A fibrose cística (FC) é uma doença genética irreversível, mas os avanços no tratamento têm aumentado a expectativa de vida dos pacientes. O acometimento das vias aéreas superiores, principalmente por alteraçõesdos seios paranasais aos exames de imagem, é prevalente nestes pacientes, embora muitos apresentem poucos sintomas. Poucos trabalhos abordam as características e o manejo das doenças nasossinusais em pacientes adultos com FC. O acometimento nasossinusal, além de ter provável influência nas exacerbações pulmonares, pode afetar negativamente a qualidade de vida.Objetivos:(1) Identificar as características e o grau de acometimento das vias aéreas superiores;(2) Estabelecer associações com as manifestações clínicas e determinar preditores na pontuação do questionário SNOT-22.Métodos: A metodologia adotada para a presenteteseconsistiu na elaboração de três artigos: (1) Artigo original de revisão sistemática sobre achados tomográficos de seios paranasais em pacientes com FC; (2) Artigo de revisão narrativa sobre diagnóstico e tratamento da rinossinusite crônica (RSC) em pacientes com FC; e (3) Artigo original de estudo transversal e prospectivo sobre manifestações nasossinusais e avaliação da qualidade de vida pelo questionário SNOT-22 em pacientes adultos com FC. A revisão da literatura fundamentou-se na busca por artigos com as evidências mais recentes sobre o assunto nos bancos de dados Medline, Embase, Web of Science, Lilacs, Scielo e Cochrane. O estudo transversal consistiu na avaliação de pacientes adultos com FC clinicamente estáveis, sendo submetidos a avaliação clínica, exames de função pulmonar, endoscopia nasal e tomografia computadorizada de seios da face. Todos os pacientes responderam o questionário SNOT-22.Resultados: A literatura relata que os achados tomográficos mais comuns nos pacientes com FC são a opacificação dos seios paranasais, a presença de hipoplasia ou aplasia dos seios frontal e esfenoidal, o subdesenvolvimento pansinusal e a medialização da parede nasal lateral. Quando sintomática, a RSC com pólipos nasais pode afetar a qualidade de vida e desencadear as exacerbações pulmonares, já que os seios paranasais podem ser colonizados por bactérias patogênicas, principalmente a Pseudomonas aeruginosa. Esta bactéria tem papel crucial na morbidade e mortalidade após o transplante pulmonar em pacientes com FC. Embora o tratamento clínico das vias aéreas superiores seja indicado no manejo inicial, a indicação é muitas vezes extrapolada de estudos sobre RSC na população geral. No estudo original da tese, uma idade média maior, idade de diagnóstico mais tardio, sintomas de rinite crônica e critérios clínicos para rinossinusite foram mais observados em pacientes com pontuação maior no SNOT-22. Na análise de regressão múltipla, houve associação positiva da idade e presença de P. aeruginosa no escarro com a pontuação no SNOT-22.Em concordância com a literatura, o estudo também revelou uma alta prevalência de alterações tomográficas, sendo a aplasia/hipoplasia do seio esfenoidal o achado mais frequente.Conclusão:Apesar dasinúmeras alterações tomográficas, os pacientes relatam pouca intensidade dos sintomas nasossinusais. A idade e a presença da P. aeruginosa foram fatores associados a maior pontuação no SNOT-22. Mais estudos são necessários para compreender melhor o acometimento das vias aéreas superiores e melhorar o manejo da RSC na FC, a fim de preservar a função pulmonar, mas evitandoa indicação de procedimentos invasivos e a exposição radiológica desnecessária. / Cystic fibrosis (CF) is an irreversible genetic disease, but advances in treatment have increased the life expectancy of patients. Involvement of upper airways, especially by pathological changes in sinus imaging, is prevalent in these patients, although few exhibit symptoms. There are few studies about characteristics and management of sinonasal diseases in adult CF patients. Sinonasal involvement may initiate pulmonary exacerbations and negatively affect quality of life. Objectives: To identify characteristics and degree of involvement of upper airways, establishing associations with clinical manifestations and determine predictors in SNOT-22 questionnaire score. Methods: The methodology adopted for this thesis included the elaboration of three articles: (1) original systematic review article aboutparanasal sinuses CT findings in CF patients; (2) narrative review article about diagnosis and treatment of chronic rhinosinusitis (CRS) in CF patients; and (3) original article about crosssectional prospective study of sinonasal manifestations and assessment of quality of life by SNOT-22 questionnaire in adult CF patients. The literature review was based on search of articles with the latest evidence on the subject in databases Medline, Embase, Web of Science, Lilacs, Scielo and Cochrane. The cross-sectional study consisted in evaluation of adult CF patients clinically stable. They underwent clinical evaluation, pulmonary function tests, nasal endoscopy and paranasal sinuses CT scan. All patients answered SNOT-22 questionnaire. Results:Literature reports that the most common CT findings in CF patients areparanasal sinuses opacification, presence of sphenoid and frontal sinuses hypoplasia or aplasia, pansinusal underdevelopment and medial bulging oflateral nasal wall. When symptomatic, CRS with nasal polyps can affect quality of life and trigger pulmonary exacerbations. It is explained since paranasal sinuses may be colonized by pathogenic bacteria, especially Pseudomonas aeruginosa. This bacterium plays a crucial role in morbidity and mortality after lung transplantation in CF patients. Clinical treatment of upper airways is indicated as first management, but this indication is often extrapolated from studies on CRS in general population. In the original study, a high average age, age of later diagnosis, symptoms of chronic rhinitis and clinical criteria for rhinosinusitis were more frequently observed in patients with high SNOT-22 scores. In multiple regression analysis, there was a positive association between age and the presence of P. aeruginosa in sputum with the SNOT-22 score. According to literature, this study also revealed a high prevalence of tomographic alterations.Sphenoid sinus aplasia or hypoplasia was the most common finding. Conclusion: Despite CT findings, patients report little intensity of sinonasal symptoms. Age and presence of P. aeruginosa were associated with higher SNOT-22 scores. The most important is to preserve lung function, but avoinding unnecessary invasive procedures and radiation exposure. More studies are needed to better understand the involvement of upper airways and improve management of CRS in CF.

Objetivos: O exercício físico regular em pacientes com fibrose cística (FC) auxilia no condicionamento aeróbico e diminui a progressão da doença, proporcionando melhor qualidade de vida. O objetivo desse estudo foi avaliar os efeitos de um programa de exercício físico aeróbico baseado na orientação verbal e instrumental na capacidade funcional e na qualidade de vida. Métodos: O Estudo constituiu-se de um ensaio clínico, randomizado, de orientações para o exercício físico realizado em um centro de FC. Os pacientes foram alocados em dois grupos, intervenção e controle, sendo 17 pacientes no grupo intervenção (G1) e 17 para o grupo controle (G2). A coleta de dados ocorreu durante o período de outubro de 2010 a outubro de 2011, e a população em estudo consistiu em crianças e adolescentes com FC e idade entre sete e 20 anos.A intervenção foi um manual de orientações com exercícios físicos aeróbicos e reforço das orientações por meio de contato telefônico a cada duas semanas. Resultados: Foram estudados 34 pacientes com FC, sendo que 20 pacientes (58,8)% eram do sexo masculino. Os grupos eram semelhantes no momento basal, sendo que no G1 seis pacientes (35,2%) referiram praticar exercício físico regularmente, a média de idade foi de 13,40±2,81 anos, do percentual do previsto do volume expiratório forçado no primeiro segundo (VEF1%) foi de 95,53±17,94 % e do consumo de oxigênio de pico relativo a massa corporal (VO2pico) foi de 34,93±9,09 ml/kg-1.min-1 . No G2, quatro pacientes (23,5%) referiram praticar exercício físico regularmente, a média de idade foi de 12,76±3,37 anos, do VEF1 foi de 100,13±21,27 % e do VO2pico foi de 33,21±8,26 ml/kg-1.min. Houve aumento significativo do G1 na prática de exercício físico relatada pelos pacientes após os três meses de intervenção comparado ao G2 (p=0,013). Nas demais variáveis não foram observadas diferenças estatisticamente significativas. Conclusão: Esse estudo demonstrou que a orientação verbal e instrumental para o exercício aeróbico, acoplado com supervisão telefônica teve impacto positivo no relato das crianças e adolescentes quanto a prática do exercício físico regular. Porém, não foram observados melhora nos parâmetros fisiológicos, nem nos domínios do questionário de qualidade de vida. / Objectives: Regular physical activity in patients with cystic fibrosis (CF) improves aerobic conditioning and delays disease progression, which results in better quality of life. This study evaluated the effect on functional capacity and quality of life of an aerobic physical activity program based on verbal and written guidelines. Methods: This randomized clinical trial used guidelines for physical exercise in a CF center. Patients were assigned to two groups: intervention (G1), with 17 patients; and control (G2), also with 17 patients. Data were collected from October 2010 to October 2011, and the study population comprised children and adolescents with CF aged 7 to 20 years. The intervention consisted of handing out a manual with guidelines for aerobic physical exercises and reinforcing recommendations in contacts by phone every two weeks. Results: Thirty-four patients were included in the study, 20 of whom were boys (58.5%). The groups were similar at baseline. In G1, 6 patients (35.2%) reported practicing physical exercises regularly; mean age was 13.40±2.81 years, mean percent predicted forced expiratory flow at one second (FEV1%) was 95.53±17.94% and mean peak oxygen uptake (VO2peak) relative to body mass was 34.93±9.09 ml/kg-1.min-1. In G2, four patients (23.5%) reported practicing physical exercises regularly. Mean age was 12.76±3.37 years, mean FEV1 was 100.13±21.27% and mean VO2peak was 33.21±8.26 ml/kg-1.min. In G1, there was a significant increase of physical exercise practice as reported by patients after three months of intervention when compared with G2 (p=0.013). No statistically significant differences were found for the other variables. Conclusion: Verbal and written guidelines for aerobic exercise, together with supervision over the phone, had a positive impact on the report of regular physical exercise practice by children and adolescents. However, no improvement was found in physiological parameters or domains of the quality of life questionnaire.

Trata-se de uma pesquisa exploratória descritiva com abordagem qualitativa cujo objetivo foi conhecer como a criança de seis a doze anos que vive com fibrose cística percebe seu corpo no cotidiano. O contexto foi a residência das crianças, que moram em Porto Alegre e Região Metropolitana. Os participantes do estudo foram cinco crianças atendidas na Associação de Apoio a Portadores de Mucoviscidose do Rio Grande do Sul (AMUCORS) com idades entre seis e doze anos que vivem com fibrose cística, sendo a seleção realizada de forma intencional, por meio da indicação da presidente da associação. A coleta das informações ocorreu por meio de fotografia associada com entrevista no domicílio. Para realização da coleta foram realizadas três visitas domiciliares, após um primeiro contato propiciado pela AMUCORS. Na primeira visita ocorreu a apresentação à criança e ao responsável da proposta do estudo e a obtenção do seu aceite e do seu responsável. Nesse encontro também foi entregue uma máquina fotográfica para a criança e solicitado que fizesse registros fotográficos tentando responder a questão do estudo. Na segunda visita era recolhida a máquina para posterior impressão das fotos e agendado o próximo encontro. Na terceira visita, com as fotos impressas, ocorreu a entrevista a partir das fotos selecionadas pelo participante. A análise das informações foi realizada de acordo com a análise de conteúdo proposta por Minayo. Os aspectos éticos da pesquisa foram respeitados, sendo o projeto aprovado pela Comissão de Pesquisa da Escola de Enfermagem da UFRGS (COMPESQ/EE) e pelo Comitê de Pesquisa e Ética da UFRGS. Os temas emergidos na interpretação das informações foram: cuidados diários com a doença, atividades habituais modificadas para a faixa etária, lazer prejudicado e fé e esperança. Destaca-se que, para a maioria das crianças do estudo, o cotidiano de medicamentos e fisioterapia está incorporado no seu modo de ser no cotidiano e parece não acarretar muitas frustrações. Nesse sentido, a criança com fibrose cística não percebe seu corpo diferente de um corpo saudável e, sim, sentem que necessitam de mais cuidados para poder realizar as atividades correspondentes a sua faixa etária. A ampla divulgação dos resultados de estudos como esse poderá contribuir para o aprimoramento da prática do cuidado na área da saúde e, em especial para a enfermagem, visando melhorar a qualidade de vida dessas crianças. Enfatiza-se ainda, o uso de máquina fotográfica como estratégia de coleta de informações em pesquisa qualitativa com crianças. / This is an exploratory descriptive qualitative approach aims to better understand how the six to twelve years living with cystic fibrosis realizes her body in everyday. The context was the residence of the children, who live in Porto Alegre and Metropolitan Area. Study participants were five children attending the Association for Supporting People with Cystic Fibrosis of Rio Grande do Sul (AMUCORS) aged between six and twelve living with cystic fibrosis, the selection being made intentionally, by indicating the president of the association. Data collection occurred through photography associated with household interview. To collect de information were three visits, after a first contact propitiated by AMUCORS. The first visit took place the presentation of children and responsibility of the proposed study and obtains their acceptance and their responsibility. This meeting was also given a camera for the child and asked him made photographic records trying to answer the question of the study. On the second visit was collected the machine for later print of the photos and the next scheduled meeting. On the third visit, with photos printed, the interview took place from the pictures selected by the participant. Analysis of the data was performed according to content analysis proposed by Minayo. The ethical aspects of the research were respected, and the project is approved by the Research Committee of the School of Nursing at UFRGS (COMPESQ/EE) and the Research and Ethics Committee of UFRGS. The themes that emerged in the interpretation of information were: daily care with the disease, usual activities for age, leisure harmed and faith and hope. It is noteworthy that, for most children in the study, the daily medication and physiotherapy is embedded in their way of being in everyday and does not seem to cause much frustration. In this sense, the child with cystic fibrosis does not realize his body other than a healthy body, and yes, they feel they need more care to be able to carry out the activities corresponding to their age group. The wide dissemination of the results of such studies can contribute to improving the care practice in health and in particular for nursing, to improve the quality of life of these children. It also emphasizes the use of camera as a strategy for collecting information in qualitative research with children. / Se trata de un enfoque cualitativo descriptivo exploratorio con el objetivo de comprender mejor cómo los niños de seis a doce años que viven con fibrosis quística se da cuenta de su cuerpo en el diario. El contexto fue la residencia de los hijos, que viven en Porto Alegre y el Área Metropolitana. Los participantes del estudio fueron cinco niños que asisten a la Asociación de Apoyo a Personas con Fibrosis Quística de Rio Grande do Sul ( AMUCORS ) de edades comprendidas entre los seis y los doce años que viven con fibrosis quística, la selección se hizo intencionadamente, indicando el presidente de la asociación . Los datos fueron recolectados a través de fotografías asociados con la entrevista en el hogar. Para recopilar la información de tres visitas, después de un primer contacto proporcionada por los AMUCORS. La primera visita tuvo lugar la presentación de los niños y la responsabilidad del estudio propuesto y obtener su aceptación y su responsabilidad. Esta reunión también se le entregó una cámara para el niño y le pidió que hiciera los registros fotográficos que tratan de responder a la pregunta del estudio. En la segunda visita se recogió la máquina para su posterior impresión de fotos y programada la próxima reunión. En la tercera visita, con fotos impresas, la entrevista se llevó a cabo a partir de las fotografías seleccionadas por el participante. El análisis de los datos se realizó de acuerdo al análisis de contenido propuesto por MINAYO. Se respetarán los aspectos éticos de la investigación, y el proyecto es aprobado por el Comité de Investigación de la Escuela de Enfermería de la UFRGS (COMPESQ / EE) y el Comité de Investigación y Ética de la UFRGS. Los temas que surgieron en la interpretación de la información fueron: el cuidado diario con la enfermedad, las actividades normales modificado para la edad, el ocio discapacitado y la fe y la esperanza. Es de destacar que, para la mayoría de los niños en el estudio, la medicación diaria y la fisioterapia está incrustado en su forma de ser en el diario y no parece causar mucha frustración. En este sentido, el niño con fibrosis quística no se da cuenta que su cuerpo no sea un cuerpo sano, y sí, ellos sienten que necesitan más atención para poder llevar a cabo las actividades correspondientes a su grupo de edad. La amplia difusión de los resultados de tales estudios puede contribuir a mejorar la práctica de la atención en salud y en particular para enfermería, para mejorar la calidad de vida de estos niños. El énfasis es seguir utilizando la cámara como una estrategia para la recopilación de información en la investigación cualitativa con los niños.

Este trabalho procura mostrar como, através das práticas de uma associação de pacientes com Fibrose Cística, noções de cidadania, direitos, e Estado são produzidas. O universo de pesquisa conta com a observação participante do IV Congresso de Fibrose Cística, realizado no mês de maio de 2012. Posteriormente, conduziu-se pesquisa etnográfica durante o mês de setembro na Associação Carioca de Assistência à Mucoviscidose (ACAM-RJ). Mediante observação das práticas da equipe da associação; da realização entrevistas com atores-chave; e de pesquisa documental, foi possível identificar como o grupo é representativo de um estilo de governo no qual as relações entre associação e pacientes exibem características de tutela – e, portanto de uma relação mediada – ao mesmo tempo em que estimula o paciente e o familiar a serem participativos. A pesquisa também mostra como a rede constituída pela associação é bastante eficaz, na medida em que seu trabalho é reconhecido e legitimado tanto entre os pacientes com Fibrose Cística como entre instituições hospitalares, órgãos públicos e privados. Ao trazer à tona elementos desse processo que evidencia os limites, peculiaridades e eficácias particulares de uma associação de pacientes, busca-se por em relevo os contornos que este tipo de rede pode assumir em dado contexto específico e contribuir, de alguma forma, para o entendimento da produção de relações de sociabilidade e cidadania no enfrentamento de desafios associados à saúde no Brasil. / This research aims at describing how notions of citizenship, rights, and State are produced through the practices observed in an association of Cystic Fibrosis patients. The corpus consists of ethnographic fieldwork carried through in Florianópolis at the IV Congresso de Fibrose Cística in May 2012 as well as at the Associação Carioca de Assistência à Mucoviscidose (ACAM – RJ) in September of the same year. By observing the practices of members of the staff, interviewing key-agents from that group, and looking into documents, an understanding emerged concerning the association’s representativeness of a style of government in which what is at stake are the network formed by association staff members and patients. On the one hand, those relations have features which are similar to those usually ascribed to tutelage (therefore, features betraying a kind of mediated relation); on the other hand, the association encourages a sort of proactive engagement in both patients and their relatives. The research also shows how this network turns out as a really effective one, to the extent that its work is acknowledged as such among Cystic Fibrosis patients as well as among hospital groups and public and private agencies alike. In bringing forth some elements of this process that evinces the limits, traits and effectiveness proper to a patients’ association, this work tries to emphasize the outlines this kind of network can take on in a specific context and thus to contribute to a clearer understanding of how sociability and citizenship are presently being produced when it comes to people facing healthcare-related challenges in Brazil.

INTRODUÇÃO: Hipoxemia é frequente em pacientes com fibrose cística (FC), portanto testamos a hipótese que a gravidade da doença na fibrose cística, está correlacionada a maior risco de apneia obstrutiva do sono (AOS). MÉTODOS: 34 pacientes realizaram avaliação clínico-funcional, polissonografia tipo III, espirometria, e dosagem de interleucina1-β (IL-1β). RESULTADOS: A média do índice de apneia hipopneia (IAH) foi de 4,8±2,6, saturação de oxigênio em ar ambiente 95,9±1,9% e escala de sonolência de Epworth (ESE) 7,6±3,8. Dezenove eram eutróficos, seis apresentavam risco nutricional e nove apresentavam desnutrição. No modelo multivariado para prever IAH, permaneceram significativas: estado nutricional (β= -0,386; p=0,014), saturação de oxigênio na vigília (β= -0,453; p=0,005) e ESE (β=0,429; p=0,006). CONCLUSÃO: Os maiores determinantes de apneia do sono foram o estado nutricional, saturação na vigília e sonolência. O modelo explica 51% da variância do IAH representando chance de definir clinicamente o risco de apresentar apneia do sono. / BACKGROUND: Hypoxemia is a frequent finding in cystic fibrosis patients; therefore we tested the hypothesis that disease severity in cystic fibrosis (CF) is correlated with increased obstructive sleep apnea (OSA) risk. METHODS: Thirty-four patients underwent clinical and functional evaluation, type III polysomnography, spirometry, and measurement of interleukin 1-β (IL-1β). RESULTS: The mean values for apnea hypopnea index (AHI), room-air oxygen saturation, and the Epworth sleepiness scale (ESS) were 4.8±2.6, 95.9±1.9%, 7.6±3.8, respectively. Nineteen patients had normal weight, six had nutritional risk, and nine had malnutrition. In the multivariate model to predict AHI, the following variables remained significant: nutritional status (β= -0.386, p=0.014), oxygen saturation during wakefulness (β= -0.453, p=0.005), and ESS (β=0.429; p = 0.006). CONCLUSION: The major determinants of sleep apnea were: nutritional status, oxygen saturation during wakefulness, and sleepiness. The model explains 51% of variance in AHI, representing the chance to clinically define the risk for sleep apnea.

Introdução: A tolerância ao exercício e os níveis de atividade física tendem a ser reduzidos em pacientes com fibrose cística (FC). Estudos trazem que o nível de atividade física pode estar associado com melhor estado nutricional e com um maiordeclínio da função pulmonar. Com a evolução da doença,o declínio da função pulmonar associado a distúrbios metabólicos e desnutrição, provocam alterações na mecânica respiratória, distúrbios musculoesqueléticos e deformidades torácicas, trazendo prejuízos na qualidade de vida destes indivíduos. Objetivo: Verificar a associação entre gravidade funcional pulmonar, nível de atividade física e variáveis de avaliação postural em adultos com FC. Secundariamente, verificar a correlação entre os parâmetros de atividade física observados pelo acelerômetro e pelo questionário internacional de atividade física (IPAQ) e, verificar a correlação entre os parâmetros de atividade física observados pelos dois instrumentos com a distância percorrida no teste de caminhada de seis minutos (DTC6M) e os parâmetros de avaliação postural.Métodos: Estudo de caráter transversal, aprovado pelo Comitê de Ética em Pesquisa do Hospital de Clínicas de Porto Alegre. Para a verificação de parâmetros de função pulmonar foi utilizado o exame de espirometria, para a verificação do nível de atividade física foi utilizado o questionário IPAQ e um acelerômetro, para avaliação postural foi utilizada a fotogrametria com auxílio do Software de avaliação postural (SAPO) e, para comparações complementares foi utilizado o teste de caminhada de seis minutos (TC6M). Resultados: Participaram do estudo 28 indivíduos adultos com FC, idade média de 25,1 anos e VEF1 (%) com média de 47,1. O VEF1 se associou com os parâmetros obtidos pelo acelerômetro, avaliação postural e TC6M, porém, não houve associação com os dados obtidos pelo IPAQ. Conclusão: Este estudo demonstrou que o declínio da função pulmonar dos pacientes adultos com FC está associado com maior cifose torácica, menor tempo em atividade física moderada e vigorosa e menor distância percorrida no TC6M. O acelerômetro demonstrou-se ser o melhor instrumento para avaliação da atividade física neste público. / Introduction: Exercise tolerance and levels of physical activity tend to be reduced in patients with cystic fibrosis (CF). Studies suggest that the level of physical activity may be associated with better nutritional status and with larger decline in lung function. With the evolution of the disease, the decline of lung function associated with metabolic disorders and malnutrition, causes alterations in respiratory mechanics, musculoskeletal disorders and thoracic deformities, bringing injury to the individual’s quality of life.Objective: To verify the association between pulmonary functional severity, physical activity level and postural evaluation variables in adults with CF. Secondly, to verify the correlation between the physical activity parameters observed by the accelerometer and the international physical activity questionnaire (IPAQ) and to verify the correlation between the parameters of physical activity observed by the two instruments with the six-minute walking distance (6MWD) and the parameters of postural evaluation. Methods:Cross-sectional study, approved by the Research Ethics Committee of the Hospital de Clínicas, Porto Alegre.The spirometry test was used to verify pulmonary function parameters. The IPAQ questionnaire and an accelerometer were used to assess the level of physical activity, for postural evaluation the photogrammetry was used with the aid of the Postural Evaluation Software (SAPO) and, for further comparisons, the six-minute walk test (6MWT) was used. Results: 28 adult subjects with CF, mean age of 25.1 years and FEV1 (%) with a mean of 47.1 participated in the study. FEV1 was associated with the parameters obtained by the accelerometer, postural evaluation and 6MWT, but there was no association with the data obtained by IPAQ. Conclusion: This study demonstrated that the decline in lung function in adult patients with CF is associated with higher thoracic kyphosis, shorter time in moderate and vigorous physical activity, and shorter distance walked on 6MWT. The accelerometer has been shown to be the best instrument for assessing physical activity in this public.

Introdução: Em pacientes com fibrose cística (FC), as infecções pulmonares de repetição e a inflamação com acúmulo de secreções causam obstrução aérea e hiperinsuflação. Com a progressão da doença, esses pacientes desenvolvem doença pulmonar incapacitante, falência respiratória, hipertensão pulmonar (HP) e cor pulmonale. Os avanços no tratamento propiciaram uma melhora acentuada na sobrevida dos pacientes: atualmente expectativa de vida média é de mais de 40 anos. Essa modificação demográfica resultou na necessidade de programas e protocolos de cuidados específicos para os pacientes adultos com FC. Objetivos: Este estudo visa avaliar desfechos clínicos e fatores prognósticos em uma coorte de pacientes adultos com FC durante sete anos de seguimento. Secundariamente, objetivou-se avaliar alterações no escore clínico, na espirometria, no teste de caminhada de seis minutos (TC6M) e na pressão arterial pulmonar pela pressão sistólica da artéria pulmonar (PSAP) estimada por ecocardiograma Doppler. Métodos: Observou-se uma coorte prospectiva de pacientes com FC, acompanhados por programa para adultos em 2004-2005. Realizaram-se avaliação clínica, Doppler ecocardiografia, espirometria, TC6M, raio X de tórax, e culturas de escarro. Os desfechos foram definidos como favorável (sobreviventes) e desfavorável (sobreviventes com transplante pulmonar e óbitos). Em 2011-2012, os desfechos foram avaliados, e os sobreviventes reexaminados. Resultados: De 40 pacientes (média de idade 23,7 ± 6,3 anos) estudados, 32 (80%) foram sobreviventes, 2 (5%) sobreviventes com transplante pulmonar e 6 (15%) morreram. Análise de regressão logística identificou volume expiratório forçado no primeiro segundo (VEF1) % previsto (odds ratio - OR=0,83, intervalo de confiança - IC=0,67-1,03, p=0,09) e PSAP (OR=0,70, IC=1,02-2,01, p=0,038) associados ao desfecho desfavorável. VEF1 ≤ 30% previsto teve sensibilidade, especificidade, valores preditivos positivos e negativos, respectivamente de 50%, 93,8%, 66,7% e 88,2%; e PSAP ≥ 42mmHg, respectivamente, de 62,5%, 93,1%, 71,4% e 90%. Após sete anos, houve deterioração no escore clínico (p=0,027), na capacidade vital forçada (CVF) (p=0,024), no VEF1 (p<0,001), na distância percorrida no TC6M (p=0,002), na saturação de oxigênio periférica (SpO2) basal (p<0,001) e na SpO2 final (p<0,001). Conclusão: Após sete anos de seguimento, observou-se desfecho desfavorável em 20% dos pacientes. Os preditores prognósticos mais significativos foram PSAP ≥ 42mmHg e VEF1 ≤ 30% do previsto. Ocorreu expressiva deterioração clínica e funcional nos sobreviventes. / Introduction: In patients with cystic fibrosis (CF), the continuous pulmonary infection and inflammation with thickened secretions cause airways obstruction and hyperinflation. As the disease progresses, these patients develop disabling lung disease and eventually respiratory failure, pulmonary hypertension, and cor pulmonale. Advances in medical therapy have resulted in a dramatic improvement in survival such that nowadays the median survival is predicted to be greater than 40 years. This demographic shift has resulted in the need for adult-specific CF care programs and protocols. Objectives: To evaluate clinical outcomes and prognostic factors in a cohort of adult CF patients during a seven years follow-up. Secondarily, to evaluate changes in clinical score, spirometry, six minute walk test (6MWT) and pulmonary arterial pressure by pulmonary artery systolic pressure (PASP) estimated by Doppler ecochardiography. Methods: a prospective cohort of CF patients attending to an adult program during 2004-2005. Patients underwent clinical evaluation, Doppler echocardiography, spirometry, 6MWT, chest X rays and sputum cultures. Outcomes were defined as good outcome (survival) and poor outcome (survival with lung transplantation and death). In 2011-2012 outcomes were evaluated and survivors were reexamined. Results: Out of 40 patients (mean age of 23.7 ± 6.3 years) studied, 32 (80%) were survivors, 2 (5%) were survivors with lung transplantation and 6 (15%) died. Logistic regression analysis identified forced expiratory volume in first second (FEV1) % predicted (odds ratio - OR=0.83, confidence interval - CI=0.67-1.03, p=0.09) and PASP (OR=0.70, CI=1.02-2.01, p=0.038) associated with poor outcome. The FEV1 ≤ 30% predicted had sensitivity, specificity, positive and negative predictive value of, respectively, 50%, 93.8%, 66.7%, and 88.2%; and the PASP ≥ 42mmHg, respectively, 62.5%, 93.1%, 71.4%, and 90%. In 7 years follow-up, deterioration was observed in clinical score (p=0.027), forced vital capacity (p=0.024), FEV1 (p<0.001), distance walked in 6MWT (p=0.002), basal peripheral oxygen saturation (SpO2) (p<0.001) and final SpO2 (p<0.001). Conclusion: After seven years of follow-up, poor outcome was reported in 20% of CF patients. PASP ≥ 42 mmHg and FEV1 ≤ 30% predicted were the most significant prognostic predictors. Clinical and functional deterioration was observed in survivors.

Estudos para a avaliação da resistência das vias aéreas de pré-escolares com fibrose cística através da técnica do interruptor (Rint) são escassos. Foi realizado um estudo tranversal, com 38 pacientes acompanhados no ambulatório de Fibrose Cística do Hospital São Lucas da Pontifícia Universidade Católica do Rio Grande do Sul. Foram realizadas medida da Rint, seguida da avaliação espirométrica em todos os pacientes, repetindo os testes após o uso de salbutamol para a aferição da resposta ao broncodilatador. Nos resultados, foram encontradas forte correlação entre o inverso da Rint e o volume expiratório forçado no 1º segundo (VEF1), (r=0,8 p<0,001) e moderadas correlações entre o inverso da Rint e o fluxo expiratório forçado entre 25% e 75% da capacidade vital (FEF 25-75), (r=0,74 p<0,001) e entre o inverso da Rint e o índice de massa corporal (IMC), (r=0,62 p<0,001). A acurácia da avaliação da resposta ao broncodilatador pela Rint, foi testada através da curva ROC (Receiver Operator Characteristic Curve),comparando-se com resposta ao broncodilatador na espirometria. Foi obtida uma área de 0,75 para o ponto de corte de -28%, correspondendo a uma sensibilidade de 66% e uma especificidade de 82%. Os achados indicam que a Rint apresenta boa correlação com a espirometria, no entanto a técnica não possui uma acurácia suficiente para substituir a Espirometria na avaliação da resposta ao broncodilatador. / Few studies have been published on airway resistance measurements using the interrupter technique (IT). We performed a cross-sectional study, evaluating 38 children and adolescents with Cystic Fibrosis (CF), followed at the outpatient CF clinic of Hospital São Lucas from Pontifícia Universidade Católica do Rio Grande do Sul. Airway resistance (Rint) was measured by the IT, followed by spirometry in all patients. Measurements were repeated after inhalation of salbutamol in order to evaluate bronchodilator response. There was a strong corelation between inverse Rint and forced expiratory volume in one second (FEV1) (r=0.8, p<0.001) and fair correlations between the inverse Rint and mid expiratory flow (MEF) (r=0.74 p<0.001) and between inverse Rint and body mass index (BMI) (r=0.62 p<0.001). The accuracy of bronchodilator response by the IT was tested through the ROC (reciever operating curve), comparing results with spirometry bronchodilator response. An area of 0.75 under the curve was obtained, for the cutoff point of -28% of Rint, achieving a sensitivity of 66% and a specificity of 82%. The findings suggest that Rint shows good correlation with spirometry parameters, although the IT is not sufficiently acurate to replace spirometry in the evaluation of bronchodilator response.

Introdução e objetivo: Elastase-1 fecal (EL-1) é um teste não invasivo que serve para avaliar a função pancreática exócrina. Neste estudo, buscou-se avaliar e quantificar a concentração da EL-1 fecal em pacientes com Fibrose Cística (FC), portadores da mutação ΔF508, e padronizar o teste Elastase monoclonal para a população estudada. Métodos: Estudo transversal prospectivo, com pacientes portadores de FC. Foram coletadas amostras de fezes para a quantificação da concentração da EL-1fecal pelo teste ELISA. A avaliação antropométrica baseou-se no percentil de IMC para crianças de 2 a 18 anos e percentil de P/E para crianças menores de 2 anos. Foi feita uma revisão nos prontuários dos pacientes para identificar a mutação da FC e coletar informações a respeito da dose da enzima administrada. Os desfechos analisados foram a insuficiência pancreática exócrina (IP) e sua intensidade, definida pela atividade da EL-1 fecal < 200μg/g. Resultados: Cinquenta e um pacientes com idade entre 4 meses e 17 anos participaram do estudo, divididos em 3 grupos: 17 homozigotos, 17 heterozigotos e 17 não ΔF508. A média de idade foi de 9,11 anos (± 4,74) e 62,8% eram do sexo masculino. As enzimas pancreáticas foram utilizadas em 46 pacientes (90,2%). Pacientes com o teste da EL-1 fecal com valores abaixo de 100μg/g representaram um total de 80,4% (n=41), sendo 17 homozigotos (41,5%), 14 heterozigotos (34,1%) e 10 com ausência de ΔF508 (24,4%). Houve associação estatisticamente significativa entre os homozigotos e a concentração da EL-1 fecal < 100μg/g. Todos os pacientes considerados IP pelo teste da EL-1 fecal faziam terapia de reposição enzimática (41 - 100%). Dez pacientes (19,6%) estavam com concentração da EL-1 fecal >200μg/g e, desses, 5 utilizavam enzimas pancreáticas. Onze pacientes (21,6%) apresentaram-se desnutridos, 10 (19,6%) em risco nutricional e 30 (58,8%) eutróficos. Não houve relação estatisticamente significativa entre estado nutricional, mutações e IP. Conclusões: A atividade de EL-1 fecal < 100 μg/g, indicativa de IP grave pelo teste, foi observada em 17/17 (100%) pacientes homozigotos para a mutação ΔF508 e em 14/17 (82,3%) heterozigotos para a mesma mutação. Não houve relação entre os valores de EL-1 fecal e o estado nutricional, avaliados pelo percentil do P/E para < 2 anos e percentil do IMC para >de 2 anos. O teste EL-1 fecal é de fácil execução e pode ser feito com uma pequena amostra de fezes; neste estudo, revelou-se útil na avaliação pancreática dos pacientes com FC. / Introduction and Objective: The fecal Elastase-1 (EL-1) is a noninvasive test used to assess exocrine pancreatic function. This study aims to assess and quantify the concentration of fecal Elastase -1 in patients with cystic fibrosis ΔF508 mutation carriers and to standardize the testing Elastase monoclonal test in our study group. Methods: Cross-sectional study with patients diagnosed with Cystic Fibrosis, being treated by the Hospital de Clínicas de Porto Alegre. Feces were collected for the quantification of Elastase concentration by ELISA. Nutritional assessment was calculated by percentile of BMI for children aged 2 to 18 years and percentile P / E for children under 2 years. Patient charts were reviewed to identify the cystic fibrosis mutation and to collect information about the dose of enzyme administered. The results analyzed were the exocrine pancreatic insufficiency and its intensity, defined by the activity of fecal EL-1 <200μg/g. Results: Fifty-one patients with ages ranging from 4 months to 17 years participated in the study and were divided into 3 groups: 17 homozygotes, 17 heterozygotes and 17 non ΔF508. The average age was 9.11 years (± 4.74) and 62.8% were male. The pancreatic enzymes were used in 46 (90.2%) patients. Patients with Elastase test with values below 100μg/g represented a total of 80.4% (n = 41) and 17 (41.5%) homozygous, 14 heterozygous (34.1%) and 10 with no ΔF508 (24.4%). There was a statistically significant association between the homozygous and the concentration of fecal EL-1 <100μg/g. All patients identified as PI by the EL-1 fecal test were in enzyme replacement therapy 41 (100%). Ten patients (19.6%) had a concentration of EL-1 fecal >200 μg / g, and 5 of pancreatic enzymes used. Eleven (21.6%) patients were malnourished, 10 (19.6%) were at nutritional risk and for 30 (58.8%) the nutritional status was normal. There was no significant relationship between nutritional status, mutations and pancreatic insufficiency. Conclusion: The activity of EL Fecal -1 <100 μg/g indicative of severe PI by the test, was observed in 17/17 (100%) patients homozygous for the mutation ΔF508 and 14/17 (82.3%) heterozygous for the same mutation. There was no association between the levels of fecal EL-1 and nutritional status assessed by the percentile of the P/E < 2 years and BMI percentile for >2 years. The fecal Elastase-1 test can be easily performed with a small stool sample and proved useful in the pancreatic evaluation of patients with cystic fibrosis.

Introdução: A tolerância ao exercício e os níveis de atividade física tendem a ser reduzidos em pacientes com fibrose cística (FC). Estudos trazem que o nível de atividade física pode estar associado com melhor estado nutricional e com um maiordeclínio da função pulmonar. Com a evolução da doença,o declínio da função pulmonar associado a distúrbios metabólicos e desnutrição, provocam alterações na mecânica respiratória, distúrbios musculoesqueléticos e deformidades torácicas, trazendo prejuízos na qualidade de vida destes indivíduos. Objetivo: Verificar a associação entre gravidade funcional pulmonar, nível de atividade física e variáveis de avaliação postural em adultos com FC. Secundariamente, verificar a correlação entre os parâmetros de atividade física observados pelo acelerômetro e pelo questionário internacional de atividade física (IPAQ) e, verificar a correlação entre os parâmetros de atividade física observados pelos dois instrumentos com a distância percorrida no teste de caminhada de seis minutos (DTC6M) e os parâmetros de avaliação postural.Métodos: Estudo de caráter transversal, aprovado pelo Comitê de Ética em Pesquisa do Hospital de Clínicas de Porto Alegre. Para a verificação de parâmetros de função pulmonar foi utilizado o exame de espirometria, para a verificação do nível de atividade física foi utilizado o questionário IPAQ e um acelerômetro, para avaliação postural foi utilizada a fotogrametria com auxílio do Software de avaliação postural (SAPO) e, para comparações complementares foi utilizado o teste de caminhada de seis minutos (TC6M). Resultados: Participaram do estudo 28 indivíduos adultos com FC, idade média de 25,1 anos e VEF1 (%) com média de 47,1. O VEF1 se associou com os parâmetros obtidos pelo acelerômetro, avaliação postural e TC6M, porém, não houve associação com os dados obtidos pelo IPAQ. Conclusão: Este estudo demonstrou que o declínio da função pulmonar dos pacientes adultos com FC está associado com maior cifose torácica, menor tempo em atividade física moderada e vigorosa e menor distância percorrida no TC6M. O acelerômetro demonstrou-se ser o melhor instrumento para avaliação da atividade física neste público. / Introduction: Exercise tolerance and levels of physical activity tend to be reduced in patients with cystic fibrosis (CF). Studies suggest that the level of physical activity may be associated with better nutritional status and with larger decline in lung function. With the evolution of the disease, the decline of lung function associated with metabolic disorders and malnutrition, causes alterations in respiratory mechanics, musculoskeletal disorders and thoracic deformities, bringing injury to the individual’s quality of life.Objective: To verify the association between pulmonary functional severity, physical activity level and postural evaluation variables in adults with CF. Secondly, to verify the correlation between the physical activity parameters observed by the accelerometer and the international physical activity questionnaire (IPAQ) and to verify the correlation between the parameters of physical activity observed by the two instruments with the six-minute walking distance (6MWD) and the parameters of postural evaluation. Methods:Cross-sectional study, approved by the Research Ethics Committee of the Hospital de Clínicas, Porto Alegre.The spirometry test was used to verify pulmonary function parameters. The IPAQ questionnaire and an accelerometer were used to assess the level of physical activity, for postural evaluation the photogrammetry was used with the aid of the Postural Evaluation Software (SAPO) and, for further comparisons, the six-minute walk test (6MWT) was used. Results: 28 adult subjects with CF, mean age of 25.1 years and FEV1 (%) with a mean of 47.1 participated in the study. FEV1 was associated with the parameters obtained by the accelerometer, postural evaluation and 6MWT, but there was no association with the data obtained by IPAQ. Conclusion: This study demonstrated that the decline in lung function in adult patients with CF is associated with higher thoracic kyphosis, shorter time in moderate and vigorous physical activity, and shorter distance walked on 6MWT. The accelerometer has been shown to be the best instrument for assessing physical activity in this public.