Introdução: O Sistema de Informação sobre Nascidos Vivos (SINASC) é um instrumento importante para o monitoramento de defeitos congênitos (DC) ao nascer, porém há falhas de preenchimento dessa informação e possivelmente são registrados nas Declarações de Nascido Vivo (DN) os DC mais aparentes, o que pode subestimar a prevalência dos mesmos. A linkage de bancos de dados do SINASC e do SIM (Sistema de Informação de Mortalidade) permite recuperar as informações sobre DC registrados no SIM complementando os dados e fornecendo uma estimativa mais real da prevalência dos DC. Objetivo: Estimar a prevalência de DC em uma coorte de nascidos vivos (NV) vinculando-se os bancos de dados do SIM e do SINASC. Método: Estudo descritivo para avaliar as DN como fonte de informação sobre DC. A população de estudo são os NV hospitalares do 1º semestre de 2006 de mães residentes e ocorridos no Município de São Paulo no período de 01/01/2006 a 30/06/2006 e óbitos neonatais provenientes da coorte. As diferenças entre portadores e não portadores de DC foram testadas através do risco relativo, valor de p e IC 95%. Resultados: Os defeitos congênitos mais prevalentes segundo o SINASC foram: malformações congênitas e deformidades do aparelho osteomuscular (44,7%), malformação congênita do sistema nervoso (10,0%) e anomalias cromossômicas não classificadas em outra parte (8,6%). Através da linkage, houve uma recuperação de 48 casos (80,0%) de DC do aparelho circulatório, 11 casos (73,3%) de DC do aparelho respiratório e 5 casos (62,5%) de outros DC do aparelho digestivo. O SINASC fez 55,2% das notificações de DC e o SIM notificou 44,8%, mostrando-se importante para a recuperação dos dados de DC presentes na Declaração de Óbito (DO). A taxa de prevalência para os DC da coorte segundo o SINASC foi de 75,4/10.000 NV; com os dados corrigidos pelo SIM, essa taxa passou para 86,2/10.000 NV. As variáveis idade da mãe, idade gestacional, tipo de parto, Apgar, sexo e peso ao nascer mostraram-se associadas à presença de DC (p<0,001). Não foi encontrada associação entre anos de estudo, estado marital, paridade, filhos mortos anteriores, pré-natal, tipo de gravidez, raça/cor e a presença de DC. Conclusão: A complementação dos dados pelo SIM fornece um perfil diferente da prevalência de DC do que aquele que seria registrado apenas pelo SINASC, mostrando a importância do uso conjunto das duas fontes de dados. / Introduction: Live Birth Information System (SINASC) is an important instrument to monitor birth defects (BD) at the birth, however it has fulfilling imperfections of this information and they are probably registered in the Birth Certificates (BC) the BD more apparent, what can under estimate the prevalence of the some ones. The linkage of the data of SINASC and of SIM (Mortality Information System) allows the recovery of information about BD registered in SIM complementing the data and supplying a more real estimate of the prevalence of BD. Objective: Come with the prevalence of BD in a cohort of live birth (LB) associating the data base of SIM and the SINASC. Methods: Descriptive study to evaluate BD as source of information about BD. The population of study is the LB hospital of 1° semester of 2006 of resident mothers and that had happened in São Paulo city in the period from 01/01/2006 to 06/30/2006 and neonatal deaths from the cohort. The differences of carriers and not carrying of BD had been tested through the relative risk, p value and CI 95%. Results: According to SINASC the most prevalent birth defects were: birth defects and osteomuscular system deformity (44,7%), birth defects of nervous system (10,0%) and cromossomics anomalies not classified in another part (8,6%). Through linkage, it had a recovery of 48 cases (80,0%) of BD of circulatory system, 11 cases (73,3%) of BD of respiratory system and 5 cases (62,5%) of other BD of digestive system. SINASC made 55,2% of the notifications of BD and SIM notified 44,8%, showing its importance to recovery data of BD presents in Death Certificate (DC). The tax of prevalence for the BD of cohort according to SINASC was 75,4/10.000 LB; with all the data corrected by SIM, this tax changed for 86,2/10.000 LB. The variable age of mother, pregnancy age, birth type, Apgar, sex and weight at birth are associated to the presence of BD (p<0,001). Association between the years of study, marital status, parity, previous dead children, prenatal, pregnancy type, race and the presence of BD were not found. Conclusion: Data complementing by SIM supplies a different profile of prevalence of BD from those ones that would be registered only by SINASC showing the importance of the usage of two data sources.

Introdução: O Sistema de Informação sobre Nascidos Vivos (SINASC) é um instrumento importante para o monitoramento de defeitos congênitos (DC) ao nascer, porém há falhas de preenchimento dessa informação e possivelmente são registrados nas Declarações de Nascido Vivo (DN) os DC mais aparentes, o que pode subestimar a prevalência dos mesmos. A linkage de bancos de dados do SINASC e do SIM (Sistema de Informação de Mortalidade) permite recuperar as informações sobre DC registrados no SIM complementando os dados e fornecendo uma estimativa mais real da prevalência dos DC. Objetivo: Estimar a prevalência de DC em uma coorte de nascidos vivos (NV) vinculando-se os bancos de dados do SIM e do SINASC. Método: Estudo descritivo para avaliar as DN como fonte de informação sobre DC. A população de estudo são os NV hospitalares do 1º semestre de 2006 de mães residentes e ocorridos no Município de São Paulo no período de 01/01/2006 a 30/06/2006 e óbitos neonatais provenientes da coorte. As diferenças entre portadores e não portadores de DC foram testadas através do risco relativo, valor de p e IC 95%. Resultados: Os defeitos congênitos mais prevalentes segundo o SINASC foram: malformações congênitas e deformidades do aparelho osteomuscular (44,7%), malformação congênita do sistema nervoso (10,0%) e anomalias cromossômicas não classificadas em outra parte (8,6%). Através da linkage, houve uma recuperação de 48 casos (80,0%) de DC do aparelho circulatório, 11 casos (73,3%) de DC do aparelho respiratório e 5 casos (62,5%) de outros DC do aparelho digestivo. O SINASC fez 55,2% das notificações de DC e o SIM notificou 44,8%, mostrando-se importante para a recuperação dos dados de DC presentes na Declaração de Óbito (DO). A taxa de prevalência para os DC da coorte segundo o SINASC foi de 75,4/10.000 NV; com os dados corrigidos pelo SIM, essa taxa passou para 86,2/10.000 NV. As variáveis idade da mãe, idade gestacional, tipo de parto, Apgar, sexo e peso ao nascer mostraram-se associadas à presença de DC (p<0,001). Não foi encontrada associação entre anos de estudo, estado marital, paridade, filhos mortos anteriores, pré-natal, tipo de gravidez, raça/cor e a presença de DC. Conclusão: A complementação dos dados pelo SIM fornece um perfil diferente da prevalência de DC do que aquele que seria registrado apenas pelo SINASC, mostrando a importância do uso conjunto das duas fontes de dados. / Introduction: Live Birth Information System (SINASC) is an important instrument to monitor birth defects (BD) at the birth, however it has fulfilling imperfections of this information and they are probably registered in the Birth Certificates (BC) the BD more apparent, what can under estimate the prevalence of the some ones. The linkage of the data of SINASC and of SIM (Mortality Information System) allows the recovery of information about BD registered in SIM complementing the data and supplying a more real estimate of the prevalence of BD. Objective: Come with the prevalence of BD in a cohort of live birth (LB) associating the data base of SIM and the SINASC. Methods: Descriptive study to evaluate BD as source of information about BD. The population of study is the LB hospital of 1° semester of 2006 of resident mothers and that had happened in São Paulo city in the period from 01/01/2006 to 06/30/2006 and neonatal deaths from the cohort. The differences of carriers and not carrying of BD had been tested through the relative risk, p value and CI 95%. Results: According to SINASC the most prevalent birth defects were: birth defects and osteomuscular system deformity (44,7%), birth defects of nervous system (10,0%) and cromossomics anomalies not classified in another part (8,6%). Through linkage, it had a recovery of 48 cases (80,0%) of BD of circulatory system, 11 cases (73,3%) of BD of respiratory system and 5 cases (62,5%) of other BD of digestive system. SINASC made 55,2% of the notifications of BD and SIM notified 44,8%, showing its importance to recovery data of BD presents in Death Certificate (DC). The tax of prevalence for the BD of cohort according to SINASC was 75,4/10.000 LB; with all the data corrected by SIM, this tax changed for 86,2/10.000 LB. The variable age of mother, pregnancy age, birth type, Apgar, sex and weight at birth are associated to the presence of BD (p<0,001). Association between the years of study, marital status, parity, previous dead children, prenatal, pregnancy type, race and the presence of BD were not found. Conclusion: Data complementing by SIM supplies a different profile of prevalence of BD from those ones that would be registered only by SINASC showing the importance of the usage of two data sources.

Made available in DSpace on 2014-08-20T14:38:00Z (GMT). No. of bitstreams: 1 dissertacao_clairton_pereira.pdf: 3571578 bytes, checksum: 9c290ec5c39aa24d7b6ec235d88b0321 (MD5) Previous issue date: 2010-02-22 / Congenital defects and hereditary diseases in cattle, sheep and buffaloes were studied through a review of necropsy files of the Laboratório Regional de Diagnóstico (LRD) of the Faculdade of Veterinária of the Universidade Federal de Pelotas (UFPel) between 1978 and 2009. The occurrence of congenital defects and/or hereditary diseases in cattle, sheep and buffaloes were 0.89%, 0.36% e 7.55% respectively from all received material. The defects were classified according the affected system. From 48 of congenital defects and/or hereditary diseases observed in cattle 21 (43.75%) affected the skeletal system (chondrodysplasia, scoliosis, lateral deviation of mandible, palatoschisis and unclassified malformation) nine (18.75%) the central nervous system (hypoplasia of olfatory and frontal lobes, cerebellar cortical degeneration, spina bifida, congenital hypomielinogenesis, hereditary hypermetria, cerebellar hypoplasia and pachygiria), nine (18.75%) the muscular system (arthrogryposis), three (6.25%) the cardiovascular system (patent ductus arteriosus and unclassified malformation), one (2.08%) the lymphatic system (hereditary lymphatic hypoplasia), one (2.08%) o alimentary system (atresia ani) and one (2.08%) the eye (congenital cataract). In five cases (10.42%) different systems were affected (diprosopus and decephalus dipos dibraqius). In sheep all observed defects affected various systems (anomalous twins and aprosopia). Of eight cases of congenital defects/hereditary diseases diagnosed in buffaloes three (37.5%) affected the muscular system (arthrogriposis and double muscle), two (25%) the integument (mechanobullous dermatosis and albinism), one (12.5%) the central nervous system (hydranencephaly), one (12.5%) the central nervous system/ integument (hydranencephaly/albinism) and one (12.5%) the alimentary system (megaesofagus). It was concluded that the sporadic congenital defects cause little economical losses in cattle. Environmental congenital defects can cause losses in certain localized geographic areas or farms. The hereditary diseases were important by mortality of animals and by spread of undesirable genes in cattle breeding from milk production region in Southern Brazil. In sheep the congenital defects are rare. In water buffaloes the high prevalence of hereditary diseases was a consequence of the high consanguinity of herd and management measures need to be taken to avoid the spread of recessive genes that are difficult to control. / Foi realizado um estudo das malformações congênitas/doenças hereditárias diagnosticadas em bovinos, ovinos e bubalinos através da revisão dos protocolos de necropsia do Laboratório Regional de Diagnóstico (LRD) da Faculdade de Veterinária da Universidade Federal de Pelotas (UFPel) entre 1978 e 2009. A ocorrência de defeitos congênitos e/ou doenças hereditárias em bovinos, ovinos e bubalinos representou 0,89%, 0,36% e 7,55% respectivamente, de todos os materiais dessas espécies recebidos. Os defeitos foram classificados de acordo com o sistema afetado. Dos 48 casos de defeitos congênitos e/ou doenças hereditárias diagnosticados em bovinos 21 (43,75%) afetaram o sistema esquelético (condrodisplasia, escoliose, desvio lateral da mandíbula, fenda palatina e malformação não classificada) nove (18,75%) o sistema nervoso central (hipoplasia dos lobos frontais e olfatórios, degeneração cerebelar cortical, espinha bífida, hipomielinogênese congênita, hipermetria hereditária, hipoplasia cerebelar e paquigiria), nove (18,75%) o sistema muscular (artrogripose), três (6,25%) o sistema cardiovascular (persistência do ducto arterioso e malformação não classificada), um (2,08%) o sistema linfático (hipoplasia linfática), um (2,08%) o sistema gastrintestinal (atresia anal) e um (2,08%) o olho (catarata congênita). Em cinco casos (10,42%) vários sistemas estavam afetados (diprosopo e dicéfalo dipos dibráquio). Todos os casos de defeitos congênitos observados em ovinos (gêmeos anômalos e aprosopia) afetaram vários sistemas. Dos oito casos de defeitos congênitos e/ou doenças hereditárias diagnosticados em búfalos três (37,5%) afetaram o sistema muscular (artrogripose e hiperplasia muscular), dois (25%) o sistema tegumentar (dermatose mecânico-bolhosa e albinismo), um (12,5%) o sistema nervoso central (hidranencefalia), um (12,5%) o sistema nervoso central/tegumentar/fotorreceptor (hidranencefalia/albinismo), e um (12,5%) o sistema gastrintestinal (megaesôfago). Concluiu-se que os defeitos congênitos esporádicos têm pouca importância em bovinos. Defeitos congênitos de causas ambientais podem trazer prejuízos econômicos importantes em determinadas regiões ou estabelecimentos. As doenças comprovadamente hereditárias são importantes não só pela mortalidade mas, também, pela possibilidade de disseminação de genes indesejáveis nas diferentes raças, principalmente aquelas criadas em pequenas propriedades rurais da bacia leiteira da região. Em ovinos os defeitos congênitos são raros. Em bubalinos a alta frequência de doenças hereditárias na raça Murrah foi atribuída a alta consanguinidade do rebanho e medidas de controle devem ser tomadas para evitar-se a contínua disseminação, principalmente dos genes recessivos que são mais difíceis de controlar.

Submitted by Luis Guilherme Macena (guilhermelg2004@gmail.com) on 2013-04-08T13:34:24Z No. of bitstreams: 1 Ana Luiza Machado Pinto_Dissertação.pdf: 11575246 bytes, checksum: b2a8644ada3f970b5e35478d390a6c3b (MD5) / Made available in DSpace on 2013-04-08T13:34:24Z (GMT). No. of bitstreams: 1 Ana Luiza Machado Pinto_Dissertação.pdf: 11575246 bytes, checksum: b2a8644ada3f970b5e35478d390a6c3b (MD5) Previous issue date: 2011 / Fundação Oswaldo Cruz. Instituto Fernandes Figueira. Departamento de Ensino. Programa de Pós-Graduação em Saúde da Criança e da Mulher. Rio de Janeiro, RJ, Brasil / Os fagócitos são elementos fundamentais na resposta imunológica a diversos patógenos. Nas imunodeficiências primárias, defeitos quantitativos ou qualitativos do desenvolvimento do sistema imune, que afetam esta classe de células são responsáveis por um aumento do número de infecções graves ainda na primeira infância, que pode acometer, entre outros sítios, a cavidade oral destes pacientes. Apesar da grande importância clínica, pela gravidade das manifestações e pela cronicidade da doença, as imunodeficiências primárias apresentam dificuldades importantes para o não-especialista, pela sua relativa raridade na população, pela grande heterogeneidade de mecanismos patogênicos, e pela diversidade de apresentações clínicas. Assim, a freqüência e a natureza das manifestações na cavidade oral dependem da natureza do defeito na imunidade, podendo variar consideravelmente de uma doença a outra. No entanto, um estudo detalhado da literatura científica sobre manifestações orais nas diferentes categorias de imunodeficiência primária. Neste trabalho, procuramos suprir parcialmente esta lacuna, fazendo uma revisão sistemática dos relatos de casos das imunodeficiências de células fagocitárias, e estabelecendo a freqüência das manifestações orais e dentárias descrita para esta classe de doenças, com o intuito de aprimorar o olhar do odontólogo na abordagem destes pacientes. Resultados: A presente revisão sistemática do nosso estudo permitiu a avaliação de 1721 pacientes e entre estes pacientes, 653 pacientes (37,9%) apresentaram relato de alguma manifestação oral e/ou dentária na descrição clínica do caso. A doença periodontal foi a manifestação oral mais freqüente (54,5%), seguida da perda precoce de dentes decíduos, encontrada em 142 pacientes (21,7%) e da gengivite, encontrada em 72 pacientes (11,0%), além da presença de aftas (8,1%) e a candidíase oral (7,5%). / Phagocytic cells are essential elements in the host reponse to a wide variety of pathogens. In Primary Immune Deficiency (PID) diseases, quantitative or qualitative defects in the development of the immune system, affecting phagocytes, account for an increase in the number of severe infections in infancy and childhood, which may involve, among other sites, the oral cavity. Despite their great clinical relevance, in view of the diverse manifestations and chronicity of the disease, PID present important practical difficulties for the nonspecialist practicioner, due to their relative scarcity in the general population, great heterogeneity in pathogenetic mechanisms, and diversity of presentation. Therefore, the frequency and nature of oral manifestations depend on the nature of the defect in immunity, varying considerably among specific PID. To our knowledge, there is no systematic study of the existing scientific literature with respect to oral manifestations in different subtypes of PID. In this study, we attempted to fill this gap, by carrying out a systematic review of case reports of PID affecting phagocytes, and establishing the frequency of the different oral and dental manifestations in this group of PID, with the goal of providing dental health professionals with more accurate information concerning these patients. Results: Case reports describing 1721 patients enabled us to detect reports of oral or dental manifestations in the clinical description of 653 pacients (37,9%). Periodontal disease was the most frequent oral manifestation (54,5%), followed by the early loss of decidual teeth, which was found in 142 pacients (21,7%) and gingivitis, found in 72 pacients (11,0%). Ulcerations (8,1%) and oral candidiasis (7,5%) were also reported. This analysis also provided evidence that recent advances in biomedical research, with an increasing focus on molecular analyses, significantly influenced the content of case reports, which are nowadays more often focused on the identification of mutated genes, rather than on the detailed description of clinical findings. As a result, online and computer-assisted information retrieval strategies do not necessarily recover the same references, when articles are searched on the basis of clinical descriptions, or on the basis of well-characterized molecular defects.

Made available in DSpace on 2014-06-11T19:26:04Z (GMT). No. of bitstreams: 0 Previous issue date: 2010-02-26Bitstream added on 2014-06-13T19:53:57Z : No. of bitstreams: 1 oliveira_cif_me_sjrp.pdf: 1431703 bytes, checksum: 19bdfb08ccbb18b978cdc957759cb23d (MD5) / Coordenação de Aperfeiçoamento de Pessoal de Nível Superior (CAPES) / Os defeitos congênitos resultam de causas genéticas e não genéticas, afetam cerca de 3 a 5% dos recém-nascidos e são reconhecidos como uma das maiores causas de morbidade e mortalidade no primeiro ano de vida, além de serem a causa de muitas mortes embrionárias e fetais. Possuem etiologia e fatores de risco variados, muitos ainda desconhecidos. Dados epidemiológicos brasileiros são escassos. O estudo dos fatores epidemiológicos pode ampliar o conhecimento sobre tais defeitos e propiciar estratégias de prevenção, além do Aconselhamento Genético adequado para as famílias envolvidas. O presente trabalho realizou um estudo genético clínico prospectivo de todos os recém-nascidos e natimortos com defeitos congênitos atendidos no período de um ano no Hospital de Base de São José do Rio Preto/SP (HB), com o objetivo de estimar a prevalência, caracterizar em tipos de doenças, diagnósticos ou categorias diagnósticas, verificar as possíveis causas e consequências dos defeitos. Para cada criança foi realizada a análise cariotípica (nos casos indicados), a avaliação física, o registro fotográfico, análise de dados de prontuário médico e coleta de informações complementares com a família. Foram estudados 110 indivíduos, 103 recém-nascidos e sete natimortos. A prevalência foi de 2,8%. Em 82% dos casos o diagnóstico específico pode ser sugerido. Os defeitos congênitos de etiologia genética foram mais frequentes que os de etiologia não genética. Os de herança multifatorial foram os mais freqüentes (29%), seguidos dos de etiologia heterogênea (22%), monogênica (19%), desconhecida (13,5%), cromossômica (12%) e ambiental (4,5%). A idade materna, a consangüinidade parental e a predisposição familial (presença de defeitos congênitos na família) foram alguns fatores de risco identificados. A maioria dos afetados eram prematuros e a hospitalização... / Birth defects, resulting from genetic and non-genetic causes, affect about 3 to 5% of newborns and are recognized as a major cause of morbidity and mortality within the first year of life, as well as being the cause of many embryonic and fetal deaths. Not infrequently the varied etiology and risk factors remain unknown. Brazilian epidemiological data are scarce. The study of epidemiological factors may increase knowledge about these defects and make prevention strategies and genetic counseling possible for affected families. This work constitutes a prospective clinical genetic study of all newborn and stillborn infants with birth defects seen over one year in Hospital de Base in São José do Rio Preto, Sao Paulo, in order to estimate the prevalence, characterize the disease types, diagnoses or diagnostic categories and evaluate possible causes and consequences of the defects. Karyotypic analysis, a physical assessment, photographic records, an analysis of the patients’ medical records and the collection of additional information with the family was performed for each infant. The study assessed 103 newborn and 7 stillborn subjects. The prevalence of birth defects was of 2.8%. A specific diagnosis was suggested in 82% of cases. Genetically-related birth defects were more prevalent than those with non-genetic etiology. Infants with multifactorial inheritance patterns were the most common (29%), followed by heterogeneous etiology (22%), monogenic inheritance patterns (19%), unknown (13,5%), chromosomal etiologies (12%) and environmental factors (4.5%). Maternal age, parental consanguinity and family susceptibility (the presence of defects in the family) were some of the identified risk factors. Most affected infants were premature and the most commonly observed consequences were prolonged hospital stays and death. Hence, birth defects are frequent in the population; several causes are... (Complete abstract click electronic access below)

Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico / In one research, cases of congenital lymphedema were observed affecting 17 Red Angus calves and their crosses from two farms in the central region of the state of Rio Grande do Sul, Brazil. Affected calves presented variable degrees of subcutaneous edema at birth, involving mainly the hind limbs, but also other body regions. The injection of methylene blue dye in a 5% solution into the interdigital space of the hind limbs of three affected calves and one normal control indicated an interruption of the lymph flow in the affected calves; this suggests a failure of the distal peripheral lymphatics to connect with the central trunks. At necropsy of three affected calves, subcutaneous edema was variably observed in the hind limbs, prepuce and ventral abdomen. Edema of body cavities was not observed. In two cases there was hipoplasia of the popliteal lymph nodes associated to dilatation of lymphatic vessels. DNA tests demonstrated that all affected calves were born from cows sired by the same bull suggesting an inherited basis for the disease. Furthermore unrelated cows of different breeds sired by Bull 1 delivered affected calves which suggest that condition is an autosomic dominant trait. Considering the large numbers of cows sired by Bull 1 relative few calves were affected; this could be explained by a low penetrance of the trait. In another research, cases of congenital defects (CDs) in cattle diagnosed at the Laboratory of Veterinary Pathology of the Federal University of Santa Maria from 1964 to 2010 were reviewed. During the studied period, tissues collected from the necropsy of 7,132 cattle were examined and 31 calves (0.4%) with CDs were found. These CDs were classified into 34 different types and ascribed to the body system primarily affected. The results of this survey indicate that the majority o CDs in cattle in the central Rio Grande do Sul are sporadic; nevertheless their continued study is important for determining the etiology and control. / Em uma pesquisa, casos de linfedema congênito foram observados acometendo 17 bezerros cruza Red Angus na região Central do Rio Grande do Sul. Os bezerros afetados apresentavam graus variáveis de edema subcutâneo ao nascimento, envolvendo principalmente os membros pélvicos, mas também outras regiões do corpo. A injeção de solução a 5% de azul de metileno no espaço interdigital dos membros pélvicos de três bezerros afetados e um controle, indicaram uma interrupção no fluxo da linfa, sugerindo uma falha dos linfáticos periféricos distais em conectar os troncos centrais. Na necropsia de três bezerros afetados, edema subcutâneo foi observado de modo variável nos membros pélvicos, prepúcio e abdômen ventral. Não foi observado edema nas cavidades orgânicas. Em dois casos, observou-se hipoplasia dos linfonodos poplíteos associadas à dilatação dos vasos linfáticos. Testes de DNA demonstraram que todos os bezerros afetados nasceram de vacas inseminadas pelo mesmo touro (Touro 1), sugerindo uma base genética para a doença. Além disso, vacas não relacionadas e de outras raças cobertas pelo Touro 1 pariram bezerros afetados indicando uma condição autossômica dominante. Considerando o grande número de vacas cobertas pelo Touro 1, relativamente poucos bezerros foram afetados; isso pode ser explicado por uma condição hereditária de baixa penetrância. Em outra pesquisa, foram revisados casos de defeitos congênitos (DCs) diagnosticados em bovinos no Laboratório de Patologia da Universidade Federal de Santa Maria entre 1964-2010. Durante o período estudado, foram examinados materiais provenientes da necropsia de 7.132 bovinos e foram encontrados 31 bezerros (0,4%) com DCs, os quais foram classificados em 34 tipos e alocados nos sistemas orgânicos primariamente afetados. Os resultados indicam que a maioria dos DCs em bovinos na Região Central do Rio Grande do Sul é esporádica. No entanto, seu estudo continuado é importante para o estabelecimento de sua etiologia e controle.

Made available in DSpace on 2014-08-20T14:37:54Z (GMT). No. of bitstreams: 1 tese_maria_cecilia_florisbal_dame.pdf: 53923 bytes, checksum: e82c085a8b324064158221bf46a754ba (MD5) Previous issue date: 2013-12-12 / This thesis is a continuation of a research project started with a diagnosis of dermatosis mechano-bullosa in a herd of buffaloes from a farm in southern Rio Grande do Sul. After this diagnostic it was created an experimental herd where several congenital defects and / or hereditary disorders have been diagnosed during more than two decades. These diseases were studied by a research group which the author of this thesis is a member. Thus, three papers are presented: the first one is a literature review about what has been diagnosed in Brazil on congenital defects and hereditary diseases in buffalo. It was concluded that undesirable genes are widespread in the population of buffaloes in the country; the second was a study conducted in partnership with UNESP / Jaboticabal, SP and UFCG / CSTR-Patos, PB to identify the mutation in the gene that determines the oculo-cutaneous albinism in Murrah buffalo. Another paper was accomplished to describe the occurrence of malignant melanoma in two albino buffalo. Although it is not a congenital or hereditary disease it was observed only in the buffalo with oculocutaneous albinism and probably the condition is associated with a predisposition of these animals to develop tumors in the skin. / Esta tese dá continuidade a um projeto de pesquisa iniciado com o diagnóstico de dermatose mecanobolhosa em 1985 em um rebanho de búfalos pertencente a uma propriedade da zona sul do Rio Grande do Sul. A partir desse diagnóstico foi criado um rebanho experimental no qual por mais de duas décadas foram diagnosticados diversos defeitos congênitos e/ou hereditários que foram estudados por um grupo de pesquisa do qual faz parte a autora desta tese. Assim sendo, são apresentados três artigos científicos: o primeiro trata-se de uma revisão bibliográfica sobre o que foi diagnosticado no Brasil em relação a defeitos congênitos/doenças hereditárias em bubalinos concluindo-se que alguns genes indesejáveis estão disseminados na população de búfalos no País; o segundo foi um trabalho realizado em parceria com a UNESP/Jaboticabal, SP e com a UFCG/CSTR-Patos, PB que identificou a alteração no gene que determina o albinismo óculo-cutâneo em búfalos da raça Murrah. O terceiro artigo trata-se da descrição de melanoma maligno observado em dois búfalos albinos. Embora não seja um defeito congênito ou hereditário este neoplasma ocorreu somente nos búfalos com albinismo óculo-cutâneo do rebanho e acredita-se que a condição esteja associada à predisposição desses animais a desenvolverem tumores de pele.