Denna studie utfördes för att identifiera en hittills okänd art för Sverige inom minerarflugsteklarna med hjälp av en genomgående artbeskrivning och gensekvensering av det svenska materialet som samlats in via Station Linnés malaisefälleprojekt.  Studien utfördes på 3 individer som hittats i två malaisefällor, i Pajala respektive Övertorneå, och bestod av två honor och en hane. Resultatet visade att studiens individer var den synonymiserade arten Opius saevus/Apodesmia saeva, som tidigare hittats i Iran, Skottland, Nederländerna, Sydkorea, Österrike och Finland. Att den är synonymiserad betyder, i detta fall, att det finns två namn för arten, då forskare inte riktigt håller med om vilket släkte den tillhör. De svenska individerna är svarta med gula ben, har en occipital carina som möter och går ihop i den hypoclypeal carinan samt obefintlig notauli. Andra karaktärer innefattar en elliptisk eller kilformad pterostigma, ett tydligt äggläggningsrör och 30 antennsegment.  Fortsatt forskning krävs för att med säkerhet kunna placera arten inom Apodesmia eller Opius, men genom att utföra studier som denna utökas kunskapen om den svenska insektsfaunan hos både forskare och allmänheten. En fullständig revidering är nödvändig inom minerarflugsteklarna för att förenkla framtida forskning och artbestämning, samt minska antalet synonymiseringar. / This study was carried out to identify a hitherto unknown species for Sweden within the Opiinae with the help of a thorough species description and gene sequencing of the Swedish material gathered in Station Linnés’ malaise trap project.  The study was carried out on 3 individuals, which were found in two malaise traps in Pajala and Övertorneå respectively and consisted of two females and one male. The results showed that the individuals of the study were the synonymized species Opius saevus/Apodesmia saeva, previously found in Iran, Scotland, South Korea, the Netherlands, Austria and Finland. That it is synonymized means, in this case, that there are two names for the species, as scientists do not quite agree on which genus it belongs to. The Swedish individuals are black with yellow legs, have an occipital carina that meets and merges into the hypoclypeal carina and a non-existent notauli. Other characters include an elliptical or wedge-shaped pterostigma, a distinct ovipositor tube, and 30 antennal segments.  Placing the species within Apodesmia or Opius cannot be done without further research. But by carrying out studies like this, the knowledge of the Swedish insect fauna is expanded among both researchers and the public. A complete revision is necessary within the Opiinae taxa to simplify future research and species determination, and thereafter reduce the number of synonymizations.

Genetik är ett erkänt komplicerat ämne att undervisa i. Ett flertal studier visar att elever har svårt att ta till sig den oerhörda mängd begrepp, modeller och teorier som genetiken presenterar. Syftet med denna studie är att undersöka om det finns tydliga problemområden i genetikundervisningen på gymnasiet sett utifrån ett högskoleförberedande perspektiv. Utrustas inte eleverna med tillräckliga kunskaper eller har universitetslärarna för höga förhoppningar om studenternas ingångskunskaper?En genetikkurs på universitetet blev föremål för min studie där jag, både kvalitativt och kvantitativt, undersökte frågan. Resultatet visade att eleverna ansåg sig ha mestadels goda kunskaper, men att vissa begrepp var betydligt svårare att förstå. De tyckte även att uppfattningen om deras kunskaper bekräftades när de började studera på universitetet. Universitetslärarna tyckte att de nya studenterna för det mesta saknade en hel del viktiga kunskaper, och framför allt ansåg de att det råder stor förvirring om vad olika begrepp faktiskt betyder. Det påvisades även att det råder osäkerhet i vad elever har för genetikkunskaper när de lämnar gymnasiet samt vilka kunskaper som krävs av universitet/högskola. Alltså bör kommunikationen mellan gymnasiet och högskola/universitet förbättras.

Syftet med detta arbete är att undersöka vilken progression som sker med elevernas kunskap inom fyra delområden i biologi. Progressionen har undersökts från årskurs nio till avslutade kurser i naturkunskap på gymnasiet. Studien har genomförts med hjälp av enkäter där eleverna har fått besvara öppna frågor kring fotosyntes, växthuseffekt, matspjälkning och genetik. Svaren kategoriserades utifrån tidigare forskning. Resultatet pekar mot en marginell progression i frågorna kring fotosyntes, växthuseffekt och genetik samt en stagnation kring frågan om matspjälkning. Vi har också undersökt varifrån eleverna själva anser att de fått sin kunskap ifrån gällande de valda ämnesområdena. Här pekar resultaten på att skolan anses vara en viktig källa till elevernas kunskap.

Nausea and vomiting are among the most common symptoms of early pregnancy. Its most extreme form Hyperemesis gravidarum often requires hospitalization and has been linked as a risk factor of perinatal depression. The emetic reflex is to a large extent triggered in the intestinal epithelium by the enterochromaffin cells, however the interplay between gut microbiome and pregnancy nausea is yet unclear. The aim of this study is to investigate the variation in gut microbiota diversity on second-trimester pregnant women with different levels of nausea, and to ascertain potential key species involved in that variation. Using shotgun sequencing to capture bacterial diversity from 1078 fecal samples, we found a reduction on species richness on women with strong nausea. There are measurable differences in the gut microbiota community composition based on the strength of nausea although depression seemed to be even more relevant to explain those differences. Our results provide evidence for the association of nausea and perinatal depression, but further studies are needed to elucidate the mechanisms underpinning the gut-brain axis cross-talk role in nausea and perinatal depression. No evidence of variation in species evenness or differential abundance of species were found. Finally, random forests results point at Lactococcus lactis as potentially displaying a key role determining the intensity of the nausea, although better models are needed to infer clear assumptions.

Die weltweite Zunahme der Adipositasprävalenz stellt eine wachsende Herausforderung für Gesundheitssysteme dar. Adipositas ist mit Begleiterkrankungen wie Diabetes melltitus Typ 2, koronarer Herzerkrankung und unter Anderen malignen Erkrankungen assoziiert. Genetische Faktoren spielen bei der Entstehung von Adipositas eine Rolle. Zur Beurteilung des mit dem kardiometabolischen Risiko verbundenen Adipositasgrads sind Maße der Fettverteilung, insbesondere das Taille-Hüft-Verhältnis (WHR) gut geeignet. Der Growth factor receptor-bound protein 14/ Cordon-bleu protein-like 1 (GRB14/COBLL)-Locus wurde in genomweiten Assoziationsstudien (GWAS) als WHR-beeinflussend identifiziert. In dieser Dissertation wurde die Rolle von GRB14 in der viszeralen Adipositas untersucht. GRB14 moduliert die Insulinrezeptoraktivität und beeinflusst die Lipogenese. In murinen Hepatozyten reduzierte ein Grb14-Knockdown die Lipogenese. Ein Knockout von GRB14 in humanen Präadipozyten verringerte Differenzierung und Lipidakkumulation. Die Dissertation beantwortet folgende Fragen: 1. Einfluss von Grb14-Expression auf Lipidakkumulation in murinen Zelllinien verschiedener Fettdepots. 2. Assoziation der Genvariante rs10195252 mit metabolischen Phänotypen. 3. Unterschiede in GRB14-mRNA-Expression in menschlichem Fettgewebe zwischen Depots und deren Einfluss auf metabolische Phänotypen. 1. In murinen Präadipozyten zeigte sich bei Grb14-Knockdown eine verringerte Lipidakkumulation in viszeralen Depots. In der German Obesity Biomaterial Bank (GOBB)-Kohorte zeigte rs10195252 Assoziationen mit Diabetes-Parametern, Triglyzeriden, Leukozytenzahl und Fettgewebs-spezifischer GRB14-Expression. 2./3. Die GRB14-Expression war im viszeralen Fettgewebe höher als im subkutanen Fettgewebe. Bei höherem BMI und Diabetes war die GRB14-Expression gesteigert. Der SNP rs10195252 zeigte einen eQTL-Effekt auf GRB14-Expression im viszeralen Fettgewebe und beeinflusste indirekt Diabetesparameter. Zusammenfassend scheinen die beobachteten Assoziationen von o.g. SNP und metabolischen Parametern zumindest teilweise durch die GRB14-Expression im viszeralen Fettgewebe vermittelt zu werden, eine Kausalität ist aufgrund der Daten jedoch nicht nachgewiesen. Weitere Studien sind zur Aufklärung der molekularen Mechanismen und möglicher Kausalitäten erforderlich.

För att främja elevers lärande kan formativ bedömning användas. För att uppnå formativ bedömning har Dylan Wiliam skapat fem hjälpmedel, så kallade nyckelstrategier. Dessa kan vara till hjälp i moment som visats svåra, så som momentet genetik. Syftet med denna studie var att få en större insikt i hur gymnasielärare i biologi beskriver att de använder sig av formativ bedömning i genetikundervisningen, samt få ökad kunskap om vilka fördelar och nackdelar biologilärarna anser att formativ bedömning ger inom genetikmomentet. För att besvara syftet genomfördes kvalitativa intervjuer med fyra gymnasielärare i genetikmomentet. Studien fann att lärarnas beskrivning av arbetssätt och erfarenheter skilde sig jämfört med hur tidigare forskning beskriver att nyckelstrategierna bäst tillämpas. Slutsatser som att det finns utvecklingspotential hos samtliga fyra lärare vid användning av formativ bedömning och att vissa nackdelar som lärarna synliggjort kan bero på detta drogs. Trots detta anser lärarna att det även leder till flertalet fördelar.

Swedish populations of Wels catfish (Silurus glanis) experienced severe declines during the 19th and 20th centuries. The main causes for the decline were loss of suitable spawning habitat and fragmentation of populations. Currently, three native and two reintroduced populations remain in Sweden. Thanks to national protection and progress in restoring habitats, population sizes have increased over the past three decades. Previous studies that used microsatellite loci have found that genetic diversity and effective population sizes in Sweden are low, while population differentiation is high. A study that used whole genome sequencing (WGS) confirmed these results for native Swedish populations (those found in the Båven, Emån, and Möckeln water systems). The current project uses the same WGS methods and expands on the previous study by considering samples from non-Swedish populations (river Garonne, France; river Ebro, Spain; hatchery, Czech Republic), as well as improving read-depth coverage and sampling from the introduced Swedish population in the Helge å water system. Both a genome-wide SNP-set and full mitochondrial sequences were used to assess genetic diversity within each population, and differentiation among them. Genetic diversity in Swedish populations is lower than in non-Swedish populations. Native Swedish populations are strongly differentiated from one another. The introduced Helge å population is strongly differentiated from Emån and Möckeln, but less so from Båven. Despite Helge å individuals having heritage that can be predominantly traced to Båven, there are clear signs of admixture with the other two native populations. Swedish populations are all strongly differentiated from the non-Swedish populations. Altogether, evidence of admixture and slightly greater genetic diversity than native Swedish populations in Helge å can at the surface be seen as promising signs. However, it remains uncertain whether these improvements are durable over multiple generations. Considering the poor genetic status of Sweden taken as a whole, and the questionable nature of the improvements seen in Helge å, the long-term viability of Swedish catfish populations remains uncertain.

Conservation genetics for endangered species is crucial in long-term conservation actions.Inbreeding depression and genetic diversity are main genetic parameters with relevance toconservation. The Iberian lynx was by 2002 the most endangered felid in the world. Manyconservation programs have been carried out during the last 20 years, greatly improving theoutlook of the species. There is a paucity of information on the genetic consequences of thereintroduction program thus far. In the following research study, the most endangered Iberianlynx population, the Doñana population, is assessed to determine its actual genetic status andevaluate the genetic consequences of translocations initiated in 2007. This was achieved by thereconstruction of the pedigree of the wild population, and molecular analysis based on genotypedata with the use of Single Nucleotide Polymorphisms (SNPs). The molecular parameterscalculated were inbreeding coefficients, ancestry and genetic diversity. Results show an increase ingenetic diversity and a decrease in inbreeding following translocations. Post translocationinbreeding was found and explained by ancestral classes the individuals belonged to. These resultslay foundation for the importance of the ongoing translocations within the population andemphasize the need in the coming years for the conservation efforts carried out so far.

In der Vorliegenden Arbeit wurde der Zusammenhang genetischer Varianten des CRHR-1-Gens, ZNS-Arousal und subsyndromaler depressiver Symptomatik untersucht. Dabei wurden insgesamt 645 Probanden der LIFE-Adult-Studie mittels Psychometrie und Elektroenzephalographie phänotypisiert und mittels Taqman SNP-Genotypisierungssassays auf OpenArray-Chips genotypisiert. Dabei zeigte sich ein signifikanter Zusammenhang zwischen depressiver Symptomatik und genetischen Varianten, jedoch kein signifikanter Zusammenhang zwischen genetischen Varianten und ZNS-Arousal.:Inhaltsverzeichnis 1 EINFÜHRUNG 7 1.1 Major Depression 7 1.2 Major Depression und HPA-Achse 8 1.2.1 Corticotropin-releasing-Hormon (CRH) und seine Rezeptoren 8 1.2.1.1 Liganden des Corticotropin-releasing-Hormon-Rezeptors (CRHR) 8 1.2.1.2 CRH-Rezeptoren 9 1.2.2 Funktionelle Anatomie der CRH-Expression 9 1.2.3 Stress und das CRH-System 11 1.2.4 CRHR-1, stressassoziierte Erkrankungen und Depression 13 1.3 Elektroenzephalographie, Arousal und Major Depression 14 1.3.1 Elektroenzephalographie als Biomarker 14 1.3.2 Modell der Arousalregulation 15 1.3.3 Arousalregulation bei manischen Syndromen und ADHS 16 1.3.4 Arousalregulation bei Depressionen 18 1.3.5 Arousalregulation, HPA-Achse und genetische Assoziationen 19 1.4 Depression und der dimensionale Ansatz 20 1.5 Fragestellung 22 2 METHODEN 23 2.1 Stichprobe 23 2.2 Verfahren 24 2.2.1 Inventar depressiver Symptome 24 2.2.2 Geriatrische Depressionsskala 24 2.2.3 Genotypisierung 25 2.2.4 Arousalerfassung mittels Ruhe-EEG 26 2.3 Statistische Analyse 31 3 ERGEBNISSE 32 3.1 Genotypisierung 32 3.2 Deskriptive Statistik 33 3.3Assoziationsanalysen 34 4 DISKUSSION 43 5 ZUSAMMENFASSUNG DER ARBEIT 50 6 LITERATUR 57 7 ANLAGEN 79 7.1 Abbildungsverzeichnis 79 7.2 Tabellenverzeichnis 79 7.3 Erklärung über die eigenständige Abfassung der Arbeit 80 7.4 Danksagung 81

The use of complete mitochondrial DNA to carry out phylogenetic and population genomics analyses on ancient species has shown to be successful. The relationship between modern elephants and mammoths has been elucidated thanks to analyses of genetic material coming from mammoth fossils. Similar to that here we used newly assembled complete mitogenomes from Alaskan mammoth populations from the Late Pleistocene, and publicly available mammoth mitogenome data, to assess their position within the three mitochondrial lineages previously described in the literature in a BEAST and RAxML phylogenetic tree.  The studied bone fragments underwent drilling and DNA extractions before the construction of the libraries and sequencing was carried out. A novel DNA extraction method using a 96 sample plate was implemented alongside standard extraction methods.  The mapping of raw reads was implemented using two BWA v0.7.18 algorithms, “aln” and “mem”. After the results of both mappings were compared, the analysis continued with the output generated by BWA aln, which had a better overall performance.  The resulting phylogenetic trees had similar morphologies and placed our 10 newly assembled mitogenomes within Clade 1, a clade that was distributed throughout Eurasia and North America. Clade 1 was further divided into three subclades named Clade 1C1-C2 and 1DE. Clade 1C1 was made up of Columbian, Jeffersonian and woolly mammoth mitogenomes. One of our mitogenomes (called OG002) was placed outside of Clade 1C1, possibly due to its low coverage. Clade 1C2 was made out of North American woolly mammoths and unidentified mammoth specimens. Most of our mitogenomes (8 out of 10) were placed within this clade in the RAxML tree, and 7 out of 10 were placed within this clade in the BEAST tree. OG001 was placed outside Clade 1C2 in the BEAST tree, possibly due to its low coverage (0.9X). Clade 1DE was made up of Eurasian woolly mammoth specimens and unidentified mammoth specimens. OG020 was placed within this subclade in both trees. The current phylogenetic results were not sufficient to identify the species of our new mitogenomes, but further analysis in samples with high coverage may elucidate this matter.