O Transtorno do Espectro Autista (TEA) inclui em seu diagnóstico diversos sintomas, apresentando uma ampla variedade nos níveis de desenvolvimento e funcionamento. Embora não central ao diagnóstico, diversos pesquisadores têm associado déficits motores e dispraxia a esse diagnóstico. Além disso, tem-se associado prejuízos funcionais decorrentes da dispraxia em crianças com TEA. Na literatura são poucos os estudos que avaliam dispraxia em crianças com TEA, nenhum destes estudos no Brasil. Assim, nosso objetivo foi verificar se as crianças com TEA apresentam um perfil de dispraxia característico. Para isso realizamos coleta com 03 grupos distintos, cada um composto por 30 crianças, foram eles: TEA (G-TEA) nível 1, Síndrome de Down (G-SD) e controle (G-C). Para avaliação da praxia, optamos pelo teste Sensory Integration and Praxis Test (SIPT), que avalia diversas funções de praxia e já foi utilizado em estudos com a população alvo de nosso estudo. Além disso, utilizamos a Escala de Comportamento Adaptativo Vineland (para verificar o nível adaptativo dos indivíduos participantes), escala de Avaliação de Traços Autísticos (ATA) para sustentação diagnóstica do G-TEA e utilizamos a Escala de Classe Social de Pelotas, para verificar se a classe social teria impacto na amostra. Como resultado, as crianças do G-C apresentaram escores dentro da faixa de normalidade, sendo todos os escores positivos, as crianças do G-TEA apresentaram escores mais baixos do que o G-C, no entanto, apenas em 07 dos 17 testes tiveram prejuízos, com desempenho abaixo do normal, sendo estes testes relacionados à praxia (imitação de posturas, movimentos e oral, além de praxia sem indicação visual), função vestibular (equilíbrio e nistagmo) e, estereognosia. As crianças do G-SD apresentaram desempenho abaixo do normal em todos os testes aplicados, possivelmente isso é decorrente da comorbidade da síndrome com deficiência intelectual. Além disso, encontramos uma diferença significativa maior no escore da Vineland relacionado à Atividade de Vida Cotidiana, ao compararmos crianças com TEA com grupo controle. Estudos corroboram o achado em nossa pesquisa, indicando que, crianças com TEA apresentam dispraxia que parece ser característica deste transtorno. Alguns estudos encontraram que as crianças com TEA apresentam prejuízos nas mesmas áreas dos encontrados por nós. Os profissionais embora defendam a intervenção com essas crianças, têm usado poucas avaliações que justifiquem tais intervenções, dessa forma, acreditamos que é importante o uso de instrumentos para avaliação da praxia em crianças com TEA, visando direcionar o planejamento terapêutico e ganhos funcionais para essas crianças / Autism Spectrum Disorder (ASD) includes in its diagnostic several symptoms, with a wide variety in the levels of development and functioning. Although motor deficits and dyspraxia are not relevant to the diagnosis, several researchers have done this association. In addition, functional impairments due to dyspraxia have been associated in children with ASD. In the literature, there are few studies evaluating dyspraxia in children with ASD none of these studies in Brazil. Our aim was to verify if children with ASD have a characteristic dyspraxia profile. To do this, we performed a collection of three different groups, each composed of 30 children: ASD (G-ASD) level 1, Down Syndrome (G-DS) and control (G-C). In order to evaluate praxis, we decided to use the Sensory Integration and Praxis Test (SIPT), which evaluates several praxis functions and has already been used in studies with the target population of our study. In addition, we used the Vineland Adaptive Behavior Scale (to verify the adaptive level of the participants), Autistic Trait Scale (ATA) for diagnostic support of G-ASD and used the Pelotas Social Class Scale to verify if social class would have an impact on the sample. As a result, G-C presented scores within the range of normal, and all scores were positive, G-ASD children presented lower scores than GC, however, only in 07 of 17 tests with performance below of the normal, being these tests related to praxis (imitation of postures, movements and oral, besides praxis without visual indication), vestibular function (balance and nystagmus) and stereognosis. The G-DS children presented below-normal performance in all applied tests, possibly due to the comorbidity of the syndrome with intellectual disability. In addition, we found a major significant difference in the Vineland score related to Daily Living Activity, when comparing children with ASD with the control group. Studies corroborate the finding in our study, indicating that children with ASD have dyspraxia that appears to be characteristic of this disorder. Some studies have found that children with ASD has same difficulties that we found. Although practitioners advocate intervention with these children, they have used few evaluations instruments to justify such interventions, so we believe that it is important to use instruments to assess praxis in children with ASD, in order to direct the therapeutic planning and functional gains for these children

Esta pesquisa tem como finalidade produzir uma contribuição teórica sobre os processos formativos dos professores para a educação de alunos com diagnóstico de autismo, no âmbito das Políticas de Educação Inclusiva. Delimita-se como objetivo compreender os sentidos pessoais constituídos nesse processo e a sua relação com a organização das práticas pelos professores. O referencial teórico metodológico da pesquisa fundamenta-se nos princípios do materialismo histórico dialético, no que se refere à concepção de homem, de ciência e à perspectiva de explicar a realidade e as possibilidades concretas para a sua transformação. Foi realizada uma pesquisa de campo sobre os sentidos pessoais atribuídos pelos professores em atividades formativas em uma escola pública de São Bernardo do Campo (SP), durante 2014. O desenvolvimento da pesquisa envolveu: reuniões com a diretora e as coordenadoras pedagógicas da unidade escolar para discussões sobre as ações formativas previstas no Projeto Político-Pedagógico de 2014; entrevistas semiestruturadas, em grupo e individualmente, com quatro professores de alunos com diagnóstico de autismo, visando apreender o sentido pessoal atribuído nas atividades formativas vivenciadas; consulta a documentos referentes à organização dos momentos formativos desenvolvidos no âmbito escolar, às situações de acompanhamento das atividades pedagógicas e acerca de um curso sobre autismo ofertado pela Secretaria de Educação no mesmo período; e, por fim, para a compreensão do fenômeno em sua totalidade, buscaram-se também informações sobre a organização da educação inclusiva no sistema educacional no qual está inserida a escola onde ocorreu a pesquisa e sobre a constituição da conceituação de autismo na sociedade, a fim de tornar possível a discussão das inter-relações vividas no sistema. No movimento final da pesquisa, tendo-se por referência constructos da Teoria Histórico-Cultural sobre a estrutura das atividades humanas, foi possível analisar as ações formativas geradoras de sentido, ainda que parcialmente, para os professores participantes das discussões sobre a educação inclusiva envolvendo alunos com Transtorno do Espectro Autista. Como resultado do estudo, defende-se que os processos formativos desencadeiam transformações nas práticas pedagógicas se ações articuladas possibilitarem a significação da finalidade do ensino envolvendo alunos com TEA, sustentada pela concepção de educação como instrumento mediador do processo de desenvolvimento humano e pela compreensão do papel da constituição da linguagem. Tais ações precisam necessariamente articular a organização do ensino, o conhecimento teórico e a constituição de uma coletividade de estudo. / This research has the purpose to produce a theoretical contribution about the formation processes for teachers of students diagnosed with Autism that has being developed in the Inclusive Education Policies. It is defined as objective for the study understanding the personal senses elaborated in the process and their relationship with the organization of practices by teachers. The referential theoretical methodological of the research is based on the principals of the Dialectical Historical Materialism with regard to the conception of human, of the science and of the prospect of explaining reality and the concrete possibilities for transformation. It was conducted the field research on the personal senses attributed by teachers into formative activities in a public school of São Bernardo do Campo (SP), during 2014. The development of research involved meetings with the director and educational coordinators of school unit for discussions about the formative activities set out in the Pedagogical Political Project of 2014; semi-structured interviews, in groups or individually, with four teachers of students with autism diagnosis in order of apprehending the personal sense attributed during the formative activities; consultation of documents concerning the organization of formative moments developed in the school, on the accompanying situations of educational activities and about a course on autism offered by the Education Department in the same period; and finally, to understanding the phenomenon in its entirety, it were researched information about the organization of inclusive education in the public system in which it operates the school where occurred the research and on the meaning of autism in society, in order to be possible to discuss their interrelations with the teacher\'s personal senses. In the final movement of research, having by reference the constructs of the HistoricCultural Theory about the structure of human activities, it was possible to analyze the activities that generate personal senses, even partially, for the teachers participating in the discussions on inclusive education involving Students with Autism Spectrum Disorder. As a result of the study it is argued that the teacher education processes trigger changes in teaching practice if they have articulated actions that allow the definition of the purpose of educational activity involving students with ASD, supported by a human development conception and for understanding the role of constitution language. Such actions necessarily articulate the organization of teaching, the theoretical knowledge and the formation of a studying collective.

Os Transtornos do Espectro Autista (TEA) são categorizados como um transtorno do neurodesenvolvimento caracterizados por demonstrar anormalidades no desenvolvimento social e na comunicação e padrões restritos de comportamentos e interesses desde idades muito precoces. Considerado um transtorno com causas multifatoriais e um quadro clínico bastante característico, tem despertado o interesse de profissionais de diversas áreas do conhecimento, com o propósito de entender e identificar as prováveis causas que ocasionam as mudanças na estruturação, organização e funcionamento durante todo o processo de desenvolvimento. O autismo seria uma desordem da empatia, aliada a uma capacidade média ou mesmo superior de sistematização, o que traria como consequência um cérebro extremamente masculino. O objetivo deste trabalho foi verificar se as crianças com TEA apresentam um cérebro com características extremamente masculinas, como proposto pela teoria anteriormente citada, avaliando as diferenças existentes na formação da identidade de gênero em crianças com Transtorno do Espectro Autista, em crianças normais e em crianças com Retardo Mental. O estudo empírico foi desenvolvido com delineamento transversal numa amostra de 99 crianças do sexo masculino e idades entre quatro e seis anos e 6 meses, provenientes de cidades dos Estados de São Paulo e da Bahia. As crianças foram divididas em três grupos, considerando suas características clínicas: Grupo Controle crianças com desenvolvimento considerado normal (n=33); Grupo Clínico crianças com Transtornos do Espectro Autista TEA (n=33) e Grupo Clínico crianças com Retardo Mental RM (n=33). Os instrumentos utilizados foram a Escala de Traços Autísticos ATA, a Escala Mental Colúmbia e o Teste de Apercepção de Gênero - TAG. Foram identificadas diferenças significativas nos resultados apresentados pelos três grupos, em relação à aquisição da identidade de gênero, com o grupo controle apresentando um maior índice de escolhas de itens masculinos, seguido pelo grupo clínico TEA e o grupo clínico RM. As diferenças identificadas estão diretamente relacionadas às características clínicas das crianças que compuseram os grupos. Ao lado disso, observou-se que o grupo clínico com TEA além de não ter obtido o melhor desempenho, em relação ao grupo controle, também apresentou diferenças em relação ao processo de aquisição de identidade de gênero quando comparadas ao grupo clínico RM / The Autism Spectrum Disorders (ASD) are categorized as a neurodevelopmental disorder in which an individual demonstrates abnormalities in social development, communication, and in restricted patterns of behaviours and interests from very early ages. Considered to be a disorder with multifactorial causes and a clinical picture quite characteristic, it has aroused the interest of professionals from various fields of knowledge with the purpose to understand and identify the causes that are most likely involved in changes of structure, organization, and functioning during the whole process of development. This implies the consideration of different theoretical, methodological, and practical positions that contribute to advance our understanding of the phenomenon. Autism would be a disorder of empathy, allied to an average capacity or even superior of systematization, which would bring, as consequence, a brain extremely masculine. Then, this study aimed to verify whether the children with ASD present a brain with extremely masculine characteristics, as proposed by the theory aforementioned, through the assessment of differences regarding the formation of gender identity in children with Autistic Spectrum Disorders, in children with typical development, and in children with Mental Retardation. The empirical study was developed as a cross-sectional design, with a sample of 99 male children and aged four to six years and 6 months, from cities of the states of Sao Paulo and Bahia. This sample was divided into three groups, considering their clinical features: Control group children in typical development (n=33); Clinical group children with Autistic Spectrum Disorders ASD (n=33) and Clinical group children with Mental Retardation RM (n=33). The instruments used were the Assessment Scale of Autistic Traits ATA, the Columbia Mental Maturity Scale and the Gender Apperception Test GAT. Significant differences were identified in the results provided by the three groups regarding the gender acquisition, with the Control Group presenting a higher score in masculine items, followed by the group with TEA and then the MR group. The identified differences are directly related to the clinical features of the children that composed the groups. Furthermore, the ASD group besides not having obtained the best performance, in relation to the control group, it also presented differences as to the process of the gender identity acquisition when compared to the MR group

O autismo é um transtorno do desenvolvimento com características que prejudicam o funcionamento diário da pessoa que recebe esse diagnóstico. As alterações sociais e de linguagem representam um dos seus distúrbios mais importantes. Considerando os estudos sobre Transtorno do Espectro Autista e a correlação entre linguagem oral e o domínio da leitura e escrita, a interação entre fonoaudiólogo e psicopedagogo é de suma importância, pontuando um elemento indispensável para obtenção de melhores resultados. A maneira de ensinar alunos com Transtorno do Espectro Autista é particularmente específica sendo importante o trabalho interdisciplinar entre escola e terapia. Tendo em vista o exposto, o objetivo desta pesquisa foi descrever o processo de adaptação escolar de gêmeos autistas do ensino infantil ao fundamental, em equipe interdisciplinar. Trata-se de um estudo de caso retrospectivo instrumental e fizeram parte da pesquisa duas crianças gemelares monozigóticas do sexo masculino que, na ocasião do início da coleta de dados, tinham 5 anos e cursavam salas de educação infantil de uma escola privada de ensino regular. Parte da pesquisa foi desenvolvida na escola privada de ensino regular, sendo três fontes de obtenção de dados 1) dados psicopedagógicos; 2) dados fonoaudiológicos; 3) dados da escola. A coleta e análise de dados foram realizadas a partir das avaliações psicopedagógicas, avaliações fonoaudiológicas e dos relatos dos professores com o propósito de intervir quanto à necessidade de adaptações de estratégias pedagógicas realizadas pela pesquisadora durante todo o período. Os resultados foram separados ano a ano e mostram que o trabalho interdisciplinar entre escola, fonoaudióloga e psicopedagoga atuando em conjunto e compartilhando conhecimentos teóricos e práticos resultou no melhor aproveitamento e desenvolvimento dos participantes. Dessa maneira, o trabalho interdisciplinar e a inclusão escolar não são tarefas fáceis, mas são absolutamente possíveis e importantes para que a criança com Transtorno do Espectro Autista esteja inserida no âmbito escolar e social, melhorando em todos os aspectos do desenvolvimento. / Autism is a disorder with features that interfere in autistic people\'s lives. Social and verbal communication changes are the most important disorders. Considering previous researches about autism and the correlation between verbal communication and reading and writing skills, the importance of the interaction between a phonoaudiologist and an educational psychologist is showed. Teaching autistic students demands a specific approach that considers school and therapy interaction as essential. The objective of this study was to describe the adaptation process of twin boys from kindergarten to elementary school through an interdisciplinary team work. It is an instrumental retrospective case study about monozygotic male twins. They were three years old and they were studying at a private regular education school in the beginning of this study. Part of the research was developed at the private regular education school using three data sources: 1) educational psychological data; 2) phonoaudiological data; 3) data from school. All the data was obtained and analyzed from educational psychological and phonoaudiological evaluations and teachers opinions aiming to adapt teaching strategies used by the researcher during the whole period. The results were separated year by year and showed that interdisciplinary work was better to the participants in terms of development. In conclusion, interdisciplinary work and school inclusion are not easy tasks but they are achievable and important, so that autistic children can be part of society and for their global development.

Orientador: Agnes Cristina Fett-Conte / Banca: Ana Elizabete Silva / Banca: Karina Griesi Oliveira / Resumo: Os Transtornos do Espectro do Autismo (TEA) são afecções neuropsiquiátricas graves que se caracterizam por dificuldades, de início precoce, no domínio da comunicação social, por comportamentos atípicos, repetitivos e interesses restritos. Em cerca de 10 a 25% dos casos a etiologia pode ser esclarecida, o que reflete a natureza complexa e heterogênea da doença. Embora diversos fatores ambientais estejam relacionados com a etiopatogenia, muitos estudos, inclusive com gêmeos, mostram que a participação dos fatores genéticos é inequívoca. A literatura tem revelado, de maneira progressiva, muitos genes e variantes genéticas relacionados com a predisposição a estas afecções. Polimorfismos de nucleotídeo único (SNPs) têm sido considerados marcadores genéticos de predisposição a várias doenças complexas, o que sugere que também podem estar relacionados aos TEA. Há referências da associação de variantes comuns do gene sináptico CNTNAP2 com diferentes fenótipos neuropsiquiátricos e alterações no desenvolvimento da linguagem. SNPs do gene ADA, envolvido em neurotransmissão e metabolismo das purinas, também já foram associados a uma diminuição de atividade enzimática e predisposição ao fenótipo autista. Este estudo objetivou avaliar SNPs destes dois genes em autistas e controles, para investigar uma possível associação com o fenótipo comportamental. Foram avaliados dois SNPs (rs7794745 e rs2710102) do gene CNTNAP2 e o SNP G22A do gene ADA, genotipados em 210 indivíduos com TEA idiopático e em 200 indivíduos controles. A análise molecular foi feita por reação em cadeia da polimerase - polimorfismo de fragmentos de restrição (PCR-RFLP). Para análise estatística foi adotado nível de significância de 5%. Os resultados revelaram associação entre o SNP rs7794745 (OR=1,802, IC95%=1,054-3,083, p=0,042) em homozigose (TT) com a predisposição aos TEA na população estudada. Os indivíduos do sexo ... / Abstract: Autism Spectrum Disorders (ASD) are severe neuropsychiatric disorders characterized by difficulties with early onset, in the field of social communication, atypical behaviors, restricted and repetitive interests. In about 10-25% of cases the etiology can be clarified, which reflects the complex and heterogeneous nature of the disease. Although several environmental factors are related to the pathogenesis, many studies, including twins, have showed that the involvement of genetic factors is clear. The literature has revealed, progressively, many genes and genetic variants related to the predisposition to these disorders. Single nucleotide polymorphisms (SNPs) have been considered genetic markers of predisposition to various diseases complex, suggesting that can also be related to ASD. There are references of association the common variants of the CNTNAP2 synaptic gene with different neuropsychiatric phenotypes and changes in language development. SNPs of ADA gene, involved in neurotransmission and metabolism of purines, have also been associated with a decrease in enzyme activity and predisposition to autism phenotype. This study aimed to evaluate SNPs of these two genes in autistic patients to investigate a possible association with the behavioral phenotype. It was evaluated two SNPs (rs7794745 and rs2710102) of the CNTNAP2 gene and the SNP G22A of the ADA gene, genotyped in 210 individuals with idiopathic ASD and 200 control subjects. Molecular analysis was performed by polymerase chain reaction - restriction fragment length polymorphism (PCR-RFLP). A 5% alpha error was considered significant in statistical analysis. The results revealed association between the SNP rs7794745 (OR = 1.802; 95%CI = 1.054 - 3.083; p = 0.042) in homozygous (TT) with predisposition to ASD at our study population. Affected individuals males also showed a significantly higher frequency of this polymorphism (p = 0.021) compared to men in the control group. For ... / Mestre

Orientador: Miguel Cláudio Moriel Chacon / Banca: Cristina Maria Carvalho Delou / Banca: Jaima Pinheiro de Oliveira / Resumo: A Dupla Excepcionalidade é definida como a associação das Altas Habilidades/Superdotação com alguma síndrome, transtorno ou deficiência. No Brasil, esse fenômeno ainda é pouco explorado no cenário da Educação Especial, assim como o aprofundamento da temática. Dessa forma, o objetivo desta pesquisa foi delinear uma proposta metodológica de investigação da Dupla Excepcionalidade, com base nos dados de um estudo de caso de um menino com Transtorno do Espectro Autista e indicadores de Precocidade. Por haver poucos estudos sobre essa associação, optou-se pelo aprofundamento dos indicadores e especificidades de cada um dos fenômenos, a fim de possibilitar que o processo de identificação seja mais preciso e fidedigno. Trata-se de um estudo de caso descritivo, em que o pesquisador observa, analisa e correlaciona os fatos ou fenômenos sem manipular as variáveis, bem como a frequência com que os fenômenos ocorrem. Participaram da pesquisa: um menino com seis anos de idade, matriculado no 1º ano do Ensino fundamental, que frequentara o Programa de Atenção aos Alunos Precoces com Comportamento de Superdotação, vinculado à Faculdade de Filosofia e Ciências, da Universidade Estadual Paulista, e que apresentara a hipótese de Dupla Excepcionalidade; os genitores da criança; e suas respectivas professoras da sala regular e da sala de recurso. Para a coleta de dados foram utilizados três instrumentos: Atividades Pedagógicas; Questionários - (Questionário de Autonomeação - Altas habilidades/Sup... (Resumo completo, clicar acesso eletrônico abaixo) / Abstract: The "Twice-Exceptionality" is defined as the association of the High Abilities/Giftedness with some syndrome, disorder or disability. In Brazil, this phenomenon has hardly been explored in the Special Education scenario, as well as the deeper study of the theme. Thus, the objective of the present study was to delineate a methodological proposal for the investigation of the Twice-Exceptionality based on data from a case study of a boy with Autism Spectrum Disorder and Precocity indicators. There are few studies on this association, for this reason, it was decided to deepen the indicators and specificities of each of the phenomena, in order to make the identification process more accurate and reliable. It is a study of descriptive case, in which the researcher observes, analyzes and correlates the facts or phenomena without manipulating the variables, as well as the phenomena occurrence frequency. The research participants were: a six-year-old boy who presented the hypothesis of Twice-Exceptionality, enrolled in the first year of elementary school, who attended the Attention Program for Precocious Students with Gifted Behavior, linked to the São Paulo State University, School of Philosophy and Sciences, Marília; his parents; and his teachers from the elementary education. Three data collection tools were used: Pedagogical activities; Questionnaires to observe the Precocity and the Autistic Spectrum Disorder indicators (Self-Administered Questionnaire - 1st to 4th, Identificatio... (Complete abstract click electronic access below) / Mestre

Orientador: Roger Miarka / Banca: Anna Augusta Sampaio de Oliveira / Banca: Miriam Godoy Penteado / Resumo: Pensando nas alteridades observadas no sistema educacional brasileiro, este trabalho tem como objetivo aplicar e analisar o desempenho de uma aluna com Transtorno do Espectro Autista (TEA) da rede municipal de ensino da cidade de São Paulo, em situações didáticas de ensino de Matemática. Para o desenvolvimento da pesquisa, foi realizado um estudo de caso por meio de filmagens realizadas em diferentes intervenções pedagógicas efetivadas no âmbito do apoio complementar oferecido na Sala de Apoio e Acompanhamento à Inclusão (SAAI). O trabalho tem corpo textual dividido em duas partes, sendo a primeira parte um arcabouço teórico e histórico sobre o convívio com as diferenças, as dificuldades terminológicas no que se refere ao TEA, a Educação Especial e o Atendimento Educacional Especializado (AEE). Na segunda parte do texto, é apresentada a trajetória metodológica da pesquisa e a análise dos dados, onde foi obtido como resultados a proposição de que alunos com TEA em situações didáticas de aprendizagem da Matemática, apresentam diferentes elementos característicos e motivadores que devem ser conhecidos pelo Professor, já que influenciam na dinâmica escolar / Abstract: Thinking about alterities observed in the Brazilian educational system, this study aims to apply and analyze the performance of a student with Autism Spectrum Disorder (ASD) of the municipal education network of the city of São Paulo, in didactic teaching situations of Mathematics. For the development of the research, a case study was carried out by means of filming performed in different pedagogical interventions carried out within the scope of the complementary support offered in the Sala de Apoio e Acompanhamento à Inclusão (SAAI). The work has a textual body divided into two parts, the first part being a theoretical and historical framework on living with differences, terminological difficulties with regard to ASD, Special Education and Atendimento Educacional Especializado (AEE). In the second part of the text, it is presented the methodological trajectory of the research and the data analysis, where it was obtained as a result the proposition that students with ASD in didactic situations of learning of Mathematics, present different characteristic and motivating elements that must be known by the Teacher, since they influence the school dynamics / Mestre

Introduction: Most psychiatric disorders have their age of onset at an early stage of life, during childhood, adolescence, or early adulthood, a fact that may contribute to the high prevalence and burden evidenced in the literature. Among the psychiatric disorders commonly diagnosed in childhood and adolescence, so-called neurodevelopmental disorders, including autism spectrum disorders (ASD) and attention deficit / hyperactivity disorder (ADHD), present, in addition to the early age at onset, significant impairment functional and family overload. Objective: To investigate the association between prematurity and diagnosis of neurodevelopmental disorders in children / adolescents. Methods: Case-control study based on medical records data from a specialized outpatient clinic. In addition to prematurity, socio-demographic, gestational and perinatal data were included as independent variables. Multiple logistic regression was performed to investigate the association between the independent variables and the outcome. Results: Prematurity and psychiatric history in one of the parents were associated with a greater chance of neurodevelopmental disorders (adjusted odds ratio) OR= 3.46 (CI 95% 1.15;7.92) OR: 6.43 (CI95% 3.09 ;13.40, respectively including stratified analyzes for ADHD and ASD. Conclusion: Efforts to modify risk factors such as prematurity, as well as increasingly effective care for premature infants can have an impact on the reduction of disorders diagnosed in childhood and adolescence usually related to an important individual, family and social burden. / Submitted by Thaise Cristina Brancher Soncini (thaise.soncini@unisul.br) on 2018-11-21T09:51:43Z No. of bitstreams: 2 license_rdf: 805 bytes, checksum: c4c98de35c20c53220c07884f4def27c (MD5) Dissertação Thaise riuni 2 - cópia.pdf: 694320 bytes, checksum: 815cc817222ceae6b1ca568ec83f4448 (MD5) / Rejected by Caroline Correa da Cruz (caroline.cruz@unisul.br), reason: A Folha de Aprovação assinada faz parte dos elementos pré-textuais. Nesse caso, efetuar a substituição (folha 04 do trabalho). on 2018-11-21T10:36:00Z (GMT) / Submitted by Thaise Cristina Brancher Soncini (thaise.soncini@unisul.br) on 2018-11-21T16:04:58Z No. of bitstreams: 2 license_rdf: 805 bytes, checksum: c4c98de35c20c53220c07884f4def27c (MD5) Dissertação Thaise riuni 2 - cópia.pdf: 1100976 bytes, checksum: 229851cd8e0c9e193428a14e7b00106b (MD5) / Approved for entry into archive by Caroline Correa da Cruz (caroline.cruz@unisul.br) on 2018-11-21T16:13:21Z (GMT) No. of bitstreams: 2 license_rdf: 805 bytes, checksum: c4c98de35c20c53220c07884f4def27c (MD5) Dissertação Thaise riuni 2 - cópia.pdf: 1100976 bytes, checksum: 229851cd8e0c9e193428a14e7b00106b (MD5) / Made available in DSpace on 2018-11-21T16:13:21Z (GMT). No. of bitstreams: 2 license_rdf: 805 bytes, checksum: c4c98de35c20c53220c07884f4def27c (MD5) Dissertação Thaise riuni 2 - cópia.pdf: 1100976 bytes, checksum: 229851cd8e0c9e193428a14e7b00106b (MD5) Previous issue date: 2018 / Introdução: Grande parte dos transtornos psiquiátricos tem sua idade de início em um estágio precoce da vida do indivíduo, durante a infância, adolescência, ou início da vida adulta, fato que pode contribuir para a alta prevalência e carga evidenciadas na literatura. Dentre os transtornos psiquiátricos diagnosticados geralmente na infância e adolescência, os chamados transtornos do neurodesenvolvimento, incluem os transtornos do espectro autista (TEA) e o transtorno de déficit de atenção/hiperatividade (TDAH) e apresentam, significativo prejuízo funcional e sobrecarga familiar. Objetivo: Investigar a associação entre prematuridade e a ocorrência de transtornos do neurodesenvolvimento em crianças/adolescentes. Métodos: Estudo caso-controle a partir de dados de prontuários médicos de um ambulatório especializado. Além da prematuridade, dados sócio-demográficos, gestacionais e perinatais foram incluídos como variáveis independentes. Regressão logística múltipla foi realizada para investigar a associação entre as variáveis independentes e o desfecho. Resultados: Prematuridade e história psiquiátrica em algum dos pais se mantiveram associadas a maior chance de transtornos do neurodesenvolvimento odds ratio ajustado 3,46 (IC95% 1,15;7,92) e OR= 6,43 (IC 95% 3,09;13,40) respectivamente, inclusive nas análises estratificadas para TDAH e TEA. Conclusão: Esforços no sentido de modificarem fatores de risco como prematuridade, assim como uma assistência cada vez mais efetiva às crianças prematuras pode ter um impacto na redução de transtornos diagnosticados na infância e adolescência geralmente relacionados a uma importante sobrecarga individual, familiar e carga social.

Autism spectrum disorder (ASD) is classified as a neurovelopmental disorder, presenting impairments in social communication and sociability, as well as stereotyped behavioral patterns. Although the etiology remains unknown, there is growing evidence suggesting a complex interplay between genetic and environmental risk factors during the gestational period. Many alterations are related to ASD, as multisensory alterations and recent data were pointing out the misbalance between excitation and inhibition, with high predominance in excitation compound, in cortical areas related to sensory processing. The valproic acid (VPA) exposure is an environmental risk to ASD and VPA is commonly used by our group to induce autistic-like behaviors in rodents. We previously showed that a prenatal subchronic treatment of the pregnant rats with resveratrol (RSV) prevented the social deficits induced by VPA in male offspring rats. The present work evaluated the influence of RSV and VPA interaction in the nest seeking behavior in 10 days old male rats and in the relative genic expression levels of synaptic proteins (Sinaptophysin) in excitatory (PSD95) and inhibitory synapses (Gephyrin) in amygdala region of 30 days old rats. We identified impairments in the number of correct choices to the nest in VPA group, which were in accordance to the literature data. Nevertheless, we showed, for the first time, that resveratrol were able to prevent these impairments In RSV+VPA group. Besides, the present work showed important significant alterations at the genic expression level of synaptic proteins related to excitatory and inhibitory synapses in the amygdala region, an important brain structure related to attachment behavior and altered in ASD. Therefore, these data highlights resveratrol as an important molecule for prevention of autistic-like sensory behaviors in the animal model of autism induced by prenatal exposure to VPA, as well as an important tool for seeking etiological targets and physiopathology studies in TEA.

O transtorno do espectro do autismo (TEA) representa um grupo de desordens do neurodesenvolvimento, caracterizados por 1) déficits na comunicação e na interação social e 2) comportamentos repetitivos e interesses/atividades restritas. A etiologia do TEA reside em uma interação complexa entre fatores genéticos e fatores de risco ambiental. A exposição prénatal ao ácido valproico (VPA) tem sido associada com um aumento significativo no diagnóstico de TEA no período pós-natal e, baseado nessas evidências, um modelo animal de autismo foi proposto. Anormalidades neuroquímicas, morfológicas e comportamentais, similares àquelas encontradas em indivíduos com diagnóstico de TEA, têm sido descritas nesse modelo. Ainda, validades preditivas (respostas análogas para tratamentos), de construto (mesma disfunção biológica que origina certa condição em humanos) e de face (características endofenotípicas similares às encontradas no transtorno estudado) estão presentes nesse modelo, garantindo sua eficácia como um método confiável de pesquisa experimental. Considerando os efeitos neuroprotetores, antioxidantes e anti-inflamatórios do resveratrol (RSV), nós investigamos a influência do tratamento pré-natal com RSV nos comportamentos sociais no modelo animal de autismo induzido por exposição pré-natal ao VPA. A administração pré-natal de RSV preveniu as alterações sociais, induzidas pelo VPA, avaliadas nesse estudo. A interação molecular entre o RSV e o VPA é baixa e altamente instável, sugerindo efeitos celulares ao invés de processos químicos independentes. Por fim, os achados da presente tese originaram: (1) um capítulo de livro descrevendo os achados no modelo animal de autismo por exposição pré-natal ao VPA; (2) um artigo onde uma estratégia experimental promissora, utilizando resveratrol (RSV), foi delineada para avaliar alterações no desenvolvimento relacionadas a alterações neurais e comportamentais no TEA; (3) uma patente para o uso dessa estratégia experimental; (4) resultados preliminares sobre os alvos moleculares do RSV e do VPA envolvendo a etiologia do autismo; e (5) um comentário técnico em um artigo de alto impacto ressaltando o conhecimento e domínio adquirido pelo grupo nos estudos dentro do modelo animal de autismo induzido por exposição pré-natal ao VPA. / Autism spectrum disorder (ASD) is a neurodevelopmental disorder characterized by 1) deficits in social communication and social interaction and 2) restricted repetitive behaviors, interests, and activities (RRBs). Its etiology involves a complex interplay of both genetic and environmental risk factors. Prenatal exposure to valproic acid (VPA) has been associated with significantly increased risks of ASD and, based on this fact, an animal model of ASD was proposed. Neurochemical, morphological, and behavioral abnormalities, similar to those found in individuals with ASD have been described in this model. Construct (the same biological dysfunction that causes the human disorder), face (strong analogies to the endophenotypes of the human disorder), and predictive (analogous response to treatments) validities are also present in this model, ensuring its effectiveness as a trustworthy research tool. Considering the neuroprotective, antioxidant and anti-inflammatory effects of resveratrol (RSV), we investigated the influence of prenatal RSV treatment on social behaviors of in the animal model of ASD induced by prenatal exposure to VPA. Prenatal administration of RSV prevented the VPA-induced social impairments evaluated in this study. The molecular interaction between RSV and VPA is weak and highly unstable, suggesting cellular effects instead of a single chemical process. In summary, the present thesis findings resulted in: (1) a book chapter describing the findings in the VPA animal model of ASD; (2) an article where a promising experimental strategy is design to evaluate developmental alterations implicated in neural and behavioral impairments in ASD; (3) a patent protecting the use of this research strategy; (4) preliminary results about molecular targets of RSV and VPA involved in the etiology of autism; and (5) a technical comment in a high impact article, showing that we are performing our work in the state of the art.