La straordinaria attenzione sociale e culturale che nelle ultime decadi si è rivolta alla diagnosi di autismo/sindrome di Asperger chiama a una riflessione più ampia per contestualizzarne levenienza come oggetto culturale. Il presente lavoro muove in tale direzione, proponendosi di individuare le coordinate sociali, istituzionali e culturali che hanno portato a una simile esposizione delle disabilità relazionali. Storia quindi dello spettro autistico e sua preistoria, ovvero ricerca su come le forme della non conformità alle attese dellaltro nellinterazione in presenza siano state tematizzate, anteriormente al modello medico e ai suoi albori. A fianco della ricerca storica si è inoltre cercato di sostanziare il discorso di contestualizzazione culturale dello spettro autistico in quellambito settoriale dei Disability Studies che sono i Critical Autism Studies attraverso una ricognizione degli autori e dei temi. / A extraordinária atenção social e cultural que nas últimas décadas tem se dado ao diagnóstico do autismo/síndrome de Asperger convida a uma reflexão mais ampla para contextualizar o seu acontecimento como objeto cultural. É nesta direção que se move o presente trabalho, buscando identificar as coordenadas sociais, institucionais e culturais que levaram a tal exposição da deficiência relacional. Fala da história do espectro do autismo e sua pré-história ou a investigação sobre como as formas de não-conformidade com as expectativas da interação na presença do outro foram contextualizados, antes do modelo médico e em seus primeiros dias. Além disso, também têm procurado articular o discurso da contextualização cultural do espectro do autismo na area dos estudos sobre a deficiência chamada Critical Autism Studies por meio de um levantamento analítico dos autores e dos temas.

There is an increase in the number of children who are identified as gifted, and exhibit a learning disorder as well. This condition is known as dual exceptionality. However, there are few empirical studies about this topic. Therefore, the purpose of this article is to pres- ent a case study of a gifted child who was in the process of being diagnosed with Asperger Syndrome. Interviews were conducted with the child, the mother and professionals that served him. Psychological, neurological and phonological evaluations carried out with the boy were analyzed. The mother and professionals raised further explanations for the child’s behavior. The difficulties in the diagnostic process and the need for a multidisciplinary approach are explored. / Se observa un aumento en el número de niños identificados como superdotados que también tienen algún trastorno, condición conocida como doble excepcionalidad. Sin embargo, hay escasez de investigaciones sobre el tema. Luego, el objetivo es presentar un estudio de caso de un niño superdotado que se encontraba en proceso de identificación del síndrome de Asperger. Se realizaron entrevistas con el niño, la madre y los profesionales que lo asistían, y se analizaron evaluaciones psicológica, neurológica y fonoaudiológica llevadas a cabo con el chico. Madre y profesionales hacen ponderaciones acerca del diagnóstico y plantean otras explicaciones para la conducta del niño. Así, darse cuenta de las dificultades en el proceso de identificación y la necesidad del enfoque multidisciplinar para el fenómeno. / Observa-se um aumento no número de crianças identificadas como superdotadas que também apresentam algum transtorno, em uma condição que é denominada dupla excepcionalidade. Porém, há escassez de pesquisas sobre o tema. Nesse sentido, o objetivo deste artigo é apresentar um estudo de caso de uma criança superdotada que estava em processo de diagnóstico da Síndrome de Asperger. Foram realizadas entrevistas com a criança, a mãe e os profissionais que a acompanhavam, e foram analisadas as avaliações psicológica, neurológica e fonoaudiológica, realizadas ao menino. A mãe e os profissionais fazem ponderações enquanto ao diagnóstico e levantam outras possibilidades de explicação para os comportamentos da criança. Percebemse as dificuldades no processo de identificação e a necessidadede um olhar multidisciplinar sobre o fenômeno.

Autismo é um transtorno do neurodesenvolvimento caracterizado por uma díade de sintomas que inclui anormalidades na comunicação, interação social e padrões restritos de comportamentos e interesses, numa idade precoce. Na ausência de um marcador biológico para o transtorno do espectro autista, são exploradas definições cognitivo-comportamentais que expliquem esse quadro. Um modelo cognitivo recente sugere a teoria da empatia-sistematização que explica as dificuldades sociais e de comunicação no autismo em virtude de um atraso e deficit na empatia e explica as aptidões em virtude de uma habilidade intacta ou superior em sistematização. O teste de física intuitiva é um instrumento utilizado para avaliar sistematização. O objetivo deste trabalho é analisar evidências de validade do teste em crianças brasileiras e verificar o desempenho de autistas de alto funcionamento neste teste e na bateria de provas de raciocínio. A análise da consistência interna do teste de física intuitiva revelou um coeficiente considerado insatisfatório. Entre os 330 participantes de escolas, observou-se diferença das pontuações estatisticamente significativa entre gêneros, com desempenho superior em meninos, assim como um incremento na pontuação conforme idade, série escolar e tipo de escola. Os participantes da escola particular apresentaram melhor desempenho. Já entre o grupo clínico (composto por 28 participantes com diagnóstico de autismo de alto funcionamento) e o grupo controle (composto por 28 estudantes de escola particular), observou-se melhor desempenho deste último no teste de física intuitiva, assim como na prova de raciocínio mecânico da Bateria de Provas de Raciocínio. As propriedades psicométricas do teste indicam baixo índice de precisão. O desempenho entre os participantes de escolas modificou-se de acordo com o desenvolvimento, resultado que pode refletir não apenas o desenvolvimento cognitivo da criança, mas também sua experiência diária e aprendizado escolar. Por outro lado, os pacientes com autismo de alto funcionamento não obtiveram melhor desempenho no teste, em relação ao grupo controle / Autism is a neurodevelopmental disorder characterized by symptoms that includes deficits in social interaction, communication and narrow interests and repetitive stereotyped behavior, in an early age. In the absence of a biological marker of the autism spectrum disorders cognitive-behavioral definitions are necessary for these conditions. A recent cognitive model suggests the empathizing-systemizing theory that explains the social and communication difficulties in autism spectrum disorders by reference to delays and deficits in empathy, whilst explaining the areas of strength by reference to intact or even superior skill in systemizing. The intuitive physics test is an instrument developed to assess systemizing. The aim of this study is to analyze the evidences of validity of this test in Brazilian children and to measure the performance of high functioning autists in this test and the Battery of Reasoning Tests. The analysis of the internal consistency of the intuitive physics test disclosed an unsatisfactory coefficient. Among the 330 schoolchildren there was observed statistically significant difference between the scores of the two genders, with superior performance in boys, as well as an increment in scores in accordance with age, grade in school and type of school. The best performance occurred in the children of private school. Between the clinical group (composed of 28 high functioning autism individuals) and the control group (composed of 28 from private schoolchildren), the latter showed the best performance in the intuitive physics test as well as in the mechanical reasoning test. The psychometric properties of the test showed a low consistency index. The performance among school participants changed according to the development, which may reflect not only cognitive development but also their everyday experience and school education. Otherwise, the high functioning autists didn´t have better performance in the intuitive physics test when compared with the control group

A temporalidade é considerada, na perspectiva teórica deste estudo, como uma condição essencial do indivíduo no mundo, possibilitando a constituição de sentido do percebido e do vivido e evidenciando, ainda, a circunstância da qual partem todas as possíveis concepções de tempo. Além disso, o homem também é considerado em sua intencionalidade, na qual está dirigido para algo, ou seja, só pode haver mundo percebido e definido para o sujeito que pode percebê-lo, estando voltado para ele. A síndrome de Asperger (SA), um transtorno invasivo de desenvolvimento pertencente ao espectro autístico, caracteriza-se por seus portadores apresentarem um modo de interação extremamente peculiar, no qual é considerada a presença de prejuízos relacionados à simbolização, à comunicação e à socialização. Em uma vertente teórica psicossocial, esses aspectos têm sido compreendidos a partir da possibilidade de haver uma inabilidade inata na criança autista que compromete a atitude conativo-afetiva (relacionada à intencionalidade) fundamental no processo de desenvolvimento. Questões a respeito da rigidez na experiência da duração de períodos de tempo, das dificuldades para aceitação e compreensão da possibilidade de mudanças de fatos previstos e da aparente restrição de perspectiva temporal, independentemente do nível intelectual, têm sido evidenciadas na prática clínica com esta população. Dessa forma, o presente trabalho objetivou caracterizar a noção de tempo e a temporalidade em portadores da síndrome de Asperger. Sua constituição ocorreu em duas fases complementares e fundamentais. Na primeira, a partir de uma amostra de trinta indivíduos em cada grupo (grupo síndrome de Asperger e grupo de comparação) verificaram-se aspectos de noção de duração tempo através de instrumentos quantitativos e qualitativos. Na segunda fase a partir de uma amostra de quinze indivíduos em cada grupo (grupo síndrome de Asperger e grupo de comparação) investigaram-se, através de entrevista qualitativa, temas relacionados à temporalidade. Na descrição dos resultados pôde-se constatar uma temporalidade restrita evidenciada pela presença de prejuízos relacionados à continuidade no contato com o ambiente, à limitada perspectiva no sentido do devir e noção de tempo a partir de elementos espaciais, em detrimento dos aspectos subjetivos, restringindo o compartilhar do tempo comum e a formação de projetos de vida / Based on a theoretic-phenomenological perspective, temporality is defined as an essential condition of a person in view of the world. This condition is determinant to build what is perceived and experienced as well as makes evident the circumstances from which all possible conceptions of time emerge. In addition, the subject is also considered accordingly to his intentionality by which he is directed towards something. In other words, a defined and perceived world can only exist for a subject who, being directed towards it, can conceive that world through his senses and consciousness. The Asperger syndrome (AS), a pervasive developmental disorder belonging to the autistic spectrum, is characterized in individuals showing a very peculiar pattern of interaction, particularly displaying deficits of symbolization, communication and socialization. Under a psychosocial point of view, these aspects have been understood as an innate lack of affective-conative attitude impairing the development of autistic children. In clinical practice dealing with these children, professionals have been asking questions on their inflexibility in time span experience, on the difficulties in accepting and understanding changes and on the apparent restriction of the perspective in temporality independently of their intellectual levels. Temporality in Asperger syndrome was herein investigated aiming at its characterization. The study was constituted by two complementary and fundamental phases. In the first phase (N = 30 for the AS group; N = 30 for the comparison group) aspects of time notion were evaluated through quantitative and qualitative instruments. In the second phase (N = 15 for the AS group; N = 15 for the comparison group) matters related to temporality were investigated through a qualitative interview. The results have shown a restricted temporality evidenced by impairments related to the continuity of contact with the environment, by a limited perspective in the sense of becoming, and by a notion of time based on spatial elements, all in detriment of subjective aspects, thus restricting time sharing with people and elaboration of projects of life

Introdução: Os transtornos do espectro autista (TEA) são condições que atingem o desenvolvimento cerebral prejudicando o estabelecimento da interação social recíproca e da comunicação verbal e não verbal e são acompanhados por comportamentos repetitivos e padrões anormais de interesses e atividades. Os TEA incluem três condições: transtorno autista, transtorno de Asperger e transtorno global do desenvolvimento não especificado. A ampla heterogeneidade clínica apresentada pelos indivíduos afetados prejudica as pesquisas que visam a identificar as origens etiológicas dos TEA. Cerca de 10% dos casos de TEA são secundários a condições genéticas e neurológicas conhecidas. Dentre essas condições, a investigação de mutações no gene MECP2, associado à síndrome de Rett, é de especial interesse devido à sobreposição fenotípica com TEA. A grande maioria dos pacientes com TEA, no entanto, é classificada como TEA idiopático, uma condição multifatorial influenciada de forma complexa por diversos fatores genéticos e ambientais de risco. O polimorfismo de inserção/deleção localizado na região promotora do gene transportador de serotonina (5-HTTLPR) é um dos fatores mais investigados em estudos de associação com TEA. Esses estudos, no entanto, não avaliaram a estrutura funcional trialélica do polimorfismo 5-HTTLPR recentemente descrita. Além disso, poucos estudos investigaram a influência desse polimorfismo, bem como de fatores ambientais de risco, na variabilidade fenotípica de pacientes com TEA. Objetivo: Investigar a influência de fatores genéticos e ambientais de risco na manifestação clínica de pacientes com diagnóstico de TEA. Métodos: Inicialmente, 184 pacientes foram avaliados clinicamente, dos quais 168 foram confirmados com diagnóstico de TEA idiopático. A associação entre o polimorfismo 5- HTTLPR e TEA foi testada através de estudo caso-controle com 151 pacientes e 179 crianças controle, bem como através de teste de associação baseado em famílias (FBAT) em uma amostra de 105 trios (pacientes juntamente com seus pais biológicos). Além disso, foi testada a influência da interação entre 5-HTTLPR e exposição pré-natal a fumo na manifestação de agressividade em pacientes com TEA. Por fim, foram investigadas mutações no gene MECP2 em 38 meninas com diagnóstico de TEA idiopático. Resultados: Não houve associação entre 5-HTTLPR e TEA em ambos os estudos casocontrole e FBAT, mas o genótipo LaLa foi associado com instabilidade de humor nos pacientes (P=0,006). Além disso, pacientes com o genótipo LaLa concomitantemente expostos a fumo pré-natal apresentaram maior risco de desenvolver agressão (P=0,02) e auto-agressão (P=0,02). A exposição pré-natal a drogas potencialmente neuroteratogênicas foi associada com epilepsia (P<0,001). Por fim, duas pacientes com diagnóstico de TEA idiopático apresentaram mutações patogênicas em MECP2: p.R255X e dois eventos inserção/deleção ainda não descritos no éxon 4. Conclusões: Todos os estudos sobre a etiologia dos TEA idiopáticos deveriam iniciar com uma avaliação clínica adequada. Essa abordagem é fundamental tanto para a identificação de TEA secundários quanto para distinguir fenótipos clínicos mais informativos para estudos de associação. Levando em consideração as características fenotípicas das duas pacientes portadoras de mutações patogênicas em MECP2, bem como em resultados de estudos prévios, sugerimos que o sequenciamento desse gene seja cogitado nas menunas com TEA que apresentem atraso no desenvolvimento social e comunicativo. O polimorfismo 5-HTTLPR não parece influenciar o risco para TEA em si, mas parece contribuir para a variabilidade fenotípica dos pacientes. Da mesma forma, a exposição pré-natal a substâncias potencialmente neuroteratogênicas também pode influenciar o quadro clínico de pacientes com TEA. / Introduction: Autism spectrum disorders (ASD) are neurodevelopmental disorders of brain function which impair reciprocal social interactions, verbal and nonverbal communications and are accompanied by restricted educational activities, abnormal interests, and stereotypic behaviors. ASD include three conditions: autistic disorder, Asperger disorder and pervasive development disorder-not otherwise specified. The broad clinical heterogeneity of affected individuals impairs research on identification of ASD etiological origins. About 10% of ASD are secondary to known genetic or neurological conditions. Among these conditions the investigation of mutations in MECP2, the gene associated with Rett syndrome, is of great interest due to phenotypic overlapping with ASD. The remaining majority of cases is classified as idiophatic ASD, a multifactorial condition influenced by complex sets of genetic and environmental factors. Among genetic risck factors, the polymorphic region on promoter of serotonin transporter gene (5-HTTLPR) is one of the most investigated in association studies with ASD. The previous studies, however, have not evaluated 5-HTTLPR functional triallelic structure recently described. Moreover, few studies have assessed 5-HTTLPR and environmental risk factors influence on phenotypic variability of ASD patients. Objective: Investigate the influence of genetic and environmental risk factors in clinical presentation of patients with ASD. Methods: Initially, 184 were clinically evaluated and 168 were confirmed with diagnosis of idiopathic ASD. The association between the 5-HTTLPR polymorphism and ASD was tested by case-control study with 151 patients and 179 control children, as well as by family-based association test (FBAT) in a sample of 105 trios (patients and their parents). Moreover, it was tested the influence of interaction between 5-HTTLPR prenatal smoking exposure on aggressive behavior in patients with ASD. Finally, mutations in MECP2 gene were investigated in 38 girls with diagnosis of idiopathic ASD. Results: There was no evidence of association between the 5-HTTLPR with ASD in both case-control and FBAT tests, but the LaLa 5-HTTLPR genotype was associated with mood instability in patients (P=0.006). Additionally, patients with the LaLa genotype concurrently exposed to prenatal smoking had an increased risk of presenting aggression (P=0.02) and selfinjury (P=0.02). The pre-natal exposure to potential neuroteratogenic drugs was associated with epilepsy in ASD patients (P<0.001). Finally, two girls with diagnostic of idiopathic ASD were detected with pathogenic mutations in MECP2: p.R255X and two no described insertion/deletion events inside forth exon. Conclusions: The studies addressing etiology of idiopathic ASD should begin with appropriate clinical evaluation. This is an essential approach for identification of secondary ASD cases as well for discriminate more informative clinical phenotypes for association studies. Considering the phenotypic characteristics of the two patients carried pathogenic mutations in the MECP2 gene, along with results of previous papers, we suggest that the sequencing of the gene should be considered for girls with ASD who present delayed development of social and communicational skills. The 5-HTTLPR polymorphism seems not influence risk for ASD per se, but contributes to phenotypic variation in patients. In the same way, prenatal exposure to potential neuroteratogenic substances may also influence clinical presentation of ASD patients.

Introdução: Os transtornos do espectro autista (TEA) são condições que atingem o desenvolvimento cerebral prejudicando o estabelecimento da interação social recíproca e da comunicação verbal e não verbal e são acompanhados por comportamentos repetitivos e padrões anormais de interesses e atividades. Os TEA incluem três condições: transtorno autista, transtorno de Asperger e transtorno global do desenvolvimento não especificado. A ampla heterogeneidade clínica apresentada pelos indivíduos afetados prejudica as pesquisas que visam a identificar as origens etiológicas dos TEA. Cerca de 10% dos casos de TEA são secundários a condições genéticas e neurológicas conhecidas. Dentre essas condições, a investigação de mutações no gene MECP2, associado à síndrome de Rett, é de especial interesse devido à sobreposição fenotípica com TEA. A grande maioria dos pacientes com TEA, no entanto, é classificada como TEA idiopático, uma condição multifatorial influenciada de forma complexa por diversos fatores genéticos e ambientais de risco. O polimorfismo de inserção/deleção localizado na região promotora do gene transportador de serotonina (5-HTTLPR) é um dos fatores mais investigados em estudos de associação com TEA. Esses estudos, no entanto, não avaliaram a estrutura funcional trialélica do polimorfismo 5-HTTLPR recentemente descrita. Além disso, poucos estudos investigaram a influência desse polimorfismo, bem como de fatores ambientais de risco, na variabilidade fenotípica de pacientes com TEA. Objetivo: Investigar a influência de fatores genéticos e ambientais de risco na manifestação clínica de pacientes com diagnóstico de TEA. Métodos: Inicialmente, 184 pacientes foram avaliados clinicamente, dos quais 168 foram confirmados com diagnóstico de TEA idiopático. A associação entre o polimorfismo 5- HTTLPR e TEA foi testada através de estudo caso-controle com 151 pacientes e 179 crianças controle, bem como através de teste de associação baseado em famílias (FBAT) em uma amostra de 105 trios (pacientes juntamente com seus pais biológicos). Além disso, foi testada a influência da interação entre 5-HTTLPR e exposição pré-natal a fumo na manifestação de agressividade em pacientes com TEA. Por fim, foram investigadas mutações no gene MECP2 em 38 meninas com diagnóstico de TEA idiopático. Resultados: Não houve associação entre 5-HTTLPR e TEA em ambos os estudos casocontrole e FBAT, mas o genótipo LaLa foi associado com instabilidade de humor nos pacientes (P=0,006). Além disso, pacientes com o genótipo LaLa concomitantemente expostos a fumo pré-natal apresentaram maior risco de desenvolver agressão (P=0,02) e auto-agressão (P=0,02). A exposição pré-natal a drogas potencialmente neuroteratogênicas foi associada com epilepsia (P<0,001). Por fim, duas pacientes com diagnóstico de TEA idiopático apresentaram mutações patogênicas em MECP2: p.R255X e dois eventos inserção/deleção ainda não descritos no éxon 4. Conclusões: Todos os estudos sobre a etiologia dos TEA idiopáticos deveriam iniciar com uma avaliação clínica adequada. Essa abordagem é fundamental tanto para a identificação de TEA secundários quanto para distinguir fenótipos clínicos mais informativos para estudos de associação. Levando em consideração as características fenotípicas das duas pacientes portadoras de mutações patogênicas em MECP2, bem como em resultados de estudos prévios, sugerimos que o sequenciamento desse gene seja cogitado nas menunas com TEA que apresentem atraso no desenvolvimento social e comunicativo. O polimorfismo 5-HTTLPR não parece influenciar o risco para TEA em si, mas parece contribuir para a variabilidade fenotípica dos pacientes. Da mesma forma, a exposição pré-natal a substâncias potencialmente neuroteratogênicas também pode influenciar o quadro clínico de pacientes com TEA. / Introduction: Autism spectrum disorders (ASD) are neurodevelopmental disorders of brain function which impair reciprocal social interactions, verbal and nonverbal communications and are accompanied by restricted educational activities, abnormal interests, and stereotypic behaviors. ASD include three conditions: autistic disorder, Asperger disorder and pervasive development disorder-not otherwise specified. The broad clinical heterogeneity of affected individuals impairs research on identification of ASD etiological origins. About 10% of ASD are secondary to known genetic or neurological conditions. Among these conditions the investigation of mutations in MECP2, the gene associated with Rett syndrome, is of great interest due to phenotypic overlapping with ASD. The remaining majority of cases is classified as idiophatic ASD, a multifactorial condition influenced by complex sets of genetic and environmental factors. Among genetic risck factors, the polymorphic region on promoter of serotonin transporter gene (5-HTTLPR) is one of the most investigated in association studies with ASD. The previous studies, however, have not evaluated 5-HTTLPR functional triallelic structure recently described. Moreover, few studies have assessed 5-HTTLPR and environmental risk factors influence on phenotypic variability of ASD patients. Objective: Investigate the influence of genetic and environmental risk factors in clinical presentation of patients with ASD. Methods: Initially, 184 were clinically evaluated and 168 were confirmed with diagnosis of idiopathic ASD. The association between the 5-HTTLPR polymorphism and ASD was tested by case-control study with 151 patients and 179 control children, as well as by family-based association test (FBAT) in a sample of 105 trios (patients and their parents). Moreover, it was tested the influence of interaction between 5-HTTLPR prenatal smoking exposure on aggressive behavior in patients with ASD. Finally, mutations in MECP2 gene were investigated in 38 girls with diagnosis of idiopathic ASD. Results: There was no evidence of association between the 5-HTTLPR with ASD in both case-control and FBAT tests, but the LaLa 5-HTTLPR genotype was associated with mood instability in patients (P=0.006). Additionally, patients with the LaLa genotype concurrently exposed to prenatal smoking had an increased risk of presenting aggression (P=0.02) and selfinjury (P=0.02). The pre-natal exposure to potential neuroteratogenic drugs was associated with epilepsy in ASD patients (P<0.001). Finally, two girls with diagnostic of idiopathic ASD were detected with pathogenic mutations in MECP2: p.R255X and two no described insertion/deletion events inside forth exon. Conclusions: The studies addressing etiology of idiopathic ASD should begin with appropriate clinical evaluation. This is an essential approach for identification of secondary ASD cases as well for discriminate more informative clinical phenotypes for association studies. Considering the phenotypic characteristics of the two patients carried pathogenic mutations in the MECP2 gene, along with results of previous papers, we suggest that the sequencing of the gene should be considered for girls with ASD who present delayed development of social and communicational skills. The 5-HTTLPR polymorphism seems not influence risk for ASD per se, but contributes to phenotypic variation in patients. In the same way, prenatal exposure to potential neuroteratogenic substances may also influence clinical presentation of ASD patients.

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Pessoas com deficiências como o Transtorno do Espectro Autista ou Síndrome de Asperger (TEA/SA) são comumente infantilizadas e a expressão de sua sexualidade é permeada de mitos. Além disso, geralmente não recebem educação sexual, resultando em falta de conhecimento sobre o assunto, vivências afetivas e sexuais limitadas e situações de vulnerabilidade. Mas como os familiares assumem a educação sexual de seus filhos com TEA/SA? O que pensam sobre a sexualidade deles? Para responder essas questões, a presente pesquisa, do tipo qualitativa-descritiva, teve por objetivo investigar as opiniões e ações de sete mães sobre a sexualidade de seus filhos com TEA/SA com idades entre 10 e 22 anos. A coleta de dados ocorreu por meio entrevistas realizadas a partir de um roteiro, gravadas e transcritas na íntegra para posterior análise a partir da organização de categorias temáticas. Os resultados indicaram que quase não há educação sexual por parte das mães: algumas se utilizam de explicações metafóricas, outras recorrem a psicólogos ou não falam sobre o assunto. Afirmaram não ter acesso a materiais que pudessem auxiliá-las nesta educação sexual, e que os profissionais da saúde e da educação de seu entorno não conversaram ou colaboraram neste sentido. A infantilização dos filhos foi um aspecto importante desvelado nos relatos. Também acreditavam que os desejos sexuais de pessoas com TEA/SA seriam parecidos com os de pessoas neurotípicas, mas que os déficits em habilidades sociais relacionados ao transtorno prejudicavam imensamente seus relacionamentos sociais, afetivos e sexuais. A maioria delas viu o filho se masturbando, evidenciando déficits na discriminação entre comportamentos públicos e privados, e relataram dependência por parte deles para atividades de autocuidados diários. Uma mãe citou que o filho se envolveu em situações de risco por não compreender as regras sociais. Os dados coletados retificam os encontrados na literatura especialmente com relação à falta de intervenções sobre o assunto e às dificuldades sentidas pelas famílias para tratá-lo. Além disso, os dados convergem com estudos que indicam as características associadas ao TEA/SA como obstáculos para o desenvolvimento sexual, como déficits em habilidades sociais e comunicação. Conclui-se que a orientação por parte de profissionais voltada às famílias de pessoas com TEA/SA pode contribuir para a viabilização de uma educação sexual emancipatória, assim como o treino de habilidades sociais para os jovens pode potencializar seu desenvolvimento. É preciso reconhecer o direito das pessoas com TEA/SA de expressarem sua sexualidade na sociedade inclusiva e, portanto, deve-se garantir o acesso à educação sexual ao longo de todo seu desenvolvimento humano. / Sexual education is an ongoing process through which is learned about sexuality aspects; a wide and complex dimension that develops over the people‟s lives in their interactions with social, cultural, economic, historical and biological elements. People with disabilities such as Autism Spectrum Disorder or Asperger Syndrome (TEA/SA) are commonly childlike and the expression of their sexuality is fraught with myths. Also, they do not generally receive sexual education, resulting in lack of knowledge about the subject, limited emotional and sexual experiences and situations of vulnerability. But how does the family take the sexual education of their children with TEA/SA? What do they think about their sexuality? To answer these questions, this qualitative-descriptive research, aimed to investigate the opinions and actions of seven motherson the sexuality of their children with TEA/SA aged between 10 and 22 years. The data were collected through interviews guided from a script, recorded and fully transcribed for further analysis from the organization of thematic categories. The results indicated that there is almost no sexual education by mothers: some of them make use of metaphorical explanation, other ones turn to psychologists or does not talk about it. They said they did not have access to materials that could assist them on this sexual education, and that health and education professionals of their surroundings does not talk or collaborate in this direction. The infantilization of children was an important aspect unveiled in the reports. Also they believed that the sexual desires of people with TEA/SA would be similar to the neurotipical people, but that deficits in social skills related to the disorder greatly harm their on the social, emotional and sexual relationships. Most of them saw their sons masturbating, showing deficits in discrimination between public and private behaviors, and reported dependence on their part to daily self-care activities. A mother mentioned that her son was involved in risky situations because he does not understand social rules. The finding data rectifies those found in the literature especially regarding the lack of intervention on the matter and the difficulties experienced by families to treat it. Furthermore, the data converges with studies that indicate characteristics associated with TEA/SA as obstacles to the sexual development such as deficits on social and communication skills. It is concluded that the guidance by professionals directed to the families of people with TEA/SA can contribute to the viability of an emancipatory sexual education as well as social skills training for young people can enhance their development. It must be recognized the right of people with TEA/SA to express their sexuality in an inclusive society and, therefore, it should guaranteed the access to sexual education throughout their human development.

Introdução: Os transtornos do espectro autista (TEA) são condições que atingem o desenvolvimento cerebral prejudicando o estabelecimento da interação social recíproca e da comunicação verbal e não verbal e são acompanhados por comportamentos repetitivos e padrões anormais de interesses e atividades. Os TEA incluem três condições: transtorno autista, transtorno de Asperger e transtorno global do desenvolvimento não especificado. A ampla heterogeneidade clínica apresentada pelos indivíduos afetados prejudica as pesquisas que visam a identificar as origens etiológicas dos TEA. Cerca de 10% dos casos de TEA são secundários a condições genéticas e neurológicas conhecidas. Dentre essas condições, a investigação de mutações no gene MECP2, associado à síndrome de Rett, é de especial interesse devido à sobreposição fenotípica com TEA. A grande maioria dos pacientes com TEA, no entanto, é classificada como TEA idiopático, uma condição multifatorial influenciada de forma complexa por diversos fatores genéticos e ambientais de risco. O polimorfismo de inserção/deleção localizado na região promotora do gene transportador de serotonina (5-HTTLPR) é um dos fatores mais investigados em estudos de associação com TEA. Esses estudos, no entanto, não avaliaram a estrutura funcional trialélica do polimorfismo 5-HTTLPR recentemente descrita. Além disso, poucos estudos investigaram a influência desse polimorfismo, bem como de fatores ambientais de risco, na variabilidade fenotípica de pacientes com TEA. Objetivo: Investigar a influência de fatores genéticos e ambientais de risco na manifestação clínica de pacientes com diagnóstico de TEA. Métodos: Inicialmente, 184 pacientes foram avaliados clinicamente, dos quais 168 foram confirmados com diagnóstico de TEA idiopático. A associação entre o polimorfismo 5- HTTLPR e TEA foi testada através de estudo caso-controle com 151 pacientes e 179 crianças controle, bem como através de teste de associação baseado em famílias (FBAT) em uma amostra de 105 trios (pacientes juntamente com seus pais biológicos). Além disso, foi testada a influência da interação entre 5-HTTLPR e exposição pré-natal a fumo na manifestação de agressividade em pacientes com TEA. Por fim, foram investigadas mutações no gene MECP2 em 38 meninas com diagnóstico de TEA idiopático. Resultados: Não houve associação entre 5-HTTLPR e TEA em ambos os estudos casocontrole e FBAT, mas o genótipo LaLa foi associado com instabilidade de humor nos pacientes (P=0,006). Além disso, pacientes com o genótipo LaLa concomitantemente expostos a fumo pré-natal apresentaram maior risco de desenvolver agressão (P=0,02) e auto-agressão (P=0,02). A exposição pré-natal a drogas potencialmente neuroteratogênicas foi associada com epilepsia (P<0,001). Por fim, duas pacientes com diagnóstico de TEA idiopático apresentaram mutações patogênicas em MECP2: p.R255X e dois eventos inserção/deleção ainda não descritos no éxon 4. Conclusões: Todos os estudos sobre a etiologia dos TEA idiopáticos deveriam iniciar com uma avaliação clínica adequada. Essa abordagem é fundamental tanto para a identificação de TEA secundários quanto para distinguir fenótipos clínicos mais informativos para estudos de associação. Levando em consideração as características fenotípicas das duas pacientes portadoras de mutações patogênicas em MECP2, bem como em resultados de estudos prévios, sugerimos que o sequenciamento desse gene seja cogitado nas menunas com TEA que apresentem atraso no desenvolvimento social e comunicativo. O polimorfismo 5-HTTLPR não parece influenciar o risco para TEA em si, mas parece contribuir para a variabilidade fenotípica dos pacientes. Da mesma forma, a exposição pré-natal a substâncias potencialmente neuroteratogênicas também pode influenciar o quadro clínico de pacientes com TEA. / Introduction: Autism spectrum disorders (ASD) are neurodevelopmental disorders of brain function which impair reciprocal social interactions, verbal and nonverbal communications and are accompanied by restricted educational activities, abnormal interests, and stereotypic behaviors. ASD include three conditions: autistic disorder, Asperger disorder and pervasive development disorder-not otherwise specified. The broad clinical heterogeneity of affected individuals impairs research on identification of ASD etiological origins. About 10% of ASD are secondary to known genetic or neurological conditions. Among these conditions the investigation of mutations in MECP2, the gene associated with Rett syndrome, is of great interest due to phenotypic overlapping with ASD. The remaining majority of cases is classified as idiophatic ASD, a multifactorial condition influenced by complex sets of genetic and environmental factors. Among genetic risck factors, the polymorphic region on promoter of serotonin transporter gene (5-HTTLPR) is one of the most investigated in association studies with ASD. The previous studies, however, have not evaluated 5-HTTLPR functional triallelic structure recently described. Moreover, few studies have assessed 5-HTTLPR and environmental risk factors influence on phenotypic variability of ASD patients. Objective: Investigate the influence of genetic and environmental risk factors in clinical presentation of patients with ASD. Methods: Initially, 184 were clinically evaluated and 168 were confirmed with diagnosis of idiopathic ASD. The association between the 5-HTTLPR polymorphism and ASD was tested by case-control study with 151 patients and 179 control children, as well as by family-based association test (FBAT) in a sample of 105 trios (patients and their parents). Moreover, it was tested the influence of interaction between 5-HTTLPR prenatal smoking exposure on aggressive behavior in patients with ASD. Finally, mutations in MECP2 gene were investigated in 38 girls with diagnosis of idiopathic ASD. Results: There was no evidence of association between the 5-HTTLPR with ASD in both case-control and FBAT tests, but the LaLa 5-HTTLPR genotype was associated with mood instability in patients (P=0.006). Additionally, patients with the LaLa genotype concurrently exposed to prenatal smoking had an increased risk of presenting aggression (P=0.02) and selfinjury (P=0.02). The pre-natal exposure to potential neuroteratogenic drugs was associated with epilepsy in ASD patients (P<0.001). Finally, two girls with diagnostic of idiopathic ASD were detected with pathogenic mutations in MECP2: p.R255X and two no described insertion/deletion events inside forth exon. Conclusions: The studies addressing etiology of idiopathic ASD should begin with appropriate clinical evaluation. This is an essential approach for identification of secondary ASD cases as well for discriminate more informative clinical phenotypes for association studies. Considering the phenotypic characteristics of the two patients carried pathogenic mutations in the MECP2 gene, along with results of previous papers, we suggest that the sequencing of the gene should be considered for girls with ASD who present delayed development of social and communicational skills. The 5-HTTLPR polymorphism seems not influence risk for ASD per se, but contributes to phenotypic variation in patients. In the same way, prenatal exposure to potential neuroteratogenic substances may also influence clinical presentation of ASD patients.

Made available in DSpace on 2016-03-15T19:39:55Z (GMT). No. of bitstreams: 1 Aline Pacheco de Medeiros Ferro.pdf: 539108 bytes, checksum: a3f3ece3f97bf492b9acb95f3b522d6a (MD5) Previous issue date: 2012-08-16 / The point of view of young and adult men with Asperger´s Syndrome (AS) regarding their own lives was the main proposal of this research, so that such knowledge could promote reflections on pedagog-ic aspects which can make possible to better meet these individual´s demands early in the school life. Based on studies involving quality of life, a structured interview was developed and applied to six male teenagers and adults (15 to 31 years old) with AS diagnosed by qualified professionals who adopted the DSM-IV criteria. Interviews were taped, transcribed and submitted to qualitative analysis resulting in four thematic categories: Self-description, Interpersonal relationships, Knowledge on AS, and Expectations for future. In a general way, the analysis of such categories revealed a set of contra-dictions in these individual´s speeches, what seemed to be indicating some limitations in their com-prehension regarding the impact of AS on their own daily lives, especially concerning their interper-sonal relationships, what ratifies how impaired is such life dimension in people with AS, and how important is to work this dimension in the school life. In addition, all the six individuals were lately diagnosed with AS, what can be considered another causal factor for such contradictory speeches, since the supports adequate to their specificities, which are especially relevant in the school life, were also lately available to them. Bullying situations during school life were reported by three individuals, pointing out that the school must pay special attention to this kind of occurrences, which not seldom makes the student with AS to feel harmed and excluded, to develop aggressive behaviors worsening their relational deficits, and to abandon the school. In conclusion, knowing the specificities of the stu-dents with AS, the school can promote clearer consciousness of the impact of AS on their own daily lives, so that the real demand of these students can be identified, better educational support can be given to such population, and their school and social inclusion can be effectively optimized. / Este estudo foi delineado com o propósito de conhecer a visão de jovens e adultos com Síndrome de Asperger (SA) em relação à própria vida para, a partir desse conhecimento, tecer reflexões acerca de aspectos pedagógicos que possam vir a possibilitar que as demandas desses indivíduos sejam mais bem atendidas já no espaço escolar. Para tanto, com base em estudos sobre qualidade de vida, foi de-senvolvida entrevista estruturada que foi aplicada a seis jovens e adultos do sexo masculino, com ida-des de 15 a 31 anos, e com diagnóstico de SA atestado por médicos que se pautaram nos critérios esta-belecidos pelo DSM-IV. As entrevistas foram gravadas, transcritas e submetidas à análise qualitativa que resultou em quatro categorias temáticas, a saber: Descrição pessoal, Relações interpessoais, Co-nhecimento sobre a SA e Expectativas de futuro. De modo geral, a análise dessas categorias revelou uma série de contradições nos discursos desses indivíduos, o que pareceu estar sinalizando algumas limitações na compreensão que têm do impacto que a SA exerce nas suas vidas cotidianas, especial-mente no que tange às relações interpessoais, o que ratifica o quanto este âmbito pode estar compro-metido nas pessoas com essa condição, e o quanto deve ser trabalhado já no espaço escolar. Além disso, o diagnóstico de SA foi tardio para todos esses seis indivíduos, o que parece ter sido outro fator causal desses discursos contraditórios, já que igualmente tardia deve ter sido a disponibilização de apoios e suportes adequados às suas especificidades, que são necessários, sobretudo, no período esco-lar. Vivência de situações constrangedoras durante a vida escolar foi relatada por três indivíduos, o que remete para a atenção especial que a escola deve prestar para ocorrências desse tipo que, não ra-ramente, leva o aluno com SA a sentir-se prejudicado e excluído, a desenvolver comportamentos a-gressivos que agravam seus déficits relacionais, e a abandonar a escola. Portanto, a partir do conheci-mento das especificidades do alunado com SA, a escola poderá promover maior consciência do impac-to que a SA exerce em sua vida cotidiana para, assim, identificar a real demanda desses alunos, dire-cionar melhor o atendimento educacional a essa população e, dessa forma, otimizar o seu processo de inclusão escolar e social.

Made available in DSpace on 2016-03-15T19:40:52Z (GMT). No. of bitstreams: 1 Raphaela Schiassi Hernandes.pdf: 1356029 bytes, checksum: f738d912200dec3c76c1aa2eabeabce4 (MD5) Previous issue date: 2010-08-03 / The current work, with focus on a study case of a bearer of Asperger Syndrome, aimed to verify the possibility to gather information from history and development of a patient with Asperger Syndrome, through the technique of analysis of activities from Dynamic Occupational Therapy Method associative trails. For that, it was fixed as specific goals: a) to verify whether it is possible to happen associations and some historical narrative of the patient s development, through the activities done by himself; b) to analyse whether the associative trails can be a tool for qualitative research on Occupational Therapy; c) to verify the possibility of applying the technique - associative trails as an intervention tool in medical clinic, with Asperger Syndrome patients. By using a technique of analysis of associative trails from Dynamic Occupational Therapy Method four meeting were held with the patient lasting one hour and a half each meeting. Activities were photographed to review them at the last meeting and guide the analysis of them as well. It was possible to use this tool to research the situation of the patient and collect data about: 1) situational diagnosis, 2) levels of interaction, 3) performance of activities and 4) establishment of procedure to assist in occupational therapy. The results showed that besides making associations for the analysis of activities, the patient also completed the narrative begun by the research. The associative trail tool allowed having a situational diagnosis of the patient, demonstrating how he was, facing the therapist and his own accomplished activities. It was also possible to evaluate that in this specific case the associative trail technique could be used to assist him. To be truly approved this work it must be applied this tool in more subject, which is really intended by the researcher in a broader research. / A presente pesquisa, com foco no estudo de caso de um sujeito com Síndrome de Asperger, teve por objetivo geral verificar a possibilidade de coletar informações da história e desenvolvimento de um paciente com Síndrome de Asperger, através da técnica de análise de atividade do Método Terapia Ocupacional Dinâmica trilhas associativas. Para tanto, estabeleceu-se como objetivos específicos: a) verificar se é possível acontecer associações e alguma narrativa histórica do desenvolvimento do paciente, por meio das atividades realizadas por esse; b) analisar se as trilhas associativas podem ser um instrumento para pesquisa qualitativa em terapia ocupacional; c) verificar a possibilidade de aplicação da técnica - trilhas associativas como instrumento de intervenção na clínica, com pacientes com Síndrome de Asperger. Utilizando a técnica de análise de atividades trilhas associativas do Método Terapia Ocupacional Dinâmica. foram realizados quatro encontros com o paciente, com duração de uma hora e meia cada encontro. As atividades foram fotografas para a possibilidade de revê-las no último encontro, bem como para guiar a análise dos mesmos. Foi possível usar esse instrumento para pesquisar a situação do paciente levantando-se dados sobre: 1) diagnóstico situacional, 2) níveis de interação, 3) realização de atividades e 4) estabelecimento de procedimentos para a assistência em terapia ocupacional. Os resultados apontaram que o paciente além de fazer associações durante a análise de atividades, completou a narrativa iniciada pela pesquisadora. O instrumento trilhas associativas permitiu realizar um diagnóstico situacional do paciente, demonstrando como se encontrava diante da pesquisadora e das suas atividades realizadas. Foi possível avaliar também que neste caso a técnica trilhas associativas pode ser utilizada para assistência. Para que este estudo possa ser definitivamente aprovado é necessário a aplicação do instrumento em mais sujeitos, o que é pretendido pela pesquisadora em uma pesquisa mais abrangente.