O presente trabalho tem como objetivo avaliar as contribuições da perspectiva evolucionista para a compreensão dos processos psicológicos humanos, e em particular para o entendimento das psicopatologias, com especial atenção para o transtorno obsessivo-compulsivo, resgatando também algumas proposições levantadas em um trabalho anterior a partir da investigação de estereotipias comportamentais apresentadas por animais em cativeiro, na busca de possíveis contribuições para a compreensão de seu análogo nos humanos. Para cumprir este objetivo, são descritos os níveis de análise característicos da aplicação da abordagem evolucionista, sendo discutida a noção de patologia, e mais especificamente psicopatologia, numa perspectiva evolucionista. Dentro do campo da psicologia evolucionista, são discutidos os conceitos de modularidade da mente, sistemas funcionais e ambiente de adaptação evolutiva. É realizada então a exploração de uma psicopatologia humana específica, o transtorno obsessivo-compulsivo, ou TOC, descrevendo sua fenomenologia e destacando a classificação das diferentes categorias de sintomas, que servirão como um parâmetro para o levantamento de hipóteses evolucionistas. É discutida a presença de comportamentos compulsivos e ritualizados fora do contexto da psicopatologia, levantando a questão de um possível continuum entre estes fenômenos, da vida cotidiana ao transtorno obsessivo-compulsivo. Segue-se um levantamento dos principais estudos epidemiológicos, visando à caracterização da manifestação deste transtorno ao redor do mundo, com atenção ao seu caráter homogêneo, às particularidades e às diferenças entre gêneros. São levantados os dados mais consensuais a respeito da psicobiologia do TOC, como a participação de doenças infecciosas na manifestação de sintomas obsessivo-compulsivos. Buscando recuperar a perspectiva filogenética na abordagem da neurociência, é discutido modelo do cérebro triuno de Paul MacLean. São apresentados os modelos animais utilizados na investigação do TOC, iniciando-se a aproximação com a etologia, sendo retomados alguns de seus conceitos fundamentais, que têm sido usados freqüentemente na abordagem do transtorno obsessivo-compulsivo, como padrão fixo ou modal de ação, atividade deslocada, estereotipia comportamental, e ritualização. São discutidas por fim as principais hipóteses evolucionistas sobre o transtorno obsessivo-compulsivo, com destaque para os modelos que apresentam idéias similares: o modelo de simulação de cenários de risco, o modelo de prevenção de situações de risco, e o sistema motivacional de segurança. Tais modelos sugerem que o desenvolvimento do TOC envolve uma alteração em um sistema funcional voltado para a prevenção de riscos. O predomínio de sintomas de caráter social, sobretudo aqueles ligados a adequação a normas e regras, sugere também o envolvimento de um sistema funcional específico, indicando a importância das pressões seletivas que conduziram ao desenvolvimento de um \"cérebro social\", a partir de adaptações que favoreceram o estabelecimento de relações sociais complexas. / The purpose of the present investigation is to evaluate the contributions of evolutionary perspective for the understanding of the human psychological processes, particularly the human psychopathologies, specially focused on the obsessive-compulsive disorder, also rescuing some propositions of a previous work which investigated behavioral stereotypies, presented by animals in captivity, in the search of possible contributions for the understanding of its similar in the humans, the OCD. To accomplish this aim, the characteristic levels of analysis used by the evolutionary approach are described, and then are applied to discuss the idea of pathology, and more specifically, psychopathology. Inside the evolutionary psychology field, the concepts of modularity of the mind, functional systems and environment of evolutionary adaptedness are also presented. Then it is explored a specific human psychopathology, the obsessive compulsive disorder, or OCD, by describing its phenomenology and the classification of the different categories of symptoms, that will serve as a parameter for the evolutionary hypotheses. It is discussed the presence of compulsive and ritualized behaviors out of the context of the psychopathology, pointing to a possible continuum among these phenomena, from the daily rife to the obsessive-compulsive disorder. A description of the main epidemiological studies is accomplished, seeking to the characterization of this disorder around the world, with attention to its homogeneous character, to the particularities and the differences between genders. We proceed pointing the most consensual data regarding the psychobiology of OCD, as the possible involvement of infectious diseases in the manifestation of obsessive-compulsive symptoms. Looking for recovering the phylogenetic perspective in the approach of the neuroscience, the Paul MacLean\'s triune brain is discussed. The animal models used in the investigation of OCD are presented, beginning to come close to the ethology field, being retaken some of their fundamental concepts, that have frequently been used in the approach of the obsessive-compulsive disorder, as fixed or modal action pattern, displacement activity, behavioral stereotypy, and ritualization. Then we finally discuss the main evolutionary hypotheses on the obsessive-compulsive disorder, highlighting the models that present similar ideas: the model of simulation of risk scenarios, the model of prevention of risk situations, and the security motivacional system. Such models suggest that the development of OCD involves an alteration in a functional system aimed for the prevention of risks. The prevalence of symptoms of social character, specially those related to acceptance of norms and rules, also suggests the involvement of a specific functional system, indicating the importance of the selective pressures that led to the development of a \"social brain\", starting from adaptations that favored the establishment of complex social relationships.

Este estudo avaliou 106 crianças e adolescents com TOC e 44 probandos controle. Estes probandos e seus 465 familiares de primeiro grau foram avaliados por entrevistadores treinados, usando entrevistas semi-estruturadas. Diagnósticos foram determinados pelo DSM-IV, pelo processo de estimativa de diagnóstico. Comparados aos "familiares controle", "familiares caso" tiveram risco significativamente aumentado para TOC (22.7% vs. 0.9%) e tiques (11.6% vs. 1.7%). Houve uma correlação significativa entre as idades de início do TOC nos probandos e seus familiares. Estes dados sugerem que o TOC de início precoce é um transtorno altamente familiar. / The current study examined 106 children and adolescents with OCD and 44 control probands. These probands and their 465 first-degree relatives were assessed by trained interviewers, using standardized semi-structured interviews. Diagnoses were assigned according to DSM-IV criteria, through the best-estimate process. Compared to control relatives, case relatives had higher age-corrected recurrence risks of OCD (22.7% vs. 0.9%) and tics (11.6% vs. 1.7%). There was a significant correlation between the ages of onset of OCD in probands and their affected relatives. These data suggest that childhood onset OCD is a highly familial disorder.

Este estudo avaliou 106 crianças e adolescents com TOC e 44 probandos controle. Estes probandos e seus 465 familiares de primeiro grau foram avaliados por entrevistadores treinados, usando entrevistas semi-estruturadas. Diagnósticos foram determinados pelo DSM-IV, pelo processo de estimativa de diagnóstico. Comparados aos "familiares controle", "familiares caso" tiveram risco significativamente aumentado para TOC (22.7% vs. 0.9%) e tiques (11.6% vs. 1.7%). Houve uma correlação significativa entre as idades de início do TOC nos probandos e seus familiares. Estes dados sugerem que o TOC de início precoce é um transtorno altamente familiar. / The current study examined 106 children and adolescents with OCD and 44 control probands. These probands and their 465 first-degree relatives were assessed by trained interviewers, using standardized semi-structured interviews. Diagnoses were assigned according to DSM-IV criteria, through the best-estimate process. Compared to control relatives, case relatives had higher age-corrected recurrence risks of OCD (22.7% vs. 0.9%) and tics (11.6% vs. 1.7%). There was a significant correlation between the ages of onset of OCD in probands and their affected relatives. These data suggest that childhood onset OCD is a highly familial disorder.

Estudou-se fatores associados a refratariedade do Transtorno Obsessivo-Compulsivo aos tratamentos convencionais em 23 pacientes refratários e 26 respondedores. Os refratários mostraram: sintomas obsessivo-compulsivos, depressivos e ansiosos mais intensos; pior qualidade de vida; mais freqüentemente não ter cônjuge, ter menor escolaridade e condição sócio-econômica, maior acomodação familiar, curso crônico da doença, maior freqüência de conteúdo sexual/religioso, maior período de tempo para iniciar o tratamento e Transtorno Alimentar co-mórbido. O modelo de regressão logística mostrou que maior acomodação familiar e sintomas sexuais/religiosos estão associadas à refratariedade. / We studied possible associated factors of conventional treatment refractoriness in 23 refractory versus 26 respondent Obsessive Compulsive Disorder patients. Refractories had: higher severity of OC, depression and anxiety symptoms; worse quality of life; no spouse; less scholarship; lower social class; higher family accommodation; chronic course of the disease; more frequent sexual/religious symptoms; a longer period to begin the treatment; and comorbid Eating Disorder. Regression analysis model showed that, higher family accommodation and sexual/religious symptoms are associated to refractoriness

O Transtorno obsessivo-compulsivo (TOC) é um transtorno psiquiátrico comum e heterogêneo caracterizado por obsessões (pensamentos, imagens ou impulsos intrusivos e recorrentes) e compulsões (comportamentos ou atos mentais repetitivos realizados para aliviar as obsessões). O TOC tem uma prevalência de 2 a 3% na população geral e apresenta distribuição aproximadamente igual entre os sexos, porém os homens tendem a apresentar os sintomas obsessivo-compulsivos mais precocemente quando comparado com as mulheres. Os estudos de genética epidemiológica têm demonstrado que o fator genético é um importante componente na etiologia do TOC. O principal objetivo desta dissertação foi investigar a influência de alguns genes candidatos na susceptibilidade para o TOC (estudo de genes candidatos) e também qual a influência destes mesmos genes na resposta terapêutica à clomipramina (estudo de farmacogenética). Realizamos o estudo de genes candidatos num total de 215 pacientes e 872 controles. Os loci investigados foram: SLC6A4, HTR1B, HTR2A, SLC6A3, COMT e SLC6A2. Os mesmos polimorfismos foram investigados em uma sub-amostra de 41 pacientes tratados com clomipramina e analisados de acordo com a resposta terapêutica. Foram classificados como respondedores ao tratamento, os pacientes que tiveram uma redução de 40% ou mais na escala YBOCS. Assim, 27 pacientes foram considerados respondedores e 14 nãorespondedores. Diferenças genotípicas e alélicas foram observadas em alguns resultados nos pacientes e controles. Entretanto, nenhuma associação foi observada nas análises para resposta à clomipramina. Os resultados sugerem que alguns polimorfismos estudados podem estar relacionados ao aumento do risco para o TOC, porém, nenhum polimorfismo foi associado à resposta terapêutica à clomipramina. / Obsessive-compulsive disorder (OCD) is a common and heterogeneous psychiatric disorder characterized by obsessions (intrusive and recurrent thoughts, images or impulses) and compulsions (repetitive behaviors or mental acts performed to relive obsessions). OCD prevalence range from 2 to 3% in general population and has approximately equal sex distributions, however men tend to have an earlier age at onset of obsessive-compulsive symptoms comparing to women. Epidemiologic studies have demonstrated that genetic factor is an important component in the etiology of OCD. The aim of this study was to investigate participation of some candidate genes in the susceptibility to OCD and also their effects on clomipramine treatment. We performed a candidate gene study in a total of 215 OCD patients and 865 controls. The loci investigated were: SLC6A4, HTR1B, HTR2A, SLC6A3, COMT and SLC6A2. The same polymorphisms were investigated in a sub-sample of 41 patients treated with clomipramine, and analyzed according to therapeutic response. There were considered good responders to the drug those patients who presented a reduction of 40% or more in Y-BOCS scale. According to this, 27 patients were good responders and 14 poor responders. Genotypic and allelic differences were observed in some results for patients and controls. However, no association was observed in the analyses for clomipramine response. Our results suggest that some polymorphisms investigated may be related to the increase of risk to develop OCD, but they are not associated to therapeutic response to clomipramine.

Introdução: A Terapia Cognitivo-Comportamental (TCC) e os inibidores seletivos de recaptação de serotonina (ISRS) são considerados os tratamentos de primeira linha para o Transtorno Obsessivo-Compulsivo (TOC) nos ensaios clínicos randomizados (ECR). No entanto, a maior parte destes estudos exclui grande parte dos pacientes (em torno de 50%) por apresentarem comorbidades psiquiátricas. Ensaios clínicos pragmáticos e de efetividade, que costumam simular ambientes clínicos naturalísticos ao estudar amostras que representam melhor a população real comparando tratamentos ativos, são de grande importância para as decisões tomadas por um sistema de saúde e poucos têm sido feitos para avaliar a efetividade dos tratamentos para o TOC. O objetivo do presente estudo foi comparar os tratamentos de primeira linha para o TOC em uma amostra mais próxima da população que procura atendimento e avaliar características clínicas associadas às respostas aos tratamentos. Metodologia: Pacientes de 18 a 65 anos de idade, com escore de linha de base da YBOCS de pelo menos 16 para obsessões e compulsões, ou pelo menos 10 apenas para obsessões ou compulsões e com possíveis comorbidades psiquiátricas adicionais foram alocados seqüencialmente para tratamento de TCC em grupo (TCCG; n = 70) ou para tratamento medicamentoso (ISRS; n = 88). A TCCG consistiu em doze sessões semanais de duas horas cada com grupos de 6 a 8 pacientes, baseadas em um manual validado (Cordioli, 2002). O medicamento utilizado foi a fluoxetina com dosagem máxima de 80mg/dia. Foram analisadas respostas aos tratamentos como variáveis contínua (redução percentual na YBOCS) e categórica (redução de pelo menos 35% na YBOCS e ICG 1 muito melhor ou 2 melhor. Resultados: Os escores da YBOCS reduziram 23,13% no grupo tratado com TCCG e 21,54% no grupo tratado com ISRS, sem diferença estatística entre os grupos de tratamento (p = 0,875). Foi encontrada em 33,3% dos pacientes de TCCG e 27,7% dos pacientes de ISRS a redução de pelo menos 35% no escore da YBOCS e resposta à ICG 1 ou 2 (p = 0,463). O número médio de comorbidades psiquiátricas por paciente foi 2,7; e 81,4% da amostra apresentou pelo menos uma comorbidade. A redução na YBOCS foi significativamente menor entre os pacientes com uma ou mais comorbidade psiquiátrica (21,15% e 18,73%, respectivamente) do que entre os pacientes com TOC puro (34,62%) (p = 0,034). Sexo masculino, apresentar um escore inicial mais alto na Beck-A, ter abandonado o tratamento e apresentar comorbidade com Transtorno Depressivo Maior ou Distimia foram associados com taxas mais baixas de resposta ao tratamento, independente do tratamento recebido. Os resultados sugeriram que em uma população mais heterogênea os tratamentos de primeira linha para o TOC são menos efetivos. É necessário o desenvolvimento de intervenções que sejam efetivas para uma população da prática clínica / Introduction: Cognitive-Behavioral Therapy (CBT) and selective serotonin reuptake inhibitors (SSRI) are considered the first line treatments for Obsessive-Compulsive Disorder (OCD) in randomized controlled trials (RCT). However, most of these trials exclude a great amount of patients (around 50%) for presenting psychiatric comorbidities. Pragmatical and effectiveness clinical trials simulate natural clinical environments and compare active treatments in samples that represent the real population. These trials are of great importance for decision makers of the health public system, and only a few trials have investigated the effectiveness of treatments to OCD. The aim of this study was to compare the first line OCD treatments in a sample closer to the OCD real population, and to evaluate clinical characteristics associated to responses to treatments. Methodoly: Patients (1865 years; baseline Yale-Brown Obsessive-Compulsive Scale (YBOCS) scores 16; potentially presenting additional psychiatric comorbidities) were sequentially allocated for treatment with group CBT (GCBT; n=70) or pharmacological treatment (SSRI; n=88). GCBT consisted in twelve two hours weekly sessions with groups of 6 to 8 patients, based in a validated manual (Cordioli, 2002). Medication utilized in SSRI group was fluoxetine, 80mg/day. Response to treatment was analyzed as continuous variable (percent reduction on YBOCS) and as categorical variable (reduction of at least 35% on YBOCS and CGI 1 much better or 2 better. Results: Mean Y-BOCS scores fell by 23.13% in the GCBT and 21.54% in the SSRI group. Symptom reduction did not differ between groups (p = 0.875). A reduction of at least 35% in baseline Y-BOCS score and a CGI rating of 1 (much better) or 2 (better) was achieved by 33.3% of patients in the GCBT and 27.7% in the SSRI group (p=0.463). Patients presented 2.7 mean number of psychiatric comorbidity, and 81.4% showed at least one additional disorder. The YBOCS reduction was significantly lower in patients with one or more psychiatric comorbidities (21.15%, and 18.73%, respectively) than those with pure OCD (34.62%) (p = 0.034). Low responses to treatments were found to be associated to: being male, presenting a high initial Beck-A score, comorbid major depression, dysthymia and abandoning treatment, independently of the treatment received. The development of effective interventions to a real population is necessary

Introdução: Ao longo da história, as parafilias foram ora consideradas patologias, ora não consideradas. O Manual Diagnóstico e Estatístico de Transtornos Mentais (DSM-5) estabeleceu a distinção entre parafilias e Transtornos Parafílicos (TP), sendo que apenas os TP foram considerados doenças. Por outro lado, a associação entre sintomas obsessivos e parafilias já foi cogitada por muitos autores. Porém, a falta de melhores definições dos sintomas parafílicos dificultava tais estudos. Objetivos: Avaliar a presença de TP e/ou parafilias em mulheres e a possível associação com transtorno obsessivo-compulsivo (TOC) e/ou com transtorno de personalidade obsessivocompulsiva (TPOC). Casuística e Métodos: As alunas (N=190) foram avaliadas por meio de questionários anônimos e autorresponsivos de TOC, TPOC, parafilias e TP. Para o TOC foi utilizada a escala de Yale-Brown. Para as demais variáveis foram utilizadas escalas baseadas no DSM-5, segundo o qual indivíduos parafílicos com comportamentos exibicionistas, frotteuristas, voyeuristas e pedofílicos são considerados portadores de TP porque, por definição, seus impulsos são realizados com quem não consentiu ou não tem capacidade de consentir essas práticas sexuais. Porém, se o indivíduo preenche os critérios para estas parafilias e não tem o respectivo comportamento nem sofrimento, ele terá a respectiva parafilia, mas não o TP. Resultados: As fantasias parafílicas mais frequentes foram: pelo menos uma parafilia (53,2%), Voyeurismo (30,2%) e Fetichismo (25,4%). As parafilias mais frequentes foram: pelo menos uma parafilia (24,5%), Voyeurismo (9%) e Fetichismo (8,5%). Quanto aos TP, os mais frequentes foram: pelo menos um TP (13,8%), Voyeurista (6,9%), do Masoquismo (3,7%) e Frotteurista (3,7%). O TOC subclínico (Yale-Brown entre 8 e 15) foi estatisticamente significativo quando associado a fantasias parafílicas, enquanto o TOC (Yale-Brown >= 16) quando associado a parafilias e TP. O TPOC foi estatisticamente significativo quando associado a fantasias, parafilias e TP. Conclusões: A intensidade dos sintomas de TOC foi diretamente relacionada à intensidade dos sintomas parafílicos, enquanto que o TPOC foi relacionado a fantasias parafílicas, parafilias e TP. Devido a limitações metodológicas como a ausência de instrumentos padronizados validados, os resultados obtidos nesta pesquisa foram considerados traços de associação / Introduction: Throughout history, paraphilias have been at times considered pathologies or not. The Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders (DSM-5) established the distinction between paraphilias and Paraphilic Disorders (PD), with only PD considered as a disease. On the other hand, the association between obsessive symptoms and paraphilias has been considered by many authors. However, the lack of better definitions for paraphilic symptoms made such studies more difficult. Objectives: To assess the presence of PD and/or paraphilias in women and its possible association with obsessive-compulsive disorder (OCD) and/or with obsessive-compulsive personality disorder (OCPD). Case Series and Methods: Students (N=190) were assessed by means of anonymous, self-reported questionnaires on OCD, OCPD, paraphilias and PD. For OCD, the Yale-Brown scale was used. For the other variables scales based on DSM-5 were used, according to which paraphilic individuals with exhibitionistic, frotteuristic, voyeuristic, and pedophilic behaviors were considered as having PD, since, by definition, their impulses are carried out with non-consenting individuals or those unable to consent with such sexual practices. However, if the individual meets the criteria for such paraphilias but does not have the respective behavior or distress, he/she will have said paraphilia, but not PD. Results: The most frequent paraphilic fantasies were: at least one paraphilia (53.2 %), Voyeurism (30.2 %) e Fetishism (25.4 %). The most frequent paraphilias were: at least one paraphilia (24.5 %), Voyeurism (9 %) e Fetishism (8.5 %). As regard to PD, the most frequent were: at least one PD (13.8%), Voyeurist (6.9 %), of Masochism (3.7 %) and Frotteurist (3.7 %). Sub-clinical PD (Yale-Brown between 8 and 15) was statistically significant when associated with paraphilic fantasies, whereas OCD (Yale-Brown >= 16) when associated with paraphilias and PD. OCPD was statistically significant when associated with fantasies, paraphilias, and PD. Conclusions: The intensity of OCD was directly related to the intensity of paraphilic symptoms, whereas OCPD was related to paraphilic fantasies, paraphilias, and PD. The results point to traits of association between these clinical conditions, which recommends research in this direction

Este trabalho generaliza a partição da distribuição de Bernoulli multivariada em distribuições de Bernoulli e como esta partição leva a um modelo de regressão e a um classificador para dados politômicos. Como ponto de partida, desejamos explicitar a função de ligação para os modelos de regressão multinomial e escrevê-la a partir de funções de distribuição, como feito no caso binomial, a fim de flexibilizá-la para além da logito usual. Para isso, estudamos as fatorações da Bernoulli multivariada em Bernoullis, bem como a multinomial em binomiais, a fim de explicitar como as funções de distribuição podem desempenhar um papel na ligação entre o espaço das covariáveis e o vetor de probabilidades. Basu & Pereira (1982) exploram tais fatorações em um problema de não resposta e Pereira & Stern (2008) as generalizam para uma classe de fatorações. Este trabalho propõe uma simplificação tanto da regressão multinomial - agregando a flexibilidade do caso binomial -, quanto da classificação politômica, no sentido de decompor o problema politômico em dicotômicos através da generalização da classe de fatorações. Um problema computacional surge pois tal classe pode ter um número muito grande de elementos distintos de acordo com o número de categorias e, assim, duas propostas são feitas para buscar uma que minimiza os riscos de classificação binomial envolvidos, passo-a-passo. A motivação para este trabalho é apresentada a fim de se estudar as performances de tais modelos de regressão e classificadores. Partimos de um problema da área médica, mais especificamente em transtorno obsessivo-compulsivo, em que desejamos classificar um indivíduo a fim de obter um fenótipo mais puro de tal transtorno e de modelá-lo a fim de buscar as covariáveis que estão relacionadas com tal fenótipo, a partir de um conjunto de dados reais. / This work explores a partition of the multivariate Bernoulli distribution in Bernoulli distributions and how this partition leads to a regression model and to a classifier for polytomous data. As starting point, we want to make explicit the link function for multinomial regression models and write it from distribution functions, as in the binomial case, in order to flexibilize it beyond the usual logit. For that, we study the factorizations of the multivariate Bernoulli in Bernoullis, as well as the multinomial in binomials, in order to make explicit as the distribution functions may play a role in the linkage between the space of covariates and the vector of probabilities. Basu and Pereira (1982) explore these factorizations in a nonresponse problem and Pereira and Stern (2008) generalize them to a class of factorizations. Thus, this work proposes a simplification of the multinomial regression - adding the flexibility from the binomial case -, and of the polytomous classification, decomposing de polytomous problem in dichotomous through the generalization of the class of factorizations. At this point, a computational problem arises because the amount of factorizations may be very large according to the number of categories and then we propose two approaches to seek a factorization that minimize the involved binomial classification risks, step-by-step. The motivation for this work is presented in order to study the performance of such regression models and classifiers. We start from a medical problem, more precisely in obsessive-compulsive disorder, in which we want to classify a patient in order to get a more pure phenotype of such disorder and model it in order to seek the related covariates, from a real dataset.

Estudou-se fatores associados a refratariedade do Transtorno Obsessivo-Compulsivo aos tratamentos convencionais em 23 pacientes refratários e 26 respondedores. Os refratários mostraram: sintomas obsessivo-compulsivos, depressivos e ansiosos mais intensos; pior qualidade de vida; mais freqüentemente não ter cônjuge, ter menor escolaridade e condição sócio-econômica, maior acomodação familiar, curso crônico da doença, maior freqüência de conteúdo sexual/religioso, maior período de tempo para iniciar o tratamento e Transtorno Alimentar co-mórbido. O modelo de regressão logística mostrou que maior acomodação familiar e sintomas sexuais/religiosos estão associadas à refratariedade. / We studied possible associated factors of conventional treatment refractoriness in 23 refractory versus 26 respondent Obsessive Compulsive Disorder patients. Refractories had: higher severity of OC, depression and anxiety symptoms; worse quality of life; no spouse; less scholarship; lower social class; higher family accommodation; chronic course of the disease; more frequent sexual/religious symptoms; a longer period to begin the treatment; and comorbid Eating Disorder. Regression analysis model showed that, higher family accommodation and sexual/religious symptoms are associated to refractoriness

Objetivos. Esta tese vai ao encontro da proposta da psiquiatria do desenvolvimento, investigando sintomas clínicos, fatores de risco e potenciais endofenótipos que possam colaborar com diagnósticos precoces e o desenvolvimento de estratégias de prevenção. Métodos. O primeiro estudo relata a investigação e caracterização de uma amostra de crianças e adolescentes em risco para o desenvolvimento do transtorno obsessivocompulsivo (TOC). Para este propósito, 66 crianças e adolescentes com um familiar de primeiro grau com diagnóstico de TOC tiveram seus dados analisados de acordo com a presença ou ausência de sintomas obsessivocompulsivos. O segundo estudo consistiu no desenvolvimento e testagem de um paradigma dot probe de viés atencional relacionado a sintomas do TOC e na sua investigação enquanto possível endofenótipo do transtorno. Para tanto, três grupos de crianças foram selecionados: crianças com diagnóstico de TOC, em alto risco para o desenvolvimento de TOC (com presença de sintomas obsessivo-compulsivos e história familiar de primeiro grau de TOC) e crianças controle. O paradigma incluiu pares de estímulos aversivos (ativos) e neutros das dimensões de sintomas de contaminação/limpeza e simetria apresentados em 500 ms e 1250 ms. Resultados. O primeiro estudo obteve três resultados importantes. Primeiro, a amostra de crianças com familiar de primeiro grau com TOC apresentou elevada prevalência de sintomas obsessivo-compulsivos, confirmando a familiadade do transtorno. Segundo, crianças com e sem sintomas obsessivo-compulsivos apresentam prevalências diferentes de comportamento coercivo relacionados ou não aos sintomas obsessivo-compulsivos. Terceiro, familiares de crianças com sintomas obsessivo-compulsivos apresentaram mais frequentemente a dimensão de sintomas de contaminação/limpeza do que familiares de primeiro grau de crianças sem sintomas obsessivo-compulsivo. O segundo estudo teve como principais resultados: 1) crianças com TOC apresentam índices mais altos de desconforto pelos estímulos ativos comparados aos dos outros dois grupos de crianças, indicando que o paradigma é eficiente na sua avaliação; 2) a avaliação dos estímulos ativos da dimensão de contaminação/limpeza está associada à presença de seus respectivos sintomas no sujeito; 3) o grupo de crianças com TOC apresentou viés atencional na direção do estímulo aversivo em todas as quatro condições do paradigma (contaminação/limpeza e simetria com 500ms e 1250ms); 4) crianças com TOC apresentaram viés atencional maior do que crianças em risco para o desenvolvimento de TOC e controles sucessivamente, sempre na direção do estímulo aversivo exceto, no paradigma de simetria de 500ms; 5) O viés atencional na direção do estímulo ativo de contaminação no paradigma de 1250ms está associado à presença da dimensão de sintomas de contaminação. Conclusões. Os achados aqui descritos reforçam a familialidade do TOC, contribuem com achados de características associadas ao transtorno na infância e adolescência, reforçam a presença de um marcador de risco importante para o desenvolvimento de estratégias de detecção e prevenção precoces. Os resultados encontrados têm importantes implicações para a melhora do conhecimento de fatores de risco para o desenvolvimento do TOC e características associadas, que devem ser considerados em contextos clínicos e de pesquisa / Objective. This thesis goes in line with the concept of developmental psychiatry investigating clinical symptoms and risk factors that can further provide earlier diagnoses and preventive interventions. Methods. The first study reports the investigation and characterization of a sample of children and adolescents at risk for the development of obsessive compulsive disorder (OCD). For this purpose, 66 children and siblings with a first degree relative diagnosed with OCD had their clinical data analyzed according to the presence of obsessive compulsive symptoms. The second study consisted on the development and testing of an attentional bias dot probe paradigm with OCD relevant content to evaluate pediatric patients with OCD and further investigate it as a possible phenotype of OCD. For this purpose three groups of children were selected: 1) children with OCD; 2) children at risk for OCD (presenting obsessive compulsive symptoms and with a first degree relative diagnosed with OCD); 3) control group (children with none of the Axis I Psychiatric diagnoses). The paradigm included pairs of aversive (active) and neutral stimulus of contamination/cleaning and symmetry symptom dimensions and had two different time presentations of the stimulus, 500 and 1250 milliseconds. Results. The first study had with tree main findings. First, our sample of children with a first degree affected with OCD had a very high prevalence of obsessive-compulsive symptoms, confirming the familiality of the disorder. Second, children with and without obsessive-compulsive symptoms presented different rates of coercive behaviours, that can be related or not to obsessive-compulsive symptoms. Third, first degree relatives of children who had obsessive compulsive symptoms had significantly more contamination/cleaning dimension of obsessive compulsive symptoms than relatives of children without obsessive compulsive symptoms. The second study had the following main findings: 1) children with OCD had higher rates of discomfort caused by active stimulus than the other two groups of children, indicating that the paradigm is efficient for its purpose; 2) the evaluation of active stimulus of the contamination/cleaning dimension is associated to the presence of its respective symptoms; 3) the group of children with OCD had attentional bias towards the active stimulus in all four conditions of the paradigm (cleaning/contamination and symmetry in 500ms and 1250ms); 4) children with OCD had higher attention bias than children at risk and controls always towards the active stimulus with the exception of the 500 ms symmetry paradigm; 5) the attentional bias towards the active stimulus in the 1250 ms contamination paradigm is associated to the presence of symptoms of the contaminations dimension. Conclusions. The results reinforce the familiality of OCD, contributing with findings of associated characteristics to the disorder in childhood and adolescence and reinforcing the presence of an important risk marker for the development of strategies of early detection and prevention. The results have important implications to the improvement of the knowledge of OCD and associated characteristics, which should be considered in clinical and research contexts