Les syndromes myotoniques congénitaux atypiques dus à des mutations du canal sodé voltage-dépendant Nav1.4 se distinguent des myotonies congénitales classiques (canal chlore ClC-1) par la présence de traits atypiques incluant des myotonies douloureuses aggravées au froid et à l’ingestion de potassium. La caractérisation clinique et moléculaire de plusieurs familles atteintes de ces conditions rares dans la région du Saguenay-Lac-St-Jean nous a permis de découvrir une nouvelle mutation SCN4A à effet fondateur causant un phénotype de myotonies douloureuses aggravées au froid, parfois accompagné de phénomènes dystrophiques ou paralytiques. L’ampleur de notre cohorte nous permet de commenter sur l’hétérogénité phénotypique observée, sur les traits caractéristiques des syndromes associés au gène SCN4A, sur les implications physiologiques probables d’une telle mutation ainsi que sur les facteurs modulant le phénotype observé. Enfin, notre étude nous permet de souligner l’importance du dépistage familial systématique afin de prévenir les complications anesthésiques potentielles associées à ces conditions. / Congenital myotonic syndromes due to mutations of the voltage-gated sodium channel Nav1.4 differ from those due to mutations of the chloride channel CLC-1 as they tend to present atypical traits including painful myotonias and aggravation of symptoms with cold and potassium ingestion. Indeed, after completing the clinical and molecular characterization of a large cohort of patients affected with these rare conditions in the Saguenay Lac-St-Jean area, we were able to describe a new founder SCN4A mutation presenting with painful cold-induced myotonias and occasional dystrophic and paralytic episodes. Our study illustrates the wide phenotypic variability and the typical traits of SCN4A mutations. In addition, we were able to speculate on the probable physiological consequences of such mutations. Finally, we conclude by stressing the importance of familial screening in order to reduce the incidence of anesthetic complications associated with these conditions.

La paralysie cérébrale représente la plus fréquente cause de handicap physique chez l’enfant. Plus de 50 000 canadiens en sont atteints. Rien ne peut aujourd’hui guérir la paralysie cérébrale; il n’en demeure pas moins que les comorbidités associées, de même que les différents traitements, entraînent des besoins importants pour ces patients en matière de services de santé. Alors que les décisions associées à ces soins de santé sont susceptibles de soulever d’importantes questions éthiques telles que le respect de l’autonomie et l’accès équitable aux soins de santé, peu d’études se sont penchées sur cette question. Ce mémoire de maîtrise présente d’abord un bref portrait des caractéristiques et des principaux aspects médicaux de la paralysie cérébrale. Il est suivi de la description des méthodes de recherche utilisées, notamment le questionnaire et l’entrevue semi-dirigée. Vient ensuite la recension des écrits, où sont abordés des thèmes comme la confidentialité et la transition du système de santé pédiatrique vers le système de santé pour adultes. Une étude qualitative a été réalisée auprès de jeunes adultes atteints de paralysie cérébrale et les résultats, présentés dans ce mémoire, comprennent notamment les perspectives des participants sur les attitudes des professionnels de la santé envers eux et les sentiments d’injustice et d’inégalité parfois ressentis lors de l’utilisation des soins de santé. Finalement, une discussion générale est proposée, où il est question entre autres de la justice, du respect de la personne et de l’autonomie et des conclusions à tirer. / Cerebral palsy is the most frequent cause of physical disability in children. More than 50,000 Canadians are currently affected by cerebral palsy, and for the moment, no cure exists. Even so, the available therapies along with the associated comorbidities of cerebral palsy create significant needs for these patients in terms of health services. Given the high demand for health services, decisions related to care are likely to raise important ethical issues such as respect for patient autonomy and equitable access to healthcare. To date very few studies have explored the scope of ethical issues experienced by this patient population. This master’s thesis presents a brief overview of the characteristics and main medical aspects of cerebral palsy. It is followed by the description of the research methods used; including a questionnaire and semi-structured interview, and by the literature review, where issues found in the literature are presented, including confidentiality and transition from pediatric to adult healthcare system. A qualitative study has been conducted with young adults with cerebral palsy and the results, presented in this thesis, include the participants’ perspectives on attitudes of healthcare professionals towards them and feelings of injustice and inequality sometimes experienced when using healthcare services. Finally a general discussion is offered, focusing on issues such as justice, respect for the person and respect for autonomy, as well as some recommendations for improvement of healthcare experience.

Malgré les progrès de la médecine moderne et l’avancement des connaissances, le soulagement de la douleur demeure un domaine peu étudié et peu compris. Les enfants avec un diagnostic de paralysie cérébrale et une incapacité de communiquer verbalement font partie des populations vulnérables à risque de ne pas être compris. Il est maintenant prouvé que ces enfants peuvent ressentir des douleurs provenant de diverses sources. Le but de cette étude exploratoire de type qualitative est de tenter de déterminer les enjeux éthiques qui sont rencontrés par les intervenants d’un milieu d’hébergement, lorsque l’on veut évaluer et soulager la douleur chez cette population d’enfants. L’information a été recueillie à partir d’entrevues semi-structurées avec des familles, des gardiens et des intervenants. Les données ont ensuite été comparées à ce qui est retrouvé dans la littérature. Selon les parents et les gardiens, l’ensemble du personnel régulier du milieu d’hébergement et répit démontre une plus grande compréhension des besoins de leur enfant que les intervenants qu’ils ont rencontrés dans le milieu de soins aigus. Les intervenants évaluent les comportements observés sur une base subjective ce qui entraîne une prise en charge inégale. Ils expriment également que la principale difficulté de travailler auprès de ces enfants est l’incertitude d’avoir bien interprété le comportement et d’avoir posé le bon geste. En conclusion, malgré les recherches et la possibilité d’utiliser des outils validés, la pratique clinique ne répond pas au standard de pratique auquel ces enfants ont droit dans tous les milieux où ils reçoivent des soins. / Despite advances in modern medicine and the advancement of knowledge, pain relief remains an area little studied and poorly understood. Children diagnosed with cerebral palsy and inabilities to communicate verbally are part of vulnerable populations at risk of not being understood. There is now evidence that these children may experience pain from various sources. The purpose of this exploratory study is a qualitative attempt to determine the ethical issues that are encountered by health care professional in a long term care setting, when we want to evaluate and relieve pain in this population of children. Information was gathered through semi-structured interviews with families, natural caregivers and health care professional. The data were then compared to what is found in the literature. According to parents and guardians, all regular staff from long term care and respite care demonstrates a greater understanding of their child's needs that they have met with health care providers in the acute care setting. However, even if they are more sensible, their evaluation of the degree of pain is still base on a subjective process that result in uneven intervention to relief the child. They also expressed that the main difficulty of working with these children is the uncertainty of having correctly interpreted the behavior and taking the appropriate action. In conclusion, despite the research and the possibility of using validated tools, clinical practice does not meet the standard of practice to which these children are entitled in all settings where they receive care.

Le handicap de l'enfant peut avoir des conséquences sur des dimensions de la vie familiale : santé physique et psychologique, relations sociales et familiales, temps de prise en charge, emploi et poids économique. Mieux connaître les facteurs liés à cet impact permettrait d'en limiter les conséquences négatives sur la vie familiale.L'impact familial de la paralysie cérébrale (PC) d'adolescents européens a été étudié en 2009 et des facteurs personnels, sociaux et environnementaux de leurs familles également recueillis. Un questionnaire sur l'impact familial du handicap dans 5 des 7 dimensions identifiées dans la littérature a été utilisé. Etendu aux dimensions manquantes par l'ajout de 4 questions, l'outil amélioré a été validé dans le cadre de cette enquête européenne.Un modèle théorique fondé sur le modèle d'adaptation Double ABCX a été confronté aux données. Sont mis en relation des éléments de perturbations de l'équilibre familial, liées à l'enfant ou à l'environnement (A), des ressources disponibles pour faire face (B), la perception de conséquences négatives (C) et le degré d'adaptation familiale, mesurée par la détresse psychologique (X). La modélisation par équations structurelles a permis de valider un modèle estimant des coefficients de corrélation significatifs entre les variables selon une méthode itérative par moindres carrés pondérés (WLSMV). 57,4% de la variance de la détresse psychologique a été expliquée par des perturbations (A) : âge avancé de l'adolescent (bêta=0.19), absence d'emploi des parents (bêta=0.25), sévérité de la déficience motrice (bêta=0.23), sévérité des troubles du comportement de l'adolescent (bêta=0.45) ; par des ressources (B) : accès à des modes de garde extérieurs (bêta=-0.15), degré de dysfonctionnement familial (bêta=0.40), sentiments positifs du parent par rapport au handicap (bêta=-0.16) ; et enfin par l'impact négatif perçu (C) sur la santé des membres de la famille (bêta=0.45). Des éléments de (A) et de (B) influençaient l'impact négatif perçu dans d'autres dimensions de vie familiale. D'après ce modèle, l'adaptation de la famille face au handicap de l'adolescent semble se jouer plus autour de la qualité du fonctionnement familial que sur la mise en place de compensations physiques ou financières. Il est donc important de mettre en place des actions permettant aux familles d'améliorer les différentes dimensions de ce fonctionnement. L'utilisation d'outils de mesure validés peut aider à évaluer et sélectionner des interventions les plus efficaces pour gérer les troubles du comportement chez l'enfant en situation de handicap, augmenter l'autonomie de l'enfant, favoriser le bon fonctionnement familial, ou promouvoir les attitudes parentales positives face au handicap.L'absence d'emploi influençant le bien-être psychologique, cette situation a été étudiée pour les mères d'enfants en situation de handicap. A partir de données disponibles, nous avons constaté qu'en tenant compte de nombreuses caractéristiques de l'enfant et de la famille, la présence d'une déficience intellectuelle chez l'enfant et un bas niveau d'études de la mère ou le non-emploi du père influençaient significativement le risque de non-emploi de la mère.Par ailleurs, les mères d'enfants en situation de handicap sévère se sont avérées proportionnellement plus nombreuses que la population générale à être sans emploi (47,2% contre 31,4%). En revanche, les mères d'enfants avec PC interviewées lors d'une enquête n'étaient pas plus sans emploi que les mères de la population générale, remettant en question l'usage de la PC comme modèle du handicap, pour l'étude des conséquences familiales.L'étude de l'impact du handicap est encore trop rare en Europe et les effets de possibles interventions mal connues. Il est important de développer la recherche dans ce domaine pour améliorer le quotidien de ces familles et offrir à l'enfant en situation de handicap le meilleur environnement possible pour son développement.

La paralysie cérébrale (PC) est définie comme un trouble du mouvement secondaire à une lésion cérébrale précoce non progressive. C'est la première cause de handicap moteur de l'enfant. La médecine physique et de réadaptation a donc un intérêt particulier à l'étude du contrôle centrale de la motricité (motricité-cérébrale) aussi bien en termes d'organisation que de réorganisation après lésion, et ce, afin de proposer de nouvelles méthodes de rééducation motrice. Après avoir montré, chez le sujet sain, que la motricité-cérébrale pouvait être étudiée, en imagerie par résonance magnétique fonctionnelle (IRMf), par l'observation du mouvement et le mouvement passif, nous démontrons que l'IRMf " de repos " peut étudier la connectivité fonctionnelle du réseau sensori-moteur chez l'enfant avec PC. D'autre part, dans cette population, l'observation d'une main parétique active le réseau sensori-moteur comme attendu chez le sujet sain, avec une prédominance d'activation dans le cortex moteur primaire lésé. Aussi, lorsque l'on combine cette tâche d'observation du mouvement à un mouvement passif congruent de la main parétique, on observe une activation plus importante des aires sensori-motrices, notamment des aires de " haut niveau ". Cette tâche de mouvement vidéo-guidé nous semble pouvoir constituer une tâche de rééducation motrice dont l'efficience sera à tester ultérieurement. Enfin, nous exposons l'accident vasculaire néonatal comme modèle d'étude de la plasticité postlésionnelle, notamment pour différencier la plasticité " mal-adaptative " de la plasticité efficiente.

Made available in DSpace on 2014-12-17T14:35:45Z (GMT). No. of bitstreams: 1 FranciscoRLVM.pdf: 1001794 bytes, checksum: 69146edd36ce1e31deba2dbd903696f5 (MD5) Previous issue date: 2006-06-10 / Coordena??o de Aperfei?oamento de Pessoal de N?vel Superior / Compte tenu de l importance de la formation des enseignants pour r?pondre, de nos jours, aux besoins des ?l?ves dont les caract?ristiques marquantes sont la diversit? et la diff?rentiation, desquels n?cessairement font partie , ? un ?chelon croissant, des personnes atteintes d une d?ficience quelconque ; devant le constat que les actuelles politiques d ?ducation, en fonction de leurs limitations, peuvent ?tre consid?r?es comme un des principaux facteurs qui entravent la concr?tisation d un vrai processus d inclusion de ces personnes ; compte tenu, encore, que le confront des situations ?ducatives concernant le processus d inclusion de ceux ayant des d?ficiences physiques, notamment lorsqu il s agit d ?l?ves atteints de paralysie c?r?brale, engendre chez les enseignants un ?tat de troublante inqui?tude du fait de ne se sentir convenablement pr?par?s pour se confronter avec des situations pareilles, cette recherche, centr?e sur cette probl?matique, a chosi comme objectif planifier, mettre en marche et analyser un programme d intervention p?dagogique dans une ?cole r?guli?re de la ville de Natal/RN, aupr?s de quatre enseignants de l ?cole fondamentale (7e S?rie) qui avaient re?u, dans leur classe, deux ?l?ves atteints de paralysie c?r?brale. S utilisant comme recours m?thodologique de la recherche-action, le programme d intervention s est structur? autour de troix axes th?matiques : l attitudinal, le p?dagogique et le v?cu en milieu scolaire, sous la forme de discussions th?oriques et la mise en oeuvre de ces th?matiques. Les donn?es qui devraient ?tre soumises ? l analyse ont ?t? collect?es ? partir des proc?d?s d observation, d entretiens avant et apr?s l intervention, du r?gistre de photos et d un questionnaire. Les interpr?tations faites, bas?es dans la comparaison du discours des sujets ont signal? que les enseignants ont progress? dans la ma?trise des savoirs scienfiques concernant la paralysie c?r?brale et dans la connaissance des personnes atteintes par cette d?ficience. Par rapport aux valeurs et significations attribu?es par les enseignants ? ce programme d intervention ? partir de leur choix des photos dans l ensemble du d?roulement de ce processus formatif, elles s expriment par une prise de conscience tr?s marqu?e, de la part des enseignants, par rapport :aux besoins ?ducatifs des ?l?ves atteints de paralysie c?r?brale ; ? l importance et au vrai r?le que l ?cole doit jouer face aux politiques d ?ducation inclusive ; aux difficult?s v?cues par ces personnes, qui r?clament le plus profond respect de leurs ingularit?s ; la reconstruction d une nouvelle image concernant ces personnes ; la constatation qu il est possible aux enseignants d adapter et m?me de cr?er ? l ?cole des ressources et mat?riaux p?dagogiques envisageant la qualit? du processus d enseignement et apprentissage de l ?l?ve atteint de paralysie c?r?brale ; finalement, la perception de l importance du travail en ?quipe, d un milieu scolaire accessible ? ces personnes et de l appuis de la famille dans le contexte de l ?ducation inclusive. Les r?sultats obtenus, issus de ce programme d intervention, d apr?s l ?valuation finale des sujets, de part de t?moigner de son efficacit?, montrent que l intervention a ?t? une excellente opportunit? d habiliter ces enseignants et d am?liorer le processus d enseignement ? l ?cole choisie comme le locus de cette recherche / Considerando a relev?ncia da forma??o dos professores para o atendimento das necessidades educacionais de um alunado cada vez mais caracterizado pela diversidade e pela diferencia??o, do qual fazem parte, em escala crescente, pessoas com defici?ncia; diante da constata??o, tamb?m, de que as atuais pol?ticas educativas de nosso pa?s, em suas limita??es, ainda se apresentam como um dos principais fatores dificultadores para se efetivar, na escola, um aut?ntico processo de inclus?o dessas pessoas; considerando, ainda, que o enfrentamento das situa??es educativas referentes ao processo de inclus?o de pessoas com defici?ncia f?sica, e, mais particularmente, quando se trata de alunos com paralisia cerebral, gera grande inquieta??o junto ao corpo docente, que n?o se sente preparado para lidar, adequadamente, com tais situa??es, esta pesquisa centrou-se em torno desse problema, elegendo como objetivo geral planejar, aplicar e analisar um programa de interven??o em uma escola regular da cidade do Natal/RN, junto a 4 professores do Ensino Fundamental (7? s?rie) que atuavam em sala de aula com dois alunos com paralisia cerebral. Utilizando a metodologia da pesquisa-a??o, o programa desenvolvido se estruturou em tr?s eixos tem?ticos: o atitudinal, o pedag?gico e o ambiental envolvendo discuss?es te?ricas e pr?ticas. Os dados para an?lise foram coletados a partir de observa??es, de entrevistas antes e ap?s a interven??o, do registro fotogr?fico e de question?rio. As interpreta??es realizadas com base na compara??o dos discursos dos sujeitos evidenciaram que os professores conseguiram aprofundar conhecimentos espec?ficos e avan?ar no entendimento acerca da educa??o do aluno com paralisia cerebral. Quanto ao significado atribu?do pelos professores ao programa de interven??o, a partir de suas escolhas fotogr?ficas e dos desdobramentos do processo formativo revelam que houve por parte dos mesmos uma maior conscientiza??o em rela??o: ?s necessidades educacionais dos alunos com paralisia cerebral; a real import?ncia e o papel que a escola especial deva assumir diante da pol?tica educacional inclusiva; as dificuldades vivenciadas por esses educandos, resultando no respeito as suas singularidades; a reconstru??o de uma nova imagem de pessoas com paralisia cerebral; a constata??o da possibilidade da adapta??o e cria??o de recursos pedag?gicos para a qualidade do processo de ensino-aprendizagem do aluno com paralisia cerebral; a percep??o da import?ncia do trabalho em equipe, de um ambiente escolar acess?vel e do apoio familiar no contexto da educa??o inclusiva. Os resultados obtidos com o programa de interven??o sinalizaram ter sido este satisfat?rio a partir de sua avalia??o final pelos professores contribuindo para a capacita??o dos mesmos e a melhoria do ensino junto ao aluno com paralisia cerebral na escola l?cus da investiga??o

Les tauopathies sont des maladies neurodégénératives caractérisées par l’agrégation intracérébrale de protéines tau anormales. Cependant ces maladies sont très hétérogènes sur le plan clinique, anatomopathologique mais aussi biochimique avec l'agrégation de différentes isoformes de protéines tau. De nombreux axes de recherche existent à ce jour afin de mieux comprendre ces maladies incurables. Au cours de cette thèse d'université, nous avons étudié les modifications de l’épigénome qui constituent une piste nouvelle et très prometteuse dans la recherche sur les maladies neurodégénératives. L'épigénétique est un processus dynamique et réversible qui peut être modifié par de nombreux facteurs génétiques ou environnementaux et qui joue un rôle très important dans la régulation des gènes. De nombreuses études rapportent une association entre certaines marques épigénétiques et les maladies neurodégénératives. Par exemple, dans la maladie d’Alzheimer, il a été observé une hyperméthylation de l'ADN, au niveau du promoteur du gène MAPT qui code les protéines tau.Dans ce contexte, nos objectifs étaient de déterminer si des variations de l'épigénome impliquant le gène MAPT contribuent à l'expression différentielle des protéines tau qui est observée dans les différentes classes de tauopathies. Nous avons donc constitué et caractérisé une banque de prélèvements cérébraux de témoins et de patients atteints de différentes tauopathies. Puis nous avons analysé la méthylation de l'ADN dans 3 tauopathies : la maladie d'Alzheimer, la paralysie supranucléaire progressive et la DCB. Notre étude a permis de mettre en évidence chez les patients atteints de PSP une hypométhylation dans l’inton 0 du gène MAPT. Cette hypométhylation ne concernait que le cortex frontal, affecté par la pathologie tau, mais pas le cortex occipital qui est épargné par la pathologie tau. De plus, nous avons également mis en évidence dans le tissu cérébral des patients atteints de PSP une hyperexpression des ARNm de MAPT par rapport aux témoins. Nous démontrons avec ce travail que l’hypométhylation de l'ADN de l’intron 0 de MAPT constitue une signature épigénétique spécifique de la PSP. Cette première étude nous a conduits à suspecter l'existence d'un promoteur alternatif du gène MAPT situé dans cette région de l'intron 0. Nous avons donc testé in vitro l'activité de ce promoteur et cloné des transcrits issu de ce promoteur alternatif. Nous avons ensuite confirmé ces analyses par la mesure de l'expression des ARNm par qPCR. Au total, ces expériences prouvent l'existence et la fonctionnalité de ce promoteur alternatif dans le cerveau humain. De plus, l'activation de ce promoteur alternatif aboutit à la transcription d'ARNm plus courts codant pour de nouvelles protéines tau qui pourraient être impliquées dans la survenue des tauopathies. / Tauopathies are neurodegenerative diseases characterized by intracerebral aggregation of abnormal tau proteins. However, these diseases are heterogeneous clinically, pathologically but also biochemically with the aggregation of different isoforms of tau protein. Many lines of research exist to date to better understand these incurable diseases. During this university thesis, we studied the changes in the epigenome that constitute a new and very promising approach in research on neurodegenerative diseases. Epigenetics is a dynamic and reversible process which can be modified by numerous genetic or environmental factors and plays a very important role in gene regulation. Many studies report an association between some epigenetic marks and neurodegenerative diseases. For example, in Alzheimer\'s disease, it has been observed hypermethylation of DNA in the promoter of the MAPT gene which encodes the tau protein.In this context, our objective was to determine if changes in epigenomic involving MAPT gene contribute to the differential expression of tau protein which is observed in the different classes of tauopathies. So we have established and characterized a human brainbank of controls and patients with different tauopathies. Then we analyzed the DNA methylation in 3 tauopathies: Alzheimer\'s disease, progressive supranuclear palsy, and CBD. Our study highlighted in PSP patients hypomethylation in intron 0 of MAPT gene. This hypomethylation concerned only the frontal cortex, affected by the tau-pathology but not the occipital cortex which is spared by tau-pathology. In addition, we also shown in the brain tissue of patients with PSP an overexpression of mRNA of MAPT compared to controls. We demonstrate in this work that hypomethylation of DNA in intron 0 of MAPT is a specific epigenetic signature of PSP. This first study has led us to suspect the existence of an alternative promoter of the MAPT gene located in this region of intron 0. We tested the in vitro activity of this promoter and cloned transcripts derived from this alternative promoter. We then confirmed this analysis by measuring mRNA expression by qPCR. In total, these experiments prove the existence and the functionality of this alternative promoter in the human brain. Furthermore, activation of the alternative promoter results in shorter mRNA transcripts encoding novel tau proteins that might be involved in the onset of the tauopathies.

Imaginez une économie sans transport de marchandises! C'est la paralysie. Le transport joue, donc, un rôle déterminant et incontournable dans le circuit économique. Or, ce qui fait le transport c'est le prix . Ce prix doit être payé par les cocontractants du transporteur: expéditeur et destinataire. Car, de son paiement dépendent les intérêts de ce dernier, la pérennité de son activité et son rôle dans la chaîne économique. Le paiement du prix du transport conditionne, ainsi, les transports nationaux et internationaux de marchandises. Pourtant le transporteur de marchandises rencontre de nombreuses difficultés pour le paiement du prix du transport effectué au point d'être, parfois, obligé de recourir aux Tribunaux. En effet, si, en théorie, le transporteur doit être payé comptant, en pratique, il fournit des prestations à crédit. Il effectue d'abord le déplacement et la livraison de la marchandise, pour faire valoir, ensuite, son droit au paiement Cette pratique l'expose à des risques de défaut de paiement pouvant entraîner la cessation de son activité avec de graves répercussions sur la machine économique. Aussi le législateur français a-t-il prévu le privilège, le droit de rétention, l'action directe en paiement, comme des garanties au service du transporteur pour le paiement de sa créance. Mais ces garanties légales qui, sont tributaires de la volonté du débiteur et dont la mise en œuvre entraîne parfois de lourdes conséquences pour le transporteur, de notre point de vue, ne le protègent pas suffisamment. La nécessité économique et sociale du paiement du prix du transport exige que le transporteur puisse disposer des garanties conventionnelles lui assurant une protection plus efficace quant au paiement du fret. Dans cette perspective, le gage de la marchandise transportée, la garantie autonome, l'assurance fret, ou la création d'un fonds de garantie transport, nous paraissent comme des mécanismes juridiques qui garantissent mieux au transporteur le paiement du prix du transport en tout état de cause. / No English summary available.

[pt] A experiência de tornar-se mãe e de tornar-se pai de uma criança, mesmo quando ocorre de acordo com as expectativas, exige dos pais um intenso trabalho psíquico de reorganização de suas representações acerca do bebê imaginado e deles próprios. Quando esse bebê é diagnosticado com paralisia cerebral, uma enfermidade decorrente de uma lesão neurológica precoce, que interfere no desenvolvimento infantil de maneira ampla, esse trabalho de reorganização psíquica dos pais sofre uma ruptura. Nosso objetivo nesta tese é investigar o processo de construção da parentalidade quando o bebê é diagnosticado com paralisia cerebral, indagando as condições para que o investimento parental na criança seja mantido. Trata-se de uma pesquisa teórico-clínica com referencial psicanalítico, que articula a investigação teórica a fragmentos de experiências clínicas com pais de crianças portadoras de paralisia cerebral. Nosso estudo se inicia pela discussão da paralisia cerebral do ponto de vista médico, buscando compreender como as características dessa enfermidade afetam as interações precoces entre o bebê e seu cuidador primário. As representações dos pais acerca do filho são investigadas desde a pré-história da parentalidade até as transformações sofridas ao longo da gestação e em torno do nascimento, para situar os efeitos traumáticos do diagnóstico de paralisia cerebral sobre elas. A possibilidade de que os pais realizem um trabalho de luto da criança esperada e invistam na criança real com paralisia cerebral é discutida, levando-se em consideração desde as situações de impasse, que vão do desinvestimento às formas de investimento fusionais, até as situações em que o investimento se sustenta. Nestes casos, destacamos a existência de fantasias e representações paradoxais criadas pelos pais, que parecem, ao mesmo tempo, compreender as consequências da paralisia cerebral para a criança, e projetar expectativas de um desenvolvimento de acordo com os referenciais conhecidos. Argumentamos que essas construções parentais possuem uma função transicional de recomposição da experiência de ilusão necessária ao investimento parental e de descoberta da realidade de uma maneira gradual e tolerável para os pais. Discutimos, finalmente, o papel do psicanalista de sustentação desse paradoxo maturacional. / [fr] L expérience de devenir mère et de devenir père pour un enfant, même lorsqu elle se déroule selon les attentes, demande aux parents un travail psychique intense pour réorganiser leurs représentations du bébé imaginé et d eux-mêmes. Lorsque ce bébé est diagnostiqué avec une paralysie cérébrale, une maladie résultant d une lésion neurologique précoce, qui interfère de manière large avec le développement de l enfant, ce travail de réorganisation psychique subit une rupture. Notre objectif dans cette thèse est d étudier le processus de construction de la parentalité lorsque le bébé est diagnostiqué avec une paralysie cérébrale, en demandant les conditions de maintien de l investissement parental dans l enfant. Il s agit d une recherche théorico-clinique avec un cadre psychanalytique, qui articule l enquête théorique avec des fragments d expériences cliniques avec des parents d enfants atteints de paralysie cérébrale. Notre étude commence par une discussion sur la paralysie cérébrale d un point de vue médical, cherchant à comprendre comment les caractéristiques de cette maladie affectent les interactions précoces entre le bébé et son principal soignant. Les représentations des parents sur l enfant sont étudiées depuis la préhistoire de la parentalité jusqu aux transformations subies pendant la grossesse et autour de la naissance, pour situer sur eux les effets traumatiques du diagnostic de paralysie cérébrale. La possibilité que les parents effectuent un travail de deuil de l enfant attendu et investissent dans l enfant réel atteint de paralysie cérébrale est discutée, en tenant compte des situations d impasse, allant du désinvestissement à des formes d investissement fusionnel, aux situations dans lesquelles l investissement est soutenu. Dans ces cas, nous mettons en évidence l existence de fantasmes et de représentations paradoxales créés par les parents, qui semblent, à la fois, comprendre les conséquences de la paralysie cérébrale pour l enfant, et projeter des attentes de développement selon les références connues. Nous soutenons que ces constructions parentales ont une fonction transitionnelle de recomposer l expérience d illusion nécessaire à l investissement parental et de découverte de la réalité d une manière graduelle et tolérable pour les parents. Enfin, nous discutons du rôle du psychanalyste dans le soutien de ce paradoxe maturationnel.

La paralysie cérébrale (PC) est un trouble non progressif causé par une lésion cérébrale. La PC survient tôt dans la vie et présente une atteinte hétérogène et une altération fonctionnelle. Chez les personnes atteintes de PC, les modifications du Contrôle neuronal et des muscles entraînent des modifications permanentes de la fonction motrice, entraînant des déficits de mouvement. L'une des raisons des patrons de marche atypiques chez les enfants atteints de PC est l'altération l'activation musculaire. Un niveau anormal d'activation simultanée des muscles agonistes et antagonistes des muscles agonistes et antagonistes entourant une même articulation la même articulation empêche une performance de marche optimale chez les enfants atteints de PC. Ce phénomène est connu sous le nom de co-contraction musculaire (CoM) ou de co-activation musculaire (CaM) dans toutes les études. L'identification des schémas musculaires les plus détériorés, à savoir CoM/CaM, chez les enfants atteints de PC est essentielle pour une rééducation efficace de la marche. L'objectif de ce projet de maîtrise était donc de distinguer CoM/CaM chez les enfants atteints de PC de leurs pairs en développement typique (DT) pendant la marche. Cet objectif a été atteint en deux étapes ; Premièrement, nous avons décrit la CoM/CaM chez les personnes atteintes de PC via la réalisation d'une revue de littérature ; Ensuite, nous avons appliqué nos résultats de la première étape à une étude transversale pour comparer CoM/CaM pendant la marche entre des enfants atteints de CP et de DT. Une revue de littérature suivant la méthodologie en 6 étapes du Joanna Briggs Institute a été effectué. Les bases de données ont été consultées à l'aide de mots-clés pertinents. Toutes les études publiées sur CoM/CaM chez les personnes atteintes de PC pendant la marche ont été recueillies. Après un examen de la pertinence des titres et des résumés, un deuxième examen des textes intégraux des sources par deux examinateurs a été appliqué. Enfin, les données ont été extraites des articles inclus (n=21). Ensuite, à l'étape suivante, les principales méthodes utilisées pour quantifier la MCa identifiées à l'étape précédente ont été codées dans Matlab (The Mathworks Inc., Natick, États-Unis) et appliquées à nos données de 12 enfants atteints de CP et 23 enfants TD. Nous avons comparé le CaM moyen de deux groupes de muscles de la cuisse et de la jambe (Rectus Femoris (RF)/Semitendinosus (ST) et Tibialis Anterior (TA)/Lateral gastrocnemius (LG), respectivement) via des tests t non appariés (ou son équivalent non paramétrique). La revue de littérature a suggéré une CaM plus élevée chez les personnes atteintes de PC par rapport à leurs pairs en bonne santé dans toutes les études. Bien qu'il y ait eu une terminologie et des approches méthodologiques incohérentes, nous avons pu discriminer les terminologies (c'est-à-dire CoM et CaM) en fonction des méthodologies de calcul (c'est-à-dire moment et EMG) utilisées par les études. En outre, cette étude nous a permis de résumer les modèles de CaM chez les individus atteints de PC et d'identifier la relation entre certains des paramètres de marche avec CaM. Enfin, les résultats de cette étude ont révélé des informations précieuses concernant les lacunes de la recherche dans ce domaine. La deuxième étude a identifié une augmentation de la CaM pendant la marche (la foulée entière, la phase d’appuie et la phase oscillante) chez les enfants atteints de PC par rapport à leurs pairs TD. Cette augmentation n'a été observée que dans les muscles de la jambe (pendant la phase d’appuie et la phase oscillante) et dans les muscles de la cuisse (pendant la phase oscillante) lorsque nous avons normalisé les signaux d'électromyographie. Les groupes CP et DT n'avaient pas de CaM différent en utilisant l'EMG normalisé pour l'ensemble de la foulée. Cette différence met en évidence l'effet de la normalisation EMG sur les valeurs de CaM. De plus, les enfants avec le niveau II du système de classification de la fonction motrice globale (SCFMG) avaient un CaM plus élevé dans les muscles de la cuisse pendant le swing que ceux avec le niveau I. Dans l'ensemble, ce projet de maîtrise révèle de nouvelles preuves soutenant une plus grande CaM chez les enfants atteints de PC par rapport à DT pendant la marche. Néanmoins, il est important d'étudier la CaM dans différentes phases de marche car elle affecte la comparaison entre les groupes. En outre, ce projet justifie l'importance de la méthodologie (par exemple, le traitement EMG et le calcul CaM) dans les études CaM. Plus précisément, il est fort probable que les résultats changent avec différentes approches de normalisation EMG. De plus, les enfants atteints de SCFMG I et II peuvent éprouver différents niveaux de CaM pendant la phase oscillante. Davantage de comparaisons dans des recherches futures, telles qu'entre les SCFMG I, II et III dans la PC hémiplégique et diplégique pendant les sous-phases de la marche (le contact initial, le « mid-stance »), peuvent fournir de meilleures informations sur les modèles de CaM dans cette population. / Cerebral palsy (CP) is a nonprogressive disorder caused by a brain injury. CP occurs early in life, before, during, or after birth, and has heterogeneous involvement and functional impairment. In individuals with CP, changes in neural drive and muscles lead to lifelong changes in motor function, leading to movement deficits. One of the reasons for atypical gait patterns in children with CP is altered muscle activation patterns. An abnormal level of simultaneous activation of agonist and antagonist muscles crossing the same joint prevents optimal gait performance in children with CP. This phenomenon is known as muscle co-contraction (MCo) or muscle co-activation (MCa) across studies. Identification of the most deteriorated muscular patterns, namely, MCo/MCa, in children with CP is vital for effective gait rehabilitation. The objective of this master’s project, therefore, was to distinguish MCo/MCa in children with CP from their typically developing (TD) peers during gait. This objective was achieved through two studies; first, we described MCo/MCa in individuals with CP via the conduction of a scoping review; then, we applied our findings to inform a cross-sectional study to compare MCo/MCa during gait between children with CP and TD. A scoping review following the 6-stage Joanna Briggs Institute methodology was conducted. Databases were searched using relevant keywords. All published studies on MCo/MCa in individuals with CP during gait were collected. After title and abstract relevance screening, a second screening for the full texts of the sources by two reviewers was applied. Finally, data were extracted from the included articles (n=21). Then, leading methods used to quantify MCa identified from the previous study were coded in Matlab (The Mathworks Inc., Natick, USA) and applied to our data from 12 children with CP and 23 TD children. We compared the average MCa of two thigh and shank muscle groups Rectus Femoris (RF)/Semitendinosus (ST) and Tibialis Anterior (TA)/Lateral gastrocnemius (LG), respectively, via unpaired t-tests (or its non-parametric equivalent). According to our scoping review, higher MCa in individuals with CP compared to healthy peers across studies was found. Although there were inconsistent terminology and methodological approaches, we could discriminate terminologies (i.e., MCo and MCa) according to the methodologies in the calculation (i.e., moment and EMG) used by studies. Also, this study enabled us to summarize MCa patterns within individuals with CP and identify the effect of the some of the gait parameters on MCa. Finally, the findings of this study revealed valuable information regarding the research gaps in this area. The second study identified increased MCa around the knee and ankle joints for the following muscles (i.e., RF/ST and TA/LG, respectively) during walking (i.e., entire stride, stance, and swing) in children with CP compared to their TD peers. This increase was seen only in shank muscles (i.e., during stance and swing) and in thigh muscles (i.e., during the swing) when we normalized electromyography (EMG) signals. CP and TD groups did not have different MCa using normalized EMG for the entire stride. This difference highlights the effect of EMG normalization on MCa values. Also, children with Gross Motor Function Classification System (GMFCS) level II had higher MCa around the knee during swing than those with level I. Overall, this master’s project reveals new evidence supporting greater MCa in children with CP compared to TD peers during walking. Nevertheless, it is recommended to investigate MCa within different gait phases as it affects the comparison across groups. Also, this project justifies the importance of methodology (e.g., EMG processing and MCa calculation) in MCa studies. More specifically, it is likely that the results alter with different EMG normalization approaches. Moreover, children with GMFCS I and II can experience various levels of MCa during the swing phase. More comparisons in future research, such as between GMFCS I, II, and III in hemiplegic and diplegic CP during gait sub-phases (i.e., initial stance, mid-stance), can provide better information regarding MCa patterns in this population.