Dissertação (mestrado)—Universidade de Brasília, Departamento de Nutrição, 2010. / Submitted by Allan Wanick Motta (allan_wanick@hotmail.com) on 2011-05-04T16:21:30Z No. of bitstreams: 1 2010_PollyannaTeresaCiriloGomes.pdf: 694309 bytes, checksum: 478bee2e68839c4aa3429efffaed35aa (MD5) / Approved for entry into archive by Luanna Maia(luanna@bce.unb.br) on 2011-05-07T14:39:07Z (GMT) No. of bitstreams: 1 2010_PollyannaTeresaCiriloGomes.pdf: 694309 bytes, checksum: 478bee2e68839c4aa3429efffaed35aa (MD5) / Made available in DSpace on 2011-05-07T14:39:07Z (GMT). No. of bitstreams: 1 2010_PollyannaTeresaCiriloGomes.pdf: 694309 bytes, checksum: 478bee2e68839c4aa3429efffaed35aa (MD5) / A mandioca (Manihot esculenta Crantz) é uma das mais importantes culturas de reserva contra a fome nos trópicos e subtrópicos, sendo alimento para mais de 800 milhões de pessoas em todo o mundo. As raízes de mandioca são extremamente ricas em amido, mas são pobres em outros nutrientes, tais como proteínas, aminoácidos e micronutrientes. Tem sido relatado que o conteúdo destes nutrientes variam entre as espécies silvestres do gênero Manihot. Foram estudados 19 híbridos de M. esculenta com a espécie silvestre M. oligantha, quanto ao seu teor de proteína bruta, perfil de aminoácidos, níveis dos micronutrientes cálcio, ferro, magnésio e zinco, além de seu conteúdo de cianeto total. Alguns híbridos mostraram alto teor de proteína, chegando a 5,7% com relação à massa seca, enquanto que o cultivar da mandioca comum estudado contou com apenas 2,3%. Notamos a presença de quantidades consideráveis dos aminoácidos essenciais alanina, fenilalanina e valina em alguns deles, quando comparados ao cultivar comum de mandioca. Os aminoácidos sulfurados cisteína e metionina foram detectados em altas proporções nas raízes de 4 plantas estudadas. A cisteína e a metionina são fundamentais no processo de detoxificação endógena do composto tóxico cianeto, o qual pode ser liberado de alimentos derivados de mandioca. A proporção de lisina mostrada pelos tubérculos de um dos híbridos foi 20 vezes superior àquela do cultivar comum. A lisina é um dos aminoácidos limitantes do valor biológico da proteína da mandioca. A maior parte dos híbridos mostrou teor de cianeto total moderado. Certos híbridos exibiram ganhos expressivos nos teores de micronutrientes, com relação ao cultivar comum. Estes resultados podem representar um importante avanço no melhoramento da qualidade nutricional da mandioca. _______________________________________________________________________________ ABSTRACT / Cassava (Manihot esculenta Crantz) is one of the most important staple crops of the tropics and subtropics, feeding more than 800 million of people around the world. The roots of the common cultivars are extremely rich in starch, but are poor in other nutrients, such as protein, amino acids and micronutrients. It is reported that the contents of these nutrients are variable across Manihot wild species. It were studied 19 hybrids of M. esculenta and its wild relative M. oligantha about their root contents of crude protein, amino acid profile, levels of the micronutrients calcium, iron, zinc and magnesium besides its cyanogenic content. Some hybrids shown high contents of protein, reaching to 5,7% of dry mass, while the common cultivar studied had just 2,3% of crude protein. We have noted the presence of considerable amounts of the essential amino acids alanine, fenilalanine and valine in some of them, comparatively to the common cultivar of cassava. The sulphur-containing amino acids cysteine and methionine were detected in high proportions in the roots of 4 plants studied. Cystein and methionine are fundamental for endogenous detoxification of the toxic compound cyanide, which can be released from foods derivated of cassava. The proportion of lysine showed for the tubercles of one of the hybrids was twentyfold higher them the common cultivar. Lysine is one of the limiting amino acids of the biological value of the cassava protein. The most of the interspecific hybrids showed moderated cyanogenic content. Certain hybrids exhibited expressive gains of micronutrients contents relatively to the common cassava. These founds may represent an important advance in the nutritional improvement of cassava.

Dissertação (mestrado)—Universidade de Brasília, Faculdade de Agronomia e Medicina Veterinária, programa de Pós-graduação em Agronomia, 2010. / Submitted by Jaqueline Ferreira de Souza (jaquefs.braz@gmail.com) on 2011-05-07T02:05:25Z No. of bitstreams: 1 2010_KarulinydasGracasCoimbra.pdf: 1167147 bytes, checksum: b72e8fba2395db14eb3f944c29f0d261 (MD5) / Approved for entry into archive by Jaqueline Ferreira de Souza(jaquefs.braz@gmail.com) on 2011-05-07T02:06:08Z (GMT) No. of bitstreams: 1 2010_KarulinydasGracasCoimbra.pdf: 1167147 bytes, checksum: b72e8fba2395db14eb3f944c29f0d261 (MD5) / Made available in DSpace on 2011-05-07T02:06:08Z (GMT). No. of bitstreams: 1 2010_KarulinydasGracasCoimbra.pdf: 1167147 bytes, checksum: b72e8fba2395db14eb3f944c29f0d261 (MD5) / Dentre as frutas produzidas o maracujazeiro está em franca expansão no Brasil. Entretanto, a cultura tem enfrentado alguns problemas na produção refletindo em pequeno rendimento e baixa qualidade dos frutos. Entre os vários fatores responsáveis por essa restrição no cultivo do maracujazeiro pode-se citar a falta de bons materiais, o manejo cultural e fitossanitário da cultura. O presente trabalho teve como objetivo avaliar a produtividade e a reação de progênies de maracujazeiro-azedo à cladosporiose (Cladosporium herbarum), septoriose (Septoria passiflorae), mancha oleosa (Xanthomonas axonopodis pv. Passiflorae) e a virose do endurecimento do fruto (Cowpea aphid-borne mosaic vírus - CABMV). O experimento foi conduzido na Fazenda Água Limpa, Universidade de Brasília, tendo como delineamento experimental blocos casualizados com 14 tratamentos e quatro repetições, sendo a parcela útil constituída por oito plantas. As progênies de maracujazeiro-azedo avaliadas foram: mar20#23, FB200, mar20#03, mar20#09, AR01, AR02, mar20#36, FP01, GA2-AR1*AG, mar20#46, EC-RAM, Vermelhão Ingaí, RC3, AP1. Para avaliação do desempenho agronômico realizou-se 75 colheitas e foram determinados produtividade (kg/ha), massa média dos frutos (g); classificação dos frutos em cinco classes (primeira, 1B, 1A, 2A e 3A) de acordo com o diâmetro; número de frutos por hectare e coloração da casca (amarelo, rosa ou roxo). Para avaliação da reação das progênies quanto às doenças, pelo período de abril/09 a dezembro/09 foram feitas avaliações em frutos para mancha oleosa, cladosporiose e septoriose; e em folhas para virose, de junho a dezembro/09, considerando incidência e severidade da doença. Os resultados para desempenho agronômico mostraram na avaliação geral, o maior rendimento das progênies Vermelhão Ingaí (46.186kg/ha), EC-RAM (43.287kg/ha) e AR01 (41.708 kg/ha). O Vermelhão Ingaí produziu a maior quantidade de frutos, estatisticamente superior aos demais, 516.563frutos/ha. O EC-RAM obteve o maior número de frutos rosa (56.458frutos/ha) e roxo (66.285 frutos/ha). Todos os progênies apresentaram maior produção de frutos de cor amarela, seguido por cor rosa e roxo. O peso médio total variou de 83g em mar20#36 e 128g em EC-RAM. A maior produtividade de frutos para fins industriais foi verificado em Vermelhão Ingaí com 20.492kg/ha e 14.844kg/ha de frutos de primeira e 1B, respectivamente. O maior produtor de frutos para consumo in natura foi AR01 com 12.580kg/ha (1A); 6.622kg/ha (2A); e 3.042kg/ha (3A). Quanto aos resultados de reação a doenças 8 das 14 progênies foram consideradas moderadamente resistentes a 3 das 4 doenças avaliadas (septoriose, virose e bacteriose), são elas: AR01, mar20#46, mar20#03, mar20#09, EC-RAM, Vermelhão Ingaí, AR02 e AP1. As progênies apresentaram boa resistência de campo, bem como, boa produtividade quando comparada a produtividade nacional, 14t/ha. Portanto, são bons materiais genéticos com perspectivas para programas de melhoramento genético do maracujazeiro visando produtividade e resistência e/ou tolerância a doenças. _________________________________________________________________________________ ABSTRACT / Among the fruits produced, the passion fruit is booming in Brazil. Nevertheless, the culture has faced some problems in production, reflecting a small yield and low fruit quality. Among the various factors responsible for this restriction on the cultivation of passion fruit we can cite the lack of good materials, crop management and passion fruit disease. This study aimed to evaluate the yield and the reaction of genotypes of passion fruit to scab (Cladosporium herbarum), leaf spot (Septoria passiflorae), oily spot (Xanthomonas campestris pv. Passiflorae) and viral disease of hardening of the fruit (Cowpea aphidborne mosaic virus - sap). The experiment was conducted at the Experimental farm of University of Brasilia. With randomized block design and a split plot concerning 14 treatments and four replications, the useful portion consistsing of eight plants. The following progenies of passionfruit were evaluated: mar20#23, FB200, mar20#03, mar20#09, AR01, AR02, mar20#36, FP01, GA2-AR1*AG, mar20#46, EC-RAM, Vermelhão Ingaí, RC3, AP1. To evaluate the agronomic performance 75 harvests evere done to check and productivity (kg/ha), average fruit weight (g), fruit classification into five classes (first, 1B, 1A, 2A and 3A) in accordance with the diameter , number of fruit per hectare and skin color (yellow, pink or purple). To evaluate the response of the progenies to diseases,during the period from April/09 to December/09 oily spot, septoriosis and cladosporiosis, and the viral infection in leaf sheets as well as, the incidence and disease severity. The results for agronomic performance shown in the overview, the highest yield of genotypes Vermelhão Ingaí (46,186kg/ha), EC-RAM (43,287kg/ha) and AR01 (41,708 kg/ha). The Vermelhão Ingaí produced the greatest amount of fruit statistically superior to the others, 516,563frutos/ha. EC-RAM produced largest number of pink fruits (56,458frutos/ha) and purple (66,285 fruits / ha). All genotypes showed a higher yield of yellow, followed by pink and purple fruits. The total average weight ranged from 83g to mar20#36 and 128g in EC-RAM. The highest yield of xv fruits for industrial use was found in Vermelhão Ingaí that with 20,492kg/ha and 14,844kg/ha of fruit first and 1B, respectively. The best producer of fruits for fresh consumption was AR01 with 12,580kg/ha (1A); 6,622kg/ha (2A) and 3,042kg/ha (3A). Concerning the results of disease reaction 8 of 14 progenies were considered moderately resistant to 3 of 4 evaluated diseases (septoriosis, bacteriosis and virosis), they are: AR01, mar20#46, mar20#03, mar20#09, EC-RAM, Vermelhão Ingaí, AR02 and AP1. The progenies showed good field resistance and good productivity when compared to national productivity, 14t/ha. Therefore, they are genetically good materials for breeding programs for resistance and/or tolerance to diseases of passionfruit.

A evolução do código genético foi analisada por Hornos & Hornos segundo um modelo algébrico baseado em um processo de quebra de simetria induzido pela cadeia de álgebras de Lie, sp (6) &#8835 sp (4) &#8853 su (2) &#8835 su (2) &#8853 su (2) &#8853 su (2). Inserindo a álgebra sp (6) numa álgebra unitária de maior dimensão e possível estender a analise, bem conhecida para os grupos unitários, a serie simplética. Construímos aqui polinômios em termos de operadores de destruição que constituem uma base para a representação irredutível da álgebra sp (6) na cadeia canônica. A eles associamos os aminoácidos e os códons, seguindo o principio do modelo algébrico para evolução do código genético. Implementamos toda a ação dos operadores em linguagem algébrica Maple, com o recurso de realizar simplificações por meio de um produto escalar. Podemos, realizar ações de qualquer função analítica dos elementos desta álgebra simplética sobre estes vetores de estado alem do Hamiltoniano de Hornos - que consiste de operadores de Casimir com ação conhecida. Verificamos aqui que algumas transições produzidas pelos geradores seguem simetrias de reflexão no diagrama de pesos. Por outro lado encontramos regras de seleção estabelecidas pela simetria simplética e pela cadeia especifica. Discutimos as ações dos geradores do grupo sp (6) baseado num novo assignment que sob certas hipóteses de simetrias se mostrou único / The evolution of the genetic code has been discussed by Hornos & Hornos with an algebraic model based on the chain of Lie algebras, sp (6) &#8835 sp (4) &#8853 su (2) &#8835 su (2) &#8853 su (2) &#8853 su (2). By embedding the sp(6) algebra into a unitary algebra of larger dimension, it\'s possible to extend a previous analysis, which holds for unitary groups, to the simpletic series. We construct here, following a procedure developed by Marcos Moshinsky, polynomials in terms of creation operators, which form a basis for the irreducible representation of the sp (6) algebra in the canonical chain. To these polynomials, truly vector states, we associate, in the light of the algebraic aproach for the evolution of the genetic code, the amino acids and the codons. All operator action was provided by a maple procedure that uses a scalar product based on simplification routine. Therefore we can perform actions of any analytic function of the simpletic algebra operators on these vector states besides the Hornos\'s Harniltonian - which by its turn consists of Casimirs with a known action. We find here that some transitions produced by the generators follow reflectional symmetries in the weight diagram, together with selection rules imposed by the simpletic underground symmetries of the representation and the specific chain. We discuss the operator actions based on the new assignment, which was proved to be unique under symmetry hypothesis

Este trabalho teve por objetivo determinar um dos procedimentos estatísticos já existentes para melhor avaliação de progênies, considerando limitações como a pouca disponibilidade de material, grande número de progênies e, procurando afetar ao mínimo a precisão do experimento. Foi avaliado um experimento de feijão com 121 progênies S2, provenientes de um programa de seleção recorrente em Lavras/MG. Os dados de produção de grãos (g/parcela) do feijoeiro foram submetidos à análises de variância considerando-se os seguintes procedimentos: látice, blocos aumentados, blocos casualizados completos, testemunha intercalar e método das médias móveis. Realizou-se a comparação entre os diferentes procedimentos quanto à sua eficiência no controle do erro experimental e em relação à precisão das estimativas. Pôde-se concluir que: o emprego do delineamento em blocos aumentados é viável para a seleção de progênies em etapas iniciais de programas de melhoramento genético vegetal. O delineamento em blocos aumentados não se mostrou apropriado para a estimação de parâmetros genéticos devido à baixa precisão das estimativas. O método das médias móveis foi eficiente no controle da heterogeneidade dos blocos, sendo esta eficiência similar àquela proporcionada pela análise em látice / not available

O melhoramento genético de aveia envolve a seleção de múltiplos caracteres quantitativos e qualitativos. O conhecimento das regiões genômicas que afetam estas características possibilita a seleção assistida por marcadores moleculares, técnica que visa complementar a seleção convencional. Sendo assim, o objetivo deste trabalho foi de identificar regiões genômicas responsáveis por caracteres quantitativos (QTLs), associadas a marcadores moleculares previamente identificados. O experimento foi conduzido nos anos de 2008 e 2009, sendo empregadas 150 linhagens recombinantes de aveia, oriundas do cruzamento entre os genótipos UFRGS 8 e UFRGS 930605. O mapeamento de QTLs foi realizado através do método por intervalo composto. No primeiro ano, 2008, foram identificados 34 QTLs, sendo estes distribuídos em nove grupos de ligação e abrangendo 10 das 11 características avaliadas. No ano de 2009, foram detectados 22 QTLs para 11 dos 12 caracteres avaliados, sendo estes também distribuídos em nove grupos de ligação. A porção da variação fenotípica explicada pelos QTLs variou de 6,15% a 34,85%. Importantes QTLs foram identificados para caracteres de interesse aos programas de melhoramento de aveia, como a estatura de planta, o número de dias ao florescimento, o peso do hectolitro, o peso de mil grãos, o rendimento de grãos, o peso de panícula e o número de grãos por panícula. Foram observados QTLs para diferentes caracteres na mesma região genômica, ou seja, ligados aos mesmos marcadores moleculares, sendo que, vários destes caracteres também apresentaram correlações fenotípicas significativas. A maioria dos QTLs detectados apresentou expressão em apenas um dos anos avaliados, porém alguns QTLs, como os associados ao caráter estatura de planta, foram detectados nos dois anos de avaliação. Sendo assim, os resultados gerados neste trabalho fornecem subsídios aos programas de melhoramento genético de aveia, proporcionando um maior entendimento dos mecanismos genéticos envolvidos com os caracteres de interesse. No entanto, estes resultados devem ser integrados e validados em outras populações para que a seleção assistida por marcadores moleculares possa ser realizada com sucesso. / The genetic improvement of oats requires selection of multiple quantitative and qualitative traits. Knowledge of the genomic regions controlling them makes possible the adoption of marker-assisted selection, a supporting technique to conventional breeding. Therefore, the objective of this study was to identify genomic regions responsible for quantitative traits loci (QTLs) associated with molecular maker previously identified. The experiment was conducted in 2008 and 2009 and employed a population of 150 recombinant inbred lines of oats from the cross between the oat genotypes UFRGS 8 and UFRGS 930605. QTL mapping was carried out by composite interval analysis. In the first year, 2008, 34 QTLs were identified, which were distributed in nine linkage groups, covering 10 of 11 traits studied. In 2009, 22 QTLs were detected for 11 of 12 traits analyzed, which were also distributed in nine linkage groups. Phenotypic variation explained by the QTLs ranged from 6.15% to 34.85%. QTLs with important effect on the phenotypic variance were identified for traits of interest in oat breeding programs, such as plant height, number of days to flowering, test weight, thousand grain weight, grain yield, panicle weight and number of grains per panicle. QTLs affecting different traits were identified in the same genomic region, i.e., linked to the same molecular markers. Several of these traits also revealed significant phenotypic correlations. Most QTLs were detected in only one of the two years of evaluation. Even though, some QTLs, such as those associated with plant height, were detected in both years. The results generated in this work provide a better understanding of the genetic basis controlling traits of interest, which can be useful for oat breeding programs. However, these results should be validated in other populations in order to allow the marker-assisted selection to be successful.

Endometriose é uma patologia que vem recebendo cada vez mais atenção da comunidade científica devido à importância de suas manifestações clinicas e à sua alta prevalência. Suas principais manifestações clínicas incluem dismenorréia, dispareunia, infertilidade e dor pélvica crônica. Entre mulheres inférteis, 30-60% apresentam diagnostico de endometriose. Entre os mecanismos que envolvem a patogênese da endometriose e infertilidade, encontram-se alterações na foliculogênese, anovulação, síndrome do folículo não roto, diminuição da reserva ovariana e anormalidades de fase lútea. Sabe-se que endometriose apresenta componente hereditário, por isso tem se buscado polimorfismos envolvidos. Como a doença está associada com defeitos na fase lútea, resolvemos estudar um polimorfismo do hormônio luteinizante (LH) nessas pacientes. O V-LH (hormônio luteinizante com polimorfismo Trp8Arg - Ile15Thr) ocorre devido à troca polimórfica de triptofano por arginina no códon 8 e de isoleucina por treonina no códon 15 (Trp8Arg e Ile15Thr) no exon 2 da subunidade β do LH. Esse polimorfismo acarreta aumento da bioatividade do hormônio in vitro, mas possui metade da meia vida do LH selvagem. Realizamos um estudo prospectivo transversal. O grupo em estudo foi constituído por 50 mulheres inférteis com endometriose e o grupo controle por 50 mulheres férteis sem a doença. Realizou-se o diagnóstico de endometriose no grupo em estudo e excluiu-se seu diagnóstico no grupo controle durante a laparoscopia, momento no qual foi coletado sangue periférico. As mutações nos códons 8 e 15 foram analisadas por PCR. Sete (14%) pacientes no grupo de estudo e 6 pacientes no grupo controle apresentavam o polimorfismo V-LH. Essa diferença não foi estatisticamente significativa OR 1,19 (CI 95% 0,31-4,67). Assim, apesar de endometriose e infertilidade apresentarem um componente de insuficiência lútea, o V-LH não parece fazer parte desta patogênese.

O milho (Zea mays subsp. mays) foi domesticado a cerca de 8000 anos, a partir do teosinto. A variação genética das populações domesticadas de milho pode ter sido reduzida pela deriva e pela seleção, promovida pelos primeiros agricultores. Diversos trabalhos indicam que o genoma do milho cultivado apresenta uma perda de variabilidade quando comparado ao seu ancestral silvestre. É nesta variabilidade, pertencente ao teosinto, que se podem identificar alelos de interesse agronômico para a cultura do milho, tais como os relacionados com tolerância a estresses bióticos e abióticos. Apesar da proximidade existente entre milho e teosinto, poucos trabalhos caracterizam este táxon. Os objetivos deste estudo foram analisar a variabilidade genética de duas populações de teosinto (Zea mays subsp. mexicana), a partir de análises fenotípicas, bioquímicas e moleculares e avaliar a compatibilidade dos cruzamentos dirigidos entre milho e teosinto, a partir da viabilidade dos grãos de pólen e da obtenção de populações segregantes. Os genótipos foram analisados através de oito caracteres fenotípicos, 12 bandas isoenzimáticas e 25 locos microssatélites. Os dados morfológicos demonstraram elevada diversidade genética entre as populações de teosinto (0,84), concordando com a similaridade média obtida pelos dados de esterase (0,24). Entre os 25 locos microssatélites analisados, 88% apresentaram polimorfismo, com uma média de 2,5 alelos por loco e divergência genética reduzida entre as populações (0,14). A estrutura genética das populações foi considerada moderadamente alta, com um coeficiente de endogamia de 0,44. Também foi observado moderado grau de diferenciação genética (0,15) e reduzido fluxo gênico entre as populações de teosinto. Foi observada uma elevada freqüência de grãos de pólen viáveis (acima de 90%), sugerindo ausência de barreiras citológicas entre milho e teosinto. Os cruzamentos indicaram incompatibilidade entre as duas subespécies e presença de barreiras genéticas. Este trabalho representa uma contribuição para a caracterização da variabilidade genética em teosinto e indica o potencial deste germoplasma silvestre como recurso genético para o melhoramento de milho. / Maize (Zea mays subsp. mays) was domesticated about 8000 years ago, from teosinte. Genetic variability of domesticated maize populations may have been reduced due to genetic drift and early farmer’s selection. There is scientific indication that the cultivated maize genome presents a loss of variability when compared with its wild ancestral. The variability present in teosinte germplasm, which was not selected during domestication, can be used to identify alleles for important agronomic traits for maize, such as related with biotic and abiotic stress tolerance. Although teosinte is closely related to maize, there are few works on characterization of this subspecies. The objectives of this study were to analyze the genetic variability of two populations of teosinte (Zea mays subsp. mexicana), through phenotypic, biochemic and molecular analysis, and to evaluate the compatibility of oriented crosses between maize and teosinte from segregant populations and of pollen grains viability. The genotypes were analyzed through eight phenotypic traits, 12 isozymes bands and 25 microsatellites loci. The phenotypic data indicated high genetic variability (0.84) between the teosinte populations, agreeing with the average similarity (0.24) of esterases data. Amongst 25 analyzed SSR loci, 88 % presented polymorphism, with an average of 2.5 alleles/locus, and reduced genetic distance between the populations (0.14). The genetic structure of the populations was considered to be moderately high, presenting a coefficient of endogamy of 0.44. Also was observed moderate genetic differentiation (0.15) and reduced gene flow between the populations. It was observed a high frequency of viable pollen grains (above of 90%), suggesting absence of cytological barriers between maize and teosinte. The crossings had indicated incompatibility between the two subspecies and presence of genetic barriers. This work represents a contribution for the characterization of the genetic variability in teosinte and indicates the potential of this wild germplasm as genetic resource for maize breeding.

Está bem definido que fatores genéticos têm um papel importante no desenvolvimento do diabetes mellitus (DM) e de suas complicações crônicas. Sendo assim, grandes esforços têm sido feitos para se identificar os genes associados com estas doenças. A proteína desacopladora 1 (UCP1), principalmente expressa no tecido adiposo marrom, desacopla a oxidação dos substratos da síntese de ATP pela ATPsintase, dessa forma, dissipando o potencial de membrana e, consequentemente, diminuindo a produção de ATP pela cadeia respiratória mitocondrial. Esse desacoplamento então leva à regulação do gasto energético, à termogênese e à proteção contra o estresse oxidativo. Um dos principais mecanismos pelo qual a hiperglicemia leva ao aparecimento das complicações crônicas do DM, como a retinopatia diabética (RD), é através do aumento da produção de espécies reativas de oxigênio pela mitocôndria. Portanto, é biologicamente plausível que o polimorfismo -3826A/G localizado na região promotora do gene UCP1 possa estar associado com a RD em pacientes com DM. No presente estudo, através de um delineamento de caso-controle, investigamos se o polimorfismo -3826A/G no gene UCP1 está associado à RD em pacientes com diabetes mellitus tipo 1 (DM1). Além disso, em um estudo transversal realizado em doadores de córnea, avaliamos se a UCP1 está expressa na retina humana e se o polimorfismo -3826A/G modifica a sua expressão nesse tecido. Também avaliamos a expressão do gene MnSOD2, o qual codifica uma importante enzima antioxidante, de acordo com os diferentes genótipos do polimorfismo -3826A/G. No estudo de caso-controle, as frequências do polimorfismo -3826A/G foram avaliadas em 257 pacientes com DM1 diferenciados de acordo com a presença de RD (154 casos com RD e 103 controles sem RD). O estudo transversal incluiu 166 doadores cadavéricos de córneas. Em um subgrupo de 107 amostras de retina diferenciadas de acordo com a presença do alelo de risco do polimorfismo estudado, as concentrações dos mRNAs de UCP1 e MnSOD2 foram avaliadas pela técnica de PCR em tempo real. O alelo G do polimorfismo -3826A/G foi mais frequente em pacientes com RD do que em pacientes sem esta complicação (41,0% vs. 31,0%; P = 0,029). O genótipo G/G foi associado a um risco aumentado para RD, após o ajuste para idade, presença de hipertensão arterial e níveis de creatinina sérica (Razão de Chances = 3,503, IC 95% 1,04 – 11,80; P = 0,043). Nossos dados mostram pela primeira vez a expressão do mRNA de UCP1 na retina humana (0,93 ± 1,35 n fold). Além disso, os portadores do alelo G apresentaram uma maior expressão gênica de UCP1 do que os portadores do genótipo A/A (1,10 ± 1,50 vs. 0,51 ± 0,99 n fold; P = 0,034). Interessantemente, os portadores do alelo G também apresentaram uma expressão gênica aumentada de MnSOD2 (P = 0,031). Adicionalmente, as concentrações de UCP1 e de MnSOD2 na retina se correlacionaram positivamente (r = 0,29, P = 0,015). Em conclusão, nossos resultados mostram uma associação independente do polimorfismo -3826A/G com a RD em pacientes com DM1. Esse estudo é o primeiro a relatar que a UCP1 está expressa na retina humana e que o polimorfismo -3826A/G influencia a sua expressão nesse tecido. Possivelmente, a expressão de MnSOD2 influencia o efeito da UCP1 na proteção contra o estresse oxidativo. Estudos funcionais adicionais serão necessários para avaliar qual o efeito da UCP1 na retina humana e confirmar se mudanças na expressão do gene UCP1 também ocasionam mudanças nos níveis de proteína. / It is well established that genetic factors play an important role in the development of diabetes mellitus (DM) and its chronic complications. Therefore, great efforts have been made to identify genes associated with these diseases. The uncoupling protein 1 (UCP1), mainly expressed in brown adipose tissue, acts uncoupling the oxidation of substrates from ATP synthesis by ATP-synthase, thereby dissipating the membrane potential and, consequently, decreasing the ATP production by the mitochondrial respiratory chain. This uncoupling then leads to the regulation of energy expenditure, thermogenesis, and protection against oxidative stress. One of the main mechanisms by which hyperglycemia leads to the development of chronic diabetic complications, such as diabetic retinopathy (DR), is through the increased production of reactive oxygen species by mitochondria. Thus, it is biological plausible that the - 3826A/G polymorphism located at the promoter region of the UCP1 gene might be associated with DR in patients with DM. In this study, through a case-control design, we investigated whether the - 3826A/G polymorphism in the UCP1 gene is associated with DR in patients with type 1 diabetes mellitus (DM1). In addition, in a cross-sectional study performed in cornea donors, we evaluated whether the UCP1 gene is expressed in human retina, and whether the -3826A/G polymorphism modifies its expression in this tissue. We also evaluated the MnSOD2 gene expression (which is a gene that codifies an important antioxidant enzyme) according to the different genotypes of the -3826A/G polymorphism. In the case-control study, the frequencies of the -3826A/G polymorphism were evaluated in 257 patients with DM1 differentiated according to the presence of DR (154 cases with DR and 103 controls without DR). The cross-sectional study included 166 cadaveric donor corneas. In a subgroup of 107 retinal samples differentiated according to the presence of the risk allele of the analyzed polymorphism, UCP1 and MnSOD2 mRNA concentrations were evaluated by real time-PCR technique. The G allele of the -3826A/G polymorphism was more frequent in patients with DR compared to patients without this complication (41.0% vs. 31.0%; P = 0.029). The G/G genotype was associated with an increased risk to DR, after adjusting for age, arterial hypertension and serum creatinine levels (Odds Ratio = 3.503; 95% 1.04 - 11.80; P = 0.043). Our data show for the first time the UCP1 mRNA expression in human retina (1.35 ± 0.93 n fold). Moreover, G allele carriers had a higher UCP1 mRNA expression than A/A genotype carriers (1.10 ± 1.50 vs. 0.51 ± 0.99 n fold, P = 0.034). Interestingly, G allele carriers also showed an increased MnSOD2 gene expression (P = 0.031). Additionally, UCP1 and MnSOD2 concentrations in retina were positively correlated (r = 0.29, P = 0.015). In conclusion, our results show an independent association between the -3826 A/G polymorphism and DR in DM1 patients. This is the first report showing that UCP1 is expressed in human retina, and that the -3826A/G polymorphism influences its expression in this tissue. Possibly, MnSOD2 expression might influence the UCP1 effect in the protection against oxidative stress. Further functional studies will be needed to evaluate the effect of UCP1 in human retina, and to confirm that changes in the UCP1 gene expression also cause changes in protein levels.

Introdução: Inúmeros estudos têm associado alterações no sistema serotoninérgico com doenças psiquiátricas como a depressão e os atos suicidas. O gene transportador da serotonina possui um papel central na regulação da função sináptica serotoninérgica e esse gene possui um polimorfismo na região promotora que se constitui em um gene candidato para estudos de associação do comportamento suicida. O objetivo deste trabalho foi verificar a associação entre a freqüência dos alelos “l” e “s” do polimorfismo 5-HTTLPR em pacientes com depressão maior segundo o DSM-IV que tentaram o suicídio e um grupo controle. Avaliamos também se há uma relação entre este polimorfismo e o comportamento suicida. Métodos: A amostra foi composta de 84 pacientes deprimidos que tentaram suicídio e 152 controles doadores voluntários do Banco de Sangue. A região promotora do gene 5-HTT contendo o polimorfismo 5-HTTLPR foi amplificada através do método da Reação em Cadeia da Polimerase (PCR). A avaliação diagnóstica destes pacientes foi feita através de entrevista psiquiátrica clínica e por entrevista diagnóstica padronizada breve Mini International Neuropsychiatric Interview (MINI) para adultos e uso da escala Suicide Intent Scale (SIS). Resultados: Não houve diferenças significativas na freqüência dos alelos e do genótipo nos sujeitos de pesquisa comparados ao grupo controle. Encontramos uma maior freqüência de alelo “s” e do genótipo SS e LS em pacientes deprimidos que tentaram o suicídio. A razão de chance (odds ratio) para o genótipo SS e LS contra o outro genótipo (LL) foi de 1,301 (95% I.C.= 0.737-2.296). A razão de chance (OR) para o alelo “s” em comparação com o alelo “l” foi de 1,38 (95% I.C.= 0.780-1.661).Conclusões: Nossos resultados sugerem que há um risco aumentado de suicídio nos pacientes deprimidos que possuem o genótipo SS e LS.

O milho é uma das principais espécies cultivadas no mundo, e tem importância fundamental na alimentação de animais e humanos. Além disso, é considerado um dos cereais com maior variabilidade genética entre os cultivados, a qual é expressa nas diversas variedades crioulas existentes. Entretanto, para que toda esta variabilidade genética possa ser utilizada pelo melhoramento genético, é imprescindível o conhecimento do potencial genético destas raças. Dessa forma, os objetivos deste trabalho foram caracterizar diversas variedades crioulas de milho provenientes do sul do Brasil a nível fenotípico, molecular e citogenético e, com base nestes resultados, estimar a distância genética existente entre eles. Os marcadores moleculares utilizados neste trabalho foram microssatélites e AFLP. As análises morfológicas e moleculares demonstraram a existência de variação genética entre os genótipos avaliados, possibilitando o agrupamento de acordo com a distância genética existente entre eles. As análises citogenéticas indicaram a presença de poucas anormalidades nos grãos de pólen, as quais não comprometem o potencial reprodutivo dos genótipos. Estas informações podem contribuir significativamente com os programas de melhoramento que se dedicam a lançar genótipos com maior potencial agronômico.