Introdução: A Hiperplasia Adrenal Congênita por deficiência da 21-hidroxilase (HAC) é uma doença com mortalidade neonatal elevada sendo elegível para programas públicos de Triagem Neonatal (TN). A HAC é causada por mutações no gene CYP21A2, as quais acarretam diferentes comprometimentos da atividade enzimática e resultam em espectro amplo de manifestações clínicas. Apesar da eficiência da TN para diagnosticar os casos graves, a taxa elevada de resultados falso-positivos (RFP), principalmente relacionados à prematuridade, é um dos maiores problemas. Porém, resultados falso-negativos também podem ocorrer em coletas antes de 24 horas de vida. No Brasil, a coleta da amostra neonatal difere entre os municípios, podendo ser no terceiro dia de vida como após. Objetivo: Avaliar se os valores da 17OH-progesterona neonatal (N17OHP) das coletas no terceiro dia de vida diferem significativamente das coletas a partir do quarto dia. Determinar qual percentil (99,5 ou 99,8) pode ser utilizado como valor de corte para a N17OHP, de acordo com o peso ao nascimento e tempo de vida na coleta, a fim de que proporcione taxa menor de RFP. Métodos: Foi avaliada, retrospectivamente, a N17OHP de 271.810 recém-nascidos (Rns) de acordo com o tempo de vida na coleta (G1: 48 - = 72h) e peso ao nascimento (P1: <= 1.500g, P2: 1.501-2.000g, P3: 2.001-2.500g e P4: >= 2.500g), pelo método imunofluorimétrico. Testes com resultados alterados foram confirmados no soro por Espectrometria de Massas em Tandem - LC-MS/MS. Rns afetados e/ou assintomáticos e com valores persistentemente elevados de 17OHP sérica foram submetidos ao estudo molécular, sequenciamento do gene CYP21A2. Resultados: os valores da N17OHP no grupo G1 foram significativamente menores do que em G2 em todos os grupos de peso (p < 0.001). A taxa de RFP em G1 e G2 foi de 0,2% para o percentil 99,8 e de 0,5% para o percentil 99,5 em ambos os grupos. O percentil 99,8 da N17OHP foi o melhor valor de corte para distinguir os Rns não afetados dos afetados, cujos valores são: G1 (P1: 120; P2: 71; P3: 39 e P4: 20 ng /mL) e em G2 (P1: 173; P2: 90; P3: 66 e P4: 25 ng/mL). Vinte e seis Rns do grupo G1 apresentaram a forma perdedora de sal (PS) (13H e 13M), nestes a N17OHP variou de 31 a 524 ng/mL e vinte Rns no grupo G2 (8H e 12M), nestes a N17OHP variou de 53 a 736 ng/mL. Para ambos os grupos foram encontrados três Rns com a forma virilizante simples (1H e 2M) e os valores da N17OHP variaram de 36 a 51 ng/mL. Resultados falso-negativos não foram relatados. O valor preditivo positivo (VPP) no teste do papel filtro foi de 5,6% e 14,1% nos grupos G1 e G2, respectivamente, ao se utilizar o percentil 99,8, e de 2,3% e 7% nos grupos G1 e G2 ao se utilizar o percentil 99,5. Dentre os casos com TN alterada (RFP), 29 deles também apresentaram 17OHP sérica elevada quando dosada por LC-MS/MS. Os casos assintomáticos foram acompanhados até normalização da 17OHP sérica e/ou submetidos ao estudo molecular, que identificou dois Rns com genótipo que prediz a forma não clássica. Conclusão: a melhor estratégia para otimização do diagnóstico da HAC na triagem neonatal é se padronizar valores de corte da N17OHP em dois grupos de acordo com o tempo de vida na coleta (antes e depois de 72 horas), subdivididos em quatro grupos de peso. A utilização dos valores de corte do percentil 99,8 se mantém eficaz no diagnóstico da HAC-21OH na triagem neonatal, reduzindo de forma significativa a taxa de RFP, sem perda do diagnóstico da forma PS / Introduction: Congenital Adrenal Hyperplasia (CAH) due to 21-hydroxylase is disorder with high mortality rate, being eligible for Public Programs of Newborn Screening (NBS). It is caused by mutations in the CYP21A2 gene leading to different impairments of enzyme activity and consequently to a spectrum of clinical manifestations. Despite the efficacy of NBS in diagnosing the severe clinical forms, the main concern is the high rate of false-positive results (FPR), mainly related to prematurity. False-negative results can also occur due to precocious sample collections, especially before 24 hs of life. Neonatal samples are collected at different times across our country, at third day of life or after. Objective: To determine if the values of neonatal 17OH-progesterone (N17OHP) collected on the third day of life differ significantly to the ones collected after the fourth day. To evaluate the best percentile of N17OHP values, according to birth-weight and age at the sample collection, to be used as a cut-off in NBS, in order to result in lower rate of FPR. Methods: N17OHP of 271,810 newborns (NB) according to sample collection time (G1: 48 - = 72 hs) and birth-weight (P1: <= 1,500g, P2: 1,501-2,000g, P3: 2,001-2,500 and P4: >2,500g) were retrospectively evaluated. N17OHP was measured by immunofluorimetric assay. N17OHP tests with altered values were confirmed through serum 17OHP by Tandem Mass Spectrometry - LC-MS/MS. Affected newborns (NB) and those asymptomatic with persistently increased serum 17OHP levels were submitted to molecular analysis, entire CYP21A2 gene sequencing. Results: N17OHP values of G1 on the third day of life were significantly lower than those of G2, in all birth-weight groups (p < 0.001). The FPR rate in G1 and G2 was 0.2% using the 99.8th and 0.5% in G1 and G2 using the 99.5th. The 99.8th percentile of N17OHP values was the best cut-off for distinguishing unaffected from affected NBs: G1 (P1: 120 ng/mL; P2: 71; P3: 39 and P4: 20 ng/mL) and G2 (P1: 173 ng/mL; P2: 90; P3: 66 and P4: 25 ng/mL). Twenty six (13M and 13F) NB were diagnosed with the salt wasting (SW) form, their N17OHP values ranged from 31 to 524 ng/mL. Twenty (8M, 12F) NB were diagnosed with the SW form in G2 group, N17OHP values ranged from 53 to 736 ng/mL. Three NB were diagnosed with the simple virilizing form (1M and 2F) in G1 and G2, their N17OHP values ranged from 36 to 51 ng/mL. False-negative results were not reported. The positive predictive value (PPV) of an altered neonatal test using the 99.8 percentile was 5.6% and 14.1% in G1 and G2, respectively, and using the percentile 99.5 was 2.3% and 7% in G1 and G2, respectively. Among cases with abnormal N17OHP result (RFP), 29 of them still presented with increased serum 17OHP levels through LC-MS/MS. Asymptomatic cases were followed up until normalization of serum 17OHP and/or submitted to molecular analysis, which identified two Rns with genotype that predicts the nonclassical form. Conclusions: the best strategy to optimize the CAH-NBS is to adjust N17OHP levels into two groups according to age at sample collection (before and after 72 hs), subdivided into four birth-weight groups. The use of N17OHP values according to the 99.8th remains effective to perform the CAH diagnosis CAH and significantly reduces the RFP rate without loss of diagnosis of the severe clinical forms

Submitted by Luciana Ferreira (lucgeral@gmail.com) on 2017-06-12T15:19:44Z No. of bitstreams: 2 Dissertação - Vinicius de Medeiros Alves - 2014.pdf: 3082084 bytes, checksum: da4838d5fe24841429f43de84204d98a (MD5) license_rdf: 0 bytes, checksum: d41d8cd98f00b204e9800998ecf8427e (MD5) / Approved for entry into archive by Luciana Ferreira (lucgeral@gmail.com) on 2017-06-12T15:21:40Z (GMT) No. of bitstreams: 2 Dissertação - Vinicius de Medeiros Alves - 2014.pdf: 3082084 bytes, checksum: da4838d5fe24841429f43de84204d98a (MD5) license_rdf: 0 bytes, checksum: d41d8cd98f00b204e9800998ecf8427e (MD5) / Made available in DSpace on 2017-06-12T15:21:40Z (GMT). No. of bitstreams: 2 Dissertação - Vinicius de Medeiros Alves - 2014.pdf: 3082084 bytes, checksum: da4838d5fe24841429f43de84204d98a (MD5) license_rdf: 0 bytes, checksum: d41d8cd98f00b204e9800998ecf8427e (MD5) Previous issue date: 2017-05-12 / Coordenação de Aperfeiçoamento de Pessoal de Nível Superior - CAPES / Introduction: Skin sensitization is a major environmental and human health hazard. Although many chemicals have been evaluated in humans, there have been no efforts to model these data to date. Skin sensitization is commonly evaluated using structural alerts. However, there has been a growing concern that alerts disproportionally flag too many chemicals as toxic, which questions their reliability as toxicity markers. The main goal of this thesis was to develop and apply new cheminformatics methods to predict skin sensitization of chemical compounds that lack experimental data. Methodology: It has been compiled, curated, analyzed, and compared the available human data and the murine (performed in mice) animal model data, named LLNA (local lymph node assay). Using these data, it was developed reliable computational models and applied them for virtual screening of chemical libraries to identify putative skin sensitizers. It was developed a freely accessible web-based application for the identification of potential skin sensitizers. In addition, it was demonstrated that contrary to the common perception of QSAR models as “black boxes” they can be used to identify statistically significant chemical substructures (QSAR-based alerts) that influence toxicity. Results and discussion: The overall concordance between murine LLNA and human skin sensitization responses for a set of 135 unique chemicals was low (R = 28-43%), although several chemical classes had high concordance. We have succeeded to develop predictive QSAR models of all available human data with the external correct classification rate of 71%. A consensus model integrating concordant QSAR predictions and LLNA results afforded a higher correct classification rate of 82% but at the expense of the reduced external dataset coverage (52 %). We used the developed QSAR models for virtual screening of CosIng database and identified 1,061 putative skin sensitizers; for seventeen of these compounds, we found published evidence of their skin sensitization effects. The developed Pred-Skin web app (http://www.labmol.com.br/predskin/) is based on binary QSAR models of human (109 compounds) and LLNA (515 compounds) data with good external correct classification rate (70-81% and 72-84%, respectively). It is also included a multiclass potency model based on LLNA data (accuracy ranging between 73-76%). Conclusions: Models reported herein provide more accurate alternative to LLNA testing for human skin sensitization assessment across diverse chemical data. In addition, they can also be used to guide the structural optimization of toxic compounds to reduce their skin sensitization potential. The Pred-Skin web app is a fast, reliable, and user-friendly tool for early assessment of chemically-induced skin sensitization. A new approach that synergistically integrates structural alerts and rigorously validated QSAR models for a more transparent and accurate safety assessment of new chemicals was also proposed. / Introdução: A sensibilização cutânea é um importante parâmetro de avaliação de toxicidade humana e ambiental. Embora muitos compostos tenham sido avaliados em seres humanos, não foi reportado até o momento modelos de QSAR (do inglês, quantitative structure-activity relationships) gerados com esses dados. Comumente, a sensibilização cutânea é avaliada computacionalmente usando-se alertas estruturais. No entanto, tem havido uma preocupação crescente de que alertas sinalizam a maioria dos compostos como tóxicos, o que questiona sua confiabilidade como marcadores de toxicidade. O objetivo geral do presente trabalho foi desenvolver e aplicar novos métodos de quimioinformática para predizer a sensibilização cutânea de compostos químicos que carecem de dados experimentais. Metodologia: Foram compilados, preparados, analisados e comparados os dados de sensibilização cutânea de pele humana e do modelo animal murino (realizado em camundongos), denominado LLNA (local lymph node assay). Modelos de QSAR foram desenvolvidos utilizando esses dados e aplicados para a triagem de quimiotecas virtuais para identificar potenciais sensibilizadores. Foi desenvolvido um aplicativo gratuito para a identificação de potenciais sensibilizadores cutâneos. Além disso, foi demonstrado que modelos de QSAR podem ser usados para identificar subestruturas químicas estatisticamente significativas (alertas estruturais baseados em QSAR) que influenciam a toxicidade. Resultados e discussão: A concordância global (R) entre respostas de sensibilização cutânea humana e murina para um conjunto de 135 substâncias químicas únicas foi baixa (R = 28-43%), embora várias classes químicas apresentassem alta concordância. Foi possível desenvolver modelos de QSAR preditivos com taxa de classificação correta externa de 71%. Um modelo de consenso que integrava predições concordantes de QSAR e dados de LLNA proporcionaram uma acurácia 82%. Utilizou-se os modelos de QSAR desenvolvidos para a triagem virtual da base de dados CosIng e foram identificados 1061 potenciais sensibilizadores cutâneos. Para dezessete desses compostos, encontrou-se evidências publicadas de seus efeitos de sensibilização cutânea em seres humanos. O aplicativo desenvolvido, Pred-Skin (http://www.labmol.com.br/predskin/), baseia-se em modelos de QSAR classificatórios de dados humanos (109 compostos) e murinos (515 compostos) com boa taxa de classificação correta externa (70-81% e 72-84%, respectivamente). Esse aplicativo também possui um modelo de multiclassificatório desenvolvido com dados de LLNA (precisão que varia entre 73-76%). Conclusões: Os modelos de QSAR desenvolvidos forneceram uma alternativa mais precisa do que o modelo animal para avaliação da sensibilização cutânea humana. Além disso, a interpretação dos modelos de QSAR permitem orientar a otimização estrutural de compostos tóxicos para reduzir o potencial de toxicidade. O aplicativo Pred-Skin é uma ferramenta rápida, confiável e de fácil utilização para a avaliação da sensibilização cutânea de compostos químicos. Foi também proposta uma nova abordagem que integra sinergicamente alertas estruturais e modelos de QSAR rigorosamente validados para uma avaliação de toxicidade mais transparente e precisa de novos produtos químicos.

A Cannabis sativa L., conhecida popularmente no Brasil como maconha, tem sido apontada como a droga de uso ilícito de maior consumo no mundo contemporâneo. As análises toxicológicas utilizadas para verificar o seu uso vem ganhando cada vez maior importância em diversos ambientes de trabalho, desportivos, prisões, clínicas para tratamento de farmacodependência, centros de emergência toxicológica, enfermarias de psiquiatria, entre outros. A presença de canabinóides na urina indica o uso de produtos derivados da planta Cannabis. A maioria dos estudos encontrados na literatura especializada se refere ao perfil de eliminação do 11-nor-&#916 9-THC-COOH, principal produto de biotransformação do &#916 9-THC, que, dependendo da sensibilidade e especificidade da técnica analítica utilizada, poderá ser detectado a longo prazo na urina. Uma constante preocupação é determinar o período de detecção, ou seja, o tempo transcorrido desde a interrupção do uso da droga até a obtenção do primeiro resultado negativo na urina. Este trabalho teve como objetivo investigar o período de detecção de canabinóides urinários em uma população usuária de Cannabis, residentes em uma clínica de tratamento, pela técnica de imunofluorescência polarizada, considerando 50 ng/mL como valor de referência. Foi avaliada a influência do padrão de uso da droga no período de detecção de canabinóides. Entre os pacientes estudados, o período de detecção foi de grande variação: de 33 a 498 horas. Não houve correlação estatística relevante entre o período de detecção e as variáveis freqüência de uso, tempo total de utilização e quantidade de cigarros utilizada na última exposição. / The marijuana, one of the products originated from the Cannabis sativa L., is the illicit used drug of major consume in the world. The toxicological analysis to verify the use of the drug are increasing importance in several workplaces drug-testing programs, sportive, prisions, drug treatment and rehabilitation clinics, emergency toxicology departments and other. The cannabinoids in urine indicates the exposition of products originated from the Cannabis. An important concern is to determine the detection times of cannabinoids in urine i.e. the time from the use of the drug until the first negative result. Most of the studies in the speciallized literature report the elimination profile of the 11-nor-9-carboxy- &#916 9-tetrahydrocannabinol (THCCOOH), which the primary cannabinoid metabolite. According to those studies, the urinary cannabinoids detection times can be made for a long time depending on the sensibility and accuracy of the methods used. The purpose of this work was estudy the detection time of the urinary cannabinoids in the marijuana users population after drug abstaining, by FPIA, using a 50ng/mL cutoff. The pattern in drug use influence on the urinary cannabinoids detection times was evaluated. The detection time in the studied population ranged from 33 to 498 hours. The statistic correlation between the detection time and the drug use pattern was not significant (p&#8804 0,05).

Objetivos: avaliar a prevalência de alterações auditivas em recém-nascidos de muito baixo peso na Unidade de Tratamento Intensivo Neonatal do Hospital de Clínicas de Porto Alegre e estudar as variáveis que possam estar relacionadas com as alterações da acui-dade auditiva. Métodos: foi realizado um estudo transversal que incluiu todos os recém-nascidos de muito baixo peso admitidos na Unidade de Tratamento Intensivo Neonatal do Hospital de Clínicas de Porto Alegre no período de 1o de setembro de 2001 a 31 de janeiro de 2002. To-dos os pacientes foram submetidos ao exame de otoemissão acústica evocada por produto de distorção no momento da alta hospitalar. O exame foi repetido em 30 dias quando havia alte-ração no primeiro exame. Quando o paciente apresentava o exame de otoemissão acústica al-terada em duas ocasiões, era realizado o potencial auditivo evocado cerebral, considerado al-terado a partir de 35 dB NA. Resultados: foram estudados 96 recém-nascidos. Seis tiveram tanto o exame de otoemissão acústica quanto o potencial auditivo evocado cerebral alterados. A média da idade gestacional foi de 31,5 ± 2,6 semanas, o peso de nascimento variou de 640 a 1.500 g e 57,3% dos pacientes eram do sexo feminino. A idade gestacional e o índice de Apgar no 5o minuto foram inferiores no grupo otoemissão acústica e potencial auditivo evocado cerebral alterados em relação aos demais grupos, atingindo significância limítrofe. Conclusões: a prevalência de perda auditiva nos recém-nascidos de muito baixo peso da Unidade de Tratamento Intensivo Neonatal do Hospital de Clínicas de Porto Alegre foi de 6,3%, tendo sido observadas associações de significância limítrofe com idade gestacional e índice de Apgar no 5o minuto. / Objectives: to evaluate the prevalence of hearing loss in very low birth weight patients in the Neonatal Intensive Care Unit of the Hospital de Clínicas de Porto Alegre and to study the variables that can be related to hearing loss. Methods: a transversal study was carried through including all very low birth weight neonates admitted in the Neonatal Intensive Care Unit of the Hospital de Clínicas de Porto Alegre during September 1, 2000 to January 31, 2002. All patients were undergone to the distortion evoked otoacoustic emission test in the hospital discharge. When the patient presented alteration in this test, it was repeated in 30 days. However, when the patient who presented pathologic otoacoustic emission on two ocasions was undergone to the auditory evoked brain response. This test was considered abnormal from 35 dB NA. Results: we studied 96 neonates. Six children presented alteration in the distortion evoked otoacoustic emission test as well in the auditory evoked brain response. The children age average was 31.5 ± 2.6 weeks, their birth weight was between 640 g and 1,500 g, and 57.3% of the patients were female. The gestational age and the Apgar score at 5 minutes were inferior in the otoacoustic emission and auditory evoked brain response abnormal group related to the other groups, reaching bordering significance. Conclusions: the hearing loss prevalence of the very low birth weight neonates from the Neonatal Intensive Care Unit of the HCPA was 6.3%, and it was observed bordering significance associations related to gestational age and 5 minutes Apgar score.

Submitted by Renata Lopes (renatasil82@gmail.com) on 2016-01-11T11:36:31Z No. of bitstreams: 1 helgamendesdiasbinato.pdf: 3740763 bytes, checksum: 68d192870046cd2d79d431fc61985c7e (MD5) / Approved for entry into archive by Adriana Oliveira (adriana.oliveira@ufjf.edu.br) on 2016-01-25T17:04:48Z (GMT) No. of bitstreams: 1 helgamendesdiasbinato.pdf: 3740763 bytes, checksum: 68d192870046cd2d79d431fc61985c7e (MD5) / Made available in DSpace on 2016-01-25T17:04:48Z (GMT). No. of bitstreams: 1 helgamendesdiasbinato.pdf: 3740763 bytes, checksum: 68d192870046cd2d79d431fc61985c7e (MD5) Previous issue date: 2015-03-27 / O sistema auditivo é responsável por identificar, localizar e processar os sons, permitindo ao recém-nascido a percepção do mundo sonoro e o aprendizado da linguagem oral. Deficiências nesse sistema prejudicam as habilidades da comunicação, dificultam ou impedem a compreensão do discurso, acarretam prejuízos cognitivos, sociais e emocionais. As literaturas nacional e internacional preconizam a detecção e intervenção precoces seguidas do monitoramento audiológico dos neonatos e lactentes com presença de indicadores de risco para a deficiência auditiva, haja vista a existência das deficiências tardias. São considerados indicadores de risco as intercorrências pré, peri e pós natais que possam vir a causar a deficiência auditiva. O presente estudo teve como objetivo verificar a associação entre os indicadores de risco e as alterações auditivas em neonatos e lactentes através de estudo transversal. Foram analisados 292 prontuários pertencentes a uma clínica de referência em saúde auditiva do município de Juiz de Fora, de onde foram coletados dados referentes à idade, sexo, intercorrências pré, peri e pós natais, resultados das emissões otoacústicas, imitanciometria e potencial evocado auditivo de tronco encefálico. Os dados foram processados através do programa estatístico Statistical Package for the Social Sciences (SPSS), versão 14.0. Foi realizada uma estimativa do grau da alteração auditiva, onde se verificou na OD normalidade em 67,1%, alterações leves em 4,1%, moderadas também em 4,1%, moderadamente severas em 4,8%, severas em 7,2% e profundas em 12,7% da população do estudo. Na OE observou-se normalidade em 63,4%, alterações leves em 4,8%, moderadas em 6,2%, moderadamente severas em 5,5%, severas em 5,1% e profundas em 15,1%. Constataram-se alterações em 121 exames de potencial evocado auditivo de tronco encefálico, sendo que 13,4% apresentaram alteração em apenas uma orelha e 28,1% apresentaram alteração bilateral. Na análise bivariada foram encontradas diferenças estatisticamente significantes para as variáveis exposição à ventilação mecânica, passagem pela unidade de terapia intensiva neonatal, ficar na incubadora, não reagir ao barulho (percepção dos pais), alterações neurológicas, encefalopatia, meningite, utilização de medicamento no período neonatal e a alteração auditiva. Foram desenvolvidos modelos de regressão logística, nos quais foram incluídas as variáveis com valor-p menor do que 0,05. Verificou-se que o fator mais fortemente associado a alteração auditiva nos neonatos e lactentes foi a percepção dos pais quanto a reação ao barulho (OR= 15), seguido da utilização de medicação no período neonatal (OR=3,06), passagem pela UTIN (OR=2,49) e utilização de VM (OR=2,29). / The hearing system is responsible for identifying, finding and processing sounds, allowing the newborn to both perceive different sounds and learn oral language. Disabilities in the hearing system may hinder communication skills. In addition, they may hinder or impede speech comprehension as well as give rise to cognitive, social and emotional losses. According to national and international literature, detection and intervention should be done as soon as possible followed by audiology monitoring in newborns and infants with risk indicators. Risk indicators are pre, peri and postnatal complications that may cause hearing disabilities. The present article aims to study the relation between risk indicators and hearing impairment in newborns and infants through a cross-sectional study. 292 medical charts were analysed from an auditory clinic in Juiz de Fora. Collected data included age, sex, pre, peri and postnatal complications, otoacoustic emission results and brainstem auditory evoked potential. Data were analysed through 14.0 Statistical Package for the Social Sciences (SPSS) program. The degree of hearing impairment was estimated. For the right ear, 67.1% were normal, 4.1% showed mild impairment, 4.1% moderate impairment, 4.8% slightly severe impairment, 7.2% severe impairment and 12.7% extremely severe impairment in the study group. For the left ear, 63.4% were normal, 4.8% showed mild impairment, 6.2% moderate impairment, 5.5% slightly severe impairment, 5.1% severe impairment and 15.1% extremely severe impairment. Out of 121 abnormal brainstem auditory evoked potential tests, 13.4% showed hearing impairment in only one of the ears. 28.1% showed hearing impairments in both ears. In the bivariate analyses, statistically significant differences were found regarding mechanical ventilation, admittance to neonatal intensive care unit, being in an incubator, no reaction to noise (as told by the parents), neurological conditions, encephalopathy, meningitis, medication use after being born and hearing impairment. Logistic regression models were developed. They included p value < 0.05. It was found that the most important factor for hearing impairment was reaction to noise (as told by parents) (OR=15), followed by medication use after being born (OR=3.06), admittance to neonatal intensive care unit (OR=2.49) and mechanical ventilation use (OR=2.29).

[pt] O apoio diagnóstico de exames médicos por imagem utilizando técnicas de Inteligência Artificial tem sido amplamente discutido e pesquisado academicamente. Diversas técnicas computacionais para segmentação e classificação de tais imagens são continuamente criadas, testadas e aperfeiçoadas. Destes estudos emergem sistemas com alto grau de especialização que se utilizam de técnicas de visão computacional e aprendizagem de máquina para segmentar e classificar imagens de exames utilizando conhecimento adquirido através de grandes coleções de exames devidamente laudados. No domínio médico há ainda a dificuldade de se conseguir bases de dados qualificada para realização da extração de conhecimento pelos sistemas de aprendizagem de máquina. Neste trabalho propomos a construção de uma arquitetura de software que suporte o desenvolvimento de sistemas de apoio diagnóstico que possibilite: (i) a utilização em múltiplos tipos exames, (ii) que consiga segmentar e classificar, (iii) utilizando não só de estratégias padrão de aprendizado de máquina como, (iv) o conhecimento do domínio médico disponível. A motivação é facilitar a tarefa de geração de classificadores que possibilite, além de buscar marcadores patológicos específicos, ser aplicado em objetivos diversos da atividade médica, como o diagnóstico pontual, triagem e priorização do atendimento. / [en] The image medical exam diagnostic support using Artificial Intelligence techniques has been extensively discussed and academically researched. Several computational techniques for segmentation and classification of such images are continuously created, tested and improved. From these studies, highly specialized systems that use computational vision and machine learning techniques to segment and classify exam images using knowledge acquired through large collections of lauded exams. In the medical domain, there is still the difficulty of obtaining qualified databases to support the extraction of knowledge by machine learning systems. In this work we propose a software architecture construction that supports diagnostic support systems development that allows: (i) use of multiple exam types, (ii) supporting segmentation and classification, (iii) using not only machine learning techniques as, (iv) knowledge of the available medical domain. The motivation is to facilitate the generation of classifiers task that, besides searching for specific pathological markers, can be applied to different medical activity objectives, such as punctual diagnosis, triage and prioritization of care.

Made available in DSpace on 2016-06-02T19:46:16Z (GMT). No. of bitstreams: 1 3877.pdf: 2400353 bytes, checksum: b0a1a90a284eb70b6b110dd781504b69 (MD5) Previous issue date: 2011-04-25 / Universidade Federal de Minas Gerais / This paper aimed to determine the contribution of development screening instrument in the reporting from parents on child assessment accomplished in the Family Health Program. Thereunto it was proposed the following specific objectives: 1) to locate a screening tool for development in the literature, appointed by it as the most relevant and appropriate, based on reports from parents, in order to identify possible signs of risk for the development (step 1), 2) to verify types of notes in medical records (step 2) and if nature of these notes changes after doctors had knowledge of the research objectives (step 3), 3) to verify if there is a discrepancy among information contained in records of the child and those provided by the instrument from reported information by the person responsible for implementation of the instrument (step 4), 4) to evaluate, with physicians and nurses from the Family Health Program, the contribution of introducing an assessment of development based on evaluation of parents to identify signs of risk in development (step 5). Participated this research five doctors, five nurses, 60 parents/ children&#8223;s guardians aged zero to two years attended in five units from Family Health Program. In step 1, through documentary research, it was selected an existent tool on the literature for screening of child development. The steps 2 and 3 were to medical records analysis of 12 children attended in each unit (60 records at each step) in a period before and after (respectively) of knowledge research objectives by doctors. In step 4, it was conducted interviews with families and application of instrument selected with parents / guardians of 12 children attended in each unit. In step five, doctors and nurses were interviewed about the adequacy and functionality of the instrument. It analyzed qualitative and quantitative results according previously defined with classes of response, categories and subcategories. It was hoped thereby to verify the utility of this practice in the Family Health Units and thus it contribute to the early detection of children&#8223;s development delays in public health system. As a result of step 1 was accomplished an adaptation of the instrument defined "File Monitoring of Development" proposed by the Health Ministry. In steps 2 and 3 can be observed prevalence of health complaints and medical behaviors also related to health in medical records and there was no difference in the nature of medical notes after the knowledge of the goals of searching for them. In step 4, the results showed that 38 of 60 (63.34%) children who didn&#8223;t show a normal development for their age, their medical records didn&#8223;t have any information regarding the risk/delay detected by the instrument. And in step 5, 66.67% of respondents said that information provided by parents had to be considered complementary to the evaluation of the child, because in most cases, weren&#8223;t totally reliable information. However, everybody reported to be possible to introduce into the routine of the Family Health Program evaluation procedures of child development, even with existence of some difficulties, this practice is keeping fundamental importance in child health. / Este trabalho teve como objetivo geral verificar a contribuição de instrumento de triagem do desenvolvimento no relato dos pais na avaliação infantil realizada em Programas de Saúde da Família. Para isso foram propostos os seguintes objetivos específicos: 1) localizar um instrumento de triagem de desenvolvimento na literatura, apontado por ela como o mais relevante e adequado, baseado no relato dos pais, de modo a identificar possíveis sinais de risco para o desenvolvimento (etapa 1); 2) verificar os tipos de anotações nos prontuários médicos (etapa 2) e se a natureza dessas anotações muda após os médicos terem o conhecimento dos objetivos da pesquisa (etapas 3); 3) verificar se há ou não discrepância entre as informações contidas no prontuário da criança e as fornecidas pelo instrumento a partir das informações relatadas pelo responsável durante a aplicação do instrumento (etapa 4); 4) avaliar, junto aos médicos e enfermeiros dos Programas de Saúde da Família, a contribuição de se introduzir uma avaliação de desenvolvimento baseada na avaliação dos pais para identificação de sinais de risco no desenvolvimento (etapa 5). Participaram desta pesquisa cinco médicos, cinco enfermeiras, 60 pais/responsáveis de crianças de zero a dois anos atendidas em cinco Unidades do Programa de Saúde da Família. Na etapa 1, por meio de pesquisa documental, selecionou-se um instrumento existente na literatura para triagem do desenvolvimento infantil. As etapas 2 e 3 consistiram na análise de prontuários de 12 crianças atendidas em cada Unidade (60 prontuários em cada etapa) em um período anterior e posterior (respectivamente) do conhecimento dos objetivos da pesquisa pelos médicos. Na etapa 4 foram realizadas as entrevistas com as famílias e a aplicação do instrumento selecionado com pais/responsáveis de 12 crianças atendidas em cada Unidade. Na etapa 5 os médicos e as enfermeiras foram entrevistados sobre a adequação e a funcionalidade do instrumento. Foram realizadas análises quantitativa e qualitativa dos resultados de acordo com classes de resposta, categorias e subcategorias previamente definidas. Esperou-se com isso verificar a utilidade dessa prática nas Unidades de Saúde da Família e assim contribuir para a detecção precoce de atrasos de desenvolvimento infantil na rede de saúde pública. Como resultado da etapa 1 foi realizada uma adaptação do instrumento definido Ficha de Acompanhamento do Desenvolvimento proposto pelo Ministério da Saúde. Nas etapas 2 e 3 pode-se observar a prevalência de queixas relacionadas à saúde e de condutas médicas também relacionadas à saúde nos prontuários médicos e não houve diferença na natureza das anotações médicas após o conhecimento dos objetivos da pesquisa por eles. Na etapa 4, os resultados mostraram que 38 de 60 (63,34%) crianças que não apresentaram um desenvolvimento normal para a idade, não possuíam em seus prontuários nenhuma informação à respeito do risco/atraso detectado pelo instrumento. E na etapa 5, 66,67% dos entrevistados afirmaram que as informações fornecidas pelos pais tinham que ser consideradas complementares à avaliação da criança, pois, na maioria das vezes, não eram informações totalmente confiáveis. Porém, todos relataram ser possível inserir na rotina dos Programas de Saúde da Família procedimentos de avaliação do desenvolvimento infantil, mesmo com a existência de algumas dificuldades, sendo tal prática de fundamental importância na saúde infantil.

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Objetivo: este estudo teve por objetivo verificar a eficácia de um procedimento para a identificação da deficiência auditiva em crianças pré escolares de uma comunidade de baixa renda por pessoas não especialistas. Casuística e métodos: funcionários da creche e da unidade de saúde foram treinados para aplicarem um questionário para triagem auditiva nos pais de 224 crianças de 3 a 6 anos de idade, que foram submetidas à triagem audiométrica e imitanciométrica. Resultados: verificou-se alta concordância na coleta de dados por meio do questionário entre a pesquisadora e os não especialistas. O questionário apresentou melhor sensibilidade e pior especificidade. Os não especialistas relataram aprendizado com a pesquisa e conscientização sobre a importância da audição. Conclusão: é possível treinar agentes comunitários a identificarem a deficiência auditiva em suas comunidades com instrumentos de baixo custo. / Aim: this study aimed to access the efficacy of a low cost instrument used by non professionals to identify hearing loss in pre-school children in a low income community. Methods: employees of a nursery school and a health unit were trained to use a hearing screening questionnaire with parents of 224 children aged 3 to 6 years. The children underwent audiological screening. Results: the results showed that the non - specialists were capable of reproducing the evaluation of the professional regarding the use of the questionnaire. The questionnaire presented better sensitivity than specificity. The non - specialists reported learning and awareness of the importance of hearing in children. Conclusion: the questionnaire offers a low cost option for hearing screening, specially if it is administered by non professionals resources

Objetivo: este estudo teve por objetivo verificar a eficácia de um procedimento para a identificação da deficiência auditiva em crianças pré escolares de uma comunidade de baixa renda por pessoas não especialistas. Casuística e métodos: funcionários da creche e da unidade de saúde foram treinados para aplicarem um questionário para triagem auditiva nos pais de 224 crianças de 3 a 6 anos de idade, que foram submetidas à triagem audiométrica e imitanciométrica. Resultados: verificou-se alta concordância na coleta de dados por meio do questionário entre a pesquisadora e os não especialistas. O questionário apresentou melhor sensibilidade e pior especificidade. Os não especialistas relataram aprendizado com a pesquisa e conscientização sobre a importância da audição. Conclusão: é possível treinar agentes comunitários a identificarem a deficiência auditiva em suas comunidades com instrumentos de baixo custo. / Aim: this study aimed to access the efficacy of a low cost instrument used by non professionals to identify hearing loss in pre-school children in a low income community. Methods: employees of a nursery school and a health unit were trained to use a hearing screening questionnaire with parents of 224 children aged 3 to 6 years. The children underwent audiological screening. Results: the results showed that the non - specialists were capable of reproducing the evaluation of the professional regarding the use of the questionnaire. The questionnaire presented better sensitivity than specificity. The non - specialists reported learning and awareness of the importance of hearing in children. Conclusion: the questionnaire offers a low cost option for hearing screening, specially if it is administered by non professionals resources