A procura de novas escalas de simples utilização para mensurar a função motora é um objetivo comum aos centros de atendimento de doenças neuromusculares. A nova escala de avaliação MFM (Bèrard et al., 2005), validada no Brasil por Iwabe et al. (2008), foi aplicada em 33 pacientes com DMD, com idades entre seis e dezesseis anos, cadeirantes e deambulantes, que estavam em seguimento no ambulatório de doenças neuromusculares do HCFMUSP, recebendo corticoterapia. Os objetivos foram: verificar a aplicabilidade da escala e analisar a evolução da função motora dos pacientes com DMD em corticoterapia. Os pacientes foram avaliados em cinco visitas ao longo de um período de aproximadamente 18 meses (V0, V1, V2, V3, V4 e V5). A V0 correspondeu à avaliação inicial antes do início da corticoterapia, ocorrendo um intervalo de tempo de aproximadamente três meses até a V2. Entre V3, V4 e V5, o intervalo de tempo foi de quatro meses. A MFM avalia três dimensões: D1, relativa à posição ereta e transferências, com 13 itens; D2, relativa à motricidade proximal e axial, com 12 itens; D3 que refere-se à motricidade distal, com sete itens, e o escore total que engloba todas as três dimensões. A fim de analisar funções motoras especificas de acordo com a fase de evolução da doença, foram constituídos três grupos de pacientes: deambulantes, cadeirantes e pacientes que perderam a marcha ao longo do seguimento. Os resultados demonstraram que nos pacientes deambulantes ocorreu manutenção do quadro motor até 10 a 14 meses após início do tratamento na D1 e escore MFM total. Notou-se melhora da função motora de D2 nos primeiros seis meses, com conseqüente piora após 14 meses, e ganhos funcionais para D3 em todo o seguimento. Nos pacientes que perderam a marcha e cadeirantes ocorreram perdas funcionais nas últimas visitas, exceto para a motricidade distal (D3) que se manteve estável ao longo de todo o seguimento de 18 meses. Concluímos que a escala MFM demonstra-se eficaz para monitorar a evolução da doença, valorizando períodos de melhora, assim como de estabilidade funcional frente a tratamentos específicos, detectando alterações a curto prazo, e assim facilitando a adoção de intervenções adequadas ao momento da reavaliação do paciente. A D1 da escala MFM demonstra-se adequada no acompanhamento dos pacientes que mantêm a marcha, sendo útil para prever perdas futuras da função motora do paciente com DMD / The research for new simple evaluation scales has been a common aim among neuromuscular disease rehabilitation centers. We used the new MFM scale (Bèrard et al., 2005), which was validated in Brazil by Iwabe et al. (2008) to evaluate 33 patients with DMD aged 6-16 years, both ambulant and non-ambulant. All of them were receiving corticosteroid treatment in neuromuscular disorder center at HCFMUSP. Objectives: to verify the MFM scale applicability and to analyze the motor function evolution in DMD patients treated by corticosteroids. The patients were evaluated through five visits spread out over a period of about 18 months (V0, V1, V2, V3, V4 e V5). The V0 was related to evaluation before the beginning of corticosteroids treatment at intervals of about 3 months until V2. The interval time among V3, V4 and V5 was about 4 months. The MFM scale evaluates 3 dimensions: D1, relates to standing and transfers by 13 items; D2, related to axial and proximal motor capacity by 12 items; D3 related to distal motor capacity by 7 items and the total score which includes all of the three dimensions. In order to analyze the specific motor function according to the evaluation stage, the patients were divided into 3 groups: ambulatory, non-ambulatory and those who lost the ability to walk during the study. The results showed that there was stability in the ambulatory motor function patients about 10-14 months after the beginning of corticosteroids treatment in D1 and total score MFM. We saw improvements in D2 for the first six months followed by some loss after 14 months, and improvement for D3 during all the study. In those patients who lost the ability to walk and were non-ambulatory, there was functional loss in the last visits, except for distal motor capacity (D3), which kept stable during 18 months. We conclude that the MFM scale is an effective tool for detecting the disease progression showing some improvements periods as well as the stability moments due to specifics treatments. It is possible to detect changes in a short interval which helps the choices for the adequate management at the patients revaluation. The D1 subscore of MFM scale shows to be appropriate in monitoring ambulant patients, which is useful for predicting future loss of motor function of patients with DMD

A Distrofia Muscular de Duchenne (DMD) é a distrofia muscular mais comum e severa da infância, resultando em fraqueza e perda de massa muscular progressiva, que leva a múltiplas incapacidades e diminuição da sobrevivência. Os tratamentos disponíveis incluem corticoterapia e gerenciamento das funções ventilatória e motora com o objetivo de postergar os acometimentos provocados pela doença. Objetivo: Avaliar a função respiratória de crianças com DMD. Método: Foi realizado um estudo do tipo transversal, sendo coletados dados referentes a avaliações de função respiratória realizadas em 101 pacientes com DMD. Foram considerados elegíveis, todos os pacientes, do sexo masculino, que estavam em seguimento clínico pelo Ambulatório de DMD e com diagnóstico confirmado por método molecular ou por análise imunohistoquímica da distrofina na biópsia muscular e que tivessem passado por avaliação da função respiratória durante as visitas de seguimento clínico entre janeiro de 2012 e junho de 2013. Resultados: Os pacientes avaliados tinham em média 14,4 anos (dp=4,4 anos), 147cm de altura (dp=17,1), com mediana de peso de 45kg e capacidade vital forçada de 65,1 por cento (dp=24,6) em média em relação ao predito e aproximadamente 45 por cento dos avaliados possuiam entre 60 a 89 por cento de capacidade vital forçada em relação ao seu predito. Sobre as demais variáveis espirométricas, os valores mais altos foram obtidos na faixa etária de 13 e 15 anos, seguida de um declínio da função respiratória. Após os 18 anos de idade, todos os parâmetros foram menores do que 50 por cento em relação ao predito. Conclusão: a casuística estudada apresentou resultados de avaliação da função respiratória semelhantes aos de grandes centros de pesquisa e seguimento de pacientes com DMD em países desenvolvidos, demonstrando a boa qualidade do serviço oferecido aos pacientes. / Duchenne Muscular Dystrophy (DMD) is the most common and severe muscular dystrophy of childhood, resulting in weakness and progressive loss of muscle mass, which leads to multiple disabilities and decrease of the survival. The available treatments include corticosteroids and management of respiratory and motor functions in order to postpone the damages caused by the disease. Objective: To evaluate the respiratory function of children with DMD. Method: A cross-sectional study was made in order to collect data based on the evaluation of the respiratory function applied in 101 patients with DMD. It was considered eligible all the patients, males, who were being followed up by the clinical ambulatory DMD, with the diagnosis confirmed by molecular method or by the immunohistochemical analysis of dystrophin in muscle biopsy and for the once who had passed by an evaluation of the respiratory function during the visits between January 2012 and June 2013. Results : All patients had an average of 14.4 years ( SD = 4.4 years ) , height 147cm ( SD = 17.1 ) with a median weight of 45kg and forced vital capacity of 65.1 per cent (SD = 24.6) related to the predicted and approximately 45 per cent of the evaluated had 60 per cent to 89 per cent FVC related to its predicted. About the other spirometric variables, the highest values were obtained from the age of 13 to 15 years, followed by a decline in respiratory function. After the age of 18, all parameters were lower than 50 per cent compared to predicted. Conclusion: the population studied showed similar results of respiratory function assessment with major centers of research and follow-up of patients with DMD in developed countries, showing the good quality of the service offered to the patients

A distrofina é uma das proteínas que formam o complexo glicoproteico necessário para a integridade da fibra muscular e sua disfunção causa uma doença genética letal para os seres humanos, a distrofia muscular de Duchenne (DMD). Além do papel fundamental no tecido muscular, a distrofina é necessária para a fisiologia da retina e, portanto, para o processamento da informação visual. Estudos anteriores mostraram prejuízo assimétrico no eletrorretinograma (ERG), maior para aumento da luminância (via ON) que para diminuição (via OFF). Além disso, prejuízos na visão de cores e contrastes eram mais frequentes e severos em pacientes com alterações genéticas que comprometem a expressão da isoforma Dp260. O objetivo do presente estudo foi verificar através de protocolos eletrofisiológicos e psicofísicos se existiam diferenças nas respostas mediadas pelas vias visuais ON e OFF em jovens com DMD e como estas se relacionavam com o genótipo. Foram avaliados 19 jovens com DMD (idade média = 15,2 ± 3,4 anos) cujos resultados foram comparados com os de sujeitos controles pareados por idade. Os métodos utilizados foram o ERG de campo total e medidas psicofísicas de sensibilidade ao contraste (SC) espacial e temporal de luminância. Protocolos tradicionalmente empregados foram associados a protocolos cujos estímulos visuais ativam, preferencialmente, a via ON ou a via OFF. Para o ERG de campo total foram utilizados seis protocolos: 1. ERG escotópico, 2. ERG fotópico, 3 e 4. ERG mesópico ON e OFF, 5 e 6. ERG fotópico ON e OFF. Para os quatro últimos foram utilizados estímulos intermitentes com modulação da luminância em dente de serra, com aumento rápido de luminância e diminuição gradual (ON) e o contrário (OFF). Para a avaliação psicofísica foi determinada: 1. SC para grades senoidais e SC temporal, e 2. SC a estímulos de tabuleiro de xadrez com aumento (ON) ou diminuição (OFF) da luminância média relativa ao fundo, apresentados com duração curta (sistema magnocelular) ou longa (sistema parvocelular). Os resultados mostraram redução da amplitude da onda-b dos ERGs escotópico e fotópico e prejuízos na SC espacial e temporal de luminância, concordando com a literatura. A contribuição inédita do presente estudo foi mostrar alteração nos ERGs ON e OFF para atividade dos bastonetes e no ERG ON para atividade exclusiva dos cones. Na avaliação psicofísica, houve redução da SC para os protocolos ON sem diferença entre magnocelular e parvocelular. Em conclusão, as alterações encontradas estão principalmente relacionadas com a atividade ON da retina. A alteração psicofísica da SC espacial de luminância de jovens com DMD deve estar relacionada, ao menos em parte, com prejuízos retinianos devidos à ausência da Dp260 ou da própria distrofina total (Dp427). Estudos futuros devem aprofundar a investigação utilizando protocolos do ERG que estimulam, preferencialmente, as vias magnocelular e parvocelular, e ampliar o número de pacientes avaliados para se obter as correlações entre as alterações genéticas e os prejuízos visuais / The dystrophin is one of the proteins that form the glycoprotein complex necessary for the integrity of the muscular fibers. Its dysfunction causes a genetic disease called the Duchenne Muscular Dystrophy (DMD) which is lethal for humans. Besides its fundamental role in the muscle tissues the dystrophin is also necessary in the physiology of the retina, in the processing of visual information. Previous studies have demonstrated asymmetric deviations in the electroretinogram (ERG) of DMDs with bigger changes to stimuli with increasing (ON pathway) than to decreasing (OFF pathway) luminance. Moreover deficiencies in color vision and contrast sensitivity have been more frequent and severe in patients having genetic alterations related to the expression of the Dp260 isoform. The aim of the present study was to apply electrophysiological and psychophysical protocols to verify the suspected alterations in DMD patients regarding the ON and OFF visual pathways and relate the results to their genotypes. 19 DMD patients (mean age = 15.2 ± 3.4 years) were tested and their results were compared to that of an age-matched control group. Fullfield ERG and spatial and temporal luminance contrast sensitivity tests were used during the examinations. Classical protocols were applied together with the ones preferentially stimulating the ON and the OFF visual pathways. The full-field ERG test consisted of six protocols: 1. Scotopic ERG, 2. Photopic ERG, 3. and 4. Mesopic ON and OFF ERG, 5. and 6. Photopic ON and OFF ERG. For the latter four protocols flicker stimuli were used with sawtooth modulation of rapid increase and slower decrease in luminance (ON) and rapid decrease and slower increase in luminance (OFF). The psychophysical evaluation comprised 1. Spatial contrast sensitivity test with sinusoidal gratings and temporal contrast sensitivity test, and 2. Contrast sensitivity tests with checkerboard stimuli with increasing (ON) and decreasing (OFF) luminance relative to the background. These latter were presented for both short (magnocellular system) and long (parvocellular system) durations. In agreement with the literature the results show reduced amplitudes in the ERGs scotopic and photopic b-waves and also impairment in the spatial and temporal contrast sensitivities. This studys novel contribution was the presentation of the alterations in both rod driven ON and OFF ERGs and solely in the cone driven ON ERG. The psychophysical analysis showed reduced contrast sensitivity in the ON protocol similar for both magno- and parvocellular oriented stimuli. In summary the encountered alterations suggest damages in the ON mechanism of the retina. The changes in spatial luminance contrast sensitivity of DMD patients are related, at least partially, to the lack of Dp260 or to the loss of the entire dystrophin (Dp427). Future studies shall investigate this in more details applying ERG protocols to stimulate magno- and parvocellular activities, and increase the number of patients to be able to determine correlations between visual dysfunctions and genetic mutations

Distrofia muscular de Duchenne (DMD) é a forma mais severa das distrofias e considerando as dificuldades que caracterizam a doença, o objetivo deste trabalho é avaliar o tempo de movimento durante uma tarefa com diferentes níveis de dificuldade e verificar se a dificuldade na execução do movimento prevalece em realizar a tarefa quando a demanda for velocidade ou acurácia. Participaram 17 indivíduos com DMD (com média de idade de 15 ± 2,2) e 17 indivíduos com desenvolvimento típico (DT), pareados por sexo e idade. A tarefa que avalia a relação velocidade e acurácia de movimento, baseada na Lei de Fitts, consiste na realização de movimentos manuais direcionados a um alvo, em 3 índices de dificuldade (ID). O tempo de movimento foi obtido por meio da divisão entre segundos pré-estabelecidos para a tarefa (10) e o número de toques realizados no alvo. O software que simulou a tarefa foi \"Fitts Reciprocal Aiming Task v.1.0 (Horizontal)\". A MANOVA demonstrou diferenças estatisticamente significantes nos dados de dispersão do tempo de movimento entre o grupo DMD (r2: M= 0.70, SD=0.04) e o grupo DT (r2: M= 0.85, SD=0,04) [F(1.32)=5,93; p=0,021; ?2=0.16] e nos valores do intercepto [F(1,32)=5.16; p=0.030; ?2=0.14], com maior tempo de movimento no grupo DMD (M= 321 ms, SD= 73 ms) comparado ao grupo DT (M= 86 ms; SD= 73). A ANOVA indicou efeito para grupos entre os ID, exceto entre ID4 e ID6. Os indivíduos do grupo DMD apresentaram um tempo significativamente maior se comparado ao grupo DT apenas nos ID2 e ID4. No ID6, onde há maior exigência por acurácia, os grupos tiveram desempenho semelhante. Estes dados demonstram que o desempenho dos indivíduos com DMD é mais afetado quando a tarefa envolve velocidade / Duchenne muscular dystrophy (DMD) is the most severe form of all the dystrophies, and taking into account the motor difficulties that characterize the disease, the aim of this study was to evaluate movement time during a task at various levels of difficulty and verify whether the difficulty in task execution in movement had prevalence over the demand of speed or accuracy. The DMD group comprised of 17 individuals (mean age 15 years ± 2.2) who were age- and sex-controlled matched paired with 17 individuals with typical development (TD group). The task which evaluates speed and accuracy of movement was based on Fitts´ Law, consisting on the execution of manual movements aimed at a target at 3 different indices of difficulty (ID). Movement time was obtained through division, pre-established in seconds, for a task and the number of touches performed to target. The software which simulated the task was \"Fitts´ Reciprocal Aiming Task v.1.0 (Horizontal)\". MANOVA demonstrated statistically significant differences in dispersion data of between DMD group (r2: M= 0.70, SD=0.04) and TD group (r2: M= 0.85, SD=0.04) [F(1,32)=5.93; p=0.021; ?2=0.16] and intercept values [F(1,32)=5.16; p=0.030; ?2=0.14], with greater movement time in DMD group (M= 321 ms, SD= 73 ms) compared to TD group (M= 86 ms; SD= 73). ANOVA indicated effect among groups between ID, except among ID4 and ID6. Individuals in DMD group had significantly longer movement time when compared to DT group only in ID2 and ID4. In ID6, where there is greater demand on the accuracy of the movement, the groups had similar performance. These data show that the development of individuals with DMD is more affected when the task involves speed

Em nossa cultura casar-se e ter filhos são etapas no processo de desenvolvimento do ser humano que têm amplo significado social e psicológico; e ser pai/mãe é uma etapa dentro do ciclo de vida que traz mudanças significativas, tanto para a família, como um todo, quanto para seus membros. Assim como a maternidade tem seus significados para a mulher, a paternidade também os tem e estes, para os homens, são influenciados pelas concepções, crenças e valores que têm acerca do papel paterno. A literatura aponta que a presença de uma doença crônica/deficiência do filho afeta a maneira como estes homens exercem a paternidade. Este trabalho teve como objetivo conhecer a vivência da paternidade em pais de filhos com diagnóstico de Distrofia Muscular de Duchenne (DMD) e as consequências da presença da doença nas interações familiares e sociais. Participaram oito pais cujos filhos possuem diagnóstico confirmado de DMD, com idade acima dos dez anos e residentes em Ribeirão Preto e cidades circunvizinhas. Foram realizadas entrevistas com a utilização de um roteiro semiestruturado e os dados foram analisados com base na análise temática de conteúdo. Os resultados mostram que a notícia da confirmação do diagnóstico de DMD desencadeou uma reação de choque, coexistindo com sentimentos de tristeza, impotência e desesperança. A negação foi a defesa psíquica mais utilizada por eles e a maioria dos pais considera a enfermidade do filho como missão enviada por Deus, desse modo diminuindo a dor e a angústia causadas pelo adoecimento. Os pais utilizaram-se de diversos recursos para enfrentar a doença dos seus filhos, desde a busca de informações sobre tratamento/cura da doença e a religião apareceu como um fator positivo que os ajudou a enfrentar as situações mais difíceis. Apresentam sobrecarga física e psíquica e, ainda, preocupação constante e tristeza em virtude da grande dependência de cuidados que o filho doente exige; além disso, o exercício da paternidade se mostrou mais participativo, sendo o relacionamento com o filho avaliado como de companheirismo. Os pais experimentam, desde a percepção dos sintomas da doença, inúmeras perdas que os expõem a grande sofrimento, diversos eventos estressores e deflagram o processo de luto antecipatório que é atualizado a cada perda funcional que acontece em decorrência da doença. A paternidade de um filho com deficiência foi percebida por eles como um fator que os fez sentirem-se \"pais especiais\", promovendo também amadurecimento e crescimento pessoais. Os pais atribuíram à paternidade o significado de missão a ser cumprida e este significado foi permeado pelo sistema de crenças e valores religiosos. O significado dado à \"paternidade especial\" influenciou positivamente na adaptação à doença, pois favoreceu a elaboração psíquica, mantendo-os motivados frente à adversidade. Conhecer e compreender como os pais vivenciam a paternidade na presença de uma doença crônica/deficiência é fundamental para que se estabeleçam programas de acompanhamento psicológico e assistência não somente para os pais, mas para toda a família, visando à promoção de apoio e estratégias de enfrentamento para uma melhor adaptação à enfermidade e à paternidade. / In our culture to marry and have children are steps in the process of human development that have broad social and psychological meaning and to become a father/mother is a stage in the life cycle that brings significant changes for both the family and its members. As well as motherhood having its meanings for the woman fatherhood also has them and this is influenced by the concepts, beliefs and values of the men concerning the paternal role. The literature indicates that the presence of a chronic illness/disability of the child affects how these men exercise fatherhood. This study aimed to understand the experience of fatherhood in fathers of boys diagnosed with Duchenne Muscular Dystrophy (DMD) and the consequences of the presence of the disease in the social and family interactions. Participants were eight fathers whose children, aged ten years and over, had been diagnosed with DMD, living in Ribeirão Preto and surrounding cities. Interviews were conducted using a semi-structured script and analyzed using thematic content analysis. The results show that the news of the confirmation of the DMD diagnosis triggered a reaction of shock, coexisting with feelings of sadness, helplessness and hopelessness. Denial was the psychic defense most used by them and the majority of the fathers considered the illness of the child a mission sent from God, thereby decreasing the pain and anguish caused by the illness. The fathers used a variety of resources to cope with the illnesses of their sons, from seeking information regarding treatment/cure for the disease to religion, which appeared as a positive factor that helped them cope with the most difficult situations. They presented physical and mental overload, as well as constant concern and sadness because of the great dependence on care of the sick son. The exercise of fatherhood was shown to be more participatory and the relationship with the child was evaluated as one of companionship. From the perception of the disease symptoms, the fathers experienced many losses that exposed them to great suffering, many stressful events and triggered the process of anticipatory mourning that was upgraded with every functional loss that occured as a result of the disease. They perceived fatherhood of a child with disabilities to be a factor that made them feel like \"special parents\" and also promoted maturation and personal growth. The fathers attributed the meaning of a mission to be fulfilled to the fatherhood and this meaning was permeated by a system of religious beliefs and values. The meaning given to \"special fatherhood\" positively influenced the adaptation to the disease, as it favored psychic elaboration, keeping them motivated in the face of adversity. To know and comprehend how fathers experience fatherhood in the presence of a chronic disease/disability is fundamental to be able to establish psychological counseling and care programs, not only for parents but for the entire family, aiming to promote support and coping strategies for better adaptation to the illness and to fatherhood.

A Distrofia Muscular de Duchenne (DMD) é a distrofia muscular mais comum e severa da infância, resultando em fraqueza e perda de massa muscular progressiva, que leva a múltiplas incapacidades e diminuição da sobrevivência. Os tratamentos disponíveis incluem corticoterapia e gerenciamento das funções ventilatória e motora com o objetivo de postergar os acometimentos provocados pela doença. Objetivo: Avaliar a função respiratória de crianças com DMD. Método: Foi realizado um estudo do tipo transversal, sendo coletados dados referentes a avaliações de função respiratória realizadas em 101 pacientes com DMD. Foram considerados elegíveis, todos os pacientes, do sexo masculino, que estavam em seguimento clínico pelo Ambulatório de DMD e com diagnóstico confirmado por método molecular ou por análise imunohistoquímica da distrofina na biópsia muscular e que tivessem passado por avaliação da função respiratória durante as visitas de seguimento clínico entre janeiro de 2012 e junho de 2013. Resultados: Os pacientes avaliados tinham em média 14,4 anos (dp=4,4 anos), 147cm de altura (dp=17,1), com mediana de peso de 45kg e capacidade vital forçada de 65,1 por cento (dp=24,6) em média em relação ao predito e aproximadamente 45 por cento dos avaliados possuiam entre 60 a 89 por cento de capacidade vital forçada em relação ao seu predito. Sobre as demais variáveis espirométricas, os valores mais altos foram obtidos na faixa etária de 13 e 15 anos, seguida de um declínio da função respiratória. Após os 18 anos de idade, todos os parâmetros foram menores do que 50 por cento em relação ao predito. Conclusão: a casuística estudada apresentou resultados de avaliação da função respiratória semelhantes aos de grandes centros de pesquisa e seguimento de pacientes com DMD em países desenvolvidos, demonstrando a boa qualidade do serviço oferecido aos pacientes. / Duchenne Muscular Dystrophy (DMD) is the most common and severe muscular dystrophy of childhood, resulting in weakness and progressive loss of muscle mass, which leads to multiple disabilities and decrease of the survival. The available treatments include corticosteroids and management of respiratory and motor functions in order to postpone the damages caused by the disease. Objective: To evaluate the respiratory function of children with DMD. Method: A cross-sectional study was made in order to collect data based on the evaluation of the respiratory function applied in 101 patients with DMD. It was considered eligible all the patients, males, who were being followed up by the clinical ambulatory DMD, with the diagnosis confirmed by molecular method or by the immunohistochemical analysis of dystrophin in muscle biopsy and for the once who had passed by an evaluation of the respiratory function during the visits between January 2012 and June 2013. Results : All patients had an average of 14.4 years ( SD = 4.4 years ) , height 147cm ( SD = 17.1 ) with a median weight of 45kg and forced vital capacity of 65.1 per cent (SD = 24.6) related to the predicted and approximately 45 per cent of the evaluated had 60 per cent to 89 per cent FVC related to its predicted. About the other spirometric variables, the highest values were obtained from the age of 13 to 15 years, followed by a decline in respiratory function. After the age of 18, all parameters were lower than 50 per cent compared to predicted. Conclusion: the population studied showed similar results of respiratory function assessment with major centers of research and follow-up of patients with DMD in developed countries, showing the good quality of the service offered to the patients

O tecido muscular tem uma alta capacidade de regeneração após lesão, que está diretamente ligada à presença de células satélites (SCs). Essas células são as principais células-tronco do músculo e também têm um papel fundamental no desenvolvimento muscular na embriogênese. Embora quiescente nos músculos adultos normais, as SCs podem ser ativadas por sinais específicos após lesão muscular. Em doenças caracterizadas por processo de degeneração crônica, como distrofias musculares, as SCs são constantemente ativadas, e esta condição pode levar à depleção do pool de SCs e consequente falha no processo regenerativo. Nós estudamos as SCs musculares nas linhagens distróficas murinas DMDmdx, Largemyd, DMDmdx/Largemyd, em comparação a camundongos normais, com o principal objetivo de avaliar o comportamento das SCs em músculos distróficos com diferentes graus de degeneração histopatológica. A expressão de genes e proteínas de fatores de transcrição relacionados a SCs foram estudadas no músculo, e os resultados foram comparados com as características histopatológicas de regeneração e degeneração e estado de proliferação de células musculares. Nossos resultados mostraram que o músculo distrófico mantém seu pool de células satélites, expressando PAX7, um importante fator muscular para autorrenovação do pool de SCs, em níveis semelhantes em todas as linhagens distróficas e controle normal. As células isoladas de músculo distrófico apresentaram uma maior proporção de células em proliferação, como observado pela análise dos marcadores de ciclo celular no músculo gastrocnêmio dissociado, com maior número de células na fase G2/M. A cascata de genes de regeneração é ativada no músculo distrófico, com altos níveis de expressão de fatores de regeneração muscular, como MYOD e Myogenin. O músculo distrófico mantém a capacidade de formar novas fibras, observada por um número significativo de fibras recém formadas, que expressam dMHC, em todas as linhagens analisadas. No entanto, essas novas fibras mostram características de maturação incompleta, como tamanho pequeno e pouca variação em seu calibre, que pode ser determinante para sua disfunção. A degeneração muscular é intensa apesar da regeneração, com infiltração significativa de tecido conjuntivo em camundongos distróficos. Em conclusão, nossos achados sugerem que os músculos distróficos, independentemente do grau de degeneração, mantêm o pool de células satélites com capacidade proliferativa e estão prontos para responder aos estímulos regenerativos. Por outro lado, a maturação dessas novas fibras é incompleta e não previne a degeneração do músculo / Muscle tissue has a high regeneration capacity after injury, which is directly linked to satellite cells (SCs). These cells are the main stem cells of the muscle and also have a key role in muscle development in embryogenesis. Although quiescent in normal adult muscles, SCs can be activated by specific signals upon muscle injury. In diseases characterized by chronic degeneration process, such as muscular dystrophies, the SCs are constantly activated, leading to depletion of the SC pool and consequent failure of the regenerative process. We studied muscle SCs in the mouse dystrophic strains DMDmdx, Largemyd, DMDmdx/Largemyd, comparing to wild-type mice, with the main objective to evaluate SCs behavior in dystrophic muscles with different degrees of histopathological degeneration. Gene and protein expression of transcription factors related to SCs were studied in the muscle, and the results were compared to regenerating and degenerating histopathologic pattern and proliferative state of muscle cells. Our results showed that the dystrophic muscle retains its satellite cells pool, expressing PAX7, an important muscle factor for self-renewal of the SCs pool, at similar levels in all dystrophic strains and wild-type. Dystrophic muscle single cells presented a higher proportion of proliferating cells, as observed by the analysis of cell cycle markers in dissociated gastrocnemius muscle, with a greater number of cells in the G2/M phase. The cascade of regeneration genes is activated in the dystrophic muscle, with high levels of expression of muscle regenerating factors, such as MYOD and Myogenin. Dystrophic muscle retains the ability to form new fibers, as observed by a significant number of new fibers expressing dMHC in all dystrophic strains. However, these new fibers show incomplete maturation characteristics, such as small size and no variation in fiber caliber, which could be determinant for its dysfunction. Muscle degeneration is intense in spite of regeneration, with significant more connective tissue infiltration in dystrophic mice than wild-typemice. In conclusion, our findings suggest that dystrophic muscles, independently of the degree of degeneration, retain the pool of satellite cells with proliferating capacity and ready to respond to regenerating stimuli. On the other hand, the maturation of these new fibers is incomplete and do not prevent the degeneration of the muscle

Distrofia muscular de Duchenne (DMD) é a forma mais severa das distrofias e considerando as dificuldades que caracterizam a doença, o objetivo deste trabalho é avaliar o tempo de movimento durante uma tarefa com diferentes níveis de dificuldade e verificar se a dificuldade na execução do movimento prevalece em realizar a tarefa quando a demanda for velocidade ou acurácia. Participaram 17 indivíduos com DMD (com média de idade de 15 ± 2,2) e 17 indivíduos com desenvolvimento típico (DT), pareados por sexo e idade. A tarefa que avalia a relação velocidade e acurácia de movimento, baseada na Lei de Fitts, consiste na realização de movimentos manuais direcionados a um alvo, em 3 índices de dificuldade (ID). O tempo de movimento foi obtido por meio da divisão entre segundos pré-estabelecidos para a tarefa (10) e o número de toques realizados no alvo. O software que simulou a tarefa foi \"Fitts Reciprocal Aiming Task v.1.0 (Horizontal)\". A MANOVA demonstrou diferenças estatisticamente significantes nos dados de dispersão do tempo de movimento entre o grupo DMD (r2: M= 0.70, SD=0.04) e o grupo DT (r2: M= 0.85, SD=0,04) [F(1.32)=5,93; p=0,021; ?2=0.16] e nos valores do intercepto [F(1,32)=5.16; p=0.030; ?2=0.14], com maior tempo de movimento no grupo DMD (M= 321 ms, SD= 73 ms) comparado ao grupo DT (M= 86 ms; SD= 73). A ANOVA indicou efeito para grupos entre os ID, exceto entre ID4 e ID6. Os indivíduos do grupo DMD apresentaram um tempo significativamente maior se comparado ao grupo DT apenas nos ID2 e ID4. No ID6, onde há maior exigência por acurácia, os grupos tiveram desempenho semelhante. Estes dados demonstram que o desempenho dos indivíduos com DMD é mais afetado quando a tarefa envolve velocidade / Duchenne muscular dystrophy (DMD) is the most severe form of all the dystrophies, and taking into account the motor difficulties that characterize the disease, the aim of this study was to evaluate movement time during a task at various levels of difficulty and verify whether the difficulty in task execution in movement had prevalence over the demand of speed or accuracy. The DMD group comprised of 17 individuals (mean age 15 years ± 2.2) who were age- and sex-controlled matched paired with 17 individuals with typical development (TD group). The task which evaluates speed and accuracy of movement was based on Fitts´ Law, consisting on the execution of manual movements aimed at a target at 3 different indices of difficulty (ID). Movement time was obtained through division, pre-established in seconds, for a task and the number of touches performed to target. The software which simulated the task was \"Fitts´ Reciprocal Aiming Task v.1.0 (Horizontal)\". MANOVA demonstrated statistically significant differences in dispersion data of between DMD group (r2: M= 0.70, SD=0.04) and TD group (r2: M= 0.85, SD=0.04) [F(1,32)=5.93; p=0.021; ?2=0.16] and intercept values [F(1,32)=5.16; p=0.030; ?2=0.14], with greater movement time in DMD group (M= 321 ms, SD= 73 ms) compared to TD group (M= 86 ms; SD= 73). ANOVA indicated effect among groups between ID, except among ID4 and ID6. Individuals in DMD group had significantly longer movement time when compared to DT group only in ID2 and ID4. In ID6, where there is greater demand on the accuracy of the movement, the groups had similar performance. These data show that the development of individuals with DMD is more affected when the task involves speed

CoordenaÃÃo de AperfeiÃoamento de Pessoal de NÃvel Superior / Objective: To report the clinical and muscle biopsy findings from the recessive forms of limb girdle muscular dystrophies (LGMD type 2) seen in the state of CearÃ, Northeast of Brazil. Design: Case series. Setting: Tertiary care clinic, University hospital. Patients and Methods: We studied 41 patients from 32 families with chronic progressive weakness in a limb-girdle distribution seen at a tertiary care hospital. All patients were born in the State of CearÃ. Patients with autossomal dominant pattern or facial involvement were excluded. Muscle biopsies specimens were immunostained for dystrophin, sarcoglycan, dysferlin, myotilin, merosin and emerin on all cases. Results: We found a specific protein deficiency in 24 patients (58.5%) from 20 families. Among these patients 11 (45.8%) had sarcoglycanopathy and 13 (54.2%) had dysferlinopathy and the pattern of inheritance was autosomal recessive or sporadic. Eletrocardiographic changes were seen in 6 (54.5%) patients with sarcoglycanopathy. Conclusion: Sarcoglicanopathies and disferlinopathies represent more than 60% of the cases of families with LGMD type 2 in this series from Northeast Brazil. Immunohistochemistry is still a very important tool for classification of LGMDs if genetic testing is not available or limited. Further studies are necessary to characterize the genetic background of the different LGMD families and to further characterize the other subtypes of LGMD type 2 in Brazil. / Objetivo: CaracterizaÃÃo clÃnica e de achados da biÃpsia muscular de formas recessivas de distrofias musculares de cinturas (DMPC tipo 2) no Estado do CearÃ, Nordeste do Brasil. Desenho: SÃrie de casos. Local: Hospital universitÃrio; atendimento terciÃrio. Pacientes e mÃtodos: Foram estudados 41 pacientes de 32 famÃlias com fraqueza crÃnica progressiva em distribuiÃÃo de cinturas atendidos em hospital terciÃrio. Todos os pacientes nasceram no Estado do CearÃ. Pacientes com padrÃo de heranÃa autossÃmico dominante ou com fraqueza facial foram excluÃdos. Os espÃcimes das biÃpsias musculares foram imunomarcados para distrofina, sarcoglicano, disferlina, miotilina, merosina e emerina em todos os casos. Resultados: Foi encontrado um padrÃo especÃfico de deficiÃncia protÃica em 24 pacientes (58,5%) de 20 famÃlias. Entre estes pacientes 11 (45,8%) tinham sarcoglicanopatia e 13 (54,2%) tinham disferlinopatia e o padrÃo de heranÃa foi recessivo ou esporÃdico. AlteraÃÃes eletrocardiogrÃficas foram observadas em 6 (54,5%) pacientes com sarcoglicanopatia. ConclusÃo: Sarcoglicanopatias e disferlinopatias representam mais de 60% dos casos de famÃlias com DMPC tipo 2 nesta sÃrie do Nosrdeste brasileiro. ImunohistoquÃmica ainda à uma ferramenta muito importante para classificaÃÃo das DMPCs se o teste genÃtico nÃo està disponÃvel ou à limitado. Estudos futuros sÃo necessÃrios para caracterizar o perfil genÃtico de diferentes famÃlias com DMPC, bem como caracterizar outros subtipos de DMPC tipo 2 no Brasil.

Contextualização: A toracometria é uma técnica simples e acessível para avaliar mobilidade do tórax durante respiração forçada, mas não permite analisar os movimentos compensatórios utilizados por portadores de doenças crônicas, como a distrofia muscular de Duchenne (DMD), caracterizada pela degeneração progressiva e irreversível da musculatura esquelética. Objetivos: Ampliar a técnica de toracometria, permitindo avaliação das compensações posturais, analisar a confiabilidade da ferramenta e, descrever a mobilidade torácica de crianças com DMD, durante respiração profunda. Métodos: Participaram 60 meninos, 30 com DMD (10,1±0,5 anos) e 30 saudáveis (9,5±0,6 anos). Aplicou-se a técnica de toracometria expandida em duas fases: livre movimentação corporal, permitindo avaliação de compensações posturais (toracometria livre) e, bloqueio de movimentos compensatórios, facilitando análise de movimentos do gradil costal (toracometria dirigida). Esta técnica prevê filmagem e observação sistemática dos movimentos, gerando dados numéricos e descritivos permanentes. O estudo de confiabilidade da técnica foi realizado nos dois grupos. Resultados: As medidas de toracometria axial e xifóide (livre e dirigida) apresentaram excelente confiabilidade intra e interexaminadores. As medidas coletadas apresentaram diferenças significantes entre os grupos. Nas crianças com DMD, a toracometria livre apresentou valor de expansibilidade torácica maior, mostrando que as compensações facilitam a mobilidades da caixa torácica. A técnica de toracometria livre apresentada permitiu a descrição de compensações posturais, sendo que as observadas com maior frequência foram os movimentos associados de cabeça, ombro e tórax. Conclusões: A técnica de toracometria expandida apresentou excelente confiabilidade e permitiu descrever os movimentos do tórax e dos arcos costais. Sugere-se sua utilização na avaliação respiratória de crianças com DMD / Background: Thoracic cirtometry is a simple and accessible technique to assess chest mobilization during forced breathing, but does not allow to analyze compensatory movements commonly used by people with chronic diseases, such Duchenne muscular dystrophy (DMD), characterized by progressive degeneration of musculoskeletal system. Objectives: To expand the technique of thoracic cirtometry to allow assessment compensatory movements, to analyze the reliability of the tool and to describe thoracic mobility of children with DMD. Methods: Participated 60 boys, 30 with DMD (10.1 ± 0.5 years) and 30 healthy (9.5 ± 0.6 years). The expanded thoracic cirtometry was organized in two phases: body can move freely, allowing the assessment of postural compensations (free thoracic cirtometry) and with postural movements blocked, facilitating the analysis of movements of the rib cage (conducted thoracic cirtometry). This technique provides systematic observation and recording of body movements, creating descriptive and numeric permanent data. We investigated repeatability and reproducibility. Results: Measures of axial and the xiphoid thoracic cirtometry (free and conducted) showed excellent reliability. All measures showed significant differences between groups. In the DMD boys, free thoracic cirtometry presented a greater value, which probably occurs due to postural compensations. The most commons were movements of head, shoulder and chest. Conclusions: The expanded thoracic cirtometry technique showed excellent reliability and achieved the objectives of determining values related to ribs mobility during deep breath, and to describe compensatory movements. We suggested its use in respiratory evaluation of children with DMD