A hepatopatia da fibrose cística (FC) é uma complicação grave sendo descrita como terceira causa de morte nestes pacientes. Sua prevalência é muito variável, desde 14,3% até 41% em crianças e adolescentes. A discrepância entre os diferentes estudos clínicos se deve à forma utilizada para o diagnóstico da hepatopatia (características clínicas, bioquímicas e/ou ultra-sonográficas), à idade dos pacientes selecionados, ao tipo de estudo empregado (transversal ou longitudinal) e também, à falta de um marcador específico e sensível de disfunção hepatobiliar. Em 1995, Williams et al, elaboraram um escore ultra-sonográfico que mostrou boa relação com as alterações laboratoriais hepáticas pretendendo, desta forma, graduar o nível da lesão hepática. O escore foi elaborado por meio da avaliação do padrão do parênquima hepático, do contorno do fígado e do grau de ecogenicidade periportal. Quanto aos marcadores não invasivos para diagnosticar a doença hepática, vários tem sido estudados, entre eles o ácido hialurônico (AH).O AH é o maior mucopolissacarídeo componente da matriz extracelular, é encontrado na maioria dos tecidos e fluidos corporais, particularmente abundante em tecido conectivo frouxo. É sintetizado na membrana citoplasmática de fibroblastos e de outras células, sendo que uma pequena parte é metabolizada neste local. Através dos vasos linfáticos chega à corrente sanguínea e é rapidamente eliminada pelo fígado, ao nível do sinusóide hepático. Neste estudo buscamos relacionar as alterações ultra-sonográficas com o nível sérico de AH e, desta forma, realizar o diagnóstico precoce da hepatopatia da FC. Foi realizado um estudo transversal em 57 pacientes com FC, todos caucasóides, que apresentavam uma média de idade de 10,2 + 4,9 anos. A avaliação constou de dados clínicos, laboratoriais e ultra-sonográficos. Os pacientes foram classificados de acordo com um escore ultra-sonográfico em:Grupo 1 (G1) – ausência de doença hepática: escore 3; - Grupo 2 (G2) – doença hepática moderada: escore 4 – 6; - Grupo 3 (G3) – doença hepática grave: escore 7 - 9. O nível sérico do ácido hialurônico foi medido através da técnica de ELISA (Enzyme Linked Immunoassay) e comparado com 23 controles saudáveis. Vinte e nove pacientes foram incluídos no G1, dezoito pacientes no G2 e dez pacientes no G3. Os pacientes do sexo masculino apresentaram escore ultra-sonográfico mais alterado (P= 0,018). O nível sérico da ALT e da AST foram consideravelmente mais elevados no G3 do que no G1. O nível sérico da GGT foi mais elevado no G3 do que no G1 e G2. A porcentagem do volume expiratório forçado no primeiro segundo (%VEF1) apresentou uma correlação positiva fraca com o escore Z P/I (r= 0,31/P= 0,031). O nível sérico de AH variou de 1,8 a 45 ng/mL (mediana= 13,9), apresentou uma mediana semelhante entre os grupos 1,2,3 e o grupo controle (P= 0,431), entre os grupos 1,2 e 3 (P= 0,24) e também, quando comparado cada grupo com o grupo controle (todos P> 0,1). Não houve correlação entre o nível sérico de AH e o escore ultra-sonográfico (P= 0,164). Desta forma, concluímos que o AH isoladamente não se mostrou um marcador da hepatopatia causada pela fibrose cística. / Cystic fibrosis (CF) liver disease (LD) is a serious complication, being described as the third cause of death in these patients. Its prevalence varies widely, from 14.3% to 41.0% in children and adolescents. The discrepancy shown by the various clinical studies is due to the method employed for the diagnosis of LD (clinical, biochemical and/or ultrasonographic characteristics), the age of selected patients, the type of study (crosssectional or longitudinal) and the absence of a specific and sensitive marker. In 1995, WILLIAMS et al, developed an ultrasonographic score that showed a good relation to liver biochemical alterations, in order to measure the liver involvement. The score was elaborated through an evaluation of three cardinal features of hepatic ultrasound in CF: coarseness of the parenchyma, nodularity of the liver edge and increased periportal echogenicity. Regarding non-invasive markers to diagnose the hepatic disease, several have been studied, among them the hyaluronic acid (HA). Hyaluronic acid is a major mucopolysaccharide in the extracellular matrix, found in most body tissues and fluids, particularly abundant in loose connective tissue. It is synthetized in the cytoplasmatic membrane of fibroblasts and other cells, with a small part being metabolized there. Through the lymph vessels, it reaches the bloodstream and is rapidly eliminated by the liver, at the hepatic sinusoid level. In this study, we attempted to correlate the ultrasound findings with HA serum level, and thus, obtain the early diagnosis of CFLD. A cross-sectional study was performed with 57 patients with CF, all white individuals presenting mean age of 10.2 + 4.9 years. The evaluation considered clinical, laboratorial and ultrasonographic data. The patients were classified according to an ultrasonographic score into: - Group 1 (G1) – absence of liver disease: score 3- Group 2 (G2) – moderate liver disease: score 4 – 6; - Group 3 (G3) – severe liver disease: score 7 - 9. HA serum level was measured by ELISA (Enzyme Linked Immunoassay) in the CF patients and 23 healthy controls. Twenty-nine patients were included in G1, 18 in G2 and 10 in G3. The male patients presented an ultrasonographic score with more alterations (P= 0,018). The serum levels of ALT and AST in G3 were considerably higher than in G1. The serum level of GGT in G3 was higher than in G1 and G2. The percent of forced expiratory volume in the first second (%FEV1) presented a small positive correlation with Z score W/A (r= 0.31/P= 0.031). HA serum level ranged from 1.8 to 45 ng/mL (mean = 13.9), and presented a similar mean value between Groups 1,2,3 and the control group (P= 0.431), among Groups 1,2 and 3 (P= 0.24), as well as when comparing each group to the control group (all P> 0.1). There was no correlation between HA serum level and ultrasonographic score (P= 0.164). Thus, we concluded that HA lonely cannot be considered as a marker of liver disease caused by cystic fibrosis.

A Fibrose cística (FC) é uma condição genética que predispõe os portadores a infecções crônicas repetidas do trato respiratório. O complexo Burkholderia cepacia (CBC), formado por espécies (variantes genômicas) intimamente relacionadas, são microorganismos comumente associados a essas infecções. A variante genômica do CBC envolvida na colonização de um determinado paciente influencia diretamente na progressão da sua doença e sobrevida. A identificação fenotípica do CBC é difícil por se tratar de um bacilo Gram-negativo não fermentador e a identificação de suas espécies é ainda mais complexa devido à similaridade fenotípica que existe entre elas. Os principais objetivos do estudo foram a padronização de uma técnica molecular de PCR-RFLP ("polymerase chain reaction restriction fragment length polymorphism") para identificação do CBC e de suas espécies e o estabelecimento da prevalência dessas espécies entre os pacientes com FC atendidos no Hospital de Clínicas de Porto Alegre no período de fevereiro a dezembro de 2006. Na análise por PCR foram utilizados iniciadores específicos para o gene recA (BCR1 e BCR2). Para o RFLP foram utilizadas as enzimas de restrição HaeIII e Mnll (New England Biolabs Inc., Hitchin, England). No período do estudo foram submetidas ao laboratório amostras de 244 pacientes com FC, sendo que em amostras de 26 pacientes foram identificadas bactérias pertencentes ao CBC. Nesse período, 10.6% (26/244) dos pacientes com fibrose cística que entraram no critério de inclusão estavam colonizados pelo CBC. A análise molecular do gene recA mostrou que B. cenocepacia foi isolada de 53.8% (14) dos pacientes, B. multivorans; 15.4% (4); B. vietnaminsis 7.7% (2) e B. ambifaria 7.7% (2). Dois pacientes 7.7% (2) estiveram colonizados por B. cenocepacia IIIA and IIIB em diferentes momentos. Em dois pacientes não foi possível realizar a identificação em nível de espécie. As técnicas moleculares, como PCR-RFLP são mais eficientes para a identificação do CBC e as únicas capazes de identificar suas variantes genômicas, o que é imprescindível para o acompanhamento clínico dos pacientes portadores de fibrose cística.

Objetivo: Avaliar limiares auditivos através de audiometria em frequências ultra-altas (UHF) para detecção precoce de alterações auditivas assintomáticas nos pacientes com Fibrose Cística (FC). Material e métodos: Estudo transversal, tipo caso-controle, incluindo 69 indivíduos de 7 a 20 anos, 35 do grupo em estudo (GE) - com FC e 34 do grupo controle (GC) - sem FC. Foi realizada audiometria tonal convencional (250 a 8.000 Hz) e em UHF (9.000 a 16.000 HZ), comparando limiares auditivos entre GE e GC, através de método descendente, utilizando audiômetro Unity PC-Siemens, fones HDA 200, calibração conforme norma ANSI S 3.6-1989; imitanciometria com equipamento AZ26 Interacoustics. Resultados: Foram avaliados 69 indivíduos com média de idade de 12,6 (± 3,65). Não houve diferença estatisticamente significativa na variável idade e sexo entre o GE e GC, bem como na avaliação auditiva entre as orelhas intragrupos. As orelhas foram analisadas através de sua média em cada frequência, devido à ausência de diferenças significativas entre elas. Houve diferença estatisticamente significativa nos limiares auditivos nas freqüências de 2.000 Hz (p = 0,049) e 8.000 Hz (p = 0,006) e nas frequências ultra-altas de 10.000 Hz (p = 0,004) e 16.000 Hz (p < 0,001) entre GE e GC, maior no GE. Na análise entre as frequências, na audiometria convencional, no GE, as frequências de 6.000 Hz e 8.000 Hz apresentaram os limiares auditivos mais rebaixados e, no GC, o limiar mais rebaixado foi na frequência de 6.000 Hz . Nas frequências ultra-altas, no GE, a frequência de 14.000 Hz apresentou o menor limiar. No GC, as frequências de 9.000 e 11.200 apresentaram limiares mais rebaixados. Conclusão: O rebaixamento dos limiares a partir de 6.000 Hz, a diferença estatisticamente significante em 8.000, 10.000 e 16.000 Hz entre GE e GC e o maior número de pacientes do GE com alteração apenas em UHF sugerem a avaliação nestas frequências como instrumento de diagnóstico e monitoração de alterações auditivas em pacientes em uso de fármacos potencialmente ototóxicos. A audiometria em UHF parece identificar danos auditivos mais precocemente, ainda assintomáticos, no sistema auditivo no grupo com FC. / Objective: Assess the hearing thresholds through ultra-high frequency (UHF) audiometry for early detection of asymptomatic hearing alterations among patients with Cystic Fibrosis (CF). Material and methods: Sixty nine subjects having a mean age from 7 to 20 years, where 35 belong to the group study SG -diagnosed with CF and 34 to the control group CG - not diagnosed with CF - participated in a cross - sectional, case-control type study. Conventional tonal audiometric (250 Hz to 8.000 Hz) and ultra-high frequency audiometric (9.000 Hz a 16.000 Hz) tests were conducted, comparing the hearing thresholds between GS and CC. Descend technique using Unity PC-Siemens audiometer, HDA 200 phones, calibration according to ANSI s 3.6-1989 rule, imitanciometry using AZ26 Interacoustics equipment. Results: Sixty nine subjects having a mean age of 12,6 (± 3,65) were evaluated. The variable age and sex between GS and CG and the hearing assessment between the intra-group ears presented no statistically significant difference. The ears were analyzed through the average in each frequency due to lack of significantly differences between them. There was statistically significant difference in the hearing threshold in the 2.000 Hz (p = 0,049) and 8.000 Hz (p = 0,006) frequencies and in the ultra-high frequencies of 10.000 Hz (p = 0,004) and 16.000 Hz (p < 0,001) between GS and CG - higher in GC. Analyzing the frequencies in the GS by conventional audiometry, the 6.000 Hz and 8.000 Hz frequencies presented lowered hearing thresholds and in the CG, the most lowered threshold was at 6.000 HZ. In ultra-high frequencies in GS, the 14000 Hz frequency presented the lowest threshold. In GC the frequencies between 9.000 and 11.200 presented even lowered threshold. Conclusion: The increase of the thresholds from 6.000 Hz on, the statistically significant difference in 8.000, 10.000 and 16.000 Hz between GS and CG and the greater number of patients of GS presenting alterations in UHF only, suggest that the evaluation of these frequencies as a diagnostic and monitoring instrument of hearing alterations in patients undertaking treatment with potentially ototoxic drugs. The audiometry in UHF appears to early identify hearing damage in the hearing system of the group diagnosed with CF but still asymptomatic.

Introdução: Portadores de fibrose cística têm uma susceptibilidade à deficiência de vitamina D devido à má absorção de nutrientes. Os estudos da prevalência de hipovitaminose D em pacientes com fibrose cística apresentam resultados extremamente variáveis e não há dados a respeito da população não pediátrica no Brasil. Objetivos: Avaliar a prevalência de hipovitaminose D em pacientes não pediátricos portadores de fibrose cística e os fatores associados com as concentrações séricas de 25-hidroxivitamina D. Metodologia: Realizado estudo transversal. A população em estudo foi composta por pacientes maiores que 16 anos acompanhados no Ambulatório de Fibrose Cística do Hospital de Clínicas de Porto Alegre. Foi avaliada a prevalência de deficiência de vitamina D, definida como 25-hidroxivitamina D < 30ng/mL, de acordo com a Cystic Fibrosis Foundation, bem como os fatores clínicos e laboratoriais associados com o valor sérico desta. Foram avaliados o estado nutricional e internações hospitalares. Foi realizada coleta de dados em prontuário, entrevista com os pacientes e colheita de sangue. As análises laboratoriais foram realizadas no Laboratório de Patologia Clínica do Hospital. Foram dosados os valores séricos de proteína C-reativa, cálcio, fosfato, magnésio, albumina, 25-hidroxivitamina D (método: quimiluminescência) e paratormônio (método: imunoensaio para PTH intacto). A função pulmonar foi avaliada por espirometria e escores clínicos e radiológicos. O nível de significância estatística foi estabelecido como P<0,05. Resultados: A prevalência de hipovitaminose D foi de 61,0%, com valores séricos de 25-hidroxivitamina D de 28,42±10,94 ng/mL. Os pacientes com insuficiência pancreática apresentaram uma tendência a ter concentrações mais altas de vitamina D. Dezesseis pacientes apresentavam doença pulmonar grave, com FEV1% do predito inferior a 40%. Após análise multivariada, índice de massa corporal e hospitalizações no último mês permaneceram significativamente associados negativamente aos valores séricos de 25-hidroxivitamina D. Conclusões: A prevalência de hipovitaminose D no presente estudo foi inferior a previamente relatada. A insuficiência de vitamina D continua sendo um problema nos pacientes com fibrose cística, mesmo naqueles recebendo suplementação. / Introduction: Cystic fibrosis patients have a susceptibility to vitamin D deficiency due to nutrient malabsorption. Prevalence studies of hypovitaminosis D in patients with cystic fibrosis have highly variable results and there is no data about the non pediatric population in Brazil. Objectives: To evaluate the prevalence of hypovitaminosis D in non pediactric cystic fibrosis patients and the factors associated with serum 25-hydroxyvitamin D levels. Methods: Cross-sectional study. The study population was composed of patients older than 16 years accompanied in the Cystic Fibrosis Ambulatory of the Hospital de Clínicas de Porto Alegre. We evaluated the prevalence of vitamin D deficiency defined as 25-hydroxyvitamin D < 30 ng/mL, as suggested recently by the Cystic Fibrosis Foundation, and clinical and laboratory factors associated with its serum levels. Nutritional status and hospital admissions were evaluated. Data was collected from medical records and interviews with patient, blood was collected. Laboratory analisys were performed at Clinical Pathology Laboratory of the Hospital. Serum C-reactive protein, calcium, phosphate, magnesium, albumin, 25-hydroxyvitamin D (method: chemiluminescence), and parathyroid hormone levels (method: sandwich immunoassay to intact PTH) were measured. Lung function was evaluated by spirometry and clinical and chest radiographic scores were assessed. Statistical significance level was set at P<0.05. Results: Prevalence of hypovitaminosis D was 61.0 %, with serum 25-hydroxyvitamin D levels of 28,42±10,94 ng/mL. Patients with pancreatic insufficiency had a trend to have higher vitamin D levels. Sixteen patients had severe lung disease with FEV1% predicted below 40%. After multivariable analysis, body mass index and hospitalization in the last month remained significantly associated negatively with serum 25-hydroxivitamin D levels. Conclusions: The prevalence of hypovitaminosis D in the present study was inferior to previously related. Vitamin D insufficiency is still a problem in cystic fibrosis patients, even in those receiving supplementation.

Introdução: Uma proporção significativa dos pacientes com fibrose cística (FC) apresenta prejuízo nutricional, apesar do adequado tratamento com dieta hipercalórica e com reposição de enzimas pancreáticas. Objetivo: Identificar os fatores associados à desnutrição em pacientes adolescentes e adultos com FC. Métodos: Estudo transversal, com coleta de dados prospectiva, em pacientes atendidos no Programa para Adultos com FC do Hospital de Clínicas de Porto Alegre. Os pacientes foram submetidos aos seguintes procedimentos: avaliação clínica com registro sistematizado dos dados clínicos, preenchimento do escore clínico de Shwachman-Kulczycki, avaliação nutricional, preenchimento de questionário de adesão ao tratamento dietético, realização do teste de elastase-1 fecal e realização de espirometria. Além disso, foram revisados os exames bacteriológicos do escarro realizados no último ano e registradas as bactérias identificadas. Foram registrados os escores hepáticos obtidos por ecografia abdominal. Para fins de análise, os pacientes foram divididos em três grupos de acordo com a avaliação nutricional de Milla (2007) para adultos e Borowitz e colaboradores (2002) para adolescentes: eutróficos, risco nutricional e desnutridos Resultados: Foram estudados 73 pacientes, dos quais 40 (54,8%) são do sexo feminino; média de idade=25,6±7,3 anos; média de VEF1=59,7±30,6% do previsto e média de IMC=21±3,0kg/m². Segundo o estado nutricional, 32 (43,8%) pacientes foram classificados como eutróficos, 23 (31,5%) como em risco nutricional e 18 (24,7%) como desnutridos. Não foram observadas diferenças entre os grupos para sexo (p=0,254), idade (p=0,454), presença da mutação F508del (p=0,326) e escore hepático (p=0,806). A proporção de diabete melito foi maior no grupo com risco nutricional (7 pacientes [30,4%]), do que nos grupos eutrófico (1 paciente [3,1%]) e desnutrido (2 pacientes [11,1%]; p=0,014). A média do escore clínico foi significativamente menor nos grupos com risco (70,6±10 pontos) e desnutrido (53,9±17 pontos), do que no grupo eutrófico (79,5±12 pontos, p<0,001). A CVF% do previsto e o VEF1% do previsto foram significativamente menores nos pacientes desnutridos (respectivamente, 46,7±23,0% e 35,0±18,1%) do que no grupo eutrófico (respectivamente, 83,9±32,3% e 74,2±30,8%) e em risco (respectivamente, 73,1±25,5% e 58,9±25,9%; p<0,001 e p<0,001). O grupo de pacientes em risco nutricional apresentou valores de elastase-1 fecal (70,8±35,4μg/g) significativamente menores do que os pacientes eutróficos (94±32,6μg/g) e do que os pacientes desnutridos (119,2±28,9μg/g, p<0,001). Cinquenta e seis pacientes faziam uso de enzimas pancreáticas, sendo que a quantidade média de enzimas/kg/refeição dos pacientes desnutridos (1423,9±404,3) foi maior do que a dos pacientes eutróficos (725,0±476,4, p<0,001) e do que a dos pacientes em risco nutricional (830,2±456,9, p=0,001). Não houve diferença estatística quanto à adesão autorrelatada à dieta hipercalórica (p=0,49), ao uso de enzima pancreática (p=0,33) e à suplementação de vitaminas ADEK (p=0,816). A análise de regressão logística identificou três variáveis independentes associada à desnutrição: idade (razão de chances – RC=0,78, p=0,013), escore clínico de Shwachman-Kulczycki (RC=0,90, p=0,015) e VEF1 (RC=0,95, p=0,046). Conclusão: Este estudo observou elevada prevalência de desnutrição entre os pacientes com FC atendidos em um centro de referência de Porto Alegre. Os principais fatores associados à desnutrição foram idade, gravidade clínica e gravidade funcional da doença pulmonar. / Introduction: A significant proportion of patients with cystic fibrosis (CF) have nutritional impairment, despite adequate treatment with high-calorie diet and pancreatic enzyme replacement. Objective: To identify factors associated with malnutrition in adolescent and adult patients with CF. Methods: A cross-sectional study with prospective data collection on patients seen in the Program for Adults with CF, Hospital de Clínicas de Porto Alegre. The patients underwent the following procedures: clinical evaluation with systematic registration of clinical data, clinical Shwachman-Kulczycki score evaluation, nutritional assessment, completion of the dietary treatment adherence questionnaire, fecal elastase-1 test, and spirometry. In addition, sputum cultures performed in a previous year were reviewed, and the bacteria identified were recorded. The liver scores were recorded by abdominal ultrasound. For purposes of analysis, patients were divided into three groups according to their nutritional status Milla (2007) for adults and Borowitz et al. (2002) for adolescents: adequate nutrition, nutritional risk, and malnutrition. Results: 73 patients were studied, whose 40 (54.8%) were female; mean age = 25.6±7.3 years; mean FEV1 = 59.7±30.6% predicted and mean BMI = 21±3.0kg/m². According to nutritional status, 32 (43.8%) patients were classified as adequate nutrition, 23 (31.5%) at nutritional risk, and 18 (24.7%) as malnourished. No differences were observed among groups for sex (p = 0.254), age (p = 0.454), presence of F508del mutation (p = 0.326), and liver score (p = 0.806). The proportion of diabetes mellitus was higher in patients at nutritional risk (7 patients, 30.4%) than in the adequate nutrition group (1 patient, 3.1%), and malnourished (2 patients, 11.1%; p = 0.014). The mean clinical score was significantly lower in the groups at nutritional risk (70.6±10) and malnourished (53.9±17 points) than in the adequate nutrition group (79.5±12, p <0.001). FVC% predicted and FEV1% predicted were significantly lower in the malnourished patients (respectively, 46.7±23.0% and 35.0±18.1%) than in the adequate nutrition group (respectively 83.9±32.3% and 74.2±30.8%) and in the at nutritional risk group (respectively 73.1±25.5% and 58.9±25.9%; p <0.001 and p <0.001). The group of patients at nutritional risk showed values of fecal elastase-1 (70.8±35,4μg/g) significantly lower than the adequate nutrition (94±32.6μg/g) and malnourished patients (119.2±28,9μg/g, p <0.001). Fifty-six patients were taking pancreatic enzymes, and the average amount of enzyme/kg/meal taken by the malnourished patients (1423.9 ± 404.3) was higher than in the adequate nutrition (725.0±476.4, p <0.001) and in the at nutritional risk patients (830.2±456.9, p = 0.001). There were no statistical difference regarding the self-reported calorie diet adherence (p = 0.488), use of pancreatic enzyme (p = 0.334), and vitamin supplementation ADEK (p = 0.816). The logistic regression analysis identified three independents variables associated with malnutrition: age (odds ratio - OR = 0.78, p = 0.013), clinical Shwachman-Kulczycki score (OR = 0.90, p = 0.015), and FEV1 (OR = 0.95, p = 0.046). Conclusion: This study observed high prevalence of malnutrition in patients with CF treated in a reference centre in Porto Alegre. The main factors associated with malnutrition were age, clinical severity, and functional severity of lung disease.

Introdução: A fibrose cística também conhecida como mucoviscidose, é uma doença genética autossômica recessiva, crônica, com manifestações sistêmicas, sendo o transplante pulmonar uma das alternativas para o tratamento quando a doença se apresenta em fase terminal. Objetivos: Avaliar a função pulmonar, condicionamento físico e qualidade de vida em pacientes com fibrose cística após trinta meses do transplante pulmonar seguido de um programa de reabilitação do cardiopulmonar. Metodologia: Estudo de coorte ambispectivo, foram estudados 8 pacientes com fibrose cística (5 mulheres 3 homens com média de idade 27 ± 4,62 anos) no período de dezembro de 2006 a dezembro de 2010. Havido perda de 2 pacientes ao longo do estudo. Foram analisados o teste de caminhada de seis minutos(TC6M), testes de função pulmonar e o questionário SF-36 no pré-transplante, pós-transplante imediato, pósreabilitação cardiopulmonar e após trinta meses após o transplante. Resultados: Tempo de lista de espera de 883 ± 571 dias tempo de internação total 30,14 ± 12,6 dias. Os pacientes apresentaram em média no pré-transplante VEF1 25,1% e CVF 38,4%, no pós transplante imediato VEF1 52,6% e CVF 54,6%. após reabilitação VEF1 60,8% e CVF 65,2% e 30 meses pós transplante VEF1 66,6% e CVF 67,2% . No TC6M a média de distância percorrida antes do transplante foi de 488 metros, pós-transplante imediato 510 metros, pós-reabilitação 603 metros e 30 meses pós-transplante 462 metros. Quanto à qualidade de vida os pacientes apresentaram melhora nos momentos pós-alta hospitalar e após reabilitação e piora em alguns domínios 30 meses após o transplante. Conclusão: O transplante de pulmão permanece sendo um procedimento de alto risco, no entanto, é uma estratégia terapêutica viável para pacientes com fibrose cística em estágio avançado da doença. Os dados encontrados no estudo sugerem uma tendência positiva a curto prazo na capacidade funcional e qualidade de vida, contudo a médio prazo perecem diminuir, enquanto a função pulmonar apresenta crescente melhora a curto e médio prazo. São necessários mais estudos com um maior número de pacientes para se afirmar com propriedade os benefícios a longo prazo do transplante de pulmão para essa população. / Introduction: Cystic Fibrosis, also known as mucoviscidosis, is a chronic autosomal recessive genetic disorder with systemic manifestations, lung transplantation being one of the alternatives for treatment when the disease is in its terminal phase. Objective: Evaluate the lung function, physical conditions and the quality of life of the cystic fibrosis patient after 30 months from the lung transplantation following a rehabilitation program of cardiopulmonary therapy. Methodology: The study of the ambispective cohort, involved eight patients with cystic fibrosis (5 women and 3 men aged 27 ± 4.6 years) for the period from December 2006 to December 2010, two patients died during the study. Analysis was made of the Six Minutes Walk Test (6MWT), lung function and the SF-36 questionnaire for the pre-transplant, immediately post- transplant, post cardiopulmonary rehabilitation and 30 months after the transplant. Results: The waiting list was 883±571 days, hospitalization time totalled 30.14 ±12.6 days. The patients showed, on average, a pretransplant VEF1 25.1% and CVF 38.4%, immediately posttransplant VEF1 66.6% and CVF 54.6%, post cardiopulmonary rehabilitation VEF1 60.8% and CVF 65.2% end 30 months post-transplant VEF1 66.6% and CVF 67.2%. In the TC6M, the average distance done before the transplant was 488 meters, immediately post-transplant it was 510 meters, post cardiopulmonary rehabilitation it was 603 meters and 30 months after transplant it was 462 meters. The quality of life of the patients showed improvement from the moment of leaving the hospital and after rehabilitation but did deteriorate in some domains after 30 months from the transplant. Conclusion: The lung transplantation continues to be a high risk procedure, however it still is a therapeutic strategy available to patients with cystic fibrosis at the advance stage of the disease. The findings of the study suggest there is a positive trend in the short term functional capacity and quality of life in the medium term however perish decrease, while increasing lung function has improved in the short and medium term. Although it would require further study with a higher number of patients to affirm with confidence the benefit for the long term of lung transplants for this population.

Orientador: Ilma Aparecida Paschoal / Dissertação (mestrado) - Universidade Estadual de Campinas. Faculdade de Ciências Médicas / Made available in DSpace on 2018-08-16T07:57:21Z (GMT). No. of bitstreams: 1 Veronez_LilianideFatima_M.pdf: 1419140 bytes, checksum: 5e1cf61453007024c5cfed1c82bd88b0 (MD5) Previous issue date: 2010 / Resumo: Objetivos: O objetivo geral deste trabalho foi estudar o uso da capnogragfia volumétrica na avaliação de pacientes portadores de bronquectasias, relacionadas ou não à fibrose cística, para verificar o comportamento de algumas medidas fornecidas pelo aparelho, mais especificamente, analisar a variável "Slope da fase 3" (Slp3) e aquelas relacionadas à caracterização do padrão ventilatório (frequência e tempo expiratório), nos pacientes bronquectásicos, em comparação aos valores obtidos em pacientes normais. Métodos: Foram estudados 24 (vinte e quatro) pacientes com Fibrose Cística e 21 (vinte e um) pacientes não fibrocísticos com bronquectasias idiopáticas, que frequentam o ambulatório de Pneumologia do Hospital de Clínicas da Unicamp. O diagnóstico de Fibrose Cística (FC) foi baseado em 02 (dois) testes de suor, com concentrações de cloro (Cl) alteradas, pelo método de iontoforese por pilocarpina. Os pacientes com bronquectasias foram assim diagnosticados por apresentarem produção crônica de secreção e tomografia computadorizada de alta resolução do tórax (TCAR) com bronquectasias em pelo menos dois segmentos pulmonares. Testes Espirométricos e Capnografia Volumétrica foram feitos. O Grupo Controle foi composto por 114 (cento e quatorze) pacientes não fumantes, sem sintomas e antecedentes de doença respiratória. Resultados: Como resultados, quando comparados o grupo de pacientes com FC com o Grupo Controle, aquele apresentou valores significativos (p<0,05) para Saturação de Oxigênio (SpO2); Frequencia Respiratória (FR); volume expiratório normalizado pelo peso menor (VE/Kg); tempo expiratório (Te) menor e aumento do Slope 3 normalizado pelo volume expirado (P3Slp/Ve). Comparados o grupo de pacientes com Bronquectasias (BQ) com o grupo controle, os resultados significativos (p<0,05) obtidos foram SpO2 menor nos pacientes; FR maior; Ve/Kg menor; Te menor; P3Slop/Ve maior; VCO2 menor. Reunidos os grupos de pacientes (FC e BQ) para comparação com os controles, os pacientes apresentaram valores significativos (p<0,05) para as variáveis, SpO2 menor; FR maior; Ve/Kg menor; Te menor; maior P3Slop/Ve; VCO2 menor. Todas as variáveis capnográficas e espirométricas não mostraram diferenças significativas quando foram comparados os grupos de pacientes fibrocísticos e bronquectásicos. Conclusões: As conclusões foram de que ambos os grupos apresentaram defeitos semelhantes na espirometria (obstrução com concomitante redução da capacidade vital forçada), o padrão respiratório revelado durante a capnografia sugeriu a presença de uma restrição verdadeira (FR alta, Te e Ve baixos e PEF normal). As variáveis capnograficas nos grupos de pacientes mostraram aumentos do slope da fase 3 quando comparados aos controles, fato que provavelmente indica a presença de uma doença difusa de pequenas vias aéreas nas duas doenças, causadora de heterogeneidades de ventilação / Abstract: Objectives: The aim of this study was to use volumetric capnography to evaluate the breathing pattern and ventilation inhomogeneitis in patients with chronic sputum production and bronchiectasis and to correlate the phase 3 slope of the capnographic curve to spirometric measurements. Methods: Twenty-four patients with cystic fibrosis (CF) and 21 patients with non-cystic fibrosis idiopathic bronchiectasis (BC) were serially enrolled.The diagnosis of cystic fibrosis was based on the finding of at least two abnormal sweat chloride concentrations (iontophoresis sweat test). The diagnosis of bronchiectasis was made when the patient had a complaint of chronic sputum production and compatible findings at high resolution computed tomography (HRCT) scan of the thorax.. Spirometric tests and volumetric capnography were performed. One hundred and fourteen subjects of the control group for capnographic variables were non-smokers volunteers, who had no respiratory symptoms whatsoever and no past or present history of lung disease. Results: When compared to controls, patients in CF group had lower SpO2 (p<0.0001), higher respiratory rates (RR) (p<0.0001), smaller expiratory volumes normalized for weight (Ve/kg) (p<0.028), smaller expiratory times (Te) (p<0.0001) and greater phase 3 Slopes normalised for tidal volume (P3Slp/Ve) (p<0.0001). When compared to controls, patients in the BC group had lower SpO2 (p<0.0001), higher RR (p<0.004), smaller Ve/kg (p<0.04), smaller Te(p<0.007), greater P3Slp/Ve (p<0.0001), smaller VCO2 (p<0.0002). The pooled data from the two patient groups, when compared to controls showed that the patients had lower SpO2 (p<0.0001), higher RR (p<0.0001), smaller Ve/kg (p<0.05), smaller Te(p<0.0001), greater P3Slp/Ve (p<0.0001), smaller VCO2 (p<0.0003). All the capnographic and spirometric variables evaluated showed no significant differences between CF and BC patients. Conclusions: Spirometric data in this study reveals that the patients had obstructive defects with concomitant low vital capacities and both groups had very similar abnormalities. The capnographic variables in the patient group suggest a restrictive respiratory pattern (greater respiratory rates, smaller expiratory times and expiratory volumes, normal peak expiratory flows). Both groups of patients showed increased phase III slopes when compared to controls, fact that probably indicates the presence of diffuse disease of small airways in both conditions leading to inhomogeneitis of ventilation / Mestrado / Ciencias Basicas / Mestre em Clinica Medica

Orientador: Antonio Fernando Ribeiro / Dissertação (mestrado) - Universidade Estadual de Campinas, Faculdade de Ciências Médicas / Made available in DSpace on 2018-08-07T04:04:01Z (GMT). No. of bitstreams: 1 Suzan_AnaBeatrizBiagioliManoel_M.pdf: 1631751 bytes, checksum: d8a011a79041c9c587fc8f3f5180eb29 (MD5) Previous issue date: 2006 / Resumo: Introdução: Os pacientes com fibrose cística apresentam uma quantidade e qualidade anormais das secreções pulmonares, facilitando a obstrução das vias aéreas. Por este motivo, a fisioterapia respiratória é parte importante do tratamento desses pacientes, pois ajuda na limpeza das vias aéreas, prevenindo o acúmulo de secreção pulmonar. Objetivos: Comparar a eficácia dos aparelhos Flutter VRP1® e Shaker® em relação à quantidade de secreção pulmonar expectorada medida em gramas (g), freqüência cardíaca (FC) medida em batimentos por minuto (bpm) e saturação transcutânea de oxigênio (SaO2) medida em porcentagem (%). Métodos: Foi realizado um estudo randomizado do tipo intervenção. Foram selecionados pacientes estáveis, com fibrose cística. Na primeira sessão realizaram a terapia com o Flutter® ou Shaker®, a FC e SaO2 foram monitoradas durante toda terapia e após uma hora do término da sessão. A secreção foi colhida durante a sessão e após 15 e 60 minutos do término da sessão, determinando o peso úmido, em seguida a secreção era levada para secagem em estufa a 80º C. Na segunda sessão, após sete dias, realizavam a terapia com o aparelho que não tivesse utilizado na primeira terapia e era seguida a mesma seqüência e os grupos foram comparados. A análise estatística foi realizada por meio do teste de Wilcoxon para amostras pareadas. Resultados: Foram estudados 16 pacientes com idades entre 7 e 21 anos, dois apresentaram somente manifestações respiratórias e 14 apresentaram manifestações respiratória e digestiva. Na avaliação do escore clínico de Schwachman, 7 pacientes apresentaram escore moderado. Seis pacientes apresentaram comprometimento grave, enquanto os 3 pacientes restantes apresentaram escore leve. Para FC e SaO2, não houve diferenças estatisticamente significativas entre os equipamentos. Em relação ao peso úmido da secreção pulmonar a diferença entre o Flutter VRP1® e o Shaker® o valor de p foi de 0,719. Para o peso seco o valor de p foi de 0,589, não houve diferença estatisticamente significativa entre os equipamentos. Conclusão: O uso do Shaker® foi tão eficaz quanto o do Flutter VRP1® para estes pacientes / Abstract: Introduction: Cystic fibrosis patients have an abnormal pulmonary secretions quantity that cause airway obstruction. The chest physiotherapy is an important part of the patients¿ care because help airway clearance and prevent pulmonary secretion accumulation. Objective: To compare the Flutter VRP1® and Shaker® devices with respect wet and dry sputum weight, pulse and pulse oximetry in patients with cystic fibrosis. Methods: This study design was a randomized crossover. Clinically stable patients with cystic fibrosis (mean age, 12,6 years). Two treatments regiments were used: in the first session Flutter® or Shaker®, and after seven days, in the second session Shaker® or Flutter®. Sputum was collected during , 15 and 60 minutes after each session, the wet sputum weight was measured and transfered to a drying oven. Cardiac frequency and pulse oximetry was performed during and 1 hour after the treatment. Results: Sixteen patients were studied, 2 patients presented respiratory symptoms only and 14 patients presented respiratory and digestive symptoms. Schwachman score was good and excell in 3 patients, fair in 6 patients and moderate /severe in 7 patients. The mean differences between Flutter® and Shaker® in wet sputum weight were 0,37g, not significantly different (p=0,719), for dry sputum weigth were -0,01g, either not significantly different (p = 0,589). There were no significant changes in pulse or pulse oximetry before or after treatment between devices. Conclusions: The use of Shaker® device was as effective as Flutter VRP1® in these patients / Mestrado / Saude da Criança e do Adolescente / Mestre em Saude da Criança e do Adolescente

Orientador: Antonio Fernando Ribeiro / Dissertação (mestrado) - Universidade Estadual de Campinas, Faculdade de Ciencias Medicas / Made available in DSpace on 2018-08-09T13:21:31Z (GMT). No. of bitstreams: 1 Mathiazzi_IsabellaChiarini_M.pdf: 1597687 bytes, checksum: 20d1c4dff9a3dbb344a4d175911ae3cb (MD5) Previous issue date: 2007 / Resumo: A fibrose cística (FC) é uma doença multissistêmica, hereditária, limitante da vida. As infecções respiratórias, principalmente por Pseudomonas aeruginosa (P. aeruginosa) são responsáveis por repetidas exacerbações pulmonares, que evoluem para deterioração da função pulmonar, principal causa de morbi-mortalidade da FC. Este estudo teve como objetivo avaliar a variabilidade genotípica e fenotípica da P. aeruginosa isolada em dois momentos na evolução da doença pulmonar em pacientes com FC atendidos em um centro de referência. Foi realizado um estudo descritivo longitudinal. A secreção respiratória foi coletada sob a forma de escarro ou swab de orofaringe, efetuada sua identificação microbiológica e análise por Random Amplified Polymorphic DNA (RAPD). Os dados foram apresentados de forma descritiva e em tabelas, o programa utilizado foi o SAS versão 8.02. Foram incluídos 81 pacientes, 52 apresentaram P. aeruginosa e 29 não apresentaram, foram identificadas 71 cepas não - mucóide e 67 mucóide. RAPD identificou 14 padrões com o primer 208 e 10 padrões com o primer 272. Exceto no caso dos irmãos gêmeos, não foram observadas cepas com mesmo padrão. Em nosso estudo, verificamos heterogeneidade da P. aeruginosa, independente do fenótipo da colônia. Observamos que 35,29% dos pacientes mantiveram um único genótipo. Os resultados mostraram: uma distribuição homogênea das cepas mucóide e não-mucóide; ausência de relação entre o genótipo e o fenótipo da P. aeruginosa; heterogeneidade fenotípica e genotípica da P. aeruginosa entre os pacientes fibrocísticos e na evolução de um mesmo paciente; evidências de não aquisição da P. aeruginosa pelos pacientes no ambiente de nosso centro de atendimento; um único caso de infecção cruzada (gemelares) / Abstract: Cystic fibrosis (CF) is a multiorgan inherited disease, and it restricts life. The respiratory infections, mainly by Pseudomonas aeruginosa (P. aeruginosa), are responsible for repeated lung exacerbations, which progress to the deterioration of lung functioning, the main cause of morbi-mortality of CF. The purpose of this work was to analyze the variability of P. aeruginosa regarding its genetic and phenotypic characteristics isolated in two moments during the evolution of the lung disease in patients with CF. A longitudinal descriptive study was performed. Respiratory secretion was collected as sputum or oropharynx swab, its microbiological identification and analysis by Random Amplified Polymorphic DNA (RAPD). The data were presented in a descriptive way and in tables; SAS 8.02 the program used. 81 of the patients were included, 52 presented P. aeruginosa, 29 didn¿t present it; non-mucoid strains were identified in 71 of the samples and mucoid strains in 67. RAPD identified 14 patterns with primer 208 and 10 patterns with primer 272. With exception of the twin siblings¿ case, strains with the same pattern were not observed. In our study, we verified high P. aeruginosa heterogeneity, independent of the colony phenotype. We observed that 35,29% of the patients conserved only one P. aeruginosa genotype. The results showed: a balanced distribution of mucoid and non-mucoid strains; that there isn¿t a relationship between the P. aeruginosa genotype and phenotype; there was a phenotypical and genotypical P. aeruginosa heterogeneity among patients with cystic fibrosis and in the evolution of the same patient; there was no evidence of acquisition of P. aeruginosa by the patients environment in our care centre; only one case of cross-infection (twins) / Mestrado / Saude da Criança e do Adolescente / Mestre em Saude da Criança e do Adolescente

Orientadores: Ilma Aparecida Paschoal, Marcos Tadeu Nolasco da Silva / Tese (doutorado) - Universidade Estadual de Campinas, Faculdade de Ciencias Medicas / Made available in DSpace on 2018-08-15T05:09:59Z (GMT). No. of bitstreams: 1 Ribeiro_MariaAngelaGoncalvesdeOliveira_D.pdf: 4389859 bytes, checksum: d2d733c3beb145d2d27f1d75c4c068fd (MD5) Previous issue date: 2010 / Resumo: Objetivo: Verificar parâmetros da espirometria e da capnografia volumétrica na identificação do padrão respiratório e da homogeneidade da ventilação em crianças e adolescentes com fibrose cística (FC) e compará-los com indivíduos saudáveis. Método: Estudo de corte transversal com crianças e adolescentes com e sem FC. Os pacientes foram divididos em dois grupos em função da idade: Grupo I (42 fibrocisticos entre seis e 12 anos) e Grupo II (22 fibrocisticos entre 13 e 20 anos) e seus respectivos controles foram de 20 e de 74 sujeitos saudáveis. Foram avaliados pela espirometria a capacidade vital forçada (CVF), volume expiratório no primeiro segundo (VEF1) e o índice VEF1/CVF; e na capnografia, a oximetria de pulso (SpO2), freqüência respiratória (FR), tempo inspiratório (Ti), tempo expiratório (Te) e slope 3 normalizado por volume corrente (slope 3/Ve). Resultados: comparados aos controles, os pacientes do Grupo I apresentam menor SpO2 (p< 0,001), menor Ti (p=0,047), e maiores valores de slope3/Ve (p<0,001). Vinte e quatro pacientes do Grupo I tiveram espirometria normal e apresentaram valores maiores do slope3/Vê quando comparados ao grupo controle (p=0,036). Os pacientes do Grupo II apresentaram menores valores de SpO2 (p< 0,001), menor Ti (p< 0,001), menor Te (p< 0,001), maiores valores de FR (p< 0,001) e de slope3/Ve (p< 0,001) quando comparados aos seus controles e piores valores de CVF, VEF1 e VEF1/CVF (p< 0,05) quando comparados ao Grupo I. Conclusão: Comparados aos controles, os pacientes com fibrose cística mostraram maiores valores do slope 3, indicando disfunção da periferia das vias aéreas em todos os grupos estudados. A capnografia volumétrica identificou a não homogeneidade da distribuição da ventilação nas vias aéreas periféricas dos pacientes com espirometria normal. Descritores: eliminação de CO2 por respiração; slope 3/Ve; capnografia volumétrica; espirometria; fibrose cística. / Abstract: Objective: To evaluate spirometry and capnography parameters on identification of respiratory pattern and homogeneity of ventilation in patients with CF and to compare them to healthy subjects. Method: 64 patients diagnosed with cystic fibrosis based on the finding of at least two abnormal sweat chloride concentrations determined by the quantitative pilocarpine iontophoresis sweat test performed capnography and spirometry in the morning return to the medical staff. Patients were divided into two groups according to age: Group I (42 patients aged 6 to 12 years) and Group II (22 patients between 13 to 20 years) and their controls were 20 and 74 patients respectively. Spirometrics parameters studied were Forced Vital Capacity (FVC), Forced Expiratory Volume in one second (FEV1) and FEV1/FVC index. Capnography parameters studies were, oxygen saturation (SpO2), respiratory rate (RR), inpiratory time (IT) expiratory time (ET) and phase 3slope normalized by tidal volume (slope 3/EV). Results: compared to controls, patients in Group I had presented lower SpO2 (p< 0,001), lower Ti (p = 0.047), and higher values of slope3/Ve (p <0.001). Twentyfour patients in Group I had normal spirometry and had higher values slope3/Ve when compared to the control group (p = 0.036). Patients in Group II had significantly lower SpO2 (p< 0,001), lower IT (p< 0,001), lower ET (p< 0,001), and higher values of FR (p< 0,001) and slope3/Ve (p< 0,001), and worst values of FVC, FEV1 and FEV1/FVC (p <0.05) compared to Group I. Conclusion: Compared to controls, patients with CF showed an increased slope 3. These results indicate dysfunction of the peripheral airways in all CF patients groups. Volumetric capnography identified the heterogeneity of the ventilation distribution in the peripheral airways of patients with normal spirometry. / Doutorado / Saude da Criança e do Adolescente / Doutor em Saude da Criança e do Adolescente