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    Our metadata is collected from universities around the world. If you manage a university/consortium/country archive and want to be added, details can be found on the NDLTD website.
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Sjuksköterskors erfarenhet av att arbeta med patienter med Covid-19 : att dra lärdomar av en pandemi

Kapourani, Vasilika, Lötberg, Jenny January 2021 (has links)
En global pandemi orsakat av viruset Covid-19 har lamslagit samhället och sjukvården sedan senhösten 2019. Sjuksköterskor världen över har vittnat om en påfrestande arbetssituation. Tidigare forskning redovisar att arbetsmiljö har en stor påverkan på fysisk och psykisk hälsa för personal inom hälso- och sjukvården. Syftet är en systematisk litteraturöversikt vilken syftar till att beskriva hur sjuksköterskor har upplevt att arbeta med patienter smittade med Covid-19. Resultatet utgår från tio artiklar med både kvalitativ och kvantitativ ansats och presenteras i tre huvudkategorier och sju subkategorier. I resultatet framkommer att sjuksköterskor har haft en arbetsmiljö där oklara rutiner, information och kommunikation tillsammans med smitta, smittspridning och skyddsutrustning samt hög arbetsbelastning och låg grad av återhämtning ledde till negativa psykiska konsekvenser i form av stress, ångest, oro, rädsla med mera. I vissa fall blev konsekvenserna psykisk ohälsa i form av PTSD eller depression. Sjuksköterskorna upplevde också en ökad känsla av fokus i samhället och en stolthet över sitt yrke och gemenskap i sitt arbetsteam i en svår situation. Vikten av stöd framkom tydligt, både som strategier för egenstöd och stöd från chef och samhälle. Psykologiskt stöd och krisstöd samt en anpassning av arbetsrutiner och arbetsmiljö föreslås som implikationer i framtidens sjukvård inför eventuella krissituationer för att vara bättre rustade.
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"En känsla av att alltid ligga steget bakom" Anestesisjuksköterskors upplevelser av att arbeta på Covid-IVA : En kvalitativ intervjustudie / "A feeling of always being one step behind" Certified Registered Nurse Anesthetists experience of working at Covid-ICU

Olsson, Nicklas January 2022 (has links)
I december 2019 upptäcktes ett virus som skulle komma att sätta den svenska och övriga världens hälso- och sjukvård på sin spets under åren 2020 och 2021. För att möta det vårdbehov som Covid-19 skulle åstadkomma behövdes resurser och personal omfördelas. Anestesisjuksköterskor blev en naturlig del av den vård som upprättades på den nya avdelningen, Covid-IVA. Syftet med studien var att belysa de känslor och upplevelser som anestesisjuksköterskorna upplevt under hela tidsförloppet på Covid-IVA, från omplacering till att komma tillbaka till sina ordinarie arbetsplatser. I arbetet används temporalitet som begrepp för att belysa informanternas berättelser om tiden på Covid-IVA. Datainsamlingen genomfördes med intervjuer, där datamaterialet analyserades med hjälp av en tolkande kvalitativ innehållsanalys. Sammantaget deltog sju anestesisjuksköterskor ifrån tre olika sjukhus i Mellansverige i studien. Efter dataanalysen framkom 3 teman och 9 subteman. Resultatet beskriver känslor som oro, stress och rädsla för sjukdomen och det nya. Studien visar också på en ny gemenskap, en stolthet och erfarenhet anestesisjuksköterskorna nu bär med sig. En negativ aspekt av fynden är avsaknaden av chefsstöd som uppdagats i efterhand. I diskussionen belyses fynden utifrån temporalitet där kopplingar till dåtid sätts i perspektiv till nutid och framtid. De slutsatser som dras utifrån studien är att anestesisjuksköterskorna i högsta grad har räddat många liv men där känslan av att vilja ställa upp inte längre finns.
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Lungprotektiv Ventilatorbehandling : Hur bedömer IVA-sjuksköterskor sin kunskapsnivå?

Ekenström, Marcus January 2016 (has links)
Bakgrund: Inom intensivvård är Lungprotektiv Ventilatorbehandling (LPV) en viktig behandlingsmetod för att undvika uppkomst av allvarliga lungkomplikationer. LPV kräver att intensivvårdssjuksköterskor aktivt deltar i vården, vilket förutsätter att kunskap och förståelse kring behandlingen finns. Syfte: Var att undersöka hur intensivvårdssjuksköterskor, på en intensivvårdsavdelning, bedömer sin kunskap och förståelse kring LPV för att kunna delta i ventilatorbehandlingen. Metod: Kvantitativ tvärsnittsstudie i form av en enkätundersökning. Resultat: Det föreligger ej något signifikant samband mellan antal års erfarenhet av intensivvård och intensivvårdsjuksköterskors uppskattade kunskap och förståelse kring LPV. Respondenterna uppskattar sin kunskap och förståelse kring LPV som hög, 68 % anser att verksamhetens utbildning varit bra eller mycket bra, 90 % anser att vidare behov av utbildning finns. Diskussion: Trots bra utbildning kring LPV och hög uppskattad kunskap finns vidare behov av utbildning, vilket talar för en personal som är medvetna om LPV:s syfte och att ständig fortbildning krävs. Då det inte föreligger något statistiskt samband, överrensstämmer resultatet från analysen inte helt med Benner’s teori om hur sjuksköterskors kunskap utvecklas. Konklusion: Intensivvårdssjuksköterskor på en intensivvårdsavdelning i södra Sverige anser att de har tillräcklig kunskap och förståelse kring LPV för att delta i ventilatorbehandlingen. Ett samband mellan antal års erfarenhet av intensivvård och uppskattad kunskap och förståelse kring LPV kunde inte påvisas i studien. / Bakground: To avoid lungcomplications, the Lungprotective Ventilationtreatment(LPV) is of great importance in the intensive care unit. LPV requires participation of theICU nurses, which in turn requires knowledge and understanding of the treatment. Aim:The aim of this study was to identify how ICU nurses, on ICU, assesses theirknowledge and understanding of LPV to participate in the treatment. Method: Aquantitative cross-sectional study in the form of a questionnare. Results: There is nosignificant correlation between years of experience in intensive care and selfestimatedknowledge and understanding of LPV. The respondents estimated their knowledge andunderstanding of LPV as high, 68 % consider previously given education about LPV asgood or very good, and 90 % consider additional internal education are necessary.Discussion: Despite good education about LPV and high estimated knowledge andunderstanding of LPV there remains a need for additional education. This demonstratethat ICU nurses are aware of LPV and it’s purpose, and that continuous education aboutLPV is necessary. The non existing correlation between years of experience in intensivecare and estimated knowledge and understanding of LPV can not fully be applied onBenner’s theory about how nurses knowledge develop. Conclusion: Nurses in a ICU insouthern Sweden consider themselves to have sufficient knowledge and understandingof LPV to participate in the treatment. A correlation between years of experience inintensive care and estimated knowledge and understanding of LPV could not beestablished in this study.
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Controle fiscal e os tributos sobre o valor adicionado: o caso do ICMS / Fiscal control and the taxes on value added: the case of icms

Magalhães, Joilson João Lage de 01 April 1996 (has links)
Muitas discussões têm sido feitas em torno da questão tributária no Brasil e no mundo, particularmente na Comunidade Econômica Européia, resultante da consolidação e aperfeiçoamento do Mercado Comum Europeu. Neste quatro destaca-se os aspectos relacionados com a tributação sobre o valor adicionado,particularmente aqueles concernentes ao momento da incidência, na origem (produção) ou no destino (consumo) e a dificuldade da sua operacionalização, no caso de um estado federal (país), pelas entidade subnacionais (estados membros). A tributação sobre o valor adicionado de nível estadual no Brasil, neste contexto, evoluiu para a adoção de alíquotas diferenciadas para um mesmo produto, conforme as operações sejam internas ou interestaduais e neste segundo caso, conforme a região de localização dos estados de origem e destino das operações, embora os desequilíbrios no espaço nacional, a nível de ICMS, com a importação do imposto sobre valor adicionado da competência estadual, pelos estados mais pobres persistam e esteja cada vez mais latente a guerra fiscal entre os estados federados, representada pela disputa cada vez mais acirrada, da opção de localização das novas plantas industriais a serem instaladas no país. Os sistemas de informações das entidades políticas envolvidas diretamente (os estados membros) e do Ministério da Fazenda, que acumula e processa os dados relacionados ao tributo, de forma agregada, têm evoluído bastante, utilizando intensamente a tecnologia de processamento de dados, desde o disquete de microcomputador até o teleprocessamento no controle das operações em trânsito. As novas tecnologias de informação vêm sendo progressivamente introduzidas pela maioria dos estados membros, havendo a utilização de tecnologias como EDI - Eletronic Data Interchange, teleprocessamento e agora a Internet começa a ser considerada. Discute-se neste trabalho, as peculiaridades do nosso imposto sobre valor adicionado estadual, o ICMS, quanto ao seu perfil bem como questões relacionadas à sua administração pelos Governos a quem cabe o produto da sua cobrança, ou seja, o Controle Fiscal. Assim, o Controle Fiscal, com a utilização das novas tecnologias, deverá ser cada vez mais um instrumento efetivo da Administração Pública. / Many discussions have been made around of tax problem in Brazil and in the world, particularly in European Economic Community, resultant of the consolidation and improvement of European Common Market. In this context is elevated the aspects related on the value added, particularly those concerning to moment of incidence, on origin (production) or on destiny (consumption) and the difficulty of its application, in case of a federal state (country), by subnational entities (membership states). The taxation on the value added on state level in Brazil, in this context, led to adoption of different rates for the same product, according to the operations being internal or interstate and in this second case, according to the region of localization of the states of origin and destiny of operations, although the disequilibrium in this national space, by level at ICMS, with the import of the duty on value added of state competence, by the poorer states persist and it is each time more latent the fiscal war between federate states, represented by a harder dispute, for the option of localization of the new industrial plants to be installed in the country. The information systems of the political entities directly linked (the membership states) and Finance Minister that accumulates and processes the data related to tax, of joined form, had evolved too, using intensively the data processing technology, from the floppy disk of microcomputer to teleprocessing on the movement operation control. The new information technologies have been progressively introduced for the most membership states, there has been use technologies such EDI-Electronic Data Interchange, teleprocessing and now Internet begins to be considered. It is discussed in this work, the peculiarity of our state value added tax, the ICMS, in its profile as well related questions at its administration by the governments who pertains to the result of its collect, as a matter of facts it is, the Fiscal Control. Then, the Fiscal Control, with the use of new technologies, must be each time more an effective instrument of the Public Administration.
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Padronização de um protocolo para identificação de mutações no gene da GALNS em pacientes com MPS IVA através das técnicas de PCR-ARMS (Amplification Refractory Mutation System) e sequenciamento

Kubaski, Francyne January 2012 (has links)
Introdução: Mucopolissacaridose IVA ou Síndrome de Morquio A é uma doença autossômica recessiva causada pela deficiência da enzima lisossomal Nacetilgalactosamina- 6-sulfatase (GALNS), que resulta no acúmulo lisossomal dos glicosaminoglicanos: Queratan sulfato e Condroitin-6-sulfato nos tecidos causando as manifestações clínicas. Os fenótipos variam da forma clássica à forma atenuada, ambas sem comprometimento cognitivo. A prevalência de MPS IVA varia de 1/76.000 a 1/640.000 nascidos vivos. Objetivos: Analisar e caracterizar o genótipo de pacientes brasileiros com MPS IVA através de estudos de mutações no gene da GALNS, possibilitando a estimativa de frequência de mutações recorrentes e o estabelecimento um protocolo de rotina para triagem dessas mutações. Métodos: Análise molecular do gene da GALNS foi realizada em 26 pacientes brasileiros inicialmente através de PCR-ARMS para detecção de seis mutações recorrentes (p.G116S/ p.G139S/ p.L307P/ p.N164T/ p.R386C e p.S341R) seguidas pela amplificação de regiões codificantes por PCR e sequenciamento. Resultados: Essas mutações foram encontradas em 61,5% da nossa amostra, com uma frequência alélica de 55,8%. Destas, a mutação mais frequente foi p.S341R (26,9%), seguida de p.R386C (21,1%) e p.G116S (7,7%). As mutações p.N164T, p.G139S, p.L307P não foram encontradas em nossa amostra. Além destas, foi encontrada por sequenciamento do éxon 5 uma mutação nova p.C165Y. Conclusão: O protocolo usado para detecção de mutações comuns mostrou-se adequado como um screening inicial de mutações no gene da GALNS, identificando mutações em 61,5% dos pacientes e permitiu a caracterização de 55,8% dos alelos. A mutação p.S341R foi encontrada apenas em pacientes do Nordeste. A identificação de indivíduos heterozigotos nessas famílias será importante para aconselhamento genético e para estimar a prevalência da doença nessa região. Estudos adicionais para identificação da origem dessa mutação, incluindo análises de segregação e haplótipo estão em andamento, e serão avaliadas em conjunto com dados epidemiológicos. / Background: Mucopolysaccharidosis IVA or Morquio A syndrome, is an autosomal recessive disorder caused by deficiency of lysosomal enzyme Nacetylgalactosamine- 6-sulfatase (GALNS), which results in lysosomal storage of glycosaminoglycans: Keratan sulfate and Chondroitin-6-sulfate in tissues causing clinical manifestations. The phenotypes vary from the classical to attenuated form, both without cognitive impairment. The prevalence of MPS IVA ranges from 1/76.000 to 1/640.000 live births. Objective: To analyze and characterize the genotype of Brazilian patients with MPS IVA, through molecular study of mutations in the GALNS gene, enabling the estimative of frequency of recurrent mutations and the establishment of a protocol for routine screening of these mutations. Methods: Molecular analysis of GALNS gene was performed in 26 Brazilian patients initially by ARMS-PCR to detect six recurrent mutations (p.G116S/ p.G139S/ p.L307P/ p.N164T/ p.R386C and p.S341R) followed by amplification of coding regions by PCR and sequencing. Results: These mutations were found in 61.5% of our sample, which were present in 55.8% of the alleles. The most frequent mutation was p.RS341R (26.9%), followed by p.R386C (21.1%) and p.G116S (7.7%). Mutations p.N164T, p.G139S, p.L307P were not found in our sample. A novel mutation p.C165Y was found after sequencing of exon 5. Conclusion: The protocol used for detection of common mutations was shown to be adequate for a first screening of mutations at the GALNS gene, once it identified the genotype in 61.5% of patients and allowed the characterization of 55.8% of alleles. The p.S341R was found only in patients from the Northeast. The identification of heterozygous individuals within these families will be important for genetic counseling and for estimating the disease prevalence in this region. Further studies to identify the origin of this mutation, including haplotype and segregation analyses are in progress, and will be evaluated in conjunction with epidemiological data.
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Controle fiscal e os tributos sobre o valor adicionado: o caso do ICMS / Fiscal control and the taxes on value added: the case of icms

Joilson João Lage de Magalhães 01 April 1996 (has links)
Muitas discussões têm sido feitas em torno da questão tributária no Brasil e no mundo, particularmente na Comunidade Econômica Européia, resultante da consolidação e aperfeiçoamento do Mercado Comum Europeu. Neste quatro destaca-se os aspectos relacionados com a tributação sobre o valor adicionado,particularmente aqueles concernentes ao momento da incidência, na origem (produção) ou no destino (consumo) e a dificuldade da sua operacionalização, no caso de um estado federal (país), pelas entidade subnacionais (estados membros). A tributação sobre o valor adicionado de nível estadual no Brasil, neste contexto, evoluiu para a adoção de alíquotas diferenciadas para um mesmo produto, conforme as operações sejam internas ou interestaduais e neste segundo caso, conforme a região de localização dos estados de origem e destino das operações, embora os desequilíbrios no espaço nacional, a nível de ICMS, com a importação do imposto sobre valor adicionado da competência estadual, pelos estados mais pobres persistam e esteja cada vez mais latente a guerra fiscal entre os estados federados, representada pela disputa cada vez mais acirrada, da opção de localização das novas plantas industriais a serem instaladas no país. Os sistemas de informações das entidades políticas envolvidas diretamente (os estados membros) e do Ministério da Fazenda, que acumula e processa os dados relacionados ao tributo, de forma agregada, têm evoluído bastante, utilizando intensamente a tecnologia de processamento de dados, desde o disquete de microcomputador até o teleprocessamento no controle das operações em trânsito. As novas tecnologias de informação vêm sendo progressivamente introduzidas pela maioria dos estados membros, havendo a utilização de tecnologias como EDI - Eletronic Data Interchange, teleprocessamento e agora a Internet começa a ser considerada. Discute-se neste trabalho, as peculiaridades do nosso imposto sobre valor adicionado estadual, o ICMS, quanto ao seu perfil bem como questões relacionadas à sua administração pelos Governos a quem cabe o produto da sua cobrança, ou seja, o Controle Fiscal. Assim, o Controle Fiscal, com a utilização das novas tecnologias, deverá ser cada vez mais um instrumento efetivo da Administração Pública. / Many discussions have been made around of tax problem in Brazil and in the world, particularly in European Economic Community, resultant of the consolidation and improvement of European Common Market. In this context is elevated the aspects related on the value added, particularly those concerning to moment of incidence, on origin (production) or on destiny (consumption) and the difficulty of its application, in case of a federal state (country), by subnational entities (membership states). The taxation on the value added on state level in Brazil, in this context, led to adoption of different rates for the same product, according to the operations being internal or interstate and in this second case, according to the region of localization of the states of origin and destiny of operations, although the disequilibrium in this national space, by level at ICMS, with the import of the duty on value added of state competence, by the poorer states persist and it is each time more latent the fiscal war between federate states, represented by a harder dispute, for the option of localization of the new industrial plants to be installed in the country. The information systems of the political entities directly linked (the membership states) and Finance Minister that accumulates and processes the data related to tax, of joined form, had evolved too, using intensively the data processing technology, from the floppy disk of microcomputer to teleprocessing on the movement operation control. The new information technologies have been progressively introduced for the most membership states, there has been use technologies such EDI-Electronic Data Interchange, teleprocessing and now Internet begins to be considered. It is discussed in this work, the peculiarity of our state value added tax, the ICMS, in its profile as well related questions at its administration by the governments who pertains to the result of its collect, as a matter of facts it is, the Fiscal Control. Then, the Fiscal Control, with the use of new technologies, must be each time more an effective instrument of the Public Administration.
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Padronização de um protocolo para identificação de mutações no gene da GALNS em pacientes com MPS IVA através das técnicas de PCR-ARMS (Amplification Refractory Mutation System) e sequenciamento

Kubaski, Francyne January 2012 (has links)
Introdução: Mucopolissacaridose IVA ou Síndrome de Morquio A é uma doença autossômica recessiva causada pela deficiência da enzima lisossomal Nacetilgalactosamina- 6-sulfatase (GALNS), que resulta no acúmulo lisossomal dos glicosaminoglicanos: Queratan sulfato e Condroitin-6-sulfato nos tecidos causando as manifestações clínicas. Os fenótipos variam da forma clássica à forma atenuada, ambas sem comprometimento cognitivo. A prevalência de MPS IVA varia de 1/76.000 a 1/640.000 nascidos vivos. Objetivos: Analisar e caracterizar o genótipo de pacientes brasileiros com MPS IVA através de estudos de mutações no gene da GALNS, possibilitando a estimativa de frequência de mutações recorrentes e o estabelecimento um protocolo de rotina para triagem dessas mutações. Métodos: Análise molecular do gene da GALNS foi realizada em 26 pacientes brasileiros inicialmente através de PCR-ARMS para detecção de seis mutações recorrentes (p.G116S/ p.G139S/ p.L307P/ p.N164T/ p.R386C e p.S341R) seguidas pela amplificação de regiões codificantes por PCR e sequenciamento. Resultados: Essas mutações foram encontradas em 61,5% da nossa amostra, com uma frequência alélica de 55,8%. Destas, a mutação mais frequente foi p.S341R (26,9%), seguida de p.R386C (21,1%) e p.G116S (7,7%). As mutações p.N164T, p.G139S, p.L307P não foram encontradas em nossa amostra. Além destas, foi encontrada por sequenciamento do éxon 5 uma mutação nova p.C165Y. Conclusão: O protocolo usado para detecção de mutações comuns mostrou-se adequado como um screening inicial de mutações no gene da GALNS, identificando mutações em 61,5% dos pacientes e permitiu a caracterização de 55,8% dos alelos. A mutação p.S341R foi encontrada apenas em pacientes do Nordeste. A identificação de indivíduos heterozigotos nessas famílias será importante para aconselhamento genético e para estimar a prevalência da doença nessa região. Estudos adicionais para identificação da origem dessa mutação, incluindo análises de segregação e haplótipo estão em andamento, e serão avaliadas em conjunto com dados epidemiológicos. / Background: Mucopolysaccharidosis IVA or Morquio A syndrome, is an autosomal recessive disorder caused by deficiency of lysosomal enzyme Nacetylgalactosamine- 6-sulfatase (GALNS), which results in lysosomal storage of glycosaminoglycans: Keratan sulfate and Chondroitin-6-sulfate in tissues causing clinical manifestations. The phenotypes vary from the classical to attenuated form, both without cognitive impairment. The prevalence of MPS IVA ranges from 1/76.000 to 1/640.000 live births. Objective: To analyze and characterize the genotype of Brazilian patients with MPS IVA, through molecular study of mutations in the GALNS gene, enabling the estimative of frequency of recurrent mutations and the establishment of a protocol for routine screening of these mutations. Methods: Molecular analysis of GALNS gene was performed in 26 Brazilian patients initially by ARMS-PCR to detect six recurrent mutations (p.G116S/ p.G139S/ p.L307P/ p.N164T/ p.R386C and p.S341R) followed by amplification of coding regions by PCR and sequencing. Results: These mutations were found in 61.5% of our sample, which were present in 55.8% of the alleles. The most frequent mutation was p.RS341R (26.9%), followed by p.R386C (21.1%) and p.G116S (7.7%). Mutations p.N164T, p.G139S, p.L307P were not found in our sample. A novel mutation p.C165Y was found after sequencing of exon 5. Conclusion: The protocol used for detection of common mutations was shown to be adequate for a first screening of mutations at the GALNS gene, once it identified the genotype in 61.5% of patients and allowed the characterization of 55.8% of alleles. The p.S341R was found only in patients from the Northeast. The identification of heterozygous individuals within these families will be important for genetic counseling and for estimating the disease prevalence in this region. Further studies to identify the origin of this mutation, including haplotype and segregation analyses are in progress, and will be evaluated in conjunction with epidemiological data.
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Padronização de um protocolo para identificação de mutações no gene da GALNS em pacientes com MPS IVA através das técnicas de PCR-ARMS (Amplification Refractory Mutation System) e sequenciamento

Kubaski, Francyne January 2012 (has links)
Introdução: Mucopolissacaridose IVA ou Síndrome de Morquio A é uma doença autossômica recessiva causada pela deficiência da enzima lisossomal Nacetilgalactosamina- 6-sulfatase (GALNS), que resulta no acúmulo lisossomal dos glicosaminoglicanos: Queratan sulfato e Condroitin-6-sulfato nos tecidos causando as manifestações clínicas. Os fenótipos variam da forma clássica à forma atenuada, ambas sem comprometimento cognitivo. A prevalência de MPS IVA varia de 1/76.000 a 1/640.000 nascidos vivos. Objetivos: Analisar e caracterizar o genótipo de pacientes brasileiros com MPS IVA através de estudos de mutações no gene da GALNS, possibilitando a estimativa de frequência de mutações recorrentes e o estabelecimento um protocolo de rotina para triagem dessas mutações. Métodos: Análise molecular do gene da GALNS foi realizada em 26 pacientes brasileiros inicialmente através de PCR-ARMS para detecção de seis mutações recorrentes (p.G116S/ p.G139S/ p.L307P/ p.N164T/ p.R386C e p.S341R) seguidas pela amplificação de regiões codificantes por PCR e sequenciamento. Resultados: Essas mutações foram encontradas em 61,5% da nossa amostra, com uma frequência alélica de 55,8%. Destas, a mutação mais frequente foi p.S341R (26,9%), seguida de p.R386C (21,1%) e p.G116S (7,7%). As mutações p.N164T, p.G139S, p.L307P não foram encontradas em nossa amostra. Além destas, foi encontrada por sequenciamento do éxon 5 uma mutação nova p.C165Y. Conclusão: O protocolo usado para detecção de mutações comuns mostrou-se adequado como um screening inicial de mutações no gene da GALNS, identificando mutações em 61,5% dos pacientes e permitiu a caracterização de 55,8% dos alelos. A mutação p.S341R foi encontrada apenas em pacientes do Nordeste. A identificação de indivíduos heterozigotos nessas famílias será importante para aconselhamento genético e para estimar a prevalência da doença nessa região. Estudos adicionais para identificação da origem dessa mutação, incluindo análises de segregação e haplótipo estão em andamento, e serão avaliadas em conjunto com dados epidemiológicos. / Background: Mucopolysaccharidosis IVA or Morquio A syndrome, is an autosomal recessive disorder caused by deficiency of lysosomal enzyme Nacetylgalactosamine- 6-sulfatase (GALNS), which results in lysosomal storage of glycosaminoglycans: Keratan sulfate and Chondroitin-6-sulfate in tissues causing clinical manifestations. The phenotypes vary from the classical to attenuated form, both without cognitive impairment. The prevalence of MPS IVA ranges from 1/76.000 to 1/640.000 live births. Objective: To analyze and characterize the genotype of Brazilian patients with MPS IVA, through molecular study of mutations in the GALNS gene, enabling the estimative of frequency of recurrent mutations and the establishment of a protocol for routine screening of these mutations. Methods: Molecular analysis of GALNS gene was performed in 26 Brazilian patients initially by ARMS-PCR to detect six recurrent mutations (p.G116S/ p.G139S/ p.L307P/ p.N164T/ p.R386C and p.S341R) followed by amplification of coding regions by PCR and sequencing. Results: These mutations were found in 61.5% of our sample, which were present in 55.8% of the alleles. The most frequent mutation was p.RS341R (26.9%), followed by p.R386C (21.1%) and p.G116S (7.7%). Mutations p.N164T, p.G139S, p.L307P were not found in our sample. A novel mutation p.C165Y was found after sequencing of exon 5. Conclusion: The protocol used for detection of common mutations was shown to be adequate for a first screening of mutations at the GALNS gene, once it identified the genotype in 61.5% of patients and allowed the characterization of 55.8% of alleles. The p.S341R was found only in patients from the Northeast. The identification of heterozygous individuals within these families will be important for genetic counseling and for estimating the disease prevalence in this region. Further studies to identify the origin of this mutation, including haplotype and segregation analyses are in progress, and will be evaluated in conjunction with epidemiological data.
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Implementation and Validation of Independent Vector Analysis

Claesson, Kenji January 2010 (has links)
This Master’s Thesis was part of the project called Multimodalanalysis at the Depart-ment of Biomedical Engineering and Informatics at the Ume˚ University Hospital inUme˚ Sweden. The aim of the project is to develop multivariate measurement anda,analysis methods of the skeletal muscle physiology. One of the methods used to scanthe muscle is functional ultrasound. In a study performed by the project group datawas aquired, where test subjects were instructed to follow a certain exercise scheme,which was measured. Since there currently is no superior method to analyze the result-ing data (in form of ultrasound video sequences) several methods are being looked at.One considered method is called Independent Vector Analysis (IVA). IVA is a statisticalmethod to find independent components in a mix of components. This Master’s Thesisis about segmenting and analyzing the ultrasound images with help of IVA, to validateif it is a suitable method for this kind of tasks.First the algorithm was tested on generated mixed data to find out how well itperformed. The results were very accurate, considering that the method only usesapproximations. Some expected variation from the true value occured though.When the algorithm was considered performing to satisfactory, it was tested on thedata gathered by the study and the result can very well reflect an approximation of truesolution, since the resulting segmented signals seem to move in a possible way. But themethod has weak sides (which have been tried to be minimized) and all error analysishas been done by human eye, which definitly is a week point. But for the time being itis more important to analyze trends in the signals, rather than analyze exact numbers.So as long as the signals behave in a realistic way the result can not be said to becompletley wrong. So the overall results of the method were deemed adequate for the application at hand. / Multimodalanalys
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Sjuksköterskearbetet på en neonatal intensivvårdsavdelning : en tidsstudie / Nursing work at a neonatal intensive care unit : a timestudy

Wennerström, Helena, Hybinette, Karl January 2010 (has links)
Risken för att drabbas av stressrelaterade sjukdomar är hög bland sjukvårdspersonal bland annat då kraven på kvalitet, effektivitet och arbetstempo har ökat. I diskussionen kring sjuksköterskors arbetssituation är saknas det aktuell kunskap om hur sjuksköterskor inom den neonatala intensivvården fördelar sin tid under arbetsdagen och vilka arbetsmoment som sjuksköterskorna utför i sitt dagliga arbete. Syftet med studien var att undersöka vilka arbetsmoment en sjuksköterska på neonatalintensiven utför under ett arbetspass samt kartlägga hur tidsåtgången fördelade sig mellan dessa arbetsmoment. En strukturerad tidsstudie genomfördes därför på en neonatal intensivvårdsavdelning i Sverige. Resultatet visade hur sjuksköterskorna fördelar sin tid mellan 69 olika arbetsmoment i 23 kategorier inom åtta kompetensområden samt hur omvårdnadsarbetet fördelade sig tidsmässigt mellan den direkt patientnära kontakten och övriga patientrelaterade uppgifter. 54 procent av den totalt arbetade tiden ägnades åt indirekt omvårdnad som förberedande arbete, hantering av material och samverkan i vårdkedjan medan 35 procent ägnas åt patientnära omvårdnad. Sjuksköterskearbetet är uppdelat mellan många olika arbetsmoment och arbetsområden, det är hög tid att se över sjuksköterskerollen och de uppgifter hon tilldelas som leder iväg från patientsängen. / The risk for acquire stress related diseases is high in medical staff since the demand on quality, efficiency and work pace has increased. There is not much recent knowledge about how nurses in neonatal intensive care spend their time and which work tasks the nurses perform in their everyday work. The aim of this study was to examine which work tasks a nurse in neonatal intensive care perform during their workday and present a survey to how the time divides between these different tasks. A structured time study was performed at a neonatal intensive care unit in Sweden. The result show how the nurses divide their time between 69 different work tasks divided in to 23 categories in eight areas of competence and how the nursing work divide in terms of time between direct patient care and other patient related tasks. Nurses spend 54 percent of the total worked time to indirect care like preparations for nursing tasks, material and cooperation with external caregivers while 35 percent where spent at direct bedside care. The nurses time is divided between many different tasks and areas of expertise, it is necessary to evaluate the nursing profession and the tasks that leads them away from the patients bed.

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