Muitas doenças genéticas podem ser letais ou ocasionar deficiências ao indivíduo, comprometendo sua qualidade de vida. Sendo assim, é de fundamental importância, além de identificar pacientes portadores de anomalias, identificar também populações com uma frequência elevada destas doenças. No mundo, conhecem-se populações geneticamente isoladas que apresentam prevalências maiores de doenças genéticas. O presente trabalho teve como objetivo estabelecer um censo de isolados populacionais com alta prevalência de doenças genéticas ou anomalias congênitas de causa ambiental ou desconhecida (CENISO – Censo Nacional de Isolados) no Brasil, além de fazer o levantamento de dados da Rede MPS Brasil, a fim de identificar possíveis “clusters” geográficos de mucopolissacaridosose tipo I no país. O CENISO foi estabelecido através de revisão da literatura publicada de populações geneticamente isoladas no Brasil, além da metodologia RUMOR. Este censo faz parte do Instituto Nacional de Genética Médica Populacional (INAGEMP). O levantamento de dados da Rede MPS I foi feito através de registros médicos arquivados na Rede MPS, localizada no Serviço de Genética Médica do Hospital de Clínicas de Porto Alegre. Os rumores cadastrados no CENISO foram avaliados e agrupados em 4 fases: (1) cadastro do rumor; (2) confirmação do “cluster” por um profissional da área; (3) breve visita inicial ao local; e (4) projeto de pesquisa desenvolvido e sendo executado. Dos 236 rumores registrados, 20 (8,5%) foram afastados 144 (61%) foram confirmados como “clusters” verdadeiros e 72 (30,5%) ainda estão em fase de avaliação. A maior parte dos “clusters” confirmados possui herança autossômica recessiva (64,9%), com concentração maior na região Nordeste. A região Nordeste apresentou o maior número de rumores cadastrados (57,4%), seguido pela região Sudeste (25%); a região Sul apresentou 10,6% dos rumores, a região Norte, 4,2%, e a região Centro-Oeste, 1,9%. A região Nordeste apresentou mais da metade dos rumores cadastrados, e possivelmente este fato pode ser interpretado pelo maior índice de consanguinidade nesta região. As baixas taxas de rumores nas regiões Norte e Centro-Oeste podem ser justificadas pelo fato de nessas regiões haver menor densidade populacional e escassez de profissionais geneticistas que identifiquem pacientes portadores de anomalias genéticas. Foram observados 151 casos de MPS I no Brasil, 14,7% apresentaram consanguinidade parenta. A região Sudeste apresentou o maior número de casos (23,2%), seguida pela região Sul (15,2%) e região Nordeste (13,2%). A mutação W402X foi mais frequente nos pacientes com MPS I (32,6%), seguida pela mutação P533R (11,8), porém o maior número de casos possui mutações ainda desconhecidas. Com base nos dados observados, foram identificados três possíveis clusters de MPS I no Brasil: (1) Na região de Poços de Caldas, na fronteira entre Minas Gerais e São Paulo, (2) No norte do Rio Grande do Sul, na região de colonização italiana, e (3) No leste de Santa Catarina. A identificação de comunidades que possuem frequências alteradas de doenças genéticas permitiu a elaboração de assistência médica adequada, bem como recomendação de políticas de saúde pública, incluindo acompanhamento e aconselhamento genético das famílias de pacientes afetados em vários clusters confirmados. / Many genetics disease might be lethal, or to cause disabilities to the affected person leading to a handicap in his quality of life. Therefore, it is essential to identify patients with genetic abnormalities in the early stages of the disease, as well as to identify populations with a high frequency these disorders. A number of isolated populations around the world have been identified with high prevalence of genetic disorders. The present work had as objective to establish a national census of isolated populations (CENISO – Censo Nacional de Isolados) with high prevalence of genetic diseases or birth defects of unknown or environmental cause in Brazil. The CENISO, besides an extensive review of the published scientific literatures, uses the rumor methodology, which takes into account any type of report, oral or written, about the occurrence not usual of a genetic abnormality, or an exposition as risk factor. The rumors registered were evaluated and classified in 4 phases: (1) registration of rumor and research if this is real or not; (2) Confirmation of the 'cluster' by an expert; (3) Contact with the population by a research group; and (4) Research project developed and being executed. From 2010 to 2014, 236 rumors were registered: 144 (61%) were confirmed as real clusters, 72 (30.5%) are still under evaluation and 20 (8.5 %) were excluded. The majority of the rumors have autosomal recessive inheritance (64.9%), with the highest concentration in the Northeast region. The Northeast region presented the majority rumors registered (57.4%), following for Southeast region (25%), the South region presented 10.6% of the rumors, the North region 4.2%, and the Midwest 1.9%. The fact that the Northeast region presents more than half of the rumors might be due to its higher consanguinity rate. The low rates of the rumors in the North and Midwest regions might be justified for the fact that these regions there have less populational density and shortage of medical geneticists, who can more easily identify patients with genetic diseases. Of the 144 confirmed clusters, 45 are being studied and attended by research groups. The Brazil MPS Network registered 151 cases with MPS I, 14.7% presented parental consanguinity. The Southeast region had the highest number of cases (23.2%), followed by the South region (15.2%) and Northeast region (13.2%). The W402X mutation was the most common in patients (32.6%), followed by the P533R mutation (11.8%), however the greatest number of cases has yet unknown mutations. Based on the observed data, were identified three possible clusters of MPS I in Brazil: (1) In the region of Poços de Caldas, on the border between Minas Gerais and São Paulo (2) In the North of Rio Grande do Sul state, a region of Italian colonization, and (3) in the East of Santa Catarina state. The identification of communities that have altered frequencies of genetic diseases allowed the preparation of adequate medical assistance and recommendation of public health policies, including monitoring and genetic counseling for families of affected patients in multiple clusters confirmed.

A utilização de plantas com fins medicinais para o tratamento, cura e prevenção de doenças, é uma das mais antigas formas de prática medicinal da humanidade. Estas plantas são comercializadas apoiadas em propagandas que prometem benefícios seguros, já que se trata de “fonte natural”. Porém, muitas vezes as supostas propriedades terapêuticas anunciadas não possuem validade científica ou por não terem sido investigadas, ou por não terem tido suas ações farmacológicas comprovadas em testes científicos. Por outro lado, existem evidências significativas em experimentos em animais que muitas substâncias de origem vegetal são potencialmente embriotóxicas ou teratogênicas. Dentro deste contexto, realizamos um estudo do tipo caso-controle de base hospitalar e multicêntrico com o propósito de elucidar os potenciais riscos relacionados ao uso de fitoterápicos em geral, antidepressivos e/ou ansiolíticos de origem vegetal e plantas medicinais com suposta atividade abortiva, com o aparecimento de malformações congênitas maiores nos bebês de gestantes expostas. O presente trabalho tem por objetivo estimar a freqüência do uso de plantas medicinais e seus derivados durante a gestação, particularmente as com potencialidades abortivas e as com efeito sobre o Sistema Nervoso Central, descrevendo as principais substâncias utilizadas e as razões de seu uso. Tais freqüências foram comparadas entre 443 mães de bebês portadores de defeitos congênitos maiores e 443 mães de bebês normais. De acordo com os resultados obtidos abservou-se que 156 (17,6%) puérperas relataram usar algum tipo de fitoterápico e que 300 (33,9%) usaram substâncias de origem vegetal exclusivamente para tratar sintomas de depressão e/ou ansiedade. Não houve diferença estatisticamente significativa entre casos e controles no consumo destas substâncias. Porém, 176 (39,7%) mães de bebês malformados e 110 (24,8%) mães de controle utilizaram plantas com potencialidades abortivas (p<0,001). O conjunto destas observações evidenciou que o uso de fitoterápicos e ansiolíticos/antidepressivos de origem vegetal durante a gestação, não parece estar associado ao aparecimento de defeitos congênitos maiores nesta amostra. No entanto, a observação de que as mães de crianças malformadas utilizaram mais chás considerados abortivos ou suspeitos de algum tipo de risco para a gestação, sugere uma associação entre o uso destas substâncias e o desfecho malformação congênita maior na população estudada. Estes resultados devem ser interpretados cuidadosamente, pois podem significar uma ação teratogênica do composto vegetal, ou podem dever-se à co-existência de outros fatores teratogênicos relacionados à tentativa de aborto.

Muitas doenças genéticas podem ser letais ou ocasionar deficiências ao indivíduo, comprometendo sua qualidade de vida. Sendo assim, é de fundamental importância, além de identificar pacientes portadores de anomalias, identificar também populações com uma frequência elevada destas doenças. No mundo, conhecem-se populações geneticamente isoladas que apresentam prevalências maiores de doenças genéticas. O presente trabalho teve como objetivo estabelecer um censo de isolados populacionais com alta prevalência de doenças genéticas ou anomalias congênitas de causa ambiental ou desconhecida (CENISO – Censo Nacional de Isolados) no Brasil, além de fazer o levantamento de dados da Rede MPS Brasil, a fim de identificar possíveis “clusters” geográficos de mucopolissacaridosose tipo I no país. O CENISO foi estabelecido através de revisão da literatura publicada de populações geneticamente isoladas no Brasil, além da metodologia RUMOR. Este censo faz parte do Instituto Nacional de Genética Médica Populacional (INAGEMP). O levantamento de dados da Rede MPS I foi feito através de registros médicos arquivados na Rede MPS, localizada no Serviço de Genética Médica do Hospital de Clínicas de Porto Alegre. Os rumores cadastrados no CENISO foram avaliados e agrupados em 4 fases: (1) cadastro do rumor; (2) confirmação do “cluster” por um profissional da área; (3) breve visita inicial ao local; e (4) projeto de pesquisa desenvolvido e sendo executado. Dos 236 rumores registrados, 20 (8,5%) foram afastados 144 (61%) foram confirmados como “clusters” verdadeiros e 72 (30,5%) ainda estão em fase de avaliação. A maior parte dos “clusters” confirmados possui herança autossômica recessiva (64,9%), com concentração maior na região Nordeste. A região Nordeste apresentou o maior número de rumores cadastrados (57,4%), seguido pela região Sudeste (25%); a região Sul apresentou 10,6% dos rumores, a região Norte, 4,2%, e a região Centro-Oeste, 1,9%. A região Nordeste apresentou mais da metade dos rumores cadastrados, e possivelmente este fato pode ser interpretado pelo maior índice de consanguinidade nesta região. As baixas taxas de rumores nas regiões Norte e Centro-Oeste podem ser justificadas pelo fato de nessas regiões haver menor densidade populacional e escassez de profissionais geneticistas que identifiquem pacientes portadores de anomalias genéticas. Foram observados 151 casos de MPS I no Brasil, 14,7% apresentaram consanguinidade parenta. A região Sudeste apresentou o maior número de casos (23,2%), seguida pela região Sul (15,2%) e região Nordeste (13,2%). A mutação W402X foi mais frequente nos pacientes com MPS I (32,6%), seguida pela mutação P533R (11,8), porém o maior número de casos possui mutações ainda desconhecidas. Com base nos dados observados, foram identificados três possíveis clusters de MPS I no Brasil: (1) Na região de Poços de Caldas, na fronteira entre Minas Gerais e São Paulo, (2) No norte do Rio Grande do Sul, na região de colonização italiana, e (3) No leste de Santa Catarina. A identificação de comunidades que possuem frequências alteradas de doenças genéticas permitiu a elaboração de assistência médica adequada, bem como recomendação de políticas de saúde pública, incluindo acompanhamento e aconselhamento genético das famílias de pacientes afetados em vários clusters confirmados. / Many genetics disease might be lethal, or to cause disabilities to the affected person leading to a handicap in his quality of life. Therefore, it is essential to identify patients with genetic abnormalities in the early stages of the disease, as well as to identify populations with a high frequency these disorders. A number of isolated populations around the world have been identified with high prevalence of genetic disorders. The present work had as objective to establish a national census of isolated populations (CENISO – Censo Nacional de Isolados) with high prevalence of genetic diseases or birth defects of unknown or environmental cause in Brazil. The CENISO, besides an extensive review of the published scientific literatures, uses the rumor methodology, which takes into account any type of report, oral or written, about the occurrence not usual of a genetic abnormality, or an exposition as risk factor. The rumors registered were evaluated and classified in 4 phases: (1) registration of rumor and research if this is real or not; (2) Confirmation of the 'cluster' by an expert; (3) Contact with the population by a research group; and (4) Research project developed and being executed. From 2010 to 2014, 236 rumors were registered: 144 (61%) were confirmed as real clusters, 72 (30.5%) are still under evaluation and 20 (8.5 %) were excluded. The majority of the rumors have autosomal recessive inheritance (64.9%), with the highest concentration in the Northeast region. The Northeast region presented the majority rumors registered (57.4%), following for Southeast region (25%), the South region presented 10.6% of the rumors, the North region 4.2%, and the Midwest 1.9%. The fact that the Northeast region presents more than half of the rumors might be due to its higher consanguinity rate. The low rates of the rumors in the North and Midwest regions might be justified for the fact that these regions there have less populational density and shortage of medical geneticists, who can more easily identify patients with genetic diseases. Of the 144 confirmed clusters, 45 are being studied and attended by research groups. The Brazil MPS Network registered 151 cases with MPS I, 14.7% presented parental consanguinity. The Southeast region had the highest number of cases (23.2%), followed by the South region (15.2%) and Northeast region (13.2%). The W402X mutation was the most common in patients (32.6%), followed by the P533R mutation (11.8%), however the greatest number of cases has yet unknown mutations. Based on the observed data, were identified three possible clusters of MPS I in Brazil: (1) In the region of Poços de Caldas, on the border between Minas Gerais and São Paulo (2) In the North of Rio Grande do Sul state, a region of Italian colonization, and (3) in the East of Santa Catarina state. The identification of communities that have altered frequencies of genetic diseases allowed the preparation of adequate medical assistance and recommendation of public health policies, including monitoring and genetic counseling for families of affected patients in multiple clusters confirmed.

A utilização de plantas com fins medicinais para o tratamento, cura e prevenção de doenças, é uma das mais antigas formas de prática medicinal da humanidade. Estas plantas são comercializadas apoiadas em propagandas que prometem benefícios seguros, já que se trata de “fonte natural”. Porém, muitas vezes as supostas propriedades terapêuticas anunciadas não possuem validade científica ou por não terem sido investigadas, ou por não terem tido suas ações farmacológicas comprovadas em testes científicos. Por outro lado, existem evidências significativas em experimentos em animais que muitas substâncias de origem vegetal são potencialmente embriotóxicas ou teratogênicas. Dentro deste contexto, realizamos um estudo do tipo caso-controle de base hospitalar e multicêntrico com o propósito de elucidar os potenciais riscos relacionados ao uso de fitoterápicos em geral, antidepressivos e/ou ansiolíticos de origem vegetal e plantas medicinais com suposta atividade abortiva, com o aparecimento de malformações congênitas maiores nos bebês de gestantes expostas. O presente trabalho tem por objetivo estimar a freqüência do uso de plantas medicinais e seus derivados durante a gestação, particularmente as com potencialidades abortivas e as com efeito sobre o Sistema Nervoso Central, descrevendo as principais substâncias utilizadas e as razões de seu uso. Tais freqüências foram comparadas entre 443 mães de bebês portadores de defeitos congênitos maiores e 443 mães de bebês normais. De acordo com os resultados obtidos abservou-se que 156 (17,6%) puérperas relataram usar algum tipo de fitoterápico e que 300 (33,9%) usaram substâncias de origem vegetal exclusivamente para tratar sintomas de depressão e/ou ansiedade. Não houve diferença estatisticamente significativa entre casos e controles no consumo destas substâncias. Porém, 176 (39,7%) mães de bebês malformados e 110 (24,8%) mães de controle utilizaram plantas com potencialidades abortivas (p<0,001). O conjunto destas observações evidenciou que o uso de fitoterápicos e ansiolíticos/antidepressivos de origem vegetal durante a gestação, não parece estar associado ao aparecimento de defeitos congênitos maiores nesta amostra. No entanto, a observação de que as mães de crianças malformadas utilizaram mais chás considerados abortivos ou suspeitos de algum tipo de risco para a gestação, sugere uma associação entre o uso destas substâncias e o desfecho malformação congênita maior na população estudada. Estes resultados devem ser interpretados cuidadosamente, pois podem significar uma ação teratogênica do composto vegetal, ou podem dever-se à co-existência de outros fatores teratogênicos relacionados à tentativa de aborto.

Muitas doenças genéticas podem ser letais ou ocasionar deficiências ao indivíduo, comprometendo sua qualidade de vida. Sendo assim, é de fundamental importância, além de identificar pacientes portadores de anomalias, identificar também populações com uma frequência elevada destas doenças. No mundo, conhecem-se populações geneticamente isoladas que apresentam prevalências maiores de doenças genéticas. O presente trabalho teve como objetivo estabelecer um censo de isolados populacionais com alta prevalência de doenças genéticas ou anomalias congênitas de causa ambiental ou desconhecida (CENISO – Censo Nacional de Isolados) no Brasil, além de fazer o levantamento de dados da Rede MPS Brasil, a fim de identificar possíveis “clusters” geográficos de mucopolissacaridosose tipo I no país. O CENISO foi estabelecido através de revisão da literatura publicada de populações geneticamente isoladas no Brasil, além da metodologia RUMOR. Este censo faz parte do Instituto Nacional de Genética Médica Populacional (INAGEMP). O levantamento de dados da Rede MPS I foi feito através de registros médicos arquivados na Rede MPS, localizada no Serviço de Genética Médica do Hospital de Clínicas de Porto Alegre. Os rumores cadastrados no CENISO foram avaliados e agrupados em 4 fases: (1) cadastro do rumor; (2) confirmação do “cluster” por um profissional da área; (3) breve visita inicial ao local; e (4) projeto de pesquisa desenvolvido e sendo executado. Dos 236 rumores registrados, 20 (8,5%) foram afastados 144 (61%) foram confirmados como “clusters” verdadeiros e 72 (30,5%) ainda estão em fase de avaliação. A maior parte dos “clusters” confirmados possui herança autossômica recessiva (64,9%), com concentração maior na região Nordeste. A região Nordeste apresentou o maior número de rumores cadastrados (57,4%), seguido pela região Sudeste (25%); a região Sul apresentou 10,6% dos rumores, a região Norte, 4,2%, e a região Centro-Oeste, 1,9%. A região Nordeste apresentou mais da metade dos rumores cadastrados, e possivelmente este fato pode ser interpretado pelo maior índice de consanguinidade nesta região. As baixas taxas de rumores nas regiões Norte e Centro-Oeste podem ser justificadas pelo fato de nessas regiões haver menor densidade populacional e escassez de profissionais geneticistas que identifiquem pacientes portadores de anomalias genéticas. Foram observados 151 casos de MPS I no Brasil, 14,7% apresentaram consanguinidade parenta. A região Sudeste apresentou o maior número de casos (23,2%), seguida pela região Sul (15,2%) e região Nordeste (13,2%). A mutação W402X foi mais frequente nos pacientes com MPS I (32,6%), seguida pela mutação P533R (11,8), porém o maior número de casos possui mutações ainda desconhecidas. Com base nos dados observados, foram identificados três possíveis clusters de MPS I no Brasil: (1) Na região de Poços de Caldas, na fronteira entre Minas Gerais e São Paulo, (2) No norte do Rio Grande do Sul, na região de colonização italiana, e (3) No leste de Santa Catarina. A identificação de comunidades que possuem frequências alteradas de doenças genéticas permitiu a elaboração de assistência médica adequada, bem como recomendação de políticas de saúde pública, incluindo acompanhamento e aconselhamento genético das famílias de pacientes afetados em vários clusters confirmados. / Many genetics disease might be lethal, or to cause disabilities to the affected person leading to a handicap in his quality of life. Therefore, it is essential to identify patients with genetic abnormalities in the early stages of the disease, as well as to identify populations with a high frequency these disorders. A number of isolated populations around the world have been identified with high prevalence of genetic disorders. The present work had as objective to establish a national census of isolated populations (CENISO – Censo Nacional de Isolados) with high prevalence of genetic diseases or birth defects of unknown or environmental cause in Brazil. The CENISO, besides an extensive review of the published scientific literatures, uses the rumor methodology, which takes into account any type of report, oral or written, about the occurrence not usual of a genetic abnormality, or an exposition as risk factor. The rumors registered were evaluated and classified in 4 phases: (1) registration of rumor and research if this is real or not; (2) Confirmation of the 'cluster' by an expert; (3) Contact with the population by a research group; and (4) Research project developed and being executed. From 2010 to 2014, 236 rumors were registered: 144 (61%) were confirmed as real clusters, 72 (30.5%) are still under evaluation and 20 (8.5 %) were excluded. The majority of the rumors have autosomal recessive inheritance (64.9%), with the highest concentration in the Northeast region. The Northeast region presented the majority rumors registered (57.4%), following for Southeast region (25%), the South region presented 10.6% of the rumors, the North region 4.2%, and the Midwest 1.9%. The fact that the Northeast region presents more than half of the rumors might be due to its higher consanguinity rate. The low rates of the rumors in the North and Midwest regions might be justified for the fact that these regions there have less populational density and shortage of medical geneticists, who can more easily identify patients with genetic diseases. Of the 144 confirmed clusters, 45 are being studied and attended by research groups. The Brazil MPS Network registered 151 cases with MPS I, 14.7% presented parental consanguinity. The Southeast region had the highest number of cases (23.2%), followed by the South region (15.2%) and Northeast region (13.2%). The W402X mutation was the most common in patients (32.6%), followed by the P533R mutation (11.8%), however the greatest number of cases has yet unknown mutations. Based on the observed data, were identified three possible clusters of MPS I in Brazil: (1) In the region of Poços de Caldas, on the border between Minas Gerais and São Paulo (2) In the North of Rio Grande do Sul state, a region of Italian colonization, and (3) in the East of Santa Catarina state. The identification of communities that have altered frequencies of genetic diseases allowed the preparation of adequate medical assistance and recommendation of public health policies, including monitoring and genetic counseling for families of affected patients in multiple clusters confirmed.

Made available in DSpace on 2019-03-29T23:27:22Z (GMT). No. of bitstreams: 0 Previous issue date: 2009-12-10 / Congenital anomalies are the second leading cause of mortality in children under 01 year in Brazil, with a prevalence of heart disease between 08 and 10 children per 1000 live births. These disorders bring physical and emotional consequences for the whole family, is essential to consider the action of the mother and the universe of social support networks involved in caring for children with heart diseases. Aimed to understand how the mother experiences caring for a child with heart disease, identifying their knowledge about the disease and ways of coping used. We adopted a qualitative methodology, descriptive and exploratory. Occurred at the Hospital of Messejana Studart Carlos Alberto Gomes, from May to July 2009 with 20 mothers of children with heart diseases, from zero to eight years, admitted for treatment, through observation, and structured interviews. Carried out content analysis of Bardin and the categories emerged: I was numb, my daughter has a heart condition!; Take her, like taking care of a sentence so as not to fall, is hard to see your child in the operating room, my God confirms that everything will be OK, We are afraid to sleep and not wake up. There was misinformation or lack of understanding regarding the illness of the child, dedication to caring, protective instinct and strong emotional and affective. Surgery was considered worrisome and faith proved to be emotional support, encouraging prolonged stay in hospitals. The expression of what is being mothers of children with heart disease indicates ambiguity, for the joy of motherhood is opposed by the difficulty, anguish, sadness that the illness brings. He points to education as a mediator of the stages of prevention, promotion and restoration of health, in a process of constructing humanized able to promote the empowerment of the individual, facilitating the experience of illness. / Anomalias congênitas são a segunda causa de mortalidade em menores de 01 ano no Brasil, com prevalência de cardiopatias entre 08 e 10 crianças por 1000 nascidos vivos. Essas patologias trazem consequências físicas e emocionais para toda a família, sendo indispensável considerar a ação da mãe e o universo das redes de apoio social envolvidos no cuidado às crianças cardiopatas. Objetivou-se compreender como a mãe vivencia o cuidar de um filho cardiopata, identificando seu conhecimento sobre a patologia e os modos de enfrentamento utilizados. Adotou-se metodologia qualitativa, descritiva e exploratória. Ocorreu no Hospital de Messejana Dr. Carlos Alberto Studart Gomes, de maio a julho de 2009, com 20 mães de crianças cardiopatas, entre zero e oito anos, internadas para tratamento, através de observação livre e entrevista semiestruturada. Realizou-se análise de conteúdo de Bardin e emergiram as categorias: eu fiquei anestesiada, a minha filha tem problema de coração!; Cuidar dela é como cuidar de uma pena pra não cair; É difícil ver seu filho numa sala de cirurgia; Deus me confirma que vai dar tudo certo; A gente tem medo de dormir e não acordar. Observou-se desinformação ou falta de compreensão em relação à doença do filho, dedicação no cuidar, instinto protetor e forte vínculo emocional e afetivo. As cirurgias foram consideradas angustiantes e a fé revelou-se apoio emocional, favorecendo a permanência prolongada em hospitais. A expressão do que representa ser mãe de criança cardiopata indica ambiguidade, pois a alegria da maternidade é contraposta pela dificuldade, angústia, tristeza que o adoecimento traz. Aponta-se a educação como elemento mediador das etapas de prevenção, promoção e recuperação da Saúde, em um processo de construção humanizado capaz de favorecer o empoderamento do indivíduo, facilitando a vivência do adoecimento.

Made available in DSpace on 2015-12-06T23:00:37Z (GMT). No. of bitstreams: 0 Previous issue date: 1999 / O autor elaborou uma revisao bibliografica da literatura mundial em relacao a duas das patologias que causam um aumento da cifose fisiologica, a saber- doenca de Scheuermann e cifose posturai, enquadrados neste trabalho com a denominacao de Dorso Curvo Juvenil. Definiu como patologicas as curvas cifoticas toracicas com graduacao COBB acima de 40 graus. Salientaram-se a importancia e a frequencia desta patologia, em contraste com as poucas publicacoes dando enfase ao tratamento conservador desta deformidade. Em relacao ao colete de Milwaukee, proposto para o tratamento, fizeram-se referencias a aspectos tecnicos, quanto a sua elaboracao e uso. Elaboram-se uma ficha clinica e um protocolo para tratamento com o uso de colete de Milwaukee, nos quais estao inseridos os aspectos mais importantes para o tratamento do Dorso Curvo Juvenil / BV UNIFESP: Teses e dissertações

Resumo não disponível

Submitted by ROBERTO PAULO CORREIA DE ARAÚJO (ppgorgsistem@ufba.br) on 2017-05-19T23:45:34Z No. of bitstreams: 1 Juciane Rocha Guimarães.pdf: 2057893 bytes, checksum: 66678afb21b450db9c098b863bf176e4 (MD5) / Made available in DSpace on 2017-05-19T23:45:34Z (GMT). No. of bitstreams: 1 Juciane Rocha Guimarães.pdf: 2057893 bytes, checksum: 66678afb21b450db9c098b863bf176e4 (MD5) / As cardiopatias na infância, sejam congênitas ou adquiridas, representam importante causa de morbimortalidade. Descritas como problemas estruturais presentes no coração desde o nascimento, as cardiopatias congênitas decorrem de falhas no desenvolvimento cardíaco do feto, logo após a concepção, e estão relacionadas de forma direta com alterações do fluxo sanguíneo pulmonar. Quando o tratamento adequado não é instituído, as manifestações clínicas levam essas crianças a óbito ainda no período neonatal. A cardite reumática é considerada a principal causa de doença cardíaca entre crianças em países subdesenvolvidos e em desenvolvimento. Este trabalho objetivou conhecer o perfil clínico e epidemiológico dos pacientes admitidos na Unidade de Terapia Intensiva Cardiopediátrica em um hospital terciário, na cidade de Salvador-Bahia. Estudo transversal, de caráter exploratório, realizado no período de janeiro de 2013 a dezembro de 2014, por meio do prontuário do paciente, teve a amostra composta por 307 crianças e adolescentes, portadoras de cardiopatias congênitas e adquiridas, provenientes do interior da Bahia e região metropolitana de Salvador, com idade entre zero a 15 anos. O escore de RACHS-1 foi utilizado para a categorização dos diversos procedimentos cirúrgicos. A maioria dos pacientes (64,8%) foi proveniente do interior do Estado. Predominaram pacientes do sexo masculino (52,4%), eutróficos (35,1%) e com idade acima de 28 dias até um ano (44%). As cardiopatias congênitas (91,9%) prevaleceram sobre as adquiridas (8,1%). As complicações hemodinâmicas foram as mais frequentes nessa amostragem (64,3). A maioria dos pacientes (88,9%) evoluiu para alta e 11,1% foram a óbito, tendo o choque cardiogênico como causa principal (61,8%). Quanto ao escore RACHS-1, as cirurgias de correção total ocorreram em 75,8% e as parciais em 24,2% dos pacientes classificados. A categoria de risco 3 apresentou maior frequência (44,9%), porém, a categoria de risco 4 apresentou maior prevalência para óbito (38,5%). Os critérios clínicos e epidemiológicos estabelecidos para este estudo possibilitaram a identificação do perfil da população estudada. Pacientes com idade entre 28 dias a um ano (p=0,001), portadores de cardiopatias congênitas cianogênicas (p=0,004), submetidos à cirurgia cardíaca com tempo de CEC superior a 120 minutos (p=0,018), possuem maior risco de óbito.

Made available in DSpace on 2015-10-16T12:52:51Z (GMT). No. of bitstreams: 2 joaquim_silva_ini_mest_.pdf: 1089850 bytes, checksum: 648b0576ba0c30af1195fbb7289f8a0a (MD5) license.txt: 1748 bytes, checksum: 8a4605be74aa9ea9d79846c1fba20a33 (MD5) Previous issue date: 2015-06-10 / Fundação Oswaldo Cruz. Instituto de Pesquisa Clínica Evandro Chagas. Rio de Janeiro, RJ, Brasil / Fundamentos: A endocardite infecciosa (EI) é uma doença infrequente, porém grave na infância. Objetivos: Descrever os achados clínicos, laboratoriais, ecocardiográficos, as complicações, a realização de cirurgia cardíaca, a letalidade e os fatores de risco associados a EI em crianças. Métodos: Estudo prospectivo, observacional descritivo do tipo série de casos, com pacientes na faixa etária abaixo de 18 anos internados de janeiro de 2006 até dezembro de 2011, no Instituto Nacional de Cardiologia, RJ \2013 Brasil. Resultados: Foram identificados 40 pacientes e 43 episódios de EI. Os pacientes estudados foram divididos em grupo A, menores de um ano de idade, e grupo B, com um ano ou mais de idade. Dentre os pacientes analisados, 15 faziam parte do grupo A (37,5%) e 25 do grupo B (62,5%). Trinta pacientes (75%) eram portadores de cardiopatia congênita, enquanto dez (25%) eram pacientes portadores de cardiopatia adquirida. Submetidos à análise estatística, 5/15 (33,33%) casos do grupo A versus 26/28 (92,6%) casos do grupo B apresentaram diagnóstico definitivo de EI (p=0,00007, IC=0-0,28 e OR=0,04) pelos critérios modificados de Duke. A letalidade foi de 8/15 (18,75%) no grupo A contra 10/28 (35,7%) no grupo B (p=0,02 IC=1,11-1,77 OR=1,4). Todos os casos do grupo A apresentaram evolução aguda versus 20/28 casos do grupo B (p=0,02 IC=1,11- 1,77 OR=1,4). A aquisição da doença no ambiente hospitalar se deu em todos os casos do grupo A, 15/15 (100%) versus 11/28 casos do grupo B (39,28%) (p=0,0003 IC=1,6-4,03 RR= 2,55) Todos os casos do grupo A faziam uso de acesso venoso profundo no momento do diagnóstico de EI versus 12/28 (42,86%) casos do grupo B (p=0,0007 IC=1,52-3,58 RR=2,33). Haviam sido submetidos a cirurgia cardíaca recente 13/15 (86.67%) dos casos do grupo A versus 11/28 (39,29%) dos casos do grupo B (p=0,008 IC=1,62-80 OR=10,05). Conclusões: Houve maior incidência de EI nos pacientes pediátricos com menos de um ano de idade com doença cardíaca congênita e hospitalização que envolveu uso de cateteres venosos profundos e realização de cirurgia cardíaca. Contudo neste grupo o diagnóstico de EI definitiva foi significativamente menos frequente que nos maiores de um ano / Background : Infective endocarditis (IE) is an uncommom but severe disease in children . Objectives : To describe clinical, laboratory, and echocardiographic findings, complications, surgical intervention, mortality and risk factors associa ted with infective endocarditis in children. Methods: This is a prospective, observational, descriptive case series study of pa tients less than 18 years old , admitted from January 2006 to December 2011, to the Instituto Na cional de Cardiologia, RJ – Braz il . Result s: There were 40 patients and 43 episodes of IE . Patients were divided as group A, i.e. those less t han 1 year of age, and group B from 1 year old . In the studied patients, 15 were included in group A (37. 5%) and 25 in group B (62. 5%). Thirty patients (75%) had congenital heart disease while ten (25%) had acquired heart disease. Statistica l analysis showed that 5/15 (33. 3%) of cases from group A versus 26/28 (92. 6%) from group B presented a definite diagnosis of IE by the modified Duke criteria ( p=0.00007, IC=0 - 0.28 e OR=0. 04). Mortality was 8/15 (18.8%) in group A vs 10/28 (35.7 %) in group B ( p=0.02 IC=1.11 - 1, 77 OR=1. 4). All cases in group A had an acute presentation of IE vs 20/28 cases in group B ( p=0,02 IC=1.11 - 1. 77 OR =1. 4). All case s we re hospital - acquired in group A versus 11/28 cases in group B (39.3 %) ( p=0.0003 IC 1.6 - 4.03 RR= 2. 55). All cases in group A (15/15) had used deep intravenous access when IE was diagnosed v ersu s 1 2/28 (42.9 %) of cases in group B ( p=0.0007 IC=1.52 - 3.6 RR=2. 33). Thirteen of 15 patients (86.7%) had been submitted to recent cardiac surgery in group A versus 11/28 (39. 3%) in group B (p=0 .008 IC=1.62 - 80 OR=10. 05). Conclusions : A higher incidence of IE was noted in children less than 1 year of age with congen ital heart disease and hospitalization which involved use of deep intravenous access and cardiac surgery. However, in this group, a significantly smaller number of definite diagnosis of IE was made when comparing to those 1 year or more of age