La recombinació és un mecanisme universal que permet augmentar la variabilitat genètica dels organismes. Una major variabilitat es tradueix en una major capacitat d'adaptació a diferents ambients. De fet, l'estudi de la variabilitat genètica és un dels paràmetres claus a tenir en compte en la gestió d'espècies amenaçades. Un dels factors naturals que poden regular la taxa de recombinació al llarg d'un cromosoma és la presència d'inversions cromosòmiques. Les inversions, que són aberracions cromosòmiques en les que un fragment de DNA presenta una orientació invertida, redueixen la taxa de recombinació. Tot i que algunes d'aquestes inversions poden ser deletèries, en nombrosos casos s'ha observat que són adaptatives, mantenint combinacions d'al·lels favorables a un determinat ambient. Que les inversions cromosòmiques juguen un paper important en l'evolució dels organismes també s'observa pel fet que s'han descrit nombroses inversions específiques d'espècie.En la present tesi doctoral s'ha estudiat la recombinació al cromosoma O de "D. subobscura" a diferents nivells. Per una banda, s'han obtingut mapes genètics d'aquest cromosoma per dos ordenaments diferents. S'ha observat que la taxa recombinació a nivell global és força uniforme, tot i que es detecten hot i coldspots regionals. Un cop caracteritzada la recombinació en absència d'inversions, es van genotipar individus heterocariotípics per tal de determinar com les inversions modulen la recombinació. D'aquesta manera es va observar que la recombinació es troba gairebé inhibida a l'interior d'aquestes, i a més que fora d'elles la reducció és asimètrica. Per altra banda, l'anàlisi de gens nuclears candidats a estar involucrats en l'adaptació termal en individus provinents de diferents poblacions mostra que no hi ha diferències significatives, suggerint que hi ha un elevat flux gènic entre poblacions. En canvi, sí que es detecten diferències significatives en el contingut genètic de diferents ordenaments, analitzant gens localitzats dintre de les inversions. Per tant, el flux gènic es troba restringit a causa de les inversions, tot i que les estimes de recombinació mostren que aquesta no es troba totalment inhibida. / Recombination is a universal mechanism that increases genetic variability of organisms. High levels of genetic diversity confer a higher capacity to adapt to different environments. For this reason, the levels of genetic variability constitute one of the key factors to take into account in the management of endangered species. Recombination rate across the chromosome is modulated by different factors, such as inversions. Chromosomal inversions, i.e. aberrations in which a chromosomal fragment is reversed, decrease the rate of genetic exchange. It is known that some inversions can be deleterious but in most of the cases, it has been shown that they are adaptive since they permit the maintenance of adaptive combination of alleles. Moreover, they play an important role in the evolution of species, since numerous inversions species-specific have been described.The main goal of this PhD thesis is to study the recombination in the O chromosome of "D. subobscura" at different levels. Genetic maps from two different types of arrangements were obtained. It was observed that at a global level, the recombination rate across the chromosome is uniform, despite some cold- and hotspots can be detected at the regional level. Furthermore, in order to determine how inversions modulate recombination rate, an analysis of heterokaryotypic lines differing by chromosomal inversions was carried out. From there, it was observed that recombination is inhibited inside inversions but also outside them, the reduction being asymmetrical in the two inversions breakpoints. On the other hand, the analysis of candidate genes to be involved in thermal adaptation in individuals from different populations presenting the same arrangement showed no significant differences, suggesting a high gene flow between arrangements. However, significant genetic differences were detected when comparing the genetic content of different arrangements. Thus, gene flux is restricted by chromosomal inversions although recombination is not totally prevented.

El campo de estudio de la Teoría de Juegos se centra en los modelos matemáticos de conflicto y cooperación entre agentes decisores racionales. Las situaciones y problemas que analiza surgen de la interdependencia que tienen las decisiones de los agentes y de su repercusión sobre la utilidad de cada uno de ellos (repercusiones de tipo económico, de poder o, simplemente, de satisfacción). Este planteamiento hace que un objeto de estudio importante para la Teoría de Juegos sea la Economía y, en general, las Ciencias Sociales.Las decisiones y acciones llevadas a cabo por los agentes pueden tomarse de forma independiente, aunque tomando en cuenta la actuación de otros decisores, o en cooperación y de forma coordinada con ellos. Estos dos enfoques dan lugar a la división de la Teoría de Juegos en un parte dedicada a los juegos cooperativos y en otra dedicada a los juegos no cooperativos. En la presente Tesis nos ocuparemos de modelizar situaciones dentro del campo de la Teoría de Juegos cooperativos.Básicamente, un juego cooperativo analiza cuál es el fruto de la cooperación conjunta entre los agentes con la intención de encontrar un criterio que permita la distribución de las ganancias o beneficios obtenidos. En muchos de los modelos estudiados se observa o se asume que la cooperación siempre incrementa positivamente los resultados; sin embargo, la forma en cómo se incrementa es diferente según los problemas analizados.Una primera idea al respecto nos diría que la adhesión de nuevos miembros a una coalición de agentes nunca empeora el resultado obtenido por la coalición; en Teoría de juegos esta noción se expresa mediante el concepto de monotonía. Una segunda idea reforzaría la anterior e indicaría que romper una coalición de agentes ya formada resultaría ineficiente pues los grupos resultantes de la escisión saldrían perdiendo; esta condición nos conduce a lo que en Teoría de Juegos se denomina superaditividad. Una tercera vía aún más restrictiva respecto a la manera en que la cooperación es beneficiosa exigiría que el efecto positivo de la adhesión de un nuevo agente a una coalición fuera mayor cuanto mayor fuera el número de participantes en la coalición; en otras palabras, estaríamos hablando de la noción de convexidad. Las dos primeras condiciones (monotonía y superaditividad) son muy generales y se asumen en la mayoría de modelos. La convexidad, sin embargo, implica una regularidad en la aportación de los nuevos jugadores al juego: siempre resulta más productivo que un jugador se incorpore a una coalición con muchos jugadores que a una con pocos jugadores.

Se ha escrito mucho sobre la valoración de derivados financieros, pero no se ha estudiado tanto las razones, los costes, las ventajas y el impacto económico de su uso. Esto es sorprendente dada la importancia económica de estos instrumentos: La posición mundial agregada en derivados ha experimentado un aumento significativo, y su crecimiento no parece haber parado todavía. Es por lo tanto crucial analizar y entender el uso de derivados en la economía. Los tres ensayos contenidos en este trabajo proponen rellenar este hueco analizando diversos aspectos del uso de derivados por diversos agentes económicos. Los tres capítulos en esta tesis intentan contestar a algunas preguntas fundamentales: ¿Están los derivados desempeñando un papel central en el desarrollo de mercados financieros sanos, permitiendo reducir los riesgos y compartirlos a través de agentes? ¿O bien, los derivados se utilizan para la especulación y aumentar los riesgos financieros? ¿Se pueden asociar los derivados a costes de agencia? Intentamos dar respuestas a estas preguntas desde diversas perspectivas. En los primeros dos capítulos analizamos empíricamente el impacto del uso de derivados por los fondos de inversión. En el tercer y último capítulo analizamos los costes teóricos asociados al uso de derivados por las firmas no financieras. Así, esta tesis se organiza en tres capítulos, cada uno corresponde a un papel de investigación, cada uno de los cuales se puede leer independientemente de los otros. En el primer capítulo, "El uso de derivados en la industria española de los fondos de inversión " (una investigación en conjunto con José M. Marín), analizamos el impacto del uso de derivados en el riesgo y el funcionamiento de la industria española de los fondos de inversión. La literatura financiera indica que los derivados se pueden utilizar para propósitos de la gestión de riesgos, la reducción de los costes de transacción, o el mejor manejo de la información.

Mon laboratoire d’accueil a participé à l’identification du gène R-spondin1, dont les mutations sont responsables d’anomalies cutanées telles que l’hyperkératose palmo-plantaire, les prédispositions aux cancers spinocellulaires et certains types d’inversions de sexe. La génération du modèle murin a permis de montrer que RSPO1, un activateur de la voie de signalisation Wnt/ßcatenin, est nécessaire à la différenciation ovarienne. R-spondin1 et Sox9 sont connus comme étant des facteurs clé de la détermination du sexe femelle et mâle respectivement. J’ai tout d’abord participé à l’étude de leur fonction dans les pathologies d’inversions de sexe afin de déterminer le rôle de chacune de ces voies dans ces processus. L’étude de 2 modèles murins, d’invalidation conditionnelle du gène Sox9, ainsi que de double invalidation des gènes Sox9 et R-spondin1, a permis de montrer que la détermination du sexe est une balance entre la voie de signalisation mâle activée par les Sox et la voie de signalisation femelle activée par R-spondin1. Dans la 2ème partie de ma thèse j’ai évalué le rôle de R-spondin1 dans la physiologie de l’ovaire post-natal en étudiant un modèle murin de gain-de-fonction de R-spondin1 dans l’ovaire, puisque celui-ci est normalement faiblement exprimé au stade adulte. Cette partie de l ‘étude a démontré que le maintien de l'expression de R-spondin1 empêche les cellules nourricières de l’ovaire, les cellules de la granulosa, de se différencier, empêche l'atrésie folliculaire et favorise l’apparition de kystes sanguins après ovulation. / Our lab has contributed to the identification of the R-spondin1 (Rspo1) gene. Disruption of this gene leads to different defects such as palmoplantar hyperkeratosis, predisposition to squamous cell carcinoma and sex reversals. Establishment of the mouse model led to the result that RSPO1, which activates the WNT/ßcatenin signaling pathway, is necessary for ovarian differentiation. Rspo1 and Sox9 are known to be key factors in female and male sex determination, respectively. I first participated to the study of their role in sex reversals, in order to determine the role of each pathway in these processes. The study of 2 different mouse models (conditional knockout of Sox9 and R-spondin1/Sox9 double knockout), led us to the conclusion that sex determination is a balance between the male pathway activated by Sox genes and the female pathway activated by R-spondin1. I then evaluated the role of R-spondin1 in the adult ovary using a mouse model over expressing R-spondin1 in the ovary, as it is usually downregulated in the adult. I was able to observe that maintenance of R-spondin1 expression in the adult keeps the granulosa cell lineage from differentiating properly, prevents atresia in the ovary and may contribute to the formation of blood filled cysts following ovulation. In conclusion, our study shows that sex determination and adult ovary homeostasis need to be highly regulated. Deregulation of key genes such as R-spondin1 can lead to different pathologies, such as sex reversal and tumor formation.

Orientador: Louis Bernard Klaczko / Dissertação (mestrado) - Universidade Estadual de Campinas, Instituto de Biologia / Made available in DSpace on 2018-08-08T11:40:37Z (GMT). No. of bitstreams: 1 Rocha_FelipeBastos_M.pdf: 1521732 bytes, checksum: 2e105d0f1d7044bc42e2f93125f6ac49 (MD5) Previous issue date: 2007 / Resumo: Drosophila mediopunctata é uma espécie pertencente ao grupo tripunctata, que tem como traço marcante um padrão de pigmentação abdominal, sob a forma de três pintas na região mediana dos últimos tergitos. Nesta espécie, este padrão é variável, havendo indivíduos com quatro fenótipos, que vão de zero a três pintas. Já se observou que esta variação tem determinação genética, com marcada influência do cromossomo II, e alta plasticidade fenotípica em resposta à temperatura de desenvolvimento. Neste trabalho, buscou-se caracterizar parte destas duas fontes de variação. Por um lado, foram estudadas as normas de reação da pigmentação a um gradiente térmico, investigando-se classes fenotípicas contrastantes. Devido ao desenho experimental, que buscou separar os efeitos desta variável de um possível papel das inversões do cromossomo II, foi possível evidenciar um forte efeito das classes fenotípicas utilizadas sobre a resposta das estirpes ao gradiente térmico, independente do cariótipo. Foram descritos, por polinômios, dois tipos de norma de reação relacionados ao fenótipo, ambos com forma de parábola, mas diferindo em relação ao coeficiente de curvatura. O grupo de estirpes de pigmentação clara apresentou uma curva côncava e o grupo escuro uma curva convexa. A norma de reação da taxa de desenvolvimento de ovo a adulto foi caracterizada a partir do mesmo procedimento. Entretanto, apesar dos efeitos significativos do cariótipo e da classe fenotípica, a homogeneidade das normas de reação descritas por regressões lineares não possibilitou uma interpretação clara destes efeitos. A plasticidade do caráter também foi investigada quanto ao período de desenvolvimento termo-sensível. Assim, foi possível determinar a porção final da fase de pupa como o período no qual ocorre a influência da temperatura sobre o fenótipo de pintas do adulto. Por outro lado, em relação à determinação genética do caráter, foram obtidas estimativas de herdabilidade para o número de pintas abdominais, em condições quase naturais. Visando estabelecer um parâmetro de comparação com outros trabalhos, foi estimada a herdabilidade do tamanho do tórax a partir do mesmo material. Os resultados deste experimento, apresentaram grande contraste entre os dois traços: as estimativas foram baixas ou não significativas para o tamanho do tórax e, em geral, altas e significativas para o número de pintas / Abstract: Drosophila mediopunctata belongs to the tripunctata species group, which has a typical abdomen pigmentation pattern, consisting of three dark spots in the last tergites. In this species, this pattern is variable, with the phenotypes ranging from zero to three spots. It has been noted that this variation has genetical determination, with strong influence from the second chromosome, and high phenotypic plasticity in response to the developmental temperature. In this work, we attempted to describe part of these two variation sources. On one side, the pigmentation reaction norm to a thermal gradient was studied, by investigating the influence of contrasting phenotypical classes. Given the experimental design, which was planned to separate the effects of this variable from a possible influence of the second chromosome inversions, it was possible to detect a strong effect of the phenotypical classes on the lineages response to the thermal gradient, independent of the kariotype. Two types of reaction norms, related to the phenotype, were detected and described by polynomial adjustment. Both had a parabolic shape, but with different curvature coefficients. The light pigmentation lineage group showed a concave curve, and the dark group had a convex curve. The reaction norm of development rate from egg to adult was described according to the same procedure. However, despite the significant effects of the karyotype and phenotypical classes, the homogeneity of reaction norms, described by linear regression, hindered a clear interpretation of these effects. The character plasticity was also investigated in respect to the developmental thermosensitive period. Thus, it was possible to determine that the period in which the temperature influence on the adult phenotype occurs is the last portion of the pupal phase. On another side, relative to the character genetic determination, heritability estimates for the number of abdominal spots were obtained, in nearly natural conditions. Aiming to establish a comparison parameter with other studies, the heritability of thorax length was estimated based on the same material. The results of this experiment reveal a great contrast between these trait estimates: for the thorax they were low or non-significant, and, in general, for the abdominal spot number, they were high and significant / Mestrado / Genetica Animal e Evolução / Mestre em Genética e Biologia Molecular

Thesis (M.S.)--Massachusetts Institute of Technology, Dept. of Earth and Planetary Science, 1980. / Microfiche copy available in Archives and Science. / Bibliography: leaves 67-74. / by Keiichiro Ikeda. / M.S.

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Airborne particulate matter (PM) in urban areas is derived from a combination of natural and anthropogenic sources. To identify PM sources and their effects on air quality, we collected PM using active filter samplers over a two-year period in the urban Wasatch Front, northern Utah, an area affected by multiple pollution sources. Filters from active samplers and other PM samples were analyzed for major and trace element concentrations and 87Sr/86Sr ratios. We identified wind-blown mineral dust from dry lake beds, winter inversions, and fireworks as primary PM sources affecting air quality in the Wasatch Front. Dust contributes Al, Be, Ca, Co, Cs, Fe, Li, Mg, Mn, Rb, Th, U, Y, and REEs which are typical components of carbonate and silicate minerals. Winter inversions entrap As, Cd, Mo, Pb, Sb, Tl, and Zn from brake dust, combustion engine exhaust, and refining processes. Concentrations of common components of fireworks Ba, Cu, K, and Sr greatly increase (>4 times) during holidays. Strontium released from fireworks has a distinct 87Sr/86Sr ratio that dominates the isotopic composition of PM during holidays. Fireworks have 87Sr/86Sr ratios of <0.7080 compared with 0.7100 for Sevier Dry Lake and 0.7150 for Great Salt Lake lakebed. Sources of particulate matter vary seasonally. Dust events dominate the air quality signature during spring and summer while winter inversions occur from November through February. Transport of PM to mountain snowpack negatively affect water quality. This is the first study to describe variations in multiple PM sources and their potential health effects in Utah, USA

Mémoire numérisé par la Direction des bibliothèques de l'Université de Montréal.

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