Introdução: o aumento da cobertura vacinal reduziu a incidência das doenças imunopreveníveis, elevando os casos de Evento Adverso Pós-Vacinação e Erro de imunização. Objetivo: analisar os erros de imunização e a percepção de vacinadores sobre os fatores que contribuem para a sua ocorrência. Método: abordagem mista, desenvolvida em duas fases: primeira, quantitativa, descritiva, documental, retrospectiva, no período de 2003 a 2013. Utilizados dados secundários do Brasil e primários e secundários do Paraná Sistema de Informação de Eventos Adversos Pós-Vacinação e relatório de erros de imunização do Programa de Imunização. A segunda, qualitativa, exploratória, prospectiva, tendo como referencial a Teoria do Erro Humano, realizada com vacinadores da Região Metropolitana de Curitiba que notificaram erro de imunização em 2013. Classificação do erro de imunização: com evento adverso e sem evento adverso. Para o cálculo das taxas de incidência de erro e diagrama de dispersão, foi utilizado o software SPSS versão 23.0 ajustados pelo Modelo de Regressão Linear Simples. Na fase II, os dados foram coletados por meio de entrevistas e observação não participante, analisados segundo Bardin, utilizando o Web Qualitative Data Analysis WebQDA. Resultados: de 2003 a 2013, no Brasil e no Paraná, o abscesso subcutâneo quente foi o erro de imunização com evento adverso mais frequente. Os menores de um ano foram os mais atingidos pelos erros e a BCG teve taxa de incidência mais elevada. A incidência do erro de imunização com evento adverso aumentou ao longo do período, enquanto o sem evento adverso, elevou-se expressivamente em 2012. A análise da tendência no Paraná de 2003 a 2018, revelou crescimento anual, com elevação contínua da incidência, para ambos, mostrando ainda que a elevação dos percentuais e taxas ocorreu nas campanhas de vacinação, introdução de novas vacinas e mudanças no Calendário Nacional de Vacinação. Nas observações das 26 salas de vacinação, identificou-se: refrigerador não exclusivo, falhas na higienização das mãos (78%), não abordagem sobre possíveis contraindicações ou adiamento da vacinação. Foram entrevistados 115 vacinadores, 96% mulheres, 42% entre 30 a 39 anos, 54% com nível médio de escolaridade e 53% formados há cinco anos ou mais. Atuavam na sala de vacinação entre 3 a 11 anos, 71% realizavam atividades concomitantes em outros setores e 76% não tinham outro emprego. A entrevista revelou que 47% dos vacinadores tinham conhecimento de erro de imunização no seu trabalho, 8,7% estiveram envolvidos em erros e 1,7% referiram haver subnotificação. Dos discursos dos vacinadores emergiram três categorias analíticas: fatores humanos (57,3%), institucionais/organizacionais (34%) e ambientais (8,7%). Das categorias empíricas, destacou-se fatores psicológicos (43,2%) e das subcategorias: distração (21,4%) e estresse (20,9%). Conclusões: o erro de imunização é causado pela interação de múltiplos fatores. Mantendo-se os cenários, as incidências de erro de imunização, com ou sem evento adverso, tendem a continuar ascendentes até 2018. Campanhas, novas vacinas e mudanças no calendário de vacinação aumentam o risco de erro de imunização. Na visão dos vacinadores, a ocorrência de erro de imunização está relacionada, principalmente, a fatores psicológicos e gestão de pessoas. A maioria dos erros de imunização é potencialmente prevenível, desde que a sua ocorrência e causas sejam identificadas. / Introduction: the increase in vaccination coverage reduced the incidence of vaccine-preventable diseases, increasing the number of cases of Adverse Events Following Vaccination and Immunization Error. Objective: to analyze the immunization errors and the perception of vaccinators on the factors that contribute to their occurrence. Method: mixed approach, developed in two phases: the first being quantitative, descriptive, documentary, retrospective, in the period from 2003 to 2013. Secondary data from Brazil and primary data from Paraná were used Surveillance System of Adverse Events Following Vaccination and immunization error reports of the Immunization Program. The second, qualitative, exploratory, prospective phase had as reference the Theory of Human Error, performed with vaccinators of the Metropolitan Region of Curitiba who reported immunization errors in 2013. Classification of immunization error: with and without adverse event. For the calculation of the incidence rates of error and dispersion diagram, the SPSS software version 23.0 was used, adjusted through the Simple Linear Regression Model. In phase II, the data were collected through interviews and non-participant observation, analyzed according to Bardin, using the Web Qualitative Data Analysis WebQDA software. Results: from 2003 to 2013, in Brazil and Paraná, warm subcutaneous abscess was the most frequent immunization error with adverse event. Children under one year old were the most affected by the errors and BCG had higher incidence rate. The incidence of immunization error with adverse event increased over the period, while its incidence without adverse event increased significantly in 2012. The analysis of the trend in Paraná from 2003 to 2018 showed annual growth, with continuous increase in incidence, for both, also showing that the increase of the percentages and rates occurred during the vaccination campaigns, introduction of new vaccines and changes in the National Vaccination Calendar. During the observation of the 26 vaccination rooms, the following were identified: non-exclusive cooler, failures in the sanitation of hands (78%), no addressing of the possible contraindications or postponement of vaccination. 115 vaccinators were interviewed, 96% women, 42% between 30 and 39 years of age, 54% with average level of education and 53% graduated for five years or more. They had been working in the vaccination room for 3 to 11 years, 71% performed concomitant activities in other sectors and 76% did not have another job. The interview revealed that 47% of vaccinators were aware of immunization errors in their work, 8.7% were involved in errors and 1.7% declared there being underreporting. The speeches of the vaccinators resulted in three analytical categories: human (57.3%), institutional/organizational (34%) and environmental (8.7%) factors. Those which stood out, of the empirical categories, were the psychological factors (43.2%), and of the subcategories, distraction (21.4%) and stress (20.9%). Immunization error is caused by the interaction between multiple factors. Conclusions: if kept constant, the scenarios and incidence of immunization errors, with or without adverse event, tend to continue increasing up to 2018. Campaigns, new vaccines and changes in the vaccination calendar increase the risk of immunization error. For the vaccinators, the occurrence of immunization error is related mainly to psychological factors and people management. Most immunization errors are potentially preventable, provided their occurrence and causes are identified.

Sistemas dedicados de medição são especialmente recomendados para a inspeção repetida de uma característica mecânica. Entretanto, instrumentos e sistemas de medição apresentam erros que deterioram o resultado da inspeção. Tal circunstância demanda a aplicação de técnicas de separação de erros que viabilizem o desacoplamento dos erros induzidos pelo sistema de medição daqueles apresentados pelas peças medidas. Este trabalho tem por objetivo apresentar um sistema automatizado e dedicado à medição de erros de retilineidade e circularidade em componentes mecânicos. Um robô industrial foi empregado para operar dispositivos de medição específicos para cada tipo de medida. Entretanto, robôs industriais apresentam erros de posicionamento relativamente grandes que impedem a utilização do sistema de coordenadas do equipamento como referência para medições precisas. Para minimizar o efeito dos erros do sistema de medição sobre o valor medido, foram aplicadas técnicas multi-sensoriais de separação de erros. Na medição do erro de retilineidade, uma nova abordagem foi desenvolvida para minimizar a influência do erro de posicionamento axial dos sensores, que constitui a maior fonte de erros no processo de desacoplamento. Foram realizadas simulações computacionais e testes experimentais aplicados à medição do erro de retilineidade e de circularidade de vários artefatos que comprovaram a efetividade da metodologia utilizada. / Dedicated measuring systems are particularly recommended for the repetitive inspection of a mechanical feature. However, measuring instruments and systems present errors that deteriorate the result of the inspection. Such a circumstance demands the application of error separation techniques that perform decoupling of errors induced by the measuring system from part errors. This work aims to present an automated measuring system that is dedicated to the task of inspecting straightness and roundness errors in mechanical components. An industrial robot was employed to operate specific measuring devices for each measurement. However, industrial robots present relatively large positioning errors that prevent the use of their coordinate system as a reference to accurate measurements. In order to minimize the effect of the measuring system on the measured value, multi-probe error separation techniques were employed. On the straightness measurement, a new approach was developed to minimize the influence of the axial positioning error of the sensors, which consist of the major error source on the decoupling process. Computational simulations and experimental straightness and roundness tests were accomplished for various artefacts, which confirmed the effectiveness of the employed methodology.

Made available in DSpace on 2016-04-27T18:12:16Z (GMT). No. of bitstreams: 1 Dissertacao Cristiane Konyi Brandao.pdf: 2079651 bytes, checksum: fd51eb7c9804ab4a6f82e9da4e7d7508 (MD5) Previous issue date: 2006-07-31 / Coordenação de Aperfeiçoamento de Pessoal de Nível Superior / INTRODUCTION-This work results from the necessity of reflecting about the errors committed in the field of written language of speech and hearing therapist once this area has been demanding more attention from the researchers due to the diversity of aspects that are observed in constant clinical demand. The fact is that we note an increase in the leading of patients done mainly by teachers who work with children in school age - from 7 years old on - that present difficulty in learning. It's possible to note that when the patient is leaded by the school, it's usually because of errors committed by the children in their production. We can observe in the clinical context that in many cases the teachers find difficult to deal with the appearance of errors inside the classroom and this way they decide to lead the children to a professional speech and hearing therapist like a that focus its work in the language, and particularly in this case in the written language. OBJECTIVE-The objective of this work was to investigate the sense of the errors in the written language of the children taking into account the perspective of the speech and hearing therapist and the teacher, besides looking to find possible articulations that may arise in both visions. METHOD-This way, we carried out a qualitative research where we utilized the technique of focal group with the presence of speech and hearing therapist and teachers. RESULT- The research brought as a result that the speech and hearing therapist tend to interpret the errors in a more wide and conceptual vision, such as we find in discoursive practices supported on the "letramento" concept, while the teachers still direct their look to the error as an "target", a fault reducing the writing in strictly school activities. CONCLUSION- We hope this search to make possible a new look to the errors in the speech and hearing therapist speech and hearing therapist written language of children and also to contribute to professionals like and teachers. / INTRODUÇÃO-Este trabalho surgiu da necessidade de refletir sobre o sentido do erro no campo da linguagem escrita na Fonoaudiologia; visto que tal área tem recebido maior atenção de pesquisadores dada à diversidade de aspectos observados na constante demanda clínica. O que ocorre é que crescentemente são feitos encaminhamentos, prioritariamente por professores que trabalham com crianças em idade escolar - a partir dos 07 anos de idade - que apresentam dificuldades de aprendizagem. É possível notar que o encaminhamento escolar acontece, geralmente, devido à constatação de erros nas produções de tais crianças. O que podemos observar no contexto clínico é que em muitos casos os professores encontram dificuldades em como lidar com o aparecimento do erro em sala de aula e, por isso, a necessidade dos encaminhamentos a profissionais como os fonoaudiólogos que enfocam seu trabalho na linguagem e, neste caso em particular, com a linguagem escrita.OBJETIVO-O objetivo desse trabalho foi investigar o sentido do erro na escrita de crianças na perspectiva do fonoaudiólogo e do professor, além de buscar as possíveis articulações existentes entre tais visões. MÉTODO-Para tanto foi realizada uma pesquisa qualitativa utilizando a técnica de grupo focal com um grupo de fonoaudiólogos e um grupo de professores.RESULTADO-A pesquisa trouxe como resultado que em suas interpretações que os fonoaudiólogos procuram interpretar o erro numa visão mais ampla e conceitual como encontramos em práticas discursivas apoiadas no conceito de letramento, enquanto que os professores ainda direcionam seu olhar para o erro enquanto alvo, falha reduzindo a escrita em atividades estritamente escolares.CONCLUSÃO-Esperamos que essa pesquisa possibilite um novo olhar para os erros na escrita de crianças contribuindo tanto para o fonoaudiólogo quanto para o professor.

Sistemas dedicados de medição são especialmente recomendados para a inspeção repetida de uma característica mecânica. Entretanto, instrumentos e sistemas de medição apresentam erros que deterioram o resultado da inspeção. Tal circunstância demanda a aplicação de técnicas de separação de erros que viabilizem o desacoplamento dos erros induzidos pelo sistema de medição daqueles apresentados pelas peças medidas. Este trabalho tem por objetivo apresentar um sistema automatizado e dedicado à medição de erros de retilineidade e circularidade em componentes mecânicos. Um robô industrial foi empregado para operar dispositivos de medição específicos para cada tipo de medida. Entretanto, robôs industriais apresentam erros de posicionamento relativamente grandes que impedem a utilização do sistema de coordenadas do equipamento como referência para medições precisas. Para minimizar o efeito dos erros do sistema de medição sobre o valor medido, foram aplicadas técnicas multi-sensoriais de separação de erros. Na medição do erro de retilineidade, uma nova abordagem foi desenvolvida para minimizar a influência do erro de posicionamento axial dos sensores, que constitui a maior fonte de erros no processo de desacoplamento. Foram realizadas simulações computacionais e testes experimentais aplicados à medição do erro de retilineidade e de circularidade de vários artefatos que comprovaram a efetividade da metodologia utilizada. / Dedicated measuring systems are particularly recommended for the repetitive inspection of a mechanical feature. However, measuring instruments and systems present errors that deteriorate the result of the inspection. Such a circumstance demands the application of error separation techniques that perform decoupling of errors induced by the measuring system from part errors. This work aims to present an automated measuring system that is dedicated to the task of inspecting straightness and roundness errors in mechanical components. An industrial robot was employed to operate specific measuring devices for each measurement. However, industrial robots present relatively large positioning errors that prevent the use of their coordinate system as a reference to accurate measurements. In order to minimize the effect of the measuring system on the measured value, multi-probe error separation techniques were employed. On the straightness measurement, a new approach was developed to minimize the influence of the axial positioning error of the sensors, which consist of the major error source on the decoupling process. Computational simulations and experimental straightness and roundness tests were accomplished for various artefacts, which confirmed the effectiveness of the employed methodology.

Submitted by Lucienne Costa (lucienneferreira@ufcg.edu.br) on 2018-04-20T14:54:29Z No. of bitstreams: 1 SÉRGIO EDOARDO CORREA DIAS – DISSERTAÇÃO (PPGEE) 2017.pdf: 7223425 bytes, checksum: 1e47ec642d6afb7c8afce2e856badae9 (MD5) / Made available in DSpace on 2018-04-20T14:54:29Z (GMT). No. of bitstreams: 1 SÉRGIO EDOARDO CORREA DIAS – DISSERTAÇÃO (PPGEE) 2017.pdf: 7223425 bytes, checksum: 1e47ec642d6afb7c8afce2e856badae9 (MD5) Previous issue date: 2017-03-24 / Em sistemas críticos, o erro humano e suas implicações constituem um desafio constan-te para pesquisadores, engenheiros e demais atores envolvidos direta ou indiretamente na execução dos processos. No contexto das subestações de transmissão de energia o erro introduzido durante a execução de manobras é impactante dado que eleva o risco para a integridade de pessoas e do sistema. Este trabalho propõe uma estratégia, apoiada por ferramenta de software, que visa a redução de erros na fase de execução de mano-bras sobre o sistema elétrico, em particular sobre o sistema de automação das subesta-ções de transmissão de energia. A estratégia é fundamentada no estudo do erro e na me-todologia de execução de manobras adotada na Companhia Hidroelétrica do São Fran-cisco – CHESF. A estratégia proposta para prevenção do erro consiste em guiar o passo-a-passo da execução de manobras de rotina e é voltada para as ações executadas através do sistema supervisório. Embora a ferramenta desenvolvida possa executar, sobre o supervisório, uma manobra selecionada pelo operador sem sua intervenção, a estratégia prevê apenas a execução guiada, deixando graus de liberdade para o operador intervir durante eventos imprevistos. Para validação da estratégia foram realizados testes opera-dores de uma subestação de transmissão de energia, os quais simularam a execução de manobras utilizando a ferramenta. Os testes objetivaram avaliar tanto a eficácia da es-tratégia proposta quanto a eficiência da ferramenta quando comparada à realização das manobras sem sua utilização. Os resultados preliminares são promissores. / In critical systems, human error and its implications constitute a constant challenge for researchers, engineers and other actors involved directly or indirectly in the operation of those systems. In the context of power transmission substations the error introduced during causes an impact impacting since it increases the risk levels to the integrity of people and system. This work proposes a strategy, supported by a software tool, which aims to reduce human errors during manoeuvres on the electric system, specially the automation system of the power transmission substations. The strategy is based on the study of the human error and also on the methods employed when performing manoeu-vres at CHESF, a Brazilian Hydroelectric Company at the São Francisco (river). This error prevention strategy consists of guiding the step-by-step performance of routine manoeuvres and is restricted to actions performed through the supervisory system. Alt-hough the developed tool could completely automate a manoeuvre selected by the oper-ator, without intervention, the strategy ensures the degrees of freedom necessary for intervention during unforeseen events. To validate the strategy, tests were performed with the participation of real operators from an energy transmission substation of CHESF. Those tests simulated the execution of manoeuvres adopting the proposed strategy and associated software tool. The tests aimed to evaluate both the effectiveness of the strategy and the efficiency of the tool, when compared to performing manoeuvres without its support. The preliminary results are promising.

Introdução: o aumento da cobertura vacinal reduziu a incidência das doenças imunopreveníveis, elevando os casos de Evento Adverso Pós-Vacinação e Erro de imunização. Objetivo: analisar os erros de imunização e a percepção de vacinadores sobre os fatores que contribuem para a sua ocorrência. Método: abordagem mista, desenvolvida em duas fases: primeira, quantitativa, descritiva, documental, retrospectiva, no período de 2003 a 2013. Utilizados dados secundários do Brasil e primários e secundários do Paraná Sistema de Informação de Eventos Adversos Pós-Vacinação e relatório de erros de imunização do Programa de Imunização. A segunda, qualitativa, exploratória, prospectiva, tendo como referencial a Teoria do Erro Humano, realizada com vacinadores da Região Metropolitana de Curitiba que notificaram erro de imunização em 2013. Classificação do erro de imunização: com evento adverso e sem evento adverso. Para o cálculo das taxas de incidência de erro e diagrama de dispersão, foi utilizado o software SPSS versão 23.0 ajustados pelo Modelo de Regressão Linear Simples. Na fase II, os dados foram coletados por meio de entrevistas e observação não participante, analisados segundo Bardin, utilizando o Web Qualitative Data Analysis WebQDA. Resultados: de 2003 a 2013, no Brasil e no Paraná, o abscesso subcutâneo quente foi o erro de imunização com evento adverso mais frequente. Os menores de um ano foram os mais atingidos pelos erros e a BCG teve taxa de incidência mais elevada. A incidência do erro de imunização com evento adverso aumentou ao longo do período, enquanto o sem evento adverso, elevou-se expressivamente em 2012. A análise da tendência no Paraná de 2003 a 2018, revelou crescimento anual, com elevação contínua da incidência, para ambos, mostrando ainda que a elevação dos percentuais e taxas ocorreu nas campanhas de vacinação, introdução de novas vacinas e mudanças no Calendário Nacional de Vacinação. Nas observações das 26 salas de vacinação, identificou-se: refrigerador não exclusivo, falhas na higienização das mãos (78%), não abordagem sobre possíveis contraindicações ou adiamento da vacinação. Foram entrevistados 115 vacinadores, 96% mulheres, 42% entre 30 a 39 anos, 54% com nível médio de escolaridade e 53% formados há cinco anos ou mais. Atuavam na sala de vacinação entre 3 a 11 anos, 71% realizavam atividades concomitantes em outros setores e 76% não tinham outro emprego. A entrevista revelou que 47% dos vacinadores tinham conhecimento de erro de imunização no seu trabalho, 8,7% estiveram envolvidos em erros e 1,7% referiram haver subnotificação. Dos discursos dos vacinadores emergiram três categorias analíticas: fatores humanos (57,3%), institucionais/organizacionais (34%) e ambientais (8,7%). Das categorias empíricas, destacou-se fatores psicológicos (43,2%) e das subcategorias: distração (21,4%) e estresse (20,9%). Conclusões: o erro de imunização é causado pela interação de múltiplos fatores. Mantendo-se os cenários, as incidências de erro de imunização, com ou sem evento adverso, tendem a continuar ascendentes até 2018. Campanhas, novas vacinas e mudanças no calendário de vacinação aumentam o risco de erro de imunização. Na visão dos vacinadores, a ocorrência de erro de imunização está relacionada, principalmente, a fatores psicológicos e gestão de pessoas. A maioria dos erros de imunização é potencialmente prevenível, desde que a sua ocorrência e causas sejam identificadas. / Introduction: the increase in vaccination coverage reduced the incidence of vaccine-preventable diseases, increasing the number of cases of Adverse Events Following Vaccination and Immunization Error. Objective: to analyze the immunization errors and the perception of vaccinators on the factors that contribute to their occurrence. Method: mixed approach, developed in two phases: the first being quantitative, descriptive, documentary, retrospective, in the period from 2003 to 2013. Secondary data from Brazil and primary data from Paraná were used Surveillance System of Adverse Events Following Vaccination and immunization error reports of the Immunization Program. The second, qualitative, exploratory, prospective phase had as reference the Theory of Human Error, performed with vaccinators of the Metropolitan Region of Curitiba who reported immunization errors in 2013. Classification of immunization error: with and without adverse event. For the calculation of the incidence rates of error and dispersion diagram, the SPSS software version 23.0 was used, adjusted through the Simple Linear Regression Model. In phase II, the data were collected through interviews and non-participant observation, analyzed according to Bardin, using the Web Qualitative Data Analysis WebQDA software. Results: from 2003 to 2013, in Brazil and Paraná, warm subcutaneous abscess was the most frequent immunization error with adverse event. Children under one year old were the most affected by the errors and BCG had higher incidence rate. The incidence of immunization error with adverse event increased over the period, while its incidence without adverse event increased significantly in 2012. The analysis of the trend in Paraná from 2003 to 2018 showed annual growth, with continuous increase in incidence, for both, also showing that the increase of the percentages and rates occurred during the vaccination campaigns, introduction of new vaccines and changes in the National Vaccination Calendar. During the observation of the 26 vaccination rooms, the following were identified: non-exclusive cooler, failures in the sanitation of hands (78%), no addressing of the possible contraindications or postponement of vaccination. 115 vaccinators were interviewed, 96% women, 42% between 30 and 39 years of age, 54% with average level of education and 53% graduated for five years or more. They had been working in the vaccination room for 3 to 11 years, 71% performed concomitant activities in other sectors and 76% did not have another job. The interview revealed that 47% of vaccinators were aware of immunization errors in their work, 8.7% were involved in errors and 1.7% declared there being underreporting. The speeches of the vaccinators resulted in three analytical categories: human (57.3%), institutional/organizational (34%) and environmental (8.7%) factors. Those which stood out, of the empirical categories, were the psychological factors (43.2%), and of the subcategories, distraction (21.4%) and stress (20.9%). Immunization error is caused by the interaction between multiple factors. Conclusions: if kept constant, the scenarios and incidence of immunization errors, with or without adverse event, tend to continue increasing up to 2018. Campaigns, new vaccines and changes in the vaccination calendar increase the risk of immunization error. For the vaccinators, the occurrence of immunization error is related mainly to psychological factors and people management. Most immunization errors are potentially preventable, provided their occurrence and causes are identified.

Orientador: Carmen Silvia Bertuzzo / Tese (doutorado) - Universidade Estadual de Campinas, Faculdade de Ciências Médicas / Made available in DSpace on 2018-08-23T16:42:29Z (GMT). No. of bitstreams: 1 Viana_DaniloVilela_D.pdf: 5689445 bytes, checksum: ecee0316f70f957068dbfd39107b9161 (MD5) Previous issue date: 2013 / Resumo: Há muito tempo reconhece-se a importância de fatores hereditários na oncogênese. Dentre os genes associados ao câncer, um importante grupo é formado por aqueles direta ou indiretamente relacionados ao reparo do DNA, entre os quais está um grupo de genes pertencentes ao sistema de reparo de erros de pareamento de bases do DNA (mismatch repair - MMR), do qual fazem parte hMLH1, hMSH2, hMSH6 e hPMS2. Quando mutações monoalélicas nesses genes são herdadas, elas são responsáveis pela síndrome de Lynch, que cursa com predisposição ao câncer de cólon e endométrio, entre outros, geralmente na terceira ou quarta década de vida. A ocorrência de câncer na infância ou de tumores hematológicos não é comum na síndrome de Lynch. Nos últimos anos, entretanto, foram relatados diversos casos de pacientes que, na primeira ou segunda década de vida, apresentam tumores de sistema nervoso central, gastrintestinais, hematológicos, alguns deles com manifestações cutâneas semelhantes à neurofibromatose tipo 1. Nesses pacientes, foram identificadas mutações bialélicas nos genes do sistema MMR. O presente estudo propôs-se a analisar os tecidos tumorais de uma série retrospectiva de pacientes de zero a 35 anos de idade (inclusive), com diagnóstico de câncer de sistema nervoso central, visando a identificação de pacientes com mutações bialélicas nos genes do sistema MMR e a caracterização de seu quadro clínico. Teve por objetivos específicos: identificar os casos com instabilidade de microssatélites (MSI); determinar a proporção de tumores instáveis e o genótipo para os genes do sistema MMR nos casos que foram instáveis; correlacionar as mutações encontradas com o fenótipo e história familial. Um total de 79 pacientes foram incluídos no estudo. O diagnóstico era de glioma em 42 e meduloblastoma em 37. Inicialmente foi realizada a pesquisa de MSI nos tumores de todos os pacientes, seguido de avaliação clínica e coleta de sangue para pesquisa de mutações deletérias nos genes do sistema MMR, naqueles que apresentavam instabilidade. Foi encontrada baixa MSI (MSI-L) em sete casos de glioma e oito casos de meduloblastoma. Esses pacientes foram convocados para avaliação quanto à história clínica, exame físico e história familial. Seis pacientes atenderam ao convite, foram avaliados e tiveram sequenciamento e pesquisa de deleções por meio da técnica de MLPA realizados para os genes hMLH1, hMSH2, hMSH6. Não foram encontradas mutações deletérias em nenhum desses indivíduos. Procedeu-se, ainda, a determinação do intervalo de variação quase monomórfico para a população estudada, após o qual, cinco dos pacientes com diagnóstico de meduloblastoma, originalmente classificados como MSI-L, foram reclassificados como sendo estáveis (MSS). No presente estudo demonstrou-se que 8,3% dos pacientes com diagnóstico de meduloblastoma e 17,5% daqueles com gliomas possuíam MSI-L. A correlação do genótipo com o fenótipo e história familial não pôde ser realizada, visto não terem sido encontradas mutações deletérias. Sugere-se que sejam realizados estudos adicionais, preferencialmente prospectivos, para estabelecer a frequência de mutações nos genes do sistema MMR em pacientes pediátricos e adultos jovens com tumores de sistema nervoso central e instabilidade de microssatélites, uma questão importante para o aconselhamento genético, e, possivelmente, para implantação de uma rotina de rastreamento com pesquisa de MSI nessa população de pacientes / Abstract: Lynch syndrome (LS) is an autosomal dominant hereditary cancer predisposition disorder characterized by early onset of cancer (mean age, approximately 40-45 years), especially edometrium and/or colorectal cancer in the absence of gastrointestinal polyposis, and which, in addition, shows increased frequency of carcinomas of the ovary, small intestine, ureter, renal pelvis, stomach, among others. Its molecular hallmark is a type of genetic instability known as miscrosattelite instability (MSI) that affects short sequences of DNA repeats (miscrosattelites) found throughout the genome, leading to accumulation of genetic alterations. In LS, Cancer predisposition is due almost exclusively to heterozygous germline mutations in one of the DNA MMR genes (hMSH2, hMLH1, hPMS1, hPMS2, and hMSH6). Childhood cancers and hematological neoplasia generally do not belong to the Lynch tumour spectrum. However, over the past few years there have been reports of children that have presented with the constellation of early onset gastrointestinal cancers, along with features of neurofibromatosis type-1 and/or hematologic malignancies, and/or neurological tumors due to homozygous mutations in the mismatch repair genes. The present study analyzed a retrospective series of central nervous system tissue from patients with 0 to 35 years of age, with the aim to identify biallelic mutations in MMR genes and characterization of its clinical tumor spectrum. The aims of this study were to analyze: the frequency of microsattelite instability in tumors; the genotype and the frequency of germline mutations in MMR genes in patients who had MSI; its correlation to the phenotype and family history. A total of 42 gliomas and 37 medulloblastomas were analyzed. Initially, they were screened for microsatellite instability (MSI), followed by clinical evaluation, family history taking and sequence analysis of DNA obtained from blood lymphocytes. Low MSI (MSI-L) was found in seven gliomas and eight meduloblastomas. These patients were invited for clinical examination, family history taking and blood drawing. Six attended the clinical evaluation and had their sequence analysis done for hMLH1, hMSH2, hMSH6. No deleterious mutations were found among these patients. In adition, the quasi-monomorphic variation range was determined for this population, a important step previously not investigated in Brazilian population, that showed that with the proper values for the target population, 5 from the original MSI-L medulloblastomas were reclassified as stable (MSS). In clonclusion, the present study showed that 8,3% of the medulloblastomas and 17,5% of gliomas had MSI-L. The correlation of the genotype with clinical characteristics and family history could not be done, as no deleterious mutations were found. It was suggestd that new prospective studies are necessary to properly address the issue of the frequency of biallelic mutations in pediatric and young adults patients with MSI-L tumors of the CNS / Doutorado / Genetica Medica / Doutor em Ciências Médicas

A evolução tecnológica e a inovação dos recursos médicos tornaram crescentes e impulsionaram a busca por procedimentos realizados pela Medicina no Brasil e, como consequência, o número de erros médicos também aumentou. O erro médico advém de uma conduta inadequada, capaz de produzir dano à vida ou agravo à saúde do seu paciente, por ação ou omissão do profissional médico, mediante a imperícia, imprudência ou negligência. Essa situação tem se tornado cada vez mais comum nos cenários nacional e internacional. No Brasil, não se tem uma dimensão exata do número de pessoas acometidas pelo erro médico, como também, não se têm pesquisas aprofundadas envolvendo a subjetividade e o sofrimento das vítimas na literatura nacional. O objetivo desta tese foi investigar o sentido dado pelas vítimas de erro médico a essa sua condição existencial e também analisar o sofrimento psíquico implicado nesse processo, à luz da perspectiva fenomenológico-existencial e das contribuições de Walter Benjamin. Foi conduzida uma entrevista semiestruturada com uma questão inicial disparadora, realizada com 12 pessoas vítimas de erro médico. Os dados foram tratados a partir da análise de sentido. Pôde-se observar, dentre outros aspectos, que as vítimas inicialmente demoram para acreditar no que estão vivenciando, ficando perplexas e indignadas diante do erro médico do qual foram vítimas. Verificou-se que algumas souberam por outros profissionais da ocorrência do erro, e nenhum dos médicos que cometeu o erro foi o responsável pelo suporte e condução da correção. Assumir que errou foi pouco visto nos 1 É preciso destacar que esta pesquisa não tem o propósito e nem a finalidade de gerar conflito de interesse. discursos e atitudes dos médicos envolvidos. Os sentimentos de ódio, raiva e desespero tomam conta da vivência das vítimas. A rotina de vida se modifica, e as vítimas se tornam, muitas vezes, dependentes e impossibilitadas de continuar com suas responsabilidades e afazeres. As narrativas das vítimas indicaram que cada indivíduo tem seu modo subjetivo de enfrentar e reagir ao erro, e o sofrimento é um elemento peculiar a esse processo. O conceito de erro médico, formulado pelas vítimas, apresenta uma conotação negativa e representa uma atuação profissional sem qualidade, retratando a realidade do contexto sanitário que o País vive, sem respeito e consideração pelo paciente. Sobre o julgamento dos casos, as vítimas destacaram a demora na deliberação do processo e sentiram-se surpresas quanto às brandas punições aplicadas aos médicos condenados. Com base nas reflexões, é possível apontar que o estigma do erro médico tem uma forte ligação com os juízos de valores e culturais impostos no País, o que dificulta a sua aceitação tanto para a vítima quanto para o profissional. A relação médico e paciente tem se mostrado desgastada, sem haver o respeito e consideração à individualidade da pessoa como paciente, distanciando o médico de uma prática humanizada e dos aspectos bioéticos. As narrativas permitem um pensar sobre o sofrimento psíquico das vítimas e ajudam a compreender melhor os aspectos emocionais, comportamentais e sociais de uma vítima de erro médico no Brasil. A partir das análises, identificou-se a necessidade de um olhar mais cauteloso e atento da Psicologia para o cuidado à saúde mental dos envolvidos no erro / The technological evolution and the innovation of medical resources increased and boosted the search for medical procedures in Brazil, and, as a consequence, the number of medical errors has also raised. The medical error results from an inadequate procedure than can either damage the patient´s life or worsen his/her health, and that follows an action or omission of the doctor, because of his/her malpractice, imprudence or negligence. Such a situation has become more and more common both in the national and in the international scene. In Brazil, there is not an exact dimension of the number of people affected by medical errors, nor there is depth research about the victims´ subjectivity and suffering in the national literature. The aim of this thesis was to investigate the meaning the victims of medical errors give to their current existential condition, as well as to analyze the psychic suffering involved in such a process, in the light of the phenomenological-existential perspective and of Walter Benjamin´s contributions. We conducted a semi-structured interview in which there was an initial triggering question with 12 people who were victims of medical error. The data were treated from the analysis of meaning. Among other aspects, we could observe that first it takes a long time for the victims to believe what they are experiencing. They are astonished and indignant as they stand before the error they fell victims to. We found out that some of the victims were informed by other professionals of the occurrence of the error, and that none of the doctors who made the error became responsible for supporting and performing the correction. To assume the error was something that was hardly verified in the speech and attitudes of the doctors involved in the error. Hate, anger and despair are experienced by the victims. The daily routine changes, and a lot of times the victims become dependent and incapable of taking over their previous responsibility and tasks. The victims´ narratives show that each individual has his/her subjective way to face and react to the error, and suffering is a peculiar element of such a process. The victims´ concept of medical error has a negative connotation, and it stands for professional performance without any quality, which portrays the reality of the country´s health context, without any respect or consideration for the patient. As for the judgement of the cases, the victims highlighted the slow process of deliberation, and they were surprised with the light punishment inflicted on the doctors condemned. From our study, we can state that the medical error stigma is strongly tied with the country´s culture and value judgements, which makes it more difficult for the victim and the professional to accept it. The relation between doctor and patient has worn out, without any respect or consideration for the patient´s individuality, which distances the doctor from a humanized practice and bioethical issues. The narratives let us think about the victims´ psychic suffering, and they help us understand better the emotional, social and behavior issues of a victim of medical error in Brazil. From the analyses undertaken, it was identified the need for a more cautious and attentive look of Psychology to the mental health care of the people involved in the error

O Método dos Elementos Finitos Generalizados (MEFG) propõe, basicamente, uma ampliação no espaço de aproximação do Método dos Elementos Finitos (MEF) convencional por meio de funções de enriquecimento que representem bem comportamentos locais da solução do problema. Ele tem se apresentado como uma alternativa eficaz para a obtenção de soluções numéricas com boa precisão para problemas nos quais o MEF convencional requer custo computacional bastante elevado. Em relação ao controle sobre a precisão da resposta numérica obtida, o estudo e análise de erros de discretização, assim como a implementação de estratégias adaptativas, são temas que já foram amplamente abordados para o MEF e recentemente vêm sendo explorados no contexto do MEFG e suas versões estáveis. Neste trabalho, trata-se do tema de adaptatividade para o MEFG, objetivando melhor avaliar a precisão das soluções encontradas assim como garantir que elas atendam a limitações pré-especificadas para medidas dos erros. Em primeiro lugar, avalia-se a utilização de um estimador de erro a posteriori, recentemente proposto, como indicador de regiões onde a adaptatividade h ou p possa ser aplicada. Com o indicador adotado, estende-se para o MEFG estratégias h-adaptativas comumente utilizadas para o MEF, realizadas a partir de sucessivas gerações da malha. Além disso, explora-se neste trabalho uma técnica de agrupamento de partições da unidade, específica do MEFG, para tratar problemas de malhas irregulares e possibilitar análises h-adaptativas realizadas sobre sub-regiões do domínio do problema. Já no que se refere às análises p-adaptativas, a estratégia consiste em definir regiões de interesse para ativar o enriquecimento polinomial da solução aproximada. Exemplos numéricos ilustram a efetividade de todas as análises adaptativas implementadas, propostas para o MEFG e suas versões estáveis, as quais proporcionam respostas que atendem a limites de tolerância previamente estabelecidos. / The Generalized Finite Element Method (GFEM) proposes the generation of numerical approximations that belong to an space obtained by augmenting low-order standard finite element approximation spaces by enrichment functions that well represent local behaviours of the problem solution. The method has become an efficient alternative to obtain solutions with good accuracy for problems in which the standard Finite Element Method (FEM) would require excessively high computational cost. Regarding the control over the numerical solutions\' accuracy, discretization error analysis and study, as well as the implementation of adaptive strategies, are subjects largely studied for the FEM and they are recently being exploited in the GFEM and its stable versions context. In this work, adaptivity for the GFEM is addressed, looking for better evaluate the solutions\' accuracy and ensure that they meet users\' pre-specified limits for error measures. Firstly, the use of a recently proposed a posteriori error estimator as an indicator of the regions where h- or p-adaptivity can be performed is evaluated. With this chosen indicator, h-adaptive strategies commonly used for the FEM are extended to the GFEM by performing successive remeshings. Moreover, a partition of unity clustering technique is also exploited in order to treat nonmatching meshes and to enable h-adaptive analysis to be performed over some pre-defined domain subregions. Regarding the p-adaptive analysis, the basic strategy consists of defining some regions over which it will be set polynomial enrichments for the approximate solution using a particular GFEM stable version. Numerical examples show the effectiveness of all performed adaptive analysis, proposed for conventional and stable GFEMs. All implementations provide responses that can meet the users\' pre-specified tolerance.

[pt] O objetivo deste trabalho de pesquisa é investigar a vivência do erro e da correção na produção oral em sala de aula de língua estrangeira. Neste estudo, o erro é considerado como parte fundamental do processo de ensino e aprendizagem (Allwright & Bailey, 1991). A sala de aula é entendida a partir de suas dimensões social, afetiva e cognitiva (Allwright, 1988; Prabhu, 1992; Arnold & Brown, 1999), e o aprendizado é visto em uma perspectiva sócio- interacional e sócioconstrutivista (Bakhtin, 1981; Mercer, 1994, 2000; Vygotsky, 1998). A investigação se realizou através da seleção de trechos gravados de aulas de inglês em dois contextos diferentes, assim como pelas respostas dos alunos a dois questionários. A análise da vivência do erro e da correção na produção oral demonstra a importância desses instrumentos para o aprendizado de inglês como língua estrangeira. Os resultados indicam que a vivência dos erros orais pode acontecer de forma harmônica ou não, dependendo das relações pessoais e dos tipos de interação estabelecidos em sala de aula. Esses resultados também mostram que o professor ainda é reconhecido como o principal responsável por todos os movimentos corretivos. / [en] The purpose of this study is to investigate how students deal with errors and their correction in spoken discourse in a foreign language class. In this study, the error is considered an essential part of the learning and teaching process (Allwright & Bailey, 1991). The classroom is studied with respect to its social, affective and cognitive dimensions (Allwright, 1988; Prabhu, 1992; Arnold & Brown, 1999), and learning is examined according to a socio-interactional and socio-constructivist perspective (Bakhtin, 1981; Mercer, 1994, 2000; Vygotsky, 1998). The investigation used selected, videotaped parts of English classes in two different contexts and the students´ answers to two questionnaires distributed before and after a viewing of the videotape. The analysis of how students deal with errors in spoken discourse and their correction shows that errors are important for the learning of English as a foreign language. The results of this analysis indicate that students may or may not perceive and deal with spoken errors and their correction in a harmonious manner, depending on their personal relations and the kinds of interaction established in the classroom. These results also point out the perception of the teacher´s central role in corrections of all types.