O Transtorno de Déficit de Atenção / Hiperatividade (TDAH) é um transtorno psiquiátrico que causa prejuízo significativo desde a infância, mas que igualmente tem um impacto negativo na vida adulta, para aqueles indivíduos que permanecem com o transtorno. Cada vez mais, os sistemas classificatórios modernos definem os transtornos mentais a partir de dados provenientes de pesquisas bem conduzidas metodologicamente. O critério de idade de início de sintomas causando prejuízo antes dos 7 anos para o diagnóstico de TDAH, presente tanto no Manual Diagnóstico e Estatístico de Doenças Mentais – 4ª Edição (DSM-IV) quanto de uma forma modificada na Classificação Internacional de Doenças – 10ª Edição (CID-10), foi determinado por uma decisão de comitê. Estudos iniciais não têm corroborado a validade desse critério para o diagnóstico do transtorno.Objetivos Esse estudo tem por objetivo avaliar a resposta ao tratamento com metilfenidato em pacientes com TDAH com e sem o critério de idade de início dos sintomas, mas que preenchem todos os demais critérios da DSM-IV para TDAH.Métodos Foram avaliadas duas amostras clínicas independentes provenientes do Programa de TDAH da Universidade Federal do Rio Grande do Sul – PRODAH/UFRGS, sendo uma composta de 180 crianças e adolescentes (4–17 anos de idade) e a outra composta de 111 adultos (18 anos de idade ou mais). A medicação utilizada foi o metilfenidato, sendo a dose mínima de 0.30mg/kg/dia. A resposta ao tratamento foi avaliada em sujeitos sem tratamento prévio com metilfenidato, utilizando-se a Escala Swanson, Nolan e Pelham – versão IV (SNAP IV) na linha de base e depois de 1 mês de tratamento. Os dados foram coletados entre Janeiro de 2000 e Janeiro de 2006. Resultados Em ambas as amostras estudadas os sujeitos com diagnóstico de TDAH pleno não tiveram uma resposta melhor ao metilfenidato em doses ao redor de 0.50mg/kg/dia do que os sujeitos com TDAH de início tardio. Na amostra de adultos, encontrou-se uma resposta melhor ao metilfenidato para os sujeitos com TDAH de início tardio em comparação àqueles com diagnóstico pleno, mesmo após ajuste para confundidores (escore total do SNAP-IV na linha de base, tipos de TDAH) (crianças e adolescentes: F = 0.865, p = .354; adultos: F = 5.760, p = .018).Conclusão Os resultados corroboram aqueles encontrados nos demais estudos que questionam a validade deste critério de idade de início de sintomas para o diagnóstico do TDAH. Nossos resultados sugerem que os clínicos devem considerar a possibilidade do tratamento com metilfenidato para os sujeitos com TDAH de início tardio. / Introduction Attention-Deficit/Hyperactivity Disorder (ADHD) is a psychiatric disorder that causes significant impairment since childhood, but it also has a negative outcome in adulthood, for those who maintain the diagnosis. Modern classificatory systems define mental disorders based on data from well conducted investigations. The age-at-onset of impairment criterion for ADHD diagnosis is present both in the Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders, Fourth Edition (DSM-IV) and in the International Classification of Diseases, Tenth Edition (ICD-10) in a modified format (age-of-onset of symptoms). However, it was determined by a committee decision. Initial studies have not corroborated the validity of this criterion for ADHD diagnosis. Objectives This work aims to assess response to methylphenidate treatment in ADHD patients with and without this age-at-onset criterion, but fulfilling all other DSMIV criteria for ADHD. Method Two independent clinical samples deriving from the ADHD Outpatient Clinic at the Federal University of Rio Grande do Sul – PRODAH/UFRGS were evaluated, one comprised of 180 children and adolescents (4-17 years of age), and the other comprised of 111 adults (18 years old or older). The medication used was methylphenidate in a minimum dose of 0.30 mg/kg/day. Response totreatment was assessed in drug-naive subjects for methylphenidate using the Swanson, Nolan, and Pelham Scale - version IV (SNAP-IV) at baseline and after one month of treatment. Data were collected from January 2000 to January 2006. Results In both samples, subjects with the full diagnosis did not have a better response to MPH at doses around 0.5 mg/kg/day than the late onset ADHD subjects. In the adults’ sample, we found a better response to MPH in subjects with late onset ADHD compared to those with full diagnosis, even after adjustment for confounders (baseline total score at the SNAP-IV, and ADHD types) (children and adolescents: F = 0.865; p = .354; adults: F = 5.760; p = .018). Conclusions These results corroborate those found in other studies that challenged the validity of this age-at-onset criterion for ADHD diagnoses. Our results suggest that clinicians should consider the possibility of methylphenidate treatment for subjects with late-onset ADHD.

O Transtorno de Déficit de Atenção / Hiperatividade (TDAH) é um transtorno psiquiátrico que causa prejuízo significativo desde a infância, mas que igualmente tem um impacto negativo na vida adulta, para aqueles indivíduos que permanecem com o transtorno. Cada vez mais, os sistemas classificatórios modernos definem os transtornos mentais a partir de dados provenientes de pesquisas bem conduzidas metodologicamente. O critério de idade de início de sintomas causando prejuízo antes dos 7 anos para o diagnóstico de TDAH, presente tanto no Manual Diagnóstico e Estatístico de Doenças Mentais – 4ª Edição (DSM-IV) quanto de uma forma modificada na Classificação Internacional de Doenças – 10ª Edição (CID-10), foi determinado por uma decisão de comitê. Estudos iniciais não têm corroborado a validade desse critério para o diagnóstico do transtorno.Objetivos Esse estudo tem por objetivo avaliar a resposta ao tratamento com metilfenidato em pacientes com TDAH com e sem o critério de idade de início dos sintomas, mas que preenchem todos os demais critérios da DSM-IV para TDAH.Métodos Foram avaliadas duas amostras clínicas independentes provenientes do Programa de TDAH da Universidade Federal do Rio Grande do Sul – PRODAH/UFRGS, sendo uma composta de 180 crianças e adolescentes (4–17 anos de idade) e a outra composta de 111 adultos (18 anos de idade ou mais). A medicação utilizada foi o metilfenidato, sendo a dose mínima de 0.30mg/kg/dia. A resposta ao tratamento foi avaliada em sujeitos sem tratamento prévio com metilfenidato, utilizando-se a Escala Swanson, Nolan e Pelham – versão IV (SNAP IV) na linha de base e depois de 1 mês de tratamento. Os dados foram coletados entre Janeiro de 2000 e Janeiro de 2006. Resultados Em ambas as amostras estudadas os sujeitos com diagnóstico de TDAH pleno não tiveram uma resposta melhor ao metilfenidato em doses ao redor de 0.50mg/kg/dia do que os sujeitos com TDAH de início tardio. Na amostra de adultos, encontrou-se uma resposta melhor ao metilfenidato para os sujeitos com TDAH de início tardio em comparação àqueles com diagnóstico pleno, mesmo após ajuste para confundidores (escore total do SNAP-IV na linha de base, tipos de TDAH) (crianças e adolescentes: F = 0.865, p = .354; adultos: F = 5.760, p = .018).Conclusão Os resultados corroboram aqueles encontrados nos demais estudos que questionam a validade deste critério de idade de início de sintomas para o diagnóstico do TDAH. Nossos resultados sugerem que os clínicos devem considerar a possibilidade do tratamento com metilfenidato para os sujeitos com TDAH de início tardio. / Introduction Attention-Deficit/Hyperactivity Disorder (ADHD) is a psychiatric disorder that causes significant impairment since childhood, but it also has a negative outcome in adulthood, for those who maintain the diagnosis. Modern classificatory systems define mental disorders based on data from well conducted investigations. The age-at-onset of impairment criterion for ADHD diagnosis is present both in the Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders, Fourth Edition (DSM-IV) and in the International Classification of Diseases, Tenth Edition (ICD-10) in a modified format (age-of-onset of symptoms). However, it was determined by a committee decision. Initial studies have not corroborated the validity of this criterion for ADHD diagnosis. Objectives This work aims to assess response to methylphenidate treatment in ADHD patients with and without this age-at-onset criterion, but fulfilling all other DSMIV criteria for ADHD. Method Two independent clinical samples deriving from the ADHD Outpatient Clinic at the Federal University of Rio Grande do Sul – PRODAH/UFRGS were evaluated, one comprised of 180 children and adolescents (4-17 years of age), and the other comprised of 111 adults (18 years old or older). The medication used was methylphenidate in a minimum dose of 0.30 mg/kg/day. Response totreatment was assessed in drug-naive subjects for methylphenidate using the Swanson, Nolan, and Pelham Scale - version IV (SNAP-IV) at baseline and after one month of treatment. Data were collected from January 2000 to January 2006. Results In both samples, subjects with the full diagnosis did not have a better response to MPH at doses around 0.5 mg/kg/day than the late onset ADHD subjects. In the adults’ sample, we found a better response to MPH in subjects with late onset ADHD compared to those with full diagnosis, even after adjustment for confounders (baseline total score at the SNAP-IV, and ADHD types) (children and adolescents: F = 0.865; p = .354; adults: F = 5.760; p = .018). Conclusions These results corroborate those found in other studies that challenged the validity of this age-at-onset criterion for ADHD diagnoses. Our results suggest that clinicians should consider the possibility of methylphenidate treatment for subjects with late-onset ADHD.

O Transtorno de Déficit de Atenção / Hiperatividade (TDAH) é um transtorno psiquiátrico que causa prejuízo significativo desde a infância, mas que igualmente tem um impacto negativo na vida adulta, para aqueles indivíduos que permanecem com o transtorno. Cada vez mais, os sistemas classificatórios modernos definem os transtornos mentais a partir de dados provenientes de pesquisas bem conduzidas metodologicamente. O critério de idade de início de sintomas causando prejuízo antes dos 7 anos para o diagnóstico de TDAH, presente tanto no Manual Diagnóstico e Estatístico de Doenças Mentais – 4ª Edição (DSM-IV) quanto de uma forma modificada na Classificação Internacional de Doenças – 10ª Edição (CID-10), foi determinado por uma decisão de comitê. Estudos iniciais não têm corroborado a validade desse critério para o diagnóstico do transtorno.Objetivos Esse estudo tem por objetivo avaliar a resposta ao tratamento com metilfenidato em pacientes com TDAH com e sem o critério de idade de início dos sintomas, mas que preenchem todos os demais critérios da DSM-IV para TDAH.Métodos Foram avaliadas duas amostras clínicas independentes provenientes do Programa de TDAH da Universidade Federal do Rio Grande do Sul – PRODAH/UFRGS, sendo uma composta de 180 crianças e adolescentes (4–17 anos de idade) e a outra composta de 111 adultos (18 anos de idade ou mais). A medicação utilizada foi o metilfenidato, sendo a dose mínima de 0.30mg/kg/dia. A resposta ao tratamento foi avaliada em sujeitos sem tratamento prévio com metilfenidato, utilizando-se a Escala Swanson, Nolan e Pelham – versão IV (SNAP IV) na linha de base e depois de 1 mês de tratamento. Os dados foram coletados entre Janeiro de 2000 e Janeiro de 2006. Resultados Em ambas as amostras estudadas os sujeitos com diagnóstico de TDAH pleno não tiveram uma resposta melhor ao metilfenidato em doses ao redor de 0.50mg/kg/dia do que os sujeitos com TDAH de início tardio. Na amostra de adultos, encontrou-se uma resposta melhor ao metilfenidato para os sujeitos com TDAH de início tardio em comparação àqueles com diagnóstico pleno, mesmo após ajuste para confundidores (escore total do SNAP-IV na linha de base, tipos de TDAH) (crianças e adolescentes: F = 0.865, p = .354; adultos: F = 5.760, p = .018).Conclusão Os resultados corroboram aqueles encontrados nos demais estudos que questionam a validade deste critério de idade de início de sintomas para o diagnóstico do TDAH. Nossos resultados sugerem que os clínicos devem considerar a possibilidade do tratamento com metilfenidato para os sujeitos com TDAH de início tardio. / Introduction Attention-Deficit/Hyperactivity Disorder (ADHD) is a psychiatric disorder that causes significant impairment since childhood, but it also has a negative outcome in adulthood, for those who maintain the diagnosis. Modern classificatory systems define mental disorders based on data from well conducted investigations. The age-at-onset of impairment criterion for ADHD diagnosis is present both in the Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders, Fourth Edition (DSM-IV) and in the International Classification of Diseases, Tenth Edition (ICD-10) in a modified format (age-of-onset of symptoms). However, it was determined by a committee decision. Initial studies have not corroborated the validity of this criterion for ADHD diagnosis. Objectives This work aims to assess response to methylphenidate treatment in ADHD patients with and without this age-at-onset criterion, but fulfilling all other DSMIV criteria for ADHD. Method Two independent clinical samples deriving from the ADHD Outpatient Clinic at the Federal University of Rio Grande do Sul – PRODAH/UFRGS were evaluated, one comprised of 180 children and adolescents (4-17 years of age), and the other comprised of 111 adults (18 years old or older). The medication used was methylphenidate in a minimum dose of 0.30 mg/kg/day. Response totreatment was assessed in drug-naive subjects for methylphenidate using the Swanson, Nolan, and Pelham Scale - version IV (SNAP-IV) at baseline and after one month of treatment. Data were collected from January 2000 to January 2006. Results In both samples, subjects with the full diagnosis did not have a better response to MPH at doses around 0.5 mg/kg/day than the late onset ADHD subjects. In the adults’ sample, we found a better response to MPH in subjects with late onset ADHD compared to those with full diagnosis, even after adjustment for confounders (baseline total score at the SNAP-IV, and ADHD types) (children and adolescents: F = 0.865; p = .354; adults: F = 5.760; p = .018). Conclusions These results corroborate those found in other studies that challenged the validity of this age-at-onset criterion for ADHD diagnoses. Our results suggest that clinicians should consider the possibility of methylphenidate treatment for subjects with late-onset ADHD.

Introdução: O Transtorno Obsessivo-Compulsivo (TOC) é reconhecido como um transtorno heterogêneo. Esta heterogeneidade dificulta a interpretação dos resultados dos estudos. A descrição de grupos de pacientes mais homogêneos pode facilitar a identificação desta busca, já que pode identificar fenótipos que sejam hereditários e válidos do ponto de vista genético. A abordagem categorial e dimensional são estratégias reconhecidas para a identificação de subgrupos mais homogêneos de pacientes. Dentro da abordagem categorial, o subgrupo de pacientes com início precoce dos sintomas obsessivo-compulsivo (SOC), e o subgrupo de TOC associado a transtorno de tiques apresentam características clínicas semelhantes, com evidências de sobreposição destas características entre os dois grupos. Os objetivos deste estudo foram: investigar características demográficas e clínicas dos pacientes com TOC de início precoce (GP) e TOC de início tardio (GT); e pesquisar características demográficas e clínicas dos pacientes com TOC de início precoce (GP) com tiques e pacientes com TOC de início precoce (GP) sem tiques. Metodologia: Trezentos e trinta pacientes com diagnóstico de TOC de acordo com o DSM-IV foram avaliados diretamente com os seguintes instrumentos: Entrevista Clínica Estruturada para o DSM-IV - Transtornos do Eixo I; Escala Yale-Brown de Sintomas Obsessivo-Compulsivos - Y-BOCS; Escala Dimensional para Avaliação de Presença e Gravidade de Sintomas Obsessivo-Compulsivos DY-BOCS; Escala de Avaliação Global de Tiques desenvolvida pelo Yale Child Study Center - YGTSS. Foi considerado TOC de início precoce se os sintomas dos pacientes tiveram início até os 10 anos de idade (160 pacientes). Os pacientes com início de sintomas entre 11 e 17 anos (95 pacientes) foram denominados grupo intermediário, enquanto aqueles após os 17 anos foram chamados grupo de início tardio (75 pacientes). Resultados: os pacientes do GP se diferenciaram dos pacientes do GT por apresentar maior freqüência do sexo masculino; maior freqüência de história familiar de SOC em familiares de primeiro grau; maiores escores da escala Y-BOCS para compulsões e Y-BOCS total; maior chance de ter obsessões de contaminação; maior chance de ter compulsões de repetição, colecionismo, diversas e compulsões do tipo tic-like; menor chance de ter compulsões de contagem; maior chance de apresentar sintomas da dimensão de \"colecionismo\"; maior gravidade nas dimensões de \"agressão/violência\", \"diversas\" e escore global da escala DY-BOCS; maior número médio de comorbidades; maior probabilidade de ocorrência de transtorno de ansiedade de separação, fobia social, transtorno dismórfico corporal e transtorno de tiques; menor chance de apresentar transtorno de estress pós-traumático; e maior chance de ter redução de 35% dos sintomas na escala Y-BOCS. O GP com tiques se diferenciou do GP sem tiques por apresentar maior prevalência de fenômenos sensoriais; menor chance e menor gravidade de ter a dimensão de \"contaminação/limpeza\" e menor gravidade no escore global da escala DY-BOCS; menor chance de apresentar transtorno de humor, transtorno unipolar, transtornos ansiosos, fobia social e skin picking, e maior a chance de apresentar diminuição de 35% dos sintomas na escala Y-BOCS. Os resultados sugeriram que as diferenças encontradas entre os grupos precoce, intermediário e tardio foram devidas à própria idade de início, e outras diferenças foram devidas à presença de tiques. / Introduction: Obsessive-compulsive disorder (OCD) is recognized as a heterogeneous condition. This heterogeneity obscures the interpretation of the results of the studies. The description of more homogeneous groups of patients can facilitate the identification of this search, since it can identify phenotypes that are hereditary and valid to the genetic point of view. Categorical and dimensional approaches are recognized strategies for the identification of more homogeneous subgroups of patients. Regarding the categorical approach, the subgroup of patients with early age at onset of the obsessive-compulsive symptoms (OCS), and the tic-related-OCD subgroup present similar clinical characteristics, with evidences of an overlap of these characteristics between the two groups. The aims of this study were: to investigate clinical and demographic characteristics of the early age at onset subgroup (EO), compared to the late onset subgroup (LO); and to investigate demographic and clinical characteristics of early age at onset OCD patients, with and without comorbid tic disorders. Methodology: Three hundred and thirty patients with the diagnosis of OCD according to the DSM-IV were directly assessed with the following instruments: Structured Clinical Interview for DSM-IV Axis I Disorders-patient edition - SCID-I/P; Yale-Brown Obsessive-Compulsive Scale - Y-BOCS; Dimensional Yale-Brown Obsessive-Compulsive Scale - DY-BOCS and Yale Global Tics Severity Scale - YGTSS. We considered early age at onset when OCS began before the age of 10 (160 patients). Patients with age at onset between 11 and 17 years old were termed intermediate group (95 patients), whereas those with age at onset after 17 years old were designated as late onset OCD (75 patients). Results: EO patients differed from LO patients in terms of presenting higher frequency of the male gender; higher frequency of a family history of OCS; higher Y-BOCS for compulsions and total Y-BOCS scores; higher chance of presenting contamination obsessions, repeating, hoarding, miscellaneous and tic-like compulsions; lower chance of having counting compulsions; higher probability of presenting symptoms of \"hoarding\" dimension; higher severity in \"aggression/violence\" and \"miscellaneous\" dimensions and global DY-BOCS scale score; higher mean number of comorbidities; higher probability of presenting separation anxiety disorder, social phobia, body dysmorphic disorder and tic disorders; lower chance of presenting posttraumatic stress disorder; and a higher chance of having a 35% reduction on the Y-BOCS scale. The EO subgroup with tic disorders differed from the EO without tics for presenting higher chance of having sensory phenomena, somatic obsessions; lower chance and lower score in the DY-BOCS scale; lower chance of presenting mood disorder, depressive disorder, anxiety disorders, social phobia and skin picking; higher chance of having a 35% reduction on the Y-BOCS scale. Results suggested that the differences found among early, intermediated and late onset groups with early onset were secondary to the own age at onset, and other differences were secondary to the presence of tics.

O câncer de mama em mulheres jovens (idade igual ou abaixo de 35 anos) apresenta-se de forma mais avançada ao diagnóstico, possuindo grau histopatológico menos diferenciado. Além disso, as pacientes apresentam maior taxa de mortalidade e menor sobrevida livre de doença quando comparadas às pacientes menopausadas. Dentre os cânceres de mama em mulheres jovens, apenas 8 a 10% dos casos familiais estão relacionados a mutações nos genes BRCA1 e BRCA2 e esta frequência nos casos esporádicos é ainda menor (3- 10%). Assim, os fatores relacionados à desregulação oncogênica em mulheres jovens com ou sem antecedentes familiares que apresentam testes genéticos negativos para essas mutações não estão suficientemente esclarecidos. Tais evidências sugerem que o câncer em mulheres muito jovens apresenta características biológicas especificas. Considerando que a expressão gênica é regulada em múltiplos níveis, alguns estudos recentes tem referido a importância dos microRNAs neste processo tanto na degradação de RNAs mensageiros como na repressão da tradução. A análise da expressão dos microRNAs em câncer de mama tem revelado perfis característicos de determinados níveis de progressão da doença. No presente trabalho, nosso objetivo foi determinar o perfil de expressão de microRNAs em tumores de mama de mulheres jovens (idade igual ou abaixo de 35 anos) não-portadoras de mutações nos genes BRCA1/2. As pacientes foram subdivididas em 2 grupos [familial (n=8) e não-familial (n=20)] e, em seguida, os dados de expressão foram comparados aos obtidos em amostras normais de mamoplastia. A quantificação da expressão dos microRNAs foi realizada pela reação de RT-PCR em tempo real, utilizando o sistema TaqMan microRNA Assay. As análises estatísticas mostraram 246 miRNAs de expressão diferencial entre os 3 grupos (normal, familial e não-familial) sendo que, destes, encontramos 137 miRNAs diferencialmente expressos entre os grupos familial e normal; 44 miRNAs entre os grupos não-familial e normal e 4 miRNAs entre os grupos familial e não-familial. Nossos dados demonstram que os tumores do grupo de pacientes familiais quando comparados aos normais apresentam um perfil de miRNAs globalmente reduzido. O perfil de expressão de miRNAs no grupo de pacientes com câncer de mama esporádico é pouco distinto do grupo com história familial. Muitos dos miRNAs com expressão reduzida estavam envolvidos, de acordo com a literatura, numa sinalização comum relacionada a mecanismos de proliferação, apoptose e invasão celular. Os 4 miRNAs identificados como diferencialmente expressos entre os grupos familial e nãofamilial embora relacionados com outros tipos de cancer precisam de uma melhor caracterização em cancer de mama / A rise in the incidence of breast cancer among young adult women (with age 35) was observed in recent decades. Breast cancer incidence in young woman has been correlated to poor survival and aggressive features. Due to different type of breast cancers in young woman, 8- 10% with familial history appears with mutation in BRCA1/2 genes, and similar proportion occurs in cases without familial history (3- 10%). However, early onset breast cancer patients with or without familial history, non carriers of BRCA1/BRCA2 mutations is not well elucidated. The deregulation by microRNAs has recently emerged as a major determinant of tumorigenesis. Because miRNAs function by targeting functionally important protein-conding genes, it is of outstanding interest to identify miRNAs involved in the molecular mechanism underlying aggressiveness in tumors of young patients that might represent biomarkers and therapeutic targets. This evidence suggests that breast cancer in young woman has specific biological characteristics. Understanding the patterns of miRNAs expression that potentially alter the regulation of key breast cancer genes we could give a better treatment to these patients. Thirty-two patients were selected: 8 with familial history of breast and ovarian suggestive of hereditary condition according to NCCN criteria and 20 without familial history. Patients of both groups were of non carriers of BRCA1/BRCA2 mutations. The determination of microRNA expression network between those 2 groups was performed by TaqMan microRNA Assay (Applied Biosystems) using as control 3 normal mamoplastia samples from wealthy young women. Data were normalized using endogenous miRNA presented in each array. Statistical comparisons were done using ANOVA and Student T test with adjusted FDR (5%). It was found that 246 miRNAs were differently expressed between the 3 groups. From the comparison of familial group against normal group it was found 137 miRNAs differently expressed. In the comparison between non familial and normal group it was found 44 miRNAs differently expressed. Finally the comparison between familial group and non familial group it was found 4 miRNAs differently expressed. Among these miRNAs are some which was well characterized in breast cancer with down-regulation such as: miR-125b, miR-126 and miR-100. Our findings suggested that tumors from familial or sporadic cases presented discrete differences of microRNA expression patterns. A global downregulation of 137 miRNAs in tumors from familial group of patients when compared to normal group was observed. Based on the literature, most of these miRNAs are related to mechanisms of proliferation, cells migration and apoptosis. To our knowledge, this is the first evidence of miRNA expression in tumors of early onset Breast Cancer patients, non carries BRCA1/2 mutation, providing insights that may lead to the detection of new conducts of treatment

INTRODUÇÃO: A puberdade reuni as mudanças físicas da adolescência como o crescimento pondoestatural e a evolução da maturação sexual. Um marco importante da puberdade no sexo feminino é a menarca. Para sua ocorrência é necessária a interação de múltiplos fatores, destacando-se por sua importância a condição nutricional, da qual faz parte um teor de gordura corporal suficiente para deflagrar não só a primeira menstruação, como também a manutenção dos ciclos menstruais regulares. OBJETIVOS: Este estudo avaliou a associação entre indicadores de estado nutricional (peso, estatura, circunferência braquial e índice de massa corpórea) e de maturidade (idade e maturação sexual) para ocorrência da menarca e avaliou a percepção da imagem corporal em relação a presença ou não deste evento. MÉTODOS: Trata-se de um estudo transversal, retrospectivo, observacional, de 98 adolescentes femininas, entre 10 e 19 anos, do subdistrito do Butantã, São Paulo, Brasil, que comparou dois grupos: as que apresentaram menarca até três meses antes da pesquisa (27) e as que ainda não haviam menstruado (71). Os dados são provenientes de um banco de dados, coletados na década de 80, mediante questionários padrão, em pesquisa domiciliar e fizeram parte de estudos anteriores. A variável resposta foi a menarca e as explanatórias foram peso, estatura, circunferência braquial e índice de massa corpórea, idade, desenvolvimento mamário, impressão da estatura e impressão da condição nutricional. O processamento e análise dos dados foi realizado no Departamento Materno- Infantil da Faculdade de Saúde Pública da Universidade de São Paulo, digitados em planilha Excel® e analisados pelo programa EpiInfo versão 3.5.3 CDC e WHO Anthro versão 3.2.2 OMS. As variáveis foram descritas através de suas distribuições, frequências, médias, desvios-padrão e medianas. Testes paramétricos e não paramétricos foram usados na dependência da distribuição normal ou não das variáveis. Os indicadores que apresentaram significância estatística nos modelos univariados e apresentaram baixa correlação entre si foram testados em modelo de regressão logística para controle das variáveis de confusão. A análise da percepção da autoimagem foi realizada pela correlação entre impressão da estatura e condição nutricional com classificação do referencial gráfico. RESULTADOS: Peso, estatura, circunferência braquial, índice de massa corpórea sempre foram superiores para adolescentes com menarca em relação às sem menarca (diferença estatisticamente significativa). A primeira menstruação ocorreu mais frequentemente no estágio de desenvolvimento M4 de Tanner, com média idade de 13,26 anos. Todas as variáveis estudadas se mostraram associadas à ocorrência da menarca nas análises univariadas. No modelo multivariado, o índice de massa corpórea se revelou o principal desencadeante da menarca. Mostraram-se também associados à primeira menstruação: o desenvolvimento mamário e a idade. Foi observada uma correlação positiva entre a percepção da imagem corporal e a classificação gráfica nas meninas com e sem menarca. CONCLUSÃO: O estado nutricional, traduzido pelo índice de massa corpórea, destacou-se como principal fator desencadeante para a ocorrência da menarca, mesmo frente aos indicadores neuroendócrinos e a idade, confirmando a relevância da força do ambiente sobre a herança. Não houve diferença da percepção da imagem corporal para meninas com e sem menarca / INTRODUCTION: Puberty gathers the physical changes of adolescence such as the growth spurt and evolution of sexual maturation. An important biologic mark of puberty in females is menarche. For its occurrence an interaction of multiple factors are required, mainly the nutritional status whose body fat, depending on its amount, might trigger not only the first period, but also the maintenance of regular menstrual cycles. OBJECTIVES: This study evaluated the association between indicators of nutritional status (weight, height, arm circumference and body mass index) and maturity (age and sexual maturity) for the occurrence of menarche and it assessed the perception of body image compared with the presence or absence of this event. METHODS: It is a cross-sectional, retrospective, observational study of 98 female adolescents between 10 and 19 years old, in the sub-district of Butantan, Sao Paulo, Brazil, which compared two groups: those that had menarche up to three months before the survey (27) and those that had not menstruated (71). The data come from a database, collected in 80, through standard questionnaires on household survey. These data have already been part of previous studies. The variable response was the menarche, and the explanatory variables were weight, height, arm circumference, body mass index, age and breast development, height perception and nutritional status perception. The processing and analysis of data were performed in the Department of Maternal and Child School of Public Health, University of São Paulo, typed in Excel ® spreadsheet and analyzed by using EpiInfo version 3.5.3 CDC and WHO Anthro version 3.2.2 WHO. The variables were described according to their distributions, frequencies, means, standard deviations and medians. Parametric and non-parametric tests were used depending on the normal distribution of the variables or not. The indicators that showed statistical significance in the univariate models and showed low correlation between them were tested in a logistic regression model for the control of the confusion variables. The analysis of the perception of selfimage was performed by correlation between height and nutritional status perception with reference graph. RESULTS: Weight, height, arm circumference, body mass index were always higher for the adolescents who had menarche than for those who did not (statistically significant difference). The first period occurred more often in adolescents in stage of breast development M4, at the mean age of 13.26. In univariate analysis, all variables were associated with the occurrence of menarche. In the final model of logistic regression the body mass index was the main trigger of menarche. The other variables associated with the menarche were: breast development and age. It was a positive correlation between the perception of body image and graphical classification in girls with and without menarche. CONCLUSIONS: The nutritional status, reflected by body mass index, stood out as the main triggering factor for the occurrence of menarche, even against neuroendocrine indicators and age, confirming the relevance of the strength of the environment on the inheritance. There was no difference in the perception of body image for girls with and without menarche

INTRODUÇÃO: A puberdade reuni as mudanças físicas da adolescência como o crescimento pondoestatural e a evolução da maturação sexual. Um marco importante da puberdade no sexo feminino é a menarca. Para sua ocorrência é necessária a interação de múltiplos fatores, destacando-se por sua importância a condição nutricional, da qual faz parte um teor de gordura corporal suficiente para deflagrar não só a primeira menstruação, como também a manutenção dos ciclos menstruais regulares. OBJETIVOS: Este estudo avaliou a associação entre indicadores de estado nutricional (peso, estatura, circunferência braquial e índice de massa corpórea) e de maturidade (idade e maturação sexual) para ocorrência da menarca e avaliou a percepção da imagem corporal em relação a presença ou não deste evento. MÉTODOS: Trata-se de um estudo transversal, retrospectivo, observacional, de 98 adolescentes femininas, entre 10 e 19 anos, do subdistrito do Butantã, São Paulo, Brasil, que comparou dois grupos: as que apresentaram menarca até três meses antes da pesquisa (27) e as que ainda não haviam menstruado (71). Os dados são provenientes de um banco de dados, coletados na década de 80, mediante questionários padrão, em pesquisa domiciliar e fizeram parte de estudos anteriores. A variável resposta foi a menarca e as explanatórias foram peso, estatura, circunferência braquial e índice de massa corpórea, idade, desenvolvimento mamário, impressão da estatura e impressão da condição nutricional. O processamento e análise dos dados foi realizado no Departamento Materno- Infantil da Faculdade de Saúde Pública da Universidade de São Paulo, digitados em planilha Excel® e analisados pelo programa EpiInfo versão 3.5.3 CDC e WHO Anthro versão 3.2.2 OMS. As variáveis foram descritas através de suas distribuições, frequências, médias, desvios-padrão e medianas. Testes paramétricos e não paramétricos foram usados na dependência da distribuição normal ou não das variáveis. Os indicadores que apresentaram significância estatística nos modelos univariados e apresentaram baixa correlação entre si foram testados em modelo de regressão logística para controle das variáveis de confusão. A análise da percepção da autoimagem foi realizada pela correlação entre impressão da estatura e condição nutricional com classificação do referencial gráfico. RESULTADOS: Peso, estatura, circunferência braquial, índice de massa corpórea sempre foram superiores para adolescentes com menarca em relação às sem menarca (diferença estatisticamente significativa). A primeira menstruação ocorreu mais frequentemente no estágio de desenvolvimento M4 de Tanner, com média idade de 13,26 anos. Todas as variáveis estudadas se mostraram associadas à ocorrência da menarca nas análises univariadas. No modelo multivariado, o índice de massa corpórea se revelou o principal desencadeante da menarca. Mostraram-se também associados à primeira menstruação: o desenvolvimento mamário e a idade. Foi observada uma correlação positiva entre a percepção da imagem corporal e a classificação gráfica nas meninas com e sem menarca. CONCLUSÃO: O estado nutricional, traduzido pelo índice de massa corpórea, destacou-se como principal fator desencadeante para a ocorrência da menarca, mesmo frente aos indicadores neuroendócrinos e a idade, confirmando a relevância da força do ambiente sobre a herança. Não houve diferença da percepção da imagem corporal para meninas com e sem menarca / INTRODUCTION: Puberty gathers the physical changes of adolescence such as the growth spurt and evolution of sexual maturation. An important biologic mark of puberty in females is menarche. For its occurrence an interaction of multiple factors are required, mainly the nutritional status whose body fat, depending on its amount, might trigger not only the first period, but also the maintenance of regular menstrual cycles. OBJECTIVES: This study evaluated the association between indicators of nutritional status (weight, height, arm circumference and body mass index) and maturity (age and sexual maturity) for the occurrence of menarche and it assessed the perception of body image compared with the presence or absence of this event. METHODS: It is a cross-sectional, retrospective, observational study of 98 female adolescents between 10 and 19 years old, in the sub-district of Butantan, Sao Paulo, Brazil, which compared two groups: those that had menarche up to three months before the survey (27) and those that had not menstruated (71). The data come from a database, collected in 80, through standard questionnaires on household survey. These data have already been part of previous studies. The variable response was the menarche, and the explanatory variables were weight, height, arm circumference, body mass index, age and breast development, height perception and nutritional status perception. The processing and analysis of data were performed in the Department of Maternal and Child School of Public Health, University of São Paulo, typed in Excel ® spreadsheet and analyzed by using EpiInfo version 3.5.3 CDC and WHO Anthro version 3.2.2 WHO. The variables were described according to their distributions, frequencies, means, standard deviations and medians. Parametric and non-parametric tests were used depending on the normal distribution of the variables or not. The indicators that showed statistical significance in the univariate models and showed low correlation between them were tested in a logistic regression model for the control of the confusion variables. The analysis of the perception of selfimage was performed by correlation between height and nutritional status perception with reference graph. RESULTS: Weight, height, arm circumference, body mass index were always higher for the adolescents who had menarche than for those who did not (statistically significant difference). The first period occurred more often in adolescents in stage of breast development M4, at the mean age of 13.26. In univariate analysis, all variables were associated with the occurrence of menarche. In the final model of logistic regression the body mass index was the main trigger of menarche. The other variables associated with the menarche were: breast development and age. It was a positive correlation between the perception of body image and graphical classification in girls with and without menarche. CONCLUSIONS: The nutritional status, reflected by body mass index, stood out as the main triggering factor for the occurrence of menarche, even against neuroendocrine indicators and age, confirming the relevance of the strength of the environment on the inheritance. There was no difference in the perception of body image for girls with and without menarche