Objetivos: Comparar a espessura muscular e a espessura da gordura subcutânea entre crianças e adolescentes com fibrose cística e sujeitos hígidos utilizando imagens de ultrassonografia. Métodos: Estudo transversal em crianças e adolescentes com diagnóstico de FC, com idade entre 6 e 18 anos, em acompanhamento ambulatorial no Hospital São Lucas da PUCRS e controles hígidos.Os sujeitos que apresentavam exacerbação pulmonar e incapacidade de realizar os procedimentos do estudo foram excluídos. Os participantes submeteram-se a ultrassonografia para verificar a espessura muscular e a espessura da gordura subcutânea das regiões do tríceps, quadríceps e gastrocnêmio, medidas antropométricas e avaliação das dobras cutâneas (adipometria). As estimativas dos componentes da composição corporal foram fracionados em quatro: massa muscular, massa de gordura, massa óssea e residual e foram analisados conforme equações matemáticas e fórmulas específicas previamente validadas. Os indivíduos com FC realizaram a avaliação da função pulmonar por meio da espirometria. A comparação entre os grupos estudados foi realizada através do teste de McNemar, t de Student para amostras pareadas e teste de Wilcoxon. As correlações foram avaliadas através do teste de correlação de Pearson. Resultados: Foram incluídos 84 participantes, sendo 39 com FC e 45 controles, média de idade de 12,94 anos e 61,9 % do sexo masculino. Houve diferença significativa na comparação entre as características demográficas e antropométricas, entre os dois grupos avaliados, para raça (p<0,01), IPAQ (p<0,01) e escore Z do IMC (p<0,03). Na comparação entre os componentes da composição corporal entre os grupos, houve diferença significativa no peso de gordura (p<0,02) e no peso ósseo (p<0,01). Não houve diferenças significativas entre o peso muscular e o peso residual. Houve correlação da ultrassonografia muscular do tríceps e a massa magra (r=0,253; p<0,05) e entre a ultrassonografia muscular do quadríceps com o escore Z do IMC (r=0,25; p<0,05). Não houve correlações significativas na ultrassonografia da gordura subcutânea do tríceps, do quadríceps e do gastrocnêmio entre os grupos avaliados. Ao correlacionar os dois métodos de avaliação de gordura corporal, obtiveram-se correlações significativas (p<0,01) moderadas e positivas, variando de r=0,472 até r=0,681. No grupo dos pacientes com fibrose cística, a espessura muscular do tríceps medida pela ultrassonografia correlacionou-se com o escore Z da caminhada de seis minutos (r=-0,376). Além disso, a espessura muscular do quadríceps medida pela ultrassonografia correlacionou-se com a massa magra (r=0,424; p<0,01), capacidade vital forçada (CVF) (r=0,468; p<0,01), percentual do previsto da CVF (r=0,338; p<0,05), escore Z da CVF (r=0,336; p<0,05) e com o volume expiratório forçado no primeiro segundo (VEF1) (r=0,393; p<0,05). Conclusão: A avaliação da espessura muscular de pacientes com FC por ultrassonografia foi semelhante aos indivíduos controles, da mesma maneira que a avaliação da massa magra obtida com a adipometria e medidas de perímetros. Na avaliação da espessura de gordura subcutânea, houve correlação moderada entre a adipometria e a ultrassonografia. A ultrassonografiaapresenta potencial de aplicabilidade para diagnóstico nutricionaledeveser melhor avaliada, a fim de validara sua utilização emavaliações de rotina. / Objectives: To compare muscle and subcutaneous fat thickness between children and adolescents with cystic fibrosis and healthy subjects using ultrasound images. Methods: Cross-sectional study in children and adolescents diagnosed with CF, aged 6 to 18 years, followed at Hospital São Lucas PUCRS, and healthy controls (HC). Subjects who had a pulmonary exacerbation or inability to perform the study procedures were excluded. The participants underwent ultrasound to check muscle and subcutaneous fat thickness at the triceps, quadriceps and gastronomies regions, anthropometric measurements and evaluation of skin folds. Component estimation of body composition were divided into four: muscle mass, fat mass, bone and residual mass and were analyzed according to mathematical equations and previously validated specific equations. CF individual sunder went pulmonary function assessment by spirometry. Comparison between groups was performed using Mc Nemar test, Student's t test for paired samples and Wilcoxon test. Correlations were assessed using Pearson's correlation test. Results: We included 84 participants, 39 with CF and 45 healthy controls, mean age was 12.94 years and 61.9% were male. There was a significant difference between demographic and anthropometric characteristics between the two groups, for race (p<0.01) IPAQ (p<0.01) and BMI Z score (p<0.03). Comparing the components of body composition between the groups there was no significant difference in fat weight (p<0.02) and bone weight (p<0.01). There were no significant differences between muscle weight and the residual weight. There was a correlation of ultrasound triceps muscle and lean body mass (r=0.253; p<0.05) and between the quadriceps muscle ultrasound with the Z score of BMI (r=0.25; p<0.05). There were no significant correlations in ultrasound subcutaneous fat triceps, quadriceps and gastronomies between the groups. By correlating the two methods of assessing body fat, significant correlations (p<0.01) and moderate positive, ranging from r=0.472 to r= 0.681were found. In CF patients, muscular thickness of the triceps measured by ultrasonography correlated with walk test six minutes Z score (r= -0.376). Furthermore, quadriceps muscle thickness measured by ultrasonography correlated with body lean mass (r=0.424; p<0.01), forced vital capacity (FVC) (r=0.468; P<0.01) percentage of predicted FVC (r = 0.338; p <0.05), FVC Z score (r= 0.336; p<0.05) and forced expiratory volume in one second (FEV1) (r=0.393; p<0.05). Conclusion: Evaluation of muscle thickness in CF patients and HC by ultrasound rendered similar results in the same fashion as the assessment of lean body mass by skin fold and circumference measurements. In assessing subcutaneous fat thickness, there was moderate correlation between skin folds and ultrasound findings. Ultrasound evaluation shows an applicability potentiality for nutritional diagnosis and should be better evaluated in order to validate its use in routine clinical assessments.

INTRODUÇÃO: a doença nasossinusal em população pediátrica com fibrose cística (FC) é um tema ainda pouco explorado, sendo incerto o papel da tomografia de seios da face (TCSF) para avaliação e seguimento desses pacientes. OBJETIVOS: avaliar se existe correlação entre sintomas nasossinusais e genótipo, colonização crônica porPseudomonasaeruginosa, volume expiratório forçado no primeiro Segundo (VEF1), índice de massa corporal (IMC), Escore de Shwachman-Kulczycki, Escore tomográfico de Bhalla e achados tomográficos nasossinusais em crianças e em adolescentes com FC. DELINEAMENTO: estudo transversal. MATERIAIS E MÉTODOS:Foram avaliados 61 pacientes com idades entre dois e 16 anos que mantinham acompanhamento no Centro Pediátrico de Fibrose Císticado Hospital de Clínicas de Porto Alegre e tivessem feito TCSF. O estudo foi retrospectivo, mediante análise de prontuários, sendo obtidos dados do período de 2003 a 2013. Asimagens tomográficas de seios paranasais foram pontuadas mediante o escore de LundMackay e descritas. Naqueles pacientes com duas TCSFs, foram feitas avaliações nos dois momentos. Os valores de VEF1e de IMC foram convertidos para escore z. RESULTADOS: Os pacientes com colonização crônica por Pseudomonasaeruginosae aqueles com colapso pulmonar apresentaram maior escore de LundMackay (p= 0,04 e 0,01 respectivamente). Não houve diferença entre o escore de LundMackay entre sintomáticos e assintomáticos do ponto de vista nasossinusal (p= 0,45). Entre os pacientes que apresentavam TCSF em dois momentos, aqueles sem bronquiectasias na TCT (tomografia computadorizada de tórax), tiveram redução no escore de Lund- Mackay, ao contrário daqueles que as apresentavam (p=0,03). Além disso, a variação do escore de Bhalla correlacionou-se positivamente e o escore de Shwachman-Kulczycki, negativamente, com a variação do escore deLundMackay (r = 0,74, p =0,01 e r= -0,85 p<0,01). CONCLUSÕES: Demonstramos haver associação entre achados da TCSF, colonização crônica por Pseudomonasaeruginosa e escore clínico e achados tomográficos de tórax. São necessários estudos que avaliem o seguimento de maior número de pacientes e o benefício da abordagem terapêuticanasossinusal naqueles que apresentem deterioração pulmonar, apesar de controlados os demais fatores associados ao seu agravamento. / INTRODUCTION: Sinonasaldisease in pediatric population with cystic fibrosis (CF) is not a much explored theme, being uncertain the role of sinonasal computed tomography (NCT) in evaluation and follow up of such patients. OBJECTIVES: To evaluate the correlation betweensinonasal symptoms and genotype, Pseudomonas aeruginosachronic colonization, Forced Expiratory Volume at 1.0 second (FEV1), body mass index (BMI), Shwachman-Kulczycki score, Bhalla thoracic tomography score and sinonasal findings in children and adolescents with CF. DESIGN: cross-sectional study. MATERIALS AND METHODS: Sixty one patients between two and 16 years old, who were followed up at the Cystic Fibrosis Pediatric Center at Hospital de Clínicas de Porto Alegre and had undergone NCT were included in the study. Data were obtained retrospectively through chart review, from studies obtained from 2003 to 2013. Tomographic paranasal sinus images were described and graded according with Lund-Mackay score. Patients who had two NCT exams had their data evaluated at both moments. FEV1 and BMI values were converted to z scores. RESULTS: Pseudomonas aeruginosa chronically colonized patients and those with lung collapse on thoracic tomography (TCT) had higher Lund Mackay score (p= 0,04 and 0,01 respectively).There was no difference between Lund Mackay score in sinonasal symptomatic and asymptomaticpatients (p= 0,45). Among patients who had a NCT at two moments those without bronchiectasis in TCT had a reduction in Lund- Mackay score, as compared to those who presented them (p=0,03). Besides, Bhalla score changescorrelated positively and Shwachman-Kulczycki, negatively with Lund- Mackay score variation(r = 0,74, p =0,01 and r= -0,85 p<0,01). CONCLUSIONS: We demonstrated there is an association between NCT, Pseudomonas aeruginosa chronic colonizationand TCT findings and clinical Shwachman score.Studies evaluating follow-up of a greater number of patients and benefits ofsinonasaltherapeuticalapproachesin those who show pulmonary deterioration, despite of other possible worseningfactors,are necessary.

Introdução: Uma proporção significativa dos pacientes com fibrose cística (FC) apresenta prejuízo nutricional, apesar do adequado tratamento com dieta hipercalórica e com reposição de enzimas pancreáticas. Objetivo: Identificar os fatores associados à desnutrição em pacientes adolescentes e adultos com FC. Métodos: Estudo transversal, com coleta de dados prospectiva, em pacientes atendidos no Programa para Adultos com FC do Hospital de Clínicas de Porto Alegre. Os pacientes foram submetidos aos seguintes procedimentos: avaliação clínica com registro sistematizado dos dados clínicos, preenchimento do escore clínico de Shwachman-Kulczycki, avaliação nutricional, preenchimento de questionário de adesão ao tratamento dietético, realização do teste de elastase-1 fecal e realização de espirometria. Além disso, foram revisados os exames bacteriológicos do escarro realizados no último ano e registradas as bactérias identificadas. Foram registrados os escores hepáticos obtidos por ecografia abdominal. Para fins de análise, os pacientes foram divididos em três grupos de acordo com a avaliação nutricional de Milla (2007) para adultos e Borowitz e colaboradores (2002) para adolescentes: eutróficos, risco nutricional e desnutridos Resultados: Foram estudados 73 pacientes, dos quais 40 (54,8%) são do sexo feminino; média de idade=25,6±7,3 anos; média de VEF1=59,7±30,6% do previsto e média de IMC=21±3,0kg/m². Segundo o estado nutricional, 32 (43,8%) pacientes foram classificados como eutróficos, 23 (31,5%) como em risco nutricional e 18 (24,7%) como desnutridos. Não foram observadas diferenças entre os grupos para sexo (p=0,254), idade (p=0,454), presença da mutação F508del (p=0,326) e escore hepático (p=0,806). A proporção de diabete melito foi maior no grupo com risco nutricional (7 pacientes [30,4%]), do que nos grupos eutrófico (1 paciente [3,1%]) e desnutrido (2 pacientes [11,1%]; p=0,014). A média do escore clínico foi significativamente menor nos grupos com risco (70,6±10 pontos) e desnutrido (53,9±17 pontos), do que no grupo eutrófico (79,5±12 pontos, p<0,001). A CVF% do previsto e o VEF1% do previsto foram significativamente menores nos pacientes desnutridos (respectivamente, 46,7±23,0% e 35,0±18,1%) do que no grupo eutrófico (respectivamente, 83,9±32,3% e 74,2±30,8%) e em risco (respectivamente, 73,1±25,5% e 58,9±25,9%; p<0,001 e p<0,001). O grupo de pacientes em risco nutricional apresentou valores de elastase-1 fecal (70,8±35,4μg/g) significativamente menores do que os pacientes eutróficos (94±32,6μg/g) e do que os pacientes desnutridos (119,2±28,9μg/g, p<0,001). Cinquenta e seis pacientes faziam uso de enzimas pancreáticas, sendo que a quantidade média de enzimas/kg/refeição dos pacientes desnutridos (1423,9±404,3) foi maior do que a dos pacientes eutróficos (725,0±476,4, p<0,001) e do que a dos pacientes em risco nutricional (830,2±456,9, p=0,001). Não houve diferença estatística quanto à adesão autorrelatada à dieta hipercalórica (p=0,49), ao uso de enzima pancreática (p=0,33) e à suplementação de vitaminas ADEK (p=0,816). A análise de regressão logística identificou três variáveis independentes associada à desnutrição: idade (razão de chances – RC=0,78, p=0,013), escore clínico de Shwachman-Kulczycki (RC=0,90, p=0,015) e VEF1 (RC=0,95, p=0,046). Conclusão: Este estudo observou elevada prevalência de desnutrição entre os pacientes com FC atendidos em um centro de referência de Porto Alegre. Os principais fatores associados à desnutrição foram idade, gravidade clínica e gravidade funcional da doença pulmonar. / Introduction: A significant proportion of patients with cystic fibrosis (CF) have nutritional impairment, despite adequate treatment with high-calorie diet and pancreatic enzyme replacement. Objective: To identify factors associated with malnutrition in adolescent and adult patients with CF. Methods: A cross-sectional study with prospective data collection on patients seen in the Program for Adults with CF, Hospital de Clínicas de Porto Alegre. The patients underwent the following procedures: clinical evaluation with systematic registration of clinical data, clinical Shwachman-Kulczycki score evaluation, nutritional assessment, completion of the dietary treatment adherence questionnaire, fecal elastase-1 test, and spirometry. In addition, sputum cultures performed in a previous year were reviewed, and the bacteria identified were recorded. The liver scores were recorded by abdominal ultrasound. For purposes of analysis, patients were divided into three groups according to their nutritional status Milla (2007) for adults and Borowitz et al. (2002) for adolescents: adequate nutrition, nutritional risk, and malnutrition. Results: 73 patients were studied, whose 40 (54.8%) were female; mean age = 25.6±7.3 years; mean FEV1 = 59.7±30.6% predicted and mean BMI = 21±3.0kg/m². According to nutritional status, 32 (43.8%) patients were classified as adequate nutrition, 23 (31.5%) at nutritional risk, and 18 (24.7%) as malnourished. No differences were observed among groups for sex (p = 0.254), age (p = 0.454), presence of F508del mutation (p = 0.326), and liver score (p = 0.806). The proportion of diabetes mellitus was higher in patients at nutritional risk (7 patients, 30.4%) than in the adequate nutrition group (1 patient, 3.1%), and malnourished (2 patients, 11.1%; p = 0.014). The mean clinical score was significantly lower in the groups at nutritional risk (70.6±10) and malnourished (53.9±17 points) than in the adequate nutrition group (79.5±12, p <0.001). FVC% predicted and FEV1% predicted were significantly lower in the malnourished patients (respectively, 46.7±23.0% and 35.0±18.1%) than in the adequate nutrition group (respectively 83.9±32.3% and 74.2±30.8%) and in the at nutritional risk group (respectively 73.1±25.5% and 58.9±25.9%; p <0.001 and p <0.001). The group of patients at nutritional risk showed values of fecal elastase-1 (70.8±35,4μg/g) significantly lower than the adequate nutrition (94±32.6μg/g) and malnourished patients (119.2±28,9μg/g, p <0.001). Fifty-six patients were taking pancreatic enzymes, and the average amount of enzyme/kg/meal taken by the malnourished patients (1423.9 ± 404.3) was higher than in the adequate nutrition (725.0±476.4, p <0.001) and in the at nutritional risk patients (830.2±456.9, p = 0.001). There were no statistical difference regarding the self-reported calorie diet adherence (p = 0.488), use of pancreatic enzyme (p = 0.334), and vitamin supplementation ADEK (p = 0.816). The logistic regression analysis identified three independents variables associated with malnutrition: age (odds ratio - OR = 0.78, p = 0.013), clinical Shwachman-Kulczycki score (OR = 0.90, p = 0.015), and FEV1 (OR = 0.95, p = 0.046). Conclusion: This study observed high prevalence of malnutrition in patients with CF treated in a reference centre in Porto Alegre. The main factors associated with malnutrition were age, clinical severity, and functional severity of lung disease.

Made available in DSpace on 2015-12-06T23:47:07Z (GMT). No. of bitstreams: 0 Previous issue date: 2007 / Objetivo: Avaliar os achados toracicos da Fibrose Cistica atraves da Tomografia Computadorizada de Torax de Alta Resolucao(TCAR) , dispondo-os na forma de escores, e correlaciona-los com dados de funcao pulmonar, em pacientes do Centro de referencia em Fibrose Cistica no Estado da Bahia. Por ser a Bahia um estado altamente miscigenado, e relevante tentar determinar aspectos peculiares da doenca nesta populacao. Metodos: Estudo transversal onde foram avaliados 35 pacientes no periodo de junho de 2004 a marco de 2006, em fase de estabilidade clinica, com idade variando entre 6 e 25 anos, que realizaram Testes de funcao pulmonar (TFP) e TCAR. A media de idade dos pacientes foi de 11,3 anos. Os nao-brancos representaram 77 por cento desta amostra. Os exames de tomografia foram analisados por dois radiologistas, de forma independente, tendo como base sistema de escore que avaliava a presenca extensao e gravidade das alteracoes. Os escores de tomografia foram correlacionados com o volume expiratorio forcado no primeiro segundo (VEF1), capacidade vital forcada (CVF) e fluxo expiratorio forcado entre 25 por cento e 75 por cento da capacidade vital forcada «FEF25 por cento-75 por cento) . Apos intervalo de tres meses, os radiologistas fizeram nova leitura para definicao do nivel de concordancia intra-observadores. Resultados: Espessamento de parede bronquica (57.14 por cento), bronquiectasias (54.28 por cento) e padrao de perfusao em mosaico (51.43 por cento) foram os achados tomograficos mais frequentes nesta populacao. Uma forte correlacao foi estabelecida entre escores totais de TCAR com 0 VEF1 (r=0.7808, p<0.0001). 0 FEF25 por cento-75 por cento apresentou uma boa correlacao com os escores de TCAR (r=0.6981, p<0.00001), 0 mesmo nao se observando com a CVF (r=0,511, p<0,001). Quando avaliados de forma isolada, alteracoes estruturais descritas a TCAR, tambem apresentam boas correlacoes com 0 VEF1 e com 0 FEF25 por cento-75 por cento. Observou-se, tambem, um excelente nivel de concordancia inter e intra-observadores. Conclusoes: As alteracoes tomograficas mais prevalentes nesta populacao foram o espessamento de paredes bronquicas, as bronquiectasias e o padrao de perfusao em mosaico. Uma forte correlacao foi estabelecida entre escores totais de TCAR com 0 VEF1; 0 FEF25 por cento-75 por cento apresentou uma boa correlacao com os escores de TCAR, o mesmo nao se observando com a CVF. Aspectos avaliados de forma isolada a TCAR tambem apresentaram boas correlacoes com o VEF1 e com FEF25 por cento-75 por cento. Os resultados deste trabalho sugerem que tanto a tomografia quanto a funcao pulmonar podem ser utilizadas como marcadores para o acompanhamento de pacientes com FC, no nosso meio / Purpose: Evaluate pulmonary manifestations of Cystic Fibrosis (CF) on high resolution computed tomography (HRCT), based on a system of scores, and correlate these results with pulmonary function tests (PFT) in patients from a specialized center in CF in Bahia, an area with a highly mixed population. Methods: A cross sectional survey from June 2004 to March 2006, prospectively examined 35 consecutive patients with CF (10 female patients, 25 male patients; mean age, 11,3; age range, 6 to 25 years) with pulmonary function tests (PFT) and HRCT. Any patient with clinical signs of an active acute pulmonary process was excluded from the study. Non-whites accounted for 77% of this serie. The computed tomography scans were analyzed by two independet radiologists. The scores of tomography were correlated with the forced expiratory volume in the first second (FEV1), forced vital capacity (FVC) and forced expiratory flow between 25% and 75% of forced vital capacity (FEF25%-75%). After an interval of three months, the radiologists made a second read for definition of intra-observer concordance. Results: Peribronchial wall thickening (57.14%), bronchiectasis (54.28%) and mosaic perfusion (51.43%) were the most frequently tomography finding in this population. A strong correlation was established between total scores of HRCT and FEV1 (r = 0.7808, p <0.0001). The FEF25% -75%had a good correlation with the scores of HRCT (r = 0.6981, p <0.00001), but not with FCV (r = 0.511, p <0.001). When evaluated separately, structural changes described by HRCT, also show good correlation with the FEV1 and with FEF25%-75%. The inter and intra-observers agreements were also excellent. Conclusions: The HRCT findings most common in this population were peribronchial wall thickening, bronchiectasis, and mosaic perfusion. A strong correlation was established between total scores of HRCT with FEV1 and FEF25%-75%, but not with FCV. Structural changes described by HRCT, also show good correlation with the FEV1 and FEF25%-75%. Our results suggest that either HRCT or PFT can be used to follow CF patients in this population. / BV UNIFESP: Teses e dissertações

Submitted by Diogo Misoguti (diogo.misoguti@gmail.com) on 2018-04-18T13:18:24Z No. of bitstreams: 1 Tese-15860.pdf: 879437 bytes, checksum: c869f5350ca0a0b0f13be8ba348f8fa5 (MD5) / Approved for entry into archive by Mariusa Loução (mariusa.loucao@unifesp.br) on 2018-04-18T13:20:15Z (GMT) No. of bitstreams: 1 Tese-15860.pdf: 879437 bytes, checksum: c869f5350ca0a0b0f13be8ba348f8fa5 (MD5) / Made available in DSpace on 2018-04-18T13:20:15Z (GMT). No. of bitstreams: 1 Tese-15860.pdf: 879437 bytes, checksum: c869f5350ca0a0b0f13be8ba348f8fa5 (MD5) Previous issue date: 2016 / O uso da biologia molecular como ferramenta de diagnóstico microbiológico vem se expandindo no setor da medicina laboratorial. Novas plataformas aparecem com a prerrogativa de facilitar e acelerar o processo de análise. O uso de sistemas automatizados, que realizam extração, amplificação e detecção de ácidos nucleicos dentro da mesma plataforma, permite maior precisão e facilidade ao desenvolvimento de um novo teste por apresentarem todos os processos acoplados e reagentes disponíveis para o processo. Dentre as plataformas automatizadas, uma das que se destacam é o BD Max™ (Becton Dickinson Diagnostics). O sistema BD Max é uma plataforma automatizada aberta, que combina a extração de ácidos nucleicos, PCR (Reação de Polimerização em Cadeia) em tempo real e detecção dentro do mesmo instrumento, oferecendo a opção de usar os testes aprovados pelo Food and Drug Administration (FDA) e também, testes desenvolvidos pelo usuário. Com o objetivo de testar os recursos que a modalidade aberta da plataforma BD Max oferece, foram desenvolvidos três estudos distintos para o diagnóstico molecular de agentes infecciosos direto de amostras clínicas. Estudo 1: O objetivo deste estudo foi validar um teste multiplex usando a tecnologia PCR em tempo real no sistema aberto BD MAX™, para detectar o complexo Mycobacterium tuberculosis (CMT), complexo Mycobacterium avium (CMA) e Mycobacterium spp. (PAN) diretamente de amostras clínicas. Quando os resultados do novo teste foram comparados com os resultados da cultura, a reação de PCR apresentou especificidade de 97,1%, 100% e 100% para CMT, CMA e PAN, respectivamente. Estudo 2: O objetivo deste estudo foi validar um teste multiplex usando a tecnologia PCR em tempo real no sistema aberto BD MAX™ para detectar o grupo Mycobacterium abscessus (GMA), complexo Mycobacterium fortuitum (CMF) e Mycobacterium chelonae (MC), diretamente de amostras clínicas. Quando os resultados do novo teste foram comparados com os resultados da cultura, uma concordância de 97%, 100% e 99% para GMA, CMF e MC, respectivamente foi observada. Estudo 3: O objetivo deste estudo foi validar um teste multiplex usando a tecnologia PCR em tempo real no sistema aberto BD MAX™ para detectar e identificar Achromobacter xylosoxidans (AX), Burkholderia cepacia (BC), Pseudomonas aeruginosa (PSA) e Stenotrophomonas maltophilia (SM) diretamente de amostras respiratórias de pacientes portadores de Fibrose Cística (FC). Quando os resultados do novo teste foram comparados com os resultados da cultura, uma alta concordância foi observada entre as duas metodologias. Conclusão: Os 3 testes desenvolvidos provaram ser específicos e sensíveis para detectar por PCR em tempo real microrganismos causadores de infeção direto da amostra clínica. A plataforma automatizada BD Max provou ser uma excelente ferramenta para a realização de testes moleculares automatizados. / The use of molecular biology as a tool for microbiology diagnostic has been expanding in the laboratory routine. Despite of the strong growth of the area, companies can not afford the demand about epidemiological changes around the world and for this reason laboratories opt to develop their own methods. New platforms appear with the prerogative to facilitate and accelerate the analysis process. The use of automated sample-in results-out platforms allows higher precision and facilitates the development of a new test by presenting all attached processes and reagents available for the test. Among platforms that best fits this profile, the BD Max™ (BD Diagnostics) is one of the most used ones. The BD Max system is an automated open platform that combines extraction and real time PCR in the same instrument, offering the option of using tests approved by the FDA or the open platform mode for userdeveloped test. In order to explore the BD Max open mode platform, three differents studies were developed to detect the microorganisms that causes infection directly from clinical samples. Study 1: A multiplex real time PCR was validated on the BD MAX™ open mode system to detect Mycobacterium tuberculosis complex (MTC), Mycobacterium avium complex (MAC) and Mycobacterium spp. (PAN) directly from clinical specimens. When compared to culture results, the new BD MAX PCR test presented specificities of 97.1%, 100% and 100% for MTC, MAC and PAN, respectively. Study 2: A multiplex real time PCR was validated on the BD MAX™ open mode system to detect Mycobacterium abscesses Group (MAG), Mycobacterium fortuitum complex (MFC) and Mycobacterium chelonae (MC) directly from clinical specimens. When compared to culture results, the new BD Max PCR test presented an overall agreement of 97%, 99% and 100% for the detection of MAG, MFC and MC, respectively. Study 3: A multiplex real time PCR was validated on the BD MAX™ open mode system to detect Achromobacter xylosoxidans (AX), Burkholderia cepacia (BC), Pseudomonas aeruginosa (PSA) and Stenotrophomonas maltophilia (SM) directly from clinical specimens collected from Cystic Fibrosis patients. When culture results were compared to the new BD Max PCR test results, a high overall agreement were observed between both methodologies. Conclusion: All 3 tests proved to be specific and sensitive to detect different microorganisms associated with infections, directly from clinical samples. The BD Max proved to be an excellent tool for automated molecular tests.

Introdução: A audiometria de altas frequências pode contribuir para a detecção precoce de alterações auditivas causadas por medicações ototóxicas. No tratamento dos pacientes com fibrose cística, existem muitos fármacos ototóxicos que são amplamente utilizados. A detecção precoce de alterações auditivas deve permitir que estas sejam identificadas antes que o dano atinja as frequências da fala. A lesão causada pela ototoxicidade é irreversível, trazendo importantes consequências sociais e psicológicas. Nas crianças, a perda auditiva, mesmo restrita às altas frequências, pode afetar o desenvolvimento da linguagem. Objetivo: Investigar a eficácia e a efetividade do monitoramento da audição por meio da audiometria de altas frequências em pacientes pediátricos com fibrose cística. Método: Foram consultadas as bases de dados eletrônicas PubMed, MEDLINE, Web of Science e LILACS, de janeiro a novembro de 2015. Foram selecionados os estudos em que foi realizada audiometria de altas frequências em pacientes com fibrose cística em tratamento com medicamentos ototóxicos, e publicados em português, inglês e espanhol. Para a avaliação da qualidade metodológica dos artigos optou-se pela utilização do Sistema GRADE. Resultados No processo de busca realizado de Janeiro de 2015 à Novembro de 2015 foram encontradas 512 publicações, sendo 250 na PubMed, 118 na MedLine, 142 na Web Of Science e dois na LILACS. Desses, foram selecionados nove artigos. Conclusões: Identificou-se a ocorrência de perda auditiva em altas frequências, em pacientes com fibrose cística sem queixas auditivas. Admite-se que audiometria em altas frequências possa ser um método de diagnóstico precoce a ser recomendado para investigação auditiva de pacientes em risco de ototoxicidade. / Introduction: High frequency audiometry may contribute to the early detection of hearing loss caused by ototoxic medications. In the treatment of patients with cystic fibrosis, there are many ototoxic drugs that are widely used. Early detection of hearing loss should allow them to be identified before the damage reaches frequencies of speech. The damage caused by ototoxicity is irreversible, bringing important social and psychological consequences. In children, hearing loss, even restricted to high frequencies, can affect language development. Objective: Investigate the efficacy and effectiveness of hearing monitoring by high frequency audiometry in pediatric patients with cystic fibrosis. Methods: Electronic databases were searched PubMed, MEDLINE, Web of Science and LILACS, from January to November 2015 were consulted. We selected only the studies that was carried out high-frequency audiometry in patients with cystic fibrosis and treatment with ototoxic drugs, published in Portuguese, English and Spanish. For the evaluation of the methodological quality of the items we chose to use the GRADE system. Results: In the search process carried out from January to November 2015 were found 512 publications, and 250 of PubMed, MedLine 118, 142 Web of Science and 2 from LILACS. Of these, nine articles were selected. Conclusion: It was identified the occurrence of hearing loss in high frequencies, in cystic fibrosis patients without hearing complaints. It is assumed that high frequency audiometry may be an early diagnostic method to be recommended for hearing investigation of patients at risk for ototoxicity.

A Fibrose Cística (FC) é uma doença hereditária sendo a pneumopatia obstrutiva crônica e a insuficiência pancreática suas manifestações clínicas mais clássicas. Exige um controle intenso e tratamento crônico e complexo que envolve a utilização de diversos medicamentos e procedimentos. O diagnóstico afeta a estrutura e altera a dinâmica de uma família. E o cuidado com o paciente geralmente recai sobre um único familiar que chamamos de cuidador principal. Conhecer aspectos qualitativos e quantitativos do consumo dos medicamentos, os hábitos dos pacientes e de seus cuidadores, pode influenciar diretamente no curso da doença. Objetivo: Caracterizar a utilização de medicamentos de pacientes fibrocísticos, caracterizar tanto pacientes quanto cuidadores, além de identificar as dificuldades existentes no cumprimento do plano terapêutico medicamentoso. Métodos: Estudo transversal com análise dos prontuários e entrevista do farmacêutico com o cuidador de pacientes com FC, acompanhados em um centro de referência de um hospital de ensino. Foram coletadas informações sobre a clínica dos pacientes, informações gerais sobre os cuidadores, assim como informações sobre o entendimento da doença, os medicamentos em uso e forma de utilização do tratamento em domicilio. Resultados: Foram analisados os dados de 78 pacientes e entrevistados 75 cuidadores. Maioria dos pacientes foi do sexo feminino, branca, homozigota para F508del, eutrófica e procedente do interior do Estado. Entre os cuidadores, a maioria também era do sexo feminino, mãe do paciente e não trabalhava fora do domicílio. Foi possível verificar a utilização de polifarmacoterapia e regimes terapêuticos complexos no tratamento da FC, além de dificuldades referentes à aquisição de medicamentos e em relação ao restante do tratamento, mesmo sendo observado o bom entendimento sobre a doença e da utilização dos medicamentos na maioria dos cuidadores. Conclusões: Os estudos de utilização de medicamentos permitem que conheçamos a dinâmica do tratamento, o funcionamento e as necessidades do paciente e de sua rede de apoio, planejando ações e intervindo com o objetivo de contribuir para o bem estar das crianças e adolescentes fibrocísticos e de seus cuidadores. / Cystic Fibrosis is a hereditary disease being the pneumopathies chronic obstructive and the pancreatic failure its clinical manifestations. This disease demands a high control and a complex treatment. The diagnosis affects the structure and changes a family routine. The patient caring usually relies on only one family member that we understand as the main caregiver. The knowledge of qualitative and quantitative aspects of medicines consumption, besides the patients’ their caregivers’ routines may directly affect the development of the disease. Objective: To describe the use of medicines by Cystic Fibrosis patients, outlining the patients and the caregivers profile, as well as identifying difficulties existing in the medication therapeutic plan fulfillment. Methods: Cross-sectional study through the analysis of medical records and interviews conducted by the pharmacist with caregivers of cystic fibrosis patients accompanied in a reference center of a teaching hospital. The study collected clinical information about the patients, general information about the caregivers and also information about the understanding of the disease, the medicines in use and the ways of utilization of treatment at home. Results: The study analyzed data from 78 patients and 75 caregivers were interviewed. Most of the patients were female, white, homozygotic for F508del, eutrophic and from the state’s countryside. Among the caregivers, most of them were female, patient’s mother and not working out of home. It was possible to verify the use of polypharmacotherapy and complex therapeutic regimes on the treatment of cystic fibrosis, besides the difficulties regarding the purchase of medicines and also regarding the rest of the treatment, even observed the knowledge about the disease and about the use of medicines in the most of the caregivers. Conclusions: The studies about the use of medicines allow us to know the dynamic of the treatment, the evolution and the needs of the patients and their supporting network, planning actions and interfering with the purpose to contribute with the well-being of the cystic fibrosis children and adolescents and their caregivers.

Introdução: A Fibrose Cística (FC) é uma doença autossômica recessiva letal, se manifesta como uma síndrome clínica multissistêmica e progressiva. A expectativa de vida dos pacientes vem aumentando nos últimos anos, o que consequentemente acarreta em maior carga de tratamento. Esta realidade vem demandando das equipes multidisciplinares uma maior atenção relacionada a educação em saúde e a adesão do paciente ao tratamento. Objetivos: Avaliar adesão ao tratamento, qualidade de vida, conhecimento sobre o manejo doença antes e após intervenção educacional em pacientes com FC. Materiais e Métodos: Estudo tipo coorte prospectiva. População: crianças e adolescentes com diagnóstico médico de FC, idade entre 6 e 18 anos e em acompanhamento no ambulatório. Entre critérios de exclusão a incapacidade motora de realizar os testes propostos, ter perspectiva de transplante pulmonar durante o período do estudo ou não completar os cinco encontros propostos. Pacientes foram submetidos a um plano educacional de um ano em cinco encontros. Os encontros ocorriam paralelos à consulta de rotina onde foi entregue um informativo ao paciente e realizado conversa sobre tópicos do tratamento. Na avaliação inicial foi coletado de prontuário dados antropométricos, espirometria e aplicado: Teste de Caminhada dos 6 Minutos (TC6M), instrumento de auto relato de adesão ao tratamento, questionário de conhecimento sobre o manejo da doença e questionário de qualidade de vida na FC. Além disso, foi realizada a primeira abordagem educacional: Aspectos gerais sobre a FC. Nos encontros 2, 3 e 4 os temas: Fisioterapia Respiratória; Nutrição; Atividade Física. No encontro 5 foi realizada a reavaliação. Análise Estatística, os dados foram expressos em média e desvio padrão e frequência absoluta e percentual. Foi realizado teste t pareado para pré e pós-intervenção. O nível de significância foi de p<0,05. O programa estatístico: SPSS 18.0. Resultados: Amostra composta por 17 crianças e adolescentes com média de idade de 10,9 anos (±2,2) apresentando escore-z do IMC, função pulmonar e distância percorrida no TC6M dentro dos padrões de normalidade para a idade. Para adesão ao tratamento houve melhora no domínio atividade física e no total do tratamento. Para a qualidade de vida houve piora significativa para os domínios: alimentação, carga de tratamento, emocional e social. Sobre o conhecimento da doença para responsáveis e pacientes não houve significância. Conclusão: Intervenção educacional melhora adesão ao tratamento da FC na atividade física, bem como ao tratamento total da doença. Houve diminuição do número de internações. Limite pequeno tamanho amostral. / Introduction: The cystic fibrosis (CF) is an disorder autosomal recessive lethal, manifests as a clinical syndrome multisystem and progressive. The life expectancy of patients has been increasing in recent years, which consequently results in a higher burden of treatment. This reality has been demanding of multidisciplinary teams greater attention related to health education and patient adherence to treatment Objectives: To evaluate treatment adherence, quality of life, knowledge about the management of disease before and after educational intervention in patients with Cystic Fibrosis (CF). Materials and Methods: Study prospective cohort. Population: children and adolescents with a diagnosis of CF, aged 6 to 18 years and followed up at the outpatient clinic. Among exclusion criteria motor incapacity to perform the proposed tests have perspective lung transplant during the study period or not complete the five proposed meetings. The meetings took place parallel to the routine consultation which received an information to the patient and held discussion on topics of treatment. In the initial evaluation was collected from medical records anthropometric data, spirometry and applied: Walk Test 6 Minutes (WT6M), instrument self-accession report to treatment, knowledge questionnaire on the management of the disease and quality of life questionnaire in FC. Furthermore, the first educational approach was taken: General Aspects of FC. In meetings 2, 3 and 4 themes: Respiratory Physiotherapy; Nutrition; Physical activity. At the meeting 5 was realized the revaluation. Statistical Analysis Data were expressed as mean and standard deviation and absolute and percentage frequency. Paired t test was performed for pre- and post-intervention. The level of significance was set at p <0.05. The statistical software: SPSS 18.0. Results: A sample of 17 children and adolescents with a mean age of 10.9 years (± 2.2) presenting z-score of BMI, lung function and distance in TC6M within the normal range for age. For adherence to treatment there was an improvement in physical activity domain and the total treatment. For the quality of life was significantly worse for the areas: food, loading treatment, emotional and social. About knowledge of the disease to responsible and patients was not significant. Conclusion: Educational intervention improves adherence to treatment of CF in physical activity, and the overall treatment of the disease. There was a decrease in the number of hospitalizations. Limit small sample size.

Introdução: A fibrose cística também conhecida como mucoviscidose, é uma doença genética autossômica recessiva, crônica, com manifestações sistêmicas, sendo o transplante pulmonar uma das alternativas para o tratamento quando a doença se apresenta em fase terminal. Objetivos: Avaliar a função pulmonar, condicionamento físico e qualidade de vida em pacientes com fibrose cística após trinta meses do transplante pulmonar seguido de um programa de reabilitação do cardiopulmonar. Metodologia: Estudo de coorte ambispectivo, foram estudados 8 pacientes com fibrose cística (5 mulheres 3 homens com média de idade 27 ± 4,62 anos) no período de dezembro de 2006 a dezembro de 2010. Havido perda de 2 pacientes ao longo do estudo. Foram analisados o teste de caminhada de seis minutos(TC6M), testes de função pulmonar e o questionário SF-36 no pré-transplante, pós-transplante imediato, pósreabilitação cardiopulmonar e após trinta meses após o transplante. Resultados: Tempo de lista de espera de 883 ± 571 dias tempo de internação total 30,14 ± 12,6 dias. Os pacientes apresentaram em média no pré-transplante VEF1 25,1% e CVF 38,4%, no pós transplante imediato VEF1 52,6% e CVF 54,6%. após reabilitação VEF1 60,8% e CVF 65,2% e 30 meses pós transplante VEF1 66,6% e CVF 67,2% . No TC6M a média de distância percorrida antes do transplante foi de 488 metros, pós-transplante imediato 510 metros, pós-reabilitação 603 metros e 30 meses pós-transplante 462 metros. Quanto à qualidade de vida os pacientes apresentaram melhora nos momentos pós-alta hospitalar e após reabilitação e piora em alguns domínios 30 meses após o transplante. Conclusão: O transplante de pulmão permanece sendo um procedimento de alto risco, no entanto, é uma estratégia terapêutica viável para pacientes com fibrose cística em estágio avançado da doença. Os dados encontrados no estudo sugerem uma tendência positiva a curto prazo na capacidade funcional e qualidade de vida, contudo a médio prazo perecem diminuir, enquanto a função pulmonar apresenta crescente melhora a curto e médio prazo. São necessários mais estudos com um maior número de pacientes para se afirmar com propriedade os benefícios a longo prazo do transplante de pulmão para essa população. / Introduction: Cystic Fibrosis, also known as mucoviscidosis, is a chronic autosomal recessive genetic disorder with systemic manifestations, lung transplantation being one of the alternatives for treatment when the disease is in its terminal phase. Objective: Evaluate the lung function, physical conditions and the quality of life of the cystic fibrosis patient after 30 months from the lung transplantation following a rehabilitation program of cardiopulmonary therapy. Methodology: The study of the ambispective cohort, involved eight patients with cystic fibrosis (5 women and 3 men aged 27 ± 4.6 years) for the period from December 2006 to December 2010, two patients died during the study. Analysis was made of the Six Minutes Walk Test (6MWT), lung function and the SF-36 questionnaire for the pre-transplant, immediately post- transplant, post cardiopulmonary rehabilitation and 30 months after the transplant. Results: The waiting list was 883±571 days, hospitalization time totalled 30.14 ±12.6 days. The patients showed, on average, a pretransplant VEF1 25.1% and CVF 38.4%, immediately posttransplant VEF1 66.6% and CVF 54.6%, post cardiopulmonary rehabilitation VEF1 60.8% and CVF 65.2% end 30 months post-transplant VEF1 66.6% and CVF 67.2%. In the TC6M, the average distance done before the transplant was 488 meters, immediately post-transplant it was 510 meters, post cardiopulmonary rehabilitation it was 603 meters and 30 months after transplant it was 462 meters. The quality of life of the patients showed improvement from the moment of leaving the hospital and after rehabilitation but did deteriorate in some domains after 30 months from the transplant. Conclusion: The lung transplantation continues to be a high risk procedure, however it still is a therapeutic strategy available to patients with cystic fibrosis at the advance stage of the disease. The findings of the study suggest there is a positive trend in the short term functional capacity and quality of life in the medium term however perish decrease, while increasing lung function has improved in the short and medium term. Although it would require further study with a higher number of patients to affirm with confidence the benefit for the long term of lung transplants for this population.

Introdução: Portadores de fibrose cística têm uma susceptibilidade à deficiência de vitamina D devido à má absorção de nutrientes. Os estudos da prevalência de hipovitaminose D em pacientes com fibrose cística apresentam resultados extremamente variáveis e não há dados a respeito da população não pediátrica no Brasil. Objetivos: Avaliar a prevalência de hipovitaminose D em pacientes não pediátricos portadores de fibrose cística e os fatores associados com as concentrações séricas de 25-hidroxivitamina D. Metodologia: Realizado estudo transversal. A população em estudo foi composta por pacientes maiores que 16 anos acompanhados no Ambulatório de Fibrose Cística do Hospital de Clínicas de Porto Alegre. Foi avaliada a prevalência de deficiência de vitamina D, definida como 25-hidroxivitamina D < 30ng/mL, de acordo com a Cystic Fibrosis Foundation, bem como os fatores clínicos e laboratoriais associados com o valor sérico desta. Foram avaliados o estado nutricional e internações hospitalares. Foi realizada coleta de dados em prontuário, entrevista com os pacientes e colheita de sangue. As análises laboratoriais foram realizadas no Laboratório de Patologia Clínica do Hospital. Foram dosados os valores séricos de proteína C-reativa, cálcio, fosfato, magnésio, albumina, 25-hidroxivitamina D (método: quimiluminescência) e paratormônio (método: imunoensaio para PTH intacto). A função pulmonar foi avaliada por espirometria e escores clínicos e radiológicos. O nível de significância estatística foi estabelecido como P<0,05. Resultados: A prevalência de hipovitaminose D foi de 61,0%, com valores séricos de 25-hidroxivitamina D de 28,42±10,94 ng/mL. Os pacientes com insuficiência pancreática apresentaram uma tendência a ter concentrações mais altas de vitamina D. Dezesseis pacientes apresentavam doença pulmonar grave, com FEV1% do predito inferior a 40%. Após análise multivariada, índice de massa corporal e hospitalizações no último mês permaneceram significativamente associados negativamente aos valores séricos de 25-hidroxivitamina D. Conclusões: A prevalência de hipovitaminose D no presente estudo foi inferior a previamente relatada. A insuficiência de vitamina D continua sendo um problema nos pacientes com fibrose cística, mesmo naqueles recebendo suplementação. / Introduction: Cystic fibrosis patients have a susceptibility to vitamin D deficiency due to nutrient malabsorption. Prevalence studies of hypovitaminosis D in patients with cystic fibrosis have highly variable results and there is no data about the non pediatric population in Brazil. Objectives: To evaluate the prevalence of hypovitaminosis D in non pediactric cystic fibrosis patients and the factors associated with serum 25-hydroxyvitamin D levels. Methods: Cross-sectional study. The study population was composed of patients older than 16 years accompanied in the Cystic Fibrosis Ambulatory of the Hospital de Clínicas de Porto Alegre. We evaluated the prevalence of vitamin D deficiency defined as 25-hydroxyvitamin D < 30 ng/mL, as suggested recently by the Cystic Fibrosis Foundation, and clinical and laboratory factors associated with its serum levels. Nutritional status and hospital admissions were evaluated. Data was collected from medical records and interviews with patient, blood was collected. Laboratory analisys were performed at Clinical Pathology Laboratory of the Hospital. Serum C-reactive protein, calcium, phosphate, magnesium, albumin, 25-hydroxyvitamin D (method: chemiluminescence), and parathyroid hormone levels (method: sandwich immunoassay to intact PTH) were measured. Lung function was evaluated by spirometry and clinical and chest radiographic scores were assessed. Statistical significance level was set at P<0.05. Results: Prevalence of hypovitaminosis D was 61.0 %, with serum 25-hydroxyvitamin D levels of 28,42±10,94 ng/mL. Patients with pancreatic insufficiency had a trend to have higher vitamin D levels. Sixteen patients had severe lung disease with FEV1% predicted below 40%. After multivariable analysis, body mass index and hospitalization in the last month remained significantly associated negatively with serum 25-hydroxivitamin D levels. Conclusions: The prevalence of hypovitaminosis D in the present study was inferior to previously related. Vitamin D insufficiency is still a problem in cystic fibrosis patients, even in those receiving supplementation.