Submitted by Renata Lopes (renatasil82@gmail.com) on 2017-01-13T14:49:36Z No. of bitstreams: 1 deniserocharaimundoleone.pdf: 3262987 bytes, checksum: 1d397a0c0064806a3c0e7268d284df0b (MD5) / Approved for entry into archive by Adriana Oliveira (adriana.oliveira@ufjf.edu.br) on 2017-02-02T12:06:30Z (GMT) No. of bitstreams: 1 deniserocharaimundoleone.pdf: 3262987 bytes, checksum: 1d397a0c0064806a3c0e7268d284df0b (MD5) / Approved for entry into archive by Adriana Oliveira (adriana.oliveira@ufjf.edu.br) on 2017-02-02T12:06:43Z (GMT) No. of bitstreams: 1 deniserocharaimundoleone.pdf: 3262987 bytes, checksum: 1d397a0c0064806a3c0e7268d284df0b (MD5) / Made available in DSpace on 2017-02-02T12:06:43Z (GMT). No. of bitstreams: 1 deniserocharaimundoleone.pdf: 3262987 bytes, checksum: 1d397a0c0064806a3c0e7268d284df0b (MD5) Previous issue date: 2016-08-16 / CAPES - Coordenação de Aperfeiçoamento de Pessoal de Nível Superior / O objeto desta investigação foi o autocuidado terapêutico com o objetivo de compreender como as pessoas em tratamento pela diálise peritoneal domiciliar realizam as atividades de autocuidado terapêutico no domicílio, analisar as habilidades desenvolvidas por estas para a prática do procedimento, a fim de discutir as relações entre os usuários do Sistema Único de Saúde com os serviços de enfermagem, existentes na Rede de Atenção à Saúde e propor um modelo teórico substantivo que articule os achados desta pesquisa com o cuidado de enfermagem à luz da Teoria Geral de Enfermagem de Dorothea Orem. Realizou-se uma pesquisa qualitativa, em duas etapas, com o método da Teoria Fundamentada nos Dados. A primeira, de março a junho de 2015, visou identificar os participantes. Foi realizada no Serviço de Nefrologia de um hospital público de ensino de Minas Gerais, no qual foram identificadas 34 pessoas e avaliadas quanto à operacionalização para o autocuidado, pela aplicação de questionário estruturado e da escala Appraisal of Self Care Agency Scale Revised (ASA-R). A segunda etapa ocorreu de junho de 2015 a junho de 2016, incluindo 19 pessoas em diálise peritoneal, independentemente de terem ou não o autocuidado operacionalizado. Os dados foram coletados por meio de entrevista aberta, observação sistemática com registros do diário de campo, tanto na residência dos participantes quanto no Serviço de Nefrologia. Os participantes foram distribuídos em três grupos amostrais. No primeiro, incluíram-se dez pessoas, e, pela necessidade de se lançar mão de novas perguntas de pesquisa, conformou-se um segundo grupo amostral, com quatro pessoas. O terceiro grupo amostral, que visou à validação do modelo teórico substantivo, constituiu-se de nove pessoas, destas, quatro também participaram do primeiro grupo. Seguiu-se o critério de amostragem e saturação teórica. Para organização, codificação e interpretação dos dados empíricos, utilizou-se o programa OpenLogos®. A análise dos dados ocorreu mediante três tipos de codificação: aberta, axial e seletiva. Emergiram dos dados as seguintes categorias Convivendo com a Diálise Peritoneal (DP); Realizando a DP no domicílio e estando inserido na Rede de Atenção à Saúde do Sistema Único de Saúde (SUS); Utilizando a ocupação como forma de atenuar o convívio com a DP; Adaptando-se às necessidades: a estratégia de ação e interação; Ritual terapêutico: realização das atividades de autocuidado e Habilidades para o ritual terapêutico: o aprimoramento das habilidades da vida e motoras para o conviver com a DP, sendo esta a última a categoria central ao estudo. Durante todo o processo vivenciado pelos indivíduos que realizam a DP no domicílio como tratamento, percebeu-se que as habilidades cognitivas, sobretudo as habilidades de tomada de decisão, pensamento crítico e comunicação efetiva, associada à habilidade motora tornam-se imperativas para aqueles que querem realizar essa terapêutica. Desta forma, tem-se que a atuação do enfermeiro é determinante no processo de desenvolvimento e/ou aprimoramento nas habilidades para as atividades requeridas de autocuidado terapêutico e esta é fundamental para a promoção do bem-estar e do enfrentamento da diálise. / The object of this investigation was the therapeutic self-care in order to understand how people in treatment for home peritoneal dialysis perform the activities of therapeutic self-care at home, analyze the skills developed by them for the practice of the procedure, in order to discuss the relationship between users of the Unified Health System, with nursing services, existing in Health Care Network and propose a substantive theoretical model that articulates the findings of this survey with the nursing care in the light of Dorothea Orem nursing General Theory. We conducted a qualitative study in two stages, with the method of Data Grounded Theory. The first, from March to June 2015, aimed to identify the participants. It was held at the Nephrology Department of a public education hospital in Minas Gerais, in which 34 people have been identified and evaluated for operation for self-care, by applying a structured questionnaire and Appraisal of Self Care Agency Scale Revised (ASA-R). The second stage took place from June 2015 to June 2016 including 19 people on peritoneal dialysis, regardless of whether or not they operated self-care. Data were collected through open interviews, systematic observations with records of field diary, both in the residence of participants and in the Nephrology Service. The participants were divided into three sample groups. In the first there were included 10 people, and because of the need to explore new research questions, it was settled for a second sample group, with four people. The third sample group, which aimed at validating the substantive theoretical model, consisted of 09 people, from these four also participated in the first group. This was followed by sampling criterion and theoretical saturation. For the organization, coding and interpretation of empirical data it was used the OpenLogos® program. Data analysis was made through three types of coding: open, axial and selective. It emerged from the data the following categories: Living with Peritoneal Dialysis (PD); Performing PD at home and being inserted in the Network for Health Care of the Unified Health System (SUS); Using the occupation as a way to attenuate the association with PD; Adapting to the needs: a strategy of action and interaction; therapeutic ritual performing selfcare activities and skills for therapeutic ritual: the improvement of life and motor skills to live with the PD, being the last one the central category in the study. Throughout the process experienced by individuals performing PD at home as treatment, we realized that cognitive abilities, particularly the decision-making skills, critical thinking and effective communication, associated with motor skill becomes imperative for those who want perform this therapy. Thus, it is taken that the nurse's role is crucial in the process for the development and / or improvement of the skills for the required activities of therapeutic self-care and this is fundamental for the promotion of well-being and coping dialysis.

Introdução: As disferlinopatias são doenças genéticas causadas por alterações no gene da disferlina (DYSF), também denominadas distrofia muscular de cinturas (DMC) do tipo 2B, sendo a segunda em frequência em diversos países. A determinação de biomarcadores de função muscular desta doença se faz necessária. Objetivo: Estudo de caracterização da força e da função muscular nas disferlinopatias para estabelecer biomarcadores de habilidades motoras. Método: Amostra de 40 pacientes com dados de prontuário de força muscular (Medical Research Council - MRC), índice MRC, tempo de deambulação de 10 metros e, escalas de Vignos, Egen Klassifikation, Avaliação Funcional para distrofia muscular de Duchenne (FES-DMD) e North Star Ambulatory Assessment adaptada (a-NSAA). Resultados: Prevalência da disferlinopatia de 25,5% no Centro de Pesquisa sobre o Genoma Humano e Células Tronco, idade média de 36,5 anos, 52,5% do sexo masculino e 75% deambuladores. Músculos mais acometidos: abdominal, glúteo, íliopsoas, isquiotibial, quadríceps femoral, tibial anterior e deltoide médio. Correlação forte entre MRC e tempo de deambulação de 10 metros (média r=0,77) e, muito forte da MRC distal dos MMII com a-NSAA (r=0,90). Interação da MRC dos membros superiores (MMSS) e membros inferiores (MMII) entre os segmentos proximal e distal (p < 0,001), sendo mais evidente em MMSS do que em MMII. Taxa variável de progressão da doença, com 60% dos pacientes moderadamente ou gravemente afetados com menos de 12 anos de doença. Conclusão: Os achados caracterizam o padrão de fraqueza muscular dos brasileiros com disferlinopatia como proximal e distal dos MMII, com comprometimento associado da região proximal dos MMSS, além de elucidar as habilidades motoras em relação ao processo de locomoção. A forte correlação encontrada entre a força muscular, o tempo de deambulação de 10 metros e a escala a-NSAA, associada ao acompanhamento da evolução do desempenho de alguns grupos músculos podem fornecer um biomarcador adequado para o estudo da doençaCharacterization of muscle strength and function in Brazilian subjects with dysferlinopathy / Introduction: Dysferlinopathies are genetic diseases, caused to changes in the disferlina gene (DYSF), also named limb-girdle dystrophy type 2B, that is the second one in frequency in several countries. The small number of biomarkers of functional performance researches brings the need for studies in this area. Objective: This study characterizes muscle strength and function in subjects with dysferlinopathy to establish biomarkers of motor skills. Method: Data were available from 40 patients and included muscle strength assessment using the Medical Research Council (MRC) power scale, MRC index, timed motor performances for walking and data from the Vignos, Egen Klassifikation, Functional Assessment for Duchenne muscular dystrophy (FES-DMD) and the adapted North Star Ambulatory Assessment (a-NSAA) scales. Results: The prevalence of dysferlinopathy was 25.5% in the Centre for the Study of the Human Genome and Stem Cells (CEGH-CEL), the mean cohort age was 36.5 years, 52.5% were males and 75% were walkers. The weaker muscle found were the abdominal, gluteus, iliopsoas, hamstrings, quadriceps femoris, tibialis anterior and medial deltoid. Strong correlations were observed between the MRC power score and walking time (r = 0.77) and very strong between the MRC distal lower limb power score and a-NSAA (r = 0.90). Interactions of MRC scores were observed between the upper and lower limbs and the proximal and distal regions (p < 0.001) but were more evident in the upper limbs. The disease progression rates were variable with 60% of patients moderately or severely affected after more than 12 years since diagnosis. Conclusion: These findings suggest the pattern of muscular weakness in Brazilians with dysferlinopathy is predominantly in the lower limbs (proximal and distal) with associated involvement of the proximal upper limbs and elucidates the motor abilities in relation to locomotion. Due to the strong correlation with muscle strength, the walking time and the a-NSAA scale, in association with monitoring the evolution of the performance of some specific muscles can provide a suitable biomarker for the study of the disease

OBJETIVO: Investigar a relação entre força muscular e função motora, em pacientes com DMD, em um período de 4 anos consecutivos, a partir de avaliações semestrais. MÉTODO: A força muscular foi medida por meio de testes manuais e o cálculo por grupo muscular seguiu o proposto pelo Medical Research Council (MRC) e a função motora pelo método de Medida da Função Motora (MFM), em 43 pacientes (8-30 anos). Foi realizada uma análise descritiva e o teste de correlação de Spearman. Foram investigadas as relações entre pontuações totais e parciais da MRC e da MFM. RESULTADOS: O estudo evidenciou correlações classificadas de moderada a forte relação entre a força muscular e função motora, principalmente com o escore total da MFM e a dimensão D2 (musculatura axial e função motora proximal). Foi encontrada relação negativa moderada entre idade e essas variáveis. CONCLUSÃO: A perda progressiva da função motora tem relação direta e proporcional com a diminuição da força muscular. Quanto maior a idade do paciente, pior sua função motora e força muscular, fornecendo com essa informação, indicadores adicionais da progressão da doença / OBJECTIVE: This study investigated this relationship and examined whether muscle strength and/or motor function would be related to age in DMD. METHODS: Muscle strength was measured by the Medical Research Council scale (MRC) and motor function by the Motor Function Measure (MFM) in 43 patients (8-30 yrs). Spearman tests, descriptive analysis, investigated the relationships between total/ partial scores of MRC and MFM. RESULTS: Total MRC and MFM scores were strongly related to each other and moderately related to age. Many strong relationships between partial MRC and MFM scores were found, mostly between partial MRC scores and MFM dimension 2 (axial and proximal motor function). CONCLUSION: It is possible to predict that the progressive loss of motor function has direct relationship to decreased muscle strength. That the older the patient, the worse their motor function and muscle strength, providing with this information, additional indicators of disease progression

Objetivo: Descrever características biológicas e ambientais associadas a habilidades motoras finas, medidas por diferentes níveis de conduta visual em lactentes de 1 e 3 meses. Desenho de estudo: 82 díades mãe-bebê foram recrutadas durante consultas pré-natais ou imediatamente após o nascimento e visitadas duas vezes para a coleta de dados (25-40 e 85-100 dias após o nascimento). Durante as visitas foram coletados fatores maternos (idade materna, escolaridade, tipo de parto, número de consultas pré-natais, tipo de amamentação e tabagismo), características biológicas do bebê (gênero, idade gestacional, nascimento, peso, circunferência da cabeça, Apgar), testes motores infantis (através da Escala de Avaliação do Comportamento Visuomotor Infantil e Alberta Infant Motor Scale/AIMS), perfil psicológico materno (através da Escala de Depressão Pós-natal de Edimburgo/EPDS e Escala de Ansiedade de Hamilton), variáveis ambientais (medidas pelo Affordance in the home environment for development scale/AHEMD), cuidados maternos (avaliado através do Coding Interacting Behavior/CIB), bem como a coleta de leite (medição de ácidos graxos totais, proteínas e cortisol) e sangue materno (medição de hormônios séricos e interleucinas). Resultados: 51 crianças foram testadas em tarefas de conduta visual e outras medidas. As mães das crianças com baixos escores de fixação visual apresentaram maiores níveis de proteína no leite materno aos 3 meses. Quanto ao perfil metabólico materno, as mães das crianças que apresentaram melhores escores de fixação visual apresentaram melhores níveis séricos de T4 (no primeiro mês) e prolactina (no terceiro mês). Conclusão: O desenvolvimento neuromotor precoce do bebê, especialmente as habilidades visuais e de motricidade fina, estão intimamente associados aos fatores biológicos maternos (fatores metabólicos maternos e composição do leite materno). / Objective: To describe biological and environmental characteristics associated with fine motor skills measured by different levels of visual tracking in infants of 1 and 3 months. Study design: 82 mother-infant dyads were recruited during prenatal consultations or immediately after birth and visited at two times for data collection (25-40 and 85-100 days after birth). During the visits were collected maternal factors (maternal age, education level, type of delivery, number of antenatal consultations, type of breastfeeding and smoking), biological characteristics of the baby (gender, gestational age, birth, weight, head circumference, Apgar), infant motor tests (through the Child Visuomotor Behavior Rating Scales and Alberta Infant Motor Scale/AIMS), maternal psychological profile (through the Edinburgh Postnatal Depression Scale/EPDS and Hamilton Anxiety Scale), environmental variables (measured by the Affordance in the home environment for development scale/AHEMD), maternal care (evaluated through Coding Interacting Behavior/CIB), as well as milk collection (measurement of total fatty acids, proteins and cortisol) and maternal blood (measurement of serum hormones and interleukins). Results: 51 children were tested on visual tracking tasks and other measures. The mothers of children with low visual fixation scores presented higher levels of protein in breastmilk at 3 months. Regarding the maternal metabolic profile, the mothers of the children who presented better visual conduct scores had better serum levels of T4 (in the first month) and prolactin (in the third month). Conclusion: Early neuromotor development of the baby, especially the visual and fine motor skills, are closely associated with maternal biological characteristics (metabolic factors and composition of breast milk).

A recuperação motora da mão é importante para a independência funcional de pacientes com acidente vascular cerebral (AVC). A estimulação magnética transcraniana (EMT) é uma técnica não invasiva que pode ser usada para avaliar a excitabilidade do córtex motor. O objetivo principal deste estudo foi avaliar a correlação entre as medidas de EMT (inibição intracortical, IIC; facilitação intracortical, FIC; período silente ipsilateral, Psil) e o desempenho motor em atividades relevantes para as atividades de vida diária, em indivíduos com AVC (grupo AVC) e boa recuperação motora, assim como em sujeitos sem AVC (grupo controle). As medidas foram realizadas no hemisfério afetado (HA) dos indivíduos com AVC e no hemisfério homólogo dos sujeitos do grupo controle. Os objetivos secundários foram: confirmar que a as medidas de EMT do grupo AVC seriam comparáveis às do grupo controle; investigar a relação entre as medidas de IIC ou FIC e o Psil nos dois grupos. Após avaliação de elegibilidade de 2298 sujeitos, 12 pacientes (seis homens) foram incluídos no grupo AVC com média (+- desvio-padrão) de idade 52,9 (+- 11,8) anos, pontuações na escala de AVC do National Institutes of Health de 2,6 (+- 1,8) e na subescala de avaliação do membro superior de Fugl-Meyer de 57,5 (+- 4,6). No grupo controle foram incluídos 10 indivíduos (seis homens) com média de idade 53,3 (+- 12,0) anos. Nos dois grupos, foram avaliados: desempenho no teste de Jebsen Taylor, força de preensão, limiar motor, IIC, FIC e Psil. O coeficiente de correlação de Spearman foi utilizado para avaliar a correlação entre medidas de desempenho motor e medidas de EMT, assim como para associações entre medidas de excitabilidade intracortical e Psil. Para comparação das medidas entre o grupo AVC e o grupo controle, foi utilizado o teste de Mann-Whitney. Foi encontrada uma correlação significativa (r = 0,68; p = 0,014) entre a força de preensão e a IIC no Grupo AVC, mas não no grupo controle (r= 0,16; p= 0,47). Não foram encontradas correlações estatisticamente significativas entre o desempenho no teste de Jebsen-Taylor e qualquer outra medida de excitabilidade nos dois grupos. Não houve diferenças estatisticamente significativas entre as medidas de EMT nos dois grupos (p > 0,05). Não houve correlação significativa entre as medidas de excitabilidade intracortical e o Psil no grupo AVC, mas houve correlação significativa entre aumento da IIC e maior duração do Psil no grupo controle (r=-0,8; p= 0,008). A FIC não teve correlação significativa com o Psil em quaisquer dos grupos. Esses resultados sugerem que a atividade gabaérgica no córtex motor primário do HA seja relevante para a força da mão parética em indivíduos com AVC. Além disso, confirmam a hipótese de que pacientes com boa recuperação motora apresentem padrões de excitabilidade cortical semelhante aos de indivíduos saudáveis. Finalmente, os resultados não corroboram a hipótese de que um mesmo grupo de interneurônios medeie a IIC do HA e a inibição inter hemisférica do hemisfério afetado para o hemisfério não afetado em indivíduos com AVC e bom desempenho motor, na fase crônica / Recovery of hand motor function is important for the functional independence of patients with stroke. Transcranial magnetic stimulation (TMS) is a non-invasive technique for assessment of motor cortex excitability. The main objective of this study was to evaluate the correlation between TMS measures (short-interval intracortical inhibition, SICI; intracortical facilitation, ICF and ipsilateral silent period, ISP) and motor performance in subjects with stroke and good motor recovery (stroke group) as well as in subjects without stroke (control group). Measurements were performed in the affected hemisphere of stroke subjects and in the homologous hemisphere of subjects in the control group. The secondary objectives were: to confirm that the SICI, ICF and ISP of the stroke group would be comparable to those of the control group; to investigate the relation between SICI or ICF and the ISP in the two groups. After assessment of eligibility in 2298 subjects, 12 patients (six men) were included in the stroke group. Mean (+- standard deviation) age was 52.9 (+- 11.8) years, National Institutes of Health Stroke Scale score was 2.6 (+- 1.8) and Fugl-Meyer upper limb subscale score was 57.5 (+- 4.6) in the stroke group. In the control group, 10 subjects (six men) were included with a mean age of 53.3 (+- 12.0) years. In the two groups, the Jebsen-Taylor test, grip strength, motor threshold, SICI or ICF and ISP were evaluated. The Spearman\'s correlation coefficient was used to assess the correlation between motor performance measures and TMS measures, as well as the associations between intracortical excitability measures and the ISP. The Mann-Whitney test was used to compare the measures between the stroke group and the control group. A significant correlation (r = 0.68, p = 0.014) was found between grip strength and SICI in the stroke group, but not in the control group (r = 0.16, p = 0.47). No statistically significant correlations were found between performance in the Jebsen-Taylor test and any other measures of excitability in the two groups. There were no statistically significant differences between the TMS measurements between the two groups (p > 0.05). There was no significant correlation between the SICI measures and the ISP in the stroke group, but there was a significant correlation between increased SICI and longer duration of the ISP in the control group (r=-0.8; p=0.008). ICF had no significant correlation with the ISP in any of the groups. These results suggest that increased gabergic activity in the motor cortex of the affected hemisphere is relevant for strength of the paretic hand in patients with stroke. Also, they confirm the hypothesis that patients with good motor recovery present patterns of cortical excitability similar to those of healthy subjects. Finally, the results do not support the hypothesis that the same group of interneurons mediate intracortical inhibition and interhemispheric inhibition of the unaffected hemisphere by the affected hemisphere in subjects with stroke and good motor performance in the chronic phase

Em 32 pacientes com Distrofia Muscular de Duchenne, em corticoterapia, avaliou-se a evolução da força muscular, ao longo de 14 meses, mensalmente no primeiro semestre e a cada dois meses no segundo e terceiro semestre. Testes empregados: escala "Medical Research Council", Hammersmith "motor ability score", levantamento de peso cronometragem do tempo para manobra de Gowers e para percorrer 9 metros. O estudo revelou tendência de estabilidade da força muscular durante o acompanhamento e que para avaliar objetivamente a força muscular são suficientes intervalos de três meses no primeiro semestre de corticoterapia e, posteriormente, de seis meses enquanto durar o tratamento / In 32 patients with Duchenne muscular dystrophy and receiving steroid therapy we assessed muscle strength along a follow-up of 14 months using Medical Research Council scale, Hammersmith functional motor scale, timed testing for rising from the floor and walking 9 meters, as well as rising weights. The tests were repeated monthly along the first 6 months and every two months by the rest of the follow-up. The study revealed a trend to functional stability and that the muscle strength can be evaluated at 3 and 6 months of treatment and then every 6 months while the steroid therapy is maintained

Introdução: A síndrome de Down (SD) é uma alteração genética caracterizada pela presença de um cromossomo extra, suas principais dificuldades são causadas pelas alterações motoras e cognitivas que interferem na capacidade de realizar atividades diárias. Para propiciar funcionalidade às pessoas com SD, uma opção é utilizar tarefas em ambiente de realidade virtual para possibilitar o ganho de habilidades motoras. Objetivo: Avaliar o desempenho de pessoas com SD em tarefa virtual em telefone móvel. Método: Foi utilizado o jogo Marble Maze Classic®, onde os participantes moviam o telefone móvel para conduzir uma bola virtual por um desenho de labirinto. Foram avaliadas 100 pessoas separadas em dois grupos, sendo o grupo 1 (controle) formado por 25 participantes com Desenvolvimento Típico e grupo 2 (experimental) formado por 25 pessoas com SD, sendo o desenho do labirinto do grupo 2 totalmente oposto ao do grupo 1. Como variável dependente utilizou-se o tempo em segundos e foram submetidas a ANOVA. As comparações post-hoc foram realizadas por meio do teste Tukey-HSD (p < 0,05). Resultados: O grupo controle manteve o desempenho na fase de retenção e conseguiram transferir tanto no labirinto 1 como no 2. Já o grupo SD conseguiu transferir a tarefa apenas no labirinto 2. No labirinto 1 não conseguiu transferir quando invertemos o início e o fim do trajeto. Conclusão: Pessoas com SD conseguiram se adaptar a tarefa proposta, porém com desempenho sempre inferior às pessoas com DT. Assim como, demonstraram dificuldade em manter o desempenho com o aumento do grau de dificuldade da tarefa, o que sugere que novas tecnologias devem ser adaptáveis às dificuldades de pessoas com SD, permitindo assim maior funcionalidade / Introduction: Down syndrome (DS) is a genetic disorder characterized by the presence of an extra chromosome, which is typically associated with motor and cognitive changes that interfere with the ability to perform daily activities. To provide functionality to individuals with DS, one option is to use tasks in a virtual reality environment to enable gains in motor skills. Objective: To evaluate the performance of individuals with DS in a virtual task on a mobile phone. Method: The game Marble Maze Classic® was used, in which the participants moved the mobile phone to conduct a virtual marble through a maze design. We evaluated 100 individuals divided into group 1 and 2, where each group consisted of 25 participants in the control group (typical development) and 25 in the experimental group (DS), with group 2 using a maze design totally opposite to group 1. The dependent variable used was time in seconds and was subjected to ANOVA. Post-hoc comparisons were performed using Tukey\'s Honest Significant Difference test (p <0.05). Results: The control group maintained performance in the retention phase and was able to transfer both in maze 1 and 2. The DS group managed transfer to the task only in maze 2. In maze1, the DS group failed to transfer when we inverted the start and end of the path. Conclusion: People with DS have managed to adapt the proposed task, but with always underperform people with DT. As demonstrated difficulty in maintaining performance with increased task difficulty, suggesting that new technologies must be adaptable to the difficulties people with DS, thereby enabling increased functionality

OBJETIVO: Investigar a relação entre força muscular e função motora, em pacientes com DMD, em um período de 4 anos consecutivos, a partir de avaliações semestrais. MÉTODO: A força muscular foi medida por meio de testes manuais e o cálculo por grupo muscular seguiu o proposto pelo Medical Research Council (MRC) e a função motora pelo método de Medida da Função Motora (MFM), em 43 pacientes (8-30 anos). Foi realizada uma análise descritiva e o teste de correlação de Spearman. Foram investigadas as relações entre pontuações totais e parciais da MRC e da MFM. RESULTADOS: O estudo evidenciou correlações classificadas de moderada a forte relação entre a força muscular e função motora, principalmente com o escore total da MFM e a dimensão D2 (musculatura axial e função motora proximal). Foi encontrada relação negativa moderada entre idade e essas variáveis. CONCLUSÃO: A perda progressiva da função motora tem relação direta e proporcional com a diminuição da força muscular. Quanto maior a idade do paciente, pior sua função motora e força muscular, fornecendo com essa informação, indicadores adicionais da progressão da doença / OBJECTIVE: This study investigated this relationship and examined whether muscle strength and/or motor function would be related to age in DMD. METHODS: Muscle strength was measured by the Medical Research Council scale (MRC) and motor function by the Motor Function Measure (MFM) in 43 patients (8-30 yrs). Spearman tests, descriptive analysis, investigated the relationships between total/ partial scores of MRC and MFM. RESULTS: Total MRC and MFM scores were strongly related to each other and moderately related to age. Many strong relationships between partial MRC and MFM scores were found, mostly between partial MRC scores and MFM dimension 2 (axial and proximal motor function). CONCLUSION: It is possible to predict that the progressive loss of motor function has direct relationship to decreased muscle strength. That the older the patient, the worse their motor function and muscle strength, providing with this information, additional indicators of disease progression

Introdução: As disferlinopatias são doenças genéticas causadas por alterações no gene da disferlina (DYSF), também denominadas distrofia muscular de cinturas (DMC) do tipo 2B, sendo a segunda em frequência em diversos países. A determinação de biomarcadores de função muscular desta doença se faz necessária. Objetivo: Estudo de caracterização da força e da função muscular nas disferlinopatias para estabelecer biomarcadores de habilidades motoras. Método: Amostra de 40 pacientes com dados de prontuário de força muscular (Medical Research Council - MRC), índice MRC, tempo de deambulação de 10 metros e, escalas de Vignos, Egen Klassifikation, Avaliação Funcional para distrofia muscular de Duchenne (FES-DMD) e North Star Ambulatory Assessment adaptada (a-NSAA). Resultados: Prevalência da disferlinopatia de 25,5% no Centro de Pesquisa sobre o Genoma Humano e Células Tronco, idade média de 36,5 anos, 52,5% do sexo masculino e 75% deambuladores. Músculos mais acometidos: abdominal, glúteo, íliopsoas, isquiotibial, quadríceps femoral, tibial anterior e deltoide médio. Correlação forte entre MRC e tempo de deambulação de 10 metros (média r=0,77) e, muito forte da MRC distal dos MMII com a-NSAA (r=0,90). Interação da MRC dos membros superiores (MMSS) e membros inferiores (MMII) entre os segmentos proximal e distal (p < 0,001), sendo mais evidente em MMSS do que em MMII. Taxa variável de progressão da doença, com 60% dos pacientes moderadamente ou gravemente afetados com menos de 12 anos de doença. Conclusão: Os achados caracterizam o padrão de fraqueza muscular dos brasileiros com disferlinopatia como proximal e distal dos MMII, com comprometimento associado da região proximal dos MMSS, além de elucidar as habilidades motoras em relação ao processo de locomoção. A forte correlação encontrada entre a força muscular, o tempo de deambulação de 10 metros e a escala a-NSAA, associada ao acompanhamento da evolução do desempenho de alguns grupos músculos podem fornecer um biomarcador adequado para o estudo da doençaCharacterization of muscle strength and function in Brazilian subjects with dysferlinopathy / Introduction: Dysferlinopathies are genetic diseases, caused to changes in the disferlina gene (DYSF), also named limb-girdle dystrophy type 2B, that is the second one in frequency in several countries. The small number of biomarkers of functional performance researches brings the need for studies in this area. Objective: This study characterizes muscle strength and function in subjects with dysferlinopathy to establish biomarkers of motor skills. Method: Data were available from 40 patients and included muscle strength assessment using the Medical Research Council (MRC) power scale, MRC index, timed motor performances for walking and data from the Vignos, Egen Klassifikation, Functional Assessment for Duchenne muscular dystrophy (FES-DMD) and the adapted North Star Ambulatory Assessment (a-NSAA) scales. Results: The prevalence of dysferlinopathy was 25.5% in the Centre for the Study of the Human Genome and Stem Cells (CEGH-CEL), the mean cohort age was 36.5 years, 52.5% were males and 75% were walkers. The weaker muscle found were the abdominal, gluteus, iliopsoas, hamstrings, quadriceps femoris, tibialis anterior and medial deltoid. Strong correlations were observed between the MRC power score and walking time (r = 0.77) and very strong between the MRC distal lower limb power score and a-NSAA (r = 0.90). Interactions of MRC scores were observed between the upper and lower limbs and the proximal and distal regions (p < 0.001) but were more evident in the upper limbs. The disease progression rates were variable with 60% of patients moderately or severely affected after more than 12 years since diagnosis. Conclusion: These findings suggest the pattern of muscular weakness in Brazilians with dysferlinopathy is predominantly in the lower limbs (proximal and distal) with associated involvement of the proximal upper limbs and elucidates the motor abilities in relation to locomotion. Due to the strong correlation with muscle strength, the walking time and the a-NSAA scale, in association with monitoring the evolution of the performance of some specific muscles can provide a suitable biomarker for the study of the disease

O transtorno de déficit de atenção/ hiperatividade (TDAH) é o distúrbio neurocomportamental mais comum na população pediátrica e, a habilidade psicomotora dessas crianças pode ser significativamente mais baixa do que se espera em cerca de 30% a 50% dos casos. O objetivo desse estudo foi traçar o perfil psicomotor de crianças com TDAH do tipo combinado. O grupo caso foi formado por 34 pacientes acompanhados nos ambulatórios de Neurologia Infantil do Instituto Central e de Distúrbios do Aprendizado do Instituto da Criança do Hospital das Clínicas da Faculdade de Medicina da Universidade de São Paulo, que apresentavam idade entre sete e 11 anos, sexo masculino, diagnóstico de TDAH tipo combinado, sem comorbidades (exceto o transtorno desafiador opositivo) e sem terem iniciado tratamento. O grupo controle foi composto de 32 escolares da rede pública do município de São Paulo e seguiu os mesmos critérios de inclusão em relação à idade e sexo. A avaliação foi feita por meio da Escala de Desenvolvimento Motor, descrita por Rosa Neto, na qual foram utilizados todos os testes propostos: motricidade fina, motricidade global, equilíbrio, esquema corporal, organização espacial e temporal. Todos os testes foram aplicados em uma única sessão, com tempo médio de 40 minutos. Para a análise estatística foi utilizado o pacote estatístico Stata versão 11.0 (Stata Corporation, College Station, TX, E.U.A.) e empregados os testes Shapiro-Wilks, teste t de Student, teste U de Mann-Whitnney. Os resultados demonstraram que os quocientes motores de todas as áreas estudadas foram mais baixos no grupo caso que no grupo controle, apesar de em sua maioria representarem valores normais segundo a escala (53% apresentaram desenvolvimento normal médio, 29% normal baixo, 9% muito inferior, 6% normal alto e 3% inferior). A maioria das crianças com TDAH (88,3%) atingiu idades negativas (média -12,8 meses), através da diferença da idade motora geral e a idade cronológica. Nos indivíduos saudáveis, a idade negativa média foi igual a -3,9 meses e ocorreu em 53,1% da amostra. Houve diferenças estatisticamente significantes entre os grupos quanto à idade motora geral (p=0,004), quociente motor geral (p<0,001), equilíbrio (p=0,008), organização espacial (p<0,001), motricidade fina (p=0,009) e global (p=0,008). Assim, foi possível verificar dificuldades no desempenho psicomotor de crianças com TDAH do tipo combinado. O conhecimento sobre o perfil psicomotor dessas crianças pode auxiliar na definição das propostas terapêuticas, a fim de minimizar os prejuízos em sua qualidade de vida. / The attention deficit hyperactivity disorder (ADHD) is the most common neurobehavioral disorder in children and the psychomotor skill of these children may be significantly lower than expected by about 30% to 50% of cases. The aim of this study was to determine the psychomotor profile of children with ADHD combined type. The case group consisted of 34 patients followed in outpatient clinics of the Child Neurology of Central Institute and Learning Disorders of Children\'s Institute of Clinics Hospital of the Faculty of Medicine of University of São Paulo, who were aged between seven and 11 years, sex male, diagnosis for ADHD combined type, without comorbidity (except oppositional defiant disorder) and had not begun treatment. The control group was composed of 32 scholars from public schools in São Paulo and followed the same inclusion criteria regarding age and sex. The evaluation was made through the Motor Development Scale, described by Rosa Neto, which were used in all tests available: fine motricity, gross motricity, balance, body scheme, spatial and temporal organization. All tests were applied in one session, wtith medium time of 40 minutes. For the statistical analysis used Stata software version 11.0 (Stata Corporation, College Station, TX, USA) and used the Shapiro-Wilks tests, Student t test, Mann-U Whitnney test. The results showed that the ratios engines all areas studied were lower in case group than the control group, although in most cases represent normal values according to scale (53% were classified as normal medium motor development, 29% normal low, 9% very low, 6% normal high and 3% lower). Most children with ADHD (88.3%) achieved negative ages (average -12.8 months) by age difference genreal motor age and chronological age. In healthy subjects, the average of negative age was equal to -3.9 months and occurred in 53.1% of the sample. Statistically significant differences between groups in general motor age (p = 0.004), general motor quotient (p <0.001), balance (p = 0.008), spatial organization (p <0.001), fine motricity (p = 0.009) and gross motricity (p = 0.008). Thus, it was possible observed problems in psychomotor performance of children with ADHD combined type. Knowledge about the psychomotor profile of these children may assist in determining treatment proposals in order to minimize losses in their quality of life.