Orientador: Patricia Pasquali Parise Maltempi / Coorientador: Célio Fernando Baptista Haddad / Banca: Luciana Bolsoni Lourenço / Banca: Mateus Mondin / Banca: Ana Paula Zampieri Silva de Petri / Banca: Carla Santana Cassini / Resumo: O gênero Leptodactylus compreende, atualmente, 74 espécies distribuídas na Região Neotropical, das quais 57 foram relatadas no Brasil. Fatores como a alta similaridade morfológica, bem como a carência de dados diversificados de diferentes populações, refletem no status taxonômico confuso para alguns dos representantes do gênero. Avanços nessa questão foram obtidos através do aumento de estudos, principalmente aqueles envolvendo comparação de dados moleculares mas, muitas vezes, não foram analisados espécimes coletados em localidade tipo, fundamental para a avaliação da real diversidade de espécies, considerada subestimada para os anfíbios anuros em geral. Além da importância da citogenética em diferentes aspectos referentes à organização genômica, bem como na identificação de sistemas de determinação cromossômica do sexo, diferentes dados citogenéticos têm se mostrado uma importante ferramenta para o estudo de anuros, permitindo, pela comparação das variações cromossômicas, a identificação de espécies crípticas, principalmente quando aliados a informações moleculares, zoológicas e ecológicas. Entre os objetivos do presente trabalho destacam-se a busca por variações cariotípicas que auxiliem na elucidação de problemas de taxonomia e sistemática no gênero Leptodactylus, pelo emprego de técnicas de citogenética clássica e molecular, bem como a obtenção de sondas cromossomo-específicas para procedimentos de pintura cromossômica em anfíbios anuros. Entre os resultados obtidos, são destacados: a identificação de um extraordinário sistema cromossômico de determinação do sexo em L. pentadactylus (X1X2X3X4X5X6:Y1Y2Y3Y4Y5Y6), considerado o maior já relatado para vertebrados; a revisão citogenética e molecular de espécimes do grupo de L. melanonotus, o qual apresenta complexo de espécies pendente de resolução. Os dados obtidos indicam a revalidação das espécies L. brevipes e L.... / Abstract: The genus Leptodactylus currently has 74 recognized species in the Neotropical Region, of which 57 were reported in Brazil. Factors such as high morphological similarity, as well as the lack of diverse data from different populations, result in the confusing taxonomic status of some species in the genus. Advances in this matter were obtained by increasing studies involving mainly comparison of molecular data, but often are not examined specimens collected in the type localities, fundamental for assessing the real diversity of species, considered underestimated for amphibians in general. Besides the importance of cytogenetics in describing the genomic organization, such as the presence of chromosomal sex determination systems, different cytogenetic data has been an important tool for studying frogs, allowing comparison of chromosomal variations, inferring / identifying through these the suggestion of taxa, especially when combined with zoological and ecological information. Here we studied cytogenetically species currently in the genus Leptodactylus. Among the results are outstanding: the identification of an extraordinary chromosome system of sex determining in L. pentadactylus (X1X2X3X4X5X6: Y1Y2Y3Y4Y5Y6), considered the highest reported for vertebrates; Cytogenetic and molecular review of specimens in the Leptodactylus melanonotus group, which are in a complex of species pending resolution. With our data, it was possible revalidate the species L. brevipes and L. intermedius as they were in synonymy with L. petersii. Additionally we showed the first construction of DNA probes from whole chromosomes of amphibian, obtained by flow cytometry from Xenopus tropicalis, a model organism for genetic and developmental studies, and the possibility of application in the studies on chromosome evolution of other species of frogs, even those phylogenetically ... / Doutor

Orientador: Humberto Tonhati / Coorientador: Maria Gabriela Campolina Diniz Peixoto / Coorientador: Marcos Vinícius Gualberto Barbosa da Silva / Banca: Guilherme Venturini / Banca: Henrique Nunes / Banca: Rusbel Raul Aspilcueta Borquis / Banca: Francisco Ribeiro Araújo Neto / Resumo: Painéis comerciais contendo milhares de SNPs a custo acessível revolucionaram os estudos genéticos na pecuária, principalmente por meio das análises de associação ampla e seleção genômica. A seleção genômica tem um aspecto prático, por ser diretamente aplicado aos programas de melhoramento, possibilitando aumento de acurácia das avaliações para as características quantitativas, como a produção de leite e seus constituintes. Como base nisso objetivou-se com esta tese verificar a distribuição das frequências dos polimorfismos e calcular o desequilíbrio de ligação (DL) dos segmentos cromossômicos no genoma de bovinos da raça Guzerá; estudar a associação dos marcadores com a produção de leite e seus constituintes; e comparar diferentes modelos para avaliação genômica com diferentes distribuições a priori para o efeito dos marcadores. Dessa forma, foi avaliado o DL entre marcadores de um painel de 50 k da Illumina® e estimado o tamanho efetivo populacional. Para isto foram utilizados 50 touros e 853 vacas Guzerá que também participaram dos estudos de associação e seleção genômica. A média de r2 foi de 0,16 para a distância 100 kb no genôma destes animais. A densidade do painel de 50 k foi considerada suficiente para proporcionar DL entre os segmentos cromossômicos para a predição de valores genéticos genômicos. Já as estimativas do tamanho efetivo populacional foram reduzidas com o decorrer das gerações, indicando aumento da intensidade de seleção para a raça ao longo das gerações. O baixo tamanho efetivo observado para as gerações recentes (137) indicaram a importância de se considerar a endogamia nas decisões de acasalamentos para manter a diversidade genética da raça. As avaliações genômicas foram realizadas pelos métodos GBLUP, BayesC, BayesCπ, Lasso e por meio de dois modelos multicaracterística para a produção de leite (PL), gordura (PG) e proteína (PP). As acurácias... / Abstract: Commercial panels containing thousands of SNPs revolutionized genetic studies in livestock, especially with the genome-wide association study and genomic selection. The genomic selection is also directly applied to breeding programs enabling increasing on accuracy of the genetic evaluation for quantitative traits such as milk yield and its constituents. Thus, the aim of this thesis was to study the distribution of frequencies of polymorphisms and the linkage disequilibrium (LD) in the Guzerá cattle; was also to study the association of the markers with the dairy traits and to compare different models for genomic evaluation with different prior distributions for the effect of markers. The LD and the effective size were estimated using a 50 k Illumina® panel for 50 sires and 853 cows. For 100 kb the average of r2 was 0.16. The density of this 50 k panel was considered sufficient to provide LD between chromosomal segments for estimation of genomic breeding values. The effective size was reduced over the course of generations, indicating increase intensity of selection. The low estimate for effective size for recent generations indicated the importance of considering inbreeding for mating to maintain the genetic diversity of this breed. Genomic evaluations were performed by GBLUP, BayesC, BayesCπ, Lasso and two multi-trait models for milk yield (MY), fat (MF) and protein (MP). The accuracies for predictions ranged from 0.65 to 0.80. Bayesian prediction, GBLUP and multi-traits models were equivalent for predict the genomic breeding values. However, the best option was GBLUP considering overall fit, lower computational requirement and facility of convergence. The results indicated that genomic predictions were adequate to assist animal selection. In other study, the percentages of explained variance for each SNP were calculated. Windows, composed of seven adjacent SNPs deviated substantially from the other genomic regions were ... / Doutor

Orientador: Ricardo da Fonseca / Banca: Leonardo de Oliveira Seno / Banca: Francisco Ribeiro de Araújo Neto / Banca: Fernando Sebastian Baldi Rey / Banca: Henrique Nunes de Oliveira / Resumo: Para o capítulo 2 o objetivo do trabalho foram avaliar a qualidade das predições de mérito genético entre os métodos BLUP e GBLUP na presença de imprecisão nos dados. Para o capítulo 3 o objetivo do trabalho foi comparar os métodos BLUP, GBLUP e BAYESR considerando ou não a interação genótipoambiente em ovinos multirraciais. Os dados utilizados para a realização do capítulo 2 foram simulados com três níveis de imprecisão nos dados fenotípicos, 0%, 25% e 50% em três características com magnitude de herdabilidade de 0,02, 0,15 e 0,30, respectivamente, as metodologias BLUP e GBLUP foram aplicadas nesse dados e seus desempenhos foram comparados. Para a comparação das metodologias os parâmetros de erro quadrático médio, variância do erro de predição, viés, acurácia e eficiência de seleção foram utilizados. Melhores resultados foram obtidos pelo método BLUP em relação ao método GBLUP. O método GBLUP não apresentou vantagem em relação ao método BLUP, exceto quando a magnitude da herdabilidade foi de 0,02 e não houve imprecisão nos dados fenotípicos. Para o capítulo 3 foram utilizados 4.288 fenótipos e genótipos de dois rebanhos núcleos de informação (Information Nucleus Flock) oriundos do Australian Sheep Cooperative Research Center program (CRC). Para acessar a acurácia das estimativas, foi utilizada a validação cruzada. Os métodos BLUP, GBLUP e BAYESR, foram utilizados para estimar os valores genéticos sob dois modelos, univariado, o qual não considera a interação genótipo-ambiente e o modelo bivariado com o efeito da interação é considerado. As acurácias dos modelos univariados variaram de 0,17 à 0,27 para o ambiente 1 e de 0,19 à 0,20 para o ambiente 2. As acurácias dos modelos bivariados variam de 0,14 à 0,23 para o ambiente 1 e para o ambiente 2 as acurácias foram de 0,19. Não houve benefício da aplicação da seleção genômica sobre o método BLUP no ambiente 2 para... / Abstract: In Chapter 2 the objective of the work was to evaluate the quality of the genetic merit of predictions between BLUP and GBLUP methods in the presence of uncertainty in the data. In chapter 3 the objective was to compare the BLUP methods, GBLUP and BAYESR considering whether or not to genotypeenvironment interaction in multi-racial sheep. The data used for the realization of Chapter 2 were simulated with three levels of inaccuracy in phenotypic data, 0%, 25% and 50% in three features with magnitude of heritability of 0.02, 0.15 and 0.30, respectively, the BLUP and GBLUP methodologies were applied this data and their performances were compared. To compare the methodologies the mean square error parameters, prediction error variance, bias, accuracy and selection efficiency were used. Better results were obtained by BLUP method over the GBLUP method. The GBLUP method showed no advantage over the BLUP method, except when the magnitude of heritability was 0.02 and there was no inaccuracy in phenotypic data. For chapter 3 we were used 4,288 phenotypes and genotypes dual-core herds of information (Information Nucleus Flock) coming from the Australian Sheep Cooperative Research Center program (CRC). To access the accuracy of the estimates, cross-validation was used. Methods BLUP, GBLUP and BAYESR, were used to estimate breeding values under two models, univariate, which does not consider the genotype-environment interaction and the bivariate model with the interaction effect is considered. The accuracies of the univariate models ranged from 0.17 to 0.27 for the environment 1 and 0.19 to 0.20 for the environment 2. The accuracies of bivariate models ranging from 0.14 to 0.23 for the environment 1 to the environment and the accuracies were 0.19. There was no benefit from the application of genomic selection on BLUP method in environment 2 for gastrointestinal resistance feature. On the other hand, for the application of 1 atmosphere genomic ... / Doutor

Orientador: Ricardo da Fonseca / Banca: Leonardo de Oliveira Seno / Banca: Francisco Ribeiro de Araújo Neto / Banca: Fernando Sebastián Baldi Rey / Banca: Henrique Nunes de Oliveira / Resumo: As características ligadas à eficiência reprodutiva são as que apresentam maior valor econômico na maioria dos sistemas de criação de carne ovina, pois estão intimamente ligadas à disponibilidade do produto final. Estimativas confiáveis de parâmetros genéticos são essenciais para a definição de índices de seleção e para determinar a resposta correlacionada sobre as demais características presentes no índice de seleção. Assim, esse trabalho teve por objetivo estimar componentes de (co)variância e parâmetros genéticos para características reprodutivas em ovinos da raça Santa Inês. Foram utilizados dados de 4.742 ovelhas pertencentes ao Programa de Melhoramento Genético da raça Santa Inês da Associação Sergipana de Criadores de Caprinos e Ovinos em parceria com a Universidade de São Paulo. Para o estudo foram consideradas as características: Idade ao primeiro parto (IPP), Intervalo de partos (IDP), Número de cordeiros nascidos por ovelha parida (NCN), Número de cordeiros desmamados por ovelha parida (NCD) e Habilidade de criação por ovelha parida (HC) definido como a razão entre NCN e NCD. Os componentes de (co)variância foram estimados por meio de análises bivariadas, sob modelo animal linear para IPP e IDP e limiar (threshold) para as demais características, utilizando o método da amostragem de Gibbs do programa THRGIBBS1F90. O número de iterações, tamanho do descarte e intervalo de descarte considerados foram 1.500.000, 500.000 e 250, respectivamente. As herdabilidades estimadas à posteriori foram de 0,239 ± 0,053 para IPP, 0,056 ± 0,022 para IDP, 0,098 ± 0,047 para NCN, 0,016 ± 0,01 para NCD e 0,019 ± 0,011 para HC. As correlações genéticas estimadas à posteriori entre as características variaram -0,62 entre NCN e HC a 0,82 entre NCD e HC. As correlações fenotípicas à posteriori entre IPP e IDP e cada uma com as demais características foram de baixa magnitude, próximas a... / Abstract: Reproductive efficiency traits are of significant economic importance as they relate to the source income of sheep meat enterprise. Reliable genetic parameters are essential for selection index design and to determine the correlated response to selection that will occur in other traits in a selection index. Thus, the aim of this study was to estimate (co)variance components and parameter genetics for reproductive traits in Santa Inês sheep. Data included records of 4,742 Santa Inês sheep from Santa Inês Breeding Program of Sergipe State Sheep and Goats Breeders Association and University of São Paulo. In the first part, studied traits were age at first lambing (AFL), Lambing Interval (LI), Litter size at birth per ewe lambing(LSB), Litter size at weaning per ewe lambing and Ewe rearing ability per ewe lambing (RA) defined as lambs weaned per lamb born. The (co)variance components were estimated by bivariate analysis using Gibbs sampling methodology with THRGIBBS1F90 software and number of iterations, length of burn-in and sampling interval were 1,500,000, 500,000 and 250, respectively. For AFL and LI, a linear model was applied and for LSB, LSW and RA, a threshold model. Posterior means of heritability were 0.239 ± 0.053 for AFL, 0.056 ± 0.022 for LI, 0.098 ± 0.047 for LSB, 0.016 ± 0.01 for LSW and 0.019 ± 0.011 for RA. Posterior means of genetic correlation among reproductive traits ranged from -0.62 between LSB and RA to 0,82 between LSW and RA. Posterior means of phenotypic correlation between AFL and LI and each one among the others were low, close to zero. The phenotypic correlation were positive and medium between LSB and LSW (0.44 ± 0.02), medium and negative between LSB and RA (0.37 ± 0.02) and were high and positive between LSW and RA (0.98 ± 0.00). Reasonable genetic progress can be obtained in sexual precocity using age at first lambing as selection criteria. Large influences of environmental effects on LI, LSB ... / Doutor

Orientador: Lucia Galvão de Albuquerque / Coorientador: Annaiza Braga Bignardi / Coorientador: Fernando Sebastián Baldi Rey / Banca: Ricardo Vieira Ventura / Banca: Luciana Correia de Almeida Regitano / Banca: Roberto Carvalheiro / Banca: Henrique Nunes de Oliveira / Resumo: Objetivou-se com este estudo realizar associação genômica ampla, visando detectar regiões cromossômicas associadas a características indicadoras de precocidade sexual de bovinos da raça Nelore, bem como avaliar metodologias para a predição de valores genômicos visando à seleção destas características. Foram utilizados dados de animais da raça Nelore, pertencentes a fazendas que integram os programas de melhoramento genético da DeltaGen® e Paint® (CRV Lagoa). As características associadas à precocidade sexual utilizadas neste estudo foram a idade ao primeiro parto (IPP), a ocorrência de prenhez precoce de novilhas (P16) e o perímetro escrotal (PE). Após o controle de qualidade e consistência dos dados fenotípicos, permaneceram para as análises informações de 68.170, 72.675 e 83.911 animais com fenótipo e de 1.738, 1.770 e 1.680 animais genotipados para IPP, P16 e PE, respectivamente, e 412.993 SNPs. No Capítulo 2, as estimativas dos efeitos dos SNPs foram obtidas utilizando-se a metodologia single-step (WssGBLUP). Todos os animais foram utilizados aplicando-se modelo animal unicaracterística para predizer os valores genéticos e, posteriormente, as soluções dos efeitos dos SNPs foram obtidas a partir destes valores genéticos. Foram identificadas as 10 janelas de 150 SNPs que capturaram a maior proporção da variância explicada pelos marcadores. As 10 janelas de maior efeito obtidas para a P16 estão localizadas nos cromossomos 5, 6, 7, 14, 18, 21 e 27 e somadas explicaram 7,91% da variância genética total. Para o PE, estas janelas estão nos cromossomos 4, 8, 11, 13, 14, 19, 22 e 23, explicando 6,78% da variância total. Com as análises de GWAS foi possível identificar regiões cromossômicas associadas com P16 e PE. A identificação dessas regiões possibilita o melhor entendimento e avaliação destas características, além de indicar genes candidatos para estudos futuros de investigação de... / Abstract: The objective of this study was to perform genome-wide association to detect chromosomal regions associated with indicator traits of sexual precocity of Nellore cattle, and evaluating methodologies for prediction of genomic values to use for selection of these traits. Data from Nellore animals belonging to farms integrating animal breeding programs of DeltaGen® and Paint® (CRV Lagoa), were used. Age at first calving (AFC), the occurrence of early pregnancy of heifers (EP) and scrotal circumference (SC) were used as traits associated with sexual precocity. After quality control and consistency of phenotypic data, information of 68,170; 72,675 and 83,911 animals with phenotype, and of 1,738; 1,770 and 1,680 genotypes for AFC, EP and SC, respectively, and 412,993 SNPs, remained for analysis. In chapter 2, the estimates of the SNP effects were obtained using the single-step method (WssGBLUP). All animals were used applying single trait animal model to predict the genetic values and, subsequently, the solutions of the SNP effects were obtained from these genetic values. The 10 windows of 150 SNPs that captured the greatest proportion of variance explained by markers were identified. The 10 windows with greater effect obtained for EP are located on chromosomes 5, 6, 7, 14, 18, 21 and 27 and together explained 7.91% of the total genetic variance. For SC, these windows are on chromosomes 4, 8, 11, 13, 14, 19, 22 and 23, explaining 6.78% of the total variance. With GWAS analysis it was possible to identify chromosomal regions associated with EP and SC. Identifying these regions enables better understanding and evaluation of these traits, besides indicating candidate genes for future research studies of causal mutations. In Chapter 3, two multi-step methods were used to estimate the marker effects - GBLUP and IBLASSO; besides the single-step method (ssGBLUP). Observed phenotype was used as the dependent variable to estimate the genomic value ... / Doutor

Orientador: Humberto Tonhati / Coorientador: Rusbel Raul Aspilcueta Borquis / Banca: Newton Tamassia Pégolo / Banca: Francisco Ribeiro de Araújo Neto / Banca: Danísio Prado Munari / Banca: Henrique Nunes de Oliveira / Resumo: A expansão dos programas de melhoramento de gado de corte buscam animais com maior peso ao abate em idades mais jovens associados a diversidade de climas aumentou o interesse por estudos com interação genótipo ambiente (G x A). Uma alternativa para identificar animais de maior potencial genético em idade jovens é a inclusão das informações genômicas nas avaliações genéticas. Com este trabalho objetivou-se analisar modelos de normas de reação com a inclusão da informação genômica por meio da matriz de relacionamento com pedigree e genótipos e identificar regiões genômicas associadas com o peso ao sobreano. Foram utilizados registros de peso de bovinos da raça Nelore com aproximadamente 520 dias de idade. Foram genotipados 5.091 animais com um painel de 777.962 SNPs (Illumina BovineHD Beadchip). As estimativas dos componentes de variância foram obtidas pela máxima verossimilhança restrita para os modelos com a matriz A-1 e H-1. Para comparar a habilidade de predição dos métodos no gradiente ambiental (GA) foram calculadas: a correlação entre o valor genômico (GEBV) e o fenótipo predito; a correlação foi dividida pela raiz quadrada da herdabilidade referente ao GA. A população de validação foi composta por animais nascidos entre 2009 e 2011. Os resultados das análises de associação genômica ampla foram apresentados com base na proporção de variância explicada em janelas de 200 SNPs adjacentes, e foram consideradas as duas janelas de maior valor. No Capítulo 2, os GAs foram considerados por fazenda e ano de nascimento dos animais. Os resultados para os parâmetros genéticos indicam que houve G x A, e que o modelo com a matriz H foi, em média, 19% superior ao modelo com a matriz A. Os cromossomos 14 e 27 se destacaram nos GAs. No capítulo 3, foi utilizado um processo iterativo proposto na literatura na definição dos GA. Os resultados dos componentes... / Abstract: The growing of beef cattle breeding programs and the demand for animals for slaughter at young ages related with variety of climates conduced researches in genotype environmental interaction (GxE). The way to choose the top animals in young ages is include the genomic information on genetic evaluations. The aim of this study was to examine reaction norm models with genomic information by the relationship matrix with pedigree plus genotypes and looking for related genes with the yearling weight. The yearling weights from Nellore animals with about 520 days of age were used. A total of 5.091 animals were genotyped with a panel of 777,962 SNPs (IlluminaBovineHDBeadchip). The variance components were estimated through restricted maximum likelihood with A -1 and H -1 matrix. To compare the predictive ability of the methods, the following procedures were used: correlation between the genomic values (GEBV) and the predicted phenotypes and the correlation value divided by the square root of the heritability for each GA. Genotyped animals born between 2009 and 2011 were the test population. The results of the genome association analysis (GWAS) have been presented based on the proportion of variance explained by windows of 200 adjacent SNPs; and the top of two windows were studied. In chapter 2 the environmental gradients (EG) were composed by farm and birth age effects. Estimates of genetic parameters suggest the GxE; and the model with H matrix was 19% higher compared with the model with only pedigree on relationship matrix. Chromosomes 14 and 27 were the most important on the EG. In chapter 3 the EG were based on iterative process proposed in prior researches. The results of variance components for intercept and slope were almost the same for both models. The CSDM3 was the most important gene identified on reaction norm slope, because it was found in beef cattle before / Doutor

Orientadora: Patricia Pasquali Parise-Maltempi / Banca: Diogo Cavalcanti Cabral de Mello / Banca: Luciana Bolsoni Lourenco Morandini / Resumo: O DNA pode estar organizado no genoma em sequências de cópias únicas e em sequências que se repetem várias vezes, denominadas sequências repetitivas. Estas sequências são constituídas basicamente por repetições em tandem (satélites, minissatélites e microssatélites) ou dispersas (transposons ou retrotransposons), e parecem estar envolvidas em diversos eventos celulares importantes, como por exemplo nos processos de replicação do DNA, de recombinação, de expressão gênica e de evolução dos cromossomos, auxiliando na manutenção e propagação do material genético celular. Em nível cromossômico parecem ser responsáveis por proporções significativas das variações cariotípicas observadas em diversos grupos. O gênero Ancistrus (Siluriformes, Loricariidae) apresenta atualmente 68 espécies nominais, e uma enorme quantidade de espécies ainda não identificadas. Alguns trabalhos vêm utilizando sequências repetitivas também em análises citogenéticas e moleculares para identificação de cromossomos homólogos e marcadores cariotípicos interessantes que podem auxiliar os trabalhos de identificação de espécies. Apesar de serem amplamente estudadas em diversos organismos, há ainda muito a ser entendido sobre essas sequências e sua organização no genoma. Este trabalho teve como objetivo isolar sequências repetitivas no genoma de espécies de Ancistrus, afim de encontrar possíveis marcadores para o gênero, que pudessem contribuir para o entendimento da taxonomia deste grupo, bem como auxiliar no entendimento do processo de evolução dos cromossomos sexuais dessas espécies. Dentre as sequências isoladas está um transposon da família TC1/mariner que se mostrou presente em todos os cromossomos das espécies analisadas e dois DNAs satélites que se apresentam acumulados em regiões centroméricas de alguns ... (Resumo completo, clicar acesso eletrônico abaixo) / Abstract: DNA may be organized in the genome as single copy sequences and as sequences that are repeated several times, called repetitive sequences. These sequences are basically constituted by tandem repeats (satellites, minisatellites and microsatellites) or scattered (transposons and retrotransposons), and seem to be involved in important cellular events such as, DNA replication process, recombination, gene expression and chromosome evolution, assisting in maintenance and spread the genetic material of cells. At chromosome level, seems to be significant proportions of karyotypic variations observed in several groups. The genus Ancistrus (Siluriformes, Loricariidae) has, actually, 68 nominal species and several species not identified yet. Repetitive sequences have been used in molecular cytogenetic analysis for identification of homologous chromosomes and interesting karyotypic markers that can assist in species identification works. Despite being widely studied in several organisms, there is still much to be understood about these sequences and their organization in the genome. This study aimed to isolate repetitive sequences in the genome of Ancistrusspecies in order to find possible markers for the genus, which could contribute to the understanding of the taxonomy of this group and to the understanding of the process of evolution of sex chromosomes of these species. Among the isolated sequences, there is a family of TC1/mariner transposon that showed to be present in all the chromosomes of the analyzed species, and two satellites DNAs that have accumulated in centromeric regions. Thus, this study resulted in data that could be contribute to understanding the karyotype evolution of Ancistrus genus as well as providing more information ... (Complete abstract click electronic access below) / Mestre

Orientador: Humberto Tonhati / Banca: Rúsbel Raul Aspilcueta Borquis / Banca: Leonardo de Oliveira Seno / Banca: Naudin Alejandro Hurtado Lugo / Banca: Salvador Boccaletti Ramos / Resumo: Os critérios de seleção mais empregados para bubalinos no Brasil incidem em atributos associados a aspectos produtivos. Entretanto, o sucesso do sistema produtivo depende de diversos fatores ambientais e genéticos, sendo que a produção de leite depende diretamente da reprodução dos animais. Neste sentido, a reprodução pode ser usada na geração de novas características indicadoras de precocidade sexual no processo de seleção dos animais. O objetivo deste estudo foi obter a confiabilidade das avaliações genômicas para a predição dos valores genéticos genômicos de produção de leite (PL), idade ao primeiro parto (IPP) e intervalo entre partos (IEP) utilizando as metodologias de GBLUP, Bayes Cπ e LASSO Bayesiano. Foram genotipados 452 búfalos (57 machos e 395 fêmeas) utilizando o painel de 90K Axiom® Buffalo Genotyping Array da Affymetrix. Para a comparação dos modelos relacionadas ao delineamento de cross-validação, foram utilizadas a correlação de Pearson e a regressão entre a variável resposta (valor desregredido da característica) e o valor genético considerando apenas marcadores, e considerando marcadores mais o efeito poligenico (GEVBM e GEVBT). Concluiu-se que em estudos de seleção genômica recomenda-se a utilização das informações poligênicas e dos marcadores para obter uma melhor predição genômica nas características do estudo nos bubalinos. Entre os modelos estudados os resultados mostram que as predições bayesianas e GBLUP apresentaram estimativas equivalentes. Entretanto poderia ser recomendado a utilização do GBLUP nas avaliações genômicas das características em bubalinos, devido a que o GBLUP tem uma menor exigência computacional e facilidade em convergência / Abstract: Not available / Doutor

Orientador: Humberto Tonhati / Coorientador: Robson Carlos Antunes / Banca: João Ademir de Oliveira / Banca: Nedênia Bonvinos Staluzza / Banca: Leonardo Augusto Fonseca Pascoal / Banca: Ana Carolina Portella Silveira / Resumo: Os genes MC4R, FABP3, DGAT1 e LEPR são de grande importância no estudo das características reprodutivas de suínos, uma vez que, estão relacionados com ingestão alimentar, taxa de crescimento, redução da gordura subcutânea e lactação. Neste sentido, objetivou-se identificar geneticamente polimorfismos do tipo SNP nos genes MC4R (SNPg.1578C>T), FABP3 (SNPg.-240T>C), DGAT1 (SNPg.9422C>T) e LEPR (SNPg.5396A>G; SNPg.5395T>A) em suínos da raça Piau e em duas linhagens maternas comerciais industriais de suínos europeus e chineses. Para isso, foi extraído DNA a partir de sangue periférico de um grupo de 304 suínos. Mediante ARMS-PCR Multiplex, foram amplificados fragmentos específicos que, posteriormente, foram genotipados em sequenciador automático para a realização da eletroforese com corantes fluorescentes. Foram encontrados SNP no gene MC4R (SNPg.1578C>T) e FABP3 (SNPg.-240T>C) para os três grupos genéticos analisados com as três variações genotípicas (CC, TT, CT e TT, TC, CC, respectivamente). O SNP (SNPg.9422C>T) do gene DGAT1 apresentou as três variações genotípicas no grupo genético de suínos europeus (CC, CT e TT). Entretanto, para os grupos genéticos Piau e europeus com raças chinesas apresentaram apenas as duas variações genotípicas de homozigotos (CC e TT). Para o gene LEPR (SNPg.5396A>G; SNPg.5395T>A) os grupos genéticos europeus com raças chinesas e Piau apresentaram os genótipos GG, AA e o grupo genético com raças europeias apresentou as duas variações genotípicas de homozigoto (GG e AA) e apenas um animal apresentou o genótipo heterozigoto (AG e TA). Os polimorfismos dos genes FABP3 (SNPg.-240T>C), DGAT1 (SNPg.9422C>T) apresentaram frequências genotípicas altas para os alelos C em relação aos alelos T e no gene MC4R (SNPg.1578C>T) apresentou menor frequência. Para os polimorfismos do gene LEPR (SNPg.5396A>G e SNPg.5395T>A) apresentou-se fixado nas populações estudadas... / Abstract: The MC4R, FABP3, DGAT1 and LEPR genes are great importance in the study of traits of swine breeding, since they are related to feed intake, growth rate, reduction of subcutaneous fat and lactation. The aim of this study was to identify SNP in MC4R(SNPg.1578C> T), FABP3 (SNPg.-240T> C), DGAT1 (SNPg.9422C> T) and LEPR (SNPg.5396A> G; SNPg.5395T> A) genes in pigs of Piau breed and two commercial industrial maternal lineages of European and Chinese pigs. For this, DNA was extracted from peripheral blood of 304 pigs. By ARMS-PCR Multiplex, specific fragments were amplified and genotyped in automated sequencer to perform electrophoresis marked with fluorescent dyes. SNP were identified in the MC4R (SNPg.1578C>T) and FABP3 (SNPg.-240T> C) genes the three genotypic variations (CC, TT, CT and TT, TC, CC, respectively) were identified in all genetic groups analyzed. The SNP (SNPg.9422C> T) of DGAT1 gene presented the three genotypic variations (CC, CT and TT) in the European genetic group. However, for the Piau and Europeans with Chinese genetic groups showed only the two homozygous genotypic variations (CC and TT). For LEPR gene (SNPg.5396A>G; SNPg.5395T>A), the European genetic group with Chinese and Piau breeds showed the GG, AA genotypes and the European breeds genetic group showed two genotyps, homozygous variations (GG, AA) and only one heterozygous animal (AG, TA). Polymorphisms of FABP3 (SNPg.-240T>C) and DGAT1 (SNPg.9422C>T) genes showed high genotypic frequency for the C allele when compared to T allele and the MC4R gene (SNPg.1578C>T) showed less frequently. For polymorphisms in the LEPR gene (SNPg.5396A>G; SNPg.5395T>A) had set up in the populations studied, showing low variability within the population. All polymorphisms evaluated by analysis of variance were associated (P <0.05) with the reproductive traits and only the DGAT1 gene was associated (P <0.05) with the production for average weight at weaning and the total litter ... / Doutor

Orientador: Fernando Fernandes Mendonça / Banca: Igor Dias Medeiros / Banca: Fábio Fernandes Roxo / Resumo: Até poucas décadas atrás, a captura de tubarões era considerada apenas como incidental e sem efeitos significativos para as suas populações. No entanto, principalmente devido ao grande aumento no valor das nadadeiras e ao declínio das populações de peixes mais tradicionais para o consumo humano, os tubarões passaram a serem alvos das pescarias em praticamente todo o mundo. Destes, o tubarão galha-branca Carcharhinus longimanus apresenta fortes sinais de esgotamento populacional, estando listado atualmente como globalmente "Vulnerável" na Lista Vermelha de Espécies Ameaçadas da União Internacional para a Conservação da Natureza. Entre os parâmetros básicos para a definição de planos de conservação eficientes, a aquisição de conhecimentos sobre a estrutura genética populacional das espécies é um passo fundamental para o estabelecimento de políticas de conservação eficazes. Dessa maneira, considerando a urgente necessidade de ações para a preservação de diversas espécies de elasmobrânquios e o ainda o restrito conhecimento a respeito de sua biodiversidade e distribuição, sobretudo de seu ponto de vista molecular, este estudo teve como objetivo caracterizar a estrutura genética populacional do tubarão galha-branca Carcharhinus longimanus no Oceano Atlântico e em regiões do Oceano Índico, utilizando sequencias nucleotídicas da região controladora do DNA mitocondrial (D-loop). A partir de 215 espécimes de C. longimanus, foram obtidos 724 pares de bases analisáveis, identificando nove sítios polimórficos que resultaram em 12 haplótipos distintos. A diversidade nucleotídica total foi de π = 0.0013 e a diversidade haplotípica de h = 0.5953. Estes resultados mostram uma variabilidade genética ligeiramente abaixo da média observada entre outras espécies de tubarões pelágicos. A análise de variância molecular (AMOVA) evidenciou níveis moderados de estrutura populacional (FST = 0.1039, P<0.001)... / Abstract: Until few decades ago, shark catching was considered to be only incidental and with no significant effects on their populations. However, the great increase in the fins market value combined with declining levels of traditional fish population for human consumption, sharks have become targets of the fisheries worldwide. Among these, the whitetip shark Carcharhinus longimanus shows strong signs of population depletion, and is currently listed as globally "Vulnerable" according to the Red List of Threatened Species of the International Union for Conservation of Nature. Regarding conservation plans, acquiring knowledge about the population genetic structure of the species is a fundamental step towards establishing effective conservation policies. Considering the limited information about population dynamics of the oceanic whitetip shark, were used partial sequences of the mitochondrial DNA (mtDNA) control region to determine its population genetic structure across the Atlantic Ocean and the Indian Ocean. Were sampled 215 specimens of C. longimanus and obtained 724 base pairs (bp), identifying nine polymorphic sites, which resulted in 12 distinct haplotypes. The total nucleotide diversity was π = 0.0013 and haplotype diversity h = 0.5953. These results show a genetic variability slightly below the observed average among other species of pelagic sharks. The Analysis of Molecular Variance (AMOVA) evidenced moderate levels of population structure (FST = 0.1039, P<0.001) with restriction of gene flow between the Western and Eastern Atlantic Ocean with a strong relationship of this latter with the Indian Ocean. Thus, for the expansion of conservation plans of the species, also for the maintenance of their genetic stocks, should be considered at least two populations in the Atlantic Ocean and more attention to areas where the greatest genetic diversity indexes were found. As the acquisition of information about the environmental causes that are... / Mestre