CASTELO, Maria Helane Costa Gurgel. Relação entre os elementos definidores da síndrome metabólica e a função tireoidiana em indivíduos eutireoideanos adultos da população de Fortaleza-CE. 2010. 126 f. Dissertação (Mestrado em Farmacologia) - Universidade Federal do Ceará, Fortaleza, 2010. / Submitted by denise santos (denise.santos@ufc.br) on 2012-09-03T13:46:41Z No. of bitstreams: 1 2010_dis_mhcgcastelo.pdf: 1578785 bytes, checksum: 073a9e40a725ef9bd1a5eb782396fb9d (MD5) / Approved for entry into archive by Eliene Nascimento(elienegvn@hotmail.com) on 2012-09-03T14:12:21Z (GMT) No. of bitstreams: 1 2010_dis_mhcgcastelo.pdf: 1578785 bytes, checksum: 073a9e40a725ef9bd1a5eb782396fb9d (MD5) / Made available in DSpace on 2012-09-03T14:12:21Z (GMT). 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This study aimed to evaluate the relationship between the defining elements of MS and changes in the TF and determine the reference value (RV) of TSH in a sample of healthy subjects, from the stand point of thyroid, in the city of Fortaleza, Brazil. This is a cross-sectional study conducted from March 2009 to January 2010 which included 267 euthyroid subjects were selected from clinical and laboratory criteria. This team comprised four stages including the completion of a self-administered questionnaire, laboratorial and medical evaluation, with anthropometry, measurement of waist circumference (WC), systolic blood pressure (SBP) and diastolic (DBP), determination of serum TSH, free thyroxine ( FT4), triiodothyronine (T3), anti-thyroperoxidase (ATPO), thyroglobulin antibody (ATG), fasting glucose (FG), insulin, total cholesterol (TC), LDL, HDL and triglycerides (TG), insulin resistance calculated by homeostasis model assessment (HOMA-IR ), and the realization of thyroid ultrasound (TUS). Among the 267, 125 participants were selected, named individuals-reference, characterized by normal FT4, anti-thyroid antibody negative and normal TUS normal. This group composed the database of individual records necessary for determining the VR TSH according to the NCCLS and NACB guidelines. Data were subjected to statistical analysis (software Statistical Package for the Social Sciences (SPSS), versão 14.0 para Windows) being used the Student t test, Mann-Whitney test to compare continuous variables, the chi-square test for categorical variables and Spearman test for correlation analysis, adopting the statistical significance level of 5% (p < 0.05). Multiple linear regression models were applied to evaluate the associations between the FT with the concentrations of serum lipids and various traits of MS, with and without adjustment for age, sex, and HOMA-IR. To determine the reference range of TSH were adopted percentiles 2.5% and 97.5% of the distribution curve of the analyte, as the correspondents of the lower and upper limits of TSH RV. After the analysis, we observed that 77.2% of euthyroid subjects had at least one defining element of MS. Regarding the relationships between metabolic parameters and FT, there was positive correlation of TSH with only WC and DBP, while the FT4 correlated inversely with four (WC, FG, TG, DBP) in the five defining elements of MS. Yet been demonstrated a clear inverse correlation between the status of TF and HOMA-IR. From these findings, we speculate that in fact there is an association between the TF and MS, and that serum levels of thyroid hormones (THs) more than TSH, are related to cardiovascular risk factors. In determining the reference range of TSH, the values are between 0.56 to 4.45 mIU / l, which is in line with the points previously established in population-based studies. / A associação entre disfunções tireoideanas clinicamente manifestas e o desenvolvimento de distúrbios metabólicos está bem determinada. Entretanto, nos últimos anos, o debate acerca da relação entre alterações na função tireoideana (FT) e a síndrome metabólica (SM), ou seus componentes, tem ganhado especial atenção. Sendo o hormônio tireoestimulante (TSH) o teste de rastreamento mais sensível para a detecção de alterações da FT, tem se discutido critérios mais rigorosos de normalidade em indivíduos sadios, a partir do achado de associação de desfechos clínicos desfavoráveis com valores anteriormente considerados normais. No entanto, torna-se difícil a definição de “saúde”, em especial no âmbito relacionado à adiposidade corporal, considerando ser a obesidade uma condição de elevada prevalência e per si relacionada a inúmeras morbidades. Assim, este trabalho objetivou avaliar a relação entre os elementos definidores da SM e a FT e determinar o valor de referência (VR) do TSH em uma amostra de indivíduos saudáveis, do ponto de vista tireoideano, residentes na cidade de Fortaleza-CE, Brasil. Trata-se de um estudo transversal conduzido no período de março de 2009 a janeiro de 2010 onde foram incluídos 267 indivíduos eutireoideanos, selecionados a partir de critérios clínicos e laboratoriais. Esta seleção compreendeu quatro etapas incluindo o preenchimento de um questionário auto-administrado, avaliação médica e laboratorial, com antropometria, medida da circunferência abdominal (CA), da pressão arterial sistólica (PAS) e diastólica (PAD), determinação sérica de TSH, tiroxina livre (T4l), triiodotironina (T3), anticorpo anti-tireoperoxidase (ATPO), anticorpo anti-tireoglobulina (ATG), glicose em jejum (GJ), insulina, colesterol total (CT), LDL, HDL e triglicerídeos (TG), cálculo da resistência à insulina, através do modelo de avaliação da homeostase (HOMA-IR), e a realização de ultrassonografia tireoideana (UST). Dentre os 267, foram selecionados 125 participantes, denominados indivíduos-referência, caracterizados por T4l e T3 normais, anticorpos anti-tireoideanos negativos e UST normal. Este grupo compôs o banco de registros individuais necessários para a determinação do VR do TSH de acordo com as recomendações do NCCLS e NACB guidelines. Os dados foram submetidos à análise estatística, através do software Statistical Package for the Social Sciences (SPSS), versão 14.0 para Windows, sendo usados o teste t de Student, teste de Mann-Whitney para comparação das variáveis contínuas, o teste do qui-quadrado para variáveis categóricas e o teste de Spearman para análise de correlações, sendo adotado o nível de significância estatística de 5% (p<0,05). Modelos de regressão linear múltipla foram aplicados na avaliação das associações entre a FT com as concentrações de lipídeos séricos e com vários traços da SM, com e sem ajuste para idade, sexo e HOMA-IR. Para determinação do intervalo de referência do TSH foram adotados os percentis 2,5% e 97,5% da curva de distribuição deste analito, como sendo os correspondentes dos limites inferior e superior do VR do TSH. Após a análise, observou-se que 77,2% dos indivíduos eutireoideanos apresentaram pelo menos um elemento definidor da SM. Quanto às relações entre os parâmetros metabólicos e a FT, observou-se correlação positiva do TSH apenas com CA e PAD, enquanto o T4l correlacionou-se inversamente com quatro (CA, GJ, TG, PAD) dos cinco elementos definidores da SM. Ainda foi demonstrada uma clara correlação inversa entre o status de FT e o HOMA-IR. A partir destes achados, especula-se que de fato exista uma associação entre a FT e a SM, e que os níveis séricos de hormônios tireoideanos (HTs), mais do que TSH, estão relacionados com fatores de risco cardiovascular. Na determinação do intervalo de referência do TSH, os valores obtidos se encontram entre 0,56 a 4,45mUI/l, o que está em consonância com os pontos previamente estabelecidos em estudos de base populacio.

ALMEIDA, Cícera Geórgia Felix de. Associação entre síndrome disfórica pré-menstrual, atenção, memória e aprendizagem de estudantes de medicina. 2014. 192 f. Dissertação (Mestrado em Ciências Médicas) - Faculdade de Medicina, Universidade Federal do Ceará, Fortaleza, 2014. / Submitted by denise santos (denise.santos@ufc.br) on 2016-03-04T12:18:36Z No. of bitstreams: 1 2014_dis_cgfalmeida.pdf: 4167494 bytes, checksum: 5162a5fccf27234d2362a0a46e179fce (MD5) / Approved for entry into archive by denise santos(denise.santos@ufc.br) on 2016-03-04T12:21:03Z (GMT) No. of bitstreams: 1 2014_dis_cgfalmeida.pdf: 4167494 bytes, checksum: 5162a5fccf27234d2362a0a46e179fce (MD5) / Made available in DSpace on 2016-03-04T12:21:03Z (GMT). No. of bitstreams: 1 2014_dis_cgfalmeida.pdf: 4167494 bytes, checksum: 5162a5fccf27234d2362a0a46e179fce (MD5) Previous issue date: 2014 / Premenstrual Dysphoric Syndrome (PMDS) constitutes extreme form of Premenstrual Syndrome characterized by a group of physical and psychiatric symptoms and manifested in the luteal phase of the menstrual cycle, lasting until the onset of menstruation. The objective was to investigate in the PMDS medical students of the Federal University of Ceará, Brazil, aspects related to attention, memory and cognitive assessment. Through descriptive and cross sectional study with quantitative and qualitative approaches, 50 students were divided into two groups: 15 (30%) in the Premenstrual Dysphoric Syndrome, syndrome group (SG) and 35 (70%) in the control group (CG). Individual assessments were conducted in pre and post menstrual period using instruments: Semi structures Interview; Diagnostic Criteria Questionnaire for Premenstrual Dysphoric Treatment; Menstrual Distress Questionnaire; Stroop Color-Word Test (SCWT); Trail Making Test (TMT); Prospective and Retrospective Memory Questionnaire (PRMQ), Wechsler Scale (Logical Memory I, Visual Reproduction, Verbal-digits and Visual-spatial), Mini-Mental State Examination (MMSE), and cognitive assessment by a resolution of a clinical case delivered by video clip. The study was approved by School-Maternity Assis Chateaubriand Ethics Committee (Protocol number 499.671).The results were analyzed with GraphPad Prism® software (version 5.0 for Windows). In the premenstrual period, the GS showed lower score of attention than that of the GC in the three subtests SCWT with difference in subtest 3 (GS=18.73±0.95s, GC= 16.58±0.66s, mean ± SEM, p=0.0136, Mann-Whitney test [the longer the test, the less the attention score]). On The Trail of the TMT, GS showed lower score of attention that the GC (GS=25.52±2.6s and GC=17.36±1.90s, mean±SEM, p=0.0024, Mann Whitney test). On PRMQ (self-administered questionnaire), the GS have reported better Memory Retrospective and Prospective memory that the GC (GC=37.8±1.8; GC=38.5±1.3; mean±SEM; p<0.0001, Mann Whitney test). However, during the premenstrual period, the GS showed lower performance in Immediate Memory Story A (GS=17.47±0.98, GC= 19.27±0.95, mean±SEM, p=0.2879; Mann Whitney test), as well as the Immediate Memory of History B (GS= 14.53±0.60; GC= 16.77±0.57, mean±SEM, p=0.0114, Mann Whitney test). There was no difference between two groups on the MMSE and the cognitive evaluation through the video clip. We conclude that GS students showed deficits on some tests of attention and memory in relation to GC, though the two groups were not significantly different in cognitive assessment. / Síndrome Disfórica Pré-Menstrual (SDPM) se constitui na forma extrema da Síndrome Pré-Menstrual, caracterizada por um conjunto de sintomas físicos e psiquiátricos, manifestados na fase lútea do ciclo menstrual, que desaparecem com o início da menstruação. O objetivo do trabalho foi investigar na SDPM das estudantes de Medicina da Universidade Federal do Ceará, Fortaleza-CE, as relações entre atenção, memória e aprendizagem. Através de estudo descritivo transversal, com abordagens quantitativas e qualitativas, 50 estudantes foram divididas em dois grupos: 15 (30%) com SDPM (grupo síndrome = GS) e 35 (70%) no grupo controle (GC).Realizaram-se avaliações individuais nos períodos pré e pós-menstrual com os instrumentos: Entrevista semiestruturada, Questionário de Critérios Diagnósticos para o Tratamento Disfórico Pré-Menstrual, Menstrual Distress Questionnaire, Stroop Color-Word Test (SCWT), Trail Making Test ( TMT), Prospective and Retrospective Memory Questionnaire (PRMQ),Escala de Wechsler (Memória Lógica I e II, Reprodução Visual, Verbal-dígitos e Visuo-espacial),Mini-Exame do Estado Mental (MEEM) e avaliação cognitiva através da solução de um caso clínico em vídeoclip. Estudo foi aprovado pelo Comitê de Ética da Maternidade-Escola Assis Chateaubriand (protocolo Nº 499.671) e os dados foram analisados estatisticamente por meio do Programa GraphPad Prism (versão 5.0 para Windows). No período pré-menstrual, o GS apresentou menor escore de atenção que o GC nos três subtestes do SCWT, com diferença no subteste 3 (GS = 18,73 ± 0,95s; GC = 16,58 ± 0,66s, média ± EPM, p=0,0136, Mann Whitney test, [quanto maior o tempo no teste, menor a atenção]). Na Trilha A do TMT, o GS apresentou menor escore de atenção que o GC (GS = 25,52 ± 2,6s e GC = 17,36 ± 1,9s, média ± EPM, p = 0,0024, Mann Whitney test). No PRMQ (questionário autoaplicável), o GS respondeu dispor de melhor Memória Retrospectiva e de Memória Prospectiva que o GC (GS = 37,8 ± 1,8, GC = 38,5 ± 1,3; média ± EPM; p < 0,0001; Mann Whitney test). Entretanto, no período pré-menstrual, o GS apresentou menor desempenho na Memória Imediata da História A (GS = 17,47 ± 0,98, GC = 19,27 ± 0,95, média ± EPM; p=0,2879; Mann Whitney test), bem como na Memória Imediata da História B (GS = 14,53 ± 0,60, GC = 16,77 ± 0,57, média ± EPM; p=0,0114; Mann Whitney test). Não houve diferença entre dois grupos no MEEM e na avaliação cognitiva através do vídeoclip. Conclui-se que as estudantes do GS apresentaram déficits em alguns testes de atenção e de memória em relação ao GC, entretanto os dois grupos não foram significativamente diferentes na avaliação cognitiva

Magister en biomedicina celular y molecular / El síndrome de Sjögren (SS) es una enfermedad autoinmune, inflamatoria, crónica y sistémica, de etiología desconocida y afecta principalmente a glándulas salivales y lagrimales. Se ha estudiado la respuesta a proteínas mal plegadas (UPR= del inglés Unfolded protein response) en glándulas salivales labiales (GSL) de pacientes SS, evidenciando diferencias en la expresión de componentes de la vía de señalización IRE1α (Inositol-requiring enzyme 1a). En esta tesis se evaluó si los cambios de expresión de proteínas involucradas en la vía IRE1α podría deberse a cambios epigenéticos. En este contexto, se realizó el análisis de metilación global del DNA y de las regiones promotoras de genes de la vía IRE1α en GSL de pacientes SS y controles. También se estudió el efecto de citoquinas pro-inflamatorias, sobre el estado de metilación de promotores de genes de la vía IRE1α en cultivos de células de glándula submandibular humana (HSG). La metilación de los promotores se evaluó mediante PCR sensible a metilación o análisis de disociación de alta resolución sensible a metilación y la metilación global se determinó mediante inmunofluorescencia. Los resultados obtenidos mostraron un aumento significativo en la metilación de los promotores de los genes IRE1α, XBP-1 (del inglés X box-binding protein-1) y GRP78 (del inglés Glucose-Regulated Protein, 78kDa) en GSL de pacientes SS. Se observó una correlación positiva significativa del estado de metilación de los promotores mencionados con los niveles de citoquinas pro-inflamatorias (TNF-α e IFN-γ) presentes en las GSL. La metilación global del DNA en cortes de GSL de pacientes SS mostró una disminución significativa comparada con los individuos controles. La metilación global del DNA se relacionó negativamente con el score de foco. La hipometilación global del DNA de GSL de pacientes SS podría explicar la sobre-expresión de ciertos genes, como se ha demostrado en otras enfermedades autoinmunes, como LES. En células HSG tratadas con TNF-α o IFN-γ (10 ng/mL) se evidenció un aumento en el índice de metilación del promotor de GRP78 luego de 24 hrs de tratamiento, mientras que para el promotor de IRE1α se encontró un aumento en el estado de metilación luego de 48 hrs de estimulación con TNF-α (1 ng/mL). El aumento de la metilación en los promotores de los genes de IRE1α, XBP-1 y GRP78 podría explicar, en parte, los niveles disminuidos de sus respectivos mRNAs en las GSL de pacientes SS. Los análisis de correlación sugieren que las citoquinas podrían regular el estado de metilación de los tres promotores estudiados en GSL de pacientes SS. Más aún, los estudios in vitro muestran que las citoquinas pro-inflamatorias (TNF-α e IFN-γ) aumentan los niveles de metilación en los promotores de IRE1α y GRP78, resultados que validan los análisis de correlación entre los niveles de mRNAs de estas citoquinas y los índices de metilación de los promotores respectivos en GSL de pacientes SS.

A ocorrência de rearranjos genômicos que afetam um mesmo segmento cromossômico sugerem a presença de mecanismos de recombinação envolvendo regiões cromossômicas críticas suscetíveis a alterações patogênicas. A deleção/duplicação parcial da região crítica 4p16.3 pode estar associada a doenças genômicas raras como a Síndrome de Wolf-Hirschhorn (WHS, OMIM 194190). Condição essa que ocorre devido à alteração de genes contíguos na região 4p16.3. A WHS apresenta um amplo espectro fenotípico, associado a um transtorno do desenvolvimento, alterações craniofaciais, deficiência de crescimento pré e pós-natal, deficiência intelectual, atraso do desenvolvimento psicomotor grave, convulsão e hipotonia. Essa condição tem uma prevalência estimada de 1:50,000 nascimentos e tem sido relatada mais frequentemente em mulheres do que em homens (2:1). Este estudo teve como objetivo geral realizar uma caracterização citogenômica da região cromossômica 4p16.3 em indivíduos com suspeita clínica de síndrome de Wolf-Hirschhorn (WHS) através de uma análise integrativa utilizando diferentes abordagens metodológicas. Além disso, objetivamos classificar os tipos de alterações cromossômicas na região 4p16.3 detectados nas amostras estudadas; mapear os pontos de quebra cromossômicos na região 4p16.3; determinar a posição genômica da alteração; e determinar a relevância clínica dos genes envolvidos na manifestação da WHS Um perfil citogenômico foi estebelecido em 16 amostras biológicas de indivíduos com WHS por meio de métodos de citogenética classica e citogenética molecular, bem como por meio de análise de interação gênica utilizando-se ferramentas da biologia de sistemas. Esta pesquisa envolveu a investigação da organização cromossômica á partir da detecção de rearranjos cromossômicos na região 4p163 e do estudo sobre localização, estrutura, função e expressão de genes relacionados a WHS. Identificamos 16 alterações estruturais envolvendo a região 4p16.3. No total, foram mapeadas 12 deleções terminais 4p, 1 deleção intersticial 4p, 2 cromossomos em anel do cromossomo 4 e um derivativo do cromossomo 4 (der4), produto desbalanceado originado de uma translocação t(4;8)(p16.3;p23.1). As deleções envolvendo a região 4p16.3 apresentaram extensão variável, desde 3,7 Mb a 26 Mb. A determinação da região cromossômica de sobreposição comum (SRO) permitiu a identificação de sete genes candidatos (FGFR3, LETM1, WHSC1, NELF-A, C4orf48, NAT8L e POLN) relacionados à WHS. Baseando-se nos dados obtidos por meio da análise citogenômica e da análise de interação gênica, este trabalho propõe uma região de 330 kb na região 4p16.3 como envolvida na susceptibilidade à microcefalia e convulsões no contexto da sindrome de Wolf-Hirschhorn. / The occurrence of genomic rearrangements that affect the same chromosomal segment suggests the presence of recombination mechanisms involving specific critical chromosomal regions. Chromosome rearrangements in the 4p16.3 region can involve variable size deletions associated with Wolf-Hirschhorn syndrome (WHS, OMIM 194190), a contiguous gene deletion syndrome characterized by typical craniofacial features, pre and postnatal growth deficiency, intellectual disability, severe delay in psychomotor development, seizures and hypotonia. In this study, we performed a cytogenomic integrative analysis combining classical cytogenetic methods, fluorescence in situ hybridization (FISH), chromosomal microarray analysis (CMA), and systems biology strategies. The goal was to establish the cytogenomic profile involving the 4p16.3 critical region and suggest WHS-related intracellular cell signaling cascades. The cytogenetic and clinical patient profiles were evaluated. We characterized 12 terminal deletions, one interstitial deletion, two ring chromosomes, and one classical translocation 4;8. CMA allowed delineation of the deletions, which ranged from 3.7 to 25.6 Mb with breakpoints from 4p16.3 to 4p15.33 Furthermore, the smallest region of overlapping (SRO) encompassed seven genes encompassing seven candidate genes (FGFR3, LETM1, WHSC1, NELF-A, C4orf48, NAT8L and POLN) in a terminal region of 330 kb in the 4p16.3 region, suggesting this region for susceptibility to convulsions and microcephaly. Therefore, molecular interaction networks and topological analysis were performed to understand these WHS-related symptoms. Our results suggest that specific cell signaling pathways, including dopamine receptor, NAD+ nucleosidase activity, and fibroblast growth factor-activated receptor activity are associated with the diverse pathological WHS phenotypes and their symptoms. Additionally, we identified 29 hub-bottlenecks (H-B) nodes with a major role in WHS. In conclusion, cytogenomic profiling brings comprehensive and valuable new information which could help to understand the phenotypic spectrum of WHS.

Made available in DSpace on 2016-08-29T11:12:00Z (GMT). No. of bitstreams: 1 tese_7589_Dissertação Michell Pedruzzi M. Araújo.pdf: 2577170 bytes, checksum: 1b61bfa4d04d0bc857a38e6f8a813194 (MD5) Previous issue date: 2014-03-21 / Este estudo traz à tona nossa intenção de pesquisa: Compreender a história de vida de um sujeito com a Síndrome de Klinefelter, o Ramon. A Síndrome de Klinefelter é muito peculiar e vem ganhando destaque na área médica, não por sua prevalência na população, mas por sua complexidade. Na área da educação, a produção acerca dessa síndrome é incipiente encontramos apenas um estudo em Portugal. No nosso país, no entanto, ressalta-se o ineditismo dessa pesquisa. Nesse estudo pensamos, juntamente com Lev Semionovich Vigotski e outros autores que imprimem em seus textos raízes sócio-históricas, num Ramon para além do biológico, ou seja, para além dos seus limites orgânicos: um sujeito rico em subjetividade que foi valorizada. Objetivamos, assim, compreender a subjetividade desse sujeito que é singular na coletividade, assim, pensar no Ramon é pensar nos outros, nos seus pares e nas intrínsecas redes de dialogismos tecidas na imensa trama que é a vida. Buscamos também observar como ocorreu a inclusão desse sujeito no âmbito escolar. A fim de atingir os objetivos traçados, utilizamos a perspectiva histórico-cultural do desenvolvimento humano atrelando os pressupostos dessa opção teórica à metodologia história de vida. Para entender os detalhes, os indícios, as miudezas, os resquícios da história de vida do sujeito que parecem insignificantes, mas que são imprescindíveis para se compreender alguns processos de grande dimensão, nos apoiamos no paradigma indiciário de Ginzburg. Nessa pesquisa, nossos encontros com esse jovem de 22 anos são descritos e analisados, levando em conta os aspectos subjetivos. Nesses encontros, ouvimos várias narrativas para compor a história de vida do sujeito pesquisado: a do próprio Ramon, da sua mãe Marlene e das professoras da APAE e da Educação de Jovens e Adultos, ouvimos, portanto, Ramon em diferentes contextos: em casa, na APAE, na escola de ensino comum (EJA) e na casa da professora da APAE. Para colher os dados, recorremos às entrevistas biográficas semiestruturadas, as quais foram adequadas à singularidade de cada sujeito ouvido. Todas as entrevistas foram gravadas e transcritas em sua totalidade e os dados obtidos foram analisados levando-se em conta o contexto histórico e social de Ramon, assim, observamos as relações dialógicas estabelecidas por Ramon com seus pares e tentamos compreendê-las para melhor entender a construção subjetiva desse sujeito que para além de biológico, é social, cultural, que aprende, apreende e que, para além disso...muito nos ensina!

Made available in DSpace on 2016-08-29T11:12:02Z (GMT). No. of bitstreams: 1 tese_7807_Dissertação corrigida Dirlan corretíssima (1).pdf: 1136693 bytes, checksum: a4a54f7ac13497243aa5948f2c6ee835 (MD5) Previous issue date: 2014-07-11 / O objetivo central desta dissertação é entender como tem se dado o processo de inclusão de um aluno com deficiência intelectual, causada pela síndrome de Noonan, no contexto da escola comum. Em relação ao desenvolvimento desta pesquisa optei por assumir como aporte os pressupostos teórico-filosóficos da abordagem sócio-histórica, com base nas contribuições teóricas de Vigotski. Com a finalidade de alcançar esse objetivo utilizei como metodologia o estudo de caso do tipo etnográfico e para obter os dados utilizei como ferramentas a observação participante, o diário de campo e as entrevistas semiestruturadas. Foram nos momentos de investigação que surgiram as análises de dados, evidenciando que a aprendizagem do aluno com deficiência intelectual não se diferencia dos demais alunos, porém necessita de outras vias para se realizar, cabendo à interação o papel de renovar, compartilhar e ressignificar conhecimentos no ambiente escolar. Considerando o objetivo central pude entender que o processo de inclusão do aluno com deficiência intelectual surge do resultado da combinação da história do indivíduo com o meio social. Nesse contexto, os dados obtidos revelam que é no cotidiano escolar que se manifestam as diferenças, realidade na qual poderia haver ações curriculares para um currículo flexível adaptado às necessidades dos alunos com e sem deficiência, em uma prática pedagógica estimulante e atrativa conforme as particularidades de cada criança. Por fim, é importante ressaltar que a apropriação do conhecimento pelo aluno, independentemente de suas condições orgânicas, é possível desde que o sujeito seja vislumbrado como um ser social e cultural e não apenas um ser biológico.

Made available in DSpace on 2016-08-29T11:12:07Z (GMT). No. of bitstreams: 1 tese_8848_DISSERTAÇÃO Marcella Lellis.pdf: 8535746 bytes, checksum: 6524d03723c24750cacde0664abcde6a (MD5) Previous issue date: 2015-04-28 / Este estudo intitulado &#8213;O aluno com Síndrome de Prader-Willi na escola Comum: inclusão, escolarização e processos de subjetivação&#8214; apresenta levantamentos de dados coletados em uma pesquisa no curso de Mestrado em Educação do Programa de Pós-Graduação PPGE Universidade Federal do Espírito Santo -UFES. Tem por objetivo entender como se dá o processo de inclusão de um aluno subjetivado como tendo a Síndrome de Prader-Willi, no contexto do ensino fundamental, de uma escola pública municipal de Vitória-E.S. Especificamente, pretendeu-se: (i) investigar características comportamentais da Síndrome de Prader-Willi; (ii) conhecer o sujeito com Síndrome de Prader-Willi a partir da contextualização deste sujeito na sala comum; (iii) identificar se há articulação entre os panoramas legislativos da educação inclusiva e as práticas educativas perante ao contexto escolar; (iv) entender os processos de subjetivação do sujeito subjetivado como tendo síndrome; (v) conhecer as práticas educativas desenvolvidas como tal sujeito, no âmbito da escola comum e do atendimento educacional especializado (AEE), a partir das contribuições sócio-histórica. Na construção deste estudo, o referencial metodológico adotado, foi a abordagem qualitativa de pesquisa, do tipo etnográfico, a partir de um estudo de caso, que sinaliza uma tentativa de compreensão detalhada dos significados, comportamentos, ações e situações vivenciadas por Samuel, sujeito da pesquisa, no ínterim do seu cotidiano escolar. Por fim, concluiu-se que o sujeito foi além de um diagnóstico patologizante e que foi capaz de construir a partir dos seus diversos diálogos, processos de ensino e aprendizagem com outro, para além da subjetivação da Síndrome de Prader-Willi.

Made available in DSpace on 2016-08-29T14:10:08Z (GMT). No. of bitstreams: 1 tese_3081_.pdf: 1981629 bytes, checksum: 365782968c60cf982b1592a71c19aad5 (MD5) Previous issue date: 2010-05-27 / Grande parte da literatura atualmente vigente afirma que o desenvolvimento de crianças com Síndrome de Down ocorre com atraso quando comparado com o de crianças com desenvolvimento neuropsicomotor típico. Ao mesmo tempo, estudos têm mostrado que a estimulação, seja escolar ou clínica, desempenha importante papel no processo de desenvolvimento dessas crianças ao oferecer maiores oportunidades de experiências, minimizando, possivelmente, as grandes defasagens tão associadas a essa população. A presente pesquisa buscou avaliar os aspectos percepto-motores e cognitivos do desenvolvimento de crianças com Síndrome de Down, investigando a possível interdependência entre a motricidade e a estruturação da inteligência a partir de uma abordagem Piagetiana. Participaram da pesquisa 10 crianças com a síndrome, com idade entre 6 meses e 4 anos, sendo que oito estavam matriculadas nos Centros Municipais de Educação Infantil de Vitória/ES, uma em instituição de ensino privado da mesma cidade e uma não frequentava qualquer escola. Para a coleta de dados foi utilizado um roteiro de observação do comportamento motor para descrever os padrões de locomoção, de manipulação, de estabilidade, de percepção sensorial e corporal, e as Provas Piagetianas adaptadas, para a observação e descrição da construção das noções de objeto permanente, de causalidade física, de espaço e de tempo concernentes ao estágio sensório-motor do desenvolvimento cognitivo. Também foi aplicada uma anamnese com o cuidador principal da criança para contextualizar a rotina dos sujeitos. Os itens referentes às habilidades motoras e às noções sensório-motoras foram categorizados de forma qualitativa a partir de critérios pré-estabelecidos. Os dados foram tratados utilizando-se análise estatística exploratória e descritiva. Observou-se que os principais déficits motores e as maiores defasagens cognitivas foram apresentados pelas crianças mais novas da amostra. Da mesma forma, uma maior interdependência na relação entre os diferentes itens ocorreu nessas mesmas crianças. Acredita-se que o processo de desenvolvimento dessas crianças tende a se aproximar do que é tipicamente esperado com o passar da idade, ratificando a importância das estimulações a longo prazo para as crianças com Síndrome de Down.

Made available in DSpace on 2016-08-29T15:35:06Z (GMT). No. of bitstreams: 1 tese_8565_TESE_Sandra_Versão Final_Completa.pdf: 5946089 bytes, checksum: 1de0b1f0998106d113fc439f0b688d10 (MD5) Previous issue date: 2015-03-25 / INTRODUÇÃO: O diagnóstico e terapia antirretroviral precoce em lactentes, infectados pelo HIV por transmissão vertical, reduz a progressão do HIV e comorbidades que podem levar ao óbito. OBJETIVO GERAL: Avaliar o perfil clínico e epidemiológico em uma coorte de crianças e adolescentes com aids, infectados por transmissão vertical do HIV, por um período de onze anos, atendidos em hospital estadual de referência, no Estado do Espírito Santo. OBJETIVOS ESPECÍFICOS: 1. Descrever a frequência das comorbidades diagnosticadas após o diagnóstico de HIV e verificar sua distribuição, segundo dados demográficos, epidemiológicos e clínicos, e segundo a classificação dos casos em uma coorte de crianças e adolescentes com aids. 2. Avaliar os fatores preditores de risco de progressão para aids e óbito e causas de morte. 3. Estimar a taxa de sobrevida. MÉTODOS: Coorte retrospectiva de crianças e adolescentes infectados pelo HIV, por transmissão vertical (TV), atendidas no Serviço de Atendimento Especializado (SAE) do Hospital Infantil Nossa Senhora da Glória (HINSG), de janeiro 2001 a dezembro 2011, em Vitória ES/Brasil. A coleta de dados foi realizada em protocolo específico padronizado, e dados sobre as comorbidades, mortalidade e sua causa básica foram obtidos dos prontuários médicos, da Declaração de Óbito e do banco de dados SIM (Sistema de Informação sobre Mortalidade). O diagnóstico de aids e comorbidades foi de acordo com CDC (Centers for Disease Control and Prevention)/1994. RESULTADOS: Foi arrolado um total de 177 pacientes, sendo 97 (55%) do sexo feminino; 60 (34%) eram menores de1ano, 67 (38%) tinham de 1 a 5 anos e 50 (28%) tinham6 anos ou mais de idade no ingresso ao serviço. A mediana das idades na admissão foi de 30 meses (Intervalo Interquartis (IIQ) 25-75%: 5-72 meses). Em relação à classificação clínicoimunológica, 146 pacientes (82,5%) apresentavam a forma moderada/grave no momento do ingresso no Serviço e 26 (14,7%) foram a óbito. Os sinais clínicos mais frequentes foram hepatomegalia (81,62%), esplenomegalia (63,8%), linfadenopatia (68,4%) e febre persistente (32,8%). As comorbidades mais frequentes foram anemia (67,2%), pneumonia/sepses/meningite - primeiro episódio (64,2%), OMA/sinusite recorrente (55,4%), infecções bacterianas xi graves recorrentes (47,4%) e dermatites (43,1%). Encontrou-se associação entre classificação clínico-imunológica grave e ingresso no serviço com menos de um ano de idade com algumas comorbidades (p<0,001). O tempo total do acompanhamento dos pacientes foi de 11 anos, com mediana de cinco anos (IIQ: 2-8 anos). No final do período estudado, 132 (74,6%) pacientes estavam em acompanhamento, 11 (6,2%) foram transferidos para outros serviços em oito (4,5%) houve perda de seguimento. Quanto ao óbito, observou-se uma redução de casos ao longo do tempo. A maioria dos pacientes que foram a óbito deu entrada no serviço com classificação clínica imunológica grave (77%- 20/26), apresentava anemia moderada/grave e estava em uso de terapia antirretroviral (TARV) por mais de 3 meses (17/24-71%).Os principais fatores de risco para o óbito foram: faixa etária < 1 ano (p=0,005), pneumonia por P. jirovecii (p=0,010), percentual de linfócito T CD4+ nadir <15% (p=0,012), anemia crônica (p=0,012), estágio clínico imunológico grave (p=0,003), infecções bacterianas graves recorrentes(p=0,003) e tuberculose (p=0,037). Ter iniciado TARV antes dos 6 meses de vida (diagnóstico e tratamento precoces) foi associado à sobrevida(OR 2,86, [Intervalo de Confiança (IC) de 95%: 1,12-7,25] p=0,027).O principal diagnóstico registrado para os óbitos foram infecções bacterianas graves (12/21-57%). Foi encontrada uma elevada taxa de sobrevida, com 85,3% de probabilidade de sobrevivência por mais de 10 anos (IC 95% 9,6-10,7). CONCLUSÕES: A maioria das crianças teve diagnóstico tardio da infecção pelo HIV aumentando o risco de progressão para aids e óbito por falta de tratamento precoce. A tendência de mortalidade das crianças infectadas pelo HIV se mostrou uma constante com queda nos dois últimos anos do estudo, e ainda persistem as infecções bacterianas como maior causa de óbito. Portanto, melhoria no cuidado pré-natal e acompanhamento pediátrico com vista ao diagnóstico precoce das crianças infectadas verticalmente devem fazer parte do cuidado integral à criança com aids, o que poderia reduzir a mortalidade destas crianças. PALAVRAS-CHAVE: 1. Síndrome de Imunodeficiência Adquirida. 2. HIV. 3.Criança. 4. Adolescente. 5. Comorbidade. 6. Mortalidade. 7. Sobrevida. 8.Transmissão Vertical de Doença Infecciosa.

Made available in DSpace on 2016-08-29T15:38:41Z (GMT). No. of bitstreams: 1 tese_7235_Análise histológica retropesctiva de glândula salivar menor em pacientes com síndrome seca.pdf: 1289134 bytes, checksum: f06aa1a78a60797f00bfb3fa1b2c9e44 (MD5) Previous issue date: 2013-11-18 / Introdução:A Síndrome de Sjögren (SS) apesar de prevalente, ainda é pouco diagnosticada. A biópsia de glândula salivar labial (BGSL) é o método diagnóstico com maior acurácia, mas ainda pouco realizada na prática clínica, apesar de fazer parte dos últimos 3 critérios de classificação da doença. O estudo da acurácia da BGSL em uma amostra da prática clínica pode auxiliar a estabelecer quando indicar este procedimento. Objetivos: Este estudo avaliou a utilidade da BGSL para o diagnóstico da SS primária (SSp) estudando a sensibilidade e especificidade da BGSL e o perfil clínico dos pacientes encaminhados para biópsia. Métodos: Análise retrospectiva de laudos anatomopatológicos das BGSL e dados de prontuário de pacientes submetidos à BGSL entre 2008 e 2011. Resultados: Das 290 biópsias realizadas neste período, 74 foram excluídas por dados clínicos insuficientes. Dos 216 pacientes restantes, 0,46% (n=1) era portador de vírus da hepatite C, 30,1% (n=65) apresentava SSp e 8,8%(n=19) SS secundária (SSs). Na amostra, 94,3% (n=203) apresentavam síndrome seca, sendo 51,6% (n=111) somente secura e 42,7% (n=92) outros sintomas associados; 66,9% (n=114) apresentaram fluxo salivar não estimulado e/ou teste de Schirmer I reduzidos. Dentre os pacientes com disfunção lacrimal e/ou salivar associados ao anti-SSA/anti-SSB positivos, 70% (n=14) apresentaram também BGSL compatível com SS e todos preencheram os critérios AEGC para SS. A maioria (85,1%, n=23) sem disfunção lacrimal e salivar, além de anticorpo negativo, tiveram BGSL com < 1 focus score e nenhum preencheu AECG. A BGSL foi necessária em 67,6% (n=44) para concluir presença de SS baseado no critério AECG. A sensibilidade e a especificidade da BGSL encontradas foram 86,57% e 97,36% respectivamente. Dos 98 pacientes encaminhados com síndrome seca e fibromialgia, 36,7% (n=36) apresentaram SS e BGSL &#8805; 1 focus score. Em comparação aos indivíduos sem SS, os pacientes com SS eram mais velhos, apresentaram disfunção salivar e lacrimal mais severa, maior frequência de fibromialgia, de anticorpos FAN, anti-SSA, anti-SSB e mais manifestações sistêmicas. Entre os pacientes com SSp, as manifestações extraglandulares estiveram presentes em 38,46% (n=25) e linfoma em 3% (n=2). Conclusão: A BGSL possui alta sensibilidade e especificidade e tem contribuído na maioria dos casos para o diagnóstico de SS. É especialmente útil em pacientes com disfunção glandular e anticorpos negativos. A frequência de SS confirmada por BGSL em pacientes com sintomas secura e fibromialgia é elevada e a SS deve ser investigada nestes pacientes.