Contextualização: Devido ao aumento progressivo da fraqueza muscular na DMD, novos movimentos compensatórios e variação no tempo de execução de atividades funcionais são utilizados para prolongar a atividade funcional. Objetivos: Descrever a evolução dos movimentos compensatórios, observados nas atividades de sentar e de levantar da cadeira em crianças com DMD durante um ano. Comparar e correlacionar a evolução do tempo de execução dessas atividades com o número de movimentos compensatórios, e analisar a responsividade do tempo de execução dessa atividade em análise semestral, durante um ano. Método: Foram acompanhadas 23 crianças com DMD, deambulantes, com idade entre 5 e 12 anos, por um ano. Foram estudadas as atividades de sentar e de levantar da cadeira em 3 momentos (inicial, após seis e após doze meses) por meio da Escala de Avaliação Funcional para DMD (FES-DMD-D1). Utilizou-se ANOVAs para comparar a evolução do tempo de execução e do número movimentos compensatórios (escores das fases e subfases da FES-DMD-D1). O teste post hoc de Tukey foi utilizado quando identificado efeito principal significativo e o teste de Spearman, para correlacionar essas variáveis. A responsividade do tempo de execução foi analisada por meio do teste de tamanho do efeito (ES) e a média de resposta padronizada (MRP). Resultados: A evolução das atividades de sentar e de levantar da cadeira ao longo de 12 meses apresentou aumento significante do número dos movimentos compensatórios e do tempo de execução. Somente a atividade de levantar apresentou correlação de moderada a forte com o tempo de execução, e o tempo de execução desta atividade foi responsivo a partir de seis meses. Conclusão: Houve aumento progressivo do número dos movimentos compensatórios e do tempo de execução das atividades de sentar e levantar da cadeira, no período de um ano. Somente o levantar da cadeira apresentou correlação entre as variáveis estudadas. Para uma avaliação mais precisa da progressão da doença, sugerimos acompanhamento do tempo de execução da atividade de levantar da cadeira e, sempre que possível acompanhada da análise de presença de movimentos compensatórios / Background: With the progressive increase of muscle weakness in patients with DMD, new compensatory movements are employed to maintain the performance of functional activities. Objective: To describe the evolution of compensatory movements observed in sitting and rising from a chair in children with DMD. Compare and correlate the evolution of timed performance of these activities and the number of compensatory movements in one year. To analyze the responsiveness of timed performance in six-month and one year intervals. Method: Twenty-three ambulatory children with DMD, aged 5 to 12 years, were followed during one year. Sitting and rising from a chair were evaluated in three moments (initial assessment, after six and after twelve months) with the Functional Assessment Scale for DMD, domain 1 (FES-DMD-D1). Analyses of variance (ANOVA) compared the timed performances and numbers of compensatory movements (scores on the phases and subphases of FES-DMD-D1). Post hoc Tukey tests were used when a significant main effect was identified and the Spearman test was used to correlate these variables. Responsiveness of the timed performance was described by the effect size (ES) and the standardized response mean (SRM). Results: The progression of sitting and rising from a chair in one year resulted in a significant increase in FES-DMD-D1 scores and timed performance. Only rising from a chair showed moderate to strong correlation with timed performance. Timed performance was responsive in six months and one year reassessments. Conclusion: There was a progressive increase in the number of compensatory movements and timed performance of sitting and rising from a chair. Only rising from a chair showed correlation between compensatory movements and timed performance. For a more accurate assessment of DMD progression, we suggest monitoring the timed performance of rising from a chair and, whenever possible, scoring the compensatory movements

Introdução: A distrofia muscular de Duchenne (DMD) é uma doença genética e hereditária que leva ao enfraquecimento da musculatura esquelética, respiratória e cardíaca de maneira progressiva e irreversível. Para pessoas gravemente comprometidas, a realidade virtual vem surgindo como uma forma de intervenção que traz uma nova possibilidade de interação com a comunidade. Os smartphones estão se tornando a próxima modernidade funcional para pessoas deficientes, não apenas pela acessibilidade, mas também pela conveniência da comunicação. Objetivo: Verificar se pessoas com DMD melhoram o desempenho motor quando realizam uma tarefa visuo-motora de labirinto virtual em um telefone móvel (smartphone). Método: Participaram do estudo 50 pessoas com DMD e 50 pessoas controles com desenvolvimento típico (DT), com idade entre 10 e 35 anos. A caracterização da amostra foi feita por meio das escalas Vignos, Egen Klassifikation, e Medida da Função Motora. A tarefa consistiu em completar o percurso de um labirinto virtual no jogo para telefone móvel (smartphone) Marble Maze Classic®, por meio de movimentos de punho e mão para mover a bola virtual pelo labirinto. Para mensurar o desempenho motor, foi cronometrado o tempo (em segundos) utilizado para completar o labirinto. O desempenho foi avaliado considerando os resultados nas fases de aquisição, retenção e transferência, e interpretados sob o ponto de vista teórico da aprendizagem motora. Resultados: A prática do jogo de labirinto no celular promoveu uma melhora no desempenho durante a aquisição em ambos os grupos, que se manteve na fase de retenção. Nas transferências, o desempenho no grupo DMD foi similar ao grupo DT, com a exceção da transferência para a mão contralateral (não dominante). No entanto, o grupo com DMD apresentou um tempo de movimento maior em todas as fases de aprendizagem comparado ao grupo DT. Conclusão: A prática de uma tarefa visuo-motora em um jogo de telefone móvel promoveu uma melhora no desempenho com padrões de aprendizagem similares em ambos os grupos. O desempenho pode ser influenciado pela dificuldade da tarefa, e para as pessoas com DMD, os déficits motores são responsáveis pela menor velocidade de execução, mas não é um impeditivo para a utilização dos smartphones por esta população / Background: Duchenne Muscular Dystrophy (DMD) is a genetic and hereditary disease that leads to a progressive and irreversible weakening of the skeletal, respiratory, and cardiac muscles. For the severely compromised subjects, virtual reality (VR) has been appearing as an intervention form that brings a new possibility of interaction with the community. Smartphones are likely to become the next functional modernity for handicapped, not only for accessibility but also for the convenience of communication. Objective: To verify whether people with DMD improve performance when doing a visual-motor task using a smartphone game. Method: The study included 50 patients with DMD and 50 healthy control subjects with Typical Development (TD), aged between 10 and 35 years. The characterization of the sample was given through Vignos scales, Egen Klassifikation, and the Motor Function Measure. The task consisted in to complete the journey of a virtual maze in the Marble Maze Classic® game for mobile phone (smartphone), moving a virtual ball using both hand and wrist movements. For the motor performance assessment it was measured the time (in seconds) used to complete the maze. The motor performance was assessed considering the results in acquisition, short-term retention and transfer, and interpreted from the theoretical framework of motor learning. Results: The practice of the smartphone maze game promoted an improvement in performance during acquisition in both groups, which remained in the retention phase. At the transfer phases, the performance in DMD group was similar to the performance of TD group, with the exception for the transfer to the contralateral hand (non-dominant). However, the group with DMD showed longer movement time at all stages of learning compared with the TD group. Conclusion: We conclude that the practice of a visual-motor task in a mobile phone game promoted an improvement in performance with similar patterns of learning in both groups. The performance can be influenced by the task difficulty, and motor deficits are responsible for the lower speed execution in DMD people, however, this is not an impediment for smartphone use by this population

Objetivo: Avaliar a responsividade da escala de avaliação funcional para pacientes com distrofia muscular de Duchenne (DMD), domínio 1 - sentar e levantar da cadeira (FES-DMD-D1). Método: Estudo observacional, retrospectivo e longitudinal (seguimento por um ano). Foi estudada, utilizando o software FES-DMD-DATA, uma amostra de 150 avaliações da atividade de sentar e levantar da cadeira, a partir de um banco de imagens com filmes de 30 crianças com DMD, executando atividades funcionais, avaliadas a cada três meses, em um período de um ano. A avaliação da FES-DMD-D1 foi aplicada por fisioterapeuta treinado, considerando os escores das fases de flexão, de contato e de extensão da atividade de sentar na cadeira e, das fases de flexão, de transferência e de extensão da atividade de levantar da cadeira. Para avaliar a responsividade da FES-DMD-D1 foram analisadas as avaliações dos períodos de seguimento de três, seis, nove e doze meses, por meio do tamanho do efeito (TE) e da média de resposta padronizada (MRP). Resultados: A responsividade da atividade de sentar na cadeira foi considerada de pequena a moderada nas avaliações a cada três meses (TE de 0,22 a 0,49 e MRP de 0,32 a 0,54), de pequena a moderada a cada seis meses (TE de 0,50 a 0,61 e MRP de 0,41 a 0,61), de pequena a grande a cada nove meses (TE de 0,69 a 1,11 e MRP de 0,49 a 0,79) e grande no período de um ano (TE de 1,07 e MRP de 0,80). Na atividade de levantar da cadeira, a responsividade foi pequena a cada três meses (TE de 0,21 a 0,35 e MRP de 0,28 a 0,45), de pequena a grande a cada seis meses (TE de 0,45 a 0,62 e MRP de 0,50 a 0,96), de moderada a grande a cada nove meses (TE de 0,76 a 0,89 e MRP de 0,74 a 1,47) e grande em um ano (TE de 1,28 e MRP de 1,24). Conclusão: A FES-DMD-D1 mostrou responsividade de moderada a grande, aumentando gradativamente nos intervalos de seis, nove e doze meses. Dessa forma, é indicado o uso da FES-DMD-D1 a partir de seis meses / Objective: To evaluate the responsiveness of the functional evaluation scale for patients with Duchenne muscular dystrophy (DMD) - domain 1: sitting and standing from the chair (FES-DMD-D1). Method: Observational, retrospective and longitudinal study with one year follow-up. A sample of 150 evaluations of sitting and rising from the chair was studied, using the FES-DMD-DATA software, from a bank of images of 30 children with DMD performing functional activities, evaluated every three months in a period of one year. FES-DMD-D1, which explores the scores of the phases of flexion, contact, extension of the activity of sitting on the chair, and of the phases of flexion, transference, extension of the activity of rising from the chair was applied by a trained physiotherapist. To evaluate the responsiveness of FES-DMD-D1 we considered the follow-up evaluations after three, six, nine and twelve months. The analysis used the effect size (ES) and standardized response mean (SRM). Results: The responsiveness of sitting on the chair was considered low to moderate in evaluations with three months intervals (ES from 0.22 to 0.49 and SRM from 0.32 to 0.54), low to moderate with six months intervals (ES from 0.50 to 0.61 and SRM from 0.41 to 0.61), low to high in nine months intervals (ES from 0.69 to 1.11 and SRM from 0.49 to 0.79) and high in the reassessment after one year (ES from 1.07 and SRM from 0.80). The responsiveness of the rising from the chair was low in three months (ES from 0.21 to 0.35 and SRM from 0.28 to 0.45), from low to high in six months (ES from 0.45 to 0.62 and SRM from 0.50 to 0.96), moderate to high in nine months (ES from 0.76 to 0.89 and SRM from 0.74 to 1.47) and high in a year (ES from 1.28 and SRM from 1.24). Conclusion: FES-DMD-D1 showed moderate to high responsiveness, gradually increasing for intervals of six, nine and twelve months. Thus, the use of FES-DMD-D1 is indicated from six months

Contextualização: O tempo e, mais recentemente, a análise dos movimentos compensatórios, têm sido utilizados na avaliação funcional de crianças com distrofia muscular de Duchenne (DMD). Embora estejam relacionadas, essas duas variáveis podem progredir distintamente em crianças com DMD, no intervalo de um ano. Objetivo: Descrever e comparar a evolução do tempo e dos movimentos compensatórios durante atividades de locomoção em crianças com DMD no período de um ano. Método: Foram avaliados filmes de 32 meninos (média de idade 10 anos) durante a marcha em local plano, por 10 m, o subir e o descer quatro degraus. O tempo foi cronometrado e utilizou-se a escala de avaliação funcional para DMD (Functional Evaluation Scale for Duchenne Muscular Dystrophy, FES-DMD) para pontuar os movimentos compensatórios. Aplicou-se a análise multivariável de variância (MANOVA), com (alfa < 0.05) para comparar as variáveis em três momentos: avaliação inicial (AV0), após 6 meses (AV6) e após 12 meses (AV12). Resultados: Os movimentos compensatórios mais comuns observados durante a marcha foram flexão plantar de tornozelos, aumento da base de apoio, anteriorização de cabeça e tronco e aumento da dissociação de cinturas. Na atividade de subir degraus foram flexão plantar de tornozelos, aumento da base de apoio, hiperlordose lombar e aumento da inclinação lateral do tronco. Ao descer degraus, esses movimentos também foram observados, acrescidos de rotação de tronco, flexão do joelho de apoio, flexão plantar do tornozelo de balanço e descida parando em cada degrau. A MANOVA mostrou que as variáveis aumentaram significativamente no período de um ano (p < 0,05 para todas as comparações) durante a marcha, o subir e o descer degraus. Interações entre o tempo e a pontuação dos movimentos compensatórios evidenciaram progressões distintas durante o subir e descer degraus (p < 0,05 para ambos). Durante a marcha, o tempo aumentou 47% e a pontuação dos movimentos compensatórios aumentou 55%. Ao subir degraus, o tempo aumentou 144% e a pontuação dos movimentos compensatórios aumentou 44%. Durante o descer degraus, o tempo aumentou 186% e a pontuação dos movimentos compensatórios aumentou 58%. Conclusão: Na marcha, as crianças com DMD mostraram aumento discretamente maior dos movimentos compensatórios, quando comparado ao aumento do tempo. Durante o subir e descer degraus, o aumento do tempo foi mais expressivo do que o aumento dos movimentos compensatórios. Acompanhar a evolução do tempo e dos movimentos compensatórios em crianças com DMD permitiu uma avaliação mais precisa e o acompanhamento da progressão das tarefas de locomoção / Introduction: Timed performance and, more recently, compensatory movements, have been used to assess children with Duchenne muscular dystrophy (DMD). Although being strongly related, these variables may progress distinctly within one year. Objective: To describe and compare the progression of timed performance and compensatory movements on locomotion tasks in children with DMD, followed for one year. Method: Films of 32 boys (mean age 10 yrs) performing 10-m walking, climbing up and down four steps were analyzed. Time was digitally measured and compensatory movements were quantified with the Functional Evaluation Scale for DMD (FES-DMD). Multivariate analyses of variance (MANOVAs) (alfa < 0.05) compared the variables on three assessments: initial (A0), after 6 months (A6) and after 12 months (A12). Results: The most common compensatory movements on walking were ankles plantar flexion, increased base of support, head and trunk anteriorization and increased upper and lower body dissociation. On climbing up steps, ankles plantar flexion, increased base of support, lumbar hyperlordosis and excessive trunk lateral inclination. On climbing down steps, these movements were also observed, associated to trunk rotation, stance knee flexion, equinus swing foot and pauses after steps. MANOVAs showed that both variables increased significantly within one year (p < 0.05 for all comparisons) on walking, climbing up and climbing down steps. Interactions between timed performance and compensatory movements evidenced distinct progressions of timed performance and compensatory movements on climbing up and down steps (p < 0.05 for both). On walking, timed performance increased 47% and compensatory movements increased 55%. On climbing up steps, timed performance increased 144% and compensatory movements increased 44%. On climbing down steps, timed performance increased 186% and compensatory movements increased 58%. Conclusion: On walking, children with DMD showed a discrete higher increase of compensatory movements, compared to the increase of timed performance. However, when climbing up and down steps, the timed performance increased much more than the compensatory movements. Evaluating the progression of timed performance and compensatory movements in children with DMD allowed more precise assessment and follow up of locomotion tasks evolution

Introdução: A Distrofia Muscular de Duchenne (DMD) é caracterizada como uma fraqueza muscular progressiva que leva à incapacidade. Devido às dificuldades funcionais enfrentadas pelos indivíduos com DMD, o uso da tecnologia assistiva é essencial para proporcionar ou promover habilidades funcionais. Na DMD, além do comprometimento musculoesquelético, uma disfunção autonômica cardíaca também tem sido relatada. Assim, visamos investigar as respostas autonômicas agudas de indivíduos com DMD durante a realização de uma tarefa no computador. Método: A variabilidade da frequência cardíaca foi avaliada através de métodos lineares e não lineares, utilizando uma cinta torácica com equipamento de monitoramento de eletrocardiograma (ECG). Assim, 45 indivíduos foram incluídos no grupo com DMD e 45 no grupo de desenvolvimento típico (controle), avaliados for 20 minutos em repouso sentado e 5 minutos com a realização de uma tarefa no computador. Resultados: Os indivíduos com DMD apresentaram menor modulação cardíaca parassimpática durante o repouso, que diminuiu ainda mais durante a tarefa no computador. Conclusão: Indivíduos com DMD exibiram respostas autonômicas cardíacas mais intensas durante a tarefa no computador / Introduction: Duchenne muscular dystrophy (DMD) is characterized by progressive muscle weakness that leads to disability. Due to functional difficulties faced by individuals with DMD, the use of assistive technology is essential to provide or expand functional abilities. In DMD, as well as musculoskeletal impairment, cardiac autonomic dysfunction has also been reported. Thus, we aimed to investigate acute cardiac autonomic responses in a computer task of DMD subjects. Method: Heart rate variability was evaluated through linear and nonlinear methods, using a breast strap electrocardiogram (ECG) measuring device. Thus, 45 subjects were included in the group with DMD and 45 in the typical development (control) group, assessed for 20 minutes sitting at rest and five minutes with a task on the computer. Results: Individuals with DMD had lower parasympathetic cardiac modulation at rest, which decreased further during the task on the computer. Conclusion: Individuals with DMD exhibited more intense cardiac autonomic responses during computer tasks

Introdução: Distrofia muscular progressiva nas formas de Duchenne (DMD) e Becker (DMB) são doenças caracterizadas por progressiva degeneração musculoesquelética e substituição por tecido fibrogorduroso. O envolvimento cardíaco está presente em 80% dos pacientes, apresenta curso clínico silencioso e é diagnosticado tardiamente pelos métodos tradicionais. Objetivos: 1. Investigar a progressão da fibrose miocárdica pela ressonância magnética cardíaca (RMC), em ensaio clínico randomizado para tratamento ou não com IECA, de pacientes com DMD e DMB e fração de ejeção ventricular esquerda (FEVE) preservada, por um período de 02 anos. 2. Investigar se há mutações genéticas específicas que sejam preditoras do acometimento miocárdico diagnosticado pela RMC. 3. Comparar os achados do ECG, radiografia de tórax e ecocardiograma com os da RMC. Métodos: Entre 1/6/2009 e 1/6/2012 foram incluídos 76 pacientes com diagnóstico de DMD e DMB. Todos os pacientes realizaram duas RMCs com intervalo médio de 2,05±0,11 anos, com técnicas de cine ressonância para avaliação da função ventricular e realce tardio miocárdico para avaliação da fibrose miocárdica. A fibrose miocárdica foi quantificada por software específico para obtenção do percentual da massa de fibrose do VE com análise semi automática, utilizando os desvios padrões da média dos valores de intensidade do sinal do miocárdio normal. Os valores acima de 5 desvios padrões da média do miocárdio normal foram considerados como fibrose miocárdica. Os 42 pacientes com fibrose miocárdica e FEVE normal foram randomizado em 2 grupos, com 21 deles recebendo tratamento com IECA e 21 sem qualquer tratamento para cardiomiopatia. Após 2 anos, novas RMCs foram realizadas para avaliar a evolução da fibrose e a FEVE. Resultados: Notou-se fibrose miocárdica em 72,3% dos pacientes, sendo que 55,6 % não apresentavam disfunção sistólica. Verificou-se uma correlação positiva significativa entre idade e percentual de fibrose na RMC basal (r=0,338, p=0,014) e seguimento (r=0,315, p=0,006). Os pacientes randomizados e tratados com IECA apresentaram menor evolução do percentual de fibrose do que os randomizados não tratados (3,1±7,4% versus 10,0±6,2% respectivamente, p=0,001). Na análise linear multivariada, verificamos que pertencer ao grupo tratado diminui a progressão do percentual de fibrose (y=-4,51x+29,63 ajustado por idade, CK e percentual de fibrose basal, p=0,039) e indica uma tendência de menor probabilidade de apresentar fração de ejeção do VE < 50% na RMC seguimento (OR= 3,18, p= 0,102, por regressão logística). Os pacientes com mutação nos exons menores que 45 do gene da distrofina apresentaram maior percentual de fibrose que os com mutação dos exons maiores ou iguais ao 45 na RMC basal (27,9±18,4% versus 12,1±13,4%, respectivamente, p=0,006) e seguimento (33,1±21,1% versus 18,8±16,9%, respectivamente, p=0,024). A avaliação conjunta por métodos tradicionais (radiografia de tórax, ECG e ecocardiografia) apresentou baixa sensibilidade de 47,3% e valor preditivo negativo de 34,1% para o diagnóstico do envolvimento cardíaco na DMD e DMB, em pacientes com FEVE normal e fibrose miocárdica na RMC. Conclusões: O ensaio clínico randomizado, por um período de 2 anos, em pacientes com DMD e DMB, com fibrose miocárdica diagnosticada pela RMC e FEVE preservada, demonstrou significativa maior progressão da fibrose miocárdica nos pacientes que não fizerem uso de IECA. Existe uma correlação significativa entre o local de mutação no gene da distrofina e o acometimento cardíaco. O ECG, o eco e radiografia de tórax apresentaram baixa sensibilidade e baixo valor preditivo negativo para detecção do envolvimento cardíaco precoce nos pacientes com DMD e DMB / Introduction: Duchenne and Becker muscular dystrophies (DMD and BMD) are diseases characterized by progressive skeletal muscle degeneration and replacement by fibro fatty tissue. Cardiac involvement is frequent, as high as 70 - 80% of patients, and often develops clinically silent, without any evident early clinical signs. Traditional diagnostic methods (ECG, chest x-ray and echocardiography) are only able to diagnose cardiac involvement at a later stage. Objectives: 1. To investigate the progression of myocardial fibrosis by cardiac magnetic resonance (CMR), in a randomized clinical trial for treatment with ACE inhibitors, in patients with DMD or BMD and preserved left ventricular ejection fraction (LVEF), for a period of 02 years. 2. To investigate whether there are specific genetic mutations that are predictive of myocardial involvement detected by CMR. 3. To compare the findings of ECG, chest radiography and echocardiography with those found by CMR. Methods: Between 01/06/2009 and 01/06/2012 76 patients with DMD and BMD were included. All patients underwent two CMRs with a mean interval of 2.05±0.11 years, using cine resonance for function evaluation and myocardial delayed enhancement technique for myocardial fibrosis detection. Myocardial fibrosis was quantified by specific software for obtaining fibrosis mass, as percentage of LV mass, using semi-automatic fibrosis analysis and standard deviations of the mean values of signal intensity of the normal myocardium. A value of five standard deviations above the mean of a normal myocardium were considered myocardial fibrosis. The 42 patients with myocardial fibrosis and normal LVEF were randomized into 2 groups, with 21 of them receiving ACE inhibitor treatment and 21 no treatment for cardiomyopathy. After 2 years, new CMRs were performed to evaluate fibrosis extent and LVEF. Results: Myocardial fibrosis was noted in 72.3% of the patients, 55.6% showed no systolic dysfunction. There was a significant positive correlation between age and myocardial fibrosis at the CMR baseline (r=0.338, p=0.014) and follow-up (r=0.315, p=0.006). Patients randomized and treated with ACE inhibitors had lower evolution of myocardial fibrosis than those who were randomized and untreated (3.1±7.4% vs.10.0±6.2%, respectively, p=0.001). Using multivariate regression analysis, we found that belonging to the treated group decreases the progression of myocardial fibrosis (y=-4.51x+29.63 adjusted for age, CK and baseline myocardial fibrosis, p=0.039) and indicated a trend for lower probability of presenting LVEF<50% at follow-up CMR (OR= 3.18, p= 0.102, by logistic regression). Patients with mutations in exons less than 45 had greater extent of myocardial fibrosis than patients with mutations in exons greater than or equal to 45 in CMR at baseline (27.9±18.4% vs. 12.1±13.4%, respectively, p=0.006) and at follow-up (33.1±21.1% vs. 18.8±16.9%, respectively, p=0.024). Conclusions: In this 2-year follow-up randomized clinical trial in patients with DMD and BMD with preserved LVEF, myocardial fibrosis diagnosed by CMR, showed significantly greater progression in patients not receiving ACE inhibitors therapy. There was a significant correlation between the site of mutation in the dystrophin gene and cardiac involvement. ECG, echocardiography and chest radiography showed low sensitivity and low negative predictive value for early detection of cardiac involvement (myocardial fibrosis by CMR) in patients with DMD and BMD

Introdução: Distrofia muscular progressiva nas formas de Duchenne (DMD) e Becker (DMB) são doenças caracterizadas por progressiva degeneração musculoesquelética e substituição por tecido fibrogorduroso. O envolvimento cardíaco está presente em 80% dos pacientes, apresenta curso clínico silencioso e é diagnosticado tardiamente pelos métodos tradicionais. Objetivos: 1. Investigar a progressão da fibrose miocárdica pela ressonância magnética cardíaca (RMC), em ensaio clínico randomizado para tratamento ou não com IECA, de pacientes com DMD e DMB e fração de ejeção ventricular esquerda (FEVE) preservada, por um período de 02 anos. 2. Investigar se há mutações genéticas específicas que sejam preditoras do acometimento miocárdico diagnosticado pela RMC. 3. Comparar os achados do ECG, radiografia de tórax e ecocardiograma com os da RMC. Métodos: Entre 1/6/2009 e 1/6/2012 foram incluídos 76 pacientes com diagnóstico de DMD e DMB. Todos os pacientes realizaram duas RMCs com intervalo médio de 2,05±0,11 anos, com técnicas de cine ressonância para avaliação da função ventricular e realce tardio miocárdico para avaliação da fibrose miocárdica. A fibrose miocárdica foi quantificada por software específico para obtenção do percentual da massa de fibrose do VE com análise semi automática, utilizando os desvios padrões da média dos valores de intensidade do sinal do miocárdio normal. Os valores acima de 5 desvios padrões da média do miocárdio normal foram considerados como fibrose miocárdica. Os 42 pacientes com fibrose miocárdica e FEVE normal foram randomizado em 2 grupos, com 21 deles recebendo tratamento com IECA e 21 sem qualquer tratamento para cardiomiopatia. Após 2 anos, novas RMCs foram realizadas para avaliar a evolução da fibrose e a FEVE. Resultados: Notou-se fibrose miocárdica em 72,3% dos pacientes, sendo que 55,6 % não apresentavam disfunção sistólica. Verificou-se uma correlação positiva significativa entre idade e percentual de fibrose na RMC basal (r=0,338, p=0,014) e seguimento (r=0,315, p=0,006). Os pacientes randomizados e tratados com IECA apresentaram menor evolução do percentual de fibrose do que os randomizados não tratados (3,1±7,4% versus 10,0±6,2% respectivamente, p=0,001). Na análise linear multivariada, verificamos que pertencer ao grupo tratado diminui a progressão do percentual de fibrose (y=-4,51x+29,63 ajustado por idade, CK e percentual de fibrose basal, p=0,039) e indica uma tendência de menor probabilidade de apresentar fração de ejeção do VE < 50% na RMC seguimento (OR= 3,18, p= 0,102, por regressão logística). Os pacientes com mutação nos exons menores que 45 do gene da distrofina apresentaram maior percentual de fibrose que os com mutação dos exons maiores ou iguais ao 45 na RMC basal (27,9±18,4% versus 12,1±13,4%, respectivamente, p=0,006) e seguimento (33,1±21,1% versus 18,8±16,9%, respectivamente, p=0,024). A avaliação conjunta por métodos tradicionais (radiografia de tórax, ECG e ecocardiografia) apresentou baixa sensibilidade de 47,3% e valor preditivo negativo de 34,1% para o diagnóstico do envolvimento cardíaco na DMD e DMB, em pacientes com FEVE normal e fibrose miocárdica na RMC. Conclusões: O ensaio clínico randomizado, por um período de 2 anos, em pacientes com DMD e DMB, com fibrose miocárdica diagnosticada pela RMC e FEVE preservada, demonstrou significativa maior progressão da fibrose miocárdica nos pacientes que não fizerem uso de IECA. Existe uma correlação significativa entre o local de mutação no gene da distrofina e o acometimento cardíaco. O ECG, o eco e radiografia de tórax apresentaram baixa sensibilidade e baixo valor preditivo negativo para detecção do envolvimento cardíaco precoce nos pacientes com DMD e DMB / Introduction: Duchenne and Becker muscular dystrophies (DMD and BMD) are diseases characterized by progressive skeletal muscle degeneration and replacement by fibro fatty tissue. Cardiac involvement is frequent, as high as 70 - 80% of patients, and often develops clinically silent, without any evident early clinical signs. Traditional diagnostic methods (ECG, chest x-ray and echocardiography) are only able to diagnose cardiac involvement at a later stage. Objectives: 1. To investigate the progression of myocardial fibrosis by cardiac magnetic resonance (CMR), in a randomized clinical trial for treatment with ACE inhibitors, in patients with DMD or BMD and preserved left ventricular ejection fraction (LVEF), for a period of 02 years. 2. To investigate whether there are specific genetic mutations that are predictive of myocardial involvement detected by CMR. 3. To compare the findings of ECG, chest radiography and echocardiography with those found by CMR. Methods: Between 01/06/2009 and 01/06/2012 76 patients with DMD and BMD were included. All patients underwent two CMRs with a mean interval of 2.05±0.11 years, using cine resonance for function evaluation and myocardial delayed enhancement technique for myocardial fibrosis detection. Myocardial fibrosis was quantified by specific software for obtaining fibrosis mass, as percentage of LV mass, using semi-automatic fibrosis analysis and standard deviations of the mean values of signal intensity of the normal myocardium. A value of five standard deviations above the mean of a normal myocardium were considered myocardial fibrosis. The 42 patients with myocardial fibrosis and normal LVEF were randomized into 2 groups, with 21 of them receiving ACE inhibitor treatment and 21 no treatment for cardiomyopathy. After 2 years, new CMRs were performed to evaluate fibrosis extent and LVEF. Results: Myocardial fibrosis was noted in 72.3% of the patients, 55.6% showed no systolic dysfunction. There was a significant positive correlation between age and myocardial fibrosis at the CMR baseline (r=0.338, p=0.014) and follow-up (r=0.315, p=0.006). Patients randomized and treated with ACE inhibitors had lower evolution of myocardial fibrosis than those who were randomized and untreated (3.1±7.4% vs.10.0±6.2%, respectively, p=0.001). Using multivariate regression analysis, we found that belonging to the treated group decreases the progression of myocardial fibrosis (y=-4.51x+29.63 adjusted for age, CK and baseline myocardial fibrosis, p=0.039) and indicated a trend for lower probability of presenting LVEF<50% at follow-up CMR (OR= 3.18, p= 0.102, by logistic regression). Patients with mutations in exons less than 45 had greater extent of myocardial fibrosis than patients with mutations in exons greater than or equal to 45 in CMR at baseline (27.9±18.4% vs. 12.1±13.4%, respectively, p=0.006) and at follow-up (33.1±21.1% vs. 18.8±16.9%, respectively, p=0.024). Conclusions: In this 2-year follow-up randomized clinical trial in patients with DMD and BMD with preserved LVEF, myocardial fibrosis diagnosed by CMR, showed significantly greater progression in patients not receiving ACE inhibitors therapy. There was a significant correlation between the site of mutation in the dystrophin gene and cardiac involvement. ECG, echocardiography and chest radiography showed low sensitivity and low negative predictive value for early detection of cardiac involvement (myocardial fibrosis by CMR) in patients with DMD and BMD

Os objetivos deste trabalho foram: comparar a força muscular (FM) e as habilidades motoras de pacientes com Distrofia Muscular de Duchenne (DMD) em corticoterapia com a evolução natural da doença (Scott, 1982) e identificar a idade ideal de início da corticoterapia. Noventa pacientes com DMD em seguimento ambulatorial no Hospital das Clínicas da Faculdade de Medicina da USP, submetidos à corticoterapia (deflazacort ou prednisolona) por um período variável de um a sete anos, foram avaliados quanto à FM através da escala MRC e quanto às habilidades motoras através da escala Hammersmith motor ability score. Foram incluídos no estudo todos os pacientes com idade entre cinco e 12 anos, que compreendiam comandos verbais e que não haviam sido submetidos a cirurgias ortopédicas corretivas ou interrompido em algum momento a corticoterapia. A relação entre FM e habilidades motoras, a comparação dos dados com aqueles do estudo de Scott et al. e a análise da influência do tempo de tratamento, da idade de início e da idade na avaliação, sobre os valores obtidos nos testes foram submetidas a tratamento estatístico. Concluiu-se que: a progressão da perda da FM e das habilidades motoras em relação à idade foi mais lenta do que a da evolução natural em todas as faixas etárias avaliadas; quanto maior a idade maior a diferença entre os dois estudos; a perda da FM foi mais intensa do que a perda da funcionalidade; a metodologia utilizada não permitiu estabelecer com clareza a influência da idade de início do tratamento sobre os parâmetros avaliados, porém demonstrou a influência positiva do tempo de tratamento sobre a FM e habilidades motoras. / The aims of this study were: to compare muscle strength (MS) and motor abilities of Duchenne Muscular Dystrophy (DMD) patients in use of steroids, with the natural evolution of the disease (Scott, 1982) and to identify the ideal age for starting on steroid therapy. Ninety patients with DMD followed as outpatients at the Clinics Hospital of the University of São Paulo School of Medicine and submitted to steroid therapy (deflazacort or prednisolone) for a period of one to seven years were assessed for MS using the MRC scale, and for motor abilities with the motor ability score from the Hammersmith scale. All patients aged between five and 12 years who understood verbal commands and who had not been submitted to corrective orthopedic surgery and had no interruption in steroid therapy, were included in the study. Statistical analysis was carried out to assess the relationship between MS and motor abilities and to compare our data against results of Scott\'s study. The influence of length of treatment, age at disease onset and first assessment, on values obtained in the tests was investigated. We concluded that: the progression in loss of MS and of motor abilities with age was slower than the natural evolution across all age groups studied; the higher the age the greater the difference between the two studies; loss of MS was more intense than loss of functionality; the methodology used was unable to clearly ascertain the influence of age at treatment on the parameters assessed, but a positive influence of length of treatment on both MS and motor abilities was identified.

Objetivo: Determinar a responsividade do domínio subir e descer escada da escala de avaliação funcional em distrofia muscular de Duchenne (DMD), no período de um ano. Método: Participaram do estudo 26 pacientes com DMD. A análise utilizou o Tamanho do Efeito (ES) e a Média Padronizada de Resposta (SRM). Resultados: Atividade de subir escada: o ES mostrou responsividade baixa nos intervalos de avaliação de 3 meses (0,26; 0,35; 0,13; 0,17), baixa a moderada em 6 meses (0,58, 0,48; 0,33), moderada em 9 meses (0,70; 0,68) e alta em 1 ano (0,88). A análise com SRM mostrou responsividade baixa nos intervalos de avaliação de 3 meses (0,29; 0,38; 0,18 e 0,19), baixa a moderada em intervalos de 6 meses (0,59 e 0,51, 0,36), moderada em 9 meses (0,74 e 0,70) e alta em 1 ano (0,89). Atividade de descer escada: O ES apresentou responsividade baixa nos intervalos de avaliação de 3 meses (0,16; 0,25; 0,09; 0,08) e 6 meses (0,48; 0,35; 0,18), baixa a moderada em 9 meses (0,59, 0,44) e moderada em 1 ano (0,71). Análise com SRM mostrou responsividade baixa nos intervalos de 3 meses (0,25; 0,35; 0,12 e 0,09) e 6 meses (0,47; 0,38 e 0,21), moderada a baixa em 9 meses (0,62, 0,49) e moderada em 1 ano (0,74). Conclusão: A avaliação da atividade de subir escada, por meio da FES-DMD-D3, deve ser realizada em intervalos a partir de 9 meses, pois a responsividade é de moderada a alta. A avaliação do descer escadas deve ser realizada anualmente, pois houve responsividade moderada somente a partir de 12 meses / Objective: To determine the responsiveness of the domain up and down stair Functional Evaluation Scale for Duchenne Muscular Dystrophy (DMD) in one year follow-up. Method: The study included 26 patients with DMD. The analysis used the Effect Size (ES) and Standardized Response Mean (SRM) tests. Results: Climbing stairs activity: the ES test showed low responsiveness in the 3-month evaluation intervals (0.26; 0.35; 0.13; 0.17), low to moderate at 6 months (0.58, 0 48; 0.33), moderate in 9 months (0.70, 0.68) and high in one year (0.88). The SRM analysis showed low response in the 3 month evaluation interval (0.29, 0.38, 0.18 and 0.19), moderate to low every 6 months (0.59 and 51, 0, 36), moderate in 9 months (0.74 and 0.70) and high in one year (0.89). Down stairs activity: The ES test showed low responsiveness in the 3 month evaluation intervals (0.16; 0.25; 0.09; 0.08) and 6 months (0.48, 0.35, 0, 18), low to moderate at 9 months (0.59, 0.44) and moderate in 1 year (0.71). SRM Analysis showed low response at intervals of 3 months (0.25; 0.35; 0.12 and 0.09) and 6 months (0.47, 0.38 and 0.21), low to moderate 9 months (0.62, 0.49) and moderate in 1 year (0.74). Conclusion: The assessment of stair climbing up should be performed in 9 months or longer intervals, when responsiveness is moderate to high. Going down stairs assessment should be performed annually, because moderate responsiveness was observed in 1 year interval

A marcha é um importante biomarcador na evolução funcional das crianças com distrofia muscular de Duchenne (DMD). A escala de Avaliação Funcional - domínio marcha (FES-DMD-DOMÍNIO MARCHA) foi desenvolvida e teve sua confiabilidade demonstrada em estudo prévio. Atualmente, as escalas funcionais são necessárias para fundamentação da tomada de decisão clínica e como medidas de desfecho em pesquisas científicas e, para tanto, devem ser confiáveis, validas e responsivas. O objetivo do presente estudo foi determinar a responsividade da FES-DMD-domínio marcha no período de um ano, considerando suas três fases e o escore total. Trata-se de estudo observacional, longitudinal e retrospectivo. Foi estudada amostra de 160 avaliações funcionais a partir de filmagens de 32 crianças com DMD (5 a 15 anos). A atividade da marcha foi pesquisada com intervalos de avaliações de 3 meses, totalizando 5 coletas (0, 3, 6, 9 e 12 meses). A responsividade foi analisada por meio dos testes estatísticos tamanho do efeito (TE) e resposta média padronizada (RMP). A responsividade nos intervalos de avaliação de três meses foi considerada de baixa a moderada para as três fases da escala (TE variando de 0.12 a 0.34 e MRP variando de 0.27 a 0.80); de baixa a alta para os intervalos de avaliação de seis meses (TE variando de 0.36 a 0.72 e MRP variando de 0.37 a 1.10); de moderada a alta para os intervalos de avaliação de nove meses (TE variando de 0.70 a 1.0 e MRP variando de 0.50 a 1.43) e alta no período de avaliação de um ano (TE variando de 0.74 a 1.34 e MRP variando de 0.88 a 1.53). O domínio marcha da FES-DMD se mostrou responsivo a partir do intervalo de três meses, aumentado sua capacidade de resposta ao longo das avaliações em até 12 meses. Recomenda-se o uso da FES-DMD-domínio marcha a partir do intervalo de seis meses, que apresenta responsividade, no mínimo moderada para fins de pesquisa, embora seu uso a partir de intervalos de avaliação de três meses possa oferecer informações relevantes nas tomadas de decisão clínico-fisioterapêuticas / March is an important biomarker in the functional evaluation of children with Duchenne muscular dystrophy (DMD). The Functional Scale Evaluation -march domain (FES-DMD-march domain) was developed and its reliability was demonstrated in a previous study. Currently, functional scales are necessary for the reasoning of clinical decision making and as an outcome measure in scientific research and to do so, must be reliable, valid and responsive. The aim of this study was to determine the responsiveness of the FES-DMD-march domain in a one year follow up, considering its three phases and the total score. It is an observational, longitudinal and retrospective study. A sample of 160 functional assessments from filming of 32 children with DMD (5-15 years) was studied. The course of the activity was studied at three monthly intervals evaluations totaling 5 samples (0, 3, 6, 9 and 12 months). Responsiveness was analyzed by statistical tests named effect size (ES) and standardized response mean (SRM). The responsiveness in the three-month evaluation intervals analyzed was considered low to moderate for the three phases of the scale (ES ranging from 0:12 to 0:34 and SRM ranging from 0.27 to 0.80); varied from low to high for the six-months evaluation intervals (ES ranging from 0.36 to 0.72 and SRM ranging from 0:37 to 1:10); varied from moderate to high for the nine-month evaluation intervals (ES ranging from 0.70 to 1.0 and SRM ranging from 0:50 to 1:43) and was high in one year evaluation period (ES ranging from 0.74 to 1.34 and SRM ranging from 0.88 to 1.53). The domain march of the FES-DMD scale showed responsive from the three-month interval, increased their responsiveness during the evaluations within 12 months. It is recommended the use of FES-DMD-march domain from the six-month interval, which presents responsiveness, at least moderate, although its use from three-month evaluation intervals may provide relevant information in clinical-physiotherapeutic decision-making