Made available in DSpace on 2014-06-11T19:25:36Z (GMT). No. of bitstreams: 0 Previous issue date: 2010-02-22Bitstream added on 2014-06-13T19:12:37Z : No. of bitstreams: 1 legnaro_cc_me_botfm.pdf: 1219324 bytes, checksum: 89e33a96cd65e36401b20581892cd1d1 (MD5) / Coordenação de Aperfeiçoamento de Pessoal de Nível Superior (CAPES) / O câncer de mama é o tipo de câncer mais comum entre as mulheres, correspondendo a 22% de todos os casos. Foram estimados mais de 1.050.000 casos novos de câncer de mama em todo o mundo no ano 2000. Mecanismos epigenéticos como a ativação e desativação de genes por meio da hipometilação e hipermetilação, respectivamente, da região promotora dos genes estão associados ao surgimento de diversos tipos de cânceres. Embora os fatores que resultam na metilação aberrante ainda não sejam bem conhecidos, a deficiência de folato têm sido associada a esse mecanismo no desenvolvimento de cânceres como de colo uterino, pulmão, mama, cólon e cérebro. Neste trabalho, foi avaliado se os polimorfismos em genes de enzimas chaves no metabolismo do folato como a timidilato sintase (TS) e metilenotetrahidrofolato redutase (MTHFR) influenciam o padrão de metilação da região promotora dos genes CDH1, BRCA1 e hMLH1 em amostras de câncer de mama. A metilação foi avaliada através da MS-PCR e os polimorfismos por PCR e PCR-RFLP. Não houve diferença estatisticamente significante (p<0.05, teste exato de Fisher) do padrão de metilação dos genes quando comparado com estádio, grau histológico, idade e freqüência dos polimorfismos. Os polimorfismos 5´UTR TS, C677T e A1298C MTHFR não influenciam no padrão de metilação da região promotora dos genes CDH1, BRCA1 e hMLH1 em amostras de câncer de mama / The breast cancer is the most frequent cancer in women equivalent to 22% of all cases. It were estimated more than 1.050.000 new cases of breast cancer in all the world in the year 2000. Epigenetic mechanisms like ativation and desativation of genes by hypomethylation and hipermethylation, respectivelly, of genes promoter regions are associated to the appearance of several types of cancer. Although the factors that result in aberrant methylation are not well known, the lack of folate has been associated to this mechanism in the development of cancers like cervical uterine, lungs, breast, colon and brain. In this research it was evaluated if the polymorphisms in genes of folate metabolism enzymes like the thymidilate syntase (TS) and methylenetetrahydrofolate reductase (MTHFR) influence the methylation pattern of the promoter of genes CDH1, BRCA1 and hMLH1 in samples the tissue of breast cancer. The methylation was evaluated through the MS-PCR and the polymorphisms through PCR and PCR-RFLP. We observed no statistically significant associations (p<0.05, exact test of Fisher) of the patterns of methylation of genes when compared to stage, histologic grade, age and frequency of polymorphisms. The polymorphisms 5´UTR TS, C677T AND A1298C MTHFR did not influence in the pattern of methylation of the promoter region of genes CDH1, BRCA1 e hMLH1 in samples the tissue of breast cancer

Made available in DSpace on 2014-06-11T19:32:17Z (GMT). No. of bitstreams: 0 Previous issue date: 2011-02-22Bitstream added on 2014-06-13T20:03:34Z : No. of bitstreams: 1 santos_do_dr_jabo.pdf: 436428 bytes, checksum: 0d19e37f42c0f40666cb60140257c676 (MD5) / Universidade Estadual do Sudoeste da Bahia / A Universidade Estadual Paulista – UNESP, campus de Jaboticabal desenvolve há v ários anos pesquisas na á rea de animais silvestres, contribuindo dessa forma na conservaçã o e produção de esp écies amea çadas de extin ção. Uma dessas espé cies estudadas para fins cientí ficos, a perdiz (Rhynchotus rufescens), apresenta potencialidades para a produ ção comercial em cativeiro. Com o objetivo de determinar polimorfismos gené ticos nessa espé cie e em outras espé cies de tinam ídeos, foram desenvolvidos 16 pares de primers de microssaté lite para a perdiz a partir de biblioteca gen ômica enriquecida com microssat élites. A fim de se verificar a amplificação cruzada em perdiz e em outros tinam ídeos foram utilizados 10 pares de primers desenvolvidos para avestruzes (Struthio camelus) e outros 10 pares desenvolvidos para o inhamb ú-da-cabe ça-vermelha (Tinamus major). Dos 16 locos desenvolvidos para perdiz, 8 apresentaram sucesso na amplificação nessa esp écie e apenas cinco amplificaram em outros tinamídeos. Foi realizada a genotipagem em 26 amostras de perdizes e obtidas estimativas relacionadas ao percentual de locos polimó rficos (50%), nú mero m édio de alelos por loco (5,75), conte údo polim órfico informativo m édio (0,62) e diversidade gené tica esperada (0,69). Quanto ao teste de transferabilidade, dos pares de primers desenvolvidos para T. major, somente um apresentou amplificação especí fica em perdizes, sendo observadas taxas de amplificação cruzada de 100 e 70% para macuco (Tinamus solitarius) e para a azulona (Tinamus tao), respectivamente. As amplificações nos demais tinamí deos ficaram restritas a cinco locos de microssat élites. Com o uso de programas computacionais e de... / The São Paulo State University UNESP, Jaboticabal campus has for several years research with wild animals, contributing for the preservation and production of the species threatened by extinction. One of these species is the red-winged-tinamou (Rhynchotus rufescens), that has potential for production in captivity. The aim of the study was to determine genetic microsatellite polymorphisms in this species and other tinamous species. Sixteen microsatellite primer pairs were developed for the red-winged-tinamou from a genomic library enriched with microsatellites. In order to verify the cross amplification for the tinamous species we used 10 pairs of primers designed for ostriches (Struthio camelus) and 10 pairs developed for Tinamus major. From the 16 loci developed for red-winged-tinamou, 8 amplified in this species and only five amplified in other Tinamous. Genotyping was performed on 26 samples and estimates related to the percentage of polymorphic loci (50%), average number of alleles per locus (5.75), polymorphic information content (average 0.62) and expected genetic diversity (0.69). In order to test the transferability of the primer pairs developed for T. major, only one had a specific amplification in partridges, with observed rates of crossamplification of 100 and 70% for macuco (Tinamus solitarius) and the azulona (Tinamus tao), respectively. The amplifications in other tinamous were restricted to five microsatellite loci. With the use of computer programs and statistical analysis, we estimated genetic and phenotypic parameters of morphometric characteristics in red-winged-tinamou, in order to... (Complete abstract click electronic access below)

O rio Iguaçu, caracterizado pelo alto endemismo relacionado à ictiofauna, possui pelo menos 8 espécies do gênero Astyanax: A. sp.A, A. sp. B, A. sp. C, A. sp. D, A. sp. E, A. sp. F e A. altiparanae. A espécie Astyanax sp. D vive em cabeceiras de pequenos rios. Foram feitas análises cromossômicas em A. sp.D de três populações provenientes de dois riachos da margem direita e um da margem esquerda do alto rio Iguaçu. Nas três localidades, os indivíduos analisados apresentaram um número diplóide modal de 50 cromossomos, distribuídos em 2 pares de cromossomos metacêntricos, 12 de submetacêntricos, 3 de subtelocêntricos e 8 de acrocêntricos (NF=84). Não foi detectado dimorfismo sexual cromossômico. Dentro de todas as populações foi verificada uma variação interindividual com relação ao número e localização de bandas heterocromáticas. Ao comparar os blocos C positivos das três localidades, estes se mostraram semelhantes. Através da mensuração das variações cromossômicas estruturais (inversões paracêntricas) identificadas pelo bandamento C, foi possível obter freqüências “alélicas” e “genotípicas” de dois pares cromossômicos polimórficos (18 e 19), sendo que cada par possui dois morfotipos. As freqüências, em todas as localidades, se mostraram concordantes com as proporções esperadas pelo equilíbrio de Hardy-Weinberg. Quando comparadas, as populações apresentaram freqüências “alélicas” e “genotípicas” estatisticamente similares, evidenciando semelhanças populacionais. A estatística-F foi usada para descrever uma possível estruturação entre as populações. Os valores obtidos através da análise de Fs t referente a dois pares cromossômicos polimórficos indicam que não há estruturação populacional, e que as populações provavelmente se comportam como uma só

Made available in DSpace on 2014-06-11T19:33:01Z (GMT). No. of bitstreams: 0 Previous issue date: 2013-07-18Bitstream added on 2014-06-13T19:03:57Z : No. of bitstreams: 1 jeremias_f_dr_arafo.pdf: 1118443 bytes, checksum: e7afcb1665a0dcd5f4b05868de303e04 (MD5) / Distúrbios genéticos durante o desenvolvimento dentário influenciam na variação do número e formada dentição. Este é o primeiro estudo a avaliar se a variação genética nos genes da formação do esmalte dentário está associada com a Hipomineralização Molar-Incisivo (HMI), levando também em consideração, a experiência de cárie. Amostras de DNA de 71 casos (com HMI) e 89 controles (não afetados) de Araraquara/SP (Brasil) foram analisadas. Onze marcadores em cinco genes [ameloblastina (AMBN), amelogenina (AMELX), enamelina (ENAM), tuftelina (TUFT1), e proteína 11 interagindo com tuftelina (TFIP11)] foram genotipados pelo método TaqMan. O teste Qui-quadrado foi utilizado para comparar as frequências alélicas e genotípicas entre os grupos caso e controle. A experiência de cárie no grupo HMI também foi avaliada para a associação com a variação genética nos genes da formação do esmalte. Os marcadores rs3796704 (ENAM), rs4694075 (AMBN); rs5997096/rs134136 (TFIP11), foram associados com a HMI (p<0.05). Associações dos marcadores rs5997096/rs134136(TFIP11), rs12640848/rs3796704 (ENAM) e rs17878486 (AMELX) (p<0.05) com a cárie dentária foram observadas. O presente estudo sugere possibilidade de associação entre o esmalte hipomineralizado e variação genética nos genes da formação do esmalte dentário / Genetic disturbances during dental development influence variation of number and shape of the dentition. This is the first study that tested if genetic variation in enamel formation genes is associated with molar-incisor hypomineralization (MIH), also taking into consideration caries experience. DNA samples from 71 cases with MIH and 89 unaffected controls from Araraquara/SP (Brazil) were studied. Eleven markers in five genes [ameloblastin (AMBN), amelogenin (AMELX), enamelin (ENAM), tuftelin (TUFT1), and tuftelin-interacting protein 11 (TFIP11)] were genotyped by the TaqMan method. Chi-square was used to compare allele and genotype frequencies between cases with MIH and controls. Distinct caries experience within the MIH group was also tested for association with genetic variation in enamel formation genes. The markers, rs3796704 (ENAM), rs4694075 (AMBN); rs5997096/rs134136 (TFIP11), were associated with MIH (p<0.05). Associations between rs5997096/rs134136 (TFIP11), rs12640848/rs3796704 (ENAM) e rs17878486 (AMELX) (p<0.05) markers could be seen with caries. This study suggests a possible association between hypomineralized enamel and genetic variation in the genes of the enamel formation

Made available in DSpace on 2014-06-11T19:33:25Z (GMT). No. of bitstreams: 0 Previous issue date: 2013-03-01Bitstream added on 2014-06-13T19:26:38Z : No. of bitstreams: 1 prado_rp_dr_botfm.pdf: 1768816 bytes, checksum: 9cf30006e86899d47a461a8d33e92140 (MD5) / É crescente o número de estudos que demonstram a importância de micronutrientes e compostos bioativos presentes nos alimentos na prevenção de diversas doenças degenerativas crônicas. Entretanto vários estudos moleculares epidemiológicos têm demonstrado que além de fatores ambientais, como a dieta, essas doenças degenerativas podem ser modulada por genes envolvidos no biometabolismo de xenobióticos, metabolismo do carbono e no reparo de DNA. Portanto, o presente estudo avaliou a possível influência do padrão alimentar e dos polimorfismos dos genes GSTP1, CYP1A1, XRCC1 e MTHFR sobre os níveis de danos oxidativos no DNA, uracilas incorporadas no DNA e eficiência do sistema de reparo de DNA em dois grupos de indivíduos residentes em Botucatu com diferentes padrões alimentares. Grupo I (GI): 87 indivíduos com alimentação rica em produtos orgânicos, grãos integrais, frutas e vegetais, e baixa ingestão de produtos industrializados; Grupo II (GII): 97 indivíduos com alimentação rica em produtos industrializados e pobres em frutas e vegetais. A quantificação do nível de danos oxidativos no DNA, uracilas incorporadas ao DNA e a eficiência do sistema reparo de DNA em linfócitos de sangue periférico, foi analisada utilizando-se o Teste do Ensaio Cometa. Os polimorfismos dos genes GSTP1, CYP1A1, XRCC1 e MTHFR foram analisados por realtime PCR. Também foi realizada a análise dos níveis de luteína, criptoxantina, -caroteno, -caroteno, licopeno, retinol e -tocoferol no plasma, pela técnica de cromatografia líquida de alta pressão (HPLC). Os indivíduos do GI apresentaram menores níveis de danos oxidativos no DNA e menores níveis de dano no DNA induzidos pela H2O2 quando comparados aos indivíduos do GII. Quanto aos subgrupos de micronutrientes: Indivíduos do subgrupo percentil 75 para todos os micronutrientes tiveram maior nível de danos no DNA do que os indivíduos... / Not available

Made available in DSpace on 2015-06-17T19:33:34Z (GMT). No. of bitstreams: 0 Previous issue date: 2015-02-02. Added 1 bitstream(s) on 2015-06-18T12:48:23Z : No. of bitstreams: 1 000834199_20160202.pdf: 110591 bytes, checksum: 9b4d763896b837f183fbb81b557d4619 (MD5) Bitstreams deleted on 2016-02-03T15:35:13Z: 000834199_20160202.pdf,. Added 1 bitstream(s) on 2016-02-03T15:35:54Z : No. of bitstreams: 1 000834199.pdf: 1278335 bytes, checksum: 9ed66d4ca576eca0681d0113a356d68a (MD5) / Dentre as proteínas do leite, as caseínas (alfa-s1, alfa-s2, beta- e kapa-caseína) assumem papel de destaque devido ao alto valor nutritivo e às características físico-químicas que favorecem a fabricação de derivados do leite. Essas proteínas são codificadas pelos genes CSN1S1, CSN1S2, CSN2 e CSN3. A fim de realizar análise comparativa dos genes das caseínas de búfalo, o presente trabalho teve como objetivo a identificação, caracterização e sequenciamento de clones da biblioteca genômica de búfalo, visando analisar a estrutura molecular de genes das caseínas. Dentre os 33.792 clones avaliados, foram identificados dois clones positivos para genes das caseínas, um para o gene CSN1S1 (clone A/2) e outro para o gene CSN3 (clone L/8). Na sequência de DNA obtida a partir do clone A/2, foram identificados os genes CSN1S1 inteiro e CSN2 parcial, enquanto que nas sequências de DNA do clone L/8 identificou-se o gene CSN3 partial. O gene CSN1S1 apresentou 17.008 bp organizados em 19 éxons com tamanhos variando de 24 bp a 380 bp e 18 íntrons com tamanhos de 90 bp a 1.710 bp. As análises comparativas revelaram que os éxons e íntrons desse gene apresentaram conservação acima de 85% entre búfalo e boi. As porções do gene CSN2 identificadas incluíram o éxon 9 e parte do íntron 8, os quais mostraram conservação acima de 98% com as sequências correspondentes em boi. Já as sequências parciais do gene CSN3 abrangeram parte dos íntrons 2 e 3 e o íntron 4 completo, além dos éxons 3, 4 e 5. Estas sequências apresentaram conservação acima de 94% com as correspondentes em boi. As análises de identificação de sequências repetitivas mostraram que 43,83% e 44,98% das sequências de DNA do clone A/2 e L/8, respectivamente, são representadas por elementos retrotransposons. Nas análises comparativas, tanto o gene CSN1S1 quanto o gene CSN3 parcial apresentaram sequências repetitivas búfalo específicas. A sequência ... / Among milk proteins, the caseins (alpha-s1, alpha-s2, beta- and kappa-casein) play a crucial role considering their high nutritional value and physicochemical characteristics which contribute to the manufacture of dairy products. These proteins are encoded by the CSN1S1, CSN1S2, CSN2 and CSN3 genes, respectively. In order to analyze the buffalo casein genes and compare the sequences with other species, the goal of the present study was to identify, characterize and sequence clones from a buffalo genomic library. A total of 33,792 clones were evaluated, and two clones were identified as positive, one for the CSN1S1 gene (clone A/2) and other for the CSN3 gene (clone L/8). The DNA sequence from clone A/2 identified the whole CSN1S1 and a partial sequence from the CSN2 genes. The DNA sequence from clone L/8 revealed a partial sequence from the CSN3 gene. The CSN1S1 gene presented a total of 17,008 bp organized in 19 exons ranging from 24 bp to 380 bp and 18 introns ranging from 90 bp to 1,710 bp. Comparative analysis showed sequence conservation higher than 85% on exons and introns of the CSN1S1 gene when compared with the cattle gene sequence. The partial sequence from the CSN2 gene included exon 9 and part of intron 8, with conservation higher than 98% when compared with the cattle sequence. The partial sequences of the CSN3 gene included parts of the introns 2 and 3, the whole sequence of intron 4 and exons 3, 4 and 5. These sequences showed conservation higher than 94% with cattle. The identification of repetitive sequences showed that 43.83% of DNA sequence from clone A/2 and 44,98% from clone L/8 were represented by retrotransposable elements. Further comparative analysis showed buffalo specific repetitive sequences in the CSN1S1 gene and the partial CSN3 gene with when compared with other bovids species. The coding sequence of the buffalo CSN1S1 gene showed 98%, 93%, and 90% of identity with the correspondent sequences in cattle ...

Made available in DSpace on 2015-06-17T19:34:21Z (GMT). No. of bitstreams: 0 Previous issue date: 2015-02-27. Added 1 bitstream(s) on 2015-06-18T12:48:59Z : No. of bitstreams: 1 000834512.pdf: 473043 bytes, checksum: 44d24e6dcb2fb5220f4b7b5945c123fe (MD5) / CNVs (copy number variation - variação no número de cópias) são segmentos de DNA de tamanho igual ou maior a 1 Kb e estão presentes em número variável de cópias em comparação com um genoma referência e podem estar associadas com a expressão gênica e variâncias fenotípicas. Assim, esse trabalho teve como objetivo identificar regiões com variações no número de cópias nos segmentos de DNA em um total de 366 indivíduos de 5 raças bovinas autóctones de corte espanholas, distribuídos em 25 famílias formadas por pai-mãe-progênie, denominados trios. Os animais pertencentes às raças Asturiana de los Valles (75 indivíduos, 25 trios), Avileña-Negra Ibérica (74 indivíduos, 24 trios completos, um trio com pai repetido), Morucha (Mo, 75 indivíduos, 25 trios), Pirenaica (74 indivíduos, 24 trios completos, um trio com pai repetido) e Retinta (68 indivíduos, 18 trios completos, 7 trios com pais repetidos) foram genotipados com o painel Illumina BovineHD Beadchip de 777K A identificação das CNVs foi realizada por meio do modelo das cadeias ocultas de Markov implementado no software PennCNV. As regiões de CNV (copy number variation region - CNVR) foram determinadas pela sobreposição de agrupamentos das CNVs identificados em diferentes animais. Genes candidatos localizados nas CNVR encontradas foram investigados por meio de análises nas plataformas NCBI e Ensembl. Foram detectadas 8061 CNVs, sendo 2852 cópias e 5592 deleções e 1293 regiões, sendo 876 deleções e 314 cópias, cobrindo 3,6% do genoma autossômico bovino. Foram encontrados dentro dessas regiões 1.263 genes, com alguns deles fazendo parte de processos biológicos como crescimento e sistema imune. Encontrou-se um grande número de CNVs sendo compartilhadas entre as raças Asturiana de los Valles e Morucha, o que sugere proximidade entre essas raças durante seu... / Copy number variation (CNV) are DNA segments that are present at variable copy number compared to a reference genome. Classes of CNVs include insertions, deletions, duplications and inversions. CNVs can be associated with gene expression and phenotypic variation, providing genetic variability among individuals and, thus, are an important tool to production and healthy traits selection. The goal of this study was to identify regions with copy number variation in a total of 366 individuals from 5 autochthonous Spanish breeds of beef cattle, distributed into 25 families for breed, composed of sire-dam-offspring, called trios. The animals belonged to Asturiana de los Valles (75 individuals, 25 trios), Avileña-Negra Ibérica (74 individuals, 24 complete trios, one sire-repeated trio), Morucha (Mo, 75 individuals, 25 trios), Pirenaica (74 individuals, 24 24 complete trios, one sire-repeated trio) e Retinta (68 individuals, 18 complete trios, 7 sire-repeated trios) and were genotyped with the Illumina BovineHD Beadchip. The PennCNV software performed the CNVs identification. The CNV regions (CNVR) were determined by the overlapping of the CNVs. Candidates genes placed within the found CNVRs were investigated by analysis into the NCBI and Ensembl data platform. It has been detected a total of 8,061 CNV, which 2852 are gain and 5592 are loss of a DNA segment. A great amount of sharing CNVs between Asturiana de los Valles and Morucha breeds had been observed, which suggests a proximity during their formation process. We found also 1,293 regions of CNVs, spanning 3.6% of the autosomal bovine genome and 1,263 genes were present within these regions, and were involved in biological processes such as growth and immune system

Made available in DSpace on 2015-09-17T15:25:10Z (GMT). No. of bitstreams: 0 Previous issue date: 2015-02-18. Added 1 bitstream(s) on 2015-09-17T15:49:11Z : No. of bitstreams: 1 000845666_20160326.pdf: 104852 bytes, checksum: 4ffda9827d2a02d6fd93c8b2864ec2f2 (MD5) Bitstreams deleted on 2016-03-28T13:37:43Z: 000845666_20160326.pdf,. Added 1 bitstream(s) on 2016-03-28T13:38:47Z : No. of bitstreams: 1 000845666.pdf: 859287 bytes, checksum: 2d08325891b29c4e02f7534921c2c16a (MD5)

Made available in DSpace on 2014-11-10T11:09:51Z (GMT). No. of bitstreams: 0 Previous issue date: 2014-02-19Bitstream added on 2014-11-10T11:57:52Z : No. of bitstreams: 1 000791334.pdf: 1246832 bytes, checksum: a218fc15109d0f914149e0a8bee3fbf4 (MD5) / Painéis de marcadores genéticos de alta densidade (HD) possuem forte desequilíbrio de ligação, que permite melhores predições de valores genômicos. Entretanto, genotipar animais com estes painéis apresenta custo elevado, tornando-se uma limitação para a genotipagem de todos os candidatos à seleção. Uma alternativa para a redução desses custos é utilizar imputação de genótipos. A imputação é um método em que marcadores de uma população genotipada com painéis de baixa densidade (LD) são inferidos utilizando informações provenientes de uma população referência genotipada com painéis HD. O objetivo deste trabalho foi comparar em diferentes cenários metodologias de imputação de marcadores moleculares de polimorfismos de nucleotídeos únicos (SNP) em bovinos de corte da raça Canchim. Foram utilizadas informações de 285 animais da raça Canchim, 114 do grupo genético “MA” e 1 touro da raça Charolês genotipados com painel Illumina BovineHD BeadChip (786.799 SNP), nascidos entre 1999 e 2005 e provenientes da base de dados genômicos da Embrapa Pecuária Sudeste, São Carlos, SP. A edição dos dados foi realizada no software R e em linguagem C++. Para a frequência mínima de alelos (MAF) foram aplicados 3 diferentes critérios: sem remover MAF (QC1); SNP com MAF menor que 0,0025 (QC2) e menor que 0,10 (QC3) foram excluídos. O painel HD original foi reduzido para painéis de baixa densidade (LD) 3K, 6K, 9K, 50K, 20K, 80K e 90K, selecionando os marcadores em comum entre o painel HD original e os painéis comerciais Illumina Bovine3K (3K), BovineLD (6K), GeneSeek Genomic Profiler (GGP) Beef LD (9K), BovineSNP50 (50K), GGP Indicus LD (20K) ,GGP Beef HD (80K) e GGP Indicus HD (90K). Os animais foram divididos em diferentes cenários, denominados de população referência e imputação, sendo o cenário 1 (C1): População referência formada por animais nascidos ... / High-density panels (HD) have strong level linkage disequilibrium among genetic markers (i.e. single nucleotide polymorphism - SNP), which allows better predictions of genomic breeding values. However, HD genotyping still expensive and became a limitation for the quantity of candidate animals used in genomic studies. As an alternative to decrease costs, imputation methods are powerful tools to infer missing marker genotypes from low-density (LD) panels to HD. Imputation uses information from a reference population of animals genotyped with a HD panel to impute variants that are not directly genotyped in LD panels. The objective of this study was to compare different scenarios and methodologies of imputation for the Canchim cattle. Data set was provided by Embrapa Pecuária Sudeste and comprised 285 Canchim animals, 114 MA genetic group animals, and 1 ancestor Charolais bull. Animals born between 1999 and 2005 were genotyped with the Illumina BovineHD panel (786,799 SNP). Data editing was performed in the R software and in C ++ language. Multiple scenarios combining different minor allele frequencies (MAF) thresholds for SNPs were tested: no MAF filter (QC1), and exclusion of SNPs with MAF lower than 0.0025 (QC2) and MAF lower than 0.10 (QC3). LD panels were created by masking SNPs originally present in the HD panel, and then assigning markers into the Illumina Bovine3K (3K), Illumina BovineLD (6K), Beef LD GeneSeek Genomic Profiler (9K), Indicus LD GeneSeek Genomic Profiler (20K), Illumina BovineSNP50 (50K), GeneSeek Genomic Profiler Beef HD (80K) and GeneSeek Genomic Profiler Indicus HD (90K) panels. Reference and target populations were defined as scenario 1 (C1), reference animals were born up until 2004 and target animals were born in 2005; scenario 2A (C2A), reference animals from Canchim breed and target animals from MA genetic group; scenario 2B (C2B), reference animals from MA genetic ...

Made available in DSpace on 2015-01-26T13:21:19Z (GMT). No. of bitstreams: 0 Previous issue date: 2014-02-24Bitstream added on 2015-01-26T13:30:41Z : No. of bitstreams: 1 000798810.pdf: 329287 bytes, checksum: 3e99adb1cba11dc2c94f724555c20b94 (MD5) / O estresse oxidativo, é reconhecido como característica fundamental no choque séptico. Além disso, em pacientes com resposta inflamatória sistêmica, a concentração de selênio no plasma diminui independentemente do seu estado nutricional. No entanto, o papel fisiopatológico da concentração de selênio em pacientes com choque séptico permanece desconhecido. Portanto, o objetivo deste estudo foi avaliar a associação da concentração de selênio no plasma e eritrócito com a atividade da glutationa peroxidase (GPx1), o polimorfismo Pro198Leu da GPx1 e a mortalidade na unidade de terapia intensiva (UTI) e hospitalar em pacientes com choque séptico. Trata-se de um estudo clínico observacional e prospectivo realizado em três unidades de terapia intensiva em um hospital universitário. Foram avaliados 110 pacientes consecutivos, maiores de 18 anos (57,6 ± 15,9 anos; 63,6% homens), com choque séptico na admissão ou durante sua internação na UTI, entre Janeiro a Agosto de 2012. No momento da coleta dos pacientes, foram registrados os dados demográficos. Amostras de sangue foram coletadas nas primeiras 72 horas após a admissão do paciente ou dentro de 72 horas do diagnóstico de choque séptico para determinação do estado nutricional de selênio, concentração de grupos carbonila, atividade da GPx1 e a genotipagem do polimorfismo Pro198Leu. Em relação ao estado nutricional de selênio, somente a concentração de selênio no eritrócito foi menor nos pacientes que evoluíram ao óbito durante a internação na UTI e hospitalar. A frequência dos genótipos para o polimorfismo Pro198Leu foram 55%, 38% e 7% para os alelos Pro/Pro, Pro/Leu e Leu/Leu, respectivamente. A atividade da GPx1 foi diferente entre os grupos e maior no genótipo Leu/Leu. No modelo de regressão de Cox, a concentração de selênio no eritrócito foi associada com a mortalidade na UTI (HR:0,965; 95%CI:0,943-0,988; p: 0,002) e hospitalar ... / The oxidative stress is recognized as a key feature of septic shock. In addition, in patients with systemic inflammatory response, plasma selenium concentration falls independently of selenium status. However, the pathophysiologic role of selenium concentration in patients with septic shock remains unknown. Therefore, the objective of this study was to evaluate the association of erythrocyte and plasma selenium concentration with glutathione peroxidase (GPx1) activity, GPx1 polymorphisms and with intensive care unit (ICU) and hospital mortality in septic shock patients. This is an prospective, observational clinical study held in three intensive care units in a university hospital. A total of 110 consecutive patients older than 18 y (57,6 ± 15,9 y; 63,6% males) with septic shock on admission or septic shock during their ICU stay who were admitted to the ICU between January and August 2012 were evaluated. At the time of the patients’ enrollment, demographic information was recorded. Blood samples were taken within the first 72 h of the patient’s admission or within 72 h of the septic shock diagnosis for determination of selenium status, protein carbonyl concentration, GPx1 activity and GPx1 Pro198Leu polymorphism genotyping. Regarding selenium status, only erythrocyte selenium concentration was lower in septic patients who died in ICU and hospital. The genotype frequencies for GPx1 Pro198Leu polymorphism were 55%, 38% and 7% for Pro/Pro, Pro/Leu and Leu/Leu, respectively. GPx1 activity was different between groups and was higher in the Leu/Leu genotype. In the Cox regression models, erythrocyte selenium concentration was associated with ICU (HR:0.965; 95%CI:0.943-0.988; p: 0.002) and hospital mortality (HR: 0.968; 95%CI: 0.948-0.989; p: 0.003) in patients with septic shock even after adjustment for age, gender and APACHE II. Erythrocyte selenium concentration was a predictor of ICU and hospital mortality in patients with septic ...