Sickle cell disease is an inherited blood cell disorder that affects about 100,000 people in the US and results in high cost of medical care exceeding $1.1 billion annually. Sickle cell patients suffer from unpredictable, painful vaso-occlusive crises. Portable, costeffective approaches for diagnosis and monitoring sickle blood activities are important for a better management of the disease and reducing the medical cost. In this research, a mobile application controlled, impedance-based flow cytometer is developed for the diagnosis of sickle cell disease. Calibration of the portable device is performed using a component of known impedance value. The preliminary test results are then compared to those obtained by a commercial benchtop impedance analyzer for further validation. With the developed portable flow cytometer, experiments are performed on two sickle cell samples and a healthy cell sample. The acquired results are subsequently analyzed with MATLAB scripts to extract single-cell level impedance information as well as statistics of different cell conditions. Significant differences in cell impedance signals are observed between sickle cells and normal cells, as well as between sickle cells under hypoxia and normoxia conditions. / Includes bibliography. / Thesis (M.S.)--Florida Atlantic University, 2018. / FAU Electronic Theses and Dissertations Collection

Made available in DSpace on 2016-08-10T10:54:52Z (GMT). No. of bitstreams: 1 KAMILA TUANY LACERDA LEAO LIMA.pdf: 1396347 bytes, checksum: 0bf91e315a669ce216d535a33a1e06e9 (MD5) Previous issue date: 2015-11-27 / Sickle cell disease (SCD) is a suite of different genotypes characterized by the presence of hemoglobin S, recognized as a chronic disease. Complications of SCD entail major negative impact on the quality of life of its carriers. Objective: This study had as main objective evaluate the quality of life of sickle cell disease carriers of the micro-region of Guanambi Bahia, attended by the Sickle Cell Program. Methods: A quantitative, descriptive, spatial and analytical study was carried out in the microregion of Guanambi, Bahia, in the period between February to May 2015. The survey included 20 patients with SCD and 40 individuals without SCD. The data were collected by a structured interview with information to assess the socio-demographic and economic characteristics. The quality of life related to health was assessed by the SF- 36 and WHOQOL-BREF instruments. The statistical analysis of data were performed by the Program Bioestat 5.0. The significance level was 0.05. Results: The average age of patients with SCD was 32.7 (± 18.8) years old and those without SCD 29.3 (± 15.7) years old. The two groups had a median income of 788 reals. The results revealed that SCD patients are in dark and brown skin majority and that the level of education is lower when compared with participants without SCD. According to the SF- 36 questionnaire, the evaluation has shown that the limitation of functional capacity in patients with SCD is larger, with higher physical limitations. The emotional aspect and mental health suffer major negative impact on quality of life of patients with SCD. The physical aspects become more committed when correlated with older age. The evaluation of the domains of WHOQOL-BREF questionnaire among participants with SCD and without SCD, showed differences only in the physical domains and overall quality of life. When correlated the domains of SF-36 questionnaire with the domains of WHOQOL-BREF questionnaire, did not show significant associations between the domains of the two instruments. Conclusion: Participants with SCD suffer large negative impact on quality of life, pointing out the importance of analyzing the quality of life by showing that it interferes and is also influenced by the patient s health. / Introdução: Doença Falciforme (DF) é um conjunto de genótipos diferentes caracterizado pela presença de hemoglobina S, reconhecida como doença crônica. As complicações da DF acarretam grande impacto negativo na qualidade de vida dos seus portadores. Objetivo: Esse estudo teve como principal objetivo avaliar a qualidade de vida de portadores de doença falciforme da microrregião de Guanambi Bahia, atendidos pelo Programa de Anemia Falciforme. Métodos: Estudo quantitativo, descritivo, espacial e analítico, realizado na microrregião de Guanambi, Bahia, no período de fevereiro a maio de 2015. Participaram da pesquisa 20 portadores de DF e 40 indivíduos sem DF. Os dados foram coletados por meio de uma entrevista estruturada com informações para avaliação das características sociodemográficas e econômicas. A qualidade de vida relacionada à saúde foi avaliada pelos instrumentos SF-36 e WHOQOL-BREF. A análise estatística dos dados foram realizadas pelo programa Bioestat 5.0. O nível de significância foi 0,05. Resultados: A média de idade dos portadores de DF foi de 32,7 (±18,8) anos e aquelas sem DF 29,3 (±15,7) anos. Os dois grupos estudados apresentaram a renda mediana de 788 reais. Os resultados revelaram que o portadores de DF são em maioria negros e pardos e que o nível de escolaridade é menor ao se comparar com os participantes sem DF. Segundo o questionário SF-36, a avaliação mostrou que, a limitação por capacidade funcional nos portadores de DF é maior, com maiores limitações físicas. O aspecto emocional e a saúde mental sofrem grande impacto negativo na qualidade de vida dos portadores de DF. Os aspectos físicos ficam mais comprometidos quando correlacionado com a idade mais avançada. A avaliação dos domínios do questionário WHOQOL-BREF, entre os participantes com DF e sem DF, foram diferentes apenas nos domínios físico e qualidade de vida total. Quando correlacionado os domínios do questionário SF-36 com os domínios do questionário WHOQOL-BREF, não evidenciou associações significativas entre os dominios dos dois instrumentos. Conclusão: Os participantes com DF sofrem grande impacto negativo na qualidade de vida, apontando a importância da análise da qualidade de vida, ao mostrar que ela interfere e também é influenciada pela saúde do paciente.

Made available in DSpace on 2016-07-27T13:52:57Z (GMT). No. of bitstreams: 1 Eulange de Sousa.pdf: 3153502 bytes, checksum: cfb806d4f1854d63bb32e2a7c3465c96 (MD5) Previous issue date: 2005-09-15 / This study aims to know the influence of the sickle cell anemia in the education process of children and adolescents carrying sickle cell anemia in the perception of themselves. The research was developed searching an answer to the main inquiry: What is the influence of the sickle cell anemia in the education process for children and adolescents carrying this anemia? The research was developed by the qualitative research in a social-historical approach methodogical referential. Children and adolescents carrying sickle cell anemia at the Federal University of Goiás Hospital, constituted the population. Data was collected by semistructured interviews and from the hospital archives. It was used an analysis of content and a statistical analysis for interpretation of the data research indicated that the sickle cell anemia intervenes significantly the daily routine of its carriers causing an experience of partial or total exclusion process of the spaces, groups and activities present in daily routine of children and adolescents. / Este trabalho objetiva conhecer a influência da anemia falciforme no processo de escolarização das crianças e adolescentes portadores de tal doença segundo a concepção dos mesmos. Para tanto, se realizou uma pesquisa, cujo problema de investigação foi: Qual a influência da anemia falciforme no processo de escolarização das crianças e adolescentes portadores desta anemia? A pesquisa foi desenvolvida à luz do referencial qualitativo, em uma abordagem sócio-histórica. A população foi constituída por crianças e adolescentes portadores de anemia falciforme, atendidos pelo Hospital das Clínicas da UFG. Os instrumentos de pesquisa foram entrevistas semi-estruturadas e prontuários.Utilizou-se de análise estatística e de conteúdo para interpretação dos dados encontrados. A pesquisa indicou que a anemia falciforme interfere significativamente no cotidiano de seus portadores provocando a vivência de um processo de exclusão parcial ou total dos espaços, grupos e atividades presentes no cotidiano de crianças e adolescentes.

A Doença Falciforme é uma alteração hemolítica hereditária do tipo autossômica recessiva com grande variabilidade clínica e importância epidemiológica envolvendo afrodescendentes. As complicações agudas estão relacionadas geralmente a vaso-oclusão, acarretando dores osteomioarticulares e abdominais e comprometimento crônico de múltiplos órgãos e sistemas. Estas complicações envolvem o sistema nervoso central, provocando acidentes vasculares encefálicos ou infartos cerebrais silenciosos. Há evidências de que o efeito cumulativo destas complicações, associado à fatores socioambientais e ao genótipo interferem no desempenho cognitivo, linguístico, pessoal-social e motor, levando a diminuição do rendimento acadêmico em idade escolar e repercutindo na qualidade de vida destes indivíduos. Os objetivos deste trabalho foram: verificar as habilidades do desenvolvimento infantil, com enfoque na linguagem, em pré-escolares com Doença Falciforme sem AVE comprovado em comparação com crianças saudáveis para a doença; verificar a influência dos aspectos motores, pessoais-sociais e cognitivos no desenvolvimento da linguagem; e verificar a influência de fatores socioambientais no desenvolvimento infantil. Trinta e quatro crianças (17 com Doença Falciforme - GDF e 17 saudáveis para a doença - Grupo controle: GC) com idade entre um ano e cinco anos e 11 meses, submeteram-se à avaliação das habilidades motoras, cognitivas, pessoais-sociais, linguísticas e psicolinguísticas por meio da aplicação dos seguintes instrumentos, de acordo com sua faixa etária: Teste de Screening do Desenvolvimento de DENVER-II; Early Language Milestone Scale; ABFW Teste de Linguagem Infantil Parte A (fonologia); Teste de Vocabulário por Imagem Peabody; e Teste Illinóis de Habilidades Psicolinguísticas. As crianças foram pareadas quanto à idade em anos e meses, sexo, nível socioeconômico e afrodescendência. Para análise estatística utilizou-se os Teste de Correlação de Spearman, de Mann-Whitney e de Fisher. O GDF apresentou resultados significativamente inferiores em habilidades de linguagem e psicolinguísticas relacionadas à fonologia, morfossintaxe, semântica, metalinguagem e memória de trabalho auditiva e visual, em relação ao GC. O vocabulário receptivo não apresentou alteração. Os resultados nas habilidades pessoal-social, motora grossa e motora fina-adaptativa demonstraram tendência de desempenho inferior para o GDF e correlação com o desempenho em habilidades de linguagem, indicando a influência dessas áreas no desenvolvimento de habilidades comunicativas. Déficits atencionais foram observados durante a realização das avaliações. Dados como idade no início da produção das primeiras palavras, número de internações, presença em pré-escola, independência em atividades de vida diária, nível socioeconômico e idade na avaliação tiveram correlação com o desempenho nas habilidades do desenvolvimento infantil, vocabulário receptivo, fonologia e habilidades psicolinguísticas, mostrando a influência dos fatores socioambientais no desenvolvimento destas crianças. As alterações observadas neste estudo, associadas às condições de saúde, podem acarretar prejuízos ao longo da vida desses indivíduos, com implicações negativas para o aprendizado escolar, vida profissional e qualidade de vida. Estudos longitudinais são importantes para acompanhar e prevenir os efeitos deletérios das Doenças Falciformes. / The Sickle Cell Disease is an inherited autosomal recessive hemolytic alteration with great clinical variability and epidemiological importance involving african descent. Acute complications are usually related to vascular occlusion, causing musculoskeletal and abdominal pain and chronic involvement of multiple organs and systems. These complications involve the central nervous system, causing strokes or silent cerebral infarcts. There is evidence that the cumulative effect of these complications associated with environmental factors and genotype interfere with cognitive, language, personal-social and motor performance, leading to decreased academic performance at school age and reflecting on the quality of life of these individuals. The objectives of this study were to verify the child development skills, with a focus on language, in preschool children with sickle cell disease without proven stroke compared to healthy children for the disease; verify the influence of motor, personal-social and cognitive aspects on language development; and verify the influence of environmental factors on child development. Thirty-four children (17 with Sickle Cell Disease - SCDG and 17 without the disease - Control Group: CG) with chronological age between one and five years and 11 months, underwent assessment of motor, cognitive, personal-social, linguistic and psycholinguistic skills through the following instruments, according to their age: DENVER-II Developmental Screening Test; Early Language Milestone Scale; ABFW Teste de Linguagem Infantil- Part A (phonology); The Peabody Picture Vocabulary Test; and Illinois Test of Psycholinguistic Abilities. The children were matched for age in years and months, sex, socioeconomic status and african ancestry. It was used the Spearman correlation, Mann-Whitney and Fish tests for the statistical analysis. The SCDG, compared with the CG, showed significantly lower results in language and psycholinguistic skills related to phonology, morphosyntax, semantics, metalanguage, and verbal and visual work memory. The receptive vocabulary doesnt showed alterations. The results in personal-social, gross motor and fine-adaptive motor skills showed tendency to underperform for SCDG and correlation with the performance in language skills, indicating the influence of these areas in the development of communication skills. Attentional deficits were observed during the conduct of evaluations. Data such as age at first words production onset, number of hospitalizations, attendance at pre-school, independence in daily living, socioeconomic status and age at assessment activities were correlated with performance on the child development skills, receptive vocabulary, phonology and psycholinguistic skills, showing the influence of environmental factors in the development of these children. The changes observed in this study, associated with health conditions, can cause damage throughout the life of these individuals, with negative implications for school learning, work and quality of life. Longitudinal studies are important to monitor and prevent the deleterious effects of sickle cell disease.

A anemia falciforme (AF) é a doença hereditária monogênica mais prevalente no Brasil, caracterizada pelo alto índice de morbimortalidade. Uma mutação de ponto no gene da globina beta da hemoglobina é a causa da doença. Características genéticas dos indivíduos além da possível heterogeneidade das moléculas associadas à hemólise e vasculopatia são responsáveis por uma variedade de manifestações e complicações clínicas. Os tratamentos disponíveis atualmente consistem no objetivo de amenizar as manifestações clínicas e reduzir o número de crises para uma melhor qualidade de vida destes pacientes. Considerando a importância dos MicroRNAs na regulação da expressão gênica e na fisiopatologia de diversas doenças, este estudo tem por objetivo a elucidação do mecanismo de ação destes potenciais reguladores na fisiopatologia da AF. Caracteriza-se por um estudo prospectivo comparativo, do tipo de pesquisa clínica transversal. Foram incluídos neste estudo 50 indivíduos, dos quais, 25 indivíduos normais sem a patologia, doadores do banco de sangue do Hospital de Clinicas de Porto Alegre (HCPA), e 25 pacientes homozigóticos SS, em acompanhamento médico no Centro de Referência em Doença Falciforme do HCPA A obtenção dos dados se deu pela reação da polimerase em cadeia em tempo real, com a seleção de quatro microRNAs candidatos selecionados de acordo com a predição de suas funções alvo já disponíveis na literatura (hsa-mir-15a, hsa-mir-210, hsa-mir-144 e hsa-mir-223). Foram comparadas as diferenças dos perfis de expressão de cada microRNA com a média do grupo controle, além das correlações entre as variáveis hematológicas, bioquímicas e manifestações clínicas, com a finalidade de avaliar a influência entre as variáveis positivamente ou negativamente. Resultados: Três dos quatro microRNAs tiveram seus níveis de expressão estatisticamente significativos em relação ao grupo controle (mir- 15a, mir-210 e mir-223). As correlações positivas identificadas foram do microRNA 15a com o microRNA 144, do microRNA 210 com o microRNA 223, além do microRNA 223 com as manifestações de úlceras. As correlações negativas identificadas foram do microRNA 15a em relação às plaquetas e síndrome torácica aguda, e do microRNA 144 em relação aos reticulócitos. Conclusão: Tal conhecimento poderá possibilitar estabelecer novos tratamentos e possíveis abordagens terapêuticas através do controle da expressão de genes específicos e sua interação direta com RNAs alvo. / Sickle cell anemia (FA) is the most prevalent monogenic hereditary disease in Brazil; it is characterized by variable and sometimes severe symptoms and high morbi-mortality. A point mutation of the beta globin gene is a cause of the disease. Genetic characteristics of individuals and the heterogeneous possibility of molecules associated with hemolysis and vasculopathy are responsible for the variability of clinical manifestations. The available treatments are aimed at mitigating the clinical manifestations and reducing the number of crisis for a better quality of life of these patients. This study aims to elucidate the mechanism of action of regulatory molecules in the pathophysiology of FA. It is characterized by a prospective comparative study, type of cross-sectional clinical research. Fifty individuals, 25 normal subjects, from the blood bank of the Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA), and 25 homozygous SS patients, from the Reference Center on Sickle Disease of HCPA. Real-time polymerase chain reaction measuring four microRNAs selected according to the predictions of their target functions in the literature (hsa-mir-15a, hsa-mir-210, Hsa-mir -144 and hsa-mir-223) Differences in the expression profiles of each microRNA with a mean of the control group were compared, as well as the correlations between hematological, biochemical and clinical manifestations, with the purpose of evaluating positive or negative influence between variables. Results: Three of the four microRNAs had their expression levels statistically significant in relation to the control group (mir- 15a, mir-210 and mir-223). A positive correlation was identified between microRNA 15a with the microRNA 144, the microRNA 210 with the microRNA 223, and microRNA 223 with positively correlated with leg ulcers. As for negative correlation we identified for microRNA 15a in relation to platelets and acute thoracic syndrome, and for microRNA 144 in relation to reticulocytes. Conclusion: Such knowledge may enable new treatments and possible therapeutic approaches by controlling the expression of specific genes and their direct interaction with target RNAs.

A doença falciforme (DF) é caracterizada pela presença de uma Hemoglobina S (HbS), a qual confere a célula um formato de foice. Esta doença é considerada uma hemoglobinopatia por ser uma alteração genética humana com alta frequência populacional que requer tratamento precoce para que os pacientes possam sobreviver. As doenças falciformes mais comuns são: HbSC, HbSD, S beta talassemia e a forma homozigota HbSS, também denominada de Anemia Falciforme (AF). Para que se possam minimizar as internações, as complicações clínicas e aumentar a qualidade de vida dos pacientes são necessários compreender suas experiências com a doença. Nesta investigação o objetivo foi analisar os sentidos da experiência com a AF atribuídos pelos adoecidos. Para alcançar este objetivo, realizou-se estudo com abordagem metodológica qualitativa, adotando o referencial teórico da Antropologia Médica e a narrativa como método. Após aprovação ética da pesquisa, foram convidadas a participar do estudo onze pessoas com AF, em acompanhamento terapêutico em um Hemocentro do interior do estado de São Paulo. As técnicas de coleta de dados foram as entrevistas semiestruturadas gravadas, a observação direta e registros nos diários de imersão, realizadas no Hemocentro e no domicílio de alguns dos participantes. A partir das entrevistas foram construídas as narrativas individuais e identificação dos códigos. Para a análise dos dados provenientes das narrativas, utilizou-se a análise temática indutiva. Integrou-se os aspectos comuns e distintos das narrativas individuais em gerais classificadas por unidades de sentidos. Os resultados foram analisados e apresentados a partir de três narrativas: Narrativa 1. Importância do conhecimento sobre a doença e os tratamentos para o controle do corpo com a doença, na qual o sentido atribuído ao conhecimento sobre a doença, medicações, efeitos e complicações é de controle do corpo; Narrativa 2. Repercussões da doença, tratamentos e complicações para a vida, e os quatro subtemas: 2.1 Limitações físicas pelas complicações foi um dos aspectos mais destacados nas narrativas individuais. O sentido atribuído à estas limitações é de desesperança, pois alteram todas as dimensões da vida. 2.2 Vida atual e futuro, os participantes discorrem sobre as dificuldades na formação educacional e no trabalho e atribuem o sentido de normalidade da vida, 2.3 Estigma pela doença e preconceito pela cor da pele, neste subtema as descrições e justificativas atribuídas ao estigma e ao preconceito definem sentidos de vulnerabilidade pessoal e social, 2.4 Importância dos suportes familiar e religioso, os sentidos atribuídos à participação da família e da religião em suas vidas é de suporte emocional, proteção e esperança e Narrativa 3. Desafios para a gestação e maternidade, pelo qual compreende-se que para estas mulheres, o sentido de ser mãe é a de concretização da identidade feminina, mas com ambiguidade entre desejo e medo. Essas narrativas expõem as questões que foram significativas pela pessoa com AF na experiência com a doença e os tratamentos, integrando o presente ao passado e futuro. Por meio de estórias, o enredo da vida com a doença e tratamentos foi sendo construído, expondo conhecimentos, crenças, valores e práticas que os ajudaram a lidar com as situações. A análise das narrativas centradas na experiência de um grupo de pessoas com AF, a partir do sistema cultural, permitiu-nos explicar como a cultura influencia a doença e os tratamentos, por meio dos sentidos. Esta análise fornece conhecimento para além do modelo biomédico e pode ser aplicado em pesquisas futuras e no processo de trabalho em saúde / Sickle cell disease (SCD) is characterized by the presence of Hemoglobin S (HbS) which gives to cell a sickle shape. This disease is considered a hemoglobinopathy because it is a human genetic alteration highly frequent in the population and it requires early treatment so patients can survive. The most common sickle cell diseases are: HbSC, HbSD, S beta-thalassemia and the homozygous form HbSS, also named Sickle Cell Anemia (SCA). To minimize hospital admissions, clinical complications and increase patients\' life quality it is necessary to understand their experiences with the disease. In this investigation, the aim was to analyze the senses of the experience with SCA attributed by sick patients. To reach this goal, we conducted a study with a qualitative methodological approach, adopting the theoretical reference of Medical Anthropology and narrative as a method. After the ethical approval of the research, eleven people with SCA were invited to participate in the study, they were receiving therapeutic follow-up in a Blood Center in the countryside of São Paulo State. The techniques for data collection were semi- structured recorded interviews, direct observation and registers in diaries and immersion, done in the Blood Center and in the house of some participants. From the interviews, individual narratives and identification of codes were built. For the analysis of data from the narratives, we used an inductive theme analysis. We integrated common and distinct aspects of individual narratives in general aspects classified by units of senses. Results were analyzed and presented based on three narratives: Narrative 1. Importance of knowledge of the disease and treatments for body control with the disease, to which the sense attributed to the knowledge of the disease, medication, effects and complications is body control; Narrative 2. Repercussions of the disease, treatments and complications for life, and the four sub-themes: 2.1 Physical limitations by complications was one of the most highlighted aspects in individual narratives. The sense attributed to these limitations was lack of hope, because they alter all life dimensions. 2.2 Life today and future, participants talk about their difficulties in education and at work and they attribute the sense of life normality, 2.3 Stigma of the disease and prejudice against skin color, in this sub-theme the descriptions and justifications attributed to stigma and prejudice define the senses of personal and social vulnerability, 2.4 Importance of family and religious support, the senses attributed to the participation of family and religion in their lives is emotional support, protection and hope and Narrative 3. Challenges for pregnancy and motherhood, by which we understand that for these women the sense of being a mother is the solidification of the feminine identity, but with the ambiguity between fear and desire. These narratives expose questions that were significant for AF patient in the experience with the disease and treatments, integrating present into past and future. Through stories, the plot of life with the disease and treatments has been built, exposing knowledge, beliefs, values and practices that helped them to deal with situations. The analysis of the narratives centered in the experience of a group of people with SCA, from a cultural system, allowed us to explain how culture influences the disease and treatments, by the senses. This analysis provides knowledge beyond the biomedical model and can be applied in future research and in the work process in health

Introdução: a doença falciforme (DF) é uma condição crônica e de caráter hereditário que, devido a sua importância clínica e epidemiológica, constitui-se em um grave problema de saúde pública. As famílias de crianças com esta condição alteram suas rotinas e manejam os cuidados buscando adaptarem-se às frequentes crises e hospitalizações. Objetivos: este estudo visou conhecer a experiência de manejo familiar da criança com doença falciforme e, especificamente, procurou identificar como as famílias definem a situação, buscando compreender os comportamentos de manejo adquiridos na experiência do cuidado, além de conhecer as consequências percebidas pela família e geradas pela doença falciforme da criança. Método: trata-se de uma pesquisa qualitativa que utilizou o Family Management Style Framework como referencial teórico e, como método, o estudo de caso sendo os dados analisados segundo o modelo híbrido de análise temática. A amostra foi composta por oito famílias de crianças com DF que fazem os acompanhamentos em um Hemonúcleo da Fundação Centro de Hematologia e Hemoterapia de Minas Gerais, as quais participaram de três entrevistas em profundidade, avaliadas por meio da composição de hemograma, ecomapa, linha do tempo da doença e análise de documentos, como exames, receituários e sumários de alta hospitalar. Resultados: as famílias definiram a situação da doença falciforme como um evento Assustador e de difícil Entendimento; a identidade das crianças oscilou entres as características de Vulnerável a Normal entendido como qualquer outra criança. Os comportamentos de manejo incidem sobre a responsabilidade que as famílias sentem em manterem a criança por perto, sendo vigilantes no controle da doença e buscando a manutenção da vida e do bem-estar desta criança. Assim, as famílias procuram adaptar-se às novas situações impostas pela doença. As consequências percebidas refletem que o foco destas famílias está na criança doente e no estímulo para que as crianças gerenciem os seus próprios cuidados preparando-as para a fase adulta. As expectativas familiares sobre o futuro estão na possibilidade de cura e de uma vida dentro da normalidade, embora relatem o medo da morte diante do curso incerto da doença. Considerações finais: a compreensão do manejo familiar das crianças com doença falciforme subsidiou propostas de intervenções, para estas famílias, com o intuito de orientá-las e apoiá-las na experiência do manejo; além de encorajar os profissionais de saúde que atuam com estas famílias a utilizarem este modelo de avaliação teórica para a execução de suas intervenções em todos os níveis de assistência à saúde. / Introduction: Sickle cell disease (SCD) is a chronic and hereditary condition that, due to its clinical and epidemiological importance, is a serious public health problem. The families of children with this condition alter their routines and manage the care seeking to adapt to frequent crises and hospitalizations. Objectives: This study aimed to know the experience of family management of the child with sickle cell disease and, specifically, sought to identify how families define the seeking to understand the management behaviors acquired in the care experience, as well as to understand the consequences perceived by the family and generated by the sickle cell disease of the child. Method: this is a qualitative research that used the Family Management Style Framework as a theoretical reference and, as a method, the case study - being the data analyzed according to the hybrid model of thematic analysis. The sample consisted of eight families of children with SCD who follow the follow-up in a Hemodynamic and Haemotherapy Center Foundation Hemodynamic of Minas Gerais, who participated in three in-depth interviews, evaluated through the composition of genogram, ecomapa, line time of disease and document analysis, such as exams, prescriptions and hospital discharge summaries. Results: Families defined sickle cell disease as a \"scary\" event and difficult to understand. Children\'s identities ranged from \"Vulnerable\" to \"Normal\" - understood as \"any other child\". Management behaviors focus on the responsibility that families feel in keeping the child close, being vigilant in controlling the disease and seeking to maintain the life and well-being of this child. Thus, families seek to adapt to the new situations imposed by the disease. The perceived consequences reflect that the focus of these families is on the sick child and the encouragement for children to manage their own care - preparing them for adulthood. Family expectations about the future lie in the possibility of healing and living within normality, even though they report the fear of death in the face of the uncertain course of illness. Final considerations: understanding the family management of children with sickle-cell disease subsidized intervention proposals for these families, with the aim of guiding them and supporting them in the management experience; in addition to encouraging health professionals working with these families to use this theoretical evaluation model for the execution of their interventions at all levels of health care.

While sickle cell disease (SCD) primarily affects those of African heritage, Latinos, the second most commonly affected group, are often not included in studies of youth with SCD. The purpose of this mixed methods study was to complete the linguistic translation validation of the PedsQL SCD Module, a recently validated disease specific quality of life (QOL) instrument, for use in Spanish speaking parents and youth with SCD (Aim 1). Using this instrument, QOL of Latino and African American youth with SCD who participated in an NIH funded study to improve adherence to hydroxyurea therapy (R21 NR013745) were compared (Aim 2) and factors associated with QOL examined (Aim 3). For Aim 1, 10 Latino youth with SCD (n = 5 age, 8-12 years; n = 5 age, 13-18 years) and their parents completed a demographic survey, Spanish version of PedsQL SCD Module and an audio-taped cognitive interview. Across age groups, all reported that the translated PedsQL Sickle Cell Disease Module was easy to understand and had minimal suggestions for further improvement. For Aims 2 and 3, secondary baseline data from 28 youth (mean age 13.6  2.4 years) with sickle cell disease and their parents who participated in the HABIT feasibility trial were analyzed using descriptive statistics, Wilcoxon Signed Rank and Mann-Whitney test, and linear regression modeling. Latino youth reported higher QOL scores than non-Latino youth for all QOL measures except for the Worry II subscale of the disease-specific QOL measure while Latino parents reported higher QOL scores than non-Latino parents for all subscales except for three: the disease-specific Worry I, Worry II, and Communication I subscales. Poorer disease specific QOL was predicted by greater youth-parent discordance regarding sickle cell disease responsibility for parents (β = -3.07, p = 0.04) but not youth. Poorer disease-specific QOL was predicted by greater number of both emergency room visits during the prior year for both youth (β = -2.89, p = 0.005 [self-report]; β = -5.07, p = 0.002 [electronic medical records]) and parents (β = -3.41, p = 0.002 [self-report]; β = -6.93, p = <0.001 [electronic medical records]) and hospitalizations during the prior year (youth β = -5.72, p = <0.001 [self-report]; β = -7.56, p = 0.03 [electronic medical records]; parents β = -6.48, p = <0.001 [self-report]; β = -9.16, p = 0.02 [electronic medical record]). Based on these findings, greater youth-parent discordance regarding sickle cell family responsibility and greater utilization of emergency rooms and/or hospitals were associated with poorer disease-specific QOL.

Conselho Nacional de Desenvolvimento CientÃfico e TecnolÃgico / A anemia falciforme (AF) à uma hemoglobinopatia hereditÃria autossÃmica causada por uma mutaÃÃo pontual no gene da beta globina gerando uma hemoglobina anormal denominada de hemoglobina S (HbS), em homozigose. A doenÃa se caracteriza por apresentar uma variabilidade do quadro clÃnico, que se deve à mÃltiplos fatores, dentre eles a concentraÃÃo de hemoglobina fetal (HbF), os haplÃtipos do gene da beta globina e os polimorfismos do gene BCL11A, entre outros. A avaliaÃÃo dos moduladores genÃticos na AF tem sido desenvolvida com a finalidade de melhorar o entendimento da sua fisiopatologia e direcionar a abordagem terapÃutica objetivando sua individualizaÃÃo. A pesquisa se propÃs a determinar a modulaÃÃo genÃtica dos polimorfismos do gene BCL11A (rs4671393, rs7557939 e rs1186868) sobre o perfil inflamatÃrio, hemolÃtico, no estresse oxidativo e nas concentraÃÃes das HbF, HbS nos pacientes portadores de AF, em estado estacionÃrio. O estudo foi do tipo transversal e analÃtico com 42 pacientes adultos, em acompanhamento ambulatorial no Hospital UniversitÃrio Walter CantÃdio (HUWC), com diagnÃstico molecular e haplÃtipos do gene da beta globina S previamente realizados. Os pacientes estavam em uso de HidroxiurÃia (HU), em mÃdia, 20mg/kg de peso corporal. Amostras biolÃgicas de sangue perifÃrico foram obtidas para a realizaÃÃo dos exames laboratoriais: as dosagens das citocinas prà inflamatÃrias IL-6, IL-17, TNF-alpha e das antiinflamatÃrias IL-10 e TGF-beta, por Elisa; contagem de reticulÃcitos por metodologia manual, dosagem de metemoglobina (MetHb) e lactato desidrogenase (LDH), por espectrofotometria; do nitrito (NOx), malonaldeÃdo (MDA) sÃricos, as enzimas antioxidantes eritrocitÃrias, catalase (CAT) e da glutationa peroxidase (GPx) por kits e espectrofotometria. Os polimorfismos genÃticos do gene BCL11A nas regiÃes, rs4671393, rs7557939 e rs1186868 foram determinados por Real Time PCR. As dosagens da HbF e HbS foram realizadas por HPLC (High Performance Liquid Chromatography). Os dados idade, sexo e eventos clÃnicos foram obtidos dos prontuÃrios. Toda a anÃlise estatÃstica foi realizada usando o software livre R, na versÃo 3.1.2. Para anÃlise da frequÃncia do sexo e dos genÃtipos, por regiÃo e das associaÃÃes entre o tipo de haplÃtipo e dos eventos clÃnicos com as regiÃes do BCL11A, foram usados os testes de Qui-quadrado e o exato de Fisher. Realizou-se o teste paramÃtrico de ANOVA (obtido sob suposiÃÃes distribucionais), bem como o teste nÃo-paramÃtrico de Kruskal-Wallis para a anÃlise da associaÃÃo dos genÃtipos do gene BCL11A com a idade, os nÃveis de HbS, HbF, perfil inflamatÃrio, hemolÃtico e do estresse oxidativo. Foi considerado significante ao nÃvel de 5%. A maioria dos pacientes (57,14%) era do sexo feminino. A idade dos pacientes incluÃdos foi de 18 a 65 anos, com valor mÃdio e mediano de 35,1 e 33 anos, respectivamente. Somente a rs7557939 do BCL11A, o genÃtipo A/G foi o mais prevalente e a prevalÃncia do genÃtipo A/G foi maior nas mulheres , enquanto nos homens a prevalÃncia maior foi do genÃtipo A/A. No entanto, a rs1186868 do BCL11A, a maioria (56,52%) das mulheres apresentaram o genÃtipo C/T e a metade dos homens apresentaram o genÃtipo T/T. Nenhuma regiÃo do gene BCL11A apresentou associaÃÃo significativa com os haplÃtipos do gene da beta globina S. Em relaÃÃo a moduÃÃo do gene BCL11A com os nÃveis de HbS e HbF, verificou-se que na rs1186868 houve resultado significativo do genÃtipo mutante T/T, que apresentou maiores nÃveis de HbS e menores nÃveis de HbF. Na rs7557939 houve uma diminuiÃÃo significante de HbF no alelo mutante A/A, porÃm, nÃo houve relaÃÃo com a HbS. NÃo houve associaÃÃo entre os SNPs, nas trÃs regiÃes estudadas, com relaÃÃo ao nÃmero mÃdio/mediano dos moduladores inflamatÃrios, marcadores de hemÃlise, do estresse oxidativo e dos eventos clÃnicos, ao nÃvel de 5%.Os achados reforÃam a hipÃtese da moduÃÃo genÃtica dos polimorfismos do gene BCL11A em relaÃÃo aos nÃveis de HbF, onde os alelos selvagens, nas regiÃes rs7557939 e rs1186868 apresentaram um carÃter protetor no prognÃstico em decorÃncia de terem apresentado aumento dos nÃveis de HbF, nos pacientes com AF do estudo.

Benzylpenicillin is incubated with whole human blood. The degree of reactivity of 14C-benzylpenicillin to the components of this blood is determined via a Beckman LS-100C Liquid Scintillation Counter.The oxygen carrying capacities of penicillin treated adult normal and sickled hemoglobin are measured spectrophotometrically and compared to untreated adult normal and sickled hemoglobin.Ball State UniversityMuncie, IN 47306