démontré des résultats encourageants pour le dépistage précoce de la pré-éclampsie. La biopsie virtuelle du placenta et ses indices de vascularisation pourraient possiblement permettre la détection précoce de cas de RCIU dès le premier trimestre. Les objectifs de l’étude étaient d’évaluer la valeur de la biopsie virtuelle, du volume placentaire et des indices de vascularisation placentaires au 1er trimestre dans la prédiction du RCIU stratifié selon la sévérité. Nous avons observé que le volume placentaire est un bon prédicteur du RCIU. Cependant, la biopsie virtuelle du placenta et les indices de vascularisation placentaire ne prédisent pas bien le RCIU. En conclusion, la biopsie placentaire et sa vascularisation déterminées par échographie 3D Doppler de puissance ne sont pas des modalités utiles en clinique pour le dépistage précoce du RCIU au premier trimestre de la grossesse. / Fetal growth restriction (FGR) is a pathological process defined as the failure of the fetus to reach its biologically determined growth potential. It affects 7 to 10% pregnancies. Screening for FGR begins only at the 20th weeks of pregnancy but this complication could be detectable during the first-trimester of gestation. Early detection of high-risk pregnancies could allow to start a preventive treatment as soon as possible. Threedimensional Power Doppler ultrasound has shown some encouraging results for early identification of women at high risk of preeclampsia. Placental volume and ultrasonographic sphere biopsy (USSB) with their vascularization indices could possibly detect FGR fetuses during the first-trimester. Our objective was to estimate the performance of the whole placental volume and USSB vascularization in the prediction of severe and non-severe FGR fetuses in the first-trimester. Our results showed that placental volume was a good predictor of severe and non-severe FGR. However, USSB displayed a poor predictive ability. Therefore, first-trimester USSB and its vascularization indices are not good modalities for clinical practice for the early screening of FGR pregnancies.

Dans le Programme québécois de dépistage de cancer du sein (PQDCS), les caractéristiques des femmes, des radiologistes et des centres pourraient influencer la performance du programme. La présente étude a pour objectif d’identifier ces caractéristiques qui influencent la sensibilité, la spécificité et le rapport de vraisemblance positif (RV+) du dépistage. Cette étude est constituée de 3 727 724 mammographies faites dans le PQDCS chez des femmes âgées entre 50 et 69 ans entre janvier 2002 et septembre 2015. Les données de l’étude ont été obtenues par le jumelage de trois bases de données (le système d’information du PQDCS, la RAMQ et MedEcho). Les associations multivariées, entre les caractéristiques et la performance, ont été estimées à l’aide de modèles de Poisson robustes. Parmi les mammographies à l’étude, 368 079 ont été jugées anormales parmi lesquelles 17 867 ont mené à un diagnostic de cancer du sein infiltrant (15 412 cancers détectés et 2 455 cancers d’intervalle). Globalement, la sensibilité brute correspond à 86,3 %, la spécificité brute est de 90,5 % et le RV+ brut est de 9,1. Certaines caractéristiques sont associées à une augmentation de la performance, notamment un âge élevé de la femme, être une femme post-ménopausée et un volume annuel de lecture élevé des radiologistes. D’autres sont associées à sa diminution, notamment avoir un antécédent de ponction ou biopsie, avoir eu une mammographie initiale, avoir un indice de masse corporelle élevé, utiliser de l’hormonothérapie de remplacement, avoir une densité mammaire élevée, être une femme radiologiste et utiliser un mammographe numérique dans un centre de dépistage. L’évaluation de la performance du PQDCS étant importante, il est pertinent de connaître les caractéristiques qui y sont associées afin de mieux comprendre les mécanismes par lesquels cette performance pourrait être améliorée. / In the Quebec Breast Cancer Screening Program (Programme québécois de dépistage du cancer du sein, PQDCS), women, radiologists and facilities characteristics may influence the screening performance. This study aim to identify those characteristics associated with sensitivity, specificity and accuracy (positive likelihood ratio) of screening mammography. This study consists of 3,727,724 mammograms performed on women aged between 50 and 69 in the PQDCS between January 2002 and September 2015. Data on the characteristics were obtained through three databases: the PQDCS information system, RAMQ and MedEcho. The associations of women, radiologists and facilities characteristics to sensitivity, specificity and accuracy was assessed by multivariable Poisson regression with robust error variance. Among the mammograms included, 368,079 were considered as abnormal and 17,867 lead to a diagnosis of invasive cancers (15,412 screen-detected cancers and 2,455 interval cancers). Overall, the sensitivity is 86.3 %, the specificity is 90.5 % and the accuracy is 9.1. Some characteristics are associated with an increase of the screening performance including woman’s age, being post-menopausal and having a high annual volume of mammograms for radiologists. Others are associated with a decrease of the performance, including having a history of breast puncture or biopsy, having an initial mammogram, having a high body mass index, taking a hormone replacement therapy, having a high breast density, being a female radiologist, using a digital mammogram in a screening facility. As the evaluation of the performance of the PQDCS is important, it is relevant to know the characteristics associated with it, in order to understand better the mechanisms by which the program could be improved. / Résumé en espagnol

Cette étude exploratoire séquentielle mixte avait pour objectif principal de développer un questionnaire qui permettra d’estimer l’influence des facteurs psychosociaux sur l’intention des femmes enceintes d'utiliser un outil d'aide à la décision (OAD) dans le contexte du dépistage prénatal de la T21. Premièrement, 46 femmes enceintes ont complété des entrevues semi structurées instruites par le Cadre des Domaines Théoriques. Cinquante-quatre croyances saillantes parmi les neuf des 12 domaines théoriques furent identifiées, dont les trois plus fréquentes furent : « La personne la plus importante pour moi qui m’encouragerait à utiliser un OAD serait mon conjoint »; « Le document devrait être présenté et expliqué par le professionnel de la santé »; et « Ne pas connaître un OAD en influence l’utilisation ». Ces résultats ont servi à l’élaboration d’un questionnaire auto administré dont la consistance interne et la stabilité dans le temps furent jugées adéquates à l’aide d’un test ré test avec un second groupe de 41 femmes enceintes. Ce questionnaire permettra de mener une enquête populationnelle dans le but d’élaborer un programme d’implantation de l’OAD. / The goal of this exploratory mixed-methods sequential study was to develop a questionnaire to estimate the influence of psychosocial factors on pregnant women’s intention to use a decision aid (DA) in the context of prenatal screening for Down syndrome (T21). First, 46 pregnant women completed semi-structured interviews that were guided by the Theoretical Domains Framework. Fifty-four salient beliefs were identified matching the nine relevant theoretical domains (out of 12). The three most frequent beliefs were “The most important person who would encourage me to use the DA would be my partner”; “The document should be presented and explained by a healthcare professional”, and “Not knowing about DAs influences its use.” These results informed the development of a self-administered questionnaire whose internal consistency and stability over time were assessed as adequate using a test-retest with a second group of 41 pregnant women. This questionnaire will be used to conduct a population based survey for developing a program to implement the DA.

Depuis l'identification des gènes BRCA1/2, les femmes ayant une histoire familiale de cancer du sein peuvent être testées pour savoir si elles ont un risque accru de développer ce cancer. Cette étude vise à comparer certains comportements de santé et la détresse psychologique de femmes qui s'engagent dans le processus d'un test BRCA1/2 (n=640) à ceux de femmes de la population générale (n=9498). Les résultats indiquent que les femmes consultant en oncogénétique sont plus nombreuses à recourir au dépistage, à avoir de saines habitudes de vie et à éprouver de la détresse que les femmes de la population générale. Ces résultats suggèrent que les femmes qui consultent en oncogénétique sont, dans un premier temps, bien informées des recommandations médicales à leur intention et ont, dans un deuxième temps, accès à un dépistage adapté à leur risque. Néanmoins, un soutien psychosocial minimal offert à toutes les femmes s'engageant dans un test BRCA1/2 pourrait être pertinent.

Cette étude décrit les perceptions des bénéfices, des risques et des limites des tests BRCA1/2 de 650 femmes participant à un programme de recherche clinique intégré incluant des tests de prédisposition génétique au cancer du sein. Ces perceptions sont décrites en fonction de l'âge, du statut marital, du statut parental et des antécédents personnels de cancer des participantes. En général, les femmes testées perçoivent que les bénéfices du test sont plus importants que les risques et les limites. Les résultats indiquent que la principale motivation des femmes testées est le désir de faire progresser la science et le principal risque perçu est la peur que le résultat du test perturbe la famille. Les implications du résultat du test pour la surveillance et la prévention du cancer sont particulièrement importantes pour les femmes plus jeunes et celles n'ayant jamais fait de cancer.

La décision de faire ou non le test de dépistage de la trisomie 21 (T21) est une décision difficile pour les femmes enceintes. Mon projet visait à développer un plan d’intervention à l’endroit des femmes enceintes afin de promouvoir l’utilisation d’un outil d’aide à la décision (OAD) pour la décision de se soumettre ou non au dépistage prénatal de la T21. Utilisant la roue du changement de comportement, nous avons mené trois groupes de discussion avec 15 femmes et retenu 10 techniques de changement de comportement (TCC) qui pourraient favoriser l’utilisation de l’OAD par les femmes enceintes : définition des objectifs (comportement et résultats), résolution de problème, plan d’action, soutien social (général et pratique), ajout d’objets à l’environnement, indice/repère, source crédible et modelling. Les TCC retenues ont été utilisées pour proposer un plan d’intervention, en tenant compte de la trajectoire de soins des femmes enceintes dans les services prénataux. / Deciding whether or not to take the Down syndrome screening is a difficult decision for pregnant women. We aimed to develop an intervention plan for pregnant women to promote their use of a patient decision aid when they are making the decision about Down syndrome prenatal screening. We conducted three focus groups with 15 pregnant women to evaluate behaviour change techniques, as described in the Behaviour Change Wheel that would be appropriate for developing the intervention plan to promote the use of the decision aid by pregnant women. The ten techniques retained were: goal setting (behaviour and result), problem solving, action plan, social support (general and practical), adding objects to the environment, prompts/cues, credible sources and demonstration of the behaviour. We then developed an intervention plan using these behaviour change techniques and the clinical pathway of pregnant women in prenatal services.

Tableau d'honneur de la Faculté des études supérieures et postdoctorales, 2011-2012 / Dans les dernières années, les recherches scientifiques portant sur le vieillissement neuropsychologique ont mis en évidence la présence de déficits cognitifs bien avant que le diagnostic clinique de la démence ne puisse être porté. La condition des Troubles Cognitifs Légers (TCL) constituerait ainsi une phase intermédiaire entre le vieillissement normal et le vieillissement pathologique. L'intérêt de la reconnaissance précoce des TCL réside en grande partie dans la possibilité d'offrir différents types de traitement potentiellement susceptibles de ralentir l'évolution vers la démence. Considérant le nombre croissant de personnes atteintes de dysfonctions cognitives variées, jumelé au peu de ressources disponibles pour les évaluer, avoir accès à un outil de dépistage cognitif efficace, capable de contribuer également au diagnostic différentiel à un stade débutant de la maladie, constituerait un atout de taille. La présente thèse doctorale s'inscrit dans cette volonté de plus en plus pressante de détecter précocement les désordres cognitifs associés au vieillissement, et plus spécifiquement par le biais de la Mattis Dementia Rating Scale (MDRS-2). Elle se divise en cinq chapitres, chacun tentant de répondre à un objectif particulier. Le chapitre I introduit brièvement les notions cliniques pertinentes et certains tests de dépistages cognitifs déjà répandus pour le diagnostic de la démence. Ensuite, le chapitre II fait état d'une revue systématique de l'utilité clinique de ces derniers en lien avec la détection des TCL comme phase pré-clinique de la maladie d'Alzheimer (MA). Des données rétrospectives portant sur la MDRS-2 y sont également présentées. Le chapitre III présente, sous forme d'article scientifique, les résultats obtenus quant à la validité clinique de la MDRS-2 pour la détection des TCL et de la démence associée à la maladie de Parkinson (D-MP). Quant au chapitre IV, il réfère à un autre article scientifique rapportant les résultats sur la capacité de la MDRS-2 à contribuer au diagnostic différentiel des phases pré-cliniques de la MA et de la D-MP. Finalement, le cinquième et dernier chapitre du présent ouvrage se veut une discussion générale et critique de l'ensemble des résultats et connaissances acquises au cours de la réalisation de cette thèse doctorale, tout en proposant des perspectives de recherches futures.

Les maladies reliées à l'exposition à l'amiante sont un problème de santé publique préoccupant. Une proportion de plus en plus grande des cas déclarés est attribuable à une exposition professionnelle dans le secteur de la construction. Un programme de dépistage de l'amiantose a été lancé au Québec en 2006 pour les travailleurs de la construction. Dans la plupart des régions, le programme consistait en l'envoi d'une lettre d'invitation aux travailleurs admissibles et à la réalisation des radiographies de dépistage pour les travailleurs volontaires. Dans une perspective de prévention primaire, un important volet informatif a été ajouté au programme en Montérégie, sous forme d'entrevue téléphonique avec une infirmière. Objectifs de l'étude. (1) Décrire la participation au programme de dépistage dans les régions à l'étude (Montérégie, Lanaudière et Laval). (2) Évaluer les effets du programme de dépistage de l'amiantose sur l'adoption de comportements préventifs. Méthodologie. La participation au programme, dont les activités variaient dans les trois régions à l'étude (Montérégie: lettre (L), relance téléphonique (R), information téléphonique (T) et radiographie de dépistage (RX) au printemps 2007; Lanaudière: L + RX au printemps 2007; Laval: L + R + RX à l'automne 2007), a été évaluée à partir du nombre de travailleurs exposés à chacune des activités spécifiques aux régions. Une grille de collecte a été élaborée pour obtenir ces données à l'hiver 2008 auprès des infirmières responsables du programme dans les régions à l'étude.Les effets du programme ont été évalués par une étude quasi expérimentale post-test avec deux groupes témoins non équivalents. Un questionnaire téléphonique validé a été administré à 421 travailleurs (taux de réponse de 53%) des trois régions à l'étude à l'automne 2007: (1) 218 travailleurs de la Montérégie (L+T), 2) 132 travailleurs de Lanaudière (L seulement), et 3) 71 travailleurs de Laval, avant leur exposition au programme.Les groupes ont été comparés sur des variables dépendantes, issues de Extended Parallel Process Model et de la Théorie de l'action raisonnée : la perception de la sévérité et de la susceptibilité aux maladies associées à l'amiante, et la perception de l'efficacité et de la capacité, l'attitude et l'intention d'adopter les comportements préventifs. Ces variables ont été mesurées par scores (valeurs de 1 à 5), puis dichotomisées (score = 5 ou score <5) afin de procéder à la régression logistique. La consistance interne du questionnaire et sa fidélité test-retest ont été évaluées auprès de 30 travailleurs de la région des Laurentides à l'été 2007. Résultats. La participation à la radiographie de dépistage semble améliorée par la mise en place d'une relance téléphonique pour rejoindre les travailleurs n'ayant pas répondu spontanément à la lettre d'invitation. En Montérégie, 38% des travailleurs admissibles ont passé une radiographie. Cette proportion est de 37% à Laval et de 17% dans Lanaudière. La régression logistique montre peu de différences entre les groupes concernant les variables dépendantes.Les moyennes sont élevées ([plus grand ou égal] 4,5/5) dans tous les groupes pour la plupart des variables, traduisant une perception élevée de la sévérité des maladies et de l'efficacité et de la capacité relatives aux comportements préventifs. Pour la susceptibilité à la maladie et le comportement"identifier les matériaux qui contiennent de l'amiante", les moyennes sont faibles dans tous les groupes ([plus petit ou égal] 4/5). Conclusion. Le volet informatif du programme de dépistage ne semble pas avoir eu d'effet. Étant donné les moyennes élevées dans tous les groupes, la possibilité d'amélioration au regard des variables considérées était probablement faible.Les actions visant l'amélioration de la perception des travailleurs de leur susceptibilité aux maladies, de leurs connaissances et de leurs compétences pour reconnaître les matériaux qui contiennent de l'amiante devraient être renforcées.

"Mémoire présenté à la Faculté des études supérieures en vue de l'obtention du grade de maîtrise en droit (LL.M.) option Droit, biotechnologies et société" / Le diagnostic et le dépistage prénatals ont été créés pour tenter de diminuer, et parfois même enrayer, les inquiétudes qui habitent les parents, et tout particulièrement la femme, dans la période d'attente qu'est la grossesse. Par contre, la science évolue rapidement. Les nouvelles technologies dans le domaine prénatal s'accumulent sans que nous ayons le temps d'en fixer les limites. Il nous apparaît donc primordial de nous pencher sur la problématique de l'encadrement normatif du diagnostic et du dépistage prénatals, afin de comprendre les dilemmes auxquels sont confrontés les différents acteurs. Notre recherche se concentre sur le dépistage par analyse de sérum maternel, une technique de dépistage prénatal. Or, cette technique présente un faible degré de fiabilité. De nombreuses questions éthiques découlent donc de cette pratique. Dans le cadre de notre travail de recherche, nous analysons les enjeux éthiques qui entourent l'utilisation de ce dépistage, puisque les normes éthiques peuvent exercer une certaine influence sur la pratique médicale. De plus, suite à nos recherches, nous avons pu constater que la pratique du dépistage par analyse de sérum maternel est très différente d'un pays à l'autre, et même, d'une région à l'autre dans un même pays. Cette disparité ne s'observe pas uniquement dans la pratique, mais également au niveau des normes juridiques et professionnelles encadrant cette pratique. De plus, en ce qui a trait à l'application des instruments normatifs, selon le pays dans lequel on se trouve, les cours de justice ne traitent pas de la même façon les actions fondées sur une naissance préjudiciable ainsi que celles fondées sur une vie préjudiciable, qui sont directement reliées au diagnostic et au dépistage prénatals. Il est donc intéressant d'effectuer une comparaison entre la pratique et l'encadrement normatif (juridique, professionnel, jurisprudentiel et éthique) du dépistage par analyse de sérum maternel. Notre travail de recherche a donc pour but de proposer quelques recommandations au sujet de l'attitude à adopter au Québec en regard du dépistage par analyse de sérum maternel, et même du diagnostic prénatal dans son ensemble. / Prenatal diagnosis and screening methods were created in an attempt to decrease, and even to eliminate, the worries of parents, especially those of the mother, during the waiting period of pregnancy. However, science evolves rapidly. New technologies in the prenatal field accumulate without giving us the time to set their boundaries. It therefore seems primordial to consider the issues surrounding the legal framework of prenatal diagnosis and screening methods in order to understand the dilemmas which face the different actors in this field. Our research foc uses on maternaI serum screening, one of the prenatal screening techniques. Indeed, this screening method is not very reliable. Actually, many ethical questions stem from this practice. In our research project, we analyze the ethical issues that emerge from the use of this screening method, since ethical nonns may exert a certain influence on medical practice. Furthennore, according to our findings, we have been able to recognize that maternaI serum screening varies from one country to another, and even from one region to another within the same country. This disparity is not only observed in practice, but it is also seen at the level of legal and professional nonns providing the current framework for this method. In addition, with regards to the application of existing nonnative 1Ools, according to the country considered, the courts of justice do not treat in the same fashion wrongful birth c1aims and wrongfullife c1aims, both unfortunate events directly related to prenatal diagnosis and screening. Therefore, it is interesting to compare maternaI serum screening on the level of what occurs in actual practice versus what is provided by the legal, professional, jurisprudential and ethical nonns in the field. The goal of our research is to propose a few recommendations on the attitude that should be adopted in Quebec concerning maternaI serum screening, and even prenatal diagnosis in general.

Thèse numérisée par la Direction des bibliothèques de l'Université de Montréal.