Contextualização: O tempo e, mais recentemente, a análise dos movimentos compensatórios, têm sido utilizados na avaliação funcional de crianças com distrofia muscular de Duchenne (DMD). Embora estejam relacionadas, essas duas variáveis podem progredir distintamente em crianças com DMD, no intervalo de um ano. Objetivo: Descrever e comparar a evolução do tempo e dos movimentos compensatórios durante atividades de locomoção em crianças com DMD no período de um ano. Método: Foram avaliados filmes de 32 meninos (média de idade 10 anos) durante a marcha em local plano, por 10 m, o subir e o descer quatro degraus. O tempo foi cronometrado e utilizou-se a escala de avaliação funcional para DMD (Functional Evaluation Scale for Duchenne Muscular Dystrophy, FES-DMD) para pontuar os movimentos compensatórios. Aplicou-se a análise multivariável de variância (MANOVA), com (alfa < 0.05) para comparar as variáveis em três momentos: avaliação inicial (AV0), após 6 meses (AV6) e após 12 meses (AV12). Resultados: Os movimentos compensatórios mais comuns observados durante a marcha foram flexão plantar de tornozelos, aumento da base de apoio, anteriorização de cabeça e tronco e aumento da dissociação de cinturas. Na atividade de subir degraus foram flexão plantar de tornozelos, aumento da base de apoio, hiperlordose lombar e aumento da inclinação lateral do tronco. Ao descer degraus, esses movimentos também foram observados, acrescidos de rotação de tronco, flexão do joelho de apoio, flexão plantar do tornozelo de balanço e descida parando em cada degrau. A MANOVA mostrou que as variáveis aumentaram significativamente no período de um ano (p < 0,05 para todas as comparações) durante a marcha, o subir e o descer degraus. Interações entre o tempo e a pontuação dos movimentos compensatórios evidenciaram progressões distintas durante o subir e descer degraus (p < 0,05 para ambos). Durante a marcha, o tempo aumentou 47% e a pontuação dos movimentos compensatórios aumentou 55%. Ao subir degraus, o tempo aumentou 144% e a pontuação dos movimentos compensatórios aumentou 44%. Durante o descer degraus, o tempo aumentou 186% e a pontuação dos movimentos compensatórios aumentou 58%. Conclusão: Na marcha, as crianças com DMD mostraram aumento discretamente maior dos movimentos compensatórios, quando comparado ao aumento do tempo. Durante o subir e descer degraus, o aumento do tempo foi mais expressivo do que o aumento dos movimentos compensatórios. Acompanhar a evolução do tempo e dos movimentos compensatórios em crianças com DMD permitiu uma avaliação mais precisa e o acompanhamento da progressão das tarefas de locomoção / Introduction: Timed performance and, more recently, compensatory movements, have been used to assess children with Duchenne muscular dystrophy (DMD). Although being strongly related, these variables may progress distinctly within one year. Objective: To describe and compare the progression of timed performance and compensatory movements on locomotion tasks in children with DMD, followed for one year. Method: Films of 32 boys (mean age 10 yrs) performing 10-m walking, climbing up and down four steps were analyzed. Time was digitally measured and compensatory movements were quantified with the Functional Evaluation Scale for DMD (FES-DMD). Multivariate analyses of variance (MANOVAs) (alfa < 0.05) compared the variables on three assessments: initial (A0), after 6 months (A6) and after 12 months (A12). Results: The most common compensatory movements on walking were ankles plantar flexion, increased base of support, head and trunk anteriorization and increased upper and lower body dissociation. On climbing up steps, ankles plantar flexion, increased base of support, lumbar hyperlordosis and excessive trunk lateral inclination. On climbing down steps, these movements were also observed, associated to trunk rotation, stance knee flexion, equinus swing foot and pauses after steps. MANOVAs showed that both variables increased significantly within one year (p < 0.05 for all comparisons) on walking, climbing up and climbing down steps. Interactions between timed performance and compensatory movements evidenced distinct progressions of timed performance and compensatory movements on climbing up and down steps (p < 0.05 for both). On walking, timed performance increased 47% and compensatory movements increased 55%. On climbing up steps, timed performance increased 144% and compensatory movements increased 44%. On climbing down steps, timed performance increased 186% and compensatory movements increased 58%. Conclusion: On walking, children with DMD showed a discrete higher increase of compensatory movements, compared to the increase of timed performance. However, when climbing up and down steps, the timed performance increased much more than the compensatory movements. Evaluating the progression of timed performance and compensatory movements in children with DMD allowed more precise assessment and follow up of locomotion tasks evolution

A Distrofia Muscular de Duchenne (DMD) é uma patologia neuromuscular causada pela mutação ou deleção do gene da distrofina, localizado no cromossomo X, levando a degeneração muscular ao longo da vida do paciente. A doença também tem sido associada a déficit cognitivo e falta de habilidade comportamental. Pesquisas com células neurais de pacientes com DMD poderiam ajudar a elucidar os sintomas neurológicos associados. Neste trabalho, através de células-tronco pluripotentes induzidas (iPSC) derivadas da polpa de dente decíduo esfoliado (SHED) de pacientes com DMD modelamos a DMD produzindo células neurais vivas in vitro. A expressão da distrofina foi verificada durante e após a diferenciação neuronal e nos ensaios de imunofluorescência, mostrando que essa proteína está presente em células do SNC. Na análise gênica através do qPCR, a Dp71 e a Dp140, isoformas da distrofina, apresentavam uma expressão menor do que os controles. Além disso, as análises das sinapses baseada na colocalização de marcadores pré e pós-sinápticos (Sinapsina1 e Homer 1) revelaram que os neurônios dos pacientes com DMD tinham menor quantidade de sinapses que os controles, reforçando o papel da distrofina no SNC. Logo, a expressão de genes relacionados a plasticidade sináptica revelou 10 genes alterados nos neurônios dos pacientes DMD, sugerindo que a mutação no gene da distrofina possivelmente altera a plasticidade sináptica e pode estar envolvida na habilidade cognitiva destes pacientes. Desta forma, com base nos nossos achados, a modelagem neuronal de DMD é factível e pode auxiliar a elucidar os mecanismos da fisiopatologia da doença / The Duchenne muscular dystrophy (DMD) is a neuromuscular disorder caused by a mutation or deletion of the dystrophin gene located on the X chromosome, leading to muscle degeneration throughout the patient\'s life. The disease has also been associated with cognitive impairment and lack of behavioral skill. Research on neural cells from patients with DMD could help to elucidate the neurological symptoms associated. In this work, through induced pluripotent stem cells (iPSC) derived from dental pulp exfoliated (SHED) of patients with DMD model the DMD producing living neural cells in vitro. The dystrophin expression was observed during and after neuronal differentiation and immunofluorescence assays, showing that this protein is present in CNS cells. In gene analysis by qPCR, the Dp71 and Dp140, isoforms of dystrophin, had a lower expression than controls. Furthermore, based on analysis of synapses colocalization pre and postsynaptic markers (Synapsin1 and Homer 1) showed that neurons of DMD patients had lower number of synapses controls, supporting a role for dystrophin in the CNS. Finally, the expression of synaptic plasticity related genes wasfound in 10 genes altered in neurons of DMD patients, suggesting that the mutation of the dystrophin gene possibly alters synaptic plasticity and may be involved in cognitive ability of these patients. Finally, based on our findings, neuronal modeling DMD is feasible and may help elucidate the mechanisms of pathophysiology of the disease

Instrumentos descritivos de avaliação funcional para portadores de distrofia muscular de Duchenne são limitados, pois classificam e não qualificam e/ou quantificam o desempenho motor. OBJETIVO: Elaborar escala de avaliação funcional do subir e descer escada para portadores de distrofia muscular de Duchenne e analisar confiabilidade intra e inter-examinadores. MÉTODO: 1. Elaboração de guia de avaliação a partir de revisão da literatura. 2. Avaliação do subir e descer escada de 120 registros filmados de 30 crianças com DMD (5 a 11 anos), utilizando o guia. 3. Elaboração da escala considerando grau de dificuldade. 4. Avaliação por peritos e reajustes para geração da versão final da escala e seu manual. 5. Análise estatística utilizando Índice de Correlação Intra-Classe e Correlação de Kappa Ponderado. RESULTADOS: A escala abrange cinco fases para o subir e quatro para o descer escada. Deve ser aplicada por profissional treinado, conforme normas do manual. Encontrou-se classificação excelente na análise da confiabilidade intra e interexaminadores, com valores da Correlação de Kappa Ponderado (> 0.78) e ICC > (0.89), com p < 0.05 entre todas as fases. CONCLUSÃO: A escala pode ser utilizada como ferramenta de avaliação fisioterapêutica descritiva e quantitativa com excelente repetibilidade e reprodutibilidade / Descriptive instruments of functional evaluation for carriers of duchenne muscular dystrophy are limited, because, they classify and do not qualify and/or quantify the motor performance. OBJECTIVE: To elaborate a scale of functional evaluation of going up and down stairs for DMD carriers and to analyze the realibility intra and inter examiner. METHODS: Elaboration of an evaluation guide from the literature review. 2. Evaluation of 120 registers filmed from 30 children (5 to 11 years) with duchenne muscular dystrophy going up and down stairs, using the guide. 3. Elaboration of the scale considering the degree of difficulty. 4. Evaluation by connoisseurs and readjustments for generation of the final version of the scale and its manual. 5. Statistical analysis using Intra-class Correlation Coefficient and Weighed Kappa. RESULTS: The scale encloses five phases for going up and four for going down stairs. It has to be applied by a trained professional, as norms of the manual. It was found an excellent classification on the reliability analysis intra and inter examiner, with values of Weighed Kappa Coefficient (> 0.78) and ICC > (0.89), with p < 0.05 between all phases. CONCLUSION: The scale can be used as a tool of physical therapy evaluation descriptive and quantitative with excellent repeatability and reproducibility

Contextualização: Devido ao aumento progressivo da fraqueza muscular na DMD, novos movimentos compensatórios e variação no tempo de execução de atividades funcionais são utilizados para prolongar a atividade funcional. Objetivos: Descrever a evolução dos movimentos compensatórios, observados nas atividades de sentar e de levantar da cadeira em crianças com DMD durante um ano. Comparar e correlacionar a evolução do tempo de execução dessas atividades com o número de movimentos compensatórios, e analisar a responsividade do tempo de execução dessa atividade em análise semestral, durante um ano. Método: Foram acompanhadas 23 crianças com DMD, deambulantes, com idade entre 5 e 12 anos, por um ano. Foram estudadas as atividades de sentar e de levantar da cadeira em 3 momentos (inicial, após seis e após doze meses) por meio da Escala de Avaliação Funcional para DMD (FES-DMD-D1). Utilizou-se ANOVAs para comparar a evolução do tempo de execução e do número movimentos compensatórios (escores das fases e subfases da FES-DMD-D1). O teste post hoc de Tukey foi utilizado quando identificado efeito principal significativo e o teste de Spearman, para correlacionar essas variáveis. A responsividade do tempo de execução foi analisada por meio do teste de tamanho do efeito (ES) e a média de resposta padronizada (MRP). Resultados: A evolução das atividades de sentar e de levantar da cadeira ao longo de 12 meses apresentou aumento significante do número dos movimentos compensatórios e do tempo de execução. Somente a atividade de levantar apresentou correlação de moderada a forte com o tempo de execução, e o tempo de execução desta atividade foi responsivo a partir de seis meses. Conclusão: Houve aumento progressivo do número dos movimentos compensatórios e do tempo de execução das atividades de sentar e levantar da cadeira, no período de um ano. Somente o levantar da cadeira apresentou correlação entre as variáveis estudadas. Para uma avaliação mais precisa da progressão da doença, sugerimos acompanhamento do tempo de execução da atividade de levantar da cadeira e, sempre que possível acompanhada da análise de presença de movimentos compensatórios / Background: With the progressive increase of muscle weakness in patients with DMD, new compensatory movements are employed to maintain the performance of functional activities. Objective: To describe the evolution of compensatory movements observed in sitting and rising from a chair in children with DMD. Compare and correlate the evolution of timed performance of these activities and the number of compensatory movements in one year. To analyze the responsiveness of timed performance in six-month and one year intervals. Method: Twenty-three ambulatory children with DMD, aged 5 to 12 years, were followed during one year. Sitting and rising from a chair were evaluated in three moments (initial assessment, after six and after twelve months) with the Functional Assessment Scale for DMD, domain 1 (FES-DMD-D1). Analyses of variance (ANOVA) compared the timed performances and numbers of compensatory movements (scores on the phases and subphases of FES-DMD-D1). Post hoc Tukey tests were used when a significant main effect was identified and the Spearman test was used to correlate these variables. Responsiveness of the timed performance was described by the effect size (ES) and the standardized response mean (SRM). Results: The progression of sitting and rising from a chair in one year resulted in a significant increase in FES-DMD-D1 scores and timed performance. Only rising from a chair showed moderate to strong correlation with timed performance. Timed performance was responsive in six months and one year reassessments. Conclusion: There was a progressive increase in the number of compensatory movements and timed performance of sitting and rising from a chair. Only rising from a chair showed correlation between compensatory movements and timed performance. For a more accurate assessment of DMD progression, we suggest monitoring the timed performance of rising from a chair and, whenever possible, scoring the compensatory movements

Distrofia muscular de Duchenne é uma desordem neuromuscular causada pela mutação ou deleção do gene da distrofina, a qual é ligada ao cromossomo X. Estudos recentes têm demonstrado o importante papel da distrofina no SNC, sendo sua deficiência relacionada com uma variedade de anormalidades na função do SNC, como comportamento e disfunção cognitiva. Os modelos animais mais adequados para esses estudos são os que apresentam o quadro clinico mais semelhante ao da DMD encontrada em humanos, como cães Golden Retriever com distrofia muscular (GRMD). Por não haver ainda estudos a respeito do SNC de animais GRMD, o objetivo deste trabalho foi analisar a morfologia do encéfalo dos GRMD e o de animais não distróficos, através de análise macroscópica, utilizando métodos de medição e registro fotográfico, e análise microscópica, utilizando a técnica de coloração de violeta cresil modificada. Entretanto, usando a metodologia proposta, não foi possível verificar diferenças significativas no encéfalo quando comparados os animais distróficos e os não distróficos, o que está em concordância com a literatura para a DMD usando os mesmos parâmetros. Em tempo, existe uma variação individual na morfologia do encéfalo do cão, independente de serem animais do grupo de distróficos ou controles. Outras técnicas devem ser aplicadas a fim de elucidar as consequências da ausência total ou parcial da distrofina no SNC / Duchenne muscular dystrophy is a neuromuscular disorder caused by the mutation or deletion of the dystrophin gene, which is linked to chromosome X. Recent studies have shown the important role of dystrophin in the CNS, and its related defect with a variety of abnormalities in the function of CNS, such as behavior and cognitive dysfunction. The most suitable animals models for these studies are those with the most similar clinical picture to DMD found in humans, as Golden Retriever dogs with muscular dystrophy (GRMD). There are no further studies on the GRMD animal CNS, and the aim of this study was to analyze the morphology of the brain of GRMD and not dystrophic animals through macroscopic analysis using measurement and photographic registration methods, and microscopic analysis using the modified cresyl violet staining technique. However, using the proposed methodology, we could not find significant differences in the brain when comparing the dystrophic animals and non-dystrophic, which is in agreement with the literature for DMD using the same parameters. In time, there is individual variation in dog brain morphology, whether they are animals of the dystrophic group or controls. Other techniques should be applied in order to elucidate the consequences of the total or partial absence of dystrophin in the CNS

Neste trabalho a determinação de elementos químicos em tecidos biológicos (sangue total, ossos e orgãos) de camundongos distróficos, usados como modelo animal da Distrofia Mucular de Duchenne (DMD), foi realizada utilizando técnica analítica nuclear. O objetivo do presente trabalho foi a determinação dos valores de referência para elementos de relevância em bioquímica clínica (Ca, Cl, K, Mg e Na) e nutricional (Br e S) em sangue total, tíbia, quadríceps anterior e coração de camundongos da linhagem distrófica Dmdmdx/J (10 machos e 10 fêmeas) e grupo controle C57BL/6J (10 machos), utilizando a técnica de Análise por Ativação com Nêutrons AAN. Para obter mais detalhes das alterações que esta disfunção pode causar nesses tecidos biológicos, foram calculadas matrizes de correlação entre as espécies Dmdmdx/J e comparadas ao grupo controle C57BL/6J. Para a realização deste estudo 119 amostras de tecidos biológicos foram irradiadas no reator nuclear IEA-R1 no IPEN (São Paulo, Brasil). Os resultados de análise, por AAN, constituem as primeiras estimativas para os valores de referência nesses tecidos biológicos dos camundongos Dmdmdx/J e C57BL/6J. Além disso, as alterações em alguns dos coeficientes de correlações entre os animais saudáveis e com disfunção indicam uma conexão entre esses elementos no sangue, tíbia, quadríceps e coração. Esses dados poderão auxiliar pesquisadores avaliar e comparar as vantagens e desvantagens dos diferentes tratamentos, realizados na distrofia muscular, quando estes modelos animais forem empregados, auxiliando os pesquisadores a avaliar a eficácia de novos procedimentos terapêuticos antes de serem empregados em paciente com DMD. / In this work the determination of chemistry elements in biological tissues (whole blood, bones and organs) of dystrophic mice, used as animal model of Duchenne Muscular Dystrophy (DMD), was performed using analytical nuclear technique. The aim of this work was to determine reference values of elements of clinical (Ca, Cl, K, Mg, Na) and nutritional (Br and S) relevance in whole blood, tibia, quadriceps and hearts from Dmdmdx/J (10 males and 10 females) dystrophic mice and C57BL/6J (10 males) control group mice, using Neutron Activation Analysis technique (NAA). To show in more details the alterations that this disease may cause in these biological tissues, correlations matrixes of the DMDmdx/J mouse strain were generated and compared with C57BL/6J control group. For this study 119 samples of biological tissue were irradiated in the IEA-R1 nuclear reactor at IPEN (São Paulo, Brazil). The concentrations of these elements in biological tissues of Dmdmdx/J and C57B/6J mice are the first indicative interval for reference values. Moreover, the alteration in some correlation coefficients data among the elements in the health status and in the diseased status indicates a connection between these elements in whole blood, tibia, quadriceps and heart. These results may help the researchers to evaluate the efficiency of new treatments and to compare the advantages of different treatment approaches before performing tests in patients with muscular dystrophy.

Introdução: A distrofia muscular de Duchenne (DMD) é uma doença genética e hereditária que leva ao enfraquecimento da musculatura esquelética, respiratória e cardíaca de maneira progressiva e irreversível. Para pessoas gravemente comprometidas, a realidade virtual vem surgindo como uma forma de intervenção que traz uma nova possibilidade de interação com a comunidade. Os smartphones estão se tornando a próxima modernidade funcional para pessoas deficientes, não apenas pela acessibilidade, mas também pela conveniência da comunicação. Objetivo: Verificar se pessoas com DMD melhoram o desempenho motor quando realizam uma tarefa visuo-motora de labirinto virtual em um telefone móvel (smartphone). Método: Participaram do estudo 50 pessoas com DMD e 50 pessoas controles com desenvolvimento típico (DT), com idade entre 10 e 35 anos. A caracterização da amostra foi feita por meio das escalas Vignos, Egen Klassifikation, e Medida da Função Motora. A tarefa consistiu em completar o percurso de um labirinto virtual no jogo para telefone móvel (smartphone) Marble Maze Classic®, por meio de movimentos de punho e mão para mover a bola virtual pelo labirinto. Para mensurar o desempenho motor, foi cronometrado o tempo (em segundos) utilizado para completar o labirinto. O desempenho foi avaliado considerando os resultados nas fases de aquisição, retenção e transferência, e interpretados sob o ponto de vista teórico da aprendizagem motora. Resultados: A prática do jogo de labirinto no celular promoveu uma melhora no desempenho durante a aquisição em ambos os grupos, que se manteve na fase de retenção. Nas transferências, o desempenho no grupo DMD foi similar ao grupo DT, com a exceção da transferência para a mão contralateral (não dominante). No entanto, o grupo com DMD apresentou um tempo de movimento maior em todas as fases de aprendizagem comparado ao grupo DT. Conclusão: A prática de uma tarefa visuo-motora em um jogo de telefone móvel promoveu uma melhora no desempenho com padrões de aprendizagem similares em ambos os grupos. O desempenho pode ser influenciado pela dificuldade da tarefa, e para as pessoas com DMD, os déficits motores são responsáveis pela menor velocidade de execução, mas não é um impeditivo para a utilização dos smartphones por esta população / Background: Duchenne Muscular Dystrophy (DMD) is a genetic and hereditary disease that leads to a progressive and irreversible weakening of the skeletal, respiratory, and cardiac muscles. For the severely compromised subjects, virtual reality (VR) has been appearing as an intervention form that brings a new possibility of interaction with the community. Smartphones are likely to become the next functional modernity for handicapped, not only for accessibility but also for the convenience of communication. Objective: To verify whether people with DMD improve performance when doing a visual-motor task using a smartphone game. Method: The study included 50 patients with DMD and 50 healthy control subjects with Typical Development (TD), aged between 10 and 35 years. The characterization of the sample was given through Vignos scales, Egen Klassifikation, and the Motor Function Measure. The task consisted in to complete the journey of a virtual maze in the Marble Maze Classic® game for mobile phone (smartphone), moving a virtual ball using both hand and wrist movements. For the motor performance assessment it was measured the time (in seconds) used to complete the maze. The motor performance was assessed considering the results in acquisition, short-term retention and transfer, and interpreted from the theoretical framework of motor learning. Results: The practice of the smartphone maze game promoted an improvement in performance during acquisition in both groups, which remained in the retention phase. At the transfer phases, the performance in DMD group was similar to the performance of TD group, with the exception for the transfer to the contralateral hand (non-dominant). However, the group with DMD showed longer movement time at all stages of learning compared with the TD group. Conclusion: We conclude that the practice of a visual-motor task in a mobile phone game promoted an improvement in performance with similar patterns of learning in both groups. The performance can be influenced by the task difficulty, and motor deficits are responsible for the lower speed execution in DMD people, however, this is not an impediment for smartphone use by this population

Com a crescente acessibilidade à tecnologia computacional-assistiva, programas de reabilitação para indivíduos com Distrofia Muscular de Duchenne (DMD) têm aumentado, utilizando ambientes de realidade virtual para prática motora. Sendo assim, é importante examinar se há melhora no desempenho de um ambiente virtual para um ambiente real. Para examinar essa questão, 64 indivíduos foram analisados, sendo 32 indivíduos com DMD e 32 indivíduos com desenvolvimento típico que praticaram duas tarefas timing coincidente. Na tarefa considerada em ambiente real, os indivíduos tiveram que \"interceptar\" um objeto virtual em queda no momento coincidente à sua chegada, pressionando uma tecla do computador como resposta ao alvo. Na tarefa considerada em ambiente virtual, os indivíduos tiveram que \"interceptar\" o objeto virtual realizando um movimento com a mão em um ambiente virtual para acerto ao alvo. Os resultados mostraram que os indivíduos com DMD responderam com menos acurácia que os indivíduos com desenvolvimento típico, mas que apresentaram melhora na acurácia ao longo da tarefa. Além disso, os indivíduos com DMD que praticaram a tarefa primeiro em ambiente virtual tiveram pior desempenho no ambiente real que os indivíduos com DMD que começaram a tarefa pelo ambiente real. Conclui-se que a implementação de ambientes virtuais para a reabilitação motora em indivíduos com DMD não deve ser tomada como absoluta, mas que deve ser considerada com atenção ao montar a conduta de treino / With the growing accessibility of computer-assisted technology, rehabilitation programs for individuals with Duchenne muscular dystrophy (DMD) increasingly use virtual reality environments to enhance motor practice. Thus, it is important to examine whether performance improvements in the virtual environment generalize to the natural environment. To examine this issue, we had 64 individuals, 32 of which were individuals with DMD and 32 typically developing individuals, practice two coincidence timing tasks. In the more tangible button-press task, the individuals were required to \'intercept\' a falling virtual objectat the moment it reached the interception point by pressing a key. In the more abstract, less tangible task, they were instructed to \'intercept\' the virtual object by making a hand movement in a virtual environment. The results showed that individuals with DMD timed less accurate than in typically developing individuals, but also that they improved timing accuracy. Importantly, however, results also showed that after practicing the more abstract gesture task in the virtual environment, performance of the individuals with DMD on the tangible task in the natural environment remained worse than performance of individuals who first practiced the tangible task. It is concluded that the implementation of virtual environments for motor rehabilitation in individuals with DMD should not be taken for granted but needs to be considered carefully

Objetivo: Avaliar a responsividade da escala de avaliação funcional para pacientes com distrofia muscular de Duchenne (DMD), domínio 1 - sentar e levantar da cadeira (FES-DMD-D1). Método: Estudo observacional, retrospectivo e longitudinal (seguimento por um ano). Foi estudada, utilizando o software FES-DMD-DATA, uma amostra de 150 avaliações da atividade de sentar e levantar da cadeira, a partir de um banco de imagens com filmes de 30 crianças com DMD, executando atividades funcionais, avaliadas a cada três meses, em um período de um ano. A avaliação da FES-DMD-D1 foi aplicada por fisioterapeuta treinado, considerando os escores das fases de flexão, de contato e de extensão da atividade de sentar na cadeira e, das fases de flexão, de transferência e de extensão da atividade de levantar da cadeira. Para avaliar a responsividade da FES-DMD-D1 foram analisadas as avaliações dos períodos de seguimento de três, seis, nove e doze meses, por meio do tamanho do efeito (TE) e da média de resposta padronizada (MRP). Resultados: A responsividade da atividade de sentar na cadeira foi considerada de pequena a moderada nas avaliações a cada três meses (TE de 0,22 a 0,49 e MRP de 0,32 a 0,54), de pequena a moderada a cada seis meses (TE de 0,50 a 0,61 e MRP de 0,41 a 0,61), de pequena a grande a cada nove meses (TE de 0,69 a 1,11 e MRP de 0,49 a 0,79) e grande no período de um ano (TE de 1,07 e MRP de 0,80). Na atividade de levantar da cadeira, a responsividade foi pequena a cada três meses (TE de 0,21 a 0,35 e MRP de 0,28 a 0,45), de pequena a grande a cada seis meses (TE de 0,45 a 0,62 e MRP de 0,50 a 0,96), de moderada a grande a cada nove meses (TE de 0,76 a 0,89 e MRP de 0,74 a 1,47) e grande em um ano (TE de 1,28 e MRP de 1,24). Conclusão: A FES-DMD-D1 mostrou responsividade de moderada a grande, aumentando gradativamente nos intervalos de seis, nove e doze meses. Dessa forma, é indicado o uso da FES-DMD-D1 a partir de seis meses / Objective: To evaluate the responsiveness of the functional evaluation scale for patients with Duchenne muscular dystrophy (DMD) - domain 1: sitting and standing from the chair (FES-DMD-D1). Method: Observational, retrospective and longitudinal study with one year follow-up. A sample of 150 evaluations of sitting and rising from the chair was studied, using the FES-DMD-DATA software, from a bank of images of 30 children with DMD performing functional activities, evaluated every three months in a period of one year. FES-DMD-D1, which explores the scores of the phases of flexion, contact, extension of the activity of sitting on the chair, and of the phases of flexion, transference, extension of the activity of rising from the chair was applied by a trained physiotherapist. To evaluate the responsiveness of FES-DMD-D1 we considered the follow-up evaluations after three, six, nine and twelve months. The analysis used the effect size (ES) and standardized response mean (SRM). Results: The responsiveness of sitting on the chair was considered low to moderate in evaluations with three months intervals (ES from 0.22 to 0.49 and SRM from 0.32 to 0.54), low to moderate with six months intervals (ES from 0.50 to 0.61 and SRM from 0.41 to 0.61), low to high in nine months intervals (ES from 0.69 to 1.11 and SRM from 0.49 to 0.79) and high in the reassessment after one year (ES from 1.07 and SRM from 0.80). The responsiveness of the rising from the chair was low in three months (ES from 0.21 to 0.35 and SRM from 0.28 to 0.45), from low to high in six months (ES from 0.45 to 0.62 and SRM from 0.50 to 0.96), moderate to high in nine months (ES from 0.76 to 0.89 and SRM from 0.74 to 1.47) and high in a year (ES from 1.28 and SRM from 1.24). Conclusion: FES-DMD-D1 showed moderate to high responsiveness, gradually increasing for intervals of six, nine and twelve months. Thus, the use of FES-DMD-D1 is indicated from six months

Os movimentos do membro superior na distrofia muscular de Duchenne devem ser avaliados para acompanhar a evolução clínica e estabelecer abordagens terapêuticas. Testes que cronometram o desempenho em tarefas funcionais representam uma forma precisa de avaliar a independência funcional e monitorar a progressão da doença. O tempo necessário para a realização de uma tarefa pode refletir a evolução e predizer a habilidade funcional. Contudo, o desempenho pode ser influenciado por movimentos compensatórios, que são comumente adotados para a manutenção da independência funcional. Esta Tese é composta por quatro artigos científicos, que objetivaram: (1) investigar a relação entre as características cinesiológicas, avaliadas pelo teste Performance of Upper Limb e tempo no Teste de Jebsen-Taylor; (2) investigar possíveis diferenças e relações entre o desempenho do membro superior dominante e do membro superior não-dominante de pacientes com distrofia muscular de Duchenne e comparar o desempenho dos pacientes com o de controles saudáveis; (3) descrever a confiabilidade teste-reteste e a consistência interna dos tempos de pacientes com distrofia muscular de Duchenne no Teste de Jebsen-Taylor e (4) comparar os movimentos compensatórios de pacientes e controles saudáveis na tarefa de levar uma colher à boca. Os quatro estudos foram realizados de forma prospectiva observacional. Os resultados mostraram que (1) o Teste de Jebsen-Taylor está correlacionado com o Teste padrão-ouro (Performance of Upper Limb) e o tempo reflete a função motora de membros superiores de pacientes com distrofia muscular de Duchenne; (2) não há diferença na assimetria entre os membros superiores de pacientes quando comparados a indivíduos saudáveis; o desempenho do membro superior dominante é fortemente correlacionado com o do membro superior não-dominante; (3) o Teste de Jebsen-Taylor possui boas propriedades psicométricas e (4) ao levar uma colher à boca, pacientes realizam movimentos compensatórios, como aumento da flexão de cabeça e de cotovelo. Como conclusão, o Teste de Jebsen-Taylor contribui para a avaliação da função motora do membro superior em pacientes com distrofia muscular de Duchenne, por meio da medida do tempo e dos movimentos compensatórios. Os dados normativos apresentados nesta Tese podem ser usados como parâmetros para acompanhamento clínico e terapêutico de pacientes com distrofia muscular de Duchenne / The upper limb movements in Duchenne muscular dystrophy must be evaluated to monitor clinical evolution and establish therapeutic approaches. Tests that measure timed performance on functional tasks represent an accurate way of assessing functional independence and monitoring disease progression. Timed performance can accurately reflect evolution and predict functional skills. However, performance can be influenced by compensatory movements that are commonly adopted to maintain functional independence. This Thesis comprises four articles that aimed to: (1) investigate the relationship between the kinesiological characteristics evaluated by Performance of Upper Limb test and timed performance of the Jebsen-Taylor Test; (2) to investigate possible differences and relationships between the performance of the dominant and the non-dominant upper limbs of patients with Duchenne muscular dystrophy and to compare the performance of patients with healthy controls; (3) describe the timed performance of patients with muscular dystrophy and to investigate the test-retest reliability and internal consistency of the Jebsen-Taylor Test and (4) compare the compensatory movements of patients and healthy controls in bringing a spoon to the mouth. The four studies were observational and prospective. The results showed that (1) Jebsen-Taylor Test is strongly correlated to the gold standard test (Performance of Upper Limb) and timed performance reflects upper limb motor function in patients with Duchenne muscular dystrophy; (2) upper limbs asymmetry in patients with Duchenne muscular dystrophy is not higher than in healthy individuals, and the dominant upper limb performance is strongly correlated to the non-dominant upper limb performance; (3) Jebsen-Taylor test has good psychometric properties and (4) patients perform compensatory movements while bringing a spoon to the mouth, as increased head flexion and increased elbow flexion. In conclusion, Jebsen-Taylor test contributes to upper limb motor function assessment in patients with Duchenne muscular dystrophy, as it measures time and compensatory movements. This thesis provides normative data that can be parameters for clinical and therapeutic follow up of patients with muscular dystrophy