Com o objetivo de caracterizar, do ponto de vista sócio-demográfico, e obter a evolução pós-natal, das gestantes com diagnóstico ultra-sonográfico pré-natal de malformação fetal maior, atendidas no Setor de Medicina Fetal do Hospital das Clínicas da Faculdade de Medicina da Universidade de São Paulo, no período de 15/12/2005 a 15/12/2006, foram entrevistadas 335 gestantes. Foram excluídas aquelas que não concordaram em conceder a entrevista e aquelas que não tiveram confirmação da malformação fetal em exame realizado pela equipe de Medicina Fetal. A idade materna média das gestantes foi de 27,1 anos; a cor da pele predominante, parda (48,1%), seguida de branca (35,5%) e negra (16,4%). Em relação à escolaridade, 57,8% das gestantes apresentavam grau de escolaridade igual ou inferior ao ensino médio completo. A renda salarial média foi de 3,1 salários-mínimos. Possuíam planos de saúde privado 19,4% das envolvidas no estudo. Em relação ao uso de medicamentos na gestação, 26,6% referem ter feito uso, sendo que em 5,7% tratava-se de substância abortiva, e 1,2% admitiram ser usuárias de drogas ilícitas durante o 1º trimestre da gestação. Quanto aos antecedentes de malformação fetal, 10,4% das gestantes o referiram, sendo as malformações cardíacas e as síndromes / seqüência as mais comuns (28,6% cada). Dentre os casos de malformação atual, as do sistema nervoso central foram as mais prevalentes (28%), seguidas das malformações renais (9,2%) e cardíacas (8,9%). Foram submetidas a cariótipo fetal 36,7% (123/335) das gestações, sendo 23,6% dos resultados anormais. Em 311 casos (92,8%), o resultado da gestação foi obtido. Destes, 76,8% nasceram vivos; 25,7% evoluíram com óbito neonatal; 16,4% foram natimortos e em 6,3% houve interrupção da gestação. O presente estudo permitiu conhecer as características sócio demográficas e os resultados gestacionais de mulheres com diagnóstico de malformação fetal, o que poderá ser útil para o planejamento periconcepcional deste grupo de pacientes / The purpose of this study is to describe the socio demographic profile and perinatal outcome of pregnant women with prenatal ultrasound diagnosis of major fetal malformation at the Hospital das Clínicas, São Paulo University Medical School. The study was performed from 15th December 2005 to 15th December 2006. Cases that were not confirmed and did not consent to participate in the study were excluded. Mean maternal age was 27.1 years and skin color was brown in 48.1% of the cases (white: 35.5% and black: 16.4%). According to the educational level and salary, 57.8% did not finish college and the mean monthly income was 3.1 minimal wages. 19.4% of the cases had private health insurance coverage. The proportion of women who were taking medications during pregnancy was 26.6%, and from these, 5.7% intended for an abortion. Drug addiction during the first trimester was admitted by 1.2%. A previous history of a fetal malformation was reported by 10.4% of women, most cases were related to cardiac, genetic or environmental syndromes. The central nervous system was the most frequent site of malformation (28.1%), followed by renal (9.3%) and cardiac (9%) defects. Fetal karyotype was determined in 36.7% (123/335) of the fetuses and 23.6% of the results were abnormal. Pregnancy outcome was ascertained in 311 cases (92.8%): 76.8% were alive, 25.7% were neonatal deaths, 16.4% were stillborn and 6.3% miscarried. This study describes social demographic features and perinatal outcome in pregnancies with major fetal malformation diagnosed antenatally. This information is useful for parents preconception counseling

Made available in DSpace on 2015-04-14T13:59:15Z (GMT). No. of bitstreams: 1 392095.pdf: 8066982 bytes, checksum: 885e520a0346e48e1e77c1dd4610477e (MD5) Previous issue date: 2007-04-25 / Os implantes para artrodese intersom?tica da coluna utilizados atualmente protegem o enxerto do carregamento mec?nico, podendo induzir uma consolida??o ?ssea falha. O comportamento ideal desses implantes seria manter a resist?ncia at? a consolida??o ?ssea e, ap?s, ser eliminados, deixando que o tecido ?sseo assuma as cargas. O poli(L-?cido l?tico) (PLLA) ? um poli?ster alif?tico biocompat?vel e biorreabsorv?vel, j? utilizado como mat?ria-prima em implantes ortop?dicos. Com os objetivos de obter dados sobre o comportamento deste pol?mero, bem como de desenvolver uma metodologia que possa auxiliar na escolha de mat?rias-primas para novos estudos, visando uma futura aplica??o cl?nica, foram realizados o projeto e produ??o de um implante para artrodese intersom?tica lombar em PLLA, juntamente com a avalia??o do seu comportamento de degrada??o in vitro pelo per?odo de um ano. O implante foi desenvolvido em um programa de projeto assistido por computador (CAD), ensaiado computacionalmente por an?lise de elementos finitos (FEA) e produzido por inje??o em maquin?rio industrial. Ensaios de cromatografia de permea??o em gel (GPC), calorimetria explorat?ria diferencial (DSC), compress?o mec?nica e microscopia eletr?nica de varredura (MEV) foram realizados nos implantes n?o degradados e a cada tr?s meses de degrada??o. A perda de massa dos implantes em degrada??o tamb?m foi acompanhada. O implante apresentou resist?ncia e ductlidade excelentes durante todo o per?odo testado, suportando compress?es acima de 10000N. A degrada??o no per?odo observado foi, entretanto, muito baixa, havendo pouqu?ssima altera??o na massa do implante e no tamanho das cadeias do pol?mero, conforme avaliado por ensaios de perda de massa e GPC. Embora a baixa degrada??o tenha provado que o PLLA n?o ? o pol?mero mais adequado para a aplica??o pretendida, o trabalho alcan?ou seus objetivos de validar a metodologia utilizada e testar um modelo inicial, obtendo os par?metros para utiliza??o em uma nova fase da pesquisa.

As síndromes mielodisplásicas (SMD) constituem um grupo heterogêneo de doenças hematológicas de origem clonal, caracterizado por hematopoese ineficaz, citopenia e risco de evolução para leucemia mieloide aguda (LMA). As anormalidades citogenéticas adquiridas são marcadores prognósticos bem estabelecidos em SMD. No entanto, a técnica de citogenética metafásica apresenta limitações, incluindo baixa resolução e necessidade de divisão celular, sendo que defeitos cromossômicos podem não ser detectados. Tecnologias baseadas em microarranjo (array) de DNA, como o Single Nucleotide Polymorphism Array (SNP-A), são importantes para avaliação do genoma normal e neoplásico. O SNP-A foi desenvolvido para o estudo de todo o genoma, apresenta uma resolução superior a citogenética metafásica convencional, pode ser realizado em células na interfase, e detecta alterações cromossômicas não visualizadas pela citogenética metafásica. Além disso, o SNPA fornece dados de genotipagem para detecção de perda neutra de heterozigose, também denominada de dissomia uniparental somática. Regiões cromossômicas com deleção, perda neutra de heterozigose ou ganho são comuns em pacientes com neoplasias hematológicas e sugeriu genes candidatos a supressores de tumor e oncogenes. O objetivo do presente estudo foi a caracterização da coorte de pacientes com suspeita clínica de SMD e o uso integrado do método de citogenética convencional e SNP-A no serviço de hematologia da nossa instituição na investigação de alterações citogenéticas em pacientes com SMD e doenças relacionadas. Durante o período do estudo, foram recebidas um total de 114 amostras de pacientes com suspeita clínica de SMD. A análise clínica, morfológica e citogenética permitiu confirmar o diagnóstico de SMD ou doenças relacionadas em 43 pacientes (SMD [n=34], SMD/NMP [n=5], LMA com alterações mielodisplásicas [n=4]). Vinte e um pacientes foram classificados como citopenia idiopática de significado indeterminado (CISI) e 50 indivíduos apresentaram outros diagnósticos. SNP-A foi realizado em 17 pacientes com SMD e doenças relacionadas. Dentre os pacientes selecionados para o SNP-A, anormalidades cromossômicas foram observadas em 6/17 (35%) casos pelo cariótipo convencional e em 8/17 (47%) casos pela técnica de SNP-A. SNP-A não detectou quatro alterações cromossômicas previamente identificadas pela citogenética convencional: duas translocações balanceadas e duas alterações numéricas. SNP-A confirmou os demais achados identificados pela citogenética convencional e detectou um total de 32 novas lesões (1 ganho, 19 perdas e 12 UPDs) em 6 pacientes com SMD ou doenças relacionadas. SNP-A pode complementar a citogenética convencional na detecção de anormalidades cromossômicas em neoplasias mieloides. / Myelodysplastic syndromes (MDS) are a heterogeneous group of clonal hematopoietic diseases, characterized by inefficient hematopoiesis, peripheral blood cytopenias and a risk to progress to acute myeloid leukemia (AML). Acquired chromosomal abnormalities have prognostic value in MDS. However, metaphase cytogenetics has some limitations including low resolution and the requirement of cell division, and chromosomal abnormalities may not be detected. New technologies based on array, the Single Nucleotide Polymorphism Array (SNP-A), are able to evaluate the whole genome. The SNP-A has superior resolution compared to metaphase cytogenetics, may be used in interphase cells, and may detect chromosomal abnormalities not detected by metaphase cytogenetics. In addition, the SNP-A read-out includes genotyping calls and hybridization signal strength, corresponding to gene copy number, allowing detecting copy neutral loss of heterozigosity (CN-LOH), also known as uniparental dissomy (UPD). Deletions, copy neutral loss of heterozigosity or gain are frequent in patients with haematopoietic neoplasms and has already suggested the location of tumor suppressor genes and oncogenes. The aim of this study was to characterize the cohort of patients with clinical suspicion of MDS and to establish the integrative use of the conventional cytogenetic and the SNP-A in the investigation of chromosomal abnormalities in patients with MDS and related diseases followed at our institution. The clinical, morphological and cytogenetic evaluation allowed us to confirm the diagnosis of MDS or related disease in 43 patients (MDS [n=34], MDS/MPN [n=5], AML with myelodysplastic changes [n=4]). Twenty-one patients were diagnosed with idiopathic cytopenia with undetermined significance (ICUS) and 50 patients had other diagnosis. SNP-A were performed in 17 patients with MDS and related disease. Chromosomal abnormalities were observed in 6/17 (35%) cases by metaphase cytogenetics, and in 8/17 (47%) of the cases by SNP-A. SNP-A did not detected two balanced translocations and two numerical alterations previously observed by metaphase cytogenetics. SNP-A confirmed all the other findings observed by metaphase cytogenetics and SNP-A detected a total of 32 new lesions (1 gain, 19 losses and 12 UPDs) in 6 MDS and related diseases. SNP-A may complement metaphase cytogenetics to improve the detection of chromosomal abnormalities in myeloid neoplasms.

Este estudo investigou a prevalência de disgenesias dentárias, alterações de tecido mole e características cefalométricas em pacientes com síndrome velocardiofacial e síndrome G/BBB. A presença de disgenesias dentárias foi avaliada em pacientes acima de seis anos de idade; para a análise cefalométrica, foram avaliadas telerradiografias laterais obtidas antes de qualquer intervenção ortodôntica. A amostra de estudo para a síndrome velocardiofacial incluiu 26 pacientes para análise de disgenesias dentárias e alterações de tecido mole e 18 pacientes para análise cefalométrica. Para a síndrome G/BBB, foram analisados 21 pacientes quanto à presença de disgenesias dentárias e alterações de tecido mole, e 23 pacientes para a análise cefalométrica. Foram incluídos apenas pacientes de etnia branca. A ocorrência de agenesias dentárias e dentes supranumerários foi comparada a pacientes sem nenhuma alteração morfofuncional, pareados para gênero e idade. Para a análise cefalométrica, as telerradiografias foram traçadas manualmente; os traçados foram digitalizados e as variáveis foram medidas com auxílio do software Dentofacial Planner 7.0. Nesta análise, os pacientes também foram comparados a pacientes sem nenhuma alteração morfofuncional, pareados para gênero e idade. Para a síndrome velocardiofacial, 76,92% dos pacientes apresentaram pelo menos uma disgenesia dentária, com predominância de alterações hipoplasiantes, principalmente representadas por hipodesenvolvimento da cúspide lingual do primeiro pré-molar inferior e opacidades de esmalte; a ocorrência de agenesias dentárias e dentes supranumerários foi semelhante à observada no grupo controle. Na análise cefalométrica, observou-se menor comprimento da base do crânio (total e da parte posterior); retrusão e redução da altura posterior da maxila; aumento do ângulo goníaco; aumento do ângulo interincisal; maior inclinação lingual dos incisivos inferiores; redução do ângulo nasolabial; e redução da profundidade nasal, comparado ao grupo controle. Com relação à síndrome G/BBB, 95,23% dos pacientes apresentaram pelo menos uma disgenesia dentária, com predominância de alterações hipoplasiantes; a freqüência de agenesias dentárias e dentes supranumerários foi significativamente maior comparada ao grupo controle. Foi observada anquiloglossia em 11 de 21 pacientes. A análise cefalométrica revelou aumento do ângulo da base do crânio; maior retrusão dos ossos nasais; encurtamento do ramo, redução do comprimento, e retrusão da mandíbula; maior discrepância maxilomandibular, com maior convexidade facial; maior inclinação lingual dos incisivos inferiores e superiores; padrão de crescimento mais vertical; nariz mais achatado, ponte nasal mais curta, maior retrusão nasal e redução da profundidade nasal, comparado ao grupo controle. Em conclusão, na avaliação de pacientes com hipótese diagnóstica das referidas síndromes, sugere-se investigar a anatomia oclusal de pré-molares inferiores no caso da síndrome velocardiofacial, e a presença de dentes supranumerários anteriores inferiores e anquiloglossia para a síndrome G/BBB. A análise cefalométrica também indicou diferenças significativas em diversas variáveis, simultaneamente servindo como parâmetro na descrição das síndromes e exigindo protocolo de tratamento diferenciado para estes pacientes. / This study investigated the prevalence of tooth abnormalities, soft tissue changes and cephalometric analysis in patients with velocardiofacial syndrome and G/BBB syndrome. The presence of tooth abnormalities was evaluated in patients older than six years; cephalometric analysis was conducted on lateral cephalograms obtained before any orthodontic intervention. The study sample for the velocardiofacial syndrome included 26 patients for analysis of tooth abnormalities and soft tissue changes, and 18 patients for cephalometric analysis. For the G/BBB syndrome, 21 patients were analyzed as to the presence of tooth abnormalities and soft tissue changes, and 23 patients for cephalometric analysis. Only white patients were included. The occurrence of tooth abnormalities and supernumerary teeth was compared to patients without any morphofunctional alterations, matched for gender and age. For cephalometric analysis, the lateral cephalograms were manually traced; tracings were digitized and the variables were measured on the software Dentofacial Planner 7.0. For this analysis, patients were also compared to individuals without malformations, matched for gender and age. For the velocardiofacial syndrome, 76.92% of patients presented at least one tooth abnormality, with predominance of hypoplastic alterations, especially represented by hypodevelopment of the lingual cusp of mandibular first premolars and enamel opacities; the occurrence of tooth agenesis and supernumerary teeth was similar to that observed in the control group. Cephalometric analysis revealed reduced length of the skull base (total and of the posterior portion); retrusion and reduction of posterior height of the maxilla; increased gonial angle; increased interincisal angle; greater lingual inclination of mandibular incisors; reduced nasolabial angle; and reduced nasal depth, compared to the control group. Concerning the G/BBB syndrome, 95.23% of patients presented at least one tooth abnormality, with predominance of hypoplastic alterations; the frequency of tooth agenesis and supernumerary teeth was significantly higher compared to the control group. Ankyloglossia was observed in 11 of 21 patients. Cephalometric analysis revealed increased cranial base angle; greater retrusion of nasal bones; shortening of mandibular ramus, reduced mandibular length, and mandibular retrusion; greater maxillomandibular discrepancy, with greater facial convexity; greater lingual inclination of maxillary and mandibular incisors; more vertical growth pattern; more flattened nose, shorter nasal bridge, greater nasal retrusion and reduced nasal depth, compared to the control group. In conclusion, during evaluation of patients with suspected diagnosis of the syndromes, investigation of the occlusal anatomy of mandibular premolars in case of velocardiofacial syndrome, and of the presence of mandibular anterior supernumerary teeth and ankyloglossia for the G/BBB syndrome are suggested. Cephalometric analysis also indicated significant differences in several variables, simultaneously serving as parameter for description of syndromes and requiring a customized treatment protocol for these patients.

Com o objetivo de caracterizar, do ponto de vista sócio-demográfico, e obter a evolução pós-natal, das gestantes com diagnóstico ultra-sonográfico pré-natal de malformação fetal maior, atendidas no Setor de Medicina Fetal do Hospital das Clínicas da Faculdade de Medicina da Universidade de São Paulo, no período de 15/12/2005 a 15/12/2006, foram entrevistadas 335 gestantes. Foram excluídas aquelas que não concordaram em conceder a entrevista e aquelas que não tiveram confirmação da malformação fetal em exame realizado pela equipe de Medicina Fetal. A idade materna média das gestantes foi de 27,1 anos; a cor da pele predominante, parda (48,1%), seguida de branca (35,5%) e negra (16,4%). Em relação à escolaridade, 57,8% das gestantes apresentavam grau de escolaridade igual ou inferior ao ensino médio completo. A renda salarial média foi de 3,1 salários-mínimos. Possuíam planos de saúde privado 19,4% das envolvidas no estudo. Em relação ao uso de medicamentos na gestação, 26,6% referem ter feito uso, sendo que em 5,7% tratava-se de substância abortiva, e 1,2% admitiram ser usuárias de drogas ilícitas durante o 1º trimestre da gestação. Quanto aos antecedentes de malformação fetal, 10,4% das gestantes o referiram, sendo as malformações cardíacas e as síndromes / seqüência as mais comuns (28,6% cada). Dentre os casos de malformação atual, as do sistema nervoso central foram as mais prevalentes (28%), seguidas das malformações renais (9,2%) e cardíacas (8,9%). Foram submetidas a cariótipo fetal 36,7% (123/335) das gestações, sendo 23,6% dos resultados anormais. Em 311 casos (92,8%), o resultado da gestação foi obtido. Destes, 76,8% nasceram vivos; 25,7% evoluíram com óbito neonatal; 16,4% foram natimortos e em 6,3% houve interrupção da gestação. O presente estudo permitiu conhecer as características sócio demográficas e os resultados gestacionais de mulheres com diagnóstico de malformação fetal, o que poderá ser útil para o planejamento periconcepcional deste grupo de pacientes / The purpose of this study is to describe the socio demographic profile and perinatal outcome of pregnant women with prenatal ultrasound diagnosis of major fetal malformation at the Hospital das Clínicas, São Paulo University Medical School. The study was performed from 15th December 2005 to 15th December 2006. Cases that were not confirmed and did not consent to participate in the study were excluded. Mean maternal age was 27.1 years and skin color was brown in 48.1% of the cases (white: 35.5% and black: 16.4%). According to the educational level and salary, 57.8% did not finish college and the mean monthly income was 3.1 minimal wages. 19.4% of the cases had private health insurance coverage. The proportion of women who were taking medications during pregnancy was 26.6%, and from these, 5.7% intended for an abortion. Drug addiction during the first trimester was admitted by 1.2%. A previous history of a fetal malformation was reported by 10.4% of women, most cases were related to cardiac, genetic or environmental syndromes. The central nervous system was the most frequent site of malformation (28.1%), followed by renal (9.3%) and cardiac (9%) defects. Fetal karyotype was determined in 36.7% (123/335) of the fetuses and 23.6% of the results were abnormal. Pregnancy outcome was ascertained in 311 cases (92.8%): 76.8% were alive, 25.7% were neonatal deaths, 16.4% were stillborn and 6.3% miscarried. This study describes social demographic features and perinatal outcome in pregnancies with major fetal malformation diagnosed antenatally. This information is useful for parents preconception counseling

Introdução: As primeiras relações desde a concepção do ser humano, são carregadas de sentimentos e fantasias relacionadas ao filho esperado, um bebê sadio e que traz muita expectativa e idealização. Poucos são os estudos sobre a reação paterna durante a gestação, principalmente quando esta traz consigo o diagnóstico de malformação fetal. O nascimento de um bebê impõe mudanças na relação homem e mulher, mesmo que o projeto de um filho tenha sido pensado pelo casal. Conhece-se a possibilidade de intervir de maneira precoce para que pai-feto malformado estabeleçam vínculos saudáveis desde o momento do diagnóstico, contribuindo para a prevenção do adoecimento desta interação e melhora na qualidade de vida da família. Objetivo: Investigar a participação paterna no pré-natal de gestações com e sem diagnóstico de malformação fetal. Método: Estudo transversal e prospectivo, de caráter quantitativo e qualitativo. Participaram da amostra 70 homens que espontaneamente acompanharam as gestantes no pré-natal na equipe de Medicina Fetal, no ambulatório do Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA). O grupo caso (35 participantes) com diagnóstico de malformação fetal, independente do tipo de malformação, da idade materna, da paridade, da idade gestacional e tempo de relacionamento do casal e o controle (35 participantes) sem diagnóstico de malformação fetal, mas com diagnóstico de doença materna. A coleta se deu no período entre dezembro de 2014 e dezembro de 2015. Os instrumentos utilizados foram Parental Bonding Instrument - PBI; Escala de Modos de Enfrentamento do Problema – EMEP; Inventário de Percepção de Suporte Familiar IPSF; Entrevista semidirigida para coleta de dados sociodemográficos. Resultados: A média de idade paterna foi de 33,5 anos (± 9,5) do grupo caso e de 27,6 anos (±4,4) no grupo de controle, Ensino Médio Completo, primeiro casamento e uma média de três anos de relacionamento nos dois grupos. O choque e tristeza foram as principais reações paternas diante do diagnóstico de malformação fetal. A estratégia de enfrentamento “Foco no Problema” (EMEP), a qualidade de apego/relação parental predominou a base no “Cuidado” ao invés do “Controle ou Superproteção” (PBI) e a percepção do pai sobre a relação com a família associada ao “Fator Afetivo/Consciente” (IPSF). Apesar de, nas escalas, o fator “Religioso” não ter se destacado, na análise qualitativa das verbalizações foi este o conteúdo que predominou. Conclusão: O choque e a tristeza foram as principais reações diante do diagnóstico de malformação fetal. O foco no Problema e o foco na Emoção, associados a uma base de Cuidado e com a percepção do suporte familiar relacionada ao fator Afetivo/Consciente levam a pensar em um novo modelo paterno. O fator Religioso e o acolhimento da equipe foram destaques na análise qualitativa. A necessidade de cuidado, escuta e acolhimento do pai de um bebê com diagnóstico de maformaçao fetal, possibilita o preparo para a chegada, e muitas vezes, a imediata perda do filho. Os pais desse estudo conseguiram expressar seu afeto sem medo ou vergonha. Estamos diante de um modelo de pai que tende a se mostrar mais em termos afetivos, um modelo mais voltado ao cuidado na relação, não apenas focado nas questões financeiras. Contudo, cabe à mulher e à equipe multiprofissional lhe dar esse espaço, estimulando e permitindo ao homem, dentro das suas características, o desenvolvimento das habilidades de cuidador. / Introduction: The first relations since the conception of a human being, are loaded with feelings and fantasies related to the expected child, a healthy baby, and that brings a lot of expectations and idealization. There are few studies on paternal reaction during pregnancy, especially when it brings the diagnosis of fetal malformation. The birth of a baby requires changes in male-female relationships, even if it has been planned by the couple. The possibility of intervening at an early stage exists so that parent- fetus malformed might establish healthy ties from the very moment of diagnosis, contributing to the prevention of any illness regarding the interaction and improvement in the quality of family life. Objective: To investigate the paternal participation in prenatal pregnancies with and without a diagnosis of fetal malformation. Method: Cross-sectional and prospective study, quantitative and qualitative. The sample 70 men who spontaneously accompanied pregnant women in prenatal care in the team of fetal medicine at the clinic of the Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA). The case group (35 participants) with a diagnosis of fetal malformation, regardless of the type of malformation, maternal age, parity, gestational age and couple relationship of time and control (35 participants) without a diagnosis of fetal malformation, but diagnosis of maternal disease. The collection was carried out in the period between December 2014 and December 2015. The instruments used were the Parental Bonding Instrument - PBI; Coping Mode Scale Problem - EMEP; Inventory IPSF Family Support Perception; Semistructured interview to collect sociodemographic data. Results : The mean paternal age was 33.5 years ( ± 9.5 ) in the case group and 27.6 years ( ± 4.4 ) in the control group, Complete High School , first marriage and an average of three year relationship in both groups. The shock and sadness were the main fathers' reactions to the diagnosis of fetal malformation. The coping strategy " Focus on Problem " (EMEP ), the quality of attachment / parental relationship predominated based on " care " instead of " control and overprotection " ( PBI) and the perception of the father on the relationship with the associated family the " Affective Factor / Conscious " ( IPSF ) . Although, the scales, the "Religious" factor have not been highlighted in the qualitative analysis of verbalization was this content that prevailed. Conclusion: Shock and sadness were the main reactions to the diagnosis of fetal malformation. Focus on the problem and focus on emotion, associated with a care base and the perception of family support related Affective factor/Aware lead to think about a new paternal model. The Religious Factor and the host team were featured in the qualitative analysis. The need for care, father listening and host a baby diagnosed with fetal malformation enables the preparation for the arrival, and often the immediate loss of the child. The parents of this study were able to express their affection without fear or shame. We are facing a parent model that tends to show more emotional terms, a friendlier model care in the relationship, not only focused on financial issues. However, it is up to the woman and the multi-professional team give you that space, encouraging and allowing the man within its characteristics, the development of caregiver skills.

Base teórica: A Mucopolissacaridose II (MPS II) é uma doença genética recessiva ligada ao X causada por mutações no gene IDS. Como consequência, há acúmulo dos glicosaminoglicanos (GAGs) no lisossomo, fato que é responsável pelo fenótipo de MPS II. Anormalidades articulares e ósseas são conhecidas nos pacientes com MPS II e os tratamentos existentes não são eficientes para sanar tais anormalidades, portanto, realizamos este estudo de caracterização da doença articular e óssea, buscando evidenciar possíveis mecanismos responsáveis pela progressão da doença. Objetivo: Avaliar a progressão das alterações osteoarticulares em animais com MPS II dos dois aos oito meses de idade. Métodos: Foram utilizados camundongos nocaute B6N.Cg-Idstm1Muen/J, adquiridos do Jackson’s Lab. Os machos foram genotipados para compor o grupo controle (normal) ou o grupo de animais com MPS II. Ambos foram avaliados aos 2, 4, 6 e 8 meses de idade. Foi realizada análise histológica da articulação tíbio-femural, avaliando presença de infiltrado inflamatório, reabsorção óssea, reabsorção cartilaginosa e proliferação fibrocartilaginosa. Também foi realizada a mensuração do tamanho total da placa de crescimento e suas zonas e avaliação de anormalidades ósseas mediante exame de imagem por Raio-X dos ossos fêmur e zigomático. Resultados: Nos animais MPS II foi observado que o focinho era menos afilado (mais arredondado) e, em comparação com os animais controle, os animais MPS II apresentaram peso significativamente maior a partir dos 4 meses de idade. O escore histológico teve como principal característica a presença de reabsorção cartilaginosa, presente em 80% (4/5 animais) dos animais aos 8 meses, outras anormalidades encontradas neste tempo foram presença de infiltrado inflamatório (2/5 animais aos 8 meses) e proliferação fibrocartilaginosa (1/5 animais) Não houve diferença significativa entre animais normais e MPS II no tamanho das zonas de cartilagem da placa de crescimento ósseo. As medidas em diâmetro do osso zigomático apresentaram-se significativamente superiores nos animais MPS II aos 4, 6 e 8 meses. Quanto ao comprimento do fêmur não houve diferença significativa entre os grupos. Já, na medida da espessura do fêmur, os animais MPS II do grupo de 6 meses de idade mostraram diferença significativa. Conclusões: Anormalidades na articulação tíbio-femural foram detectadas nos animais aos 8 meses de idade. Não foram encontradas anormalidades óbvias na estrutura da placa de crescimento. Foi observado aumento na espessura do fêmur e do zigomático nos animais MPS II, sem alterações do tamanho do fêmur. / Background: Mucopolysaccharidosis II (MPS II) is a recessive X-linked genetic disease caused by mutations in the IDS gene. Consequently, there is an accumulation of glycosaminoglycans (GAGs) in the lysosome, fact that is responsible by the MPS II phenotype. Joints and bone abnormalities are known in MPS II patients and existing treatments are not efficient in correcting these abnormalities. Therefore, this study was performed to evidence bone and joint disease description in the animal model, searching for mechanisms responsible for disease progression. Objective: To evaluate the progression of osteoarticular changes in animals with MPS II from two to eight months of age. Methods: Male animals from the MPS II colony (B6N.Cg-Idstm1Muen/J) were genotyped to form the control (normal) group or MPS II group. Both groups were evaluated at the 2, 4, 6 or 8 months. Histological analysis of knee joint (presence of inflammatory infiltrate, bone resorption, cartilaginous reabsorption and fibrocartilaginous proliferation), measurement of total growth plate size and its zones, and evaluation of bone abnormalities by X-ray imaging of the femur and zygomatic bones were performed. Results: MPS II mice presented progressive abnormal features, such as a more rounded snout and a significative increased weight from 4 months of age. The main histological alteration was the presence of cartilage reabsorption, present in 80% (4/5 animals) of the eighth-month old animals. Other abnormalities found at this period were the presence of inflammatory infiltrate (2/5 animals at the eighth months old) and fibrocartilaginous proliferation (1/5 animals). There was no significant difference in the growth plate between normal and MPS II animals. The zygomatic bone diameter was increased in MPS II at fourth, sixth and eighth months There were no significant differences in femur length between groups. Thickness of the femur was increased in MPS II at six months. Conclusions: Abnormalities in the joint were detected in the animals at 8 months of age. No obvious abnormalities were found in the growth plate structure. An increase in femur and zygomatic thickness was observed in MPS II animals, with no changes in femur size.

Made available in DSpace on 2015-04-14T13:30:06Z (GMT). No. of bitstreams: 1 437502.pdf: 1046273 bytes, checksum: 9cb9d6a7a6e8669da406b3daccd4a8a0 (MD5) Previous issue date: 2012-03-02 / OBJECTIVE: Evaluate the differences and the correlation between the points in hard and soft tissues of the facial profile and between measures in pharyngeal airway and jaw movements, in the pre-operative and post-operative at short and medium term, in Class III patients who underwent bimaxillary orthognathic surgery (maxillary advancement and mandibular setback).MATERIALS AND METHODS: Preoperative radiographs (T1), post-operative up to 3 months (T2) and post-operative after 6 months up to 12 months (T3) of 58 patients with Class III facial pattern who underwent bimaxillary orthognathic surgery were scanned, digitized and inserted into Dolphin Imaging software v. 3D 11.0 (Dolphin Imaging Software, Canoga Park, Calif?rnia, EUA) for evaluation of 11 points of hard and soft tissue of facial profile in relation to True Vertical Line (TVL) and for the measurement of five measures of pharyngeal airway and two point of hard tissue in relation to n-perp Line. All tracings were performed by a single calibrated examiner. The Student t-test for paired samples was used to determine if significant differences between preoperative and postoperative periods and differences between the two postoperative periods to evaluate recurrence. To verify a significant correlation between hard and soft tissue points for the same periods, were used the Pearson correlation coefficient. To verify a significant correlation between the measures of pharyngeal airway and the points in hard tissue in relation to n-perp line for the same periods, it was used the Spearman correlation coefficient. The results were considered at a maximum significance level of 5% and assessed using SPSS ? software, version 18.0.RESULTS: Significant changes are identified in all points of soft and hard tissue between preand and two postoperative periods (T2-T1, T3-1) and relapse (T3-T2) in points Nasal Projection, Lower Incisor, Lower lip, Pog and Pog '. The correlation observed between the movements of all points between all periods is greater in mandible than in maxilla. Similarly the correlations between hard and soft tissue, the correlations only between hard tissues and only between soft tissues present a strong correlation between the mandibular points in T2-T1 and T3-T1. In maxilla was identified correlation between A x Upper Lip in T2-T1. In relation to airways, it was identified significant changes in all measures of nasalpharynx, oropharynx and hypopharynx evaluated between preoperative and two postoperative periods (T2-T1, T3- T1). In general, measures increased in nasal and oropharynx and decreased in hypopharynx and lower oropharynx at the short and medium term. Correlation between jaw movements and change in measures of airway was found between nasopharynx and maxillary advancement and between low oropharynx and mandibular setback. Correlation between the movements in only airway measures, in T2-T1 and T3-T1, were found between measures anatomically near located. Among the periods (T3-T2), there were no significant correlations between any measures.CONCLUSIONS: The correlation between hard and soft tissues in the mandible is greater than the maxilla. The correlations only between hard tissues and only between soft tissues follow a pattern similar to the correlations between hard and soft tissues. The results of this work are similar to results found in works about monomaxilar surgeries for both the maxilla and the mandible. The influence of the movements in hard tissues is restricted to the soft tissues of the same jaw, although there are exceptions. Correlation between jaw movements and change in measures of airway was found between nasopharynx and maxillary advancement and between low oropharynx and mandibular setback. Correlation in airway were found between measures anatomically near located, demonstrating the importance of pharyngeal muscles in this relationship. / OBJETIVO: Avaliar as diferen?as e verificar a correla??o existente entre pontos de tecido mole e pontos de tecido duro do perfil facial e entre medidas em vias a?reas far?ngeas e os movimentos nos ossos gn?ticos, nos per?odos pr? operat?rio e p?s operat?rios, a curto e m?dio prazo, em pacientes com padr?o facial Classe III, submetidos ? cirurgia ortogn?tica (CO) bimaxilar (combinada-avan?o de maxila e recuo de mand?bula).MATERIAL E METODOS: Tele radiografias pr?-operat?rias (T1), p?s-operat?rias de at? 3 meses (T2) e p?s-operat?rias entre 6 e 12 meses (T3) de 58 pacientes com padr?o facial Classe III que foram submetidos ? CO bimaxilar foram escaneadas, digitalizadas e inseridas no software Dolphin Imaging 3D v. 11.0 (Dolphin Imaging Software, Canoga Park, Calif?rnia, EUA) para avalia??o de 11 pontos de tecido duro e mole do perfil facial em rela??o ? Linha Vertical Verdadeira (LVV) e mensura??o de 5 medidas de vias a?reas far?ngeas e 2 de tecido duro em rela??o ? Linha N-perp (n-perp). Todos os tra?ados foram realizados por um ?nico avaliador calibrado. O Teste t-Student para amostras pareadas foi utilizado para verificar se houve diferen?a significativa entre os per?odos pr? e p?soperat?rios e diferen?a entre os dois tempos p?s-operat?rios para avaliar o grau de acomoda??o dos tecidos. Para verificar correla??o significativa existente entre os pontos de tecido duro e os pontos de tecido mole para os mesmos per?odos utilizou-se o coeficiente de correla??o de Pearson e entre as medidas de vias a?reas far?ngeas e as de tecido duro em rela??o ? linha n-perp o coeficiente de correla??o de Spearman. Os resultados foram considerados a um n?vel de signific?ncia m?ximo de 5% e avaliados atrav?s do software SPSS?, vers?o 18.0.RESULTADOS: Identificam-se mudan?as significativas em todos os pontos de tecido mole e duro entre o per?odo pr? e os dois per?odos p?s-operat?rios (T2-T1, T3-1) e grau significante de acomoda??o dos tecidos (T3-T2) nos pontos de Proje??o nasal, Incisivo Inferior, L?bio Inferior, Pog e Pog. A correla??o verificada entre os movimentos dos pontos entre todos os per?odos ? maior na mand?bula do que na maxila. De forma semelhante ?s correla??es entre tecido duros e moles, as correla??es entre apenas tecidos duros e apenas tecidos moles apresentam, em T2-T1 e T3-T1, forte correla??o entre os pontos mandibulares. Na maxila foi identificada correla??o entre A x L?bio Superior em T2-T1. Em rela??o ?s vias a?reas far?ngeas, identificou-se mudan?as significativas em todas as medidas de naso, oro e hipofaringe avaliadas entre o per?odo pr? e os dois per?odos p?s-operat?rios (T2-T1, T3-T1). De modo geral, as medidas de naso e orofaringe aumentaram e as de hipofaringe e orofaringe baixa diminuiram a curto e m?dio prazo. Correla??o entre os movimentos dos ossos gn?ticos e a mudan?a nas medidas das vias a?reas far?ngeas foi encontrada entre nasofaringe e avan?o maxilar e entre orofaringe baixa e recuo mandibular. Correla??o entre os movimentos apresentados apenas entre medidas de vias a?reas, em T2-T1 e T3-T1, foram encontradas entre as medidas situadas anatomicamente pr?ximas. J? entre os per?odos (T3-T2), n?o foram observadas correla??es significantes entre quaisquer medidas.CONCLUS?ES: A correla??o entre tecidos duros e moles ? maior na mand?bula do que na maxila. As correla??es apenas entre tecidos duros e apenas entre tecidos moles seguem um padr?o semelhante ?s correla??es encontradas entre tecidos duros e moles. Os resultados deste trabalho assemelham-se aos resultados encontrados em trabalhos sobre cirurgias monomaxilares, tanto para maxila quanto para mand?bula, sendo que a influ?ncia dos movimentos de tecidos duros fica, em sua maioria, restrita aos tecidos moles do mesmo maxilar, embora haja exce??es. As correla??es encontradas entre os movimentos nos ossos gn?ticos e as modifica??es nas vias a?reas s?o do aumento da Nasofaringe com o avan?o maxilar e da diminui??o da Orofaringe Baixa com o recuo mandibular a curto e m?dios prazos. Correla??es foram encontradas nas medidas de vias a?reas entre as quais est?o localizadas com proximidade anat?mica, demonstrando a import?ncia da musculatura da faringe nessa rela??o.

Made available in DSpace on 2015-04-14T13:30:07Z (GMT). No. of bitstreams: 1 381452.pdf: 2032428 bytes, checksum: 03c32727b22736414d713a7c6c63acdf (MD5) Previous issue date: 2006-07-05 / As fissuras labiopalatinas (FLP) s?o as malforma??es craniofaciais mais comuns em seres humanos. Sua etiologia ? complexa, envolvendo tanto fatores gen?ticos quanto ambientais. As fissuras labiopalatinas em pacientes n?o-sindr?micos (FLP-NS) parecem ter uma etiologia distinta das FLP associadas a alguma s?ndrome. Desde o final da d?cada de 1980, s?o realizadas pesquisas com o objetivo de testar genes que atuem na etiologia das FLP-NS, entre eles o TGFA (fator transformador de crescimento epitelial alfa). O objetivo deste trabalho foi testar o polimorfismo TGFA/Taq I em pacientes portadores de FLP-NS, comparando os resultados obtidos com uma amostra controle de indiv?duos sem fissuras para averiguar a aus?ncia ou a presen?a da muta??o g?nica nesse l?cus. Al?m disso, foi feita a compara??o entre as t?cnicas de extra??o de DNA obtidas atrav?s de sangue perif?rico e swab bucal. A extra??o de DNA a partir de swab bucal se mostrou eficaz na determina??o genot?pica do l?cus TGFA e prop?cia para a coleta em popula??es com FLP. Muta??es no gene TGFA n?o est?o associadas ? FLP-NS na amostra da popula??o do Rio Grande do Sul estudada n?o sendo, ent?o, poss?vel concluir qual seria o papel do TGFA na express?o da FLP-NS.

Made available in DSpace on 2015-04-14T13:33:01Z (GMT). No. of bitstreams: 1 443948.pdf: 769828 bytes, checksum: 9cf0dde32ae45c3c2ac9b4e8c917f9b7 (MD5) Previous issue date: 2012-08-27 / Introduction: Because it is an invasive procedure in a vital organ, the heart, cardiac surgery is a high-risk surgery. And the pediatric surgeries in turn, assume a more delicate situation because they deal with complex congenital heart disease in patients with a very small anatomy and proportional to their body surface. Objective: To determine the epidemiological profile of patients that have undergone congenital heart surgery, treated at the Hospital of PUCRS. Methods: This research can be characterized as a cross-sectional study of quantitative history. The study included patients aged 29 days to 18 years old. Sample of 162 children who underwent pediatric congenital cardiac surgery in this institution. To better analyze the surgical complications they are divided into five groups: cyanotic with reduced blood flow, with antegrade cyanotic, acyanotic without overflow, acyanotic with antegrade, Extra-cardiac. Divided into 3 groups for better classification We conducted a review of electronic medical records service and the entire sample was identified through information contained in these files and the information was supplemented by data from the Medical Service, and Statistics (SAME). Data were collected through procedures that occurred from January 2007 to December 2011. The study included patients aged from 29 days to 18 years old. The data were analyzed with SPSS System, Study approved by the Ethics Committee. Results: There was a predominance of females, 51.2%, average age 52.45 months, 82.1% for SUS patients, mortality of 11.7%, 94.4% elective surgery and 69, 1% underwent surgery with extracorporeal circulation (ECC). Conclusion: A greater number of surgery at the age of 29 days to 5 years, without gender predominance, higher incidence of acyanotic heart disease with increased blood flow with a predominance of atrial septal defects (ASDs). Most patients were SUS. It was observed that the service returned to elective surgeries, with a low incidence of emergency care. / Introdu??o: A cirurgia card?aca, por se tratar de um procedimento invasivo em um ?rg?o vital, o cora??o, ? uma cirurgia de alto risco. As cirurgias pedi?tricas por sua vez, assumem uma situa??o mais delicada por serem cardiopatias complexas em pacientes com uma anatomia muito diminuta e proporcional a sua superf?cie corp?rea. Objetivo: Determinar o perfil epidemiol?gico dos pacientes com cardiopatias cong?nitas cir?rgicas, atendidos no Hospital S?o Lucas da PUCRS. M?todos: A presente investiga??o pode ser caracterizada como um estudo de corte transversal hist?rico quantitativo. Foram inclu?dos no estudo pacientes com idade de 29 dias a 18 anos incompletos. A amostra foi de 162 crian?as que foram submetidas ? cirurgia card?aca cong?nita pedi?trica nesta institui??o. Para uma melhor an?lise, as patologias cir?rgicas est?o divididas em cinco grupos: Cian?ticas com hipofluxo, Cian?ticas com hiperfluxo, Acian?ticas sem hiperfluxo, Acian?ticas com hiperfluxo, Extra-card?acas. Divididos em 3 grupos et?rios para melhor classifica??o. Foi feita uma an?lise de prontu?rios eletr?nicos do servi?o e toda a amostra foi identificada atrav?s de informa??es contidas nestes prontu?rios, informa??es que foram complementadas atrav?s de dados do Servi?o de Atendimento M?dico e Estat?stica (SAME). Os dados foram coletados atrav?s de procedimentos que ocorreram no per?odo de janeiro de 2007 a dezembro de 2011. Os dados foram analisados no Sistema SPSS, Estudo aprovado pelo Comit? de ?tica. Resultados: Predom?nio do sexo feminino com 51,2%, m?dia de idade de 52,45 meses, 82,1% de pacientes atendidos pelo SUS, mortalidade de 11,7%, 94,4% de cirurgias eletivas e 69,1% foram submetidos a cirurgia com circula??o extracorp?rea (CEC). Conclus?o: Houve maior n?mero de cirurgias na faixa et?ria dos 29 dias aos 5 anos, sem predom?nio de sexo, maior incid?ncia de cardiopatia acian?tica com hiperfluxo, principalmente das comunica??es interatriais (CIAs). A maioria dos pacientes foram atendidos pelo SUS. Observou-se que o servi?o est? voltado para a realiza??o de cirurgias eletivas, com baixa incid?ncia de urg?ncias e emerg?ncias.