Introdução: As fissuras orofaciais estão entre as anomalias congênitas mais comuns e compreendem uma grande variabilidade de formas clínicas, sendo as fissuras labiopalatinas as mais comuns. A incidência de patologias da orelha média é elevada em pacientes com fissuras labiopalatinas ou palatina isolada. Nestes pacientes, pode haver uma inserção anômala da musculatura do véu palatino na tuba auditiva além de alterações estruturais na cartilagem e no lúmen da tuba. A disfunção tubária persistente ocasiona pressão intratimpânica negativa a qual leva ao início de sucessivas alterações na orelha média, muitas vezes irreversível. Objetivo: Descrever as alterações otológicas de 180 pacientes com fissura labiopalatina ou palatina isolada acompanhados no Hospital de Clínicas de Porto Alegre. Métodos: Analisaram-se 180 pacientes que consultaram no Ambulatório de Otorrinolaringologia e Fissura Palatina no período de agosto de 2001 a outubro de 2002. Além de uma história detalhada, foi realizada otoscopia com descrição detalhada dos achados e otomicroscopia sempre que possível. A análise estatística foi efetivada com o teste t de Student e o Quiquadrado, e quando necessário, foi utilizado o teste exato de Fisher. Resultados: Detectou-se 130 pacientes (72,2%) sem queixas otorrinolaringológicas na primeira avaliação. Observamos que 109 pacientes (70,3%) apresentavam fenda envolvendo o lábio e o palato e 46 pacientes (29,7%) apresentavam apenas comprometimento isolado do palato. A prevalência geral de alterações à otoscopia foi de 77,5%. Efusão na orelha média esteve presente em 80 pacientes (46,2%), otite média crônica colesteatomatosa em 11 (6,4%) e não colesteatomatosa em 9 (5,2%). Retração moderada/ severa foi o principal achado em 24 pacientes (13,9%). Observou-se uma associação linear entre a faixa etária e a presença dessas patologias. À medida que aumenta a faixa etária diminui a ocorrência de efusão na orelha média e aumenta a ocorrência de patologias mais crônicas como retração moderada/ severa, otite crônica com ou sem a presença de colesteatoma. A avaliação otorrinolaringológica continuada do paciente com fenda no palato permite a intervenção sempre que necessária e a manutenção da integridade da orelha média. / Introduction: Orofacial clefts are among the most frequent congenital anomalies, and encompass a wide variety of clinical presentations, of which labiopalatine clefts are the most common. The incidence of middle ear diseases is high in patients with labiopalatine or palatine clefts. In these patients, there is an anomalous insertion of the musculature of the palatine veil in the auditory tube, and also structural abnormalities in the cartilage and lumen of the tube. Persistent tubarian dysfunction causes a negative intratimpanic pressure which in turn gives rise to a series of sequential and often irreversible abnormalities in the middle ear. Objective: To describe otologic findings in 180 patients with labiopalatine ofrpalatine clefts evaluated and followed at Hospital de Clinicas, Porto Alegre. Methods: One hundred and eighty patients followed at the Otolaryngology and Cleft Palate Clinic from August 2001 and October 2002 were studied. Patients were evaluated with a detailed history, accurate registration of the otoscopic findings and, whenever possible, with otomicroscopy. Statistical analysis was performed with Student’s t , Chi-square and Fisher’s exact tests. Results: One-hundred and thirty patients (72.2%) had no otolaryngologic complaints at the initial evaluation. We observed that 109 patients (70.3%) had both labial and palatal clefts, while 46 patients (29.7%) had isolated palatal clefts. The overall incidence of otoscopic abnormalities was 77.5%. In 80 patients (46.2%), there was middle ear effusion, in 11 (6.4%) there was chronic cholesteatomatous otitis media, and in 9 (5.2%) noncholesteatomatous otitis media. In 24 patients (13.9%), moderate to severe retraction of the timpanic membrane was the main finding. There was a linear correlation between patient age and the presence of otolaryngologic findings; middle ear effusions were less frequent with increasing age, whereas the occurrence of chronic conditions such as moderate/severe retraction and otitis media with or without cholesteatoma were more common among older patients. Continued otolaryngological evaluation of the patients with cleft palate allows for early intervention and for the preservation of the integrity of the middle ear of these patients.

O objetivo desta pesquisa foi investigar as impressões e sentimentos das gestantes sobre a ultra-sonografia obstétrica e suas implicações na relação mãe-feto, no contexto de normalidade e anormalidade fetal. Para tanto, foram realizados dois estudos. Participaram do primeiro estudo onze gestantes primíparas, com idades entre 18 e 35 anos e idades gestacional entre 11 e 24 semanas, que estavam sendo submetidas pela primeira vez à ultra-sonografia. Elas responderam a uma entrevista semi-estruturada e à Escala de Apego Materno-Fetal, antes e depois do exame. Análise de conteúdo qualitativa das entrevistas, mostrou que a ultra-sonografia foi vista com satisfação, além de tornar o bebê mais real e concreto, o que, em geral, intensificou os comportamentos de interação mãe-bebê e os sentimentos maternos. O Teste Wilcoxon revelou um aumento significativo no apego materno fetal após o exame. O segundo estudo contou com três gestantes com diagnóstico confirmado de anormalidade fetal, com idades entre 21 e 30 anos, e idades gestacionais entre 28 e 35 semanas. As participantes foram entrevistadas três meses depois da notícia do diagnóstico. Análise de conteúdo qualitativa das entrevistas revelou que a ultra-sonografia foi vista com ambivalência pelas gestantes que reconheceram tanto aspectos positivos como negativos do exame. Os resultados dos dois estudos indicam que a ultra-sonografia exerceu um impacto emocional importante nas gestantes influenciando a relação mãe-bebê, tanto no contexto de normalidade como de anormalidade fetal.

Made available in DSpace on 2013-08-07T18:55:07Z (GMT). No. of bitstreams: 1 000392095-Texto+Completo-0.pdf: 8066982 bytes, checksum: 885e520a0346e48e1e77c1dd4610477e (MD5) Previous issue date: 2007 / The current implants for spinal interbody fusion protect the graft against mechanical loading, potentially inducing a weak bone consolidation. The ideal behavior for those implants would be to keep its resistance until the occurrence of bone consolidation and, then, to be eliminated, leaving mechanical stresses over the new created bone. Poly(L-lactic acid) (PLLA) is a biocompatible and bioresorbable aliphatic polyester, already used as a material for orthopedic implants. With the objectives of obtaining data on the behavior of this polymer and developing a methodology to help in choosing materials for new studies, aiming at a future clinical application, the design and production of a lumbar interbody fusion implant in PLLA, followed by evaluation of its’ in vitro degradation for one year, was proceeded. The implant was developed with a computer assisted design (CAD) program, tested virtualy by finite element analisis (FEA) and produced by injection in industrial hardware. Studies of gel permeation chromatography (GPC), differential scanning calorimetry (DSC), mechanical compression and scanning electron microscopy (SEM), are performed on the non degraded implants and at tree months intevals of degradation. Mass loss of implants in degradation was also controlled. The implant showed excellent resistance and ductility during all time of the experiment, tolerating compression forces over 10000N. However, the amount of degradation in the period of observation was very low, with very slight changes in the implants’ mass and size of polymer chains, as detected by mass loss and GPC studies. Although the low degradation proved that PLLA is not adequate for this application, the goals of validating the methodology used and obtaining data on a preliminary model, for use in a second phase of research, were achieved. / Os implantes para artrodese intersomática da coluna utilizados atualmente protegem o enxerto do carregamento mecânico, podendo induzir uma consolidação óssea falha. O comportamento ideal desses implantes seria manter a resistência até a consolidação óssea e, após, ser eliminados, deixando que o tecido ósseo assuma as cargas. O poli(L-ácido lático) (PLLA) é um poliéster alifático biocompatível e biorreabsorvível, já utilizado como matéria-prima em implantes ortopédicos. Com os objetivos de obter dados sobre o comportamento deste polímero, bem como de desenvolver uma metodologia que possa auxiliar na escolha de matérias-primas para novos estudos, visando uma futura aplicação clínica, foram realizados o projeto e produção de um implante para artrodese intersomática lombar em PLLA, juntamente com a avaliação do seu comportamento de degradação in vitro pelo período de um ano. O implante foi desenvolvido em um programa de projeto assistido por computador (CAD), ensaiado computacionalmente por análise de elementos finitos (FEA) e produzido por injeção em maquinário industrial. Ensaios de cromatografia de permeação em gel (GPC), calorimetria exploratória diferencial (DSC), compressão mecânica e microscopia eletrônica de varredura (MEV) foram realizados nos implantes não degradados e a cada três meses de degradação. A perda de massa dos implantes em degradação também foi acompanhada.O implante apresentou resistência e ductlidade excelentes durante todo o período testado, suportando compressões acima de 10000N. A degradação no período observado foi, entretanto, muito baixa, havendo pouquíssima alteração na massa do implante e no tamanho das cadeias do polímero, conforme avaliado por ensaios de perda de massa e GPC. Embora a baixa degradação tenha provado que o PLLA não é o polímero mais adequado para a aplicação pretendida, o trabalho alcançou seus objetivos de validar a metodologia utilizada e testar um modelo inicial, obtendo os parâmetros para utilização em uma nova fase da pesquisa.

Introdução: O uso de medicamentos no período entre a concepção e a confirmação da gravidez é um aspecto importante da epidemiologia reprodutiva, particularmente quando é usado com a finalidade de forçar a menstruação. No Brasil, o misoprostol tornou-se rapidamente popular pelo seu poder abortivo, porém sua taxa de eficácia não está claramente definida. Na maioria dos estudos com gestantes a entrada no estudo ocorre em tempos (idades gestacionais) diferentes. Assim, o tempo entre a concepção e o evento de interesse usualmente é truncado à esquerda e não considerar formalmente este aspecto na análise pode produzir vieses. Neste estudo é investigada a associação entre anomalia congênita e o uso do misoprostol, comparando três métodos de análise. Métodos: Coorte de 4251 mulheres com 20 anos de idade ou mais, arroladas entre a 21ª e a 28ª semana de gestação e acompanhadas até o parto, procedentes de serviços de pré-natal do SUS localizadas em seis capitais brasileiras. Foram comparadas a razão de azares produzida pela regressão de Cox com e sem truncamento à esquerda, e a razão de chances estimada pela regressão logística Resultados: O uso de misoprostol foi identificado como fator de risco para anomalia congênita pelo modelo logístico (RC=2,9; IC95%: 1,12–7,44) e pelos modelos de Cox sem truncamento à esquerda (HR=3,3; IC95%:1,28-8,43) e com truncamento à esquerda (HR=4,8; IC95%:1,69-13,79), porém os preditores dos modelos multivariados são diferentes. Conclusão: A escolha do método de análise influencia os modelos finais e a magnitude da associação estimada. A característica de temporalidade incluída no modelo de Cox com truncamento à esquerda agrega informações importantes, principalmente, por se tratar de um desfecho que altera suas probabilidades de acontecimento com o desenvolver da gestação. / Introduction: The use of drugs in the period between conception and confirmation of pregnancy is an important aspect of reproductive epidemiology, particularly when used with the purpose of forcing menstruation. In Brazil, misoprostol quickly became popular for its abortive power, but its rate of effectiveness is not clearly defined. Most studies with pregnant women reports that they entering in the study in time (gestational age) different. Thus, the time between conception and the event of interest is usually truncated to the left and not formally consider this aspect in the analysis can produce bias. In this study we investigated the association between congenital anomalies and the use of misoprostol, comparing three methods of analysis. Methods: Cohort study of 4251 women aged 20 or older, enrolled between 21 and 28 weeks of gestation and followed until delivery, coming from services prenatal SUS located in six Brazilian capitals. We compared the hazard ratio produced by Cox regression with and without truncation to the left, and odds ratios estimated by logistic regression Results: The use of misoprostol was identified as a risk factor for congenital anomalies by the logistic model (OR=2.9, 95%:1.12-7.44) and the Cox models without truncation to the left (HR=3.3, 95%:1.28-8.43) and left truncation (HR=4.8, 95%:1.69-13.79), but the predictors of the multivariate models are different. Conclusion: The choice of method of analysis influences the final models and the magnitude of the association estimated. A feature of temporality included in the Cox model with left truncation adds important information, especially since it is an outcome that changes your odds of developing the event of pregnancy.

A determinação do sexo de uma criança, ao nascimento, é feita após a inspeção da genitália externa, que vai definir se é uma menina, um menino ou indefinido. O conhecimento da anatomia é que nos permite entender a morfologia e as variações anatômicas. De maio de 1998 a novembro de 1999, foram estudados 1704 recém nascidos de diversos hospitais da cidade Caxias do Sul- RS. Os dados foram coletados através de uma ficha de avaliação e todos os exames foram feitos por um único observador. Nessa ficha de avaliação foram registrados nome da mãe, hospital, idade materna, idade gestacional, doenças maternas, antecedentes obstétricos, tipo de parto, data de nascimento, sexo, peso, altura, índice de Apgar e Capurro. Para meninos, foi avaliado o pênis, eixo peniano, tipo e ângulo do meato, tipo de prepúcio, tipo de rafe, escroto e testículos. O pênis foi medido sob tração da raiz do púbis até a ponta determinada por palpação pois todas as crianças foram medidas sem serem circuncidadas. Para meninas, foi avaliado medidas do ânus até fúrcula e até clitóris e o aspecto de pequenos lábios, clitóris e hímen. As medidas foram realizadas com a criança com os joelhos fletidos e as pernas abertas. A medida ânus-fúrcula foi do centro do ânus até comissura posterior da fúrcula vaginal e feita com uma régua rígida. A medida ânus-clitóris era realizada logo após a medida anterior com a criança na mesma posição e medindo do centro do ânus até a base do clitóris, onde a mucosa termina. Todos os RNs foram examinados nos três primeiros dias de vida. Foram 855 meninos e 849 meninas com idade gestacional média de 38,9 + 1,4 semanas, o peso médio foi 3.151 + 0.446g e comprimento médio de 48,43 + 2,08cm. O comprimento médio do pênis foi 3,36 + 0,44cm (IC 95%: 3,33 a 3,39cm). O eixo em relação ao corpo foi central em 69,9%, desviado para a direita em 11,7% e para a esquerda em 18,4%. O meato foi visível em 25,6% estando desviado no sentido anti-horário em 11,3%. Apenas 4,1% desses eram hipospádicos. Quando a glande era parcialmente visível o prepúcio era considerado curto e isso ocorreu em 12,2% dos meninos examinados. A rafe era seguida da raiz do pênis até sua ponta e apresentou diversas formas e desvios, em 20,7% ela apresentava desvio terminal. Os testículos não estavam na bolsa em 1,8% sendo em apenas dois casos ausentes bilateralmente. Nas meninas a inspeção da genitália mostrou hipertrofia do clitóris em apenas um caso, não foi encontrado nenhum caso de sinéquia de pequenos lábios e duas meninas apresentavam hímen imperfurado e foram submetidas a cirurgia. A medida AF teve média de 1,63 + 0,25cm e AC teve média de 3,66 + 0,31cm. AF/AC foi 0,445 + 0,055. Com base nos resultados podemos dizer que pênis menor que 2,26cm deverão ser considerados micropênis e esse poderá ser indicativo de uma deficiência de testosterona primária ou a uma insuficiência testicular secundária a uma alteração do eixo hipotálamo-hipofisário. Também o índice AF/AC, quando maior que 0,53, poderá ser indicativo de uma fusão labioescrotal e ser o único sinal de virilização na menina. Concluímos que esse estudo forneceu dados anatômicos para que diante de um achado anormal uma investigação minuciosa seja realizada para diagnóstico e tratamento adequados. / As soon as a baby is born, all in attendance focus on the external genitalia of the infant to make an appropriate gender assignment. In this manner, early diagnosis of external genitalia malformation is necessary, for this the anatomy and the normal variation need to be known. With a better understanding of what is normal, a greater number of genital abnormalities can be diagnosed earlier, avoiding late or erroneous diagnosis. Unfortunately, a detailed description of the normal characteristics of the newborn external genitalia, along with its normal variations is lacking in the literature. The purpose of the present study is to present the results of an anatomical evaluation of the external genitalia in a series of babies from both sexes. From May 5, 1998 to November 5, 1999, A total of 1704 newborns (855 males and 849 females) were examined in the first 72 hours of life, to determine the normal anatomic features of the external genitalia. All infants presented no additional anomalies or congenital defects. Recorded variables included hospital, mother´s age, date of birth, type of delivery, gestacional age, length and weight of the infant. All the measurements of this study were made by the same observer and to estimate the reability of the measurements, at least 20 babies of each gender were measured twice and the differences between the paired measurements were not significant ( P> 0,05). The mean and SD for gestacional age was 38,9 + 1,4 weeks (range from 33 to 42 weeks). The weight was 3.151 + 0.446g (range from 1.830 a 4.815g) and the length 48,4 + 2,1cm (range from 40 to 56cm). Penile lengh was determined from the pubis to the tip of the glans penis by placing the end of a ruler against the pubic ramus and applying traction along the length of the phallus to the point of increased resistance. The location of the tip of the glans penis was determined by palpation, as all infants were measured without circumcision. The average size of the penis was 3,36 + 0,44cm (range from 1,8 to 5,1cm). The spontaneous direction of penile shaft was in the midline in 69,9%, deviated to the left in 18,4% and deviated to the right side in 11,7%. The prepuce was present in all newborns and when part of the gland was visible the prepuce was defined as short (12,2%). The meatus was visible in 25,6% and its direction, estimated in degrees, was in the midline in 88,7%, 45° counterclockwise in 10,8% and 90° in 0,5%. A hypospadic meatus was found in 4,1% and were distal in 88,9%. The median raphe was deviated from the midline in 20,7%. The testis were non palpable in only 1,8%, 17 newborns had unilateral undescended testis, eight on the right and nine on the left. Only two newborns had bilateral undescended testis. In 19,6% of the boys we found hydrocele. In girls, the distance from the center of the anus to the the base of the clitoris and the distance from the center of the anus to the fourchette were measured with the baby´s hips and knees flexed and open, using an flexed ruler. The AF measure was 1,63 + 0,25cm and the AC measure was 3,67 + 0,31cm. The AF measure was 1,63 + 0,25cm and the AC measure was 3,67 + 0,31cm. The calculated anogenital ratio (AF/AC) was 0,45 + 0,05. The labia majora and minor were inspected and no additional abnormalities were found. Only one female newborn had clitoral hypertrophy. Two cases of imperfurate hymen were found and in those babies, an incision of the hymen was done. One baby had septaded hymen. There wasn´t a strong positive linear correlation between the measures (penis lenght, AF, AC, AF/AC) and gestacional age and body size (r=0,05 to 0,33). In conclusion, the present study provides objective anatomical data regarding normal and abnormal development of the external genitalia in both male and female babies. Since the clinical finding of an abnormal external genitalia in a newborn may require additional diagnostic evaluation, the normal anatomical features must be available to the phisician.

Introdução: As fissuras orofaciais estão entre as anomalias congênitas mais comuns e compreendem uma grande variabilidade de formas clínicas, sendo as fissuras labiopalatinas as mais comuns. A incidência de patologias da orelha média é elevada em pacientes com fissuras labiopalatinas ou palatina isolada. Nestes pacientes, pode haver uma inserção anômala da musculatura do véu palatino na tuba auditiva além de alterações estruturais na cartilagem e no lúmen da tuba. A disfunção tubária persistente ocasiona pressão intratimpânica negativa a qual leva ao início de sucessivas alterações na orelha média, muitas vezes irreversível. Objetivo: Descrever as alterações otológicas de 180 pacientes com fissura labiopalatina ou palatina isolada acompanhados no Hospital de Clínicas de Porto Alegre. Métodos: Analisaram-se 180 pacientes que consultaram no Ambulatório de Otorrinolaringologia e Fissura Palatina no período de agosto de 2001 a outubro de 2002. Além de uma história detalhada, foi realizada otoscopia com descrição detalhada dos achados e otomicroscopia sempre que possível. A análise estatística foi efetivada com o teste t de Student e o Quiquadrado, e quando necessário, foi utilizado o teste exato de Fisher. Resultados: Detectou-se 130 pacientes (72,2%) sem queixas otorrinolaringológicas na primeira avaliação. Observamos que 109 pacientes (70,3%) apresentavam fenda envolvendo o lábio e o palato e 46 pacientes (29,7%) apresentavam apenas comprometimento isolado do palato. A prevalência geral de alterações à otoscopia foi de 77,5%. Efusão na orelha média esteve presente em 80 pacientes (46,2%), otite média crônica colesteatomatosa em 11 (6,4%) e não colesteatomatosa em 9 (5,2%). Retração moderada/ severa foi o principal achado em 24 pacientes (13,9%). Observou-se uma associação linear entre a faixa etária e a presença dessas patologias. À medida que aumenta a faixa etária diminui a ocorrência de efusão na orelha média e aumenta a ocorrência de patologias mais crônicas como retração moderada/ severa, otite crônica com ou sem a presença de colesteatoma. A avaliação otorrinolaringológica continuada do paciente com fenda no palato permite a intervenção sempre que necessária e a manutenção da integridade da orelha média. / Introduction: Orofacial clefts are among the most frequent congenital anomalies, and encompass a wide variety of clinical presentations, of which labiopalatine clefts are the most common. The incidence of middle ear diseases is high in patients with labiopalatine or palatine clefts. In these patients, there is an anomalous insertion of the musculature of the palatine veil in the auditory tube, and also structural abnormalities in the cartilage and lumen of the tube. Persistent tubarian dysfunction causes a negative intratimpanic pressure which in turn gives rise to a series of sequential and often irreversible abnormalities in the middle ear. Objective: To describe otologic findings in 180 patients with labiopalatine ofrpalatine clefts evaluated and followed at Hospital de Clinicas, Porto Alegre. Methods: One hundred and eighty patients followed at the Otolaryngology and Cleft Palate Clinic from August 2001 and October 2002 were studied. Patients were evaluated with a detailed history, accurate registration of the otoscopic findings and, whenever possible, with otomicroscopy. Statistical analysis was performed with Student’s t , Chi-square and Fisher’s exact tests. Results: One-hundred and thirty patients (72.2%) had no otolaryngologic complaints at the initial evaluation. We observed that 109 patients (70.3%) had both labial and palatal clefts, while 46 patients (29.7%) had isolated palatal clefts. The overall incidence of otoscopic abnormalities was 77.5%. In 80 patients (46.2%), there was middle ear effusion, in 11 (6.4%) there was chronic cholesteatomatous otitis media, and in 9 (5.2%) noncholesteatomatous otitis media. In 24 patients (13.9%), moderate to severe retraction of the timpanic membrane was the main finding. There was a linear correlation between patient age and the presence of otolaryngologic findings; middle ear effusions were less frequent with increasing age, whereas the occurrence of chronic conditions such as moderate/severe retraction and otitis media with or without cholesteatoma were more common among older patients. Continued otolaryngological evaluation of the patients with cleft palate allows for early intervention and for the preservation of the integrity of the middle ear of these patients.

O objetivo desta pesquisa foi investigar as impressões e sentimentos das gestantes sobre a ultra-sonografia obstétrica e suas implicações na relação mãe-feto, no contexto de normalidade e anormalidade fetal. Para tanto, foram realizados dois estudos. Participaram do primeiro estudo onze gestantes primíparas, com idades entre 18 e 35 anos e idades gestacional entre 11 e 24 semanas, que estavam sendo submetidas pela primeira vez à ultra-sonografia. Elas responderam a uma entrevista semi-estruturada e à Escala de Apego Materno-Fetal, antes e depois do exame. Análise de conteúdo qualitativa das entrevistas, mostrou que a ultra-sonografia foi vista com satisfação, além de tornar o bebê mais real e concreto, o que, em geral, intensificou os comportamentos de interação mãe-bebê e os sentimentos maternos. O Teste Wilcoxon revelou um aumento significativo no apego materno fetal após o exame. O segundo estudo contou com três gestantes com diagnóstico confirmado de anormalidade fetal, com idades entre 21 e 30 anos, e idades gestacionais entre 28 e 35 semanas. As participantes foram entrevistadas três meses depois da notícia do diagnóstico. Análise de conteúdo qualitativa das entrevistas revelou que a ultra-sonografia foi vista com ambivalência pelas gestantes que reconheceram tanto aspectos positivos como negativos do exame. Os resultados dos dois estudos indicam que a ultra-sonografia exerceu um impacto emocional importante nas gestantes influenciando a relação mãe-bebê, tanto no contexto de normalidade como de anormalidade fetal.

Orientadores: Luciana Asprino, Marcio de Moraes / Tese (doutorado) - Universidade Estadual de Campinas, Faculdade de Odontologia de Piracicaba / Made available in DSpace on 2018-08-17T23:09:54Z (GMT). No. of bitstreams: 1 LimaJunior_SergioMonteiro_D.pdf: 2467964 bytes, checksum: 9453450199bdff5459d24c00ad19ef56 (MD5) Previous issue date: 2011 / Resumo: A expansão rápida de maxila cirurgicamente assistida é um método eficiente no tratamento da deficiência transversa da maxila em paciente adultos. O objetivo deste estudo mecânico qualitativo foi avaliar por meio de modelos fotoelásticos de um crânio humano a simulação da expansão rápida de maxila cirurgicamente assistida, comparando três tipos de ancoragem, analisando a distribuição de forças, com e sem disjunção ptérigomaxilar. As ancoragens utilizadas foram: um expansor Hyrax com ancoragem em primeiros pré?molares e primeiros molares; um expansor chamado de Hyrax modificado, com bandas em primeiros pré?molares e primeiros molares unidos a um fio ortodôntico retangular que se estendia de caninos a segundo molar; e ancoragem óssea do distrator de Rotterdam. A análise fotoelástica qualitativa foi realizada utilizando?se polariscópio plano. Os três expansores apresentaram distribuição de tensões homogêneas pelas réplicas de crânio através dos pilares caninos, pilares zigomáticos e processos pterigóideos, se estendendo para regiões mais altas do crânio; O expansor Hyrax modificado apresentou melhor distribuição das tensões nos dentes e adjacências, com menor concentração nessa região que o expansor Hyrax. A ancoragem promovida pelo distrator de Rotterdam apresentou melhor distribuição das tensões com menor concentração nos dentes e adjacências do que os expansores Hyrax e Hyrax modificado. Após a simulação das osteotomias, ocorreu marcante diminuição de forças para as regiões superiores das réplicas de crânio. Em conclusão: A ancoragem promovida pelo expansor Hyrax modificado apresentou melhor distribuição das tensões com menor concentração das mesmas nos dentes e adjacências do que o expansor Hyrax; A ancoragem promovida pelo expansor Rotterdam apresentou melhor distribuição das tensões com menor concentração das mesmas nos dentes e adjacências do que os expansores Hyrax e Hyrax modificado; A realização da disjunção ptérigomaxilar resultou em diminuição da concentração de tensões pelo crânio independente da ancoragem avaliada / Abstract: The Surgically Assisted Rapid Maxillary Expansion (SARME) is an efficient method to treat the transverse maxillary deficiency. The aim of this mechanical and qualitative study was to evaluate the distribution of stress throughout the skull, of three different expanders used in the surgically assisted rapid maxillary expansion (SARME), using comparative photoelastic analysis simulating SARME with and without pterygoidmaxillary disjunction. The skull analogs were constructed in two halves, to allow the creation of nasal cavity and maxillary sinuses, which were subsequently bonded. It was used three different expanders in the tests. The first was a standard Hyrax-type appliance, with anchorage at first bicuspids and first molars. The second was a modified Hyrax-type appliance, with anchorage at first bicuspids and first molars that was united by means of a passively adapted rectangular orthodontic wire splinting together cuspid, bicuspid first and second molars. The third was the bone-borne Rotterdam expander. The photoelastic analysis was done immerging the skull replicas in a tank of mineral oil and using a plane polariscope. All three expanders generated similar anterior and posterior fringe patterns along the canine and zygomatic buttress and pterigoid processes. The modified hyrax showed a wider distribution of the tension through the teeth, with a decrease intensity of the fringe patterns when compared with the Hyrax expander. The Rotterdam distractor did not showed tension lines at and around the teeth, resulting in better force distribution than the two others expanders. The simulation of the osteotomies of the SARME decreased the amount of fringe patterns throughout the skull analogs. In conclusion, the three anchorage evaluated did not influence the final distribution of tension throughout the skull; there were variation in the fringe patterns generated by different anchorages; the modified Hyrax-type appliance indicates less load over teeth than the conventional Hyrx-type; the Rotterdam distractor does not load teeth, keeping the patterns of force distribution in the skull analog; the pterigomaxillary disjunction makes the SARME easier and predictable, independently of the anchorage used / Doutorado / Cirurgia e Traumatologia Buco-Maxilo-Faciais / Doutor em Clínica Odontológica

Orientador: Iscia Lopes Cendes / Dissertação (mestrado) - Universidade Estadual de Campinas, Faculdade de Ciencias Medicas / Made available in DSpace on 2018-08-08T17:13:31Z (GMT). No. of bitstreams: 1 Tsuneda_SimoneSayuri_M.pdf: 2324510 bytes, checksum: 4f8bb27d046699e7d41e94c539312be2 (MD5) Previous issue date: 2007 / Resumo: A epilepsia acomete uma considerável parcela da população mundial (0,5 ? 1%). Dentre suas causas destacam-se as epilepsias idiopáticas e as malformações corticais, por possuírem uma base genética bem definida. As epilepsias idiopáticas possuem uma etiologia genética, mas na maioria das vezes nenhuma anormalidade estrutural é identificável. Já as malformações corticais são desordens conseqüentes de falhas no desenvolvimento do córtex cerebral, por isso também denominadas de distúrbios do desenvolvimento cortical (DDC). Analisando pacientes com Epilepsia de Lobo Temporal Lateral Autossômica Dominante (ELTLAD), nosso grupo localizou uma alteração no sítio de splicing no gene LGI1. Nosso grupo também descreveu uma mutação de sentido trocado no gene FLN1, em duas pacientes (mãe e filha) acometidas por Heterotopia Nodular Periventricular, um tipo de DDC. O objetivo principal desse projeto foi caracterizar, em nível molecular, essas alterações gênicas, como um primeiro passo na elucidação dos mecanismos destas desordens genéticas. Além disso, era nosso interesse observar se as alterações moleculares encontradas poderiam explicar a variabilidade clínica observada em nossos pacientes (Sheen et al., 2001; Parrini et al., 2004). Para tal, extraímos o RNAm dos pacientes portadores destas síndromes, convertendo-o em cDNA, que foi amplificado com primers específicos, e posteriormente seqüenciados. O RNAm dos pacientes acometidos por Heterotopia Nodular Periventricular foi extraído de sangue periférico. Já no caso de pacientes com EPADSA, obtivemos amostras de epiderme para obtenção do RNAm. Nossos experimentos indicam que o mecanismo molecular mais provável envolvido na mutação 1159G?C no gene FLN1 é destruição do sítio doador de splicing do intron 6, levando à manutenção do intron 6 durante o processamento do RNAm e a conseqüente aquisição de um codon de parada prematuro que resultaria na síntese de uma proteína truncada. Quanto à análise da mutação IVS7(-2)A?G no gene LGI1, infelizmente não fomos capazes de obter resultados conclusivos. O estudo in silico da proteína truncada que seria formada em decorrência da mutação no gene FLN1 prediz a perda de domínios funcionais essenciais da proteína. Além disso, encontramos evidências experimentais de que as diferenças clínicas encontradas nas duas pacientes que apresentam a mesma mutação em FLN1 (mãe e filha), podem em parte, ser explicadas por alterações no mecanismo de inativação randômica do cromossomo X / Abstract: Epilepsy is a very frequent condition, been present in around 0.5 to 1% of human population. Among the most frequent causes of epilepsy we can identify genetic predisposition to seizures and cortical malformations. The idiopathic epilepsies are regarded as caused by genetic mechanisms, most of them with no structural abnormalities being detected. By the other hand, malformations of cortical development (MCD) are the result of abnormalities during the normal developmental stages of the brain and will generally result in identifiable brain structural abnormalities. We studied patients with a form of temporal lobe named autosomal dominant partial epilepsy with auditory features (ADPEAF) and identified a splicing site mutation in the LGI1 gene. In addition, we identified a point mutation in the FLN1 gene in two patients (mother and daughter) with a type of MCD, periventricular nodular heterotopia. The main objective of this project was to characterize the molecular defect resulting from both mutations, as well as to investigate if these mechanisms could explain the clinical variability observed in our patients. We extracted mRNA from patients carrying both mutations for subsequent synthesis of cDNA. In patients with FLN1 mutation mRNA was obtained from peripheral blood and in patients with LGI1 mutation mRNA extractions were attempted from skin fibroblasts. Our results indicate that the molecular mechanism involved in the FLN1 1159G?C mutation is probably the destruction of the splicing donor site at intron 6, leading to the its transcription during mRNA processing, which, in turn, will add a premature stop codon resulting in a truncated protein. Unfortunately we were unable to obtain conclusive results in the LGI1 experiments. In addition, in silico prediction studies o the truncated FLNI1 protein shows that important functional domains are lost in the resulting mutated form. Furthermore, we found experimental evidence that the clinical variability observed in the two patients with FLN1 mutation could be explained, at least in part, by abnormal skewed X chromosome inactivation / Mestrado / Neurociencias / Mestre em Fisiopatologia Médica

Orientadores: Carlos A. M. Guerreiro, Iscia T. Lopes-Cendes / Tese (doutorado) - Universidade Estadual de Campinas, Faculdade de Ciencias Medicas / Made available in DSpace on 2018-08-11T14:30:31Z (GMT). No. of bitstreams: 1 Costa_AlbertoLuizCunhada_D.pdf: 10395581 bytes, checksum: a6d86ff240a4e83b2dc8cdef41ca4db7 (MD5) Previous issue date: 2007 / Resumo: A maioria das gestações em mulheres com epilepsia não apresenta complicações, porém a persistência de crises e efeitos das drogas antiepilépticas (DAE) podem afetar o feto causando retardo do crescimento intra-uterino, dismorfismos, atraso do desenvolvimento neuro-psicomotor e malformações fetais, com aumento no risco estimado em 2 a 3 vezes em fetos expostos intrautero. Os objetivos foram identificar a ocorrência de malformações fetais em filhos de mães com epilepsia; determinar a ocorrência de atraso de desenvolvimento intra-uterino; investigar o crescimento e desenvolvimento de filhos de mães com epilepsia e descrever os achados e complicações materno-fetais nos grupos de gestantes com epilepsia. Entre maio de 2003 a maio de 2007, foram avaliadas 67 gestantes com epilepsia (GE) com um total de 69 gestações, com idades entre 17 e 37 anos, média 26,9 anos, e 66 gestantes não epilépticas (grupo controle - GC) com um total de 68 gestações, com idades entre 15 e 44 anos, média 26,9 anos, nos ambulatórios de Epilepsia e Genética Clínica do HC ¿ Unicamp. Duas pacientes do GE abandonaram o estudo, sendo recuperados os dados de uma paciente. Quarenta gestantes do GC abandonaram o seguimento. De 42 gestações, em 21 os dados foram recuperados para informações do parto e malformações fetais. Em vinte e uma não foi possível a recuperação. O seguimento longitudinal foi composto por 52 gestações de mulheres com epilepsia e vinte e seis gestantes não epilépticas. Quarenta e cinco pacientes estavam sob monoterapia, 13 com duas DAE e duas com três DAE. Carbamazepina foi usada por 38 gestantes, 26 em monoterapia e 12 em politerapia. Fenobarbital foi a segunda DAE mais usada, sob monoterapia em 07 e politerapia em 05. Três pacientes foram mantidas sem DAE. Todas as pacientes foram atendidas mensalmente pelo mesmo neurologista durante a gestação e puerpério conforme protocolo pré-estabelecido. Estudo antropométrico e neurológico dos neonatos foram realizados por geneticista no nascimento, aos 06 meses, 01 ano, 02, 05 e 07 anos de idade. Filhos de mães com epilepsia (FME) apresentaram menor peso ao nascer, porém índice de Apgar no 1º e 5º minutos não diferiu entre GE e GC. Malformações fetais maiores foram observadas em 16,39% das pacientes do GE (defeitos urogenitais ¿ 2, fenda labial + palatina ¿ 1, defeitos gastrointestinais ¿ 1, anormalidades esqueléticas ¿ 1, hérnias ¿ 2 e deficiência auditiva profunda ¿ 3) e 3,92% no GC (malformações cardiovasculares ¿ 2). Entre os sinais dismórficos estudados, anomalias de orelhas (28,85%), hipertelorismo (62,96%) e diminuição do perímetro cefálico (14,29%) foram mais freqüentes em FME expostos a crises parciais complexas e fenobarbital. Três mulheres do GE apresentaram partos com complicações: Uma criança nasceu com encefalopatia hipóxico-isquêmica, uma apresentou pneumotórax e um parto evoluiu com placenta prévia. Abortos (1), óbitos perinatais (1) e infantis (2) ocorreram apenas em FME. Concluímos que malformações fetais maiores são mais freqüentes em FME comparados com controles. Crises parciais complexas e fenobarbital estão associados com anomalias de orelhas, hipertelorismo e redução do perímetro craniano no seguimento longitudinal. Abortos, óbitos perinatais e infantis ocorreram apenas em FME / Abstract: Rationale: The majority of women with epilepsy do not experience significant changes during pregnancy; however the persistence of seizures and the effect of antiepileptic drugs (AED) may affect the fetus. These effects include lower intrauterine growth, dysmorphisms, fetal malformation and neuropsicomotor developmental delay. Most studies report that the risk of fetal malformation is two to three times higher in fetus exposed to AED. Objectives: The goals of our study were: to identify the occurrence of fetal malformation in children of woman with epilepsy (WWE); to determine the occurrence of intrauterine developmental delay; to investigate the growth and development of these children; to describe labor complications; and to assess birth and child outcome. Methods: From May 2003 to May 2007 we evaluated 67 WWE in 69 gestations, ages ranging from 17 to 37 years, average 26.9 years. Those patients were compared with 66 non-epileptic pregnant women (control group) with 68 gestations, ages ranging from 15 to 44 years, average 26.9 years. Patients were referred from the Epilepsy Unit and Medical Genetics section of Hospital das Clínicas ¿ Unicamp. Results: Two WWE abandoned the study, although the data of one of them were recover. Forty women of the non-epileptic group quitted the study but we were able to recovered the data of 21 of these women reporting on the delivery and fetal malformations. Twenty-one women had their information lost. Follow-up was obtained in 52 WWE and 26 control women. Forty-five women were on one AED, 13 were on two AED and two were on three. Carbamazepine was used by 38 pregnant women, 26 were in monotherapy and 12 were in polytheraphy. Phenobarbital was the second most used AED, seven in monotherapy and five in polytheraphy. Three patients were on no medication. All patients were seen by the same neurologist, monthly during pregnancy and the post gestation period. In addition, anthropometric and neurological evaluation were performed by a geneticist at birth period, six month, 1, 2, 5 and 7 years of age. Three children of WWE presented complications: hypoxic ischemic encephalopathy (1), abruptio placentae (1) and pneumothorax (1). Low birth weight was identified in children of WWE. There was no difference in the Apgar scores in the first and fifth minutes, and head circunference in the two groups. Ten (16.39%) children from WWE (urogenital anomalies ¿ 2, cleft lip+cleft palate ¿ 1, gastrointestinal defects ¿ 1, skeletal defects ¿ 1, hernia ¿ 2, congenital deafness ¿ 3) and two (3.92%) of the control group (cardiac defects ¿ 2) showed major fetal malformations. Dysmorphic signs such as ear anomalies (28.85%), hypertelorism (62.96%), and small head circumference, were more frequent in children of epileptic mother, particularly associated with use of phenobarbital and complex partial seizures. Conclusions: We conclude that major fetal malformations were more frequent in children of WWE (16.39%) compared to controls (3.92%). Children of mothers with complex partial seizures, using phenobarbital presented more ear anomalies (28.85%), increased intercantal distance (62.96%) and smaller head circunference (14.29%) in longitudinal follow-up. Furthermore, abortions (1), perinatal (1) and infantile death (2) occurred only in children of WWE / Doutorado / Neurologia