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Study of growth and bone mineral density and factors affecting them in children and adolescents with thalassaemia major and sickle cell diseaseSoliman, Ashraf January 1998 (has links)
Thalassaemia and sickle cell disease (SCD) are the most widely distributed blood genetic disorders that occur at a high frequency in some populations including the Mediterranean region, parts of the Middle East, South East Asia and the Indian subcontinent. It is estimated that thalassaemia major affects 100,000 newborn every year world-wide. The high incidence of these chronic haemolytic diseases in developing countries poses a high load on the national economy because of the expensive treatment protocols and the considerably high morbidity rates of these patients. Repeated blood transfusion to keep haemoglobin above an acceptable level requires well-equipped blood banks with expensive facilities to screen, store and manipulate blood and blood products. Iron chelation therapy is an essential part of treatment to avoid or delay the deleterious effects of iron overload on different organs including the liver, heart, pancreas and endocrine glands. This inquires injecting deferoxamine subcutaneously for 12 hours daily with a special pump. Both deferoxamine and pumps are expensive and therefore not accessible for all patients. In developing countries, the majority of transfusion-dependent patients with chronic haemolytic anaemia (thalassaemia and SCD) suffer from the consequences of sub-optimal treatment. The mortality rate is still high and usually patients die before the age of 30 years. They also suffer from chronic multi-organ damage including cardiac failure, liver cirrhosis, insulin-dependent diabetes mellitus, growth and pubertal failure and many skeletal abnormalities and fractures. In developed countries the introduction of high transfusion regimes and efficient chelation therapy improved survival rates and prevented cardiac and hepatic damage. However, a majority of thalassaemic patients still have significant growth and pubertal abnormalities, bone disease and multiple endocrine disorders. In Egypt the incidence of thalassaemia major ranges between 0.1 - 0.2% which gives very high patient load on the medical services. In our University of Alexandria Children's Hospital, Alexandria, Egypt. The Haematology clinic has an average of 150 thalassaemic children registered. The same problem is encountered by me in the Royal Hospital, Muscat, Oman, with high prevalence of SCD and thalassaemia and suboptimal treatment. Because of the restricted economic resources, both hospitals adopt a low transfusion therapy (to keep haemoglobin above 9 g/dl) with IM chelation 3 times per week. With this form of sub-optimal treatment we observed that a large number of our thalassaemic children have severe growth and pubertal failure/delay, beside other hepatic, cardiac and skeletal abnormalities. In fact they constitute 40% of patients attending our Endocrinology clinic. This stimulated me to perform an extensive study to survey growth and pubertal development in theses patients (study-1) and investigate the different factors that might affect their growth and pubertal development (studies 4 through 10) a \veU as bone mass density (studies > 1,12). The frequent involvement of the liver in these patients led us to study some hepatic functions and the prevalence of transfusion-associated hepatitis B surface antigenaemia and hepatitis-C virus antibody scropositivity in relation to their linear growth (studies 2,3). We studied the nutritional intake of these patients, their intestinal absorption of D-Xylosc and 48-h stool fat content in relation to their body mass index, subcutaneous 'at thickness and mid-arm circumference (studies 4,5,9). Their defective linear growth urged us to investigate their growth hormone (GH) secretion (spontaneous nocturnal as well as after provocation) and insulin-like growth factor-I (IGF-I) and IGK-binding protein-3 (IGKBl'3) concentrations. Our findings demonstrated high prevalence of defective GH secretion in these children that necessitated imaging of their hypothalamic pituitary area. Imaging studies revealed original data about structural abnormalities in the anterior pituitary gland, different degrees of pituitary atrophy and empty sella and infiltration the gland as well as the mid-brain by hacniosidrin in thalassaemic children, the mechanism of these findings was explained (studies 4-6,10). Because of their slow growth, the presence of abnormal GH/IGF-I/BP3 axis, and structural abnormalities of the pituitary gland, the next step dealt with the response of IGF-I to exogenous GH and the clinical response of their linear growth to GH therapy for a year or more (studies 4,9). Based on the fact that these patients have high prevalence of bone pains and osteoporosis during late childhood and have high risk of spontaneous fracture thereafter, we measured their bone mass density to investigate the relation between the former and the degree of iron load, growth parameters, and different anabolic hormone concentrations in these patients (studies 11,12).
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Aten??o a sa?de do usu?rio portador de Anemia Falciforme na percep??o dos profissionais da Estrat?gia Sa?de da Fam?lia de Diamantina ? MGLeal, Andr? Luiz Ramos 13 September 2017 (has links)
?rea de concentra??o: Interdisciplinar. / Submitted by Jos? Henrique Henrique (jose.neves@ufvjm.edu.br) on 2018-03-20T21:11:46Z
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Previous issue date: 2017 / Funda??o de Amparo ? Pesquisa do Estado de Minas Gerais (FAPEMIG) / Funda??o Diamantinense de Apoio ao Ensino, Pesquisa e Extens?o (FUNDAEPE) / A Anemia Falciforme tem relev?ncia clinica e epidemiol?gica por afetar uma expressiva parcela da popula??o. No Brasil ? um importante problema de sa?de p?blica. Este estudo teve como objetivo compreender a aten??o ? sa?de do usu?rio portador de Anemia Falciforme na percep??o dos profissionais da Estrat?gia Sa?de da Fam?lia de Diamantina (MG). Trata-se de um estudo explorat?rio, com abordagem qualitativa, o cen?rio foi a Estrat?gia Sa?de da Fam?lia da cidade de Diamantina, Minas Gerais (Brasil). Os participantes foram 15 profissionais, m?dicos e enfermeiros, atuantes em servi?os da Estrat?gia Sa?de da Fam?lia da zona urbana do munic?pio. Foram realizadas entrevistas semiestruturadas individuais, nas unidades de sa?de, em local reservado e em hor?rio previamente definido, entre maio e junho de 2017. Na organiza??o e an?lise dos dados, optou-se pela an?lise de conte?do, modalidade tem?tica. Os resultados evidenciaram oito categorias: 1- "O (des)conhecimento dos profissionais"; 2- "Detec??o precoce: Teste do Pezinho e eletroforese de hemoglobina"; 3- "Necessidade de capacita??o profissional"; 4- "Rede de Aten??o e Assist?ncia ? Sa?de do Usu?rio Portador de Anemia Falciforme"; 5- "Rede de cuidado"; 6- "Sistema de refer?nciamento e contrarrefer?ncia"; 7- "Agente Comunit?rio de Sa?de na aten??o a sa?de do usu?rio com Anemia Falciforme"; 8- "Orienta??o e acompanhamento familiar". Revelou-se um conhecimento limitado, restrito a um breve conceito e a alguns aspectos cl?nicos. Por se constituir em uma patologia cr?nica, ? fundamental que os profissionais de sa?de estejam devidamente capacitados para prestar assist?ncia adequada, com diagn?stico precoce e tratamento correto. Por?m, os profissionais revelaram uma situa??o inversa no presente estudo, uma vez que n?o ocorre um acompanhamento sistem?tico dos usu?rios e n?o h? integra??o no sistema de refer?ncia e contrarrefer?ncia. Tais profissionais atribuem a responsabilidade da aten??o ao usu?rio somente ao servi?o especializado. Revelou-se uma ?nfase no trabalho do agente comunit?rio de sa?de na aten??o ? sa?de do usu?rio afetado pela anemia falciforme. Todavia, a assist?ncia ?s pessoas com anemia falciforme deve privilegiar a a??o multiprofissional e multidisciplinar, e n?o ser atribu?da ou concentrada somente em um profissional. Face ? essa realidade, faz-se necess?rio que os profissionais de sa?de conhe?am o assunto e sejam habilitados para proporcionarem assist?ncia de qualidade, hol?stica e equ?nime. As defici?ncias no conhecimento dos profissionais da Estrat?gia Sa?de da Fam?lia sinalizam a necessidade de capacita??o e educa??o permanente em sa?de. ? necess?ria uma rede de assist?ncia bem organizada, estruturada, cujos servi?os sejam qualificados. Conclui-se que o atual estudo demonstrou que a assist?ncia aos usu?rios afetados pela anemia falciforme, no ?mbito da Estrat?gia Sa?de da Fam?lia, requer avan?os para que seja de melhor qualidade. Isso porque os profissionais possuem conhecimento insuficiente sobre a doen?a e a assist?ncia atribuem a responsabilidade pelo cuidado ao agente comunit?rio de sa?de e ao Hemominas, e n?o h? uma integra??o na rede de aten??o ? sa?de, entre o servi?o da Estrat?gia Sa?de da Fam?lia e o Hemominas. / Disserta??o (Mestrado Profissional) ? Programa de P?s-Gradua??o em Sa?de, Sociedade e Ambiente, Universidade Federal dos Vales do Jequitinhonha e Mucuri, 2017. / Sickle cell anemia is clinically and epidemiologically relevant because it affects a significant portion of the population. In Brazil it is an important public health problem. This study aimed to understand the health care of the user with Sickle Cell Anemia in the perception of the professionals of the Family Health Strategy of Diamantina (MG). It is an exploratory study, with a qualitative approach, the scenario was the Family Health Strategy of the city of Diamantina, Minas Gerais (Brazil). The participants were 15 professionals, doctors and nurses, who work in Family Health Strategy services in the urban area of the municipality. Individual semi-structured interviews were carried out in the health units, in a reserved place and at a predetermined time, between May and June 2017. In the organization and analysis of the data, we opted for content analysis, thematic modality. The results showed eight categories: 1- "The (dis) knowledge of the professionals"; 2- "Early detection: Pezinho test and hemoglobin electrophoresis"; 3- "Need for professional training"; 4- "Network of Attention and Health Care of the Patient with Sickle Cell Anemia"; 5- "Network of care"; 6- "System of reference and counter-reference"; 7- "Community Health Agent in the health care of the user with Sickle Cell Anemia"; 8- "Guidance and family accompaniment". A limited knowledge has been revealed, restricted to a brief concept and some clinical aspects. Because it is a chronic pathology, it is essential that health professionals are properly trained to provide adequate care, with early diagnosis and correct treatment. However, the professionals revealed an inverse situation in the present study, since there is no systematic monitoring of users and there is no integration in the reference and counter-referral system. Such professionals assign the responsibility of attention to the user only to the specialized service. An emphasis has been placed on the work of the community health agent in the care of the user affected by sickle cell anemia. However, care for people with sickle cell anemia should focus on multiprofessional and multidisciplinary action and should not be attributed or focused solely on a professional. Faced with this reality, it is necessary that healthcare professionals know the subject and are qualified to provide quality, holistic and equitable care. The deficiencies in the knowledge of the professionals of the Family Health Strategy indicate the need for training and permanent education in health. A well-organized, well-structured service network is needed whose services are qualified. It is concluded that the present study demonstrated that the assistance to users affected by sickle cell anemia, within the scope of the Family Health Strategy, requires advances to be of better quality. This is because professionals have insufficient knowledge about the disease and care assign responsibility for care to the community health agent and Hemominas, and there is no integration in the health care network between the Family Health Strategy service and Hemominas.
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Efeito do ácido lipóico sobre parâmetros de estresse oxidativo em indivíduos traço falciformes ou pacientes falciformes / Alpha lipoic acid effect on oxidative stress parameters in sickle cell trait subjects and sickle cell patientsBrandão, Vanessa Duarte Martins January 2008 (has links)
A anemia falciforme (AF) é causada por uma mutação (Glu6Val) no gene que codifica a b-globina gerando a hemoglobina S (HbS). A HbS tem a tendência a se polimerizar quando desoxigenada. Isto resulta em graves manifestações clínicas para o indivíduo homozigoto (HbSS). O traço falciforme (HbAS), geralmente assintomático, também pode apresentar dano orgânico decorrente da doença. Acredita-se que, os eritrócitos falcizados estejam sob constante estresse oxidativo e, assim, liberem produtos de degradação da HbS, que atacam a membrana eritrocitária e catalisam a destruição de hidroperóxidos lipídicos com a formação de radicais alcoxil e peroxil. O ácido alfa-lipóico (AL) um potente antioxidante via seqüestro de espécies reativas de oxigênio, interações redox com outros antioxidantes e inibição da lipoperoxidação. O objetivo deste trabalho é testar o uso do ácido lipóico como um agente antioxidante no tratamento da AF. Sessenta indivíduos foram selecionados sendo, 20 normais (HbAA), 20 traço falciformes (HbAS) e 20 falciformes (HbSS). Metade dos indivíduos foi tratada com 200mg/dia de AL e o restante com placebo. As amostras de sangue foram coletadas antes e após 3 meses de suplementação. Para padronizar a qualidade da alimentação entre os grupos durante a suplementação, cada paciente recebeu mensalmente uma cesta básica adequada às suas necessidades e à de seus familiares. As atividades de catalase, superóxido dismutase e glutationa peroxidase (CAT, SOD e GPx) foram analisadas como medida de defesa antioxidante enzimática. O dano oxidativo em proteínas e lipídios foi avaliado pelas técnicas de carbonil e malondialdeído (MDA), respectivamente. A capacidade antioxidante total foi avaliada em plasma como medida adicional de defesa antioxidante. Os resultados mostraram aumento significativo na atividade de CAT nos indivíduos AS após o tratamento com AL (p=0,007). Todos os grupos apresentaram redução significativa na atividade de GPx após o tratamento (p£ 0,05), e os resultados da SOD não foram significativos. Os níveis de MDA e de carbonil em plasma tiveram redução no grupo normal tratado com AL (p= 0,015 e 0,019, respectivamente). Este mesmo grupo mostrou também diminuição da capacidade antioxidante total (p= 0,005). Estes resultados indicam uma ação benéfica do AL nos indivíduos normais. Entretanto, a dose de AL utilizada neste estudo não mostrou ação sobre as defesas antioxidantes ou redução nos níveis de dano oxidativo na anemia falciforme. É possível que uma dose maior produzisse um efeito benéfico não só sobre parâmetros de estresse oxidativo, mas também sobre outros aspectos envolvidos na fisiopatologia desta doença. / Sickle cell disease (SCD) is caused by a mutation (Glu6Val) in the gene that encodes b-globin. The sickle hemoglobin molecule (HbS) has the tendency to polymerize when deoxygenated. This results in serious clinical manifestations for homozygous SCD patient. SCD trait (HbAS) patients usually do not exhibit any symptoms although organic damage related to the disease sometimes are present. Oxidative stress plays a significant role in the disorder's pathophysiology. Several characteristic symptoms can result from oxidative stress not only in erythrocytes but also in leucocytes and endothelial cells. Alpha–lipoic acid (ALA) is a potent antioxidant, free radicals scavenger and transition metal ions chelator. It can also recycle glutathione (GSH) and inhibit lipid peroxidation. ALA actuates in both hydrophilic phase and hydrophobic membrane portion. The objective of this study was to test ALA as an antioxidant in the SCD treatment. Sixty subjects were selected and divided in groups according to hemoglobin profile: AA (normal), AS (SC trait) and SS (SCD patient). Patients were randomized into a placebo-controlled trial and treated with either ALA (200mg) or vehicle. Blood samples were collected before the start of supplementation and after 3 months of treatment. Catalase (CAT), superoxide dismutase (SOD) and glutathione peroxidase (GPx) activities were evaluated in erythrocytes. To determinate lipid damage levels, malondialdehyde (MDA) was measured by HPLC in serum and the protein damage levels were quantified in plasma by carbonyl assay. Total antioxidant status (TAS) was evaluated as nonenzymatic antioxidant defense measurement in plasma. The results show a significative increase in CAT activity (p= 0,007) in the AS group with ALA treatment. GPx activity was decreased in all groups (p£ 0,05). SOD activity was not different in any group. After ALA treatment, AA group shows significant decrease in MDA and carbonyl levels (p= 0,015 e 0,019, respectively). Interestingly, TAS was decreased in this same group (p= 0,005). These findings demonstrate the ALA capacity to prevent membrane lipid damage in normal individuals. However, this dose was not effective to reduce damage in SCD patients or SC trait. It is possible that a higher dose could protect these patients. Thus, more studies are necessary to elucidate the ALA antioxidant effects in SCD.
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Anemia falciforme em Salvador-Bahia: caracterização fenotípica, molecular e de seqüências gênicas potencialmente importantes na expressão dos genes gama da hemoglobina fetal.Adorno, Elisângela Vitória January 2005 (has links)
142f. / Submitted by Suelen Reis (suziy.ellen@gmail.com) on 2013-05-24T13:11:05Z
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Previous issue date: 2005 / Introdução. A hemoglobina S (HbS) resulta da troca de nucleotídeo (GAG GTG) no sexto codon do gene da globina beta, levando à substituição do ácido glutâmico por valina na cadeia da globina beta. A anemia falciforme ou a homozigose para a HbS, freqüentemente apresenta manifestações clínicas heterogêneas, fortemente relacionadas aos níveis de hemoglobina fetal (HbF). Objetivo. O presente estudo investigou as características fenopíticas e os marcadores moleculares presentes em portadores da anemia falciforme de Salvador-BA, identificando seqüências gênicas potencialmente importantes para a expressão dos genes gama. Métodos. O perfil de hemoglobinas e o nível de HbF foram determinados por cromatografia líquida de alta performance (HPLC). Informações sobre o perfil clínico dos pacientes foram obtidas através da análise de prontuários. A talassemia α2 3.7Kb foi investigada pela reação em cadeia da polimerase (PCR) e os haplótipos ligados ao grupo de genes da globina berta S foram investigados por PCR e análise de sítios polimórficos utilizando endonucleases de restrição (RFLP). As regiões promotoras dos genes yG e γA e o HS2-LCR foram amplificados assimetricamente e seqüenciadas no ABI Prism 3100 prism DNA Sequencer. As análises estatísticas foram desenvolvidas no software EPI-INFO versão 6.04 e a significância foi estabelecida para p < 0.05. Resultados. Foram analisados 131 pacientes, dos quais 125 tiveram identificado o genótipo beta S, tendo sido encontrado 64 (51,2%) CAR/Ben; 36 (28,8%) Ben/Ben; 18 (14,4%) CAR/CAR; dois (1,6%) CAR/Aty;dois (1,6%) Ben/Cam; um (0,8%) CAR/Cam; um (0,8%) Car/Arabia-India e um (0,8%) Sen/Aty. A talassemia 2 3.7Kb foi estudada em 110 pacientes, onde 30 (27,3%) foram heterozigotos e dois (1,8%) homozigotos. O uso de transfusão sangüínea foi maior em pacientes com HbF menor que ou igual a 10,0% (p=0,009). Pacientes com genótipos α diferentes apresentaram diferenças para os valores de Hb (p=0,018); Ht (p=0,019); VCM (p=0,0004) e HCM (p=0,039). Os níveis de HbF foram maiores entre os pacientes Ben/Ben que entre os CAR/CAR (p=0,007) e CAR/Ben (p=0,013). A análise das seqüências do HS2-LCR de dez indivíduos demonstrou a substituição G A na posição ?10.677, presente apenas entre os portadores do haplótipo Ben com nível elevado de HbF, sugerindo uma possível associação entre este polimorfismo, a expressão dos genes γ e a síntese da HbF. A análise da região promotora do gene γG demonstrou a substituição T C na posição -157, que parece ser uma seqüência característica entre os pacientes estudados. Também foi encontrada a deleção de 4 pb na posição ?222 a ?225 no gene γG e relacionado ao haplótipo Cam. Conclusões. Os dados demonstraram um novo polimorfismo localizado no HS2-LCR e na região promotora do gene γG da globina, justificando a realização de estudos adicionais, associando os níveis de HbF, marcadores biológicos e mecanismos relacionados, visando esclarecer um possível papel no desenvolvimento do fenótipo da doença. / Salvador
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Estudo de marcadores genéticos associados a inflamação em pacientes com anemia falciformeSouza, Cyntia Cajado de January 2013 (has links)
Submitted by Ana Maria Fiscina Sampaio (fiscina@bahia.fiocruz.br) on 2013-10-11T14:30:43Z
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Previous issue date: 2013 / Fundação Oswaldo Cruz. Centro de Pesquisas Gonçalo Moniz. Salvador, BA, Brasil / A anemia falciforme (HbSS) é uma doença genética com prevalência mundial
elevada, caracterizada pela heterogeneidade clinica apresentando manifestações
agudas e crônicas de caráter multifatorial, sendo caracterizada pela presença do
estado inflamatório sistêmico. As alterações no sistema imune têm sido
relacionadas a predisposição a infecções em pacientes HbSS, com produção
exacerbada de anticorpos, alterações na função de leucócitos e na imunidade
celular, entre outros. Estão inclusos nesta tese o conjunto de três manuscritos
com o objetivo de investigar marcadores genéticos relacionados a inflamação em
pacientes com HbSS, com ênfase para os polimorfismo e níveis séricos das
citocinas TNFα -308G>A e IL-8 251A>T, para a provável influência dos
polimorfismos gênicos TNFα-308G>A, FcRIIAH/R131, MPO-463G>A, TLR4
896A>G, e TLR9- 1237T>C na gravidade de infecções e complicações
inflamatórias na HbSS, e ainda a expressão gênica dos receptores TLR2, TLR4,
TLR5 e TLR9 em células dendríticas de pacientes HbSS. Nossos resultados
mostraram que os níveis séricos elevados das citocinas TNFα e IL-8, bem como a
presença do alelo mutante dos polimorfismos de TNFα e da IL-8 estudados estão
associados com a gravidade clínica da doença. O estudo dos polimorfismos TLR9
-1237T>C e TLR4 896A>G mostraram associação com a ocorrência de infecção
respiratória e acidente vascular encefálico (AVE), respectivamente, e o
polimorfismo MPO-463G>A esteve associado com a ocorrência de infecções.
Além disso, a presença concomitante do polimorfismo FcRIIA H/R131 com o
MPO-463G>A, com o TLR4 896A>G, ou com o TNF-α influenciou a ocorrência de
internações hospitalares, de sequestro esplênico, de AVE e do número de crises
vaso-oclusivas. O estudo de novos marcadores de inflamação na anemia
falciforme pode ajudar no entendimento da complexidade da fisiopatologia desta
doença. Nossos dados enfatizam a identificação de novos biomarcadores
genéticos e sua associação marcadores clássicos podem ser uma ferramenta
importante para elucidar a diversidade fenotípica da HbSS. / Sickle cell anemia (HbSS) is a genetic disease with elevated worldwide
distribution characterized by clinical heterogeneity and acute and chronic
complication presenting systemic inflammatory state. The immune system
changes are related to infection predisposition in HbSS, exacerbated antibody
production, changes in leucocytes function and innate immunity. It was included in
this thesis a set of three manuscripts that aim to investigate genetic markers
related to inflammation in HbSS emphasizing polymorphisms and cytokine serum
levels of TNFα -308G>A and IL-8 251A>T, to the influence of genetic
polymorphisms of TNFα-308G>A, FcRIIAH/R131, MPO-463G>A, TLR4 896A>G
and TLR9- 1237T>C in infection and inflammatory complication in HbSS and the
gene expression of dendritic cell TLR2, TLR4, TLR5 and TLR9 receptors. Our
results shows high serum levels and the presence of TNFα and IL-8 mutant allele
were related to disease clinical severity. The study of TLR9 -1237T>C and TLR4
896A>G polymorphisms were associated to respiratory infection and encephalic
vascular accident (EVA), respectively, and the polymorphism MPO-463G>A was
associated to infection. The double presence of polymorphism FcRIIA H/R131
with MPO-463G>A or with TLR4 896A>G or with TNF-α influence the presence of
hospitalization, spleen sequestration, EVA and vasooclusive crisis. The new
sickle cell anemia inflammation markers study may help to highlight the disease
physiopathology complexity. Our finds emphasizes new genetic and
immunological biomarkers identification and its association with classical markers
may be important to elucidate phenotypic HbSS diversity.
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Estudo da audição em frequências ultra-altas e emissões otoacústicas em pacientes com hemoglobinopatias : diferentes faixas etárias de duração da doença e de exposição ao tratamento: o impacto das hemoglobinopatias na audiçãoWeigert, Liese Loureiro January 2015 (has links)
Introdução: O sistema auditivo é um sistema complexo, constituído de estruturas sensoriais e conexões centrais responsáveis pela audição. Qualquer injúria a esse sistema poderá levar à perda de audição. As hemoglobinopatias como a anemia falciforme e talassemia podem afetar o sistema auditivo tanto pelas complicações intrínsecas da doença (vasoclusões, isquemia da estria vascular), como pelo tratamento utilizado para combater sua evolução (quelantes de ferro). Objetivo: Estudar frequências ultra-altas e emissões otoacústicas em grupos de pacientes com hemoglobinopatias de diferentes faixas etárias, analisando-se a influência dos tempos, duração da doença e de exposição ao tratamento. Método: Estudo transversal, observacional, prospectivo, analítico em pacientes do ambulatório de hemoglobinopatias do Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA). Foi realizada audiometria convencional de 125 Hz a 8.000 Hz, audiometria em frequências ultra-altas de 9.000 Hz a 16.000 Hz, emissões otoacústicas e imitanciometria. Resultados: A amostra caracterizou-se por abranger 49 indivíduos com hemoglobinopatias, sendo vinte e três na faixa etária de 7 a 20 anos de idade (46,9%) e vinte e seis na faixa etária de 21 a 35 anos de idade (53,1%). A idade em anos foi em média de 11,6 ± 2,76 no grupo de crianças/adolescentes e de 28,1% ± 4,07 no grupo de adultos. Nas frequências ultra-altas os adultos apresentaram maior perda auditiva quando comparados com as crianças e adolescentes (65,4% vs 17,4%; p=0,002). No grupo de 21 a 35 anos, houve diferença entre as frequências, sendo mais elevada nas ultra-altas (p<0,001). Os adultos apresentarem limiares auditivos significativamente mais elevados que as crianças/ adolescentes nas frequências de 4.000 Hz e de 8.000 a 16.000 Hz. Conclusão: A perda auditiva neurossensorial foi prevalente, principalmente, nas frequências ultra-altas nos adultos. Os achados sugerem que há influência da duração da doença e da exposição ao tratamento na perda de audição. / Introduction: The auditory system is a complex system consisting of sensory and central connections responsible for hearing structures. Any injury to this system may lead to hearing loss. Hemoglobinopathies such as sickle cell anemia and thalassemia can affect the auditory system both the intrinsic complications of the disease (vascular occlusions, the groove vascular ischemia), as the treatment used to combat its evolution (iron chelators). Objective: To study ultra-high frequencies and otoacoustic emissions in groups of patients with hemoglobinopathies of different age groups, analyzing the influence of time, duration of disease and exposure to treatment. Methods: Cross-sectional study, observational, prospective, analytic patients in the hemoglobinopathies clinic of Porto Alegre Clinical Hospital (HCPA). Conventional audiometry was carried out from 125 Hz to 8,000 Hz, audiometry in ultra-high frequency of 9,000 Hz to 16,000 Hz, otoacoustics emissions and impedance. Results: The sample was characterized by cover 49 subjects with hemoglobinopathies, twenty-three in the age group 7-20 years of age (46.9%) and twenty-six in the age group 21-35 years (53 , 1%). The age in years averaged 11.6 ± 2.76 in the group of children / adolescents and 28.1% ± 4.07 in the adult group. In ultra-high frequencies adults showed greater hearing loss compared to children and adolescents (65.4% vs 17.4%; p = 0.002). In the group 21-35 years, there was difference between the frequencies being higher in ultra-high (p <0.001). Adults are significantly higher hearing thresholds that children / adolescents in the frequencies of 4,000 Hz and 8,000-16,000 Hz. Conclusion: Sensorineural hearing loss was prevalent, especially in the ultra-high frequency in adults. The findings suggest that there is influence of duration of disease and exposure to treatment in hearing loss.
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Qualidade de vida em portadores de doença falciforme / Quality of life in patients with sickle cell diseaseMenezes, Adeline Soraya de Oliveira da Paz [UNIFESP] 24 November 2011 (has links) (PDF)
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Previous issue date: 2011-11-24 / Objetivos. 1) Avaliar a qualidade de vida relacionada à saúde (QVRS) de crianças e adolescentes com doença falciforme assistidas em um Hemocentro de referência e 2) Mensurar a QVRS dos respectivos familiares. Métodos. Amostra de conveniência de 100 pacientes portadores de doença falciforme (64 do sexo feminino e 34 do sexo masculino), divididos em três subgrupos conforme a faixa etária: de 5 a 7 (n=18), de 8 a 12 (n=32) e de 13 a 18 (n=20) e respectivos pais. O grupo controle foi composto por 50 crianças e adolescentes aparentemente saudáveis de uma escola pública local, também divididos nos mesmos três subgrupos de idade e seus respectivos cuidadores. Foi aplicado o questionário genérico “Pediatric Quality of Life Inventory” (PedsQL) versão 4.0 às crianças e aos adolescentes de ambos os grupos; aos familiares foi aplicando o questionário genérico Medical Outcomes Study 36 – Item Short-Form Health Survey (SF-36). As respostas obtidas foram linearmente transformadas em um escore e comparadas. Resultados. Os escores dos pacientes foram significativamente mais baixos do que os escores do grupo controle (p < 0,0001) em todos os 4 aspectos estudados (capacidade física, emocional, social e atividade escolar). Com relação ao SF-36, aplicados aos pais, observamos que os escores foram mais baixos, sendo as perdas de qualidade de vida mais significativas (superiores a 50%) às relacionadas aos aspectos sócioemocionais, à saúde mental, limitação por aspectos físicos e ao estado geral de saúde. Conclusão. A doença falciforme compromete a qualidade de vida das crianças, dos adolescentes e das respectivas famílias. Os pacientes percebem restrições nos aspectos emocional, social/familiar e físico dentre outros. / Objective. 1) To evaluate the quality of life in children and adolescents with sickle cell disease attending the Blood Center reference. 2) To evaluate the quality of life of relatives of these patients. Method. We selected 100 patients (64 female, 34 male) with sickle cell disease that were divided into three subgroups with age: 5 to 7 (n = 18), 8-12 (n = 32) and 13 to 18 (n = 20), and their parents. The control group was 50 healthy children and adolescents from a public school local, also divided into the same three subgroups of age and their caregivers. The Questionnaire Pediatric Quality of life Inventory - PedsQL version 4.0 was applied in both groups - children and adolescents, in the family was applied the generic questionnaire Medical Outcomes Study 36 - Item Short-Form Health Survey (SF-36). The answers were linearly transformed into a score and compared. Results: The scores of patients were significantly lower than the scores of the control group (p <0.0001) in all four areas studied (physical, emotional, social and school activities). In the version for parents was the same in almost all respects, with the loss of quality of life more meaningful (more than 50%) were related to the socio-emotional, mental health, limited by the physical appearance and general state of health. Conclusion: Sickle cell disease affects the quality of life of children, adolescents and their families. Patients perceive restrictions in the emotional, social / family and physical and others. / TEDE / BV UNIFESP: Teses e dissertações
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Prevalência de infecção pelo vírus da hepatite C (VHC) em pacientes com anemia falciforme (AF) e associação entre a hepatite viral e as manifestações clínicas da doença de base / Prevalência de infecção pelo vírus da hepatite C (VHC) em pacientes com anemia falciforme (AF) e associação entre a hepatite viral e as manifestações clínicas da doença de basePacheco, Sidelcina Rugieri January 2010 (has links)
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Sidelcina Rugieri Pacheco Prevalencia de enfecção pelo virus da hepatite c....pdf: 867639 bytes, checksum: 379cd008d8b47ad5e4f6b594cffcdace (MD5)
Previous issue date: 2010 / Fundação Oswaldo Cruz. Centro de Pesquisas Gonçalo Moniz. Salvador, Bahia, Brasil / Os indivíduos com anemia falciforme são considerados como pertencentes aos
grupos de risco para infecção pelo vírus da hepatite C (VHC) pós-transfusional,
sobretudo, antes da implantação da triagem sorológica nos bancos de sangue, que
no Brasil ocorreu em 1993. O objetivo do presente estudo foi determinar a
prevalência de infecção e os genótipos do VHC circulantes nos pacientes com
anemia falciforme, bem como avaliar a contribuição de outros fatores de risco para a
aquisição do VHC e a possível associação do VHC com as manifestações clínicas
da doença de base. Os pacientes com anemia falciforme atendidos no ambulatório
multidisciplinar da HEMOBA foram convidados a participar do estudo, mediante
assinatura do TCLE e resposta a um questionário clínico-epidemiológico individual.
O diagnóstico laboratorial do VHC foi realizado através de ELISA de 4. geração para
o anticorpo anti-VHC pela HEMOBA e a confirmação da infecção e genotipagem do
RNA do VHC (VHC-RNA) nas amostras soropositivos para o anti-VHC através de
técnicas de biologia molecular no LACEN-BA. Dados adicionais, tais como, histórico
clínico e resultado de exames sorológicos e bioquímicos foram obtidos através da
revisão de prontuários. Entre janeiro de 2009 e setembro de 2010, 585 pacientes
com anemia falciforme foram incluídos no estudo. A média de idade foi de 21,1 ± DP
13,1 anos (1 - 65 anos). Trinta e sete pacientes com anemia falciforme
apresentaram soropositividade para anti-VHC, que representa uma soroprevalência
global de 6,4% (IC 95% 4,4 – 8,3 %). A soroprevalência foi associada com
residência na Região Metropolitana de Salvador (RMS), período da primeira
transfusão, número de transfusões e utilização de seringa não descartável (p<0,05),
mas não foi encontrada associação com sexo, compartilhamento de utensílios
domésticos ou uso de drogas. Entre os menores de 17 anos a soroprevalência foi de
1,5 % semelhante à prevalência na população em geral. A prevalência de infecção
confirmada pela detecção do VHC RNA foi de 3,3 % (21/583) (IC 95% 2,1 – 5,1%).
O genótipo 1 do VHC foi predominante, presente em 76,2%, seguido do genótipo 3,
presente em 23,8% dos pacientes com anemia falciforme. O HTLV I/II foi encontrado
em 2,6 % e a co-infecção com VHC chegou a 53,3%. Não foram encontrados casos
de HIV. A infecção pelo VHC demonstrou associação significativa com
manifestações clinicas da anemia falciforme como dactilite e osteonecrose. A
anemia falciforme determina alterações em vários marcadores de avaliação do perfil
hepático, entretanto, apenas elevações de TGP foram associadas com a infecção
pelo VHC. Foi observado nesse estudo que o risco de infecção pelo VHC em
pacientes com anemia falciforme foi reduzido desde a implantação da triagem
sorológica, porém um risco residual ainda existe. / People affected by sickle cell anemia are considered at risk for post-transfusional
hepatitis C virus (HCV) infection, especially prior to the implementation of serological
screening tests in blood banks such as those that occurred in Brazil in 1993. The
impact of this control measure and the possible interaction between hepatitis C and
severity of sickle cell disease are unknown. We aim to determine the prevalence of
infection and HCV genotypes circulating among patients with sickle cell anemia, to
assess the contribution of other risk factors to the occurrence of new infections and
to investigate the possible effect of HCV on the underlying disease severity. Sickle
cell anemia outpatients who attended the multidisciplinary clinic from HEMOBA were
invited to participate in the study, required to sign the informed consent waiver and
answer an individual clinical-epidemiological questionnaire. HCV laboratory diagnosis
was performed in HEMOBA using ELISA 4.generation to detect the anti-HCV
antibody. Infections were confirmed and genotyped for the anti-HCV positive samples
in LACEN-BA with molecular biology techniques. Additional data such as clinical
history and examination results were obtained by reviewing patient’s charts. Between
January 2009 and September 2010, 585 sickle cell anemia were included. The mean
age was 21.1 ± 13.1 years (1-65 years). Thirty-seven sickle cell anemia showed
seropositivity for anti-HCV, which represents an overall seroprevalence of 6.4% (95%
CI 4.4 to 8.3%). The seroprevalence was associated with residence in the
Metropolitan Region of Salvador (RMS), the time of first transfusion, number of
transfusions and use of disposable syringe (p <0.05) but was not associated with
sex, sharing domestic utensils or drug use. Among those younger than 17 years the
prevalence was 1.5% similar to the prevalence in the general population. Blood
transfusion was the only risk factor identified in this group. The prevalence of HCV
infection confirmed by detection of HCV-RNA was 3.3% (21/583) (95% CI 2.1 to
5.1%). The HCV genotype 1 was predominant, it was present in 76.2%, followed by
genotype 3, 23.8%. HTLV I / II was sickle cell anemia and HCV co-infection reached
53.3%. HIV infections were not reported in this study group. HCV infection showed a
significant association with clinical manifestations of sickle cell disease and dactylitis
and osteonecrosis. Sickle cell anemia causes alterations in several markers for
assessing the hepatic profile, however only ALT was associated with HCV infection.
Risk of HCV infection in sickle cell anemia was reduced after the implementation of
serological screening, but residual risk remains.
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Metabolismo da arginina e moléculas associadas à ativação endotelial na anemia falciforme / Metabolismo da arginina e moléculas associadas à ativação endotelial na anemia falciformeSantos, Wendell Vilas Boas January 2011 (has links)
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Wendell Vilas Boas Santos Metabolismo da arginina e moléculas....pdf: 3424976 bytes, checksum: 754d4fef738c69d02fff1ba7595f9dfc (MD5) / Made available in DSpace on 2012-09-04T18:17:28Z (GMT). No. of bitstreams: 1
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Previous issue date: 2011 / Fundação Oswaldo Cruz. Centro de Pesquisas Gonçalo Moniz. Salvador, Bahia, Brasil / A anemia falciforme (AF) é uma doença genética com prevalência mundial elevada, sendo considerada uma doença multisistêmica, uma vez que é caracterizada por manifestações clínicas agudas e crônicas e pelo comprometimento progressivo de órgãos e sistemas. A AF é caracterizada por uma disfunção endotelial acentuada que pode ser decorrente de vários fatores. Os distúrbios no metabolismo da arginina estão relacionados ao estado inflamatório crônico apresentado pelos pacientes com AF e a homocysteína (Hcy) pode também estar relacionada, cujo aumento plasmático está associado a ativação endotelial e o estado inflamatório em diferentes patologias. Estão inclusos nesta tese o conjunto de três manuscritos com o objetivo de investigar moléculas associadas à ativação endotelial em pacientes com AF, com ênfase para as moléculas envolvidas no metabolismo do óxido nítrico (NO), como a arginase; Hcy, citocinas Th17, moléculas de adesão solúveis (sVCAM-1 e sICAM-1) e marcadores hemolíticos. Foram estudados indivíduos com AF em estado estávelNossos resultados mostraram que a arginase plasmática e a citocina IL-17 estão elevada em pacientes com AF. Além disso, a citocina TGF-beta está positivamente associada a arginase nos mesmos pacientes. A Hcy foi associada com a ativação endotelial, uma vez que a Hcy esteve correlacionada positivamente com sVCAM e as citocinas IL-17 e TGF-beta. Os níveis diminuídos da citocina IL-18 foram relacionados a ocorrência de seqüestro esplênico. O papel de novos marcadores de inflamação vascular pode ajudar no entendimento da complexidade da fisiopatologia da AF, principalmente o relacionado ao metabolismo da arginina e NO, moléculas cruciais na manutenção vascular. Nossos dados mostram alvos importantes, como a arginase, Hcy e a IL17, que podem ser explorados como fatores adicionais na inflamação, ativação endotelial e vaso-oclusão na AF. / Sickle-cell disease is one of the most common severe monogenic disorders worldwide. It is consider a multisystem disease, associated with episodes of acute illness and progressive organ damage. Sickle Cell Anemia (SCA) is characterized by a marked endothelial dysfunction, owing to many factors. Dysregulated arginine metabolism can be related to the inflammatory chronic state presented by patients and homocysteine (Hcy) can be also related to inflammatory state, once its increase serum levels can enhance the endothelial activation and inflammation state in several pathologies. It was included in this thesis a set of three manuscripts that aim to investigate molecules implicated in the endothelial activation in SCA patients, emphasizing molecules involved on Nitric Oxide (NO) metabolism, such as arginase, Hcy, Th17, cytokines, soluble adhesion molecules (sVCAM-1 e sICAM-1) and hemolytic markers. We studied sickle cell anemia patients in stead state. Our results showed a rising arginase levels and IL-17 cytokine in the SCA patients. Moreover, the cytokine TGF-beta is associated with higher arginase levels in the same sickle cell patients. The Hcy was related to endothelial activation, since the Hcy was positively associated with sVCAM, IL-17 and TGF-beta. Patients who had a splenic sequestration event had low IL-18 levels. The role of novel inflammation markers can help to understand the complexity of pathofisiology in the SCA, mainly related to arginine and NO metabolism that is essential to vascular maintenance. Our data show important targets, such as arginase, Hcy and IL-17, that can be explored as an additional risk factor to endothelial inflammation and activation and vaso-occlusion in SCD.
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Traço falciforme como potencial determinante da progressão de doenças renais em Salvador/BahiaAlladagbin, Dona Jeanne January 2016 (has links)
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Previous issue date: 2016 / Fundação Oswaldo Cruz. Centro de Pesquisas Gonçalo Moniz. Salvador, BA, Brasil / INTRODUÇÃO: A doença renal crônica (DRC) é uma doença grave que atinge cerca
de 10% da população mundial. Devido à perda irreversível da função dos rins, os
pacientes precisam do tratamento dialítico e desde 2010, no Brasil, a taxa de
pacientes em diálise cresce de 3% cada ano. Cerca 93% do tratamento está
financiado pelo SUS o que corresponde a 10% do orçamento do Ministério da
Saúde. As principais causas de DRC no Brasil e no mundo são diabetes mellitus
(DM) e hipertensão arterial sistêmica (HAS), seguido de glomerulopatias. As
alterações podem ser complicadas por condições de hipóxia tecidual, as quais
podem ser intensificadas pela doença falciforme. Os indivíduos com traço falciforme
podem apresentar esse quadro clínico em condições extremas como um esforço
físico intenso e prolongado. OBJETIVO: O objetivo deste estudo foi investigar a
associação entre o traço falciforme e a progressão de DRC em Salvador-BA.
MATERIAL E MÉTODOS: Foi desenvolvido um estudo de corte transversal, no qual
no período de maio de 2014 até novembro de 2015; foram incluídos 306 indivíduos
portadores de DRC em programa de hemodiálise nos hospitais e clínicas de
referência tais como, Instituto de Nefrologia e Diálise (INED), Hospital Ana Nery
(HAN) e Hospital Geral Roberto Santos (HGRS) há no máximo três anos. cinco
mililitros (mL) de sangue total foram coletados em cada paciente para a
caracterização do perfil de hemoglobinas variantes pela técnica de cromatografia
líquida de alta eficiência (HPLC). Como grupo controle, foram utilizados os
resultados dos testes de triagem neonatal do APAE realizados em recém-nascidos
em Salvador de 2012-2014. RESULTADOS: A frequência de HbAS foi
significamente maior nos pacientes em hemodiálise (10,2%) em comparação ao
grupo controle (5,05%) OR: 2,04 IC 95% (1,35–2,99). Quando comparamos os
pacientes com DRC com e sem traço falciforme, não houve diferença em relação à
distribuição do sexo (homens 57,6% vs 50%, respectivamente, p = 0,43). A média de
idade não foi diferente entre os dois grupos (52 ± 1 anos vs 56 ± 2, p = 0,21).
CONCLUSÕES: A frequência do traço falciforme é maior em pacientes portadores
de DRC em programa de hemodiálise em comparação à população geral. Estudos
que avaliam o impacto e fisiopatologia da doença renal em indivíduos portadores de
traço falciforme podem fornecer informações importantes para desenvolvimento de
estratégias de prevenção da progressão para estágio final da doença renal. / INTRODUCTION: Chronic Kidney Disease (CKD) is a serious disease that affects
about 10% of world population. It is due to irreversible loss of kidney function, so
necessitating the patient’s need of dialysis treatment and since 2010, in Brazil, the
rate of patients on dialysis is growing by 3% each year. About 93% of the treatment
is funded by SUS which corresponds to 10% of the Health Ministry´s budget. The
main causes of CKD in Brazil and in the world are diabetes mellitus and arterial
hypertension, followed by glomerulopathies. The alterations can be complicated by
conditions of tissue hypoxia, which can be intensified by the sickle cell disease.
Individuals with sickle cell trait, although asymptomatic may present these clinical
features in extreme conditions such as intense and prolonged physical activities.
AIM: The aim of this study was to investigate the association between sickle cell trait
and progression of CKD in patients on hemodialysis (HD) in Salvador, Bahia.
MATERIAL AND METHODS: A cross-sectional cohort study was conducted from
May 2014 to November 2015. The subjects consisted of 394 of both sexes with
chronic renal failure on hemodialysis sessions for up to three years and treated in
hospitals and clinics of reference such as the Institute of Nephrology and Dialysis
(INED), Ana Nery’s Hospital (HAN) and Roberto Santos General Hospital (HGRS).
5mls of whole blood was collected from each patient to characterize the hemoglobin
variants profile by High Performance Liquid Chromatography (HPLC). As a control
group, the results of neonatal screening tests of APAE performed on newborns in
Salvador 2012-2014 were used. RESULTS: The frequency of HbAS was significantly
higher in hemodialysis patients (10.2%) compared to the control group (5.05%) OR:
2.04 95% CI (1.35 to 2.99). When comparing patients with CKD with and without
sickle cell trait, there was no difference in relation to the distribution of sex (men
57.6% vs 50%, respectively, p = 0.43). The mean age was not different between the
two groups (52 ± 1 years vs 56 ± 2, p = 0.21). CONCLUSIONS: The frequency of the
sickle cell trait is higher in patients with CKD on hemodialysis compared to the
general population. Studies assessing the impact and pathophysiology of renal
disease in patients with sickle cell trait can provide important information for
developing strategies to prevent the progression of CKD to end-stage renal disease.
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