Orientador: Elisa Maria Aparecida giro / Banca: Walter Luiz Siqueira / Banca: Cristiane Yumi Koga-Ito / Banca: Raquel Mantuaneli Scarel Caminaga / Banca: Cyneu Aguiar Pansani / Resumo: O objetivo deste estudo foi avaliar a quantidade de periodontopatógenos e de citocinas inflamatórias no fluido gengival, bem como as proteínas salivares em indivíduos com Síndrome de Down (SD) com Doença Periodontal (DP), comparando-os com indivíduos cromossomicamente normais, antes e 45 dias após o tratamento periodontal não-cirúrgico. Para detectar e quantificar as bactérias (Porphyromonas gingivalis, Tannerella forsythia e Treponema denticola), o fluido gengival foi coletado de 35 indivíduos com DP, sendo 23 indivíduos com SD e 12 não-sindrômicos (controle). Para quantificar as citocinas inflamatórias e as proteínas salivares foram coletados fluido gengival e saliva de 30 indivíduos com DP, sendo 20 indivíduos com SD e 10 não-sindrômicos (controle). Os efeitos do tratamento nos parâmetros clínicos foram positivos para o índice de placa, sangramento à sondagem, profundidade de sondagem e nível de inserção, em ambos os grupos. Porém, a contagem dos periodontopatógenos foi maior nos indivíduos com SD comparados com o grupo controle, antes e 45 dias após o tratamento periodontal. As citocinas Th1, Th2 e Th17 também foram encontradas em maiores quantidades nos indivíduos com SD do que nos controle, mesmo depois do tratamento periodontal. Adicionalmente, maiores quantidades de proteínas salivares com propriedades antimicrobianas, lubrificação, metabolismo, organização celular, resposta imune e transporte foram encontradas em indivíduos com SD depois do tratamento periodontal. Conclui-se que os resultados desta pesquisa podem contribuir para uma compreensão mais aprofundada do comportamento microbiológico, imunológico e do proteoma salivar de indivíduos com SD, e, consequentemente, explicar a alta prevalência e severidade da doença periodontal nesses indivíduos. / Abstract:The aim of this study was to quantify the periodontopathogens, inflammatory cytokines and salivary proteins in subjects with Down syndrome (DS) and normal subjects, both with periodontal disease (PD), before and 45 days after non-surgical periodontal therapy. To detect and quantify bacteria (Porphyromonas gingivalis, Tannerella forsythia, and Treponema denticola), crevicular gingival fluid (CGF) was collected from 35 individuals with PD, 23 with DS and 12 non-syndromic (control). To quantify the inflammatory cytokines and salivary proteins, CGF and saliva of 30 individuals with PD, 20 with SD and 10 non-syndromic (control) were collected. The effects of the non-surgical periodontal therapy on clinical parameters were positive in both groups. However, the count of periodontopathogens was higher in individuals with DS compared with the control group, before and after periodontal therapy.Th1, Th2 and Th17 cytokines were also found in higher amounts in individuals with DS even after periodontal therapy compared with control patients. Furthermore, higher amounts of salivary proteins with antimicrobial properties, lubrication, metabolism, cellular organization, immune response and transport were quantified in individuals with DS after periodontal therapy. Despite of clinical parameters improvement after non-surgical periodontal therapy in subjects with DS, it is concluded that the results of this study may contribute to a more profound understanding of microbiological and immunological behavior, as well as knowledge of the salivary proteome in individuals with Down syndrome, and also might explain the high prevalence and severity of periodontal disease in these individuals. / Doutor

A ocorrência de rearranjos genômicos que afetam um mesmo segmento cromossômico sugerem a presença de mecanismos de recombinação envolvendo regiões cromossômicas críticas suscetíveis a alterações patogênicas. A deleção/duplicação parcial da região crítica 4p16.3 pode estar associada a doenças genômicas raras como a Síndrome de Wolf-Hirschhorn (WHS, OMIM 194190). Condição essa que ocorre devido à alteração de genes contíguos na região 4p16.3. A WHS apresenta um amplo espectro fenotípico, associado a um transtorno do desenvolvimento, alterações craniofaciais, deficiência de crescimento pré e pós-natal, deficiência intelectual, atraso do desenvolvimento psicomotor grave, convulsão e hipotonia. Essa condição tem uma prevalência estimada de 1:50,000 nascimentos e tem sido relatada mais frequentemente em mulheres do que em homens (2:1). Este estudo teve como objetivo geral realizar uma caracterização citogenômica da região cromossômica 4p16.3 em indivíduos com suspeita clínica de síndrome de Wolf-Hirschhorn (WHS) através de uma análise integrativa utilizando diferentes abordagens metodológicas. Além disso, objetivamos classificar os tipos de alterações cromossômicas na região 4p16.3 detectados nas amostras estudadas; mapear os pontos de quebra cromossômicos na região 4p16.3; determinar a posição genômica da alteração; e determinar a relevância clínica dos genes envolvidos na manifestação da WHS Um perfil citogenômico foi estebelecido em 16 amostras biológicas de indivíduos com WHS por meio de métodos de citogenética classica e citogenética molecular, bem como por meio de análise de interação gênica utilizando-se ferramentas da biologia de sistemas. Esta pesquisa envolveu a investigação da organização cromossômica á partir da detecção de rearranjos cromossômicos na região 4p163 e do estudo sobre localização, estrutura, função e expressão de genes relacionados a WHS. Identificamos 16 alterações estruturais envolvendo a região 4p16.3. No total, foram mapeadas 12 deleções terminais 4p, 1 deleção intersticial 4p, 2 cromossomos em anel do cromossomo 4 e um derivativo do cromossomo 4 (der4), produto desbalanceado originado de uma translocação t(4;8)(p16.3;p23.1). As deleções envolvendo a região 4p16.3 apresentaram extensão variável, desde 3,7 Mb a 26 Mb. A determinação da região cromossômica de sobreposição comum (SRO) permitiu a identificação de sete genes candidatos (FGFR3, LETM1, WHSC1, NELF-A, C4orf48, NAT8L e POLN) relacionados à WHS. Baseando-se nos dados obtidos por meio da análise citogenômica e da análise de interação gênica, este trabalho propõe uma região de 330 kb na região 4p16.3 como envolvida na susceptibilidade à microcefalia e convulsões no contexto da sindrome de Wolf-Hirschhorn. / The occurrence of genomic rearrangements that affect the same chromosomal segment suggests the presence of recombination mechanisms involving specific critical chromosomal regions. Chromosome rearrangements in the 4p16.3 region can involve variable size deletions associated with Wolf-Hirschhorn syndrome (WHS, OMIM 194190), a contiguous gene deletion syndrome characterized by typical craniofacial features, pre and postnatal growth deficiency, intellectual disability, severe delay in psychomotor development, seizures and hypotonia. In this study, we performed a cytogenomic integrative analysis combining classical cytogenetic methods, fluorescence in situ hybridization (FISH), chromosomal microarray analysis (CMA), and systems biology strategies. The goal was to establish the cytogenomic profile involving the 4p16.3 critical region and suggest WHS-related intracellular cell signaling cascades. The cytogenetic and clinical patient profiles were evaluated. We characterized 12 terminal deletions, one interstitial deletion, two ring chromosomes, and one classical translocation 4;8. CMA allowed delineation of the deletions, which ranged from 3.7 to 25.6 Mb with breakpoints from 4p16.3 to 4p15.33 Furthermore, the smallest region of overlapping (SRO) encompassed seven genes encompassing seven candidate genes (FGFR3, LETM1, WHSC1, NELF-A, C4orf48, NAT8L and POLN) in a terminal region of 330 kb in the 4p16.3 region, suggesting this region for susceptibility to convulsions and microcephaly. Therefore, molecular interaction networks and topological analysis were performed to understand these WHS-related symptoms. Our results suggest that specific cell signaling pathways, including dopamine receptor, NAD+ nucleosidase activity, and fibroblast growth factor-activated receptor activity are associated with the diverse pathological WHS phenotypes and their symptoms. Additionally, we identified 29 hub-bottlenecks (H-B) nodes with a major role in WHS. In conclusion, cytogenomic profiling brings comprehensive and valuable new information which could help to understand the phenotypic spectrum of WHS.

Introdução As mulheres já são a maioria das pessoas vivendo com HIV e aids no mundo e apresentam vulnerabilidades específicas em relação à doença, como a biológica e a relacionada a diferenças de gênero. A transmissão heterossexual do HIV é o modo de contágio que mais cresce no mundo e está relacionada a essa maior vulnerabilidade das mulheres. O presente artigo tem por objetivo avaliar a associação entre o tempo do diagnóstico de HIV e o uso de ant i r ret rovi rais com indicação terapêut ica em mulheres em acompanhamento em serviços especializados em HIV/Aids de Porto Alegre. Além disso, também deseja-se avaliar o momento do diagnóstico e o motivo do teste anti-HIV nessas mulheres. Métodos Os dados analisados são resultantes de uma pesquisa transversal, realizada com mulheres em idade reprodutiva, de 18 a 49 anos, divididas em dois grupos: mulheres com diagnóstico de HIV e mulheres sem diagnóstico conhecido de soropositividade para o HIV. A coleta de dados foi realizada de janeiro a novembro de 2011. Para a presente dissertação são analisados exclusivamente os dados do grupo de mulheres soropositivas para o HIV. A associação entre o uso de ARV e o tempo de diagnóstico do HIV foi estimada por meio do modelo de regressão de Poisson com variância robusta, utilizando três modelos conceituais consecutivos. O primeiro modelo foi não ajustado. O segundo modelo foi ajustado para as características sociodemográficas idade, raça/etnia, escolaridade e renda familiar e histórico de violência. O último modelo foi adicionalmente ajustado pelas características relacionadas a comportamento e a cuidados de saúde. Resultados Foram incluídas 614 mulheres não grávidas no momento da entrevista. O diagnóstico de HIV foi feito em 220 (35,8%) mulheres por indicação clínica, isto é, doença dela ou do companheiro. 198 (32,3%) mulheres fizeram o diagnóstico de HIV durante pré-natal prévio. 196 (31,9%) mulheres fizeram o diagnóstico após testagem voluntária para o HIV. 428 (69,7%) das mulheres incluídas faziam uso de ARV terapêutico. A associação entre o uso de ARV e o tempo de diagnóstico do HIV foi mantida tanto na análise não ajustada quanto nas análises multivariáveis. O teste de HIV realizado durante o pré-natal foi o único fator considerado protetor para o uso de ARV. Conclusões A testagem para o HIV durante o pré-natal é uma rotina bem sucedida no combate ao HIV, entretanto é importante considerar que uma parcela importante das mulheres não está coberta por essa rotina. Com a feminização do HIV é necessário que se discuta estratégias de expansão do diagnóstico entre as mulheres. / Introduction Women are already the majority of people loving with HIV and AIDS in the world and they have specific vulnerability related to the disease, as the biological vulnerability and the vulnerability related to gender differences. The heterosexual transmission of the HIV is the way of transmission that grows the most in the world and it is related to this women greater vulnerability. It is the objective of this article evaluate the association between the time since the HIV diagnosis and the therapeutic use of antiretroviral therapy in women linked to health services specialized in HIV and AIDS in the city of Porto Alegre, Brazil. Besides that, it is objective evaluate the motive of the HIV testing in those women. Methodology The analyzed data result from a transversal study, conducted on women at reproductive age, from 18 to 49 years old, divided in two groups: HIV women and HIV-negative women. Data collection was performed from January to November 2011. For the present dissertation, the data from the group of the HIV-positive women are exclusively analyzed. The association between the ARV use and the time since the HIV diagnostic was estimated by robust Poisson regression model, with three consecutive conceptual models. The first one was the non-adjusted model. The second one was a model adjusted by the sociodemographic variables age, race/color, years of study, family income and history of violence. The last model was further adjusted by variables related to behavior and self-care attitudes. Results 614 women were included. They were not pregnant at the moment of the interview. The HIV diagnostic was made by clinical indication in 220 (35,8%) women. 198 (32,2%) women made the HIV diagnostic during the prenatal. 196 (31,9%) women made the diagnostic after voluntary HIV testing. 428 (69,7%) women used therapeutic ARV. Conclusions The HIV testing during the prenatal is a well stablished and succeed routine against HIV. Although, it is important to consider the some women are not covered by this strategy, as the non-pregnant. The feminization of the HIV makes necessary to consider different strategies to expand the HIV diagnostic among women.

Dissertação (mestrado)—Universidade de Brasília, Faculdade de Medicina, 2007. / Submitted by Diogo Trindade Fóis (diogo_fois@hotmail.com) on 2010-01-07T10:36:36Z No. of bitstreams: 1 2007_MariadoCarmoSorciDias.PDF: 3448021 bytes, checksum: c3eca27edce4154d19dce19bae117c7d (MD5) / Approved for entry into archive by Joanita Pereira(joanita) on 2010-01-07T16:28:43Z (GMT) No. of bitstreams: 1 2007_MariadoCarmoSorciDias.PDF: 3448021 bytes, checksum: c3eca27edce4154d19dce19bae117c7d (MD5) / Made available in DSpace on 2010-01-07T16:28:43Z (GMT). No. of bitstreams: 1 2007_MariadoCarmoSorciDias.PDF: 3448021 bytes, checksum: c3eca27edce4154d19dce19bae117c7d (MD5) Previous issue date: 2007 / Introdução - A doença celíaca é uma enteropatia do intestino delgado, imunomediada e induzida pelo glúten em pessoas geneticamente susceptíveis. A prevalência da doença celíaca na população geral é de aproximadamente 0,3%-1%. A elevada prevalência da doença celíaca detectada na síndrome de Turner faz com que estas pacientes sejam consideradas grupo de risco para esta afecção. A doença celíaca está associada com os alelos predisponentes do sistema de histocompatibilidade humano DQ2 e DQ8. Embora a associação entre ambas as afeccções esteja estabelecida em vários países, este é o primeiro estudo no Brasil a demonstrar esta relação. Objetivos - Determinar a prevalência da doença celíaca entre as pacientes com síndrome de Turner acompanhadas em hospital geral de Brasília e identificar a presença de alelos do sistema de histocompatibilidade humano predisponentes nas pacientes com sorologia positiva. Pacientes e métodos - 56 pacientes com síndrome de Turner foram avaliadas por meio de dois testes sorológicos: antiendomíseo e anti-transglutaminase. As pacientes que tiveram esses testes positivos foram submetidas à biópsia jejunal. A presença dos alelos DQ2 e DQ8 predisponentes foi determinada pelo teste da reação em cadeia da polimerase. Resultados - O diagnóstico da doença celíaca foi estabelecido em duas pacientes com marcadores sorológicos positivos e alterações típicas na biópsia jejunal (2/56). Ambas as pacientes apresentaram os alelos DQ2 no teste da reação em cadeia da polimerase. A prevalênciada da doença celíaca no gupo estudado foi de 3,6% (IC 95%= 0.8%-6.4%). Conclusão - Os dados deste estudo mostram que a prevalência da doença celíaca entre as pacientes com síndrome de Turner é mais elevada que a encontrada em estudos realizados na população geral. A presença dos alelos DQ2 do sistema de histocompatibilidade humano confirma a susceptibilidade genética para doença. ________________________________________________________________________________ ABSTRACT / Background - Celiac disease is an immune mediated small intestinal enteropathy induced by gluten in genetically susceptible individuals. The prevalence of the celiac disease in the general population is approximately 0.3-1%. The high prevalence of celiac disease detected in Turner syndrome makes these patients a risk group for this condition. Celiac disease is associated with human leukocyte antigen alleles DQ2 and DQ8. Although this association has been well established in several countries, this is the first study to demonstrates this relation in Brazil. Objectives - To determine the prevalence of the celiac disease among Turner syndrome patients followed in a Brasilia general hospital and to determine the presence of predisponent human leukocyte antigen alleles in patients with positive serological results. Patients/methods - 56 patients with Turner syndrome were evaluated by two serological methods: antiendomysium and anti-tissue transglutaminase antibodies tests. Serologically positive subjects underwent small jejunal biopsy. The presence of DQ2 and DQ8 presisposing alleles was determined by polymerase chain reaction. Results – The diagnosis of celiac disease was established in two patients (2/56) with positive serological markers and typical result on jejunal biopsy. (2/56). Both patients disclosed a DQ2 allele on polymerase chain reaction.The prevalence of celiac disease in study group was 3.6% (IC 95% = 0.8%- 6.4%). Conclusion - The data of this study endorse that the prevalence of the celiac disease among Turner patients is higher than in the general population. The DQ2 alleles of human leucocyte antigen confirm the genetic susceptibilities to disease.

Tese (doutorado)—Universidade de Brasília, Faculdade de Medicina, 2009. / Submitted by Larissa Ferreira dos Angelos (ferreirangelos@gmail.com) on 2010-04-05T19:16:20Z No. of bitstreams: 1 2009_LucianoFarage_sem_artigos_1_e_2_noPW.pdf: 2942784 bytes, checksum: f634e919b657549bb56016ffc57281b3 (MD5) / Approved for entry into archive by Lucila Saraiva(lucilasaraiva1@gmail.com) on 2010-05-18T01:02:43Z (GMT) No. of bitstreams: 1 2009_LucianoFarage_sem_artigos_1_e_2_noPW.pdf: 2942784 bytes, checksum: f634e919b657549bb56016ffc57281b3 (MD5) / Made available in DSpace on 2010-05-18T01:02:43Z (GMT). No. of bitstreams: 1 2009_LucianoFarage_sem_artigos_1_e_2_noPW.pdf: 2942784 bytes, checksum: f634e919b657549bb56016ffc57281b3 (MD5) Previous issue date: 2009 / Introdução: A Síndrome de Rett é uma desordem do neurodesenvolvimento ligada ao cromossomo X com um acometimento precoce na infância, que afeta, primariamente meninas. O lobo frontal é particularmente afetado. A base genética da doença, em 80% das meninas acometidas, está cionada às mutações no gene da proteína methyl-CpG binding protein 2 (MeCP2). Casuística e Métodos: Dois grupos de meninas afetadas, que preenchem os critérios clínicos e são positivas para mutações, foram avaliadas com espectroscopia (MRS) e tensor de difusão (DTI). Os dados foram comparados com controles pareados por idade e sexo. O fenótipo foi avaliado pelo perímetro cefálico, história de crises convulsivas, irregularidades respiratórias, alterações de marcha e fala. O genótipo foi avaliado pelo tipo de mutação existente. Os exames de ressonância magnética (RM) foram realizados em aparelho de 1,5T e incluíram avaliação anatômica (sagital T1, axial T2 e axial FLAIR). Quarenta meninas (idade média de 6,1 anos) foram submetidas à MRS uni-voxel, na substância branca do lobo frontal esquerdo, com TE de 35 ms.Foram obtidas as relações de N-acetil-aspartato (NAA), Colina (Co), mio-inositol (mI), Glutamato e Glutamina (Glx) sobre Creatina (Cr) e suas respectivas concentrações. Trinta e duas meninas (idade média de 5,5 anos) foram avaliadas com DTI, obtidos com single-shot echo-planar com SENSE (fator de 2,5), espessura de 2,5 mm, 30 orientações e valor b de 700 s/mm2. As medidas de anisotropia fracionada (FA) foram obtidas com o delineamento manual de dezesseis regiões de interesse nos compartimentos supra e infratentorial. Assimetrias entre os lados foram avaliadas pela medida da FA e pelo índice de lateralidade. Resultados: Os resultados demonstraram que a NAA/Cr diminuiu e a mI/Cr aumentaram com a idade (p<0,03), enquanto essas razões permanecem estáveis no grupo controle. A razão de Glx/Cr foi 36% maior nas pacientes (p=0,043). A razão de NAA/Cr foi 12,6% menor na presença de crises convulsivas (p=0,017). Houve decréscimo da NAA/Cr com a gravidade clínica (p=0,031). A presença da mutação R168X tem pior grau de gravidade clínica (0,01 ? p ? 0,11) e uma razão NAA/Cr mais baixa (0,029 ? p <0,14), quando comparados com outras mutações. Houve redução da FA no joelho e esplênio do corpo caloso, cápsulas interna e externa, cíngulo anterior, radiação talâmica e substância branca frontal. A FA do fascículo longitudinal superior foi semelhante aos controles (p=0,542) e nas pacientes com fala preservada e reduzida (p<0,001) nas pacientes com mutismo. Não houve alteração nos valores de FA na presença de crises convulsivas ou de alterações motoras. Conclusão A redução da NAA/Cr e o aumento do mI/Cr com a idade sugere que haja uma lesão axonal progressiva e reação astrocitária. O aumento do Glx/Cr pode ser secundário ao aumento do ciclo de glutamato e glutamina nas sinapses. As alterações do NAA/Cr na presença de crises convulsivas e associadas à gravidade da doença e a redução da FA nos casos de comprometimento da fala sugerem que a MRS e DTI podem ser úteis na avaliação evolutiva do comprometimento cerebral da Síndrome de Rett. _______________________________________________________________________________ ABSTRACT / Introduction Rett syndrome is a X-linked neurodevelopmental disorder that affects almost exclusively girls from early childhood. Frontal lobe is particularly affected. Mutations in the methyl-CpG binding protein 2 (MeCP2) gene are identified in more than 80% of affected girls. Patients and Methods Two groups of patients who fulfill clinical criteria and were positive for MeCP2 mutations underwent for spectroscopy (MRS) and diffusion tensor imaging (DTI) evaluation. Data were compared with age and sex matched controls. Clinical assessments included neurological status, head circumference, and history of seizures, respiratory irregularities, gait, and speech. Genotype assessment was performed by mutation analysis. Magnetic resonance imaging was performed at 1.5T unit and includes anatomical images. Forty girls (mean age 6.1 years) underwent single voxel MRS in the left frontal lobe white matter, TE 35 ms. Individual metabolite ratios were obtained from N-acetylaspartate (NAA), coline (Co), myoinositol (mI), glutamate e glutamine (Glx) over creatine (Cr) and their concentrations. Thirty-two girls (mean 5.5 years) underwent DTI evaluation, data were acquired using single-shot echo-planar with SENSE (reduction factor of 2.5), thickness of 2.5 mm, 30 encoding directions and b value of 700 s/mm2. Fractional anisotropy (FA) was obtained by manually delineated regions of interest of major white matter tracts. Asymmetry between the hemispheres was evaluated by comparison of left and right FA values and laterality index. Results NAA/Cr ratios decreased and mI/Cr ratios increased with age in RTT patients (both p<0.03), whereas these ratios were stable in control. The mean glutamate and glutamine/Cr ratio was 36% greater in RTT patients than in control (p=0.043). The mean NAA/Cr ratio was 12.6% lower in RTT patients with seizures compared with those without seizures (p=0.017). NAA/Cr ratios decreased with increasing clinical severity score (p=0.031). Patients with the R168X mutation tended to have the greatest severity score (0.01 X ! p ! 0.11) and the lowest NAA/Cr ratio (0.029 ! p <0.14). Significant reductions in FA were noted in the genu and splenium of corpus callosum and external capsule with regional reductions in the anterior cingulated, internal capsule, posterior thalamic radiation, and frontal white matter. Differences of FA in superior longitudinal fasciculus (SLF), which has strong correlation with speech, were noted in RTT with preserved speech (phrases and sentences) where FA in SLF was equal to controls (p=0.542) while FA was reduced (p<0.001) in those who were non-verbal or with single words. No correlation with FA values for tracts associated with seizures, gross or fine motor skills were identified. Conclusion Decreasing NAA/Cr and increasing mI/Cr with age are suggestive of progressive axonal damage and astroglyosis, respectively, whereas increased Glx/Cr ratio may be secondary to increasing glutamate/ glutamine cycling at the synaptic level. The relations between NAA/Cr, presence or absence of seizures, and disease severity, and also reduction of FA at superior longitudinal fasciculus at impaired speech patients suggest that MRS and DTI may provides a noninvasive measure of cerebral involvement in Rett syndrome.

A Síndrome de Guillain-Barré é caracterizada por uma polirradiculoneuropatia de instalação aguda, usualmente imuno-mediada, com características clínicas associado a um envolvimento sensitivo e motor progressivo, muitas vezes determinando grande incapacidade e morbimortalidade nos indivíduos acometidos pela doença. Este projeto de pesquisa teve como objetivo o seguimento de uma coorte de indivíduos portadores da Síndrome de Guillain-Barré admitidos no Hospital de Clínicas de Porto Alegre durante o período de Janeiro de 2008 à Dezembro de 2009 para a correlação dos achados clínicos com os níveis plasmáticos e liquóricos da proteína S100B. A proteína S100B é basicamente encontrada nos astrócitos e tem tido grande importância para o melhor entendimento dos processos fisiopatológicos na injúria do Sistema nervoso central. Alguns autores relataram a correlação entre a Síndrome de Guillain-Barré e os níveis liquóricos da proteína S100B, baseado nestas descrições acreditamos que o melhor entendimento fisiopatológico da Síndrome de Guillain-Barré associado a determinação dos níveis plasmáticos e liquóricos da proteína S100B possam auxiliar e estabelecer uma importante ferramenta prognóstica precoce na determinação da gravidade dos portadores da Síndrome de Guillain-Barré. / The Guillain-Barre syndrome is characterized by a polyradiculoneuropathy of acute onset, usually immune-mediated, with clinical features associated with a progressive motor and sensory involvement, often determining major disability and morbidity in individuals affected by this disease. This research Project was aimed at following a cohort of patients with Guillain-Barre syndrome admitted to the Hospital de Clinicas de Porto Alegre during the period of January 2008 to December 2009. We measured the sera and cerebrospinal fluid (CSF) concentrations of S100B protein, neuron-specific enolase, neurotrophins and interleukin 6 using enzyme immunoassay methods in 22 patients with Guillain- Barre syndrome and 32 controls. The clinical and laboratory findings observed in the cases were important for better understanding of the pathophysiology of this disease coupled with the outcome of disabilities among the cases.

Resumo não disponível.

Submitted by Ramon Santana (ramon.souza@ufpe.br) on 2015-03-11T19:26:23Z No. of bitstreams: 2 TESE Thais Gelenske Braga e Oliveira.pdf: 4496909 bytes, checksum: 862acda9ad582b81c0522abdb8bfba79 (MD5) license_rdf: 1232 bytes, checksum: 66e71c371cc565284e70f40736c94386 (MD5) / Made available in DSpace on 2015-03-11T19:26:23Z (GMT). No. of bitstreams: 2 TESE Thais Gelenske Braga e Oliveira.pdf: 4496909 bytes, checksum: 862acda9ad582b81c0522abdb8bfba79 (MD5) license_rdf: 1232 bytes, checksum: 66e71c371cc565284e70f40736c94386 (MD5) Previous issue date: 2014-02-25 / O presente estudo teve como objetivo determinar as densidades de incidência e fatores associados com lipoatrofia(LA) e acúmulo de gordura corporal (AGC), determinar a densidade de incidência de síndrome metabólica (SM) de acordo com três critérios diferentes [American Heart Association/National Heart, Lung and Blood Institute (AHA/NHLBI), International Diabetes Federation (IDF) e Harmonizing Metabolic Syndrome: a Joint Interim Statement (JIS)] e verificar a associação de LA e AGC com o desenvolvimento de SM e com os componentes participantes dos critérios de definição de SM em pessoas vivendo com HIV (PVHIV) usando terapia antirretroviral (TARV) na Coorte AIDS-PE (2007-2012). Na avaliação de novos casos de LA e AGC e seus fatores associados, encontramos incidência de LA de 19,3(17,3-21,5)/100pessoas-ano e de AGC 34(31,4–28,1)/100pessoas-ano. Após ajuste, os fatores que permaneceram associados com desenvolvimento de LA foram tempo de diagnóstico de HIV > 5 anos e valores de CD4 <350 células/ml. Os fatores que permaneceram associados com menor risco para LA foram sobrepeso/obesidade e uso atual de atazanavir (ATV). Os fatores que permaneceram associados com desenvolvimento de AGC foram sobrepeso/obesidade, hipertrigliceridemia, pré-diabetes e sexo feminino. Os fatores que permaneceram associados com menor risco para AGC foram idade > 40 anos e uso em algum momento de lopinavir/ritonavir (LPV/r) e efavirenz (EFZ). Na avaliação de novos casos de SM, encontramos incidência de SM pelo JIS de 18,6 (16,5–21)casos/100pessoas-ano, SM pela AHA/NHLBI de 15 (13,2–17)casos/100 pessoas-ano e SM pela IDF de 12,5 (10,9–14,3)casos/100pessoas-ano. Encontramos associação entre AGC com SM, independente da definição adotada. Não encontramos associação entre LA e SM. Avaliando a associação de LA e AGC com os componentes usados para definição de SM, AGC foi fator de risco para circunferência abdominal (CA) elevada (usando ponto de corte IDF), hipertensão arterial (HAS) e hiperglicemia/diabetes mellitus. A presença de LA diminuiu o risco de desenvolvimento de CA elevada pelos critérios da AHA/NHLBI e IDF. Em nossa coorte, os fatores que se associaram com o desenvolvimento de novos casos de LA foram diferentes daqueles com AGC. Encontramos incidência alta de SM principalmente pelos critérios da JIS. AGC, mas não LA, associou-se com novos casos de SM.

Submitted by Aline Batista (alinehb.ufpel@gmail.com) on 2014-06-06T22:25:36Z No. of bitstreams: 1 Impacto de uma intervenção nutricional em pacientes adultos portadores de Síndrome Metabólica atendidos no Ambulatório de Nutrição do Hospital Escola - UFPel.pdf: 2052644 bytes, checksum: 12ee268c869cd84701a83283fd314048 (MD5) / Made available in DSpace on 2014-06-06T22:25:36Z (GMT). No. of bitstreams: 1 Impacto de uma intervenção nutricional em pacientes adultos portadores de Síndrome Metabólica atendidos no Ambulatório de Nutrição do Hospital Escola - UFPel.pdf: 2052644 bytes, checksum: 12ee268c869cd84701a83283fd314048 (MD5) Previous issue date: 2011 / A Síndrome Metabólica (SM) é um importante fator de risco independente para o desenvolvimento de Diabetes Mellitus tipo 2 e doença cardiovascular, sendo atribuído principalmente à presença de resistência à insulina. O rápido crescimento da SM tem sido atribuído às alterações do estilo de vida, principalmente, hábitos alimentares inadequados e sedentarismo. Os objetivos do estudo são avaliar o impacto de uma intervenção nutricional realizada em pacientes adultos portadores de Síndrome Metabólica atendidos no Ambulatório de Nutrição do Hospital Escola/UFPel em 2010 e 2011 e, analisar o efeito de uma intervenção nutricional sobre as seguintes variáveis: peso corporal, circunferência da cintura, pressão arterial, perfil lipídico, glicemia de jejum e PCR. Trata-se de um estudo de intervenção do tipo antes e depois, serão incluídos pacientes portadores de SM segundo IDF, de ambos os sexos, com idade de 20 à 59 anos, que receberão uma prescrição dietética e um folder com orientações nutricionais contendo os 10 passos de uma alimentação saudável, baseadas no Guia Alimentar da População Brasileira, sendo acompanhados por um período de 4 meses.

Orientador: Sylvia Monica Allende Serra / Dissertação (mestrado) - Universidade Estadual de Campinas, Instituto de Artes / Made available in DSpace on 2018-07-21T20:20:55Z (GMT). No. of bitstreams: 1 Pereira_AngelinaGarcia_M.pdf: 2755868 bytes, checksum: 74c519d85845f6d429195220702ce23e (MD5) Previous issue date: 1996 / Resumo: A idéia inicial deste estudo, teve origem na comparação entre dados literários sobre a dificuldade de imaginação em Síndrome de Down e as observações da pesquisadora sobre o desempenho de crianças portadoras desta síndrome, em situação de jogo dramático. A Síndrome de Down é causada por um acidente genético no cromossomo 21, que compromete o sistema nervoso central, trazendo como consequência, retardo mental, hipotonia generalizada e flacidez ligamentar, influenciando o desempenho psico-social e cognitivo dos seus portadores. Ao lado disto, as características faciais destes indivíduos torna-os especiais, dentre os considerados normais. Dados literários apontam que há um retardo de todas as aquisições em Síndrome de Down e que, embora mais tarde, estas crianças percorrem as mesmas etapas esperadas para crianças consideradas normais. O jogo dramático é uma atividade que ocorre com crianças entre os 3 e 11 anos quando, em interações entre si e com os materiais, elas criam situações imaginárias. Do início da idade pré-escolar até o final da idade escolar, o jogo dramático infantil vai se transformando, de acordo com as necessidades e tendências das crianças, assim como pelos incentivos a que são expostas. Entre as várias funções que a literatura delega a esta atividade, destacamos o estímulo à imaginação e a possibilidade de interagir com a realidade sócio-cultural em que estão inseridas, através da representação de papéis, podendo assim, compreender melhor esta realidade, refletir sobre ela e transformá-Ia de acordo com as suas necessidades. São poucos os estudos sobre a atividade lúdica em Síndrome de Down, e estes dizem respeito à capacidade das crianças em criar mais ou menos "substitutos simbólicos" para os objetos e gerar mais ou menos "idéias", quando brincam de fazer-de-conta. Entre os fatores que comprometem a imaginação está a dificuldade de síntese que estes indivíduos apresentam. Para realizar este estudo, partimos do pressuposto que uma intervenção com propostas efetivas do adulto, no processo de construção do jogo de crianças com Síndrome de Down, pudesse garantir a elas um maior domínio desta atividade e as possibilidades interativas e de síntese que o jogo permite. A partir da análise dos dados colhidos em 13 sessões de jogos, realizados por um grupo formado por oito crianças portadoras de Síndrome de Down, pudemos concluir que as crianças estudadas foram capazes de incorporar a estrutura dramática do jogo, utilizando-a para realizar os seus próprios jogos improvisados, independentes do adulto / Abstract: Not informed. / Mestrado / Mestre em Artes