Orientador: Simone aparecida Capellini / Banca: Clara Regina Brandão de Ávila / Banca: Eliane Giavetto Saravalli / Banca: Helena Bolli Mota / Banca: Tânia Moron Saes Braga / Resumo: A falha no desenvolvimento de habilidades metafonológicas prejudica a aprendizagem da leitura e escrita e, conseguintemente, a formação do leitor proficiente. Esta pesquisa apresentou-se na forma de dois estudos: Estudo 1, com o objetivo de elaborar um instrumento de avaliação das habilidades metafonológicas; Estudo 2, com objetivos de aplicar tal instrumento em escolares do 3º ao 5º ano do ensino fundamental, de ambos os gêneros, com idade entre 7 a 13 anos de idade, com dislexia do desenvolvimento (GI, n=20), transtornos de aprendizagem (GII, n=20), dificuldade de aprendizagem (GIII, n= 20) e com bom desempenho acadêmico (GIV, n = 74). Os resultados analisados estatisticamente revelaram desempenho inferior na maioria das provas elaboradas (com exceção de síntese e análise de sílabas para GI e GII, evidenciando que o déficit fonológico destes escolares permanece apesar do aumento da seriação escolar desses grupos; síntese e análise silábica e fonêmica para GIII nos 3º, 4º e 5º anos, sugerindo uma falha na instrução acadêmica quanto ao ensino da base fonológica do sistema de escrita alfabético do português); desempenho inferior para GIV apenas no 3º ano. GI diferenciou-se de GII somente pela prova de síntese e análise fonêmica, de GIII pelas provas de deleção e combinação de fonema e de GIV pelas provas de contagem de sílaba e de fonema, síntese e análise de fonema, identificação de sílaba e de fonema,rima, aliteração, deleção de sílaba e de fonema, combinação de sílaba e de fonema. GII diferenciou-se de GIII pelas provas de síntese e análise de fonema, identificação de fonema, rima, aliteração, deleção de sílaba e de fonema, combinação de sílaba e de fonema, e de GIV todas as provas, exceto síntese e análise silábica. GIII diferenciou-se de GIV pelas provas de contagem de fonema, identificação de sílaba e de fonema, rima... (Resumo completo, clicar acesso eletrônico abaixo) / Abstract: Failure on the development of phonological abilities affects the learning of reading and writing and, consequently, the education of the proficient reader. This research was presented in the form of two studies: Study 1, with the aim of developing an assessment instrument of phonological skills; Study 2, with the aim of applying such an instrument in students from 3rd to 5th grades of elementary school, both genders, aged between 7-13 years old with developmental dyslexia (GI, n = 20), learning disabilities (GII, n = 20), learning difficulties (GIII, n = 20) and good readers (GIV, n = 74). The results were statistically analyzed and showed lower performance in most of the tests (except for analysis and synthesis of syllables for GI and GII, showing that the phonological deficits of these students remain despite the increased academic ranking of those groups; syllabic and phonemic synthesis and analysis for GIII in 3rd, 4th and 5th grades, suggesting a failure of academic instruction in teaching the phonological basis of the Portuguese alphabetic writing system); and lower performance of GIV only for 3rd graders. GI differed from GII only in phonemic analysis and synthesis tests, from GIII for combination and deletion of phoneme and from GIV for syllable and phoneme count, synthesis and analysis of phoneme, identification of syllable and phoneme, rhyme, alliteration, syllable and phoneme deletion and combination. GII differed from GIII for synthesis and analysis of phoneme, phoneme identification, rhyme, alliteration, syllable and phoneme deletion, combination of syllable and phoneme, and from GIV in all the tests, except for syllable synthesis and analysis. GIII differed from GIV for phoneme counting, identification of syllable and phoneme, rhyme, deletion and combination of syllables and phonemes. We conclude that the instrument developed in Study 1 helped to characterize and compare... (Complete abstract click electronic access below) / Doutor

Submitted by Thaís Contiero Chiaramonte (tcchiaramonte@gmail.com) on 2018-04-18T16:20:31Z No. of bitstreams: 1 Dissertacao_Thais_Contiero_Chiaramonte.pdf: 3057694 bytes, checksum: cc721e8c64c6785d658953d6811be57e (MD5) / Approved for entry into archive by Satie Tagara (satie@marilia.unesp.br) on 2018-04-19T13:39:55Z (GMT) No. of bitstreams: 1 chiaramonte_tc_me_mar.pdf: 3057694 bytes, checksum: cc721e8c64c6785d658953d6811be57e (MD5) / Made available in DSpace on 2018-04-19T13:39:55Z (GMT). No. of bitstreams: 1 chiaramonte_tc_me_mar.pdf: 3057694 bytes, checksum: cc721e8c64c6785d658953d6811be57e (MD5) Previous issue date: 2018-03-22 / Fundação de Amparo à Pesquisa do Estado de São Paulo (FAPESP) / Este estudo teve por objetivo investigar o perfil de desempenho do processamento fonológico e da escrita ortográfica na Dislexia do Desenvolvimento e nas Dificuldades de Aprendizagem. Método: Participaram deste estudo 75 escolares na faixa etária de 8 a 11 anos e 11 meses do Ensino Fundamental I, de ambos os gêneros, que foram distribuídos em três grupos, sendo GI: composto por 25 escolares com dislexia do desenvolvimento; GII: composto por 25 escolares com dificuldades de aprendizagem e GIII: composto por 25 escolares com bom desempenho acadêmico pareado com a faixa etária e ano escolar com GI e GII. Todos os escolares deste estudo foram submetidos às Provas de Habilidades Metalinguísticas e de Leitura (PROHMELE); às provas do Teste de Nomeação Automática Rápida (RAN); e também às provas do Protocolo de Avaliação da Ortografia (Pró-ortografia). Os resultados foram analisados estatisticamente a fim de comprar os resultados intergrupos e o grau de relação entre as variáveis analisadas em cada grupo deste estudo. Resultados: Os resultados mostraram que na comparação intergrupos o desempenho dos grupos GI e GII assemelham-se entre si e o desempenho dos grupos GI e GIII e dos grupos GII e GIII diferenciam-se. Quando analisada a correlação entre os grupos nas provas avaliadas, foi possível encontrar relações estatisticamente significantes de todos os grupos analisados nos acertos das provas do Pró-Ortografia e nos erros das provas de Repetição de Não-Palavras; relação positiva entre os erros das provas de Ditado de Palavras, Ditado de Figuras, Escrita Temática Induzida por Figuras e Ditado de Frases quando relacionadas às provas de Repetição de Não-Palavras em GI, GII e GIII. Houve também relação positiva entre a prova de Ditado de Pseudopalavras e Repetição de Não-Palavras nos grupos GI e GIII. Conclusão: O desempenho dos escolares do GI é semelhante ao desempenho dos escolares do GII. Também foi possível observar relações entre as habilidades do processamento fonológico com a ortografia por meio das relações positivas existentes entre os tipos de erros ortográficos com os erros apresentados nas provas que avaliaram o processamento fonológico nos três grupos avaliados. / This study has a aimed to investigate the performance profile of phonological processing and spelling writing in Developmental Dyslexia and Learning Difficulties. Method: Participated in this study 75 students with aged 8 to 11 years and 11 months of Elementary School I, of both sexes, were divided into three groups: GI: 25 students with developmental dyslexia; GII: 25 students with learning difficulties and GIII: 25 students with good academic performance paired with GI and GII. All the students in this study were submitted to Metalinguistic Skills and Reading Tests (PROHMELE); Automatic Rapid Namingn Test (RAN) and Spelling Assessment Protocol (Pró-Ortografia). The results and the degree of relationship between the analyzed variables. Results: The results showed that in the intergroup comparison the performance of the GI and GII groups resemble each other, and the performance of the GI and GIII groups and the GII and GIII groups differ. When analyzing the correlation between the groups in the tests evaluated, it was possible to find statistically significant relationships of all the groups analyzed in the correct tests of the Pro-Ortografia and the errors of the Tests of Repetition of Non-Words; positive relation between the errors of the Dictation of Words, Dictation of Figures, Thematic Writing, and Phrase Dictation when related to the Non-Words repetition tests in GI, GII and GIII. There was also a positive relation between the test of Dictation of Pseudowords and Repetition of Non-Words in the GI and GIII groups. Conclusion: The performance of the students of the GI is similar to the performance of the students of the GII. It was also possible to observe relations between the phonological processing abilities with the spelling through the positive relations existing between the types of orthographic errors and the errors presented in the tests that evaluated the phonological processing in the three groups evaluated. / FAPESP: 2016/04831-2

La dislessia evolutiva (DE) è associata ad un deficit di elaborazione temporale degli stimoli uditivi, secondario ad un'attività oscillatoria neurale atipica, che si ritiene contribuisca alle difficoltà fonologiche e di lettura. Per favorire un entrainment più accurato alle proprietà spettro-acustiche degli stimoli uditivi negli studenti con DE, abbiamo esplorato la possibilità di sincronizzare la prosodia durante la lettura con una stimolazione ritmica uditiva. Pertanto, è stato realizzato un programma di intervento per la DE, chiamato Training Lettura Ritmica (TLR). Tre studi test-training-retest hanno mostrato l'efficacia di questa nuova metodologia nel miglioramento delle capacità di lettura in individui italiani con DE, sia in età evolutiva che adulti. Lo studio 1 ha mostrato che il TLR ha portato a miglioramenti della lettura in studenti di scuola primaria e secondaria di primo grado con DE paragonabili a quelli di un intervento risultante dalla combinazione di due trattamenti già validati per la DE, con un effetto lievemente maggiore sulla rapidità di lettura. Inoltre, la consapevolezza fonologica e la capacità di riproduzione ritmica sono migliorate. Lo studio 2 ha esplorato gli effetti a breve e medio termine del TLR, quando combinato con un allenamento uditivo specifico in bambini e preadolescenti con DE, che sono risultati comparabili a quelli di un intervento multi-componenziale personalizzato. Infine, nello studio 3 il TLR è stato applicato con successo ad una popolazione adulta, ossia studenti universitari con DE, anche quando somministrato in combinazione a neuromodulazione (tDCS), la quale aumenta la plasticità delle aree coinvolte. / Developmental dyslexia (DD) is associated with deficiencies in temporal processing of auditory stimuli, depending on atypical oscillatory neural activity, that are considered to contribute to phonological and reading impairments. To induce a more accurate entrainment to the spectral properties of auditory stimuli in students with DD, we explored the possibility to synchronize speech prosody during reading with an external rhythmical auditory stimulation. Accordingly, an intervention program for DD, called Rhythmic Reading Training (RRT), was devised. Three test-training-retest studies supported the efficacy of this novel methodology on reading skills of both young and older populations of Italian individuals with DD. Study 1 showed that RRT yielded reading improvements in primary and junior high-school students with DD comparable to those of an intervention resulting from the combination of two already validated treatments for DD, with a slightly larger effect on reading speed. Moreover, phonological awareness and rhythm reproduction improved along. Study 2 explored RRT short- and medium-term effects when combined with a specific auditory training in children and preadolescents with DD, which were found to be comparable to those of a personalized multi-componential intervention. Finally, in study 3 RRT was successfully applied to an older population, namely undergraduate students with DD, also when in combination with a neuromodulation technique (namely, tDCS) boosting plasticity of the involved networks.

The theoretical part of the thesis describes problems of diagnoses of specific disorders of learning, especially dyslexia, dysgraphia and dysortographia. It establishes the notions, describes the manifestations, etiology and diagnostics of learning disorders. Afterwards, the re-education of dyslexia is described in more detail. The practical section contains learning aids for students who suffer from specific disorders of learning in the subject of Czech langueage in grade 5, term 1. This regards the use of working lists and flash cards designed for use with the given age group. Also included are systematic instructions with which, through the use of these aids, characterizes and offers their use during teaching.

This diploma thesis deals with the self-concept of children in the class which have the specific diseases of learning. These kids are in their pre-adolescent age (12-15 years). The first part of the thesis gives the definitions related to the discussed topic and these defined terms aim to offer basic information to the reader about the issue. The next part reflects the research itself which aspires to find out and compare the self-concept of children with the specific learning disorder with children who were not diagnosed with this disease. The standardized tests were used for the research which allowed to find out the level of extroversion, introversion and neuroticism in case of children and also, these research were used to find out whether there is an effort for desiderabiltiy, and further such child´s positiion among other kids, his imagination of learning skills and abilities in different subject; i.e. whether the types of specific learning disorder can negatively influence mental stability of the child and whether these have a contribution in relation to his possible neurotic development.

abstract: About piano students who display disruptive behavior and perform far below reasonable expectations, teachers first conclude that they are lazy, rude, disinterested, and/or lacking intelligence or ability. Most dismiss such students from studios and advise parents to discontinue lessons. In truth, many of these students are both highly gifted and also have a learning disability. Examined literature shows that the incidence of dyslexia and other learning disabilities in the gifted learner population is several times that of the regular learner population. Although large volumes of research have been devoted to dyslexia, and more recently to dyslexia and music (in the classroom and some in individual instrumental instruction), there is no evidence of the same investigation in relation to the specific needs of highly gifted dyslexic students in learning to play the piano. This project examines characteristics of giftedness and dyslexia, gifted learners with learning disabilities, and the difficulties they encounter in learning to read music and play keyboard instruments. It includes historical summaries of author's experience with such students and description of their progress and success. They reveal some of practical strategies that evolved through several decades of teaching regular and gifted dyslexic students that helped them overcome the challenges and learn to play the piano. Informal conversations and experience exchanges with colleagues, as well as a recently completed pilot study also showed that most piano pedagogues had no formal opportunity to learn about this issue and to be empowered to teach these very special students. The author's hope is to offer personal insights, survey of current knowledge, and practical suggestions that will not only assist piano instructors to successfully teach highly gifted learners with dyslexia, but also inspire them to learn more about the topic. / Dissertation/Thesis / D.M.A. Performance 2013

This thesis focuses on the topic of the experience of talented people with dyslexia. These 'twice exceptional' students are a group of people who deserves more attention than it is nowadays devoted. It is a specific group of people who are rationally talented - traits such as the aim of learning quickly, adopting new information and working with them. They are inquiring, interested in abstract and difficult questions. Their creativity is striking but at the same time they have limitations which is brought by the very specific learning disability in this case mainly dyslexia and some other affiliated disorders. This work's main goal is to describe the experience of this specific group of people, at first by the help of literary survey and then in the empiric part by interview followed by the comparison of the talented people with dyslexia and talented people without dyslexia. This thesis is concluded by suggesting the intervention program for schools in which students are often incorrectly identified and they did not obtain necessary care. key words: twice exceptionality, dyslexia, talent, well-being

Os fatores genéticos e hereditários têm ganhado um foco especial como causa da dislexia, entretanto, há muito a ser estudado na busca de sua etiologia. Há vasta literatura associando o processamento fonológico ao aprendizado da leitura e escrita, porém pouco é investigado sobre a participação do processamento visual nas habilidades de leitura. Atualmente, a relação entre processamento fonológico e matemática tem sido apontada nas publicações científicas, sendo ainda pouco estudada, havendo necessidade de melhor compreensão entre a relação dessas habilidades, bem como as comorbidades entre dislexia e problemas na matemática. Este estudo teve como objetivo geral descrever o perfil endofenótipo dos sujeitos com dislexia referente à hereditariedade e influência do processamento fonológico e memória sequencial visual nas dificuldades da linguagem escrita e na matemática, no intuito de identificar semelhanças e diferenças no processamento da informação escrita entre indivíduos com dislexia e bons leitores. Participaram 35 indivíduos com o diagnóstico de dislexia e 46 bons leitores, de 8 a 13 anos e ambos os sexos. Nos dois grupos foram avaliadas as habilidades do processamento fonológico (consciência fonológica, acesso ao léxico e memória de trabalho fonológica), leitura de palavras, pseudopalavras, compreensão de texto, escrita e habilidades matemáticas. As habilidades do processamento fonológico e memória visual foram correlacionadas com a leitura, escrita e matemática nos dois grupos. Foi utilizado o Teste de Correlação de Pearson para correlacionar tais habilidades, e o Teste Qui-Quadrado e Teste U de Mann-Whitney para comparar o desempenho entre os grupos, adotando-se nível de significância de 5%. Encontrou-se que o histórico familial de problemas de aprendizagem esteve presente em mais da metade do grupo com dislexia, demonstrando que este é um importante fator de risco. Os indivíduos com dislexia apresentam pior desempenho no processamento fonológico, porém houve um pequeno número de disléxicos que não apresentou alterações na consciência fonológica e no acesso ao léxico. Em relação à memória de trabalho fonológica, os indivíduos com dislexia apresentaram pior desempenho, no entanto, quase metade dos bons leitores também apresentaram esta habilidade alterada. A maioria dos disléxicos apresentou o perfil de alteração nas três habilidades do processamento fonológico e um pequeno grupo apresentou a consciência fonológica e o acesso ao léxico preservado. Não houve diferenças significantes entre os grupos quanto à memória visual. Grande parte dos disléxicos apresentou dificuldades em habilidades matemáticas, o que foi encontrado em um pequeno grupo de bons leitores. Este estudo encontrou comorbidade entre dislexia e dificuldades matemáticas em 83% dos casos, sendo esta uma prevalência acima do que é descrito na literatura. As trocas ortográficas do tipo substituição de letras que representam fonemas surdos e sonoros e inversões parece ser um perfil da ortografia dos disléxicos. As habilidades de consciência fonológica, acesso ao léxico e memória de trabalho fonológica mostraram maior correlação na leitura e na escrita no grupo com dislexia, sugerindo que o processamento fonológico passa a ter menor participação na leitura e na escrita na medida em que os indivíduos se tornam leitores fluentes. A memória visual correlaciona-se com a matemática nos dois grupos. / Genetic and hereditarity factors have gained a special focus as the cause of dyslexia, however, there is much to be studied in the search for its etiology. There is extensive literature linking phonological processing to reading and writing learning, but the participation of visual processing in reading skills is little investigated. Currently, the relationship between phonological processing and mathematics has been identified in scientific publications, but still scarcely studied, there is need for better understanding the relationship between these skills as well as the comorbidities between dyslexia and problems in mathematics. This study aimed to describe the endophenotype profile of the subjects with dyslexia related to hereditarity and influence of phonological processing and visual sequential memory difficulties in written language and mathematics, in order to identify similarities and differences in written information processing between individuals with dyslexia and good readers. Participated in the study 35 diagnosed with dyslexia and 46 good readers, from 8 to 13 years old, both genders. Both groups were assessed the phonological processing skills (phonological awareness, lexical access and phonological working memory), words and pseudo words reading, reading comprehension, writing and math skills. The skills of phonological processing and visual memory were correlated with reading, writing and math in both groups. It was used the Pearson\'s Correlation Test to correlate these skills, and the Chi-square Test and Mann-Whitney Test to compare the performance between the groups, adopting a significance level of 5%. Family history of learning problems was present in more than half of the group with dyslexia, demonstrating that this is an important risk factor. Individuals with dyslexia performed worse in the phonological processing, but there was a small number of dyslexics that showed no alterations in phonological awareness and lexicon access. Regarding phonological working memory, individuals with dyslexia presented worse performance, however, nearly half of good readers also had this ability altered. Most dyslexics presented the profile of alterations in the three phonological processing skills and a small group presented phonological awareness and lexicon access preserved. There were no significant differences between groups as regards the visual memory. Much of dyslexics had difficulties in math skills, which were found in a small group of good readers. This study found comorbidity between dyslexia and mathematical difficulties in 83% of cases, which is a prevalence higher than what is described in the literature. Spelling exchanges like replacing letters that represent voiced and unvoiced phonemes and inversions appears to be a profile of the spelling of dyslexic. The phonological awareness skills, lexical access and phonological working memory showed higher correlation in reading and writing in the group with dyslexia, suggesting that phonological processing is replaced by lower participation in reading and writing insofar as individuals become fluent readers. The visual memory correlates with mathematics in both groups.

Orientador: Maria Irma Hadler Coudry / Tese (doutorado) - Universidade Estadual de Campinas, Instituto de Estudos da Linguagem / Made available in DSpace on 2018-08-16T23:49:18Z (GMT). No. of bitstreams: 1 Bordin_SoniaMariaSellin_D.pdf: 2485886 bytes, checksum: 36da97b967e8cdf72ad953886f5b697c (MD5) Previous issue date: 2010 / Resumo: Trata-se de um estudo longitudinal fundamentado em uma abordagem discursiva da Neurolinguística e realizado com crianças/jovens, com e sem lesão cerebral, que apresentam dificuldades no eixo "fala, leitura e escrita" e são avaliadas e acompanhadas no Centro de Convivência de Linguagens (CCazinho/IEL/Unicamp) e/ou na clínica fonoaudiológica. É a partir da materialidade da escrita apresentada pelas crianças que são realizadas análises linguísticas, baseadas em uma perspectiva heurística. Essa análise se assenta em autoresâncora para a teorização da Neurolinguística Discursiva, quais sejam: Vygotsky, Luria e Freud. O acompanhamento realizado com essas crianças se dá, então, a partir do trabalho linguístico que realizam com a fala, leitura e escrita e da consciência que desenvolvem diante desses processos, como constructos sociais e históricos na relação linguagem-cérebro-mente e aprendizagem. A análise da materialidade linguística (oral e escrita) da criança/jovem revela marcas de sua mediação com diferentes interlocutores: Escola, Família, Estado, Diagnósticos Médicos (como Dislexia, Transtorno do Déficit de Atenção, Distúrbio de aprendizagem etc) na área de leitura e escrita e, ainda, de como essas diferentes mediações interfere na materialidade de fala, leitura e escrita da criança/jovem e nos seus processos em aprendizado / Abstract: This is a longitudinal study based on the discursive neurolinguistical approach, done with children/youngster, with or without brain damage, that shows issues on the "speech - reading and writing" axis. Those subjects are evaluated and follow up on the Centro de Convivência de Linguagens (CCazinho/IEL/Unicamp) and/or on the speech therapist office. Based on the written material developed and delivered by the subjects, linguistic analysis are done, supported by the heuristics perspective. This analysis are set by anchors-authors on the discursive neurolinguistics theory, those being: Vygotsky, Luria and Freud. The follow up done with those children starts on a linguistically work that consists on speech, reading and writing, aiding to develop a consciously process as social construction, historical relations between speech-brain-mind and learning. The analysis on the linguistic material (speech and written) of the children/youngster reveals marks facing different interlocutors: School, Family, Estate, Medical Diagnosis (as dyslexia, attention deficit (DDA), learning curve disturbance etc.) on the speech and writing areas and this may interfere on this materiality as on the process it is involved / Doutorado / Linguistica / Doutor em Linguística

Orientador: Edi Lúcia Sartorato / Dissertação (mestrado) - Universidade Estadual de Campinas, Instituto de Biologia / Made available in DSpace on 2018-08-18T01:19:09Z (GMT). No. of bitstreams: 1 Svidnicki_MariaCarolinaCostaMelo_M.pdf: 1911302 bytes, checksum: d9763aa0db5e4721a58e8e1f714fd1d0 (MD5) Previous issue date: 2011 / Resumo: A dislexia é definida como um distúrbio, ou transtorno de aprendizagem na área da leitura, escrita e soletração, que ocorre apesar de uma adequada inteligência e oportunidade sociocultural. A etiologia desse distúrbio se deve, em parte, a um importante componente genético. Ao todo, nove loci no genoma foram identificados por meio de estudos de ligação, e sete genes proeminentes foram propostos como candidatos à dislexia: DYX1C1, KIAA0319, DCDC2, ROBO1, MRPL19, C2ORF3 e KIAA0319L, mas nenhuma mutação funcional nesses genes foi efetivamente relacionada com a causa do distúrbio até o momento. O objetivo deste estudo foi verificar a relação de dados moleculares com a manifestação do distúrbio em 49 famílias de escolares brasileiros com diagnóstico de dislexia. Para isso, foi investigada a presença de grandes deleções e duplicações em algumas regiões dos genes candidatos DCDC2, KIAA0319 e ROBO1 pela técnica de Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification (MLPA), utilizando o kit SALSA MLPA P150 (MRC-Holland, Amsterdam, The Netherlands). E além disso, foi realizado um estudo de associação utilizando 4 SNPs (Single Nucleotyde polymorphisms) presentes no gene DYX1C1, que já haviam sido relacionados com o fenótipo na literatura. A técnica de MLPA foi aplicada pela primeira vez na pesquisa de mutações em genes candidatos para a dislexia, este método foi reprodutível e o padrão de variação total por sonda foi baixo, porém a análise não revelou nenhuma deleção ou duplicação nas regiões de ligação das sondas nos genes estudados. Algumas modificações no kit de dislexia P150 foram sugeridas ao fabricante visando o aprimoramento para estudos futuros. Na etapa seguinte, a genotipagem dos SNPs foi realizada por PCR em tempo real, e a estratégia utilizada no estudo de associação foi o Teste de Transmissão de Desequilíbrio de Ligação (TDT). Nenhuma associação foi obtida para os marcadores estudados. As aparentes discrepâncias de nossos resultados com estudos anteriores podem ser explicados pelas diferenças na definição do fenótipo, a ancestralidade da amostra, o desenho do estudo, e as interações com efeitos ambientais que diferem entre populações. Esse resultado não descarta a participação do gene DYX1C1 na etiologia da dislexia, o aumento do número da amostra e de marcadores para estudos posteriores é fundamental para que se possa fazer uma análise mais completa do envolvimento desse gene no fenótipo, o que poderá fornecer importantes informações para o entendimento da dislexia e para futuros protocolos de diagnósticos e de conduta para os indivíduos afetados / Abstract: Dyslexia or reading disability is a learning disorder associated with difficulty in learning to read, writing and spelling, despite adequate intelligence and educational opportunities, with a significant heritable trait. At least nine loci in the genome were related through linkage studies, and seven prominent genes were associated with dyslexia: DYX1C1, KIAA0319, DCDC2, ROBO1, MRPL19, C2ORF3 and KIAA0319L but no functional mutation in these genes was indeed related with the disorder cause so far. The intent of this study was access the contribution of these genes in the learning disorder molecular etiology, in a sample 49 families of dyslexic Brazilian individuals. Large deletions and duplications in the candidate genes DCDC2, KIAA0319 and ROBO1 were investigated by Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification (MLPA) technique, using the SALSA MLPA P150 kit (MRC-Holland, Amsterdam, The Netherlands). In addition, an association study was performed using 4 SNPs (Single Nucleotyde polymorphisms) in DYX1C1 gene, which had already related to the phenotype in the literature. The MLPA technique was applied for the first time in the search for candidate genes mutations in dyslexia, this method was reproducible and the overall standard variation per probe was low, but the analysis revealed no deletion or duplication in probes binding regions in the studied genes. Some modifications in the SALSA MLPA P150 kit have been suggested to the manufacturer attempting to improve it for future studies. In the next stage, SNPs genotyping was performed by real time PCR, and the strategy used in the association study was the Transmission Disequilibrium Test (TDT). No association was obtained for the markers. The apparent discrepancies of our results with previous studies can be explained by phenotype definition differences, the sample ancestry, study design, and interactions with environmental effects that differ between populations. This result does not rule out the involvement of DYX1C1 gene in the dyslexia etiology, the increase of the sample and markers numbers for future studies is essential to make a more complete analysis of this gene involvement in phenotype, which may provide important information to the dyslexia understanding and future diagnostic protocols and conduct for affected individuals / Mestrado / Genetica Animal e Evolução / Mestre em Genética e Biologia Molecular