Orientador: Maurício Dutra Zanotto / Resumo: O cártamo tem se destacado como uma cultura oleaginosa que apresenta aptidão para utilização no cerrado brasileiro, podendo ser inserida nos já consolidados sistemas de produção. A obtenção de genótipos adaptados é fundamental para o desenvolvimento da cultura, e o estudo da variabilidade genética e do desempenho agronômico em diferentes regiões contribui para a recomendação de novos materiais. Neste contexto foram implantados quatro experimentos independentes em duas regiões do Brasil para a avaliação de dez genótipos de cártamo em fase final de melhoramento (P43, P30, P28, P7, P35, P9, P11, P21, P31 e P14) e uma testemunha (IMA7326), sendo analisados os seguintes caracteres: altura de plantas (cm), número de ramos, número de capítulos, massa de mil sementes (g), teor de óleo (%), produtividade de grãos (kg ha-1) e produtividade de óleo (kg ha-1). Foi analisada a diversidade genética dos genótipos por meio de análise de similaridade, bem como foi determinada a estabilidade e adaptabilidade dos materiais por meio dos modelos mistos. Além disso, foram aplicados três índices de seleção distintos (Mulamba e Mock, distância ao ideótipo e índice de seleção de Garcia) nas características agronômicas para a determinação de genótipos superiores. Os genótipos P30, P7 e P31 apresentaram elevada estabilidade e adaptabilidade para produção de grãos nos ambientes avaliados e foram selecionados como materiais promissores para constituirem novos cruzamentos no programa de melhoramento de cá... (Resumo completo, clicar acesso eletrônico abaixo) / Abstract: Safflower has stood out as an oilseed crop that is suitable for use in the Brazilian cerrado, and can be inserted in the already consolidated production systems. Obtaining adapted genotypes is essential for the development of crop, and the study of genetic variability and agronomic performance in different regions contributes to the recommendation of new materials. In this context, four independent experiments were implemented in two regions of Brazil to evaluate ten safflower genotypes in the final stage of improvement (P43, P30, P28, P7, P35, P9, P11, P21, P31 and P14) and IMA7326, being analyzed the following characters: plant height (cm), number of branches, number of capitules, thousand seed mass (g), oil content (%), grain yield (kg ha-1) and oil yield (kg ha-1). The genetic diversity of the genotypes was analyzed through similarity analysis, as well as the stability and adaptability of the materials through the mixed models. In addition, three different selection indexes (Mulamba and Mock, distance to ideotype and Garcia selection index) were applied to agronomic characteristics for the determination of superior genotypes. The genotypes P30, P7 and P31 showed high stability and adaptability for grain yield in the evaluated environments and were selected as promising materials to constitute new crosses in the safflower breeding program of FCA/UNESP. The genotypes P9, P11 and P21 showed stability and superior stability for oil yield and, therefore, stand out as suitable ... (Complete abstract click electronic access below) / Doutor

O conhecimento dos diferentes fatores genéticos que afetam os caracteres quantitativos de importância agronômica é um pré-requisito importante para o planejamento dos programas de melhoramento genético que visam explorar de maneira eficiente a variabilidade genética disponível nas populações. A importância da epistasia no melhoramento genético das populações de milho ainda não é bem entendida, sendo assim ignorada na maioria dos estudos de herança dos caracteres de interesses para os melhoristas. Os objetivos deste trabalho foram: (i) verificar a importância da epistasia para produção de grãos e seus componentes em milho; (ii) estimar os efeitos epistáticos em cada planta F2 para estes caracteres; e (iii) verificar a importância da interação epistasia x ambientes. A geração F1 obtida do cruzamento entre as linhagens endogâmicas L08-05F e L38-05D foi autofecundada para dar origem à população F2. Uma amostra de 100 plantas F2 foi autofecundada originando 100 progênies F2:3, que foram retrocruzadas com ambas as linhagens genitoras e sua geração F1, seguindo o esquema de cruzamento do delineamento triple test cross (TTC). As 300 progênies de retrocruzamentos foram avaliadas em 11 ambientes no município de Piracicaba/SP, em delineamento alfa-látice 15 x 20, no esquema fatorial com duas repetições por ambiente. As análises de variância seguindo o modelo TTC mostraram que a epistasia total foi altamente significativa para todos os caracteres e que os efeitos epistáticos não aditivos (epistasia aditiva x dominante e/ou dominante x dominante) foram mais importantes que a epistasia aditiva x aditiva. Os efeitos epistáticos estimados em cada planta F2 para a produção de grãos e seus componentes não foram unidirecionais e, além disso, sugerem a presença de epistasia pleiotrópica para PG e a maioria dos componentes da produção. A interação epistasia x ambientes foi verificada apenas para o caráter número de fileiras espigas-1. A presença de efeitos epistáticos positivos poderiam estar contribuindo significativamente para a elevada heterose reportada para o cruzamento entre as linhagens L08-05F x L38-05D. Os resultados sugerem que a epistasia é um componente importante na arquitetura genética dos caracteres estudados, o que significa que o modelo aditivo dominante não é suficiente para descrever a variação genética da produção de grãos e seus componentes na população. Diante disso, os efeitos epistáticos não deveriam continuar sendo ignorados e sua consideração nos modelos de predição da performance dos genótipos e na seleção assistida por marcadores moleculares poderia aumentar significativamente a eficiência da seleção nos programas de melhoramento genético de plantas. / Knowledge of different genetic factors that affect quantitative traits of the agronomic importance, is an relevant prerequisite to plant breeding programs aiming to efficiently explore the genetic variability available in populations. The importance of epistasis in breeding populations of maize is still not well understood, being ignored in most inheritance studies of characters important to plant breeders. This study aimed (i) to verify the role of epistasis in grain yield and its components in maize, (ii) to estimate the epistatic effects in each F2 plant for these characters, and (iii) to verify the role of epistasis x environment interaction. The F1 generation was developed from the cross between the inbred lines L-08-05F and L-38-05D and the F2 population from the selffecundated of F1. A sample of 100 F2 plants was self-fecundated resulting in 100 F2:3 progenies, which were backcrossed with both parental lines and their F1 generation, according to the triple test cross (TTC) design. The 300 backcross progenies were evaluated in 11 environments at the municipality of Piracicaba-SP, Brazil, using an alpha-lattice 15 x 20 design in a factorial arrangement with two replications per environment. Analysis of variance based on the TTC model showed that the total epistasis was highly significant for all characters and that non-additive epistatic effects (additive x dominant and / or dominance x dominance) were more important than the additive x additive epistasis. The epistatic effects estimated in each F2 plant for grain yield and its components were not unidirectional and these estimates suggest the presence of pleitropic epistasis for yield and major yield components. The epistasis x environment interaction was observed only for the number of row eras-1. The presence of positive epistatic effects could contribute significantly to the high heterosis reported for the crossing between the inbred lines L08-05F x L38-05D. Results suggest that epistasis is an important component in the genetic architecture of the traits considered, which means that the additive - dominant model is not enough to describe the genetic variation of grain yield and its components in the population. Thus, the epistatic effects should not remain ignored and its account in the models for predicting performance of the genotypes and in the molecular marker-assisted selection would significantly increase the efficiency of selection programs in plant breeding.

O tratamento de indivíduos infectados pelo HIV-1 com terapia anti-retroviral (ARV) pode reduzir a viremia plasmática abaixo dos limites de detecção dos ensaios atuais em muitos pacientes, porém difícil de ser alcançada em crianças na vida real. Falha em alcançar ou manter a supressão da replicação viral está geralmente associada com o desenvolvimento de vírus resistentes a drogas. Nós investigamos o perfil de resistência genotípica em crianças com supressão viral prolongada (< 400 cópias/mL de RNA viral plasmático) em vigência de tratamento anti-retroviral. Nós obtivemos 32 amostras de células mononucleares do sangue periférico (do inglês PBMC) de 16 crianças do CEADIPe - UNIFESP quem tinham tido carga viral indetectável por 12 meses ou mais, em dois momentos: a primeira amostra na inclusão e a segunda após mínimo de 9 meses de acompanhamento. A análise das seqüências foi realizada em vírus isolado de PBMC pelo \"ABI PRISM 377 sequencer\" (Applied Biosystems, USA). Dentre as principais características da população do estudo encontramos: mediana da idade na inclusão de 11 (6-15 anos); esquemas terapêuticos com 2 inibidores da transcriptase reversa análogos nucleosídeo (ITRN) + 1 inibidor da protease (IP) ou 2 ITRN + 1 inibidor da transcriptase reversa não-nucleosídeo (ITRNN) ou 2 ITRN + 2 IP + 1 ITRNN ou 2 ITRN + 2 IP ou 2 ITRN; mediana de células CD4 (cél/mm 3 ) de 1016 (347- 2588) e 938 (440-3038) no primeiro e segundo momentos, respectivamente; classificação clínica (CDC 1994): N = 1, A = 3, B = 6; e classificação imune (CI): CI 1 = 4, CI 2 = 6, CI 3 = 6. O tempo médio de seguimento foi 15 (9 - 27) meses a partir da inclusão. Seis (37,5%) e 7 (43,75%) dos 16 pacientes mostraram no mínimo uma mutação associada aos ITRN, na primeira e na segunda amostra, respectivamente. Dois dos dezesseis (12,5%) apresentaram mutações associadas aos ITRNN na primeira amostra e 3/16 (18,75%) na segunda. Além disso, 14/16 (87,5%) mostraram pelo menos uma mutação associada aos IP nos dois momentos. A despeito do tratamento com drogas anti-retrovirais potentes e supressão do RNA do HIV-1 no plasma a níveis indetectáveis por vários meses, resistência parcial à terapia pode ter resultado primariamente de arquivos de vírus ou refletir precocemente condições sub-ótimas de tratamento. / Treatment of HIV1-infected individuals with antiretroviral therapy (ARV) can reduce plasma viremia to below the limits of detection of current assays in many patients, although it is difficult to happen to children in real life. Failure to achieve or maintain suppression of viral replication is often associated with the development of drug-resistant virus. We investigated genetic resistance profiles of low-level plasma HIV-1 in children with prolonged viral suppression (<400copies/mL of plasma HIV-1 RNA) while receiving ARV. We obtained 32 samples of peripheral-blood mononuclear cells (PBMC) from 16 children from CEADIPe - UNIFESP who had had undetectable viral load for 12 months or more, at two moments: first sample at the inclusion and second after a minimum 9-months follow-up time. Sequence analysis was performed on virus isolated from PBMC by \"ABI PRISM 377 sequencer\" (Applied Biosystems, USA). The main characteristics of the study population were: median age baseline = 11 (6-15 years); drug combinations = 2 nucleoside reverse transcriptase inhibitor (NRTI) + 1 protease inhibitor (PI) or 2 NRTI + 1 non-nucleoside reverse transcriptase (NNRTI) or 2 NRTI + 2 PI + 1 NNRTI or 2 NRTI + 2 PI or 2 NRTI; median CD4 cell count (cells/mm 3 ) = 1016 (347-2588) and 938 (440-3038) at first and second time points, respectively; clinic classification (CDC 1994): N = 1, A = 3, B = 6; and immune classification (IC): IC 1 = 4, IC 2 = 6, IC 3 = 6. The median follow-up time was 15 (9 - 27) months starting from the inclusion. Six (37,5%) and 7 (43,75%) of the 16 patients showed at least one NRTI-associated mutation, in the first and second samples, respectively. Two out of sixteen (12,5%) presented NNRTI-associated mutation at the first moment and 3/16 (18,75%) at the second. In addition, 14/16 (87,5%) showed at least one PI-associated mutation at both moments. Despite treatment with potent antiretroviral drugs and plasma HIV-1 RNA suppression to undetectable levels for several months, partial resistance to therapy may result primarily from archival or contemplate earlier sub optimal treatment conditions.

The use of molecular markers allows an increase in efficiency of the selection as well as better understanding of genetic resources in breeding programs. However, with the increase in the number of markers, it is necessary to process it before it can be ready to use. Also, to explore Genotype x Environment (GE) in the context of genomic prediction some covariance matrices needs to be set up before the prediction step. Thus, aiming to facilitate the introduction of genomic practices in the breeding program pipelines, we developed two R-packages. The former is called snpReady, which is set to prepare data sets to perform genomic studies. This package offers three functions to reach this objective, from organizing and apply the quality control, build the genomic relationship matrix and a summary of a population genetics. Furthermore, we present a new imputation method for missing markers. The latter is the BGGE package that was built to generate kernels for some GE genomic models and perform predictions. It consists of two functions (getK and BGGE). The former is helpful to create kernels for the GE genomic models, and the latter performs genomic predictions with some features for GE kernels that decreases the computational time. The features covered in the two packages presents a fast and straightforward option to help the introduction and usage of genome analysis in the breeding program pipeline. / O uso de marcadores moleculares permite um aumento na eficiência da seleção, bem como uma melhor compreensão dos recursos genéticos em programas de melhoramento. No entanto, com o aumento do número de marcadores, é necessário o processamento deste antes de deixa-lo disponível para uso. Além disso, para explorar a interação genótipo x ambiente (GA) no contexto da predição genômica, algumas matrizes de covariância precisam ser obtidas antes da etapa de predição. Assim, com o objetivo de facilitar a introdução de práticas genômicas nos programa de melhoramento, dois pacotes em R foram desenvolvidos. O primeiro, snpReady, foi criado para preparar conjuntos de dados para realizar estudos genômicos. Este pacote oferece três funções para atingir esse objetivo, organizando e aplicando o controle de qualidade, construindo a matriz de parentesco genômico e com estimativas de parâmetros genéticos populacionais. Além disso, apresentamos um novo método de imputação para marcas perdidas. O segundo pacote é o BGGE, criado para gerar kernels para alguns modelos genômicos de interação GA e realizar predições genômicas. Consiste em duas funções (getK e BGGE). A primeira é utilizada para criar kernels para os modelos GA, e a última realiza predições genômicas, com alguns recursos especifico para os kernels GA que diminuem o tempo computacional. Os recursos abordados nos dois pacotes apresentam uma opção rápida e direta para ajudar a introdução e uso de análises genômicas nas diversas etapas do programa de melhoramento.

Como organismos multicelulares complexos, as plantas requerem um extraordinário nível de coordenação entre as células para que se desenvolvam ordenadamente. Para a coordenação dessas atividades, as células devem freqüentemente ser aptas a se comunicar umas com as outras a certas distâncias. Os principais meios de comunicação intercelular são os hormônios e mensageiros químicos que carreiam as informações entre as células e assim coordenam seu crescimento e desenvolvimento. O ácido abscísico (ABA) é o hormônio envolvido nos processos fisiológicos quando as plantas são expostas a alguns tipos de estresse, como deficiência hídrica. Relativamente grandes quantidades de ABA são rapidamente sintetizadas em folhas em resposta ao estresse hídrico, onde o principal papel parece ser a regulação da abertura e fechamento estomático. No início do estresse hídrico, o ABA carreado pelo fluxo xilemático é sintetizado nas raízes que estão em contato direto com o solo seco. Devido a esse transporte poder ocorrer antes que o baixo potencial de água no solo cause qualquer mudança mensurável no estado hídrico das folhas, acredita-se que o ABA seja um sinal das raízes que ajuda a reduzir a taxa de transpiração nas folhas pelo fechamento estomático. O principal objetivo do trabalho foi determinar se o ABA sintetizado nas raízes de Lycopersicon esculentum é crucial na regulação do comportamento estomático ou se o ABA produzido pelas folhas poderia agir como sinal hormonal que permitisse a sobrevivência da planta em condições de deficiência hídrica. De forma similar, Lycopersicon pennellii, uma espécie tolerante ao estresse hídrico, foi estudada com o objetivo de determinar a possível função dos sinais químicos das raízes ou de outro mecanismo de tolerância a seca. Para tanto, plantas com 30 dias de idade obtidas de sementes de L. esculentum cv Lukullus, L. pennellii e um mutante chamando notabilis foram enxertadas umas nas outras e crescidas em casa de vegetação. Após dois meses, medidas de condutância estomática, transpiração e potencial da água na folha foram realizadas em três condições de água no solo: bem irrigado, estresse hídrico e reirrigação. Os valores de condutância estomática e transpiração mostraram que o comportamento estomático foi determinado pelo genótipo da parte aérea das plantas enxertadas. Também verificou-se que a tolerância a seca em L. pennellii não foi determinada exclusivamente por caracteres morfo-anatômicos da parte aérea. / Multicellular plants are complex organisms and their orderly development requires an extraordinary measure of coordination between cells. In order to coordinate their activities, cells must be able to communicate with each other, often at some distance. The principal means of intercellular communication are the hormones, chemical messengers that carry information between cells and thus coordinate their growth and development. Abscisic acid (ABA) is the hormone involved in physiological processes when plants are exposed to some sort of stress: water deficiency, for example. Relatively large amounts of ABA are rapidly synthesized in leaves in response to water stress, where it appears to play a major role in regulating stomatal opening and closure. As water stress begins, some of the ABA carried out by the xylem stream is synthesized in roots that are in direct contact with the drying soil. Because this transport can occur before the low water potential of the soil causes any measurable change in the water status of the leaves, ABA is believed to be a root signal that helps reduce the transpiration rate in the leaves by closing stomata. The main objective of the work was to determine if ABA synthesized in the roots of Lycopersicon esculentum is crucial in regulation stomata behavior or ABA produced by the leaves could act as hormone signal to improve plant survival under water shortage conditions. In a similar way, Lycopersicon pennellii, a water stress tolerant specie, was studied in order to determine the possible role of chemical root signals or any other mechanism. For that, 30 d-old plants obtained from seeds of L. esculentum cv Lukullus, L. pennellii and a mutant named notabilis were grafted to each other and grown in greenhouse conditions. Two months later, measurements of stomatal conductance, transpiration and leaf water potential were carried out. These measurements were done under three soil water conditions: plenty, stress and reirrigation. The values of stomatal conductance and transpiration showed that stomatal behavior was influenced by the genotype of the aerial part of grafted plants. It was also verified that the drought tolerance of L. pennellii was not only determined by morpho-anatomical characteristics of plant shoot.

O cultivo do milho safrinha tem se expandido consideravelmente nos ultimos anos. Porem devido as condicoes ambientais contrastantes entre safra e safrinha, deve ocorrer pronunciada interacao genotipos x safras, indicando que os genotipos selecionados para a safra podem nao ser adequados para a safrinha. Assim, os objetivos deste trabalho foram investigar a magnitude e natureza da interacao genotipos x safras e a necessidade de conduzir programas de melhoramento de milho distintos para o cultivo de safra e safrinha. Foram utilizadas 100 progenies S1fs derivadas do cruzamento entre as linhagens endogamicas L08- 05F e L38-05D, as quais foram retrocruzadas com ambas as linhagens genitoras e, posteriormente, estas foram cruzadas com a linhagem endogamica L02-03D para obtencao de 200 testecrosses (100 RC1 TC e 100 RC2 TC ). Os testecrosses obtidos foram avaliados nos ambientes de safra e safrinha em dois anos agricolas no municipio de Piracicaba/SP no delineamento ?¿-latice com duas repeticoes por ambiente por ano. Os caracteres analisados foram producao de graos (PG), prolificidade (PROL), acamamento e quebramento de plantas (ACQ), altura de planta (AP) e de espiga (AE), posicao relativa da espiga (PRE), florescimento masculino (FM) e feminino (FF) e intervalo entre florescimentos (IF). Diferencas entre as medias nas duas safras foram significativas para todos os caracteres, reduzindo significativamente a PG na safrinha devido a menor disponibilidade hidrica. A variancia genetica dos testecrosses para PG na safrinha foi inferior a da safra para os testecrosses RC2 TC , enquanto que para os testecrosses RC1 TC a variancia genetica nao diferiu de zero na safrinha. Consequentemente, o coeficiente de herdabilidade na safrinha para os RC1 TC nao diferiu de zero e os RC2 TC apresentaram coeficientes de herdabilidade de magnitudes similares nas duas safras. Para os demais caracteres as magnitudes das variancias geneticas e coeficientes de herdabilidade diferiram entre as safras e os dois grupos de testecrosses. As magnitudes dos componentes da interacao testecrosses x safras mostraram que o tipo complexa explica a maior parte da interacao, sendo causada pelas baixas magnitudes de correlacoes entre os caracteres nas diferentes safras. As respostas diretas e indiretas a selecao mostraram que a selecao direta foi mais eficiente que a indireta em todas as situacoes, com excecao daquelas em que nao foi detectada variancia genetica na safrinha. As respostas a selecao baseadas nas medias das safras resultaram em progressos na safra e na safrinha proximos aos observados pela selecao direta. Porem, a coincidencia de testecrosses selecionados em ambas as safras foi muito baixa para os dois testecrosses. Assim, os resultados deste estudo sugerem que os programas de melhoramento de milho devem ser distintos para safra e safrinha. / Maize second crop season, known as gsafrinhah, has increased considerably in the last years in Brazil. However, because of the different environmental conditions between the two crop seasons strong genotype by environment interaction is expected to occur, and then maize genotypes selected in the first crop season (known as gsafrah) could not be those ones that would be selected in the safrinha. Thus, objectives of this research were to investigate the magnitude and the nature of the genotype x crop season interaction and whether separate maize breeding programs for each crop season should be conducted. One hundred S1Ls progenies developed from a population produced from the cross of inbred lines L08-05F (P1) and L38-05D (P2), were backcrossed to both parental inbred lines and, subsequently, these backcrosses were crossed to the inbred line L02-03D giving rise to the 200 testcrosses, thereafter named as TBC1 and TBC2 for the backcrosses to P1 and P2, respectively. The testcrosses were evaluated in two crop seasons in two years at the Piracicaba city, Sao Paulo State, in the ?¿-lattice designs with two replications per crop season and year. The traits analyzed were grain yield (GY), prolificacy (PROL), plant lodging (PL), plant (PH) and ear (EH) heights, ear placement (EP), days to anthesis (DA), days to silking (DS), and anthesissilking interval (ASI). Significant differences for the means of all traits in the two crop seasons were detected, and GY reduced significantly in the safrinha because of the moisture stress. The magnitude of the genetic variance for GY in the safrinha was inferior to that in the safra for the TBC2, and for the TBC1 this parameter did not differ from zero in the safrinha. Consequently, the heritability coefficient in the safrinha for the TBC1 did not differ from zero and the TBC2 presented similar magnitudes of the heritability coefficients in both crop seasons. For the other traits, the magnitudes of the genetic variances and of the heritability coefficients were different between the crop seasons and for the two sets of testcrosses. The magnitudes of the components of the interactions testcrosses x crop seasons showed that the complex type i.e., the cross-over interaction type, accounted for the major part of the interactions, which were due to the low magnitudes of the correlations of the traits in the two crop seasons. Estimates of the direct and indirect responses to selection showed that the direct selections were more efficient than the indirect selections, except to that trait in which the genetic variance did not differ from zero in the safrinha. The responses to selection based on the means of the two crop seasons presented similar magnitudes of the direct responses in both crop seasons. However, the coincidence of testcrosses selected in the two crop seasons was very low for both sets of testcrosses. Therefore, the results of this study suggest that separate maize breeding programs should be conducted for each crop season.

Objetivou-se com o presente estudo foram caracterizar e definir ambientes homogêneos de produção de bovinos de corte compostos no Brasil com relação às variáveis climáticas e geográficas, utilizando técnicas exploratórias multivariadas. Verificar a presença de interação genótipo-ambiente (GxE) nas características peso ao nascimento (PN), peso a desmama (PD), ganho de peso da desmama ao sobreano (GP), perímetro escrotal (PE) e musculosidade (MUS). Pela análise de agrupamento não-hierárquico foram agrupadas as regiões similares com relação às variáveis ambientais. Foram formados seis grupos de fazendas. A inclusão do efeito de interação touro-grupo foi avaliada em análises uni-característica. Comparou-se um modelo com o efeito de interação touro-grupo com outro sem esse efeito. Incluir o efeito de interação touro-GEO no modelo de avaliação genética do PN, PD e PE não resultou melhor ajuste aos dados, no entanto não deve ser descartada a hipótese de se considerar outros tipos de efeitos de GxE. Foram estimados parâmetros genéticos por meio de análises multi-característica, considerando-se a mesma característica como diferente em cada grupo de fazendas. Foi verificada heterogeneidade de variância para todas as características. Os coeficientes de herdabilidade nos grupos de fazendas para PN, PD, GP, PE e MUS variaram de 0,15 a 0,25; 0,16 a 0,25; 0,10 a 0,20; 0,17 a 0,31 e 0,17 a 0,24, respectivamente. As correlações genéticas variaram de 0,19 a 0,90 para PN, -0,02 a 0,92 para PD, 0,31 a 0,93 para GP, 0,64 a 0,89 para PE e de 0,18 a 0,80 para MUS nos grupos fazendas. As diferentes estimativas de herdabilidade obtidas entre grupos de fazendas implicam resposta à seleção diferenciada conforme o ambiente em que os animais são criados e selecionados. Pelas correlações genéticas entre as características nas diversas regiões, constatou-se GxE, indicando que os melhores reprodutores para uma determinada região não são sempre os mesmos para as demais. Um modelo hierárquico de norma de reação sob abordagem Bayesiana também foi utilizado para estimação dos componentes de variância, parâmetros genéticos e verificação da existência de GxE. Os gradientes ambientais baseados nas soluções para o efeito de grupo de contemporâneos para PN, PD, GP e PE foram -6,45 a +4,75 kg, -65 a +65 kg, -72 a +112 kg e -6.5 a +5.5 cm, respectivamente. As estimativas de herdabilidade foram crescentes no gradiente ambiental, PN (0,04 a 0,55), PD (0,39 a 0,47), GP (0,01 a 0,43) e PE (0,21 a 0,23). A correlação entre o nível e a inclinação da norma de reação para PN e GP foi de alta magnitude, indicando que os animais de maior valor genético médio foram os que apresentaram maior resposta à melhoria das condições ambientais, caracterizando o efeito de escala da GxE. Para PD e PE, a correlação entre intercepto e inclinação foi baixa implicando reclassificação dos animais em ambientes diferentes. O modelo hierárquico de normas de reação foi útil para descrever alterações nos componentes de variância decorrentes do ambiente e para descrever a presença de GxE nas características estudadas de bovinos compostos. Existe variação genética com respeito à sensibilidade dos animais, o que possibilita a seleção de genótipos mais plásticos ou mais robustos. / The objectives of this study were to characterize and define homogenous production environments of composite beef cattle in Brazil in terms of climatic and geographic variables using multivariate exploratory techniques; to evaluate the presence of genotype by environment interaction (GxE) for birth weight (BW), weaning weight (WW), postweaning gain (PWG), scrotal circumference (SC) and muscling. Nonhierarchical cluster analysis was used to group farms located in regions with similar environmental variables into clusters. Six clusters of farms were formed. The effect of sire-cluster interaction was tested by single-trait analysis. The inclusion of sire-cluster interaction in the genetic evaluation model may not result in better fit to the data for BW, WW and SC. Genetic parameters were estimated by multiple-trait analysis considering the same trait to be different in each cluster. The heritability coefficient in the clusters for BW, WW, PWG, SC and muscling ranged from 0.15 to 0.25; 0.16 to 0.25; 0.10 to 0.20; 0.17 to 0.31 and 0.17 to 0.24, respectively. The genetic correlations ranged from 0.19 to 0.90 for BW, -0.02 to 0.92 for WW, 0.31 to 0.93 for PWG, 0.64 a 0.89 for SC and 0.18 to 0.80 for muscling in the clusters of farms. The different heritability estimates between groups of farms indicates that the response to selection varies with the environment in which animals are selected. The low genetic correlations between traits in the different regions demonstrated the presence of GxE, indicating that the best sires in a certain region are not the same for the other regions. A reaction norm hierarchical model using Bayesian approach was also used for estimation of variance components, genetic parameters and to verify the existence of GxE. Environmental gradients based in solutions for the effect of contemporary groups for BW, WW, PWG and SC were -6.45 to +4.75 kg, -65 kg to +65, -72 to +112 kg and -6.5 to +5.5 cm, respectively. Heritability estimates were increasing in the environmental gradient, BW (0.04 to 0.55), WW (0.39 to 0.47), PWG (0.01 to 0.43) and SC (0.21 to 0.23). The correlation between the level and slope of reaction norm for BW and PWG was of high magnitude, indicating that animals of higher average breeding value were the ones which presented a best response to environmental improvement, characterizing a scale effect on GxE. For WW and SC, the correlation between intercept and slope was low implying reranking of animals in different environments. The reaction norm hierarchical model has been useful to describe changes in the variance components due to the environment and to describe the presence of GxE traits in composite beef cattle. There is genetic variation with respect to the sensitivity of the animals, which enables the selection of genotypes most plastics or more robust.

Com a finalidade de avaliar o programa de melhoramento da cana-de-açúcar, este trabalho teve como objetivos: determinar o grau da interação famílias x ambientes (FA); comparar métodos de seleção na etapa inicial em termos de resposta esperada à seleção; e propor o método de seleção sequencial modificado. Para isso, foram avaliados 4752 'seedlings' pertencentes a 33 famílias (irmãs germanas e meia irmãs), em dois locais do Estado de São Paulo, Piracicaba e Jaú. Os caracteres estimados foram altura e diâmetro dos colmos, número de perfilhos, Brix % caldo da cana, toneladas de cana por hectare (TCH) e toneladas de Brix por hectare (TBH). Para validar a resposta esperada à seleção sequencial modificada, 40 famílias foram selecionadas por este método e os clones foram multiplicados até a etapa III do programa de melhoramento, a fim de fornecer a resposta realizada à seleção. Os resultados mostraram interação FA significativa para todos os caracteres avaliados. A opção por uma seleção específica implicou em aumentos de ganhos de 4,1% e 5,8% para TBH, para Piracicaba e Jaú, respectivamente, em relação à seleção de famílias generalistas, ou seja, baseada na média dos dois locais. A seleção sequencial modificada, proposta neste trabalho e a seleção combinada através de índices apresentaram pouca vantagem em relação à seleção massal, na condição de seleção direta (sem avaliação visual). Nessas mesmas condições, a seleção sequencial tradicional e a australiana foram inferiores à seleção massal, em termos de progresso esperado, para todos os caracteres. Incluindo a seleção indireta (com avaliação visual) o método sequencial modificado foi sempre superior à seleção massal, para os principais caracteres avaliados (TCH e TBH). Para os métodos australiano e tradicional, houve vantagem apenas quando a correlação genética entre a avaliação visual e o caráter principal foi igual ou inferior a 0,7. Dessa forma, e devido à dificuldade prática de utilizar índices (seleção combinada), concluiu-se que o método proposto de seleção sequencial modificada é perfeitamente viável, sendo, portanto, recomendado. Na comparação entre as respostas estimada e a realizada com a seleção sequencial modificada, houve concordância dos resultados, na condição de correlação genética igual a 0,62. Isso veio reforçar a confiabilidade das estimativas obtidas no trabalho, bem como assegurar as vantagens do método proposto sobre os demais aqui apresentados. Se considerada uma correlação genética entre o critério de avaliação visual e o caráter principal variando entre 0,5 a 0,7, a superioridade do método proposto em relação ao massal é da ordem de 3% a 5%, em termos de ganho esperado para TCH, em um ciclo de seleção. Para alcançar estes mesmos ganhos com a seleção massal, ter-se-ia que aumentar a população inicial entre 36% a 100%. Alternativamente, mantendo os mesmos tamanhos populacionais, o número provável de clones no final do processo seletivo seria aumentado em 85% a 150%, apenas com a substituição do método de seleção massal pelo sequencial modificado na etapa inicial. / Aiming at the evaluation of the sugarcane breeding program, this study had the following objectives: to determine the degree of the family x environments interaction (FE); to compare selection methods in the initial phase, in terms of expected response to selection, and to propose the modified sequential selection method. For this, 4752 seedlings, originated from 33 families (full-sibs and half-sibs), were evaluated in two sites of the State of São Paulo: Piracicaba and Jaú. The traits evaluated were stalk height and diameter, number of stalks, Brix % cane juice, tons of cane per hectare (TCH) and tons of brix per hectare (TBH). To validate the expected response to the modified sequential selection, 40 families were selected by this method and the clones were multiplied until phase III of the breeding program and the realized gains in selection measured. The results showed significant FE interaction for all evaluated traits. The option for a site specific selection would increase gains by 4.1% and 5.8% for TBH in Piracicaba and Jau, respectively, in relation to the generalized family selections, that is, based on the average of the two sites. The proposed modified sequential selection and the combined selection using indices showed little advantage over the mass selection using direct selection (without visual selection). In these conditions, the traditional sequential selection and the Australian one were inferior to the mass selection, in terms of expected progress, for all traits. Allowing for the indirect selection (with visual selection) the modified sequential method was always superior to the mass for the main traits evaluated (TCH and TBH). The Australian method and the Traditional one, were advantageous in relation to the mass selection only when the genetic correlation between visual selection and the main trait was equal or inferior to 0.7. For this reason, and given the practical difficulty of applying indices (combined selection), it was concluded that the proposed method of modified sequential is perfectly viable and was reccommended. Comparing the estimated and realized response of the modified sequential selection, there was correspondence of results, given rG equals to 0.62. This result confirmed the reliance of the estimates obtained in this study, and assured the advantages of the proposed method over those compared. Considering a genetic correlation (rG), between the visual selection criterion and the main character, varying from 0.5 to 0.7, the superiority of the proposed method over the mass one, varies from 3 to 5%, in terms of expected gain, for TCH in one selection cycle. To obtain these same gains with mass selection, one would have to increase the initial population between 36% and 100%. Alternatively, keeping the same population sizes, the likely number in the end of the selection process would be increased in 85% to 150%, just with the substitution of the method of mass selection by the modified sequential one, in the initial phase.

O objetivo principal deste estudo foi avaliar fatores virais associados com a evolução para o carcinoma hepatocelular (CHC) em pacientes com hepatite B crônica. Para tanto caracterizamos os subgenótipos do HBV, investigamos a ocorrência de mutações nos genes pré-core/core do HBV associadas à presença de CHC avaliamos por análise filogenética a associação de linhagens virais com a ocorrência de CHC e por fim a associação de outros fatores de risco com o desenvolvimento de CHC. Foram incluídos 119 amostras de soro de pacientes com infecção crônica pelo HBV, destas amostras 60 pertencem ao grupo 1 (CHC), que são pacientes com diagnóstico confirmado de carcinoma hepatocelular e 59 amostras pertencem ao grupo 2 (sem CHC) que são pacientes com hepatite crônica sem detecção prévia de nódulos hepáticos. Foram obtidas informações acerca da idade, sexo e naturalidade. Além disso, os pacientes responderam a um questionário sobre fatores de riscos associados ao desenvolvimento de CHC. Foram realizados exames bioquímicos, sorológicos, determinação da carga viral, e amplificação por nested PCR e sequenciamento das regiões S/polimerase e pré-core/core do genoma viral para posterior caracterização dos genótipos/subgenótipos do HBV e pesquisa de mutações associadas com evolução da doença hepática. Em relação à idade e sexo não houve grande variação entre os grupos. Quanto à naturalidade a maioria era procedente da região sudeste, seguido pela região nordeste; e por fim seis pacientes eram procedentes de outros países. Com base no sobrenome dos pacientes avaliou-se também a frequência de etnia oriental na casuística estudada, que foi similar nos 2 grupos. O perfil sorológico HBeAg negativo foi o mais frequente nos dois grupos de pacientes, assim como níveis de carga viral abaixo de 2.000 UI/mL. Em relação aos exames bioquímicos foram observadas diferenças estatisticamente significantes nos níveis séricos de AFP (p= 0,0013), FA (p= 0,0003) e GGT (p= 0,005). Dentre os fatores de risco analisados neste estudo, o consumo de amendoim foi o único que apresentou significância estatística (p= 0,003). A região S/pol foi amplificada e sequenciada com sucesso em 58 amostras (28 do grupo 1 e 30 do grupo 2). Entre as 58 amostras analisadas 4 genótipos e 8 subgenótipos do HBV foram identificados, sendo o subgenótipo A1 o mais frequente nos dois grupos. Não se observou diferença estatisticamente significante na distribuição dos subgenótipos entre os dois grupos de pacientes. Na topologia da árvore filogenética construída com sequências do HBV isoladas dos pacientes incluídos neste estudo e sequências disponíveis no GenBank não se observou padrões de agrupamento associados com o perfil clinico do paciente (com e sem CHC). Foram obtidas sequências de boa qualidade da região précore/ core em 44 amostras, sendo 20 amostras do grupo 1 e 24 do grupo 2. Diversas das mutações investigadas foram identificadas na região précore/ core, as quais foram avaliadas estatisticamente para verificar a existência de diferença na frequência das mesmas entre os grupos de pacientes estudados. Entre as mutações identificadas se destacaram com significância estatística as seguintes mutações: T1768A (p= 0,006), a combinação das mutações C1766T + T1768A (p= 0,043) e G1888H (p= 0,05). Na análise de regressão logística simples foi possível identificar que a chance de um paciente do grupo 2 desenvolver CHC aumenta 14,7 vezes na presença de infecção por cepas do HBV com a mutação T1768A, enquanto que a infecção com cepas do HBV que albergam a mutação G1888H reduz tal chance 2,5 vezes / The aim of this study was to evaluate viral factors associated with the progression to hepatocellular carcinoma (HCC) in patients with chronic hepatitis B. For this goal, we characterized HBV subgenotypes, investigated the occurrence of mutations in pre-core/core genes associated with progression to HCC, characterized HBV strains through phylogenetic analyzes and evaluated risk factors associated with HCC. Were included 119 serum samples from patients with chronic HBV infection that were classified in 2 groups: 60 patients with confirmed HCC diagnosis (group 1) and 59 patients with advanced hepatitis B liver disease without the detection of nodular liver lesions and without HCC (group 2). Data about the age, sex and geographic precedence were obtained from medical records. The patients also answered a questionnaire on risk factors for developing HCC. Biochemical, serological and viral load testing were performed in all samples. Moreover, S/polymerase and precore /core regions of HBV DNA were amplified by nested PCR and sequenced by Sanger method. Sequences were analyzed to identify HBV genotypes and subgenotypes and to detect mutations in the precore/core gene. Patient\'s age and sex did not differ between the two groups. Most of the patients came from the Southeast region, followed by the Northeast region; and six patients were from other countries. Based on the patient\'s surname, they were evaluated concerning Eastern ethnicity, which was similar in the 2 groups. Most of the patients included in this study were HBeAg negative and showed viral load bellow 2,000 IU/mL. Concerning the biochemistry assays, statistically significant differences in serum levels of AFP (p = 0.0013), AP (p = 0.0003) and GGT (p = 0.005) were found. Among the risk factors analyzed in this study, peanut consumption was the only one statistically significant (p = 0.003). The S/pol region was successfully amplified and sequenced in 58 samples (28 from Group 1 and 30 from Group 2). Among the 58 samples analyzed, 4 genotypes and 8 subgenotypes were identified, subgenotype A1 was the most frequent in both groups and there was no statistically significant difference in the distribution of them between the two groups. In the phylogenetic tree topology built with HBV sequences isolated from patients included in this study and sequences available in GenBank, it was not observed any clustering associated with the clinical profile of the patients (with or without HCC). Sequences of good quality from pre-core/core region were obtained from 44 samples, 20 from group 1 and 24 from group 2. These sequences were analyzed and several mutations were found among which stood out with statistical significance: T1768A (p = 0.006) C1766T + T1768A (p = 0.043) and G1888H (p = 0.05). In addition to the comparative analysis, the changes were subjected to a simple logistic regression analysis which found that the chance of a patient in group 2 developed HCC increases 14.7 times in the presence of HBV infection strains with the T1768A mutation, while infection with HBV strains harboring the mutation G1888H reduces this chance by 2.5 times

A etiologia da síndrome do desconforto respiratório (SDR) é considerada multifatorial e multigênica. A proteína B do surfactante (SP-B) é essencial para a função pulmonar normal. O gene responsável pela produção da SP-B está localizado no braço curto do cromossomo 2 (2p12->p11.2), estendendo-se por aproximadamente por 9.5 Kilobases e contém 11 exons. A presença de polimorfismos e mutações em genes dos componentes do surfactante, particularmente no gene da SP-B, parece estar associada à SDR. Objetivos: Determinar a freqüência de polimorfismos do gene que codifica a proteína B do surfactante no DNA de recém nascidos pré-termo portadores de SDR e de recémnascidos de termo sadios, comparar as freqüências desses polimorfismos entre os dois grupos e avaliar se existe alguma relação entre sexo, raça e SDR. Casuística e Métodos: Foram incluídos no estudo 150 RN, sendo 50 pré-termo portadores de SDR com idades gestacionais variando entre 28 e 33 semanas e 6 dias, e 100 RN de termo clinicamente sadios com idades gestacionais variando de 37 a 41 semanas e seis dias, no período de junho de 2001 a julho de 2004. Foram analisados quatro polimorfismos: A/C no nucleotídeo - 18; C/T no nucleotídeo 1580; A/G no nucleotídeo 9306 e G/C no nucleotídeo 8714. Os polimorfismos foram determinados através da amplificação dos segmentos de DNA genômico por reação em cadeia da polimerase e posterior genotipagem. Os genótipos foram definidos através da análise dos produtos obtidos a partir de reações com enzimas de S . 22 restrição [PCR-based converted restriction fragment length polymorphism (cRFLP)]. Resultados: O grupo controle foi constituído por 100 RN de termo aparentemente saudáveis; 42(42%) do sexo feminino e 58(58%) do sexo masculino; 39(39%) da raça branca e 61(61%) da raça não branca. O peso variou de 2280g a 4.740g (média de 3.239,9g), e a idade gestacional variou de 37 a 41 semanas e seis dias (média de 39 semanas e 3 dias). O grupo SDR foi composto por 50 RNPT, sendo 21(42%) do sexo feminino e 29(58%) do sexo masculino; 28(56%) eram da raça branca e 22(44%), não brancos. O peso variou de 640g a 2.080g (média de 1273g); a idade gestacional média foi de 31 semanas e dois dias, tendo variado de 28 semanas a 33 semanas e seis dias. Foi encontrada uma diferença estatisticamente significante quando comparados os dois grupos e a variável raça isoladamente no polimorfismo G/C 8714 (p=0,028). Quando a variável sexo foi analisada isoladamente, não houve diferença estatisticamente significante dos polimorfismos entre os dois grupos. As freqüências dos genótipos dos outros três polimorfismos estudados foram muito similares nos dois grupos, não tendo sido encontrada diferença estatisticamente significante quando as variáveis sexo e raça foram avaliadas conjuntamente. Conclusão: A análise do polimorfismo G/C 8714 mostrou que em indivíduos da raça branca, o genótipo GG foi apenas encontrado no grupo SDR, sugerindo que a sua presença possa se constituir em um possível fator de risco para a doença, enquanto que o genótipo GC foi mais prevalente no grupo controle indicando a possibilidade desse genótipo ser um fator protetor / The etiology of respiratory distress syndrome (RDS) is multifactorial and multigenic. Surfactant protein B (SP-B) is essential for normal lung function. The human SP-B gene is located on the short arm of chromosome 2 (2p12->p11.2), encompasses approximately 9.5 kilobases and have 11 exons. Polymorphisms and mutations in the genes that encode the surfactant components, particularly the SP-B gene, have been associated to the pathogenesis of RDS. Aims: To analyze SP-B gene polimorfisms frequencies in preterm babies with RDS and healthy term newborns, to compare the polymorphisms frequencies between both groups and to evaluate if there are differences related to sex, race and RDS. Material and Methods: We included 150 neonates, 50 preterm with RDS and gestational ages ranging from 28 weeks to 33 weeks and 6 days, and 100 healthy term newborns with gestational ages ranging from 37 weeks to 41 weeks and 6 days, during June 2001 to July 2004. Four SP-B gene polymorphisms were analyzed: A/C at - 18, C/T at 1580; A/G at 9306 and G/C at nucleotide 8714. The polymorphisms were detected by PCR amplification of genomic DNA and genotyping. The genotypes were determined using PCR-based converted restriction fragment length polymorphism (cRFLP). Results: The control group comprised 100 apparently healthy term newborns; 42(42%) were female and 58(58%) male; 39(39%) were Whites and 61(61%) non-Whites. Weight ranged from 2280g to 4.740g (mean 3.239,9g); gestational age ranged from 37 weeks to 41 weeks and six days (mean 39 weeks and 3 days). The RDS group comprised 50 preterm neonates, 21(42%) female and 29(58%) male; 28(56%) were Whites and 22(44%) non-Whites. Weight ranged from 640g to 2.080g (mean 1273g); mean gestational age was 31 weeks and two days (range, 28-33 weeks and six days). All genotypes frequencies were similar among both groups when sex and race were analyzed together. When race was analyzed separately, there was a statistically significant difference between both groups in the polymorphism G/C at 8714 (p=0,028). There was no difference between both groups in all polymorphisms when sex was analyzed separately. Conclusions: The analysis of the SP-B polymophism G/C 8714 showed that in white neonates the genotype GG was only found in the RDS group and the genotype GC was more frequently found in controls. This suggests that genotype GG could be a risk factor while GC might be a protective genotype for the development of the disease