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Isoinmunización RH : factores de riesgo y principales complicaciones fetales y neonatales en el Instituto especializado Materna Perinatal durante el periodo 2001 -2003Gallo Rodríguez, María Karen January 2004 (has links)
OBJETIVO: Identificar las principales complicaciones fetales y del recién nacido así como los factores de riesgo de la Isoinmunización Rh. DISEÑO: Estudio Descriptivo Analítico Retrospectivo. LUGAR: Instituto Especializado Materno Perinatal, MINSA. MATERIAL Y MÉTODO: 116 gestantes Rh negativo que se atendieron el 0000maternas y neonatales para determinar las diferencias entre los casos de grupo control se utilizaron las pruebas de significación estadísticas Chi2 y prueba t de Studen. RESULTADOS: De 54,418 partos atendidos en la institución durante este período, se obtuvieron 116 (0,21%) madres Rh negativo que cumplieron con los criterios de inclusión, de las cuales el 12,1%(14) presentaron isoinmunización Rh. La edad promedio de las madres sensibilizadas fue de 30 años, se observo una mayor incidencia en multíparas (50%) y un menor número de control pre natal (1-3) en comparación de las madres sensibilizadas (>4). El 50% de las madres sensibilizadas presentaron antecedentes de aborto, 14,3% antecedentes de óbito y de transfusión y el 21,4% antecedente de hidrops y kernicterus; Siendo estas variables factores de riesgo de presentar isoinmunización. La tasa de cesárea fue de 78,6%, se encontró mayor porcentaje de partos prematuros en la madres sensibilizadas. El Apgar promedio en los recién nacidos fue de 6 al minuto y 8 a los 5minutos. Las complicaciones fetales más frecuentes fueron: ictericia anemia e hidrops y la mortalidad fetal fue de 7,1%(1). CONCLUSIONES: Es necesario evaluar la prevención mediante los estudios de los factores de riesgo teniendo en consideración que los niños que presentaron isoinmunización Rh se encontraron en el grupo en el cual la madre no recibió gammaglobulina anti-D profiláctica y que por lo tanto no tuvieron un adecuado control prenatal en anteriores embarazos ya sea por el factor económico, por el factor ignorancia o por la poca cobertura de éste. Por ello es necesario establecer políticas dirigidas a la promoción y prevención.
Palabras claves: isoinmunización Rh, factores de riesgo, complicación fetal y neonatal.
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Vólvulo de colon sigmoides : años 1991-2001, Hospital Alberto Hurtado AbadíaCasas Díaz, Edmundo Clodoaldo January 2002 (has links)
El presente trabajo tiene la intención de dar a conocer, la casuistica y las técnicas quirúrgicas realizados en los pacientes que han ingresado por el servicio de emergencia del Hospital Alberto Hurtado Abadia, con el diagnóstico de vólvulo, en el lapso de 10 años, de enero de 1991 a Diciembre del 2001, por tal motivo se han revisado un total de 208 Historias clínicas que corresponden a un total de pacientes que han ingresado con diagnóstico de obstrucción intestinal, se seleccionaron los casos de vólvulo de colon
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Estudio epidemiológico de la atresia esofágica y fístula traqueoesofágica en el Hospital Central PNP 1982-2002Ortiz Aldrin, Huarhua January 2003 (has links)
Para evaluar la epidemiología de la atresia esofágica y fístula traqueoesofágica se hizo el presente estudio en el cual se revisó la totalidad de casos atendidos en el Hospital Central de la PNP 1982 -2002.
El presente estudio consistió en determinar la prevalencia, siendo esta de 1,05 por cada 3000 recién nacidos, incluyendo mortinatos, además se observó que durante los años 1999 – 2002 se presentó el mayor número de casos, siendo este grupo el de mayor supervivencia, así mismo se vio que esta patología se presentó un 50% tanto para los recién nacidos a término como pre término y que el diagnóstico fue hecho antes de las 24 horas. El tipo más frecuente de atresia cupe el tipo C ó tipo III en un 83.33% de los casos.
En segundo lugar se evaluó la tendencia de mortalidad y supervivencia de esta malformación, encontrándose una tendencia ascendente en el porcentaje de supervivencia, la cual alcanzó el 60% en los últimos 4 años, comparado al período de supervivencia de 00,0% en los años 1984-1989.
En tercer lugar se evaluó que factores podrían estar influyendo las tendencias halladas, encontrándose que la edad gestacional, el peso de nacimiento, la demora en el establecimiento del diagnóstico, así como el establecimiento de un tratamiento quirúrgico oportuno fueron condicionantes de una mayor tasa de mortalidad.
También condicionaron un aumento en el número de pacientes fallecidos la presencia de neumonía preoperatoria, y cuando el abordaje operatorio fue transpleural.
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Prevalencia de anomalías ortodóncicas, necesidad y prioridad de tratamiento ortodóncico según el índice de maloclusión de la Asociación Iberoamericana de Ortodoncistas (AIO) en escolares con dentición mixta en el año 2008Huamán Isla, Ramiro January 2009 (has links)
El trabajo de investigación consistió en determinar la prevalencia de anomalías ortodóncicas, la necesidad y prioridad de tratamiento ortodóncico en escolares de dentición mixta en la I. E. 2024 en el distrito de Los Olivos en el 2008 con el uso del Índice cuantitativo de maloclusión de la Asociación Iberoamericana de Ortodoncista (AIO).
Se evaluó a 389 escolares con dentición mixta entre las edades de 6 a 13 años, la muestra se obtuvo por muestreo sistemático bietápico. Se determinó la prevalencia de maloclusión 94.80% y oclusión normal 5.20%.
Según el Índice cuantitativo de maloclusión de la AIO, la necesidad de tratamiento ortodóncico es 34.19% y no necesitan de tratamiento ortodóncico 65.81%, con respecto a la prioridad de tratamiento ortodóncico la Prioridad Absoluta de tratamiento ortodóncico es 25.56% y prioridad menor al tratamiento ortodóncico es 74.44%. La prevalencia de anomalías ortodóncicas son las siguientes ordenados en forma descendentes: Capacidad de Ubicación dentaria 89.71%, Diastema Interincisivo Superior Medio 42.93%, Alteración del Contacto Anteroposterior o resalte horizontal anormal 16.97%, Oclusión Invertida de Incisivos 15.45%, Sobremordida Anormal 15.17%, Dientes Faltantes o Ectópicos 7.46%, Oclusión Invertida de Molares y/o Premolares 5.33%, Mordida Abierta 5.14%, Alteraciones Funcionales 3.34%, Oclusión Invertida de Caninos 3.18%, Alteraciones Genéticas 0.00% y Alteraciones Traumáticas 0.00%. / The research work was to determine the prevalence of orthodontic anomalies, the necessity and priority of orthodontic treatment in school children in the mixed dentition I. E. 2024 in the district of Los Olivos in 2008 with the use of the quantitative index of malocclusion of the Latin American Association of Orthodontist (AIO).
We evaluated 389 students with mixed dentition between the ages of 6 to 13 years, the sample was obtained by systematic sampling Bietápico. We determined the prevalence of malocclusion and normal occlusion 94.80% 5.20%. According to the quantitative index of malocclusion of the AIO, the need for orthodontic treatment was 34.19% and orthodontic treatment need not% 65.81, with respect to the priority of the orthodontic treatment of orthodontic treatment priority is 25.56%, and lower priority to orthodontic treatment is 74.44%. The prevalence of orthodontic anomalies are as follows in descending order: Capacity Region of dental 89.71% Average 42.93 High Diastema Interincisivo% anteroposterior or alteration Contact highlight abnormal horizontal 16.97% Occlusion Inverted Incisors 15.45%, 15.17% overbites Abnormal, Missing teeth ectopic or 7.46%, Occlusion Inverted Molars and premolars, or 5.33%, open bite 5.14% 3.34% Functional Disorders, Occlusion of Canine Inverted 3.18%, genetic alterations 0.00% and Traumatic Disorders 0.00%.
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Relación entre la Escoliosis Postural y el índice de masa corporal (IMC) en escolares del nivel primaria de la I.E. N° 1105 La Sagrada Familia del distrito de La Victoria periodo mayo 2012 – julio 2012Sánchez Callán, Ninive Walter January 2012 (has links)
La investigación se realizó en la Institución Educativa Nº 1105 La Sagrada Familia ubicada en el distrito de La Victoria. La población de estudio fue de 450 escolares y se tomó una muestra de 151 escolares, los cuales fueron sometidos a dos evaluaciones. La primera para determinar el valor de su Índice de masa corporal (IMC) utilizando para ello la relación entre el peso y la talla de los escolares (Anexo C) y la tabla de valoración nutricional de 5-19 años, CENAN-MINSA (Anexo D), obteniendo como resultados que la mayoría está representado en el 33.8%, es decir, en el nivel IMC que los ubica en la condición de obesidad, seguido de un 32.5% con condición normal, un 23.7% con condición sobrepeso, un 6% en condición delgadez y 4% en condición de riesgo delgadez. La segunda parte fue la evaluación físico postural mediante la ficha de evaluación de García Orihuela y otros (Anexo E), para determinar la presencia de escoliosis postural, obteniendo como resultado que la mayoría está representado en el 55.6% con escoliosis postural; mientras que la minoría el 44.4% no presentaron escoliosis postural. Los escolares diagnosticados con escoliosis de sexo masculino están representados por el 65.48% y las del sexo femenino representan el 34.52%. Al agrupar a los escolares diagnosticados con escoliosis de acuerdo a sus edades encontramos que los estudiantes de 6 a 8 años representan el 38.1%, los de 9 a 11 años representa el 51.19%y los de 12 a 13 años representan el 10.71%. De los casos de escoliosis posturales encontrados se determinó que el 77.4% presentan escoliosis en forma de C; mientras que un 22.6% presentan escoliosis en forma de S, y a su vez la mayoría representado por el 29.9% presentan escoliosis en zona dorsal derecha; seguido de un 21,8% en la zona dorsal izquierda, un 14,9% en la zona dorsal derecha-lumbar izquierda, un 9,2% en la zona dorso lumbar derecha, un 6,9% en la zona dorso lumbar izquierda, un 6,9% en la zona dorsal izquierdo lumbar-derecho, un 5,7% en la zona lumbar izquierda y finalmente la minoría representado por 4.6% presentan escoliosis en zona lumbar derecha.
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Maloclusiones y su relación con la disfunción craneomandibular en pacientes de la Clínica Odontológica de la U.N.S.L.G. de IcaHernández Huaripaucar, Edgard Martín January 2004 (has links)
Este estudio sobre Maloclusiones y Disfunción Craneomandibular (DCM), tuvo como objetivos determinar la frecuencia de: DCM, maloclusiones, signos y síntomas de DCM y la asociación entre maloclusiones y DCM en función de edad y sexo. La investigación fue de tipo transversal epidemiológico, descriptivo, correlacional y analítico, realizándose en 309 pacientes de diferentes grupos etáreos y de ambos sexos de la Clínica Odontológica de la U.N.S.L.G. - Ica durante un semestre académico del 2001. Los tipos de mordida alterada (maloclusiones) en varones mostraron variaciones significativas según la edad (P<0.01). En varones: los niños-adolescentes (57.1%) y jóvenes (47.5%) tuvieron preferencias significativas por el apiñamiento (P<0.05). La distribución y frecuencia de signos de DCM presentó diferencias significativas según la edad y sexo (P<0.01, P<0.05), mientras que algunos síntomas de DCM mostraron diferencias significativas según edad (P<0.05). En niños - adolescentes la edad influyó en la asociación de tipos de mordida con DCM (P<0.05). En mujeres existió una influencia significativa del tipo de mordida en la presentación DCM (P<0.05). La DCM según posición dentaria en función de la edad y sexo no mostró asociaciones significativas (P>0.05). Se recomienda que las maloclusiones que mostraron asociaciones significativas o no significativas con algún tipo de DCM sean tomados en todo diagnóstico como factores predisponentes para tener DCM.
Palabras claves: Disfunción Craneomandibular y maloclusiones, Disfunción temporomandibular, Trastornos Craneo-Mandibulares, Síndrome de Disfunción temporomandibular, Disturbios de la ATM, Desordenes del aparato masticatorio, Disfunción del Aparato estomatognatico. / --- This study about Dysfunction Craneomandibular (CMD) and malocclusions, he had as objectives to determine frequency of: CMD, malocclusions, signs and symptoms of CMD and the association between CMD and malocclusions in terms of age and sex. The investigation belonged to transversal epidemiologic, descriptive and correlacional type. The sample consisted in 309 patients of different ages groups and both sexes of the Odontológical Clinic of the U.N.S.L.G. - Ica during an academic semester. The fellows of altered bite (malocclusions) in males they pointed out significant variations according to the age (P<0.01). In males: the children - teens (57.1%) and young (47.5%) The had significant preferences for crowding (p<0.05) The distribution and signs frecuency of CMD I presented significant differences according to the age and sex(p<0.01, p<0.05), while than CMD´s some symptoms they pointed significant differences according to age (p<0.05). In children – teens, age influenced in tha association between fellows of bite and CMD (p<0.05). In women singnificant influence existed about fellows of bit in the presentation CMD (P<0.05). The CMD according to dental position in terms of the age and sex did not show significant associations (P>0.05). He recommends than them malocclusions that showed significant associations or no significant with some kind of CMD consider him as factors predispose to have DCM.
Keywords: Craniomandibular disorders and malocclusions, temporomandibular dysfunction, craniomandibular disorders, craneocervical mandibular syndrome, temporomandibular joint dysfunction, Malocclusions, Disturbances.
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Evaluación del riesgo por toxicidad crónica a la exposición de magnesio a nivel renal en ratas de la especie Rattus norvegicusMéndez Agreda, Giancarlo January 2013 (has links)
Realiza un estudio histológico a nivel renal, específicamente en la corteza medular renal y la rama gruesa ascendente del asa de Henle, en un grupo de 36 ratas albinas de la especie Rattus norvergicus cepa Holtzman, a las cuales se les administró cloruro de magnesio vía oral Ad libitum. Se cuantificaron los niveles de urea, creatinina, ácido úrico y proteínas totales en sangre, y examen completo de orina. El estudio histológico de los riñones reveló daño celular sub letal para los grupos Dosis 1 (D1, 600 mg de Magnesio/día) y Dosis 2 (D2, 1200 mg de Magnesio/día) tanto en machos como en hembras evidenciándose una leve tumefacción que abarcó zona medular y cortical en comparación con el grupo Blanco. Los parámetros bioquímicos como la urea con 46.86 mg/dL de plasma fueron encontrados para la dosis 1 y dosis 2, y la creatinina con 1.80 mg/dL de suero y 1.52 mg/dL de suero, respectivamente, se encontraron elevados. Con respecto al ácido úrico, ninguno de los valores encontrados en los grupos estudiados superó los límites permitidos. Mientras que las proteínas totales están disminuidos (dosis 1 con 4.24g/dL; dosis 2 con 5.14 g/dL). Lo que conlleva a decir que el consumo de cloruro de magnesio a las concentraciones descritas, durante el periodo estudiado, generó daño funcional y estructural a nivel renal.
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Efecto de la suplementación de antioxidantes en la expresión inmunohistoquímica del factor inducible por hipoxia 1* y del factor de crecimiento endotelial vascular en el ovario de ovejas sometidas a un ambiente hipóxicoBravo Araya, Lorena Andrea January 2012 (has links)
Memoria para optar al Titulo Profesional de Médico Veterinario / El presente estudio evaluó los efectos de la hipoxia hipobárica y de la suplementación con vitaminas antioxidantes sobre la expresión de HIF-1α y VEGF, en folículos ovulatorios y cuerpo lúteo durante el ciclo reproductivo no concepcional en ovejas. Para ello se utilizaron 36 ovejas, divididas equitativamente en 6 grupos: grupo originario de altura y mantenidas en altura (HH); grupo originario de altura, mantenidas en altura, con suplementación antioxidante (HHV); grupo originario de nivel del mar y llevados a la altura (LH); grupo originario de nivel del mar, llevados a la altura, con suplementación antioxidante (LHV); grupo originario de nivel del mar y mantenidas a nivel del mar (LL); grupo originario de nivel del mar, mantenidas a nivel del mar, con suplementación antioxidante (LLV). Cada oveja del grupo suplementado con vitaminas antioxidantes recibió una dosis diaria de vitamina C (500 mg) y vitamina E (350 UI). Se extrajeron ovarios con folículo preovulatorio y ovarios con cuerpo lúteo al primer día y quinto día luego de detectarse el tercer celo postsincronización respectivamente. Se realizó la técnica de inmunohistoquímica para detectar la expresión de los factores HIF-1α y VEGF en cortes de tejido ovárico. Los resultados indicaron que la expresión de HIF-1α en folículos preovulatorios fue mayor en las ovejas del nivel del mar llevadas a la altura (P<0,001), sin observarse efecto de la suplementación con vitaminas antioxidantes. En cuerpo lúteo, HIF-1α fue mayor en las ovejas mantenidas en altura (P<0,001) y menor en las ovejas suplementadas con vitaminas antioxidantes (P<0,001). La expresión de VEGF en los folículos preovulatorios fue mayor en las ovejas originarias de altura y originarias del nivel del mar expuestas a la altura (P<0,05). En estos grupos la suplementación con vitaminas antioxidantes disminuyó la expresión de la proteína (P<0,05). La expresión de VEGF en cuerpo lúteo mostró la misma tendencia que en los folículos. Se puede concluir que la hipoxia de altura induce una sobreexpresión de HIF-1α y VEGF tanto en el folículo preovulatorio como en el cuerpo lúteo. Esto puede ser parte de un mecanismo adaptativo para incrementar la vascularización de estos tejidos y con ello el aporte de oxígeno. Además, las vitaminas antioxidantes reducen el efecto de la altura sobre la expresión de ambas proteínas, lo que confirma la presencia de estrés oxidativo asociado a la hipoxia hipobárica / Proyecto FONDECYT 1100189
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Características fonoarticulatórias e respiratórias de indivíduos portadores de deformidades dentofaciais / Respiratory and phonoarticulatory characteristics of individuals with dentofacial deformitiesPrado, Daniela Galvão de Almeida 25 April 2011 (has links)
Os indivíduos portadores de desproporções maxilomandibulares apresentaram características miofuncionais orais peculiares ao tipo de desproporção que apresentam. Anormalidades na relação dento-esquelética acarretam prejuízos estéticos e funcionais aos indivíduos, tais como a modificação do espaço anatômico da cavidade oral, que pode vir a desencadear problemas na fala e na voz, assim como prejuízos na respiração. O objetivo do estudo é compreender as características respiratórias e fonoarticulatórias em indivíduos com deformidades dentofaciais submetidos a preparo ortodôntico pré-cirúrgico e verificar se há diferenças entre esses indivíduos comparativamente a indivíduos com equilíbrio dentofacial. Participaram 60 indivíduos de 18 a 40 anos de idade, 30 portadores de deformidades dentofaciais e 30 de um grupo controle. A avaliação da fonoarticulação foi realizada por meio da diadococinesia (DDC) das emissões /pa/, /ta/, /ka/, /pataka/, /a/ e /i/; Tempo Maximo de Fonação (TMF) durante a emissão de /a/, /i/, /u/, /s/, /z/ e contagem de números; avaliação da respiração, incluindo as medidas da capacidade vital e coordenação pneumofonoarticulatória, por meio da espirometria. Foram utilizados os programas computadorizados Sound Forge (Sony), Mult Speech Main Program e Motor Speech Profile Advanced (Kay Elemetrics) e o espirômetro PonyFx. O teste t de Student foi utilizado para comparação dos resultados entre osindivíduos com DDF e os indivíduos com equilíbrio dentofacial, adotando-se o nível de significância de 5%. Os indivíduos com DDF produziram menor número de emissões por segundo comparados ao grupo controle nas seguintes emissões da DDC: sílaba ka para o total de indivíduos (p=0,049), sequência pataka para o subgrupo Padrão III (p=0,012) e para mulheres (p=0,001). Os parâmetros relacionados à irregularidade dos ciclos de algumas emissões da DDC foram produzidas com valores mais elevados pelos indivíduos com DDF do que o grupo controle : maior coeficiente de variação da intensidade da silaba ta para o total de indivíduos (p=0,016) e para o subgrupo Padrão III (p=0,023); maior valor de desvio-padrão do período da sílaba pa para o total de indivíduos (p=0,046) e para o as mulheres (p=0,036); maior valor de desvio-padrão do período da sílaba ta no subgrupo Padrão III (p=0,047) e para o total de indivíduos (p=0,032); maior valor de perturbação do período da silaba pa para o total de indivíduos (p=0,024) e para as mulheres (p=0,031); maior valor de desvio padrão do período da vogal ï para as mulheres (p=0,027). Em relação ao TMF, os indivíduos com DDF apresentaram valores inferiores do que os indivíduos com equilíbrio dentofacial nas emissões: s para o subgrupo Padrão II (p=0,005) e homens (p=0,019); z para o subgrupo Padrão II (p=0,009); contagem de números para os homens (p=0,044). As medidas extraídas pela espirometria foram semelhantes entre os indivíduos com e sem DDF. Concluiu-se que foram encontradas diferenças entre indivíduos com deformidades dentofaciais, comparativamente a indivíduos com equilíbrio dentofacial, quanto à velocidade, e diversos parâmetros de estabilidade da DDC oral e quanto ao desvio-padrão do período da DDC laríngea. O grupo de pacientes com DDF não apresentou características respiratórias diferentes do grupo controle, mas apresentou valores reduzidos de TMF em emissões que contêm fonemas consonantais. / Individuals presented with maxillomandibular disproportions will show oral miofunctional characteristics peculiar to the type of disproportion they exhibit. Abnormalities in the dento-skeletal relation lead to aesthetic and functional losses, such as modification of the anatomical space of the oral cavity, which may trigger problems in ones voice, and in syllable production, as well as breathing damages.This study aims at understanding the respiratory and phonoarticulatory characteristics in individuals presented with dentofacial deformities, submitted to presurgical orthodontic preparation and verify whether there are differences among individuals presented with dentofacial deformities, as compared to individuals with dentofacial balance. Sixty subjects, in the age range 18 - 40 years, 30 presented with dentofacial deformities and 30 of a control group, participated in the study. Phonoarticulation assessment was performed through diadochokinesia (DDC) of emissions /pa/, /ta/, /ka/, /pataka/, /a/ and /i/; Maximum Time of Phonation (MTP) during the emission of /a/, /i/, /u/, /s/, /z/ and number counting; breathing assessment, including measurements of vital capacity and pneumophonoarticulatory coordination, through spirometry. Softwares Sound Forge (Sony), Mult Speech Main Program and Motor Speech Profile Advanced (Kay Elemetrics) and PonyFx spirometer, were utilized. Student´s t test was used for comparison between the results of individuals presented with DFD and those of individuals with dentofacial balance, by adopting the 5% significance level. Subjects presented with DFD produced a smaller number of emissions, per second, as compared to the control group, in the following DDC emissions: syllable ka for the total of individuals (p=0,049), sequence pataka for the Pattern III subgroupI (p=0,012) and for women (p=0,001). Some DDC emissions were produced with more elevated values by individuals presented with DFD, than the control group, regarding the parameters related to the irregularity of the cycles: greater intensity variation coefficient of the syllable ta for the total of individuals (p=0,016) and for the Pattern III subgroup (p=0,023); greater standard variation value of the pa syllable period for the total of subjects (p=0,046) and for the women (p=0,036); greater SD value of the ta syllable period in the Pattern III subgroup (p=0,047) and for the total of individuals (p=0,032); greater disturbance value of the pa syllable period for the total of individuals (p=0,024) and for the women (p=0,031); greater SD value of the vowel ï period for the women (p=0,027). In relation to Maximum phonation time (MPT), the individuals with DFD presented lower values than subjects with dentofacial balance in the emissions: s for the Pattern II subgroup (p=0,005) and men (p=0,019); z for Pattern II subgroup (p=0,009); counting of numbers for men (p=0,044). The measurements extracted through spirometry were similar among individuals with and without DFD. Differences were found between individuals with dentofacial deformities and individuals with dentofacial balance, as to the speed, and several stabiliity parameters of oral DDC and as to the SD of laryngeal DDC. The group of patients with DFD did not present respiratory characteristics different from those of the control group, but presented reduced MPT values in emissions which contain consonant phonemes.
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Avaliação clínico-laboratorial de pacientes com síndrome de Kabuki / Clinical and laboratorial evaluation of patients with Kabuki syndromeSilva, Claudia Renata Leite 22 September 2009 (has links)
INTRODUÇÃO: A síndrome de Kabuki (SK) é uma doença genética de etiologia desconhecida, cujas características cardinais são: dismorfismos faciais, baixa estatura de inicio pós-natal, anomalias esqueléticas, déficit cognitivo e alteração de dermatóglifos. Já foram descritas alterações em outros órgãos e sistemas. O diagnóstico é clínico. OBJETIVOS: Descrever os achados clínicos, e a evolução clínica de pacientes com SK. CASUÍSTICA E METODOLOGIA: Foram estudados 12 pacientes, oito do sexo feminino e quatro do sexo masculino, onde foram realizados: anamnese, exame físico, revisão de prontuário, avaliação cardiológica e odontológica, exames de imagem e laboratoriais. RESULTADOS: Todos pacientes tinham: face típica, déficit cognitivo, alterações esqueléticas e persistência de padrão fetal em coxins digitais. As alterações esqueléticas mais freqüentes foram: braquidactilia do quinto dedo, frouxidão ligamentar e luxação de quadril. A baixa estatura foi encontrada em 8/12 pacientes. Oito apresentavam ausência de dentes. Alterações oftalmológicas foram identificadas em sete. Na avaliação da audição, três tinham otites e dois, perda auditiva. Cinco pacientes apresentaram doenças respiratórias. Três pacientes apresentavam cardiopatias, e uma tinha somente alteração eletrocardiográfica. Seis pacientes tiveram dificuldades alimentares nos primeiros anos de vida e cinco, refluxo gastroesofágico. Três pacientes tinham anomalias renais, dois apresentaram enurese noturna e dois criptorquidia. Hipotonia estava presente em cinco pacientes e convulsões em quatro. Hipotireoidismo estava presente em duas pacientes e uma paciente tinha deficiência de hormônio de crescimento. Dois pacientes relataram um episódio de púrpura trombocitopênica. Alterações imunológicas foram identificadas em três pacientes. Anomalias do cromossomo X foram identificadas em duas pacientes. Nenhum paciente faleceu durante o estudo. Dos pacientes com mais de 18 anos, 3/4 tinham baixa estatura e nos pacientes com mais de 10 anos 4/7 tornaram-se obesos. DISCUSSÃO: A maioria de nossos achados foi compatível com a encontrada na literatura. As pacientes com alterações no cromossomo X, apresentavam características de SK e síndrome de Turner, não podendo descartar ou confirmar a coexistência destas duas doenças. CONCLUSÕES: a SK apresenta uma grande variabilidade clínica, devendo seus portadores, ter suporte multidisciplinar. As anomalias renais, cardíacas, imunológicas e esqueléticas, foram responsáveis pelas principais complicações clínicas relatadas / INTRODUCTION: Kabuki syndrome (KS) is a genetic disease which cardinal manifestations are: facial dysmorfism, short stature of postnatal onset, skeletal abnormalities, mental retardation and abnormal dermatolyphics. Beside these manifestations, abnormalities of every organ system, has been described. The diagnosis is clinical. OBJECTIVES: The objective is to describe the clinical manifestations and the follow-up of patients with Kabuki syndrome. PATIENTS AND METHODS: Twelve patients were studied, eight female and four male, not related, in which anamnesis, physical examination, review of their clinical records, odontological and ophthalmological evaluation, radiological and laboratorial tests, were performed. RESULTS: All patients have: typical face, mental retardation, skeletal abnormalities and presence of fingertip pads. Short stature was present in 8/12 patients. The most frequent skeletal abnormalities were: short fingers, hypotony and hip dislocation. Eight patients have absence of teeth. Ophthalmologic abnormalities were found in seven patients. On hearing evaluation, three patients have recurrent otitis and hearing lost was identified in two patients. Apnea and laryngo malacia was present in one patient. Three patients presented congenital cardiopathy and one patient without cardiopathy had an anomaly at electrocardiography. At the first years of life, six patients had feeding difficulties, with one whom needed a gastrostomy tube and five had gastroesofageal reflux. A kidney and urinary tract malformation was found in three patients, two had nocturnal enuresis, and two had undescended testis. Hypotonia was present in five patients and four reported seizures. Hypothyroidism was present in two patients and one had growth hormone deficiency. Two patients had an episode of thrombocytopenic purpura. Immunologic abnormalities were identified in three patients. Cytogenetic abnormalities of X chromosome were identified in two female patients. During the study, no one patient died. In adult patients, 3/4 had short stature, and, in patients with 10 years or more, 4/7 were obese. DISCUSSION: Most of our findings were compatible with the literature. The patients with X chromosome abnormalities presented characteristics of KS and Turners syndrome and we are not able to make an exact distinction if they have or not both diseases. CONCLUSION: KS has a wide clinical variability and the affected ones should be followed by a multidisciplinary clinic. Renal, cardiac, skeletal and immunological abnormalities are those with most morbidity related by the patients
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