Les femmes enceintes font face au choix difficile de passer ou non un test de dépistage prénatal pour la trisomie 21 (T21). Ce choix est difficile car il implique la considération de risques, une perte ou des regrets possibles, ainsi que la mise au défi de valeurs personnelles. Le recours à un outil d’aide à la décision (OAD) pourrait faciliter une décision fondée sur les données probantes et les valeurs et préférences des femmes enceintes. Cependant, malgré leurs effets bénéfiques démontrés, les OAD ne sont pas systématiquement utilisés dans le suivi prénatal. L’objectif de ce mémoire a donc été d’identifier les variables psychosociales et de littératie en santé influençant l'intention des femmes enceintes d'utiliser un OAD dans le contexte du dépistage prénatal de la T21. Dans cette étude quantitative transversale descriptive, nous avons mené une enquête auprès de 350 femmes enceintes dans la province de Québec (Canada) au moyen d’un panel en ligne. Un questionnaire auto-administré fondé sur une version étendue de la Théorie du comportement planifié a permis d’évaluer sept construits psychosociaux (intention, attitude, regret anticipé, norme subjective, norme descriptive, norme morale et perception de contrôle), quatre variables de littératie, et de recueillir des données sociodémographiques. Nous avons effectué des analyses descriptives, bivariées et multivariées. Par ordre d’importance, l’attitude (rapport de côte [RC] 9.16; intervalle de confiance [IC] 95% 4.02-20.85), la norme morale (RC 7.97; IC 95% 4.49-14.14), la norme descriptive (RC 2.83; IC 95% 1.63-4.92) et le regret anticipé (RC 2.43; IC 95%1.71-3.46) ont été identifiés comme les facteurs déterminant l’intention des femmes enceintes d’utiliser un OAD. La littératie en santé n’a montré aucun effet significatif sur l’intention des femmes enceintes (P : 0.43-0.92). Ces résultats permettront l’élaboration d’une intervention efficace afin d’implanter un OAD dans le contexte du dépistage prénatal de la T21. / Pregnant women face a choice about whether or not to have a prenatal test for Trisomy 21 (T21) or Down syndrome. This choice is difficult as it involves risk, possible loss or regret, and challenges to personal values. Using decision aids (DA) could help pregnant women make evidence-based decisions aligned with their values and preferences. However, in spite of their advantages, DA are not used systematically in prenatal care. The goal of this study was therefore to identify the psychosocial and health literacy variables that influence pregnant women’s intentions to use a DA for deciding about prenatal T21 testing. For this quantitative cross-sectional descriptive study, we surveyed 350 pregnant women in the province of Quebec (Canada) using a web panel. The women completed a self-administered questionnaire based on an expanded version of the Theory of Planned Behaviour evaluating seven psychosocial constructs (intention, attitude, anticipated regret, subjective norm, descriptive norm, moral norm and perceived control) and four health literacy variables. The survey also collected sociodemographic data. We performed descriptive, bivariate and multivariate analyses. In order of importance, factors identified as determining pregnant women’s intention to use a DA were: attitude (odds ratio/OR 9.16; 95% confidence interval/CI 4.02–20.85), moral norm (OR 7.97, 95% CI 4.49–14.14), descriptive norm (OR 2.83; 95% CI 1.63–4.92) and anticipated regret (OR 2.43; 95%CI 1.71–3.46). Health literacy showed no significant effect (P values range: 0.43-0.92) on pregnant women’s intention to use a DA. These conclusions could inform the design of an intervention that takes these determining factors into account.

Orientador: Dagoberto Buim Arena / Banca: Cyntia Graziella Guizalim Simões Girotto / Banca: Raquel Lazzari Leite Barbosa / Banca: Lazara Nancy de Barros Amâncio / Banca: Norma Sandra de Almeida Ferrera / Resumo: Este trabalho tem por objetivo compreender as práticas de leitura de três mães, três professoras e três meninas de um Centro de Referência Down. Trata-se de um estudo de caso, de caráter etnográfico, realizado por meio de entrevistas individuais, observações formais e informais, análise documental e registro fotográfico, procedimentos de pesquisa executados no período de novembro de 2007 a setembro de 2008. As categorias duplas utilizadas na análise foram: espaço privado e espaço público, táticas culturais e estratégias institucionais, oralidade e escrita. O levantamento das maneiras de ler, propósitos de leitura, lugares, objetos de leitura, suportes e gêneros textuais das mães e professoras entrevistadas mostraram a presença marcante da Bíblia em suas práticas de leitura desde a infância e da cartilha Caminho Suave, em suas práticas escolares, na alfabetização. Os dados levantados sobre os gestos de leitura das meninas com Down evidenciaram, de um lado, a necessidade de sua inclusão plena na cultura escrita e sua potencialidade leitora para o desenvolvimento de práticas de leitura. De outro, a invisibilidade, ou seja, o desconhecimento que esses gestos de leitura têm para as professoras, terapeutas e, até mesmo, para as mães, ao ignorarem os objetos de leitura utilizados, as maneiras de ler no cotidiano, as necessidades e finalidades de leitura expressas em seus escritos. O referencial teórico que deu sustentação ao trabalho baseou-se em autores como Perrot (2005; 2007) que aborda a história das mulheres nos espaços privados e públicos. Certeau (2008a) subsidiou a concepção de leitura como táticas e estratégias na sociedade de consumo; Fischer (2006), Manguel (1997), Chartier e Cavallo (1999; 2002), a presença das leitoras na história de leitura; Vygotsky (1997; 2000), Bakhtin (1992)... (Resumo completo, clicar acesso eletrônico abaixo) / Résumé: Ce travail a pour objet la compréhension des pratiques de lecture de trois mères, trois professeurs et trois filles dans un Centre de Référence du syndrome de Down. Il s'agit d'une étude de cas à caractère ethnographique réalisée au moyen d'entrevues individuelles, d'observations formelles et informelles, d'analyse documentale et de registres photographiques, des procédures de recherche effectuées entre novembre 2007 et septembre 2008. Les catégories doubles utilisées dans les analyses ont été celles d'espace privé et espace public, de tactiques culturelles et stratégies institutionnelles, d'oralité et écriture. L'évaluation des modes et des intentions de lecture, des lieux, des objets de lecture, des supports et des genres textuels des mères et des professeurs ont montré la forte présence de la Bible dans leurs pratiques de lecture depuis leur enfance et du livre didactique Caminho Suave dans leurs pratiques scolaires et l'alphabétisation. Les données concernant les gestes de lecture des filles présentant le syndrome de Down ont révélé d'un côté, leur besoin d'inclusion pleine dans la culture écrite et leur potentialité pour le développement de pratiques de lecture et de l'autre, l'invisibilité, c'est-à-dire la méconnaissance, de la part des professeurs, des thérapeutes, voire des mères, de ces gestes de lecture. Cela peut être apréhendé lorsqu'elles ignorent les objets de lecture utilisés, les modes de lecture du quotidien, les besoins et les buts de lecture exposés dans leurs écrits. Le référentiel théorique sur lequel s'est fondé cette thèse comprend des auteurs tels que Perrot (2005; 2007), qui étudie l'histoire des femmes dans les espaces privés et publics; Certeau (2008a; 2008b), dont le travail a été la base de la conception de... (Résumé complet, accès életronique cidessous) / Doutor

Nous proposons, par ce mémoire, une présentation de l’"anormalité" chez le philosophe Michel Foucault, que nous comparerons à la norme "vitale" chez Canguilhem. Nous tenterons par la suite de présenter une analyse critique du Programme québécois de dépistage prénatal de la trisomie 21 et du processus qui lui a donné forme. Finalement, nous exposerons quelques réflexions sur l’application du cadre théorique au cas pratique.

Le modèle du triple code a été proposé par Dehaene (1992 ; Dehaene & Cohen, 2000)sur la base d’arguments neuro-anatomiques et neuropsychologiques pour rendre compte du traitement des nombres et des quantités. Le modèle postule l’existence de trois types de représentations correspondant chacune à un format de l’information numérique : une représentation analogique approximative préverbale, et deux représentations symboliques,l’une verbale, l’autre arabe. Si des études ont pu être mettre en évidence les caractéristiques de la dimension analogique tant chez le nouveau-né que chez l’adulte, la question de la« greffe » chez l’enfant des représentations symboliques sur la représentation analogique reste posée. L’objectif de cette thèse est de rechercher en suivant le développement comment s’effectue cette mise en relation. Nous avons élaboré un ensemble d’épreuves de comparaisons testant chacune une des représentations du modèle du triple code afin de déterminer chez des enfants dès 4 ans des indices de cette mise en relation. Si le lien entre dimensions analogique et symbolique est présent, un effet de rapport, « signature » de ce lien est attendu tant avec les comparaisons analogiques que symboliques. Cinq expérimentations ont été menées : avec des adultes, des enfants de 4 et 5 ans tout-venant, des enfants prématurés et des enfants atteints du syndrome de Down. Les résultats montrent que, dans toutes les populations, l’effet de rapport est présent avec la dimension analogique. Ensuite,entre 4 et 5 ans, avec l’acquisition du code verbal et indo-arabe la représentation symbolique change de nature. Enfin, les populations qui présentent des troubles du traitement du nombre sont affectées essentiellement sur la dimension verbale. Ces résultats sont discutés en regard de deux conceptions alternatives. / The triple code model was proposed by Dehaene (1992 ; Dehaene & Cohen, 2000) onthe basis of neuro anatomical and neuropsychological arguments in order to account for number and quantity processing. This model postulates the existence of three types of representations, a preverbal and approximate analogical representation, and an Arabic and verbal symbolic representations. If researchers have extendedly studied the characteristics of the analogic dimension in the new born as well as the grown up, the issue of the « graft » ofsymbolic representations for the child on analogical representation remains an open debate inthe current literature. The aim of this thesis is to explore how this connection operates with regard to development. We set out a series of comparing tests to try each representation of the triple code model in order to find signs of this connection in children as young as four years old. If a relation ship between the analogical and symbolical dimensions is found then, asignature of this connection is expected to be found in the analogical comparisons as well as in the symbolical. Five different experiments were carried out on adults and four-five year-oldchildren from all walks of life, including prematured and Down Syndrom children. The results show that in all the samples, a ratio effect is found in the analogical dimension. Then between four and five years old, the acquisition of the Indo Arabic and verbal code, the nature of the symbolic representation changes. Finally, populations showing troubles with numbers are mainly affected on the verbal dimension. These results are assessed with regard to two alternative conceptions.

Le modèle du triple code a été proposé par Dehaene (1992 ; Dehaene & Cohen, 2000)sur la base d'arguments neuro-anatomiques et neuropsychologiques pour rendre compte du traitement des nombres et des quantités. Le modèle postule l'existence de trois types de représentations correspondant chacune à un format de l'information numérique : une représentation analogique approximative préverbale, et deux représentations symboliques,l'une verbale, l'autre arabe. Si des études ont pu être mettre en évidence les caractéristiques de la dimension analogique tant chez le nouveau-né que chez l'adulte, la question de la" greffe " chez l'enfant des représentations symboliques sur la représentation analogique reste posée. L'objectif de cette thèse est de rechercher en suivant le développement comment s'effectue cette mise en relation. Nous avons élaboré un ensemble d'épreuves de comparaisons testant chacune une des représentations du modèle du triple code afin de déterminer chez des enfants dès 4 ans des indices de cette mise en relation. Si le lien entre dimensions analogique et symbolique est présent, un effet de rapport, " signature " de ce lien est attendu tant avec les comparaisons analogiques que symboliques. Cinq expérimentations ont été menées : avec des adultes, des enfants de 4 et 5 ans tout-venant, des enfants prématurés et des enfants atteints du syndrome de Down. Les résultats montrent que, dans toutes les populations, l'effet de rapport est présent avec la dimension analogique. Ensuite,entre 4 et 5 ans, avec l'acquisition du code verbal et indo-arabe la représentation symbolique change de nature. Enfin, les populations qui présentent des troubles du traitement du nombre sont affectées essentiellement sur la dimension verbale. Ces résultats sont discutés en regard de deux conceptions alternatives.

Le syndrome de Down (SD), ou Trisomie 21, est l’aneuploïdie la plus fréquente chez l’humain. Le désordre génomique est tel qu’aucun traitement unique ne peut pallier à tous les symptômes (retard mental, troubles moteurs...). C’est pourquoi l’utilisation de modèles murins permet d’étudier l’impact de régions partielles du Hsa21 dans l’apparition des déficits. Mon projet de thèse s’est orienté sur un locus télomérique encadré par les gènes Abcg1 et U2af1. Mes recherches se sont focalisées sur deux modèles, Ts1Yah et Ms2Yah, dédiés à cette région. L’étude de ces lignées, combinées à d’autres modèles transgéniques, a montré la contribution de l’intervalle génique dans l’optimisation de l’apprentissage locomoteur. Dans un deuxième temps, le gène Cbs, candidat à la perte de fonction de mémoire, a permis de mettre en évidence un sauvetage fonctionnel dans une expérience à effets de doses. Cette découverte ouvre la voie à de nouvelles perspectives thérapeutiques. / The Down syndrome (DS), or Trisomy21, is the most frequent aneuploidy in human. The genomic disorder is such an extent that any single cure could overcome all the symptoms (mental retardation, motor defects…). That’s why mouse models’ using allows studies on Hsa21 regions impact in deficits apparition. My PhD project was turned toward the telomeric locus of the Hsa21 framed between Abcg1 and U2af1. We focused our research on two models, Ts1Yah and Ms2Yah, dedicated to this region. The study of those lines, combined with several other transgenic ones, showed the contribution of the interval into the optimisation of motor learning. In a second step, the Cbs gene, candidate on memory loss of function, has highlighted a functional rescue in dose-effect experiment. This discovery paves the way to new therapeutic perspectives.

Made available in DSpace on 2014-06-11T19:31:44Z (GMT). No. of bitstreams: 0 Previous issue date: 2010-02-10Bitstream added on 2014-06-13T20:22:48Z : No. of bitstreams: 1 bortolanza_ame_dr_mar.pdf: 1183143 bytes, checksum: bba209702eeed3d81f9175a8d7eeffa7 (MD5) / Ce travail a pour objet la compréhension des pratiques de lecture de trois mères, trois professeurs et trois filles dans un Centre de Référence du syndrome de Down. Il s’agit d’une étude de cas à caractère ethnographique réalisée au moyen d’entrevues individuelles, d’observations formelles et informelles, d’analyse documentale et de registres photographiques, des procédures de recherche effectuées entre novembre 2007 et septembre 2008. Les catégories doubles utilisées dans les analyses ont été celles d’espace privé et espace public, de tactiques culturelles et stratégies institutionnelles, d’oralité et écriture. L’évaluation des modes et des intentions de lecture, des lieux, des objets de lecture, des supports et des genres textuels des mères et des professeurs ont montré la forte présence de la Bible dans leurs pratiques de lecture depuis leur enfance et du livre didactique Caminho Suave dans leurs pratiques scolaires et l’alphabétisation. Les données concernant les gestes de lecture des filles présentant le syndrome de Down ont révélé d’un côté, leur besoin d’inclusion pleine dans la culture écrite et leur potentialité pour le développement de pratiques de lecture et de l’autre, l’invisibilité, c’est-à-dire la méconnaissance, de la part des professeurs, des thérapeutes, voire des mères, de ces gestes de lecture. Cela peut être apréhendé lorsqu’elles ignorent les objets de lecture utilisés, les modes de lecture du quotidien, les besoins et les buts de lecture exposés dans leurs écrits. Le référentiel théorique sur lequel s’est fondé cette thèse comprend des auteurs tels que Perrot (2005; 2007), qui étudie l’histoire des femmes dans les espaces privés et publics; Certeau (2008a; 2008b), dont le travail a été la base de la conception de... (Résumé complet, accès életronique cidessous) / Este trabalho tem por objetivo compreender as práticas de leitura de três mães, três professoras e três meninas de um Centro de Referência Down. Trata-se de um estudo de caso, de caráter etnográfico, realizado por meio de entrevistas individuais, observações formais e informais, análise documental e registro fotográfico, procedimentos de pesquisa executados no período de novembro de 2007 a setembro de 2008. As categorias duplas utilizadas na análise foram: espaço privado e espaço público, táticas culturais e estratégias institucionais, oralidade e escrita. O levantamento das maneiras de ler, propósitos de leitura, lugares, objetos de leitura, suportes e gêneros textuais das mães e professoras entrevistadas mostraram a presença marcante da Bíblia em suas práticas de leitura desde a infância e da cartilha Caminho Suave, em suas práticas escolares, na alfabetização. Os dados levantados sobre os gestos de leitura das meninas com Down evidenciaram, de um lado, a necessidade de sua inclusão plena na cultura escrita e sua potencialidade leitora para o desenvolvimento de práticas de leitura. De outro, a invisibilidade, ou seja, o desconhecimento que esses gestos de leitura têm para as professoras, terapeutas e, até mesmo, para as mães, ao ignorarem os objetos de leitura utilizados, as maneiras de ler no cotidiano, as necessidades e finalidades de leitura expressas em seus escritos. O referencial teórico que deu sustentação ao trabalho baseou-se em autores como Perrot (2005; 2007) que aborda a história das mulheres nos espaços privados e públicos. Certeau (2008a) subsidiou a concepção de leitura como táticas e estratégias na sociedade de consumo; Fischer (2006), Manguel (1997), Chartier e Cavallo (1999; 2002), a presença das leitoras na história de leitura; Vygotsky (1997; 2000), Bakhtin (1992)...

Les personnes souffrant d’un syndrome de Down (SD), appelé aussi trisomie 21, ont vu leur espérance de vie augmenter bien au delà des 50 ans induisant l’apparition de démence de type Alzheimer (DTA). Les conséquences de cette augmentation de l'espérance sont multiples : difficulté à diagnostiquer une démence au sein d'une population présentant des déficientes intellectuelles, difficulté de prise en charge de cette population, etc. Ainsi, les établissements médicoOsociaux et les centres de consultation mémoire restent désarmés face à la prise en charge et au diagnostic de cette population. Notre travail de thèse a eu pour objectif d'aborder l'ensemble des difficultés lié à cette problématique.Nos travaux ont ainsi mis en exergue : 1/ cette problématique concerne aussi bien les structures pour personnes âgées que celles pour personnes handicapées 2/ il existe une véritable difficulté à diagnostiquer la présence d'une démence auprès de cette population. Pour répondre à cette difficulté nous avons élaboré et testé un outil d'aide au diagnostic 3/ la problématique de diagnostic, de formation des professionnels PA/PH et de prise en charge de cette population (activités, locaux non adaptés, taux d’encadrement insuffisant, médicalisation accrue..) via la modélisation organisationnelle des parcours de vie des personnes atteintes de SD et de DTA notamment. Cette modélisation montre l’impact sur l’évolution des organisations et des institutions d’accueil ainsi que le manque de lien entre le secteur sanitaire et médico social. Des pistes sont discutées. / People with Down syndrome (DS), also known as trisomy 21, have seen their life expectancy increase beyond 50 years inducing the onset of AlzheimerOtype dementia (DTA). The consequences of this increase in life expectancy are multiple: difficulty of diagnosing dementia in a population with intellectual disabilities, difficulty of care for this population, etc. Thus, specialised institution and memory clinics remain powerless against the management and diagnosis of this population. Our thesis has aimed to address all the challenges related to this issue.Our work thus highlighted: 1 / this problem concerns both for the elderly than for the disabled, 2 / there is a real difficulty in diagnosing the presence of dementia in this population. To meet this challenge we have developed and tested a diagnostic aid tool. 3 / diagnostic problematic, professional training and support for people in charge of this population (activities, unsuitable premises, insufficient teacher ratio, increasing medicalization, etc.) via organizational modelling the life course of individuals suffering from SD and DTA. This model shows the impact on the evolution of organizations and host institutions and the lack of connection between the health sector and medicoOsocial. Hypothesis and possible solutions are discussed.

No description available.

Revue systématique / La maladie d'Alzheimer (MA) est fréquente chez les personnes avec un syndrome de Down (SD). Cependant, détecter les premiers signes de la maladie est difficile en raison de la déficience intellectuelle (DI), du vieillissement cognitif précoce et de la prévalence élevée de problèmes de santé pouvant affecter la cognition. La MA est souvent diagnostiquée seulement au stade de la démence. L'un des défis est de déterminer si les troubles cognitifs sont liés à la DI ou à un déclin par rapport à un état antérieur. Pour surmonter ce problème, différents instruments d'évaluation sont utilisés, mais ils manquent de sensibilité et de spécificité et les premiers stades de cette maladie posent un défi. L'objectif de cette étude était de passer en revue de manière systématique les instruments permettant de détecter les premiers symptômes de la maladie d’Alzheimer chez les personnes avec un SD. Nous avons utilisé la méthodologie PRISMA pour identifier les articles publiés en anglais avant décembre 2022 dans quatre bases des données: PsycInfo, MEDLINE, Health and Psychosocial Instruments et Embase. Au total, 1 325 articles ont été identifiés, dont 75 pertinents après une sélection minutieuse. Ils portaient sur 40 instruments d'évaluation, tels que des questionnaires, des tests cognitifs et des batteries. Les données provenaient de 17 pays, principalement d'Europe et d'Amérique du Nord, avec 10 021 participants avec une déficience intellectuelle. Parmi eux, 6 708 avaient un syndrome de Down, et les études étaient principalement en anglais. Certains questionnaires/échelles, comme le Dementia Screening Questionnaire for Individuals with Intellectual Disabilities, l’Informant Questionnaire on Cognitive Decline in the Elderly et le Dementia Questionnaire for People with Learning Disabilities, des tests cognitifs tels que le Cued Recall Test, Picture Memory Impairment Screen for People with Intellectual Disability et le Down Syndrome Mental Status Examination, et la batterie National Task Group-Early Detection Screen for Dementia , sont recommandés pour la détection des premiers symptômes de la maladie d’Alzheimer chez les personnes avec un syndrome de Down. Pour une évaluation plus complète, le Cambridge Examination for Mental Disorders of Older People with Down's Syndrome and Others with Intellectual Disabilities est recommandé. / Alzheimer's Disease (AD) is prevalent in individuals with Down Syndrome (DS). However, detecting early signs of the disease is challenging due to intellectual disability (ID), early cognitive aging, and a high prevalence of health issues that can impact cognition. AD is often diagnosed only at the dementia stage. One challenge is determining whether cognitive impairments are linked to ID or a decline from a previous state. To address this issue, various assessment tools are utilized, but their lack of sensitivity and specificity for early stages of AD presents a challenge. The objective of this study was to systematically review instruments for detecting early symptoms of AD in individuals with DS. We employed the PRISMA methodology to identify articles published in English before December 2022 in four databases: PsycInfo, MEDLINE, Health and Psychosocial Instruments, and Embase. A total of 1,325 articles were identified, with 75 deemed relevant after careful selection. They covered 40 assessment instruments, including questionnaires, cognitive tests, and test batteries. Data were sourced from 17 countries, primarily in Europe and North America, involving 10,021 participants with intellectual disabilities. Among them, 6,708 had DS, and the studies were predominantly in English. Some questionnaires/scales such as Screening Questionnaire for Individuals with Intellectual Disabilities, Informant Questionnaire on Cognitive Decline in the Elderly, and Dementia Questionnaire for People with Learning Disabilities, cognitive tests like Cued Recall Test, Picture Memory Impairment Screen for People with Intellectual Disability, and Down Syndrome Mental Status Examination, as well as the National Task Group-Early Detection Screen for Dementia battery, are recommended for detecting early symptoms of AD in individuals with DS. For a more comprehensive assessment, Cambridge Examination for Mental Disorders of Older People with Down's Syndrome and Others with Intellectual Disabilities are recommended.