CAPES / O trigo (Triticum aestivum L.) é amplamente cultivado na região Sul do Brasil, a qual responde por cerca de 90% da produção nacional do cereal. Entretanto, ocorre grande variação climática nas diferentes áreas tritícolas que comprometem o rendimento de grãos. Assim, é importante que as cultivares possuam boa estabilidade e alto rendimento quando cultivada em diferentes locais. O objetivo desse trabalho foi realizar uma revisão para expor as qualidades das metodologias AMMI e GGE Biplot e, posteriormente, avaliar a adaptabilidade e estabilidade de cultivares de trigo, submetidas a diferentes épocas de semeadura em Guarapuava e Palotina, e identificar a melhor época de semeadura para cada localidade. Além disto, objetivou-se estudar a variabilidade temporal e espacial do quociente fototermal e a ocorrência de geadas e discutir o impacto dessas variáveis na definição de épocas de semeadura para trigo no Estado do Paraná. Na revisão de literatura indica-se que a metodologia AMMI apresenta maior eficiência quando se deseja inferir a respeito do potencial de rendimento de grãos do ambiente, sendo recomendado o modelo AMMI1. Entretanto, quando o objetivo do pesquisador é estritamente selecionar genótipos superiores, que apresentam alto rendimento e estabilidade produtiva, o modelo GGE biplot é mais eficiente, principalmente, devido à presença do efeito principal do genótipo no PC1 (componente principal 1). Também, indica-se a metodologia GGE biplot para estudos de definição de megaambientes, ou seja, identificar grupos de ambientes. Na avaliação das cultivares em diferentes épocas de semeadura observou-se que semeaduras tardias em Guarapuava e antecipadas em Palotina foram as que proporcionam maior rendimento de grãos. A cultivar BRS Umbu (Guarapuava) apresentou adaptação específica à E1, considerada uma condição ambiental desfavorável. Por outro lado, a cultivar Safira apresentou ampla adaptabilidade, estabilidade e alto rendimento de grãos. Concluiu-se que em épocas discriminantes e não representativas como, por exemplo, E1 (Guarapuava) as cultivares adaptadas a essa condição ambiental possuem adaptabilidade específica, enquanto que em épocas discriminantes e representativas como, por exemplo, E3 (Palotina) as cultivares adaptadas são de ampla adaptabilidade. O estudo da variabilidade do quociente fototermal e geadas indicou que há maior ocorrência da variabilidade entre as regiões de VCU do que variação temporal dentro de uma mesma região. Os maiores valores do quociente fototermal foram observados na região de VCU 1 (fria, úmida e alta) entretanto, com alta probabilidade de ocorrência de geadas. De forma geral, a região de VCU 3 (quente, moderadamente seca e baixa) apresentou os menores valores do quociente fototermal. A semeadura de trigo no Paraná devem ser realizadas primeiramente na região de VCU 3 (10/03 a 10/05) seguida da VCU 2 (20/03 a 10/06) e por fim a VCU 1 (20/06 a 20/07). / Wheat (Triticum aestivum L.) is broadly cultivated in South Region of Brazil where 90% of national production of this cereal stands. However, large climate variability occurs within different wheat areas that compromise grain yield. Thus, good stability and high yield of cultivars sowed in different locations is very important. The objective of this work was to perform a review to expose the qualities of AMMI and GGE Biplot methodologies and, later, to evaluate the adaptability and stability of wheat cultivars, submitted to different seasons of sowing at Guarapuava and Palotina locations, and identify the best sowing season for each. Also, this work aimed to study the time and space variability of photothermal quotient, the occurrence of hoarfrost and discuss the impact of these variables to define the adequate sowing season for wheat at Parana State. Literature review indicates that AMMI methodology presents the best efficiency when the potential of grain yield at the environment is to be inferred, and the AMMI1 model is recommended. However, when the objective of the researcher is strictly to select superior genotypes that present high yield and productive stability, the GGE biplot model is more efficient, mainly, due to the presence of main effect of PC1 in genotype (principal component 1). Also, GGE biplot methodology is indicated in studies for mega environments definition, in order to identify environmental groups. Late sowings in Guarapuava and advanced sowings in Palotina presented higher grain yield when cultivars were evaluated in different sowing seasons. BRS Umbu cultivar (Guarapuava) presented specific adaptation to E1, considered an unfavorable environmental condition. On the other hand, Safira cultivar presented high adaptability, stability and high grain yield. Therefore, it was concluded that in different and not representative seasons as, for example E1 (Guarapuava), adapted cultivars to this environmental condition present specific adaptability, while when in different and representative seasons as, for example E3 (Palotina), adapted cultivars present high adaptability. The highest values for the variability study of photothermal quotient were observed in VCU1 region (cold, humid and high altitude) however the probability of hoarfrost occurrence was high. In a broader sense, VCU3 region (hot, moderately dry and low altitude) presented the lower values of photothermal quotient. Wheat sowing in Parana must be performed at first in VCU3 region (10/03 to 10/05) followed by VCU2 region (20/03 to 10/06) and for last in VCU1 region (20/06 to 20/07). Based on photothermal quotient, it was concluded that VCU1 region is the one that may present higher potential for grain yield.

O sorgo (Sorghum bicolor (L.) MOENCH) é uma boa alternativa para ser usado como silagem, principalmente em lugares com escassez de água e temperaturas elevadas, devido às suas características morfológicas e fisiológicas. O manejo adequado, como a época ideal de semeadura, interfere tanto na produtividade quanto na qualidade da silagem. O trabalho foi conduzido com o objetivo de avaliar o desempenho agronômico e bromatológico de variedades e híbridos de sorgo silageiro e a estabilidade fenotípica destes em duas épocas, safra e safrinha, no município de Uberlândia, Minas Gerais. Os experimentos foram realizados na Fazenda Experimental Capim Branco, da Universidade Federal de Uberlândia (UFU), localizada no referido município. Na mesma área experimental houve duas épocas de semeadura, safrinha (março a junho de 2014) e safra (novembro de 2014 a março de 2015), e em ambas as situações se avaliaram as variedades e os híbridos. O delineamento foi de blocos casualizados, com 25 tratamentos (híbridos e variedades de sorgo) e três repetições. Submeteram-se os dados agronômicos e bromatológicos à análise de variância; as médias foram agrupadas pelo teste de Scott-Knott, a 5% de probabilidade, por meio do programa computacional Genes; e, para estimar a estabilidade, optou-se pelo método de Annicchiarico. O florescimento das cultivares, a produtividade de matéria seca, a altura de plantas, a Fibra em Detergente Ácido (FDA), a Fibra em Detergente Neutro (FDN) e a Proteína Bruta (PB) são afetados pelo ambiente e pela variedade. Em relação à produtividade e à qualidade da fibra, a variedade SF11 se mostrou superior, independentemente do ambiente avaliado. Quanto à estabilidade de rendimento de produtividade de matéria seca, se destacaram as variedades SF15, SF11, SF25, PROG 134 IPA, 1141572, 1141570 e 1141562. Já para a estabilidade da qualidade das fibras (FDA e FDN), a variedade 1141562 se sobressaiu. O ambiente reduz a expressão dos caracteres “dias de florescimento”, “altura de plantas” e “produtividade de matéria seca dos híbridos”. Dos 25 híbridos analisados para produtividade e estabilidade do rendimento matéria seca, destacam-se sete, independentemente do ambiente avaliado: híbrido comercial Volumax e experimentais 12F39006, 12F39007, 12F37014, 12F39014, 12F38009 e 12F02006. / Sorghum (Sorghum bicolor (L.) Moench) is a good alternative to be used as silage, especially in places with water scarcity and high temperatures, due to their morphological and physiological characteristics. The appropriate management, as the ideal seeding time, interferes both productivity and the quality of silage. The work was conducted with the objective of evaluating the agronomic and bromatological performance of varieties and hybrids of silage sorghum and their phenotypic stability in two seasons, season and off-season, in the city of Uberlândia, Minas Gerais. The experiments were performed at Capim Branco Experimental Farm of Federal University of Uberlândia (UFU), located in the referred city. There were two sowing dates in the same experimental area, off-season (March to June 2014) and season (November 2014 to March 2015), and the varieties and hybrids were evaluated in both situations. The design was a randomized block with 25 treatments (hybrids and varieties of sorghum) and three replications. Agronomical and bromatological data were subjected to an analysis of variance; averages were grouped by Scott-Knott test at 5% of probability, through Genes computer program; and to estimate the stability, it was opted for Annicchiarico method. The flowering of cultivars, dry matter productivity, plant height, Acid Detergent Fiber (ADF), Neutral Detergent Fiber (NDF) and Crude Protein (CP) are affected by the environment and the variety. Regarding productivity and quality of the fiber, SF11 variety was superior, independent of the rated environment. In relation to the performance stability of dry matter, the varieties SF15, SF11, SF25, PROG 134 IPA, 1141572, 1141570 and 1141562 were highlighted. For the stability of the quality of fibers (FDA and FDN), the variety 1141562 stood out. The environment reduces the expression of characters “days of flowering”, “plant height” and “productivity of dry matter of hybrids”. From the 25 hybrids analyzed for productivity and stability of dry matter performance, seven were highlighted, regardless of the rated environment: Volumax commercial hybrid and experiments 12F39006, 12F39007, 12F37014, 12F39014, 12F38009 and 12F02006. / Dissertação (Mestrado)

A fibrose cística (FC) é diagnosticada na presença de achados fenotípicos, história familiar ou triagem neonatal positiva acompanhada de evidência laboratorial de disfunção da CFTR, seja pelo teste do suor, diferença de potencial nasal ou pela identificação de duas mutações conhecidas como causa de FC nos genes da CFTR. Objetivos: Avaliar a contribuição da análise molecular do gene CFTR na investigação diagnóstica da fibrose cística em pacientes com suspeita de FC leve ou doença atípica. Secundariamente, comparar as características dos pacientes em 3 grupos: grupo com identificação de duas mutações conhecidas como causadoras da FC, grupo com identificação de apenas uma mutação e grupo sem mutação identificada. Métodos: Estudo transversal em adolescentes e adultos (≥14 anos). Os pacientes foram submetidos à avaliação clínica, laboratorial e radiológica; espirometria, microbiologia do escarro, ecografia hepática, teste do suor e análise molecular do gene CFTR. Resultados: Foram avaliados 37 pacientes com achados fenotípicos de FC, com ou sem confirmação pelo teste do suor. Houve predomínio do sexo feminino (75,7%) com média de idade de 32,5 ± 13,6 anos. A análise molecular contribuiu para o diagnóstico definitivo de FC em 3 casos (8,1%) dentre 37 pacientes em avaliação. Em 7 pacientes (18,9%) foram identificadas apenas uma mutação causadora de FC e em 26 pacientes (70,3%) não foram identificadas mutações. Nenhuma característica clínica estudada se associou com o diagnóstico genético. A mutação p.F508del foi a mais comum, encontrada em 5 pacientes. A associação de p.V232D e p.F508del foi encontrada em 2 pacientes. Outras mutações encontradas foram: p.A559T, p.D1152H, p.T1057A, p.I148T, p.V754M, p.P1290P e p.R1066H e p.T351S. Conclusão: A análise molecular da região codificante do gene CFTR apresentou contribuição limitada para investigação diagnóstica de pacientes com suspeita de fibrose cística leve ou doença atípica. Além disso, não houve associação entre as características clínicas e o diagnóstico genético. / Cystic fibrosis (CF) is diagnosed in the presence of phenotypic findings, family history or positive neonatal screening accompanied by laboratory evidence of CFTR dysfunction, either by sweat test, nasal potential difference or the identification of two mutations known to cause CF in the CFTR gene. Objectives: To evaluate the contribution of molecular analysis of CFTR gene in cystic fibrosis diagnostic investigation in patients with suspected mild FC or atypical disease. Secondarily, to compare the characteristics of patients into 3 groups: group with identification of two mutations known to cause CF, group with identification of just one mutation and group without mutations. Methods: Cross-sectional study in adolescent and adult (≥ 14 years). The patient underwent clinical, laboratory and radiological spirometry, sputum microbiology, liver ultrasound, sweat test and molecular analysis of the CFTR gene. Results: We evaluated 37 patients with phenotypic findings of FC, with or without confirmation by the sweat test. There was a predominance of females (75.7%) with a mean age of 32.5 ± 13.6 years. Molecular analysis contributed to the definitive diagnosis of CF in 3 cases (8.1%) among 37 patients under evaluation. In 7 patients (18.9%) were identified only one mutation that causes CF and in 26 patients (70.3%) were not identified mutations. No clinical feature studied was associated with genetic diagnosis. The P.F508del mutation was the most common, found in 5 patients. The association p.V232D and p.F508del was found in 2 patients. Other mutations found were: p.A559T, p.D1152H, p.T1057A, p.I148T, p.V754M, and p.P1290P p.R1066H and p.T351S. Conclusion: Molecular analysis of the CFTR gene coding region showed limited contribution to the diagnostic investigation of patients with suspected cystic fibrosis mild or atypical disease. Moreover, there was no association between clinical features and genetic diagnosis.

Após a estabilização da economia na década de 1990, o cenário que vem se consolidando indica claramente o estabelecimento de mercados livres e competitivos, o que conseqüentemente, exige setores eficientes nas diversas atividades. Nesse contexto, a demanda por tecnologia tende a aumentar e, apesar da intensificação, a utilização de pastagens como principal componente da dieta dos rebanhos de animais ruminantes deverá ter o seu lugar de destaque, por ser esta a forma mais econômica de fornecer alimento aos animais. Desse modo espécies de alto potencial forrageiro como a alfafa (Medicago sativa L.), podem ser opções para melhorar a produtividade de forragem e o desempenho animal, pois associam elevada produção com alto valor nutritivo. De março de 2001 a fevereiro de 2002, foi estudado o efeito do método de pastejo sob o acúmulo de forragem total (AFT), o índice de área foliar (IAF), a interceptação luminosa (IL), e os determinantes morfofisiológicos da persistência de cinco genótipos de alfafa num Kandiudalfic Eutrudox. Um experimento do tipo "mob-grazing" foi realizado em área do Departamento de Zootecnia da ESALQ/USP, em Piracicaba, SP. O delineamento experimental foi o de blocos completos casualizados, com parcelas subdivididas (split-plot), com 10 tratamentos e 6 repetições, totalizando 60 unidades experimentais. Nas parcelas foram alocados o fator de tratamento relativo ao método de pastejo ("lotação contínua", simulada por desfolhas semanais, e "lotação rotacionada" com desfolha a cada 4 semanas na primavera-verão e a cada 6 semanas no outono-inverno). Nas sub-parcelas foram alocados os cinco genótipos de alfafa com diferentes aptidões agronômicas em termos de dormência, adaptação local e tolerância ao pastejo (ABT-805, Alfagraze, Crioula, CUF-101 e Pioneer 5432), submetidos a 295 dias de pastejo e sob irrigação. ABT-805 foi o cultivar mais produtivo sob lotação contínua (26,6 Mg MS ha -1 ano -1 ) e no pastejo rotacionado (18 Mg MS ha -1 ano -1 ) e quem teve o maior IAF médio (2,1) e o máximo valor de IL médio (53%) ao longo do experimento, sob pastejo rotacionado. Alfagraze, apesar de ser um dos menos produtivos no pastejo rotacionado (13,3 Mg MS ha -1 ano -1 ) foi semelhante em produção com o ABT-805, no pastejo com lotação contínua (26,3 Mg MS ha -1 ano -1 ), com um IL médio de 47% e valores médios de IAF de 1,1 e 1,8 para o pastejo com lotação contínua e rotacionado, respectivamente. Pioneer 5432, situou-se numa condição intermediária, com um IL médio de 49%, produção total de forragem de 24,3 e 15,3 Mg MS ha -1 ano -1 e valores médios de IAF (0.98 e 1,76) para a lotação contínua e rotacionada, respectivamente. O cultivar com melhor persistência, sob lotação contínua foi o Alfagraze com 26% de sobrevivência, enquanto sob lotação rotacionada foi o ABT-805 com 44,9%. Dos cultivares dormentes não adaptados ao pastejo, CUF-101 foi o que revelou menor persistência. Duzentos e dez dias após o inicio do pastejo, sob lotação contínua, havia somente 9,6% de alfafa na massa de forragem pré-pastejo, indicando nessa data o que aconteceria com o estande de plantas ao final do experimento. Trezentos e vinte e cinco dias após o início do pastejo, Alfagraze, ABT-805 e Pioneer 5432 apresentaram valores médios de teores e estoques de CNE em raízes e coroas, em torno de 221 e 112,9 g kg -1 MO e de 406 e 210,7 g m -2 , respectivamente. Sob lotação contínua, os estoques de CNE sofreram drástica redução nas raízes (79,8%) e coroas (84,7%) de alfafa, e em torno de 46 e 59%, respectivamente quando foi sob lotação rotacionada. Cultivares tolerantes ao pastejo tiveram valores médios de teores e estoques de nitrogênio total, nas raízes e coroas, em torno de 168,9 e 231,2 g kg -1 MO e de 331,6 e 326,9 g m -2 , respectivamente. ABT-805 e Alfagraze parecem ser produtivas e moderadamente adaptadas ao pastejo nas latitudes tropicais do Brasil Central, mas o seu uso bem sucedido dependerá das condições climáticas e do método do manejo do pastejo. / With the stabilization of the Brazilian economy in the 1990s, the establishment of competitive free markets has pushed most activities toward the need for professionalization and increased efficiency. The demand for technology is growing and despite the ever rising intensification in the livestock industry, it is likely that grazed forages will continue to be main component of ruminant diets and key to the system as a whole, as it represents a low-cost feeding alternative. The adoption and the efficient utilization of forage species with both high yield potential and high nutritive value, such as alfalfa (Medicago sativa L.) may enhance animal performance and productivity. From March 2001 through February 2002, the impact of grazing method was studied on plots of five alfalfa genotypes on a Kandiudalfic Eutrudox in Piracicaba, SP. Responses measured included total and seasonal herbage accumulation, leaf area index (LAI), light interception by the canopy (LI), plant survival, weed encroachment, stand counts and reserve status (concentrations and pools of total non-structural carbohydrates, TNC, and nitrogen, N) in plant roots and crowns. An irrigated mob-grazing study was conducted in a randomized complete block design with six replications and a split-plot arrangement. Treatments included all possible combinations among two grazing methods as whole plot factor (continuous stocking, simulated by weekly grazing of plots year-round; and rotational stocking, simulated by grazing plots every four weeks during the "wet/wam" season and every six weeks during the "dry/cool" season; plots were grazed down to 7 cm each time) and five alfalfa genotypes (sub-plot factors), represented by commercial cultivars with varying agronomic characteristics regarding dormancy class, origin, and grazing tolerance (ABT-805, Alfagraze, Crioula, CUF-101, and Pioneer 5432). Plots were grazed for 295 days. ABT-805 was the highest yielding genotype both under continuous (26.6 Mg DM ha -1 yr -1 ) and rotational (18 Mg DM ha -1 yr -1 ) stocking. It also had the highest mean LAI (2.1) and mean LI (53%) throughout the experikental period under rotational stocking. Alfagraze, although among the lowest yielding genotypes under rotational stocking (13.3 Mg DM ha -1 yr -1 ) sustained similar total forage accumulation to that of ABT-805 under continuous stocking (26.3 Mg DM ha -1 yr -1 ), with a mean 47% LI and mean LAI between 1.1 and 1.8 for continuous and rotational stocking, respectively. Pioneer 5432 responded with a mean 49% LI, total seasonal herbage accumulation of 24.3 and 15.3 Mg DM ha -1 yr -1 and mean LAI of 0.98 and 1.76 under continuous and rotational stocking, respectively. Genotype performance was variable regarding the final stand counts, plant survival, percent alfalfa in pregraze forage mass, and in the concentration and pool of total non-structural carbohydrates (TNC) and total nitrogen (N) in roots and crowns of alfalfa plants. Crioula and CUF-101 did not survive through the end of the trial, under either grazing method. Alfagraze showed the highest persistence under continuous stocking, with stand counts falling from 245.7 to 63.9 plants m -2 (26% survival). Under rotational stocking, ABT-805 had the highest persistence, with plot stands declining from 250 to 112.3 plants m -2 , a 44,9% survival rate. Among the dormant, non grazing tolerant cultivars, CUF-101 showed the poorest persistence. Two hundred and ten days after initiation of grazing, there was a mean 9.6% alfalfa in the total pregraze forage mass, a harbinger of the general degradation of the plot stands which materialized at the end of the experimental period. Three hundred twenty five days after the trial started, Alfagraze, ABT-805 and Pioneer 5432 stored TNC, in roots and crowns, respectively, with concentrations of 221 and 112.9 g kg -1 OM and pools of 406 and 210,7 g m -2, respectively. Mean TNC pools were reduced by 79.8% in roots and by 84.7% in plant crowns when plots were under continuous stocking and by 46 and 59%, respectively, under rotational stocking. Grazing tolerant cultivars accumulated N reserves in roots (168.9 g kg -1 OM, for pools of 331.6 g m -2 ) and crowns (231.2 g kg -1 OM, for pools of 326.9 g m -2 ). ABT-805 and Alfagraze seem to be productive and moderately adapted to grazing in the tropical latitudes of central Brazil, but their successful use will depend on climate and choice of grazing management method.

A relação entre os diferentes genótipos do VJC e a patogênese da LEMP permanece ainda uma questão controversa. O presente estudo visou a caracterização genotipica do vírus JC (VJC) e sua associação com a leucoencefalopatia multifocal progressiva (LEMP) em pacientes com aids em São Paulo, no período de 2000 a 2008. Foram avaliadas 51 amostras de líquor de pacientes com LEMP e 47 amostras de pacientes com aids sem LEMP positivas para os genes T e VP1 pela reação em cadeia por polimerase (PCR). Foram identificados, através do sequenciamento genômico os genótipos 1, 2, 3, 4 e 6, sendo que os mais prevalentes foram os genótipos 2 (33%), 1 (27%), seguidos pelo genótipo 3 (23%). O genótipo 1 e mostrou associação positiva com a LEMP (p<0,05), enquanto que o genótipo 3 mostrou associação inversa à LEMP. Durante a internação em que foi diagnosticada LEMP observamos evolução para óbito em 27 (59%) pacientes e alta em 19 (41%). Não houve associação entre os genótipos do VJC ou carga viral liquórica e a evolução para óbito, mas houve associação significante entre o número de linfócitos TCD4+ e o óbito. No presente estudo, uma mutação no sítio 91 do gene VP1 com substituição da leucina para isoleucina ou valina, não descrita anteriormente, foi encontrada exclusivamente em pacientes com LEMP. Substituições nos sítios 123, 128 e 134 foram observadas mais frequentemente nos casos de LEMP. Não foram encontradas diferenças filogenéticas entre as sequências obtidas dos casos e dos controles. A PCR em tempo real padronizada mostrou sensibilidade e especificidade diagnósticas de 89% e 100%, respectivamente. / The relationship between the different genotypes of VJC and the pathogenesis of progressive multifocal leukoencephalopathy remains a controversial issue. This study aimed to genotypic characterization of JC virus (JCV) and its association with progressive multifocal leukoencephalopathy (PML) in AIDS patients in Sao Paulo, from 2000 to 2008. We analyzed 51 CSF samples from patients with PML and 47 samples of AIDS patients without PML positives for the T and VP1 genes by polymerase chain reaction (PCR). Were identified by genomic sequencing genotypes 1, 2, 3, 4 and 6, and were the most prevalent genotypes 2 (33%), 1 (27%), followed by genotype 3 (23%). Genotype 1 showed a positive association with PML (p <0.05), while genotype 3 was inversely associated with PML. Overall in-hospital mortality was 59% (27 patients). No association between the genotypes of VJC or CSF viral load and progression to death, but there was a significant association between number of CD4 + and death. In this study, a mutation in site 91 of VP1 gene with substitution of leucine for isoleucine or valine, not described previously, was found exclusively in patients with PML. Substitutions at sites 123, 128 and 134 were observed more frequently in cases of PML. No differences were found between phylogenetic sequences obtained from cases and controls. The real-time PCR showed standardized diagnostic sensitivity and specificity of 89% and 100%, respectively.

A fibrose cística (FC) é diagnosticada na presença de achados fenotípicos, história familiar ou triagem neonatal positiva acompanhada de evidência laboratorial de disfunção da CFTR, seja pelo teste do suor, diferença de potencial nasal ou pela identificação de duas mutações conhecidas como causa de FC nos genes da CFTR. Objetivos: Avaliar a contribuição da análise molecular do gene CFTR na investigação diagnóstica da fibrose cística em pacientes com suspeita de FC leve ou doença atípica. Secundariamente, comparar as características dos pacientes em 3 grupos: grupo com identificação de duas mutações conhecidas como causadoras da FC, grupo com identificação de apenas uma mutação e grupo sem mutação identificada. Métodos: Estudo transversal em adolescentes e adultos (≥14 anos). Os pacientes foram submetidos à avaliação clínica, laboratorial e radiológica; espirometria, microbiologia do escarro, ecografia hepática, teste do suor e análise molecular do gene CFTR. Resultados: Foram avaliados 37 pacientes com achados fenotípicos de FC, com ou sem confirmação pelo teste do suor. Houve predomínio do sexo feminino (75,7%) com média de idade de 32,5 ± 13,6 anos. A análise molecular contribuiu para o diagnóstico definitivo de FC em 3 casos (8,1%) dentre 37 pacientes em avaliação. Em 7 pacientes (18,9%) foram identificadas apenas uma mutação causadora de FC e em 26 pacientes (70,3%) não foram identificadas mutações. Nenhuma característica clínica estudada se associou com o diagnóstico genético. A mutação p.F508del foi a mais comum, encontrada em 5 pacientes. A associação de p.V232D e p.F508del foi encontrada em 2 pacientes. Outras mutações encontradas foram: p.A559T, p.D1152H, p.T1057A, p.I148T, p.V754M, p.P1290P e p.R1066H e p.T351S. Conclusão: A análise molecular da região codificante do gene CFTR apresentou contribuição limitada para investigação diagnóstica de pacientes com suspeita de fibrose cística leve ou doença atípica. Além disso, não houve associação entre as características clínicas e o diagnóstico genético. / Cystic fibrosis (CF) is diagnosed in the presence of phenotypic findings, family history or positive neonatal screening accompanied by laboratory evidence of CFTR dysfunction, either by sweat test, nasal potential difference or the identification of two mutations known to cause CF in the CFTR gene. Objectives: To evaluate the contribution of molecular analysis of CFTR gene in cystic fibrosis diagnostic investigation in patients with suspected mild FC or atypical disease. Secondarily, to compare the characteristics of patients into 3 groups: group with identification of two mutations known to cause CF, group with identification of just one mutation and group without mutations. Methods: Cross-sectional study in adolescent and adult (≥ 14 years). The patient underwent clinical, laboratory and radiological spirometry, sputum microbiology, liver ultrasound, sweat test and molecular analysis of the CFTR gene. Results: We evaluated 37 patients with phenotypic findings of FC, with or without confirmation by the sweat test. There was a predominance of females (75.7%) with a mean age of 32.5 ± 13.6 years. Molecular analysis contributed to the definitive diagnosis of CF in 3 cases (8.1%) among 37 patients under evaluation. In 7 patients (18.9%) were identified only one mutation that causes CF and in 26 patients (70.3%) were not identified mutations. No clinical feature studied was associated with genetic diagnosis. The P.F508del mutation was the most common, found in 5 patients. The association p.V232D and p.F508del was found in 2 patients. Other mutations found were: p.A559T, p.D1152H, p.T1057A, p.I148T, p.V754M, and p.P1290P p.R1066H and p.T351S. Conclusion: Molecular analysis of the CFTR gene coding region showed limited contribution to the diagnostic investigation of patients with suspected cystic fibrosis mild or atypical disease. Moreover, there was no association between clinical features and genetic diagnosis.

Submitted by Mario BC (mario@bc.ufrpe.br) on 2016-10-06T13:31:22Z No. of bitstreams: 1 Tiago Vinicius Batista do Carmo.pdf: 833536 bytes, checksum: 6f420d513b278867c960dacc4bea24ac (MD5) / Made available in DSpace on 2016-10-06T13:31:22Z (GMT). No. of bitstreams: 1 Tiago Vinicius Batista do Carmo.pdf: 833536 bytes, checksum: 6f420d513b278867c960dacc4bea24ac (MD5) Previous issue date: 2014-01-27 / Conselho Nacional de Pesquisa e Desenvolvimento Científico e Tecnológico - CNPq / The Passiflora cincinnata Mast. species is gaining popularity in the market and it has been considered a wild species that has great potential to contribute to the genetic improvement of commercial passion fruit. This study aims to evaluate the genotypes of wild passion fruit (P. cincinnata) by using morphological descriptors, agronomic traits and molecular markers ISSR. The experimental was randomized blocks in simple scheme with five replications and two plants per plot. For morphoagronomic characterization were evaluated 22 quantitative traits and 13 qualitative characteristics. For molecular characterization 12 ISSR primers were tested. Ac cording to the mean squares obtained from the analyzes of the variance to 21 traits evaluated, it can be highlighted that the significant differences (p <0.01) among the means of the genotypes for all traits. It was found that for the 21 morphological traits measured, which contributed most to the diversity was the MI (internode mean) with 43.12%, followed by DH5 (diameter stems to 5 cm of soil) and LS (spread sepal). The average similarity found was 68%. UBC 887 and UBC 841 primers stood out with the highest values for the attributes of the markers observed, demonstrating suitability to use in researches of different types of P. cincinnata. It was diagnosed low genetic variability among genotypes. The genotypes have potential to be used in breeding programs, especially those exploiting obtaining ornamental passiflora. / A espécie Passiflora cincinnata Mast. vem se popularizando no mercado e tem sido considerada uma das espécies silvestres que possuem grande potencial para contribuir com o melhoramento genético do maracujazeiro comercial. Diante do exposto, este trabalho tem como objetivo avaliar genótipos de maracujá-do-mato (P. cincinnata) por meio de descritores morfológicos e descritores agronômicos, além de marcadores moleculares do tipo ISSR, visando identificar variabilidade genética. O delineamento experimental foi em blocos casualizados em esquema simples com cinco repetições, com duas plantas por parcela. Para caracterização morfoagronômica foram avaliadas 22 características quantitativas e 13 características qualitativas. Para caracterização molecular foram testados 12 primers de ISSR. De acordo com os quadrados médios obtidos das análises de variância para as 21 características avaliadas pode-se ressaltar as diferenças significativas (p<0,01) entre as médias dos genótipos para todos os caracteres avaliados. Verificou-se que para os 21 descritores morfológicos avaliados, o que mais contribuiu para a diversidade foi o MI (média internódio) com 43,12%, seguido por DH5 (diâmetro das hastes a 5 centímetros do solo) e LS (largura da sépala). A similaridade média encontrada foi 68%. Os primers UBC 887 e UBC 841 se destacaram com os valores mais altos para os atributos dos marcadores observados, demonstrando aptidão para serem utilizados em pesquisas de diversidade em P. cincinnata. Foi diagnosticada baixa variabilidade genética entre os genótipos avaliados. Os genótipos possuem potencial para serem utilizados em programas de melhoramento, principalmente os que exploram a obtenção de passifloras ornamentais.

Orientador: Carmen Silvia Bertuzzo / Tese (doutorado) - Universidade Estadual de Campinas, Faculdade de Ciencias Medicas / Made available in DSpace on 2018-08-11T19:43:52Z (GMT). No. of bitstreams: 1 Pollice_ErikaLourenco_D.pdf: 2177498 bytes, checksum: 0cac25634d3fc74eb0d114647ac766a7 (MD5) Previous issue date: 2008 / Resumo: A fenilcetonúria (PKU) é uma doença autossômica recessiva que na sua forma clássica é causada pela deficiência da enzima hidroxilase da fenilalanina (PAH), cuja função é catalisar a reação de hidroxilação da fenilalanina em tirosina. Uma alteração no gene da PAH leva a deficiência de hidroxilase da fenilalanina. O diagnóstico precoce é de suma importância, uma vez, que se não tratada, pode ocasionar retardo mental. A dieta pobre em fenilalanina previne esse retardo, tornando o diagnóstico precoce fundamental. Mais de 500 mutações que causam algum grau de hiperfenilalaninemia foram descritas no gene PAH. O conjunto e freqüências das mutações variam conforme a população. A população brasileira apresenta mistura étnica complexa, a freqüência das mutações varia muito conforme a região estudada. No Brasil, foram estudadas amostras de São Paulo (SP) e Rio Grande do Sul (RS) e Minas Gerais (MG). A grande variação observada nos níveis de fenilalanina nos primeiros meses de vida e sua correlação diminuída com o diagnóstico aponta para o seu valor prognóstico baixo, reforçando a necessidade da triagem de mutações. Este estudo teve como objetivo investigar as mutações mais freqüentes e estabelecer o perfil gênico de pacientes com PKU diagnosticados em serviços de triagem neonatal e que estejam em acompanhamento no Serviço Regional de Triagem Neonatal da UNICAMP. Foram analisadas as mutações V388M, IVS10nt11, IVS12nt1, R408W, através da técnica de PCR e digestão com enzima de restrição específica. Nos casos onde não foi detectada nenhuma dessas mutações, foi realizada a técnica de DHPLC com posterior sequenciamento dos pacientes com padrão de eluição alterado. As mutações R408W, IVS10-11G?A, IVS12+1G?A e V388M, não foram encontradas com grande freqüência em nossa amostra de fenilcetonúricos da região de Campinas. As demais mutações identificadas foram bem variadas. Os pacientes analisados neste trabalho possuem um perfil gênico distinto de indivíduos pertencentes a outras regiões do Brasil e relatados na literatura, refletindo na grande miscigenação existente na população brasileira / Abstract: Phenylketonuria (PKU) is an autosomal recessive genetic disorder caused by deficiency of the hepatic phenylalanine-4-hydroxylase (PAH), which catalyzes hydroxylation of phenylalanine to tyrosine. Deficiency of PAH is caused by mutations in the PAH gene, resulting in high serum levels of phenylalanine and mental retardation. Restriction of phenylalanine intake prevents neurological impairments of PKU. Mutation screening of PAH gene is a very useful strategy for accurate diagnosis, newborn phenotype prediction and to implement a dietary without phenylalanine. To date, almost 500 mutations have been identified in the PAH gene. The PAH mutation frequency could change with the studied population. The Brazilian population is compound by a great ethnic variation and the PAH mutation frequency could be very different depending on witch Brazilian region was studied. Previous studies in Brazilian patients were performed at São Paulo (SP), Rio Grande do Sul (RS) and Minas Gerais (MG) and the mutation frequency can be changed according to the population studied. The aim of this work was to analyze the most frequent PAH mutations previously described in other populations and determine the PKU molecular characterization in patients identified in the neonatal service of the Regional Newborn Screening Service/Campinas. The V388M, IVS10nt11, IVS12nt1 and R408W mutations were analyzed by PCR and RFLP. In addition, DHPLC and automatic sequencing were performed for patients whose initial screening was negative. Any of the R408W, IVS10-11G?A, IVS12+1G?A and V388M mutations was found in great frequency in our sample from Campinas region. The other mutations that could be detected in this sample were diversified. The genetic characteristics in these patients were different than others Brazilian populations / Doutorado / Ciencias Biomedicas / Doutor em Ciências Médicas

Submitted by Erika Demachki (erikademachki@gmail.com) on 2014-10-23T18:57:05Z No. of bitstreams: 2 Dissertação - Cláudia Oliveira Rosa - 2008.pdf: 710544 bytes, checksum: 49fa3ba3b62686526a998eebdf98b385 (MD5) license_rdf: 23148 bytes, checksum: 9da0b6dfac957114c6a7714714b86306 (MD5) / Approved for entry into archive by Jaqueline Silva (jtas29@gmail.com) on 2014-10-23T20:30:34Z (GMT) No. of bitstreams: 2 Dissertação - Cláudia Oliveira Rosa - 2008.pdf: 710544 bytes, checksum: 49fa3ba3b62686526a998eebdf98b385 (MD5) license_rdf: 23148 bytes, checksum: 9da0b6dfac957114c6a7714714b86306 (MD5) / Made available in DSpace on 2014-10-23T20:30:34Z (GMT). No. of bitstreams: 2 Dissertação - Cláudia Oliveira Rosa - 2008.pdf: 710544 bytes, checksum: 49fa3ba3b62686526a998eebdf98b385 (MD5) license_rdf: 23148 bytes, checksum: 9da0b6dfac957114c6a7714714b86306 (MD5) Previous issue date: 2008-08-20 / Conselho Nacional de Pesquisa e Desenvolvimento Científico e Tecnológico - CNPq / The sugarcane crop, due the constant increase of ethanol demand in the internal market, has been cultivated in Brazil in almost all its extension. With the expansion and creation of new areas as well there has been occupation of not suitable environments for its development. Today, there are twenty one sugar and ethanol producing units an implantation perspective of new units in medium and long run. The objective of the sugarcane improvement programs is to increase agricultural productivity and industrial characteristics of varieties, that should be better adapted to different locations, soil types, cultivation techniques, besides presenting higher resistance to insects and diseases. In plants improvement, considerations regarding genotypes interaction with environments are essential to the process efficiency. For the achievement of the present study, about interaction of different environments and genotypes, a set of final experimental evaluations of clones and varieties, wich were carried out in several locations in Goiás State, Brazil, were considered. The objective was evaluate the influence of genotypes by environments interaction (GxE) based on the stalk yield in tons per hectare, POL percentage and fiber. These are considered characters of agronomic, economic and industrial importance. Based on the results, it is not possible to recommend local key, for the planting of experimental area with sugarcane in the State of Goiás. In fact, it is recommended the increase of the number of experimental fields, to demonstrate with better precision about the genotypes in the State. As many about to the character productivity (TCH), recording about to POL % and fiber %, the outcomes of environment have been responsible for most variation expressed by mean squares, followed by the effects of genotypes and by the effects from the interaction GxE, which showed high significance. The analysis AMMI, by the models selected (AMMI 1 about fiber %, & AMMI 3 about TCH & POL%) has enabled to explain 58.31% from SQGxA for the variable productivity (TCH); 55.10% for the variable of pol (POL%) and 22.81% about the percentage of fiber. The genotypes RB965658 & RB965602 presented the highest productivity (TCH) and fiber and POL percentages as well. / A cultura da cana-de-açúcar, devido ao constante aumento da demanda por etanol no mercado interno, vem sendo cultivada em quase todo o país, e, com a ampliação e incorporação de áreas de cultivo, há a ocupação de ambientes não tão propícios ao seu desenvolvimento. Nos programas de melhoramento de cana-de-açúcar, procura-se indicar novas variedades para cada região produtora. O objetivo destes programas é a melhoria da produtividade agrícola e das características industriais das variedades, as quais devem ser mais bem adaptadas aos diferentes locais, tipos de solos e técnicas de cultivo, além de apresentar maior resistência a pragas e doenças. Atualmente, existem instaladas, em Goiás, 21 unidades produtoras de açúcar e/ou de álcool, com uma perspectiva de implantação de novas unidades em médio e longo prazo. Nesse sentido, o melhoramento varietal, com ênfase na interação de genótipos com ambientes (GxA), é essencial para a eficiência e sustentabilidade do processo produtivo da cultura. O presente trabalho teve como objetivo o estudo desta interação em cana-de-açúcar, considerando-se um conjunto de ensaios finais de avaliação de clones experimentais e variedades, implantados em cinco usinas/destilarias instaladas no Estado de Goiás. Implantaram-se os experimentos seguindo delineamento básico de blocos completos casualizados. Foram avaliadas a influência da interação GxA sobre produtividade de colmos, em toneladas por hectare, e as porcentagens de POL e de fibra, por serem considerados caracteres de grande importância agronômica e industrial. O método estatístico para avaliar a interação GxA foi a análise AMMI (modelo de efeitos principais aditivos e de interação multiplicativa). A interação de genótipos com ambientes foi altamente significativa para as três características, revelando adaptabilidades específicas dos genótipos e, consequentemente, dificultando a recomendação geral de um determinado genótipo para todo Estado de Goiás. Tanto para o caráter produtividade (TCH) quanto para POL% e fibra%, os efeitos de ambientes foram responsáveis pela maior parte da variação expressa nos quadrados médios, seguidos dos efeitos de genótipos e, por último, pelos efeitos da interação GxA. A análise AMMI, pelo modelo selecionado (AMMI1, para fibra%, e AMMI3, para TCH e POL%), permitiu explicar 58,31% da SQGxA para a variável produtividade (TCH), 55,10% para a variável porcentagem de pol (POL%) e 22,81% para porcentagem de fibra. Os genótipos RB965658 e RB965602 foram os melhores em produtividade (t/ha) e em porcentagem de fibra e POL.

Coordenação de Aperfeiçoamento de Pessoal de Nível Superior / Objetivou-se com este trabalho avaliar o desenvolvimento vegetativo e o desempenho produtivo de três cultivares de palma de óleo na fase juvenil visando identificar cultivares com melhor adaptação à ambientes de savana e de floresta alterada de Roraima. Foram conduzidos dois experimentos em dois locais e períodos distintos; o primeiro experimento referente ao desenvolvimento vegetativo foi conduzido, um em área de savana (com irrigação complementar) no município de Boa Vista e o outro em área de floresta alterada localizada no município de Caroebe, no sul do Estado de Roraima realizado no período de agosto de 2008 a abril de 2010; o segundo experimento referente ao desempenho produtivo foi realizado entre janeiro e dezembro de 2011 em ambos os locais. As cultivares avaliadas foram: BRS C-2528, BRS C-3701 e BRS C-2301, arranjadas em delineamento experimental de blocos ao acaso com seis repetições. Para avaliar o desenvolvimento vegetativo foram realizadas 18 avaliações mensais, quanto ao número de folhas emitidas, comprimento da folha 4 (cm) e circunferência do coleto (cm). O desempenho produtivo foi avaliado por meio de 12 avaliações mensais, quanto: ao número de cachos ha-1, peso médio e produção total de cachos ha-1. Foram realizadas análises de variância individuais e conjuntas. Para a comparação das médias das características avaliadas foi utilizado o teste de Scott & Knott em nível de 5% de probabilidade. Adicionalmente, coeficientes de correlação de Pearson (r) foram estimados entre as médias das características avaliadas para o desempenho produtivo, para cada ambiente. No ambiente de floresta alterada, as cultivares apresentaram desenvolvimento vegetativo superior ao obtido no ambiente de savana. Todas as cultivares apresentaram desenvolvimento vegetativo semelhante no ambiente de savana. Em ambiente de floresta destacou-se a cultivar BRS C-2301 por ter apresentado maior desenvolvimento vegetativo considerando o número de folhas emitidas e o comprimento da folha 4. As três cultivares no ambiente de floresta alterada apresentou desempenho produtivo diferentes entre- si, produzindo entre (19 e 23 t cachos/ha/ano), com destaque para a cultivar BRS C-2301, que foi a mais produtiva, e mostrou-se com potencial para indicação e uso. No ambiente de savana as três cultivares apresentaram desempenhos produtivos semelhantes entre si produzindo entre 4,5 a 6,0 t cachos/ha/ano, sendo uma produção baixa, quando comparados aos obtidos em ambiente de floresta alterada. As maiores produções de cachos, no ambiente de savana, foi em decorrência do maior número de cachos produzidos e ficaram concentradas nos meses de março, abril e maio (início do período chuvoso), enquanto que, em ambiente de floresta alterada foram decorrência dos maiores pesos médios dos cachos e ficaram concentrados nos meses de outubro, novembro e dezembro (período seco). / The objective of this study was to evaluate the vegetative growth and yield performance of three oil palm varieties in the juvenile phase, identifying cultivars with better adaptation on savannah environment and changed forest of Roraima (Brazil). Two experiments were conducted in two locations and distinct periods: the first experiment, for the vegetative development, was conducted in Savannah area (with supplementary irrigation) of Boa Vista (State capital), the other was a changed forest area in the municipality of Caroebe (south of the State), conducted between August 2008 and April 2010.The second experiment for the performance was conducted between January and December 2011 in both locations. The cultivars were: BRS C-2528, C-3701 and BRS C-2301, arranged in randomized complete blocks experimental design with six replications. Eighteen monthly evaluations were made to evaluate the vegetative development, the number of emitted leaves, leaf length 4 (cm) and girth circumference (cm). The performance evaluations were made by 12 collections per month, were they: the number of bunches ha-1, average weight and total production of bunches ha-1. Individual and joint variance analyses were made. The Scott & Knott test (5%) was made for the comparison of the evaluated. The Pearson correlation coefficients (r) were estimated to the average values of the performance characteristics in each environment. In the changed forest environment, the cultivars presented a higher vegetative growth than savannah environment. All the cultivars had a similar vegetative development in savannah environment. The BRS C-2301 cultivar had best results in the forest environment having larger vegetative development considering the number of leaves and the fourth leaf length. The three cultivars in forest environment showed different productive performance between them, producing between 19 and 23 tons of bunches / ha / year, especially the BRS C-2301, which was the most productive, and showed potential for field use. In savannah environment the three cultivars showed a similar performance between itself, producing between 4,5 to 6,0 tons bunches / ha / year), it was a low production, when compared to those obtained in the changed forest environment. The highest yields of bunches in the savannah environment, were due to the production of higher number of bunches and were concentrated in the months of March, April and May (rainy season), while in the forest environment were due to the higher average weights of the clusters and were concentrated in the months of October, November and December (dry season)