Submitted by Giovanna Brasil (1154060@mackenzie.br) on 2017-09-26T23:48:36Z No. of bitstreams: 2 Rosana Ponomavenco.pdf: 11530398 bytes, checksum: 5da8d40d89d994bb1c5df9c7baeb01f3 (MD5) license_rdf: 0 bytes, checksum: d41d8cd98f00b204e9800998ecf8427e (MD5) / Approved for entry into archive by Paola Damato (repositorio@mackenzie.br) on 2017-10-03T14:43:51Z (GMT) No. of bitstreams: 2 Rosana Ponomavenco.pdf: 11530398 bytes, checksum: 5da8d40d89d994bb1c5df9c7baeb01f3 (MD5) license_rdf: 0 bytes, checksum: d41d8cd98f00b204e9800998ecf8427e (MD5) / Made available in DSpace on 2017-10-03T14:43:51Z (GMT). No. of bitstreams: 2 Rosana Ponomavenco.pdf: 11530398 bytes, checksum: 5da8d40d89d994bb1c5df9c7baeb01f3 (MD5) license_rdf: 0 bytes, checksum: d41d8cd98f00b204e9800998ecf8427e (MD5) Previous issue date: 2017-08-28 / Currently, autism is considered a disorder of neurobiological development causes defined according to eminently clinical criteria. The basic characteristics are qualitative and quantitative abnormalities that, although very comprehensive, most clearly affect the areas of social interaction, communication, and behavior. The general objective of this study was to map the trajectory of the use-fruit of the rights of parents and/or care-givers of persons with Autism Spectrum Disorder (ASD), in relation to the services offered by the public health, education, social assistance and transportation networks. The research is descriptive, qualitative and quantitative, and was carried out with those responsible for individuals already diagnosed with ASD in the TEA-MACK Laboratory, and with groups of mothers of autistic people on the social network Facebook. A ques-tionnaire elaborated for this purpose was used, which was answered by volunteer par-ticipants solely and exclusively in electronic form. By answering all the questions and clicking on "send", the participants automatically agreed with the terms of the Free and Informed Consent that appeared on the cover page of said instrument, containing in-formation about the research. As a criterion for inclusion in the study, participants should have a medical report with information from the International Classification of Diseases (ICD-10) code for TEA (F.84) and/or the condition name. The instrument was developed in five stages: in the first stage, the pilot questionnaire was elaborated; In the second stage, this questionnaire was applied to a pilot group to ascertain under-standing and possible failures; in the 3rd stage, the questionnaire was re-adjusted ac-cording to the results and problems presented in the pilot group; in the 4th stage, changes were suggested by the Qualification Examining Board, and in the 5th stage, the rights / benefits were adjusted by the Public Defender of the State of São Paulo for the composition of the final questionnaire, entitled "TEA-MACK Instrument about the Rights of ASD Persons ". The questionnaire was answered by 1,360 parents / guardi-ans, and 12.00% of them were discarded because they did not have a medical report, and 18.30% because they did not know the ICD code or the name of the condition for ASD. Thus, valid answers to 975 questionnaires remained. The main results indicated that 84.00% of the respondents were mothers; 32.23% of respondents completed High School, 38.40%, College Education and 24.13%, Postgraduate Studies. In 51.03% of the sample, children with ASD studied in public schools, and 44.82% were attended in the SUS (Brazilian Public Health System). Regarding the educational level of children with ASD, 47.02% were in Early Childhood Education, 33.25% in Elementary School I and 12.42% in Secondary Education II, with 89.84% in regular school and 9,93% in special school. In the school environment, 36.21% did not receive any type of profes-sional support, and for 42.36% there was no type of curricular adaptation. The most sought-after professionals by these families are the neurologist (30.32%), the speech therapist (25.90%), and the psychologist (17.57%). The most sought-after rights are the special pass (24.21%), school inclusion (22.36%), and priority attendance (20.51%). In this sample, 15.59% have already appealed to the Public Defender, and 11.90% to a private lawyer; 72.52% never appealed to the judiciary to seek the rights of the person with ASD. As source of information, about ASD, 87.69% use internet search engines as Google, and 71.08% use Facebook groups. / O autismo é considerado um transtorno do desenvolvimento de causas neurobio-lógicas definido de acordo com critérios eminentemente clínicos. As características básicas são anormalidades qualitativas e quantitativas que, embora muito abrangen-tes, afetam de forma mais evidente as áreas da interação social, da comunicação e do comportamento. O objetivo geral deste estudo foi mapear a trajetória do uso-fruto dos direitos por pais e/ou responsáveis de pessoas com Transtorno do Espectro Au-tista (TEA), em relação aos serviços oferecidos pelas redes públicas de saúde, edu-cação, assis tência social e transporte após o diagnóstico. A pesquisa é descritiva, de cunho qualitativo e quantitativo, e foi realizada com os responsáveis por indivíduos já diagnosticados com TEA no laboratório TEA-MACK e com grupos de mães de au-tistas na rede social Facebook. Para tanto, utilizou-se questionário elaborado para essa finalidade, que foi respondido pelos participantes voluntários única e exclusiva-mente de forma eletrônica. Ao responder todas as questões e clicar em “enviar”, os participantes concordavam automaticamente com os termos do Consentimento Livre e Esclarecido que constava da folha de rosto do referido instrumento, contendo as informações sobre a pesquisa. Como critério de inclusão ao estudo, os participantes deveriam possuir laudo médico com a informação do código de Classificação Interna-cional de Doenças (CID-10) para TEA (ou seja, F.84) e/ou o nome da condição. O instrumento foi desenvolvido em cinco etapas: na 1ª etapa, elaborou-se o questioná-rio-piloto; na 2ª etapa, esse questionário foi aplicado a grupo-piloto para averiguação de entendimento e possíveis falhas; na 3ª etapa, readequou-se o questionário con-forme resultados e problemas apresentados no grupo-piloto; na 4ª etapa, procedeu-se mudanças sugeridas por juízes da Banca de Qualificação e, na 5ª etapa, adequou-se os direitos / benefícios vigentes junto à Defensora Pública do Estado de São Paulo para a composição do questionário final, denominado “Instrumento TEA-MACK sobre os Direitos das Pessoas com TEA”. O questionário foi respondido por 1.360 pais / responsáveis, sendo que foram descartados 12,00% deles por não possuir laudo mé-dico e 18,30% por não saber o código CID ou o nome da condição para TEA. Resta-ram, assim, respostas válidas a 975 questionários. Os principais resultados encontra-dos indicaram que 84,00% dos respondentes eram mães; 32,23% dos respondentes concluíram o Ensino Médio, 38,40%, o Ensino Superior e 24,13%, pós-graduação. Em 51,03% da amostra, as crianças com TEA estudavam em escolas públicas, e 44,82% eram atendidas no SUS. Em relação ao nível de escolaridade das crianças com TEA, 47,02% estavam na Educação Infantil, 33,25% no Ensino Fundamental I e 12,42% no Ensino Fundamental II, com 89,84% em escola regular e 9,93% em escola especial. No ambiente escolar, 36,21% não recebiam qualquer tipo de apoio profissional, e para 42,36% não havia qualquer tipo de adaptação curricular. Os profissionais mais busca-dos por essas famílias eram o neurologista (30,32%), o fonoaudiólogo (25,90%) e o psicólogo (17,57%). Os direitos / benefícios mais buscados eram o passe especial (24,21%), a inclusão escolar (22,36%) e o atendimento prioritário (20,51%). Nesta amostra, 15,59% dos respondentes já recorreram à Defensoria Pública e 11,90% à advogado particular; 72,52% dos participantes nunca recorreram ao judiciário para buscar os direitos da pessoa com TEA. Como fonte de informação sobre os TEA, 87,69% usam buscadores do tipo Google e 71,08% usam grupos do Facebook.

Os Transtornos do Espectro do Autismo (TEA) reúnem um conjunto de alterações no desenvolvimento, caracterizado por dificuldades nos níveis de interação social, linguagem, comunicação, processo imaginativo e no repertório restrito de interesses e atividades. O autismo ainda possui etiologia desconhecida e até o momento nenhum tratamento ou marcador clínico para diagnóstico foi identificado. Apesar de alta herdabilidade, há uma alta heterogeneidade na sua arquitetura genética. Fatores ambientais podem contribuir com o aumento do risco do desenvolvimento do autismo, incluindo a exposição pré-natal a teratógenos como o ácido valpróico (VPA). MicroRNA são pequenos RNA não codificadores com aproximadamente 19-25 nucleotídeos que atuam como reguladores da expressão gênica, podendo agir no controle de diversos processos biológicos. O objetivo deste estudo foi avaliar os perfis de expressão de alguns miRNA no sangue total do modelo animal de autismo induzido por exposição pré-natal ao ácido valpróico (VPA). Além disso, as funções potenciais dessas moléculas foram avaliadas através da correlação com seus genes alvos, os quais poderiam, por sua vez, estar associados com os fundamentos da patofisiologia do autismo. Mudanças nos níveis de miRNA induzidas pelo VPA podem contribuir para algumas características relacionadas ao autismo. Os alvos preditos e validados dos miRNA que se mostraram alterados incluem alguns genes que estão envolvidos na síntese de proteínas, na resposta imune, inflamatória e à hipóxia, no desenvolvimento dos linfócitos e do sistema nervoso entérico e na transmissão sináptica. O presente estudo sugere que a avaliação da expressão de miRNA pode ser utilizada para a identificação potencial de rotas alteradas no autismo e podem constituir marcadores para a detecção e diagnóstico, além de auxiliar nas investigações sobre mecanismos de ação molecular algumas em vias de sinalização supostamente alterados no autismo. / The Autism Spectrum Disorders (ASD) assemble a group of developmental disorders characterized by difficulties in levels of social interaction, language, communication, imaginative process and restricted repertoire of activities and interests. The etiology of autism has still unknown and no treatment or clinical markers for diagnosis were identified. Despite its high heritability, there is a high heterogeneity in its genetic architecture. Environmental factors may contribute to the increased risk of developing autism, including prenatal exposure to teratogens such as valproic acid (VPA). MicroRNA are small noncoding RNA with approximately 19-25 nucleotides that act as regulators of gene expression and may act in the control of many biological processes. The aim of this study was to evaluate the expression profile of miRNA levels in whole blood samples from animal model of autism by prenatal exposure to VPA. In addition, some potential roles of these miRNA were analyzed through correlation with their target genes, which could, in turn, be associated with the basis of the pathophysiology of autism. Changes in the miRNA levels induced by VPA may contribute to some features related to autism. The predicted and validated targets of the altered miRNA included some genes that are involved in protein synthesis, immune, inflammatory and hypoxia responses, lymphocytes and enteric nervous system development and synaptic transmission. The present study suggests that the assessment of the expression of miRNA may be used to perform the identification of potential pathways altered in autism and may constitute markers for the detection and diagnostics, in addition to studies related therapies and mechanistic investigations on signaling pathways putatively altered in autism.

Orientador: Débora Deliberato / Banca: Rita de Cássia Tibério Araújo / Banca: Cátia Crivelenti de Figueiredo Walter / Resumo: A crescente inserção de crianças com Transtornos do Espectro do Autismo (TEA) nas escolas a partir de seus direitos regulamentados por lei evidencia a necessidade em estabelecer práticas inclusivas que favoreçam a aprendizagem e a participação destes alunos nas atividades escolares desde a Educação Infantil. Além disso, estudos têm discutido sobre os desafios que ainda são encontrados nas escolas ao receber alunos com TEA. Visto tais aspectos, o presente estudo teve por objetivo caracterizar a rotina de atividades do aluno com Transtorno do Espectro do Autismo no contexto da Educação Infantil. Os participantes da pesquisa foram sete alunos com diagnóstico de TEA, suas professoras e suas cuidadoras. A pesquisa foi realizada em escolas de Educação Infantil da rede municipal de ensino de uma cidade do interior de São Paulo. Para a coleta de dados, foram realizadas entrevistas com as professoras dos alunos utilizando um roteiro de entrevista semiestruturado previamente elaborado. Também foram realizadas observações dos alunos durante a rotina escolar, sendo estas registradas continuamente em diário de campo, nesta etapa também foi utilizada a Escala de Avaliação de Traços Autísticos (ATA) para contribuir com a caracterização dos alunos participantes. As entrevistas foram transcritas e incorporadas às informações das observações registradas em diário de campo, transformando-se em um texto único e submetido à análise de conteúdo. Após a organização dos dados, foram estabelecidos o... (Resumo completo, clicar acesso eletrônico abaixo) / Abstract: The increasing inclusion of children with Autism Spectrum Disorders (ASD) in schools from their rights regulated by law highlights the need to include inclusive practices that favor student's learning and participation in the school activities of Children's Education. Furthermore, the studies were discussed on the challenges that are still found in host schools with ASD. Seen these aspects, the present study aimed to characterize a routine of student activities with Autism Spectrum Disorders in the context of a Preschool. The participants of the research were seven students diagnosed with ASD, their teachers and their caregivers. The research was carried out in preschools of the municipal of education of a city of the interior of São Paulo. For data collection, interviews were conducted with the students' teachers using a pre-elaborated semi-structured interview script. Student observations were also made during a school routine, and these were continuously recorded in the field field, also evaluated in an Scale of Autistic Traits (ATA) to contribute with a characterization of the participating students. As interviews were transcribed and incorporated into the information of the observations recorded in the field diary, transforming into a single text and submitted to content analysis. After organizing the data, the themes and sub-themes were established in relation to the research objectives. The material was sent to judges with experience in the area to better verify the representativeness of the data. The results of the analysis identified a characterization of the students' school routine from the sub-themes: 1) Student participation in classroom and outdoor activities; 2) Student participation in play activities in the classroom and in outdoor environments; 3) Student participation in adapted ... - (Complete abstract click electronic access below) / Mestre

O transtorno do espectro do autismo (TEA) é caracterizado por déficits significativos na comunicação social e interação social. A alteração na comunicação e suas manifestações apresentam uma grande variabilidade, mesmo as crianças com boa fluência verbal apresentam prejuízos com a linguagem pragmática, sendo esta uma manifestação constante nos TEA. A linguagem pragmática é de difícil avaliação, pois é um comportamento dependente do contexto e há poucos instrumentos de avaliação. Objetivo: Comparar o perfil comunicativo de crianças com TEA com crianças que apresentam desenvolvimento normotípico e verificar a capacidade discriminativa diagnóstica do instrumento Children\'s Communication Checklist - CCC- 2. Métodos: Pais de crianças e adolescentes com diagnóstico de transtorno do espectro do autismo, provenientes do Serviço de Psiquiatria da Infância e Adolescência (SPQIA - TEA) e com desenvolvimento normotípico foram convidados a responderem o formulário de resposta do cuidador CCC-2 em sua versão para o português brasileiro. Resultados: Este estudo mostrou que as médias de todas as subescalas do grupo comparativo são maiores que as do grupo com TEA, principalmente as que verificam a pragmática e interesses. As médias das subescalas estão altamente relacionadas, apresentando alta consistência interna. O escore do Composto da Comunicação Geral (GCC) indicou pontos fracos na comunicação geral das crianças do grupo com TEA, diferenciando das crianças do grupo comparativo, apresentando sensibilidade de 85% e especificidade de 90%. E o Composto da Comunicação Social (SIDI) mostrou sensibilidade de 50% e especificidade de 95%. Conclusão: O instrumento CCC-2 apresentou boa capacidade de discriminar crianças com deficiências de comunicação, principalmente a pragmática, de uma população com desenvolvimento típico, porém, é necessário mais estudo utilizando este instrumento com outros grupos de alterações de linguagem / Autism spectrum disorder (ASD) is characterized by persistent impairment in social communication and social interaction, which is its main defining characteristic, presenting repetitive and restricted patterns of behaviors, interest and activity. The impairment of communication presents a great variability, even children with good verbal fluency present losses with the pragmatic language, it is a constant manifestation in the ASD. The pragmatic language is difficult to evaluate because it is context dependent behavior and there are few evaluation tools. Objective: This study is compared the communicative profile of children with ASD with children with typical development, and to verify the discriminative capacity of Children\'s Communication Checklist - CCC-2. Methods: Parents of children and adolescents diagnosed with Autism Spectrum Disorder from the Childhood and Adolescence Psychiatry Service (SPQIA - TEA) and with typical development were invited to respond to the CCC-2 caregiver response version Brazilian Portuguese. Results: This study showed that the means of all the subscales of the comparative group are larger than those of the group with ASD, especially those that verify the pragmatics and interests. The averages of the subscales are highly related, presenting high internal consistency. The general communication composite score (GCC) indicated weaknesses in the general communication of children in the ASD group, differing from the children in the comparative group, presenting sensitivity of 85% and specificity of 90%. And the social interaction difference index (SIDI) showed sensitivity of 50% and specificity of 95%. Conclusion: The CCC-2 instrument presented a good ability to discriminate children with communication deficits, mainly pragmatic, from a population with typical development, but more study is needed using this instrument with other groups of language disorders

Orientador: Vera Lucia Messias Fialho Capellini / Banca: Rosângela Gavioli Prieto / Banca: Neusa Maria Dal Ri / Resumo: O presente estudo refere-se à formação do aluno com deficiência visando à sua participação no grêmio estudantil, o que representa um desafio à escola, quando se pensa uma educação na perspectiva Inclusiva e de Gestão Democrática. Nesse sentido os objetivos deste estudo foram: analisar o efeito de um programa de formação com atividades didático-pedagógicas no desenvolvimento da autonomia e da participação no grêmio estudantil e, de forma específica, mapear a participação de alunos com deficiência nos grêmios estudantis das escolas de uma Secretaria Municipal de Educação, em uma cidade do interior de São Paulo; identificar esses alunos em turmas de quarto ano do ensino fundamental I; analisar a participação deles nas atividades didático-pedagógicas sobre grêmios; descrever sua participação no grêmio estudantil, verificar os indicativos de participação nas atividades, na concepção dos alunos com deficiência; e elaborar uma cartilha digital com atividades didático-pedagógicas para estimular a participação desses alunos no grêmio estudantil. O percurso metodológico foi realizado por meio de uma pesquisa de cunho qualitativo e delineamento a partir da pesquisa-intervenção, que contou com seis fases para sua construção. A primeira fase caracterizou-se pelo mapeamento nas escolas, por meio de análise de materiais e com questionários sobre a existência de alunos público-alvo da educação especial (PAEE) no grêmio estudantil, entre 2013 e 2017. A segunda pautou-se em identificar em quai... (Resumo completo, clicar acesso eletrônico abaixo) / Abstract: The present study refers to deals with the education of students with disabilities, aiming at their participation in the student council, which represents a challenge to the school, when one thinks an education in a perspective of Inclusive Education and Democratic management. In this sense the objectives of this study were: analyze the effect of a training program with didactic-pedagogical activities in the development of autonomy and participation in the student council and in a specific; to map the participation of students with disabilities in the school student council of a Municipal Education System in a country town of São Paulo; to identify these students in fourth year classes of elementary school I; to analyze their participation in didactic-pedagogical activities; to describe their participation in the student council; to verify the indicatives of participation in the activities, in the conception of students with disabilities and to elaborate a digital booklet with didactic-pedagogical activities to stimulate the participation of these students in the student council.The methodological course was carried out through a qualitative research and design from the intervention research, which had 6 phases for its construction. The first phase was characterized by mapping in schools, through material analysis and questionnaires on the existence of target public students of special education (PAEE) in the student council, between 2013 and 2017. The second phase was to ide... (Complete abstract click electronic access below) / Mestre

A presente pesquisa tem como objetivo investigar o percurso histórico da classificação psiquiátrica Transtorno do Espectro Autista (TEA). Os deslizamentos taxonômicos desde sua primeira forma, o Autismo Precoce, nas cinco versões de um dos principais sistemas de classificação psiquiátricas utilizados no Brasil, o Manual Diagnóstico e Estatístico de Transtornos Mentais (DSM), trouxeram impactos socioeconômicos, éticos e políticos que merecem ser observados com cautela. Essa nova forma de diagnosticar o autismo não se mostrou nada sutil, uma vez que se trata de uma categoria nosográfica muito abrangente e que trouxe consigo uma epidemia de diagnósticos de TEA. Para alcançar esse objetivo, foram utilizadas as pesquisas bibliográfica e documental. Na discussão final, propomos, com base na investigação realizada, um olhar crítico para a comodificação da psicopatologia denominada TEA / The purpose of this research is to investigate the historical path of the Autism Spectrum Disorder (ASD) psychiatric classification. The nomenclature changes since its initial form, Autism Infantile, contained in the five versions of one of the main psychiatric classification systems used in Brazil, the Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders (DSM) have generated socio-economic, ethical and political impacts that need be carefully analyzed. This new method of diagnosing autism has proven to be not subtle at all, since it pertains to a very comprehensive nosographic category and which gave rise to an epidemic of ASD diagnoses. In order to meet such purpose, we used bibliographic and documentary researches. In the final discussion we propose, from the investigation conducted, a critical analysis on the commodification of the psychopathology referred to as ASD

O transtorno do espectro autista (TEA) é um transtorno de desenvolvimento que prejudica persistentemente a comunicação e a interação social e causa padrões restritos e repetitivos de comportamento, interesses e atividades. Esses sintomas estão presentes desde o início da infância e limitam ou prejudicam o cotidiano do indivíduo. Contudo, vários fatores impedem que seja possível diagnosticar antes dos três anos de idade, entre eles o fato de que o diagnóstico é essencialmente clínico e realizado com base nos critérios descritos no Manual diagnóstico e estatístico de transtornos mentais da sociedade americana de psiquiatria (DSM), entrevistas com os pais, observação do comportamento e aplicação de questionários e escalas padronizadas. Estas ferramentas e questionários para a realização do diagnóstico ainda carecem de validação e adaptação ao contexto brasileiro. O estudo das características antropométricas em indivíduos com TEA e indivíduos em desenvolvimento típico mostrou que podem existir diferenças como distâncias entre as pupilas, formato das orelhas, estrabismo e circunferência da cabeça. A hipótese é que seria possível classificar indivíduos com TEA e indivíduos em desenvolvimento típico com base nas medidas antropométricas faciais. Desta forma, este trabalho teve como objetivo a construção de um classificador que, dada uma imagem facial de uma criança, consiga discriminar entre os dois grupos, auxiliando assim o diagnóstico. A fim de testar a hipótese, foram coletadas imagens bidimensionais de crianças e adolescentes com TEA e em desenvolvimento tipico para a construção de uma base de dados. As imagens foram processadas por meio de um pipeline definido neste trabalho e foram testados e comparados diferentes métodos de redução de dimensionalidade e classificação e como resultado obteve-se acurácia de 80% na classificação com Random Forests / Autism Spectrum Disorder (ASD) is a developmental disorder that persistently impairs communication and social interaction and causes restricted and repetitive patterns of behavior, interests, and activities. These symptoms are present from the beginning of childhood and limit or impair the daily life of the individual. However, several factors prevent it from being possible to diagnose before the age of three, including the fact that the diagnosis is essentially clinical and performed based on the criteria described in the Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders of the American Psychiatry Association (DSM) , interviews with parents, observation of behavior and application of questionnaires and standardized scales. These tools and questionnaires to carry out the diagnosis still lack validation and adaptation to the brazilian context. The study of anthropometric features in individuals with ASD and individuals in typical development showed that there may be differences such as distances between the pupils, ear format, strabismus and head circumference. The hypothesis is that it would be possible to classify individuals with ASD and individuals in typical development based on anthropometric facial measures. Therefore, this work aimed to construct a classifier that, given a childs facial image, can discriminate between the two groups, thus helping the diagnosis. In order to test the hypothesis, two-dimensional images of children and adolescents with ASD and in typical development were collected for the database construction. The images were processed in a pipeline defined in this work and different methods of dimensionality reduction and classification were tested and compared and as a result 80% accuracy was obtained in the classification with Random Forests algorithm

Os transtornos do espectro autista (TEA) são caracterizados por dificuldades na interação social e na comunicação, interesses restritos e comportamentos estereotipados. Trata-se de doença complexa, podendo estar relacionada a fatores ambientais, genéticos ou a ambos. A heterogeneidade genética dos TEA pode ser explicada pela presença de variantes raras patogênicas únicas (modelo monogênico) bem como pela combinação de alelos raros (modelo oligogênico) ou ainda pela combinação de alelos comuns de baixo risco (poligênicos). Há um esforço mundial na tentativa de se identificar variantes que conferem risco e, nos últimos anos, a identificação de variantes raras tem sido mais bem sucedida. As estimativas indicam que 10% dos indivíduos dentro do espectro do autismo possuem uma síndrome de padrão de herança mendeliana dentre elas a síndrome do cromossomo X frágil cujo mecanismo molecular se explica pela mutação completa no gene FMR1. A partir dos anos 2000 aproximadamente, alguns trabalhos na literatura sugeriram que a pré-mutação do gene FMR1, associada à síndrome do tremor e ataxia e a insuficiência ovariana primária associada ao X frágil (FXTAS e FXPOI), pudesse estar relacionada ao TEA. Essa ligação, no entanto é incerta, sendo por isso, o foco deste trabalho. Para tanto, foi realizada uma revisão bibliográfica buscando dados na literatura que comparassem pacientes portadores da pré-mutação com controles quanto à manifestação dos TEA. Foi levantada a frequência de portadores da pré- mutação no gene FMR1 entre 1056 probandos do grupo de pesquisas em transtornos do espectro autista do Centro de Pesquisas sobre o Genoma Humano e Células Tronco. Nesses pacientes foram também realizados exames complementares. Efetuou-se também um levantamento de eventuais casos de TEA entre os portadores da pré-mutação em outra casuística, composta de famílias de afetados pela síndrome do X frágil, no laboratório de genética humana do Departamento de Biologia Evolutiva - Instituto de Biociências - USP O primeiro levantamento revelou uma frequência de 0.19% de pré-mutados na casuística composta por pacientes com TEA (2:1055), semelhante à da população em geral. O segundo levantamento não revelou nenhum paciente com TEA entre os pré- mutados. Além disso, os dois pacientes pré-mutados na primeira casuística são portadores de uma CNV patogênica. Este estudo não apóia, portanto, uma relação causal entre TEA e a pré-mutação do gene FMR1 / Autism spectrum disorders (ASDs) are characterized by impairments in social interaction and comunication as well as restricted interests and stereotyped behaviors. ASD is a complex disease that may be related to environmental factors, genetic factors or both. Genetic heterogeneity in ASD may be explained by rare pathogenic variants (monogenic model), by a combination of rare alleles (oligogenic model) or by other combinations of low-impact common alleles (polygenic model). Researchers are working to identify risk variants and have been more successful in finding rare variants in recent years. Monogenic disorders (Mendelian disorders), such as fragile X syndrome, are found in 10% of ASD patients. Fragile X syndrome is caused by full mutation in the FMR1 gene and account for a fraction of ASD cases. FMR1 premutation is related to two different conditions: fragile X-associated tremor/ataxia syndrome (FRAXTAS) and fragile X-associated primary ovarian insufficiency (FXPOI). In the last two decades some researchers have associated premutation with behavior problems. However the association between premutation and ASD remains unclear and thus it was the focus of this investigation. This study includes an extensive review of articles that compare ASD manifestations in premutation carriers and controls. The study also estimated the premutation frequency in 1056 male patients from the ASD cohort at the Human Genome and Stem Cell Research Center. Complementary tests were performed on these patients to rule out any other genetic alterations that could explain clinical presentations of ASD. Moreover, a survey was performed of possible ASD cases among premutation males from fragile X families in the database of the Human Genetics Laboratory at the Biology Department of the Biosciences Institute. A frequency of 0.19% of premutation carriers was detected in the sample of ASD patients(2:1055), which is similar to the general population. No ASD patients were detected among the premutated males. Furthermore the two pre-mutated patients in the first sample harbored a pathogenic CNV. Therefore this study do not support an association between the FMR1 premutation and ASD

O Transtorno do Espectro Autista (TEA) inclui em seu diagnóstico diversos sintomas, apresentando uma ampla variedade nos níveis de desenvolvimento e funcionamento. Embora não central ao diagnóstico, diversos pesquisadores têm associado déficits motores e dispraxia a esse diagnóstico. Além disso, tem-se associado prejuízos funcionais decorrentes da dispraxia em crianças com TEA. Na literatura são poucos os estudos que avaliam dispraxia em crianças com TEA, nenhum destes estudos no Brasil. Assim, nosso objetivo foi verificar se as crianças com TEA apresentam um perfil de dispraxia característico. Para isso realizamos coleta com 03 grupos distintos, cada um composto por 30 crianças, foram eles: TEA (G-TEA) nível 1, Síndrome de Down (G-SD) e controle (G-C). Para avaliação da praxia, optamos pelo teste Sensory Integration and Praxis Test (SIPT), que avalia diversas funções de praxia e já foi utilizado em estudos com a população alvo de nosso estudo. Além disso, utilizamos a Escala de Comportamento Adaptativo Vineland (para verificar o nível adaptativo dos indivíduos participantes), escala de Avaliação de Traços Autísticos (ATA) para sustentação diagnóstica do G-TEA e utilizamos a Escala de Classe Social de Pelotas, para verificar se a classe social teria impacto na amostra. Como resultado, as crianças do G-C apresentaram escores dentro da faixa de normalidade, sendo todos os escores positivos, as crianças do G-TEA apresentaram escores mais baixos do que o G-C, no entanto, apenas em 07 dos 17 testes tiveram prejuízos, com desempenho abaixo do normal, sendo estes testes relacionados à praxia (imitação de posturas, movimentos e oral, além de praxia sem indicação visual), função vestibular (equilíbrio e nistagmo) e, estereognosia. As crianças do G-SD apresentaram desempenho abaixo do normal em todos os testes aplicados, possivelmente isso é decorrente da comorbidade da síndrome com deficiência intelectual. Além disso, encontramos uma diferença significativa maior no escore da Vineland relacionado à Atividade de Vida Cotidiana, ao compararmos crianças com TEA com grupo controle. Estudos corroboram o achado em nossa pesquisa, indicando que, crianças com TEA apresentam dispraxia que parece ser característica deste transtorno. Alguns estudos encontraram que as crianças com TEA apresentam prejuízos nas mesmas áreas dos encontrados por nós. Os profissionais embora defendam a intervenção com essas crianças, têm usado poucas avaliações que justifiquem tais intervenções, dessa forma, acreditamos que é importante o uso de instrumentos para avaliação da praxia em crianças com TEA, visando direcionar o planejamento terapêutico e ganhos funcionais para essas crianças / Autism Spectrum Disorder (ASD) includes in its diagnostic several symptoms, with a wide variety in the levels of development and functioning. Although motor deficits and dyspraxia are not relevant to the diagnosis, several researchers have done this association. In addition, functional impairments due to dyspraxia have been associated in children with ASD. In the literature, there are few studies evaluating dyspraxia in children with ASD none of these studies in Brazil. Our aim was to verify if children with ASD have a characteristic dyspraxia profile. To do this, we performed a collection of three different groups, each composed of 30 children: ASD (G-ASD) level 1, Down Syndrome (G-DS) and control (G-C). In order to evaluate praxis, we decided to use the Sensory Integration and Praxis Test (SIPT), which evaluates several praxis functions and has already been used in studies with the target population of our study. In addition, we used the Vineland Adaptive Behavior Scale (to verify the adaptive level of the participants), Autistic Trait Scale (ATA) for diagnostic support of G-ASD and used the Pelotas Social Class Scale to verify if social class would have an impact on the sample. As a result, G-C presented scores within the range of normal, and all scores were positive, G-ASD children presented lower scores than GC, however, only in 07 of 17 tests with performance below of the normal, being these tests related to praxis (imitation of postures, movements and oral, besides praxis without visual indication), vestibular function (balance and nystagmus) and stereognosis. The G-DS children presented below-normal performance in all applied tests, possibly due to the comorbidity of the syndrome with intellectual disability. In addition, we found a major significant difference in the Vineland score related to Daily Living Activity, when comparing children with ASD with the control group. Studies corroborate the finding in our study, indicating that children with ASD have dyspraxia that appears to be characteristic of this disorder. Some studies have found that children with ASD has same difficulties that we found. Although practitioners advocate intervention with these children, they have used few evaluations instruments to justify such interventions, so we believe that it is important to use instruments to assess praxis in children with ASD, in order to direct the therapeutic planning and functional gains for these children

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