Submitted by Carvalho Dias João Paulo (joao.dias@famerp.br) on 2018-04-04T14:58:22Z No. of bitstreams: 1 lucienedlmiguel_dissert.pdf: 1447414 bytes, checksum: 582a83d74f76a4f73fb4a4901c2660c6 (MD5) / Made available in DSpace on 2018-04-04T14:58:22Z (GMT). No. of bitstreams: 1 lucienedlmiguel_dissert.pdf: 1447414 bytes, checksum: 582a83d74f76a4f73fb4a4901c2660c6 (MD5) Previous issue date: 2016-06-08 / Introduction: Oral mucositis is one of the most frequent diseases resulting from the side effects of Chemotherapy and Radiotherapy. In addition to compromising the quality of life, it increases the risk of infections, especially in patients undergoing bone marrow transplantation. However, genetic risk factors related to the susceptibility to this disease have not been fully clarified. Objectives: The aim of this study was to verify whether there is an association between ABO blood group phenotyping and oral mucositis. Methods: Data were selected from two hundred twenty nine records of patients undergoing HSCT in the Unit of Bone Marrow Transplantation of Hospital de Base São José do Rio Preto; out from the underlying disease between March 2006 and March 2012. Group 1 (G1) comprised data from patients with mucositis demonstrations after HSCT; Group 2 (G2) comprised patients without data mucositis demonstrations after HSCT. The Chi-Square and Fisher Exact tests were used for comparison of proportions between patients with and without oral mucositis and other risk factors. The mean of ages was calculated using the t test. The values of Odds Ratio (OR) and confidence intervals (CI) of 95% were also calculated (p <0.05). Results: No statistically significant differences were observed in the frequency of erythrocyte phenotypes of the ABO blood group in patients with and without oral mucositis (χ2: 2.654, p = 0.448, DF = 3). Statistically significant differences were found between the frequencies of the ABO blood group phenotypes when comparisons were related to the type of transplantation, conditioning and degree of oral mucositis. Conclusion: ABO blood group is not associated to the occurrence of oral mucositis in patients undergoing bone marrow transplantation. / Introdução: Mucosite oral é uma das mais frequentes doenças resultantes dos efeitos colaterais de quimioterápicos e radioterápicos. Além de comprometer a qualidade de vida, aumenta os riscos de infecções, especialmente em pacientes submetidos ao transplante de medula óssea. Contudo, fatores de risco genéticos envolvidos na suscetibilidade a esta doença ainda não foram totalmente esclarecidos. Objetivos: O objetivo geral deste estudo foi verificar se há associação entre os fenótipos eritrocitários do sistema histo-sanguíneo ABO e a mucosite oral. Casuística e Método: Foram selecionados dados de duzentos e vinte nove prontuários de pacientes submetidos ao TCPH na Unidade de Transplante de Medula Óssea do Hospital de Base de São José do Rio Preto, independente da doença de base, entre Março de 2006 e Março de 2012. O grupo 1 (G1) compreendeu dados de pacientes com manifestações de mucosite, após o TCPH; o grupo 2 (G2) compreendeu dados de pacientes sem manifestações de mucosite, após o TCPH. Os testes exato de Fisher e qui-quadrado foram utilizados para comparação das proporções entre pacientes com e sem mucosite oral e outros fatores de risco. As médias de idade foram calculadas com o uso do teste t. Os valores de Odds Ratio (OR) e de intervalos de confiança (IC) a 95% também foram calculados (p<0,05). Resultados: Não foram observadas diferenças estatisticamente significantes nas frequências dos fenótipos eritrocitários do sistema histo-sanguíneo ABO em pacientes com e sem mucosite oral (χ2: 2.654, p = 0.448, GL = 3). Também não foram observadas diferenças estatisticamente significantes entre as frequências dos fenótipos eritrocitários ABO quando as comparações compreenderam tipo de transplante, condicionamento e graus de mucosite oral. Conclusão: O sistema histo-sanguíneo ABO não está associado à ocorrência de mucosite oral em pacientes submetidos ao transplante de medula óssea.

In Brazil, breast cancer (BC) is the most common malignant neoplasic diseases among women. The identification of markers that can predict the behavior of tumors is especially important, mainly due to variability in clinical disease progression. It has been a high number of new prognostic factors mentioned in literature in recent years. The inclusion of new predictors provides advances that lead to an even better selection of patients for adjuvant therapy primarily, being able to reach a better individualization of therapeutics. Many studies have shown an association between certain blood groups and different types of cancer, and have correlated the expression of antigens of the ABO blood groups in cancer cells, with more or less favorable prognosis. The purpose of this study was to evaluate the possibility of expression of antigens of the ABO blood system be applied as a marker of genetic susceptibility and / or prognosis for breast cancer and its association with other clinical prognostic factors, anatomopathological and immunohistochemical. First, through a case study (n = 127) and controls (n = 67), were analyzed the association between ABO blood type and the risk of developing breast cancer. The frequency of blood group A was significantly higher and frequency of group O significantly lower in patients with BC compared with controls. When the case study group was analyzed according to their blood group, there was a statistically significant increase in risk for BC in type A blood group patients. The results suggest that blood group type should be considered together with other factors to understand the individual risk of each patient and may be used as an independent risk marker for BC. In a second study, immunohistochemical were performed on a formalin-fixed paraffin sections of 80 tissue samples (29 benign lesions derived from breast and 51 breast carcinoma) to investigate the expression of the blood antigens A and B. There was a decrease in the tissue expression of antigen A in patients with BC, with statistical significance, assuming that the occurrence of decreased expression in malignant breast tissues can predict a more aggressive tumor behavior. No significant correlation was found between expression pattern of A and B tissue antigens in BC patients with clinical prognostic factors, anatomopathological and immunohistochemical characteristics. The distribution of the expression of antigens A and B in benign and malignant breast cells was not completely uniform. Most of the benign lesions showed maintenance of the expression of antigens, but some lost their expression, suggesting that the loss of ABO antigen expression in benign lesions may be an early marker for neoplastic transformation. / No Brasil, o câncer de mama (CM) é a neoplasia maligna mais freqüente entre as mulheres. A identificação de marcadores que possam predizer o comportamento dos tumores é especialmente importante, devido, sobretudo, à variabilidade na progressão clínica da doença. Tem sido elevado o número de novos fatores prognósticos mencionados na literatura mundial nos últimos anos. A inclusão de novos fatores preditivos proporciona avanços que conduzem a uma seleção ainda melhor dos pacientes principalmente para terapias adjuntivas, podendo-se chegar a uma melhor individualização da conduta terapêutica. Muitos trabalhos mostraram uma associação entre determinado grupo sanguíneo e diferentes tipos de câncer, e têm relacionado a expressão de antígenos do sistema sanguíneo ABO nas células neoplásicas, com prognóstico mais ou menos favorável. O objetivo do trabalho foi avaliar a possibilidade da expressão de antígenos do sistema sanguíneo ABO ser aplicada como marcador de susceptibilidade genética e/ou prognóstico para o câncer de mama, e sua associação com outros fatores prognósticos clínicos, anatomopatológicos e imuno-histoquímicos. Primeiramente, mediante um estudo de casos (n = 127) e controles (n = 67), analisou-se a relação entre tipo sanguíneo ABO e o risco de desenvolver câncer de mama. A freqüência do grupo sanguíneo A foi significativamente maior e a freqüência do grupo O significativamente menor nas pacientes com CM quando comparadas aos controles. Quando agrupadas as pacientes com câncer de mama segundo seu grupo sanguíneo, verificou-se um aumento estatisticamente significativo do risco para desenvolvimento de CM no tipo sanguíneo A. Os resultados sugerem que o tipo sanguíneo deva ser considerado, em conjunto com outros fatores, na compreensão do risco individual de cada paciente, podendo ser usado como um marcador de risco independente para o CM. Num segundo estudo, em um total de 80 amostras de tecidos (29 oriundas de lesões benignas da mama, e 51 de carcinoma mamário) foi realizada a pesquisa imuno-histoquímica da expressão dos antígenos sanguíneos A e B. Verificou-se uma diminuição, estatisticamente significativa, da expressão do antígeno sanguíneo A no câncer de mama, supondo-se que essa redução na expressão nos tecidos mamários malignos possa predizer um comportamento mais agressivo do tumor. Ao serem relacionados o padrão de expressão dos antígenos A e B, nas amostras de tecidos de pacientes com CM, com alguns fatores prognósticos clínicos, anatomapatológicos, e imunohistoquímicos já estabelecidos, nenhuma associação significativa foi encontrada. A distribuição da expressão dos antígenos A e B em células malignas e benignas da mama não foi totalmente uniforme. A maioria das lesões benignas demonstrou manutenção da expressão 8 dos antígenos, mas algumas perderam a expressão, sugerindo que a perda da expressão de antígenos ABO em lesões benignas possa ser um marcador prematuro para a transformação neoplásica.

O sistema sanguíneo ABO é o mais importante grupo sanguíneo na medicina transfusional. Atualmente, a determinação do tipo sanguíneo dos doadores de sangue é feita através de testes sorológicos rotineiros de laboratório, porém outros testes realizados com o DNA humano obtido de amostra de sangue, tornam-se complementos valiosos para a determinação correta do grupo sanguíneo do doador e do receptor, aumentando a segurança transfusional. Estudos realizados com o grupo sanguíneo A3 e A3B demonstraram que este subgrupo possui um alto grau de heterogeneidade, uma vez que diversos eventos moleculares foram associados a ele, embora apenas um pequeno número de amostras tenha sido testado até hoje. Nesse trabalho, foi investigada a frequência e os tipos de eventos moleculares do grupo sanguíneo A3 e A3B em um grupo de 100 doadores de sangue. Para seleção desse grupo foram analisadas 12.283 amostras de doadores de sangue saudáveis de ambos os sexos do grupo sanguíneo A e AB obtidas na Fundação Pró-Sangue/Hemocentro de São Paulo, pelos métodos teste em tubo e gel teste. Obtiveram-se 13 amostras A3 e 87 amostras A3B. Após extração e quantificação do DNA genômico das amostras utilizou-se amplificação do DNA pela técnica de reação da polimerase em cadeia alelo específico (PCR-ASP) para as regiões 467C>T, 829G>A, 871G>A e 1060C>A (del C) do exon 7 do gene ABO. Os resultados de amplificação das regiões estudadas apontam para um novo genótipo, aqui denominado A30*/ , presente em 30,7% das amostras A3 e em 58,6% das amostras A3B (A30*/B10*) (necessária a confirmação por sequenciamento); detectou-se também o genótipo A302/A301 em 30,7% das amostras A3 e o genótipo A302/B104 em 17,1% das amostras A3B; outros genótipos já descritos para subgrupo A3 (A301/A301, A302/A302, uma amostra de cada) foram também verificados bem como presença da mutação na região 871G>A em 9 amostras A3 ; verificou-se também que mutações nas regiões 467 C>T e 1060 C>A (del C), anteriormente descritas somente em indivíduos A2 e A2B, são muito frequentes em indivíduos A3 e A3B. / ABO blood system is the most important blood group in transfusional medicine. Actualy, the blood group type in blood donors and receptors is determined by serological laboratorial tests, complemented by human DNA blood tests that assure the correct blood group determination for the blood donor and receptor, optimizing transfusional safety. Studies on blood subgroup A3 e A3B demonstrated a large subgroup heterogenity, with various associated molecular changes in small sample groups tested. At present study, it was proposed investigation about the frequency and the types of molecular alterations occuring among 100 blood donors samples phenotyped as A3 e A3B. These samples are selected after tub and gel tests analysis of 12.283 A and AB samples of healthy blood donors of both sex from Fundação Pró-Sangue/Hemocentro de São Paulo. Thirteen A3 and 87 A3B samples were selected, each sample genomic DNA was extracted and quantified and it was performed DNA amplification by alellic specific polimerase chain reaction (PCR-ASP). It was studied exon 7 ABO gene mutations 467C>T, 829G>A, 871G>A and 1060C>A (del C). Amplification results pointed that a new genotipe is present at these A3 and A3B subgroup, named in this study as the A30*/ genotipe (sequencing confirmation needed); these genotipe is present in 30.7% A3 samples and in 58.6% A3B samples (A30*/B10*). However, it was detected the ulterior decrived genotipes: A302 present in 30.7% A3 samples (A302/A301) and in 17.1% A3B samples (A302/B104); for subgroup A3 it was observed the genotipes A301/A301, A302/A302 (one sample each) and the presence of 871G>A mutation at 9 A3 samples; 467 C>T and 1060 C>A (del C) exon 7 ABO gene mutations descrived at A2 e A2B samples, are very frequents at these A3 e A3B samples tested.

Submitted by Fabíola Silva (fabiola.silva@famerp.br) on 2018-02-07T18:29:25Z No. of bitstreams: 1 ulissescamargo_tese.pdf: 700757 bytes, checksum: 68231dab9197a8717320c0e887f2b2f6 (MD5) / Made available in DSpace on 2018-02-07T18:29:25Z (GMT). No. of bitstreams: 1 ulissescamargo_tese.pdf: 700757 bytes, checksum: 68231dab9197a8717320c0e887f2b2f6 (MD5) Previous issue date: 2016-09-22 / Introduction. The spondyloarthritis encomprises a group of diseases strongly associated with HLA-B*27 gene. It has been proposed that genes not belonging to the major histocompatibility complex human influence the genesis of these diseases especially in patients HLA-B*27 negative. Objectives. The aim of this study was to test the hypothesis that the antigens of the ABO, Secretor and Lewis histo-blood systems are associated with spondyloarthritis, especially ankylosing spondylitis (AS). Material and methods. Three hundred and ninety-four patients with clinical suspicion of spondyloarthritis sent for identification of HLA-B*27 gene were analyzed. One hundred and nineteen (30.2%) had confirmed the diagnosis of spondyloarthritis according to the ASAS criteria. The remaining 275 (69.8%) were used as controls. The identification of HLA-B*27 gene was performed using the PCR-SSOP method. The identification of the antigens of the ABO, Secretor and Lewis histo-blood systems was performed using hemagglutination and PCR-RFLP methods. The exact Fisher's test, the chi-square, and the values of Odds Ratio (OR) and Confidence Interval set at 95% were calculated using the GraphPad INSTAT software, accepting the error of 5%. Results. No statistically significant differences were observed in the frequency of antigenic profiles of ABO (χ2: 1.152; p = 0.764; GL: 3), Secreto (χ2: 0.779; p = 0.377; GL: 1) and Lewis (χ2: 1.853; p = 0.396; GL: 2) histo-blood groups between patients and controls. The Lea antigen was more frequent in patients with AS compared to controls (OR: 1.833; 95% CI: 1025- 3284, p = 0.053). This antigen was strongly associated with AS in HLA-B*27 negative patients compared to controls (OR: 4.469; 95% CI: 1931-10342; p = 0.0007). This association remained only in males in the absence of HLA-B*27 gene (OR: 6.880; 95% CI: 1852-25564; p = 0.004). Conclusions. AS is associated to the Lea antigen in HLAB* 27 negative male patients. / Introdução. As espondiloartrites compreendem um grupo de doenças fortemente associadas ao gene HLA-B*27. Tem sido proposto que genes não pertencentes ao complexo principal de histocompatibilidade humano influenciam a gênese destas doenças especialmente nos pacientes HLA-B*27 negativos. Objetivos. O objetivo deste estudo foi testar a hipótese de que os antígenos dos sistemas histo-sanguíneos ABO, Secretor e Lewis estão associados à espondiloartrites, especialmente a espondilite anquilosante (EA). Material e método. Foram analisados 394 pacientes com suspeita clínica de espondiloartrites encaminhados para identificação do gene HLA-B*27. Cento e dezenove (30,2%) tiveram o diagnóstico de espondiloartrite confirmado de acordo com os critérios ASAS. Os 275 (69,8%) restantes compuseram o grupo controle. A identificação do gene HLA-B*27 foi realizada com o uso do método PCR-SSOP. A caracterização dos antígenos dos sistemas histo-sanguíneos ABO, Secretor e Lewis foi realizada com o uso dos métodos hemaglutinação e PCR-RFLP. O teste exato de Fisher, o qui-quadrado, os valores de Odds Ratio (OR) e do intervalo de confiança a 95% foram calculados com o uso do software GraphPad Instat, aceitando o erro de 5%. Resultados. Não foram observadas diferenças estatisticamente significantes nas frequências dos perfis antigênicos dos sistemas histo-sanguíneos ABO (χ2: 1.152; p=0,764; GL: 3), Secretor (χ2: 0.779; p=0,377; GL: 1) e Lewis (χ2: 1.853; p=0,396; GL: 2) de pacientes e controles. Foi observada maior frequência do antígeno Lea em pacientes com EA, comparados aos controles (OR: 1.833; IC 95%: 1.025 – 3.284; p=0,053). Este antígeno mostrou-se fortemente associado à EA em pacientes HLA-B*27 negativos comparados aos controles (OR: 4.469; IC 95%: 1.931 – 10.342; p=0,0007). Esta associação se manteve apenas no gênero masculino na ausência do gene HLA-B*27 (OR: 6.880; IC 95%: 1.852 – 25.564; p = 0,004). Conclusões. A EA está associada ao antígeno Lea nos pacientes masculinos HLA-B*27 negativos.

Made available in DSpace on 2014-06-11T19:26:03Z (GMT). No. of bitstreams: 0 Previous issue date: 2008-02-22Bitstream added on 2014-06-13T20:33:37Z : No. of bitstreams: 1 mattos_ccb_me_sjrp.pdf: 1833064 bytes, checksum: 9ddfdfa24b297a8db2f0d8e4747e5c43 (MD5) / Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico (CNPq) / Fundação de Amparo à Pesquisa do Estado de São Paulo (FAPESP) / O Toxoplasma gondii infecta os seres humanos dentre outras vias, pelo trato gastrintestinal, um local onde se dá a expressão do perfil de glicoconjugados ABH sob controle da enzima a-2-L-Fucosiltransferase (FUTII) codificada pelo gene FUT2 (19q13.3). A presença da FUTII define o status secretor positivo, o qual é relacionado aos fenótipos eritrocitários ABO. Diante da importância epidemiológica e clínica da infecção pelo T. gondii, o objetivo desse trabalho foi testar a hipótese de que o perfil de glicoconjugados ABH expresso no trato gastrintestinal está associado à infecção por esse parasito. Foram selecionadas 367 gestantes atendidas no Ambulatório de Gestação de Alto Risco do Hospital de Base da Fundação Faculdade Regional de Medicina de São José do Rio Preto. Duas amostras de sangue, uma sem e outra com anticoagulante foram coletadas. A fenotipagem eritrocitária ABO e a detecção dos anticorpos anti-T. gondii foram realizadas pelo método hemaglutinação. A identificação do status secretor foi feita pelo método PCR-RFLP. As diferenças nas freqüências do status secretor positivo e negativo e dos fenótipos eritrocitários ABO, isoladamente ou em conjunto, não foram estatisticamente significantes na presença e na ausência desses anticorpos (p=0,26). Esses resultados sugerem que o perfil de glicoconjugados ABH expressos no trato gastrintestinal sob controle do gene FUT2 não está associado à presença de anticorpos anti-T. gondii. / Toxoplasma gondii infects humans in several manners including by the gastrointestinal tract where the a-2-L-Fucosiltransferase (FUTII) coded by FUT2 (19q13.3) controls the expression of the ABH glycoconjugates profile. Presence of FUTII defines the positive secretor status which is associated to ABO erythrocytic phenotypes. Due to the epidemiological and clinical importance of T. gondii infection, the aim of this work was to test the hypothesis that the ABH glycoconjugate profile expressed in the gastrointestinal tract is associated to infections by this parasite. A total of 367 pregnant women from the High-Risk Pregnancy Clinical of the University Hospital de Base in São José do Rio Preto were enrolled in this study. Two blood samples were drawn with only one mixed with anticoagulant. The ABO erythrocytic phenotyping and detection of anti-T. gondii antibodies were achieved by the hemagglutination method. Identification of the secretor status was by the PCR-RFLP method. Differences in the positive and negative secretor status and ABO erythrocytic phenotypes, either in isolation or in association, were not statistically significant in respect to the presence or absence of these antibodies (p-value =0.26). These results suggest that the ABH glycoconjugate profile expressed in the gastrointestinal tract under control of the FUT2 gene is not associated to anti-T. gondii antibodies.

Municipalities in Sweden have had severe difficulties with providing housing for newly arrived immigrants that have been granted permanent or temporary residency in Sweden. There is a shortage of affordable apartments and houses in Sweden, due to multiple reasons. The purpose of this essay was to study social workers’ experiences and perceptions of the housing situation for newly arrived immigrants and the tools and strategies they possess to affect the housing situation.  The empirical data has been gathered through semi-structured interviews with seven social workers in three municipalities in Sweden. Our result shows that social workers in this sector have to deal with a wide range of emotions, such as stress, frustration, anger and joy. Furthermore, the result proved that current housing policies are not working in favour of newly arrived immigrants. The social workers interviewed in the study experienced that newly arrived immigrants had very limited possibilities to retain a place to reside in Sweden. We have analyzed our findings through the theoretical concepts of social capital and empowerment, and found that a person’s social capital has a large impact on his or hers housing situation. As a conclusion, we feel that further research about newly arrived immigrants and housing is needed so that unacceptable living conditions for newly arrived immigrants as well as stress and frustration for the people in this line of work can be avoided.

O sistema sanguíneo ABO é o mais importante grupo sanguíneo na medicina transfusional. Atualmente, a determinação do tipo sanguíneo dos doadores de sangue é feita através de testes sorológicos rotineiros de laboratório, porém outros testes realizados com o DNA humano obtido de amostra de sangue, tornam-se complementos valiosos para a determinação correta do grupo sanguíneo do doador e do receptor, aumentando a segurança transfusional. Estudos realizados com o grupo sanguíneo A3 e A3B demonstraram que este subgrupo possui um alto grau de heterogeneidade, uma vez que diversos eventos moleculares foram associados a ele, embora apenas um pequeno número de amostras tenha sido testado até hoje. Nesse trabalho, foi investigada a frequência e os tipos de eventos moleculares do grupo sanguíneo A3 e A3B em um grupo de 100 doadores de sangue. Para seleção desse grupo foram analisadas 12.283 amostras de doadores de sangue saudáveis de ambos os sexos do grupo sanguíneo A e AB obtidas na Fundação Pró-Sangue/Hemocentro de São Paulo, pelos métodos teste em tubo e gel teste. Obtiveram-se 13 amostras A3 e 87 amostras A3B. Após extração e quantificação do DNA genômico das amostras utilizou-se amplificação do DNA pela técnica de reação da polimerase em cadeia alelo específico (PCR-ASP) para as regiões 467C>T, 829G>A, 871G>A e 1060C>A (del C) do exon 7 do gene ABO. Os resultados de amplificação das regiões estudadas apontam para um novo genótipo, aqui denominado A30*/ , presente em 30,7% das amostras A3 e em 58,6% das amostras A3B (A30*/B10*) (necessária a confirmação por sequenciamento); detectou-se também o genótipo A302/A301 em 30,7% das amostras A3 e o genótipo A302/B104 em 17,1% das amostras A3B; outros genótipos já descritos para subgrupo A3 (A301/A301, A302/A302, uma amostra de cada) foram também verificados bem como presença da mutação na região 871G>A em 9 amostras A3 ; verificou-se também que mutações nas regiões 467 C>T e 1060 C>A (del C), anteriormente descritas somente em indivíduos A2 e A2B, são muito frequentes em indivíduos A3 e A3B. / ABO blood system is the most important blood group in transfusional medicine. Actualy, the blood group type in blood donors and receptors is determined by serological laboratorial tests, complemented by human DNA blood tests that assure the correct blood group determination for the blood donor and receptor, optimizing transfusional safety. Studies on blood subgroup A3 e A3B demonstrated a large subgroup heterogenity, with various associated molecular changes in small sample groups tested. At present study, it was proposed investigation about the frequency and the types of molecular alterations occuring among 100 blood donors samples phenotyped as A3 e A3B. These samples are selected after tub and gel tests analysis of 12.283 A and AB samples of healthy blood donors of both sex from Fundação Pró-Sangue/Hemocentro de São Paulo. Thirteen A3 and 87 A3B samples were selected, each sample genomic DNA was extracted and quantified and it was performed DNA amplification by alellic specific polimerase chain reaction (PCR-ASP). It was studied exon 7 ABO gene mutations 467C>T, 829G>A, 871G>A and 1060C>A (del C). Amplification results pointed that a new genotipe is present at these A3 and A3B subgroup, named in this study as the A30*/ genotipe (sequencing confirmation needed); these genotipe is present in 30.7% A3 samples and in 58.6% A3B samples (A30*/B10*). However, it was detected the ulterior decrived genotipes: A302 present in 30.7% A3 samples (A302/A301) and in 17.1% A3B samples (A302/B104); for subgroup A3 it was observed the genotipes A301/A301, A302/A302 (one sample each) and the presence of 871G>A mutation at 9 A3 samples; 467 C>T and 1060 C>A (del C) exon 7 ABO gene mutations descrived at A2 e A2B samples, are very frequents at these A3 e A3B samples tested.

Orientador: Joyce Maria Annichinno-Bizzacchi / Tese (doutorado) - Universidade Estadual de Campinas, Faculdade de Ciencias Medicas / Made available in DSpace on 2018-08-08T02:29:39Z (GMT). No. of bitstreams: 1 Mello_TayanaBezerraTeixeira_D.pdf: 2343820 bytes, checksum: be3d8e4b057cd84ec6771c67b8b1407d (MD5) Previous issue date: 2006 / Resumo: Nos últimos anos tem sido demonstrada uma associação entre níveis elevados de certos fatores da coagulação e risco de tromboembolismo venoso (TEV). Entretanto, o número de estudos é pequeno e a maioria estão restritos a populações caucasóides. Neste estudo caso-controle emparelhado por idade, sexo e etnia investigamos os níveis plasmáticos do fibrinogênio, FVII, FVIII, FIX, FX, FXI, FvW e grupo sanguíneo (GS) ABO no risco trombótico. Foram analisados 175 pacientes com TEV (122 mulheres e 53 homens), com idade mediana de 36 anos (13-63), acompanhados no Ambulatório de Hemostasia da Unicamp no período de julho de 2002 a julho de 2005. Na análise univariada, níveis elevados de FVIII (OR: 5,3 IC95% 2,9-9,6), FvW (OR: 4,9 IC95% 2,7-8,9), FIX (OR: 2,4 IC95% 1,3-4,4), FXI (OR: 2,1 IC95% 1,1-4,0) e GS não O (OR: 3,0 IC95% 1,9-4,6) foram fatores de risco para TEV. O FVIII, FvW e GS não O foram associados ao risco tanto em membro inferior como em sítio incomum da doença. A análise de todas estas variáveis, segundo critério de seleção ¿stepwise¿, mostrou o FVIII (OR: 3,1 IC95% 1,6-6,0), FvW (OR:2,8 IC95% 1,4-5,4) e o GS não-O (OR:2,2 IC95% 1,3-3,5) como fatores de risco independentes para TEV e que o FIX e FXI agiram sinergicamente a estas variáveis no acréscimo do risco trombótico. Risco de recorrência foi conferido por elevações do FIX (OR: 4,7 IC95% 1,8-11,9) e FXI (OR: 3,4 IC95% 1,8-8,7). Os determinantes dos níveis plasmáticos do FVIII não estão totalmente esclarecidos. Como a LRP (Low density lipoprotein receptor related protein) tem um papel no catabolismo do FVIII, foram pesquisados os polimorfimos C200T, o A775P e o D2080N no gene codificador dessa proteína, como fator de risco para TEV e a influência dos mesmos sobre os níveis do FVIII e FvW. Não houve diferença nas prevalências destes polimorfismos entre pacientes e controles. No entanto, no grupo-controle, o genótipo DN, do polimorfismo D2080N, foi associado a menores concentrações do FVIII (77,4 UI/dl) e FvW (70,2 UI/dl), quando comparado ao genótipo DD (127 UI/dl e 108,4 UI/dl, respectivamente p<0,05). Em conclusão, nesta população brasileira miscigenada, o FVIII, FvW , FIX, FXI e GS não O foram associados ao risco de TEV e o polimorfismo D2080N, no gene da LRP, interferiu com os níveis plasmáticos de FVIII e FvW / Abstract: During the last years an association between high levels of certain coagulation factors and the risk for venous thromboembolism (VTE) has been demonstrated. The number of studies, however, is small, and most of them are restricted to Caucasian populations. In this case control study, matched for age, sex and ethnicity, we investigated the plasma levels of fibrinogen, FVII, FVIII, FIX, FX, FXI, vWF and the ABO blood group (BG) in the thrombotic risk. It was analyzed 175 patients with VTE (122 women and 53 men), median age 36 years (13-63), followed at the hemostasis outpatient clinic at the State University of Campinas ¿ UNICAMP, between July 2002 and July 2005. In univariate analysis, elevated levels of FVIII (OR: 5.3 95%CI 2.9-9.6), FvW (OR: 4.9 95%CI 2.7-8.9), FIX (OR: 2.4 95%CI 1.3-4.4), FXI (OR: 2.1 95%CI 1.1-4.0) and non O BG (OR: 3.0 95%CI 1.9-4.6) were risk factors for VTE. FVIII, FvW and non O BG were associated with the risk both in lower limbs and unusual sites of disease. Analysis of all these variables by stepwise selection criteria showed FVIII (OR:3.1 95%CI 1.6-6.0), FvW (OR:2.8 95%CI 1.4-5.4) and non O BG (OR:2.2 95%CI 1.3-3.5) as independent risk factors for VTE, and FIX and FXI increased synergistically the risk of thrombosis of these variables. Risk of recurrence was conferred by FIX (OR:4.7 IC95% 1.8-11.9) and FXI (OR:3.4 IC95% 1.8-8.7). The FVIII plasma levels determinants are not well established. Since LRP (Low density lipoprotein receptor related protein) has a role in the catabolism of FVIII, we evaluated the C200T, A775P and, D2080N polymorphisms in the gene coding of this protein, as risk factor for VTE and their influence upon the levels of FVIII and vWF. There was no difference regarding the prevalence of these polymorphisms between patients and controls. However, in the control group, the DN genotype, of the D2080N polymorphism, was associated with lower concentrations of FVIII (77.4 UI/dl) and vWF (70.2 UI/dl), when compared to DD genotype (127 UI/dl e 108.4 UI/dl, respectively p<0.05). In conclusion, in these Brazilian miscigenous population, increased levels of FVIII, FvW, FIX, FXI and non O BG were associated with VTE risk and the D2080N polymorphism, in the LRP gene, influenced plasma levels of FVIII and vWF / Doutorado / Biologia Estrutural, Celular, Molecular e do Desenvolvimento / Doutor em Fisiopatologia Medica

The object of this thesis is to extend the current tables for two useful quantities when calculatingcollisional broadening, the cross-section of interaction and the velocity parameter.These quantities, which have hitherto been tabulated for lower states, have now been calculatedfor higher lying states and are used in the ABO - model for spectral line broadening.Having larger tables for these values enables broadening calculations for more spectral linesand this thesis shows examples of calculations which beneted from this. During the calculationsof the tables some unexpected behaviour in the distribution of values arose whichhas not been seen previously. This could point to an unknown underlying mechanism.

Bakgrund: Individer i ABO-systemets grupp O saknar antigen A och B på de rödablodkropparna, vilket medför att blodet kan transfunderas över blodgruppsgränserna.Förekomsten av anti-A och anti-B-antikroppar, så kallade hemagglutininer, i grupp Oplasmanförsvårar dock transfusion av blodkomponenter innehållandes plasma, eftersomdessa kan orsaka en hemolytisk reaktion där mottagarens röda blodkroppar förstörs. För attminska risken för komplikationer bestäms koncentrationen av antikroppar. Det är känt attkoncentrationen av hemagglutininer kan förändras över tid beroende på olika faktorer, vilketdock inte tas hänsyn till i praktiken. Det är ett outforskat område kring huruvida en individshemagglutininer kan reagera olika med olika individers erytrocyter. Syfte: Syftet var att undersöka om koncentrationen av hemagglutininer kan variera över tid,samt variera i reaktionsstyrka med olika individers röda blodkroppar. Metod: Metoden var en laborativ metod enligt rådande praxis i Region Örebro Län,användande av gelkortsteknik efter spädning av plasmaprov. Gelkortstekniken går ut på attplasma, spädd till förbestämda gränsvärden (IgM &lt;1:100 och antikropp typ IgG &lt;1:400)blandas med röda blodkroppar i mikrorör vilket ger en visuellt avläsbar reaktion om det finnsantikroppar i plasmaprovet. Resultat: Vid användning av rådande metod för antikroppsbestämning ses stora variationerantikroppskoncentration både över tid och mot olika röda blodkroppar. Av 8 tidigare högtitrigaplasmaprover var 5 stycken fastställt hög-titriga efter upprepade undersökningar. Ävenför de prover som gav kraftigast reaktioner sågs stora skillnader mot olika erytrocyter. Slutsats: Relaterat till den stora spridningen i antikroppstiter av hemagglutininer som ses vidundersökning mot olika testerytrocyter, är rådande praxis för kvantifieringsbestämning avanti-A och anti-B inte optimal. Det behövs forskning som tar fram en standardiseradtesterytrocyt och fastställer evidensbaserade gränsvärden för kritiska titrar.