O Programa de Melhoramento Genético de Aveia da UFRGS, iniciada em 1974, tem como objetivo principal desenvolver cultivares de aveia adaptadas a ambientes do Sul do Brasil, com alta potencial produtividade e qualidade. O progresso genético de um carater é uma contínua mudança fenotípica, observada em diferentes genótipos desenvolvidos ao longo do período de seleção considerada, causada por mudanças nas freqüências alélicas do germoplasma. O estudo teve como objetivo estimar o progresso genético de diferentes características agronômicas importantes no germoplasma de aveia UFRGS e associar os ganhos de rendimento de grãos com mudanças em outras características. O estudo foi conduzido em Eldorado do Sul-RS, Sul do Brasil, nos anos de 2010 e 2011. Foram utilizados 92 genótipos de aveia desenvolvidos pela UFRGS entre 1978 e 2008, e seis testemunhas: duas cultivares de aveia antigos, desenvolvidos nos EUA e adaptada às condições do Sul do Brasil, três cultivares modernas de trigo brasileiras e uma cultivar de cevada brasileira. Em 2010, os genótipos foram avaliados com e sem fungicida, enquanto que em 2011 apenas com fungicida. A análise do progresso genético foi baseado na regressão linear entre períodos de três anos de desenvolvimento do genótipo e cada característica avaliada, em que o coeficiente de regressão (b) proporciona uma estimativa do ganho genético. O progresso genético do rendimento de grãos com fungicida foi estimado em 38,7 kg.ha-1 ao ano em 2010 e 25,3 kg.ha-1 ao ano em 2011, entre 1978 e 2008. A produtividade sem fungicida apresentou uma redução de 63,8 kg.ha-1 ao ano de 1978 a 1990, seguido de um aumento de 167 kg.ha-1 ao ano de 1990 a 2008, esta redução no inicío do programa ocorreu pela superação dos genes de resistência à ferrugem da folha em genótipos mais antigas. Além disso, ocorreu redução do número de dias da emergência ao florescimento, estatura de plantas e acamamento durante os 30 anos de melhoramento. Redução da estatura, sem mudança na biomassa, resultou em índice de colheita maior. Número de panículas por metro quadrado e peso de mil grãos também aumentou, sem modificação do peso de grãos da panícula, resultando em maior potencial produtivo. O aumento da massa de mil grãos e peso do hectolitro permitiu melhoria na qualidade dos grãos. Muitas variáveis foram associados com o rendimento de grãos, mas de forma fraca, indicando que o aumento do potencial produtivo foi resultado da modificação de diferentes características, genótipos e combinações. / The UFRGS Oat Breeding Program, started in 1974, has as its major objective to develop oat cultivars adapted to Southern Brazil environments, with high grain yield and quality potential. The genetic progress of a given trait is a sustained phenotypic change, observed in different genotypes developed along the selection period considered, caused by changes in allele frequencies in the germplasm. This study aimed to estimate the genetic progress of different important agronomic traits in the UFRGS oat germplasm and associate the gains in grain yield with changes in other characteristics. The study was conducted in Eldorado do Sul-RS, Southern Brazil, in the years 2010 and 2011. We tested 92 UFRGS oat genotypes, developed between 1978 and 2008, and six checks: two old oat cultivars, developed in the U.S.A. and adapted to Southern Brazil conditions, three modern Brazilian wheat cultivars and one modern barley cultivar, also from Brazil. In 2010, the genotypes were evaluated with and without fungicide, while in 2011 only with fungicide. The analysis of genetic progress was based on linear regression between the period of three years which the genotype was obtained and the trait evaluated, where the regression coefficient (b) provides an estimate of the genetic gain. The genetic progress of grain yield with fungicide was estimated as 38.7 kg.ha-1.year in 2010 and 25.3 kg.ha-1.year in 2011, from 1978 to 2008. Grain yield without fungicide showed a reduction of 63.8 kg.ha-1.year between 1978 and 1990, followed by an increase of 167 kg.ha-1.year from 1990 to 2008, this reduction in the early breeding period resulted from the overcome of the resistance genes to leaf rust in the older genotypes of the program. Also, reduction in the number of days from emergence to flowering, plant height and lodging were observed along the 30 years of breeding. Decrease in height, with no change in biomass, resulted in increased harvest index. Number of panicles per square meter and thousand grain weight also increased, without modification of the grain weight of the panicle, resulting in increased grain yield potential. The increase in thousand grain weight and test weight allowed improvement on grain quality. Several variables were associated with grain yield, but weakly, indicating that the increase in grain yield potential was the result of modification of different traits, under different combinations, at different genotypes.

Solos ácidos causam redução do rendimento de plantas de lavoura, tanto pela redução da disponibilidade de nutrientes como pela presença de elementos tóxicos, como o alumínio (Al) na sua forma mais reativa. A combinação entre estes dois fatores tem consequências graves para a planta, tais como a redução do crescimento de raízes e da produção de biomassa. A aveia possui tolerância ao Al quando comparada com trigo e cevada, porém há considerável variação dentro da espécie. Os mecanismos de tolerância ao Al em aveia ainda não foram elucidados. Na família Poaceae, tanto mecanismos de exclusão quanto de detoxificação foram identificados, e vários genes associados à tolerância ao Al. Os objetivos deste trabalho foram: identificar QTLs associados à tolerância ao Al a partir da fenotipagem a campo e em hidroponia de uma população segregante e sequências com homologia a genes associados a tolerância ao Al em outras espécies. Foi gerado um mapa genético para a população oriunda do cruzamento de UFRGS17 e UFRGS930598, aonde foram encontrados três QTLs associados à tolerância ao Al em hidroponia, explicando 64% da variação fenotípica. Não foram identificados QTLs para tolerância ao Al a campo. Sequência homóloga ao gene ALMT1 foi identificada, sendo predita a existência de cinco íntrons e seis exons e uma proteína com seis domínios transmembrana no alelo identificado em UFRGS 17. Em UFRGS 930598, o primeiro exon e parte do primeiro intron não foram obtidos. Também foi identificado parcialmente uma sequência homóloga ao gene STOP1 com 89% de similaridade a sequência de Brachypodium distachyon. / Acid soils reduce crop yield, not only by affecting nutrient availability, but also by increasing the presence of toxic element forms, such as aluminum (Al), in its most reactive form. The combination of these two factors has negative consequences to the plant, for example reduction in root growth and biomass production. Oats are considered Al tolerant if compared to wheat and barley, but there is a large variation inside the species. In poaceae, mechanisms related to exclusion as weel as to detoxification have been identified and several genes have been associated to Al tolerance.This study aimed to identify QTLs associated to Al tolerance using field and hydroponic phenotyping of a recombinant inbred population, and identify sequences with homology to genes associated to Al tolerance in other species. Three QTLs associated to hydroponic Al tolerance were identified in the map generated to UFRGS 17 x UFRGS 930598 population, explaining 64% of the phenotypic variation. A sequence similar to the ALMT1 gene was identified. The UFRGS 17 alIele was predicted to contain five introns and six exons and to code a protein with six transmembrane domains. In UFRGS 930598, the first predicted exon and part of the first intron were not cloned. A sequence similar to the STOP1 gene was partially identified with 89 % of homology to the Brachypodium distachyon homologous sequence.

O transtorno de déficit de atenção e hiperatividade (TDAH) é uma doença psiquiátrica de etiologia complexa, muito comum em crianças e adolescentes. Caracteriza-se pelos sintomas de desatenção, hiperatividade e impulsividade, além de uma alta taxa de comorbidade com transtornos disruptivos do comportamento. Em relação a sua neurobiologia, uma hipótese atualmente aceita é de que crianças com TDAH apresentam um déficit funcional significativo do córtex pré-frontal, com um aparente desequilíbrio de catecolaminas. A enzima Catecol-O-metiltransferase (COMT) atua na degradação de catecolaminas na fenda sináptica e é responsável pela maior parte da degradação de dopamina no córtex pré-frontal. Dessa forma, esta enzima age diretamente no balanço dopaminérgico e noradrenérgico. O polimorfismo Val158Met do gene COMT ocasiona uma troca de aminoácidos, afetando sua termoestabilidade enzimática. Estudos indicam que esta variação enzimática da COMT tem um papel relevante na heterogeneidade fenotípica encontrada no TDAH, podendo estar envolvida no surgimento de transtornos disruptivos do comportamento. Em relação ao tratamento, o fármaco comumente prescrito é o metilfenidato. Este medicamento parece agir diretamente no aumento dos níveis de catecolaminas na fenda sináptica, através do bloqueio do transportador de dopamina e de noradrenalina. Devida a ação direta da COMT na degradação de catecolaminas e a importância do nível desses neurotransmissores na melhora da sintomatologia do TDAH, fazse também necessário o conhecimento sobre o possível efeito farmacogenético do gene no transtorno. Um total de 473 crianças foram genotipadas para o polimorfismo Val158Met. O diagnóstico de TDAH e suas comorbidades foi realizado através de três estágios, previamente descrito na literatura. Dentre esses pacientes, 251 satisfizeram os critérios de inclusão para participar do estudo farmacogenético. Variáveis que poderiam atuar como potenciais confundidores foram analisadas. As dosagens de metilfenidato foram aumentadas até não haver mais melhora clínica ou até existirem efeitos adversos significativos (doses acima de 0,3 mg/kg/dia). A medida dos sintomas foi baseada na Escala de Swanson, Nolan e 4 Pelham versão IV, e aplicada pelos psiquiatras (sem o conhecimento dos genótipos dos pacientes) antes do tratamento e no primeiro e terceiro mês de tratamento Pacientes com o genótipo Val/Val mostraram uma taxa 12% maior de transtornos disruptivos do comportamento quando comparados com indivíduos portadores do alelo Met (2 = 5,729, p = 0,017, OR = 1,62). De acordo com o teste farmacogenético, foi encontrado um efeito significante do tempo de tratamento (n = 112; F2,231 = 5,35, p = 0,005) e do gene COMT (F1,148 = 5,02, p = 0,027) na melhora clínica dos escores de oposição. Além disso, também foi vista uma interação significante entre a presença do alelo Met e o tempo de tratamento nos escores de oposição nesse período (F2,229 = 6,40, p = 0,002). Nossos resultados indicam que existe uma diferença significante na presença de transtorno disruptivo do comportamento em crianças com TDAH, de acordo com o genótipo do polimorfismo Val158Met. O genótipo Val/Val parece predizer a presença desse comportamento antissocial em crianças com TDAH. Além disso, nosso estudo farmacogenético mostrou um efeito prejudicial do genótipo Val/Val na melhora clínica dos sintomas de oposição em meninos com TDAH tratados com metilfenidato. / Attention-Deficit Hyperactivity Disorder (ADHD) is a common psychiatric condition that affects children and adolescents worldwide. This disorder is defined by symptoms of inattention and hyperactivity/impulsivity. Comorbidity with other disorders, such as Disruptive Behaviour Disorders (DBD) is very common. Regarding ADHD‟s neurobiology, there is a hypothesis that children with ADHD have prefrontal cortex (PFC) deficits with inadequate catecholamine transmission. The enzyme catechol-O-methyltransferase (COMT) degrades catecholamines and it has been suggested that it plays a key role in prefrontal cortical functioning. COMT accounts for most of the degradation of dopamine in the PFC. The Val158Met polymorphism is functional. It affects the thermostability of the protein. Several studies suggest that this variation in COMT has a relevant role in ADHD heterogeneity, and it can lead to emergence of DBD. Methylphenidate (MPH) is the most widely used drug to treat ADHD. The effect of MPH on catecholaminergic pathways results in an improvement of the PFC functioning by blockade of dopamine and norepinephrine transporters. Due to action of COMT in catecholaminergic balance, it is necessary to know about the pharmacogenetic effect of COMT in ADHD. A sample of 473 children with ADHD was genotyped for the Val158Met polymorphism. A consensus diagnosis of ADHD with or without comorbidity was achieved through a three-stage process, as previously described in the literature. Around these patients, 251 children with ADHD fulfilled inclusion criteria to participate in the pharmacogenetic study. Potential confounders were evaluated. Dosages of short-acting MPH were augmented until no further clinical improvement was detected or until there were significant adverse events (MPH dose always > 0.3 mg/kg/day). The outcome measure was the parent-rated oppositional subscale of the Swanson, Nolan and Pelham Scale – version IV. The scale was applied by child psychiatrists blinded to genotype at baseline and in the first and third months. Patients homozygous for Val allele showed a higher frequency of DBD (+ 12%) than Met allele carriers (2 = 5.729, p = 0.017, OR = 1.62). We detected 6 significant improvement in SNAP-IV oppositional scores from baseline to the first and three months of treatment (n = 112; F2,231 = 5.35, p = 0.005). A significant effect of the presence of Met allele during three months of treatment (F1,148 = 5.02, p = 0.027), and a significant interaction between the Met allele and treatment over time for the SNAP-IV oppositional scores during this period of treatment (F2,229 = 6.40, p = 0.002) were both observed. Therefore, our results indicate that there is a significant difference in the presence of disruptive behavior disorders in children with ADHD according to Val158Met genotype. This antisocial behavior in children with ADHD seems to be predicted by Val/Val genotype in COMT gene. Moreover, pharmacogenetic results suggest an effect of the COMT genotype on the trajectory of ODD symptoms improvement with MPH treatment in boys with ADHD.

Introdução: Diferentes estudos sugerem que a diidrotestosterona (DHT) exerce um importante papel na carcinogênese prostática. A incompleta inativação ou a baixa degradação da DHT na próstata pode levar ao acúmulo de DHT, e talvez, aumento da ação androgênica. A enzima 3 beta-hidroxiesteróide desidrogenase tipo II (HSD3B2) é responsável pela inativação da DHT na próstata. Neste estudo, um complexo polimórfico de repetições dinucleotídicas (TG)n(TA)n(CA)n no gene HSD3B2 foi avaliado em relação ao risco do desenvolvimento do câncer de próstata. Métodos: Amostras de sangue foram coletadas de 169 indivíduos com câncer de próstata e 161 de indivíduos controle. A análise do polimorfismo no gene HSD3B2 foi realizada utilizando PCR para amplificar a região do polimorfismo, os produtos de PCR foram analisados através de eletroforese Capilar. Os alelos do polimorfismo (TG)n(TA)n(CA)n foram dicotomizados em curto (≤285) e longo (>285). Resultados: Um total de 36 alelos, que variam de 267 pb a 361 pb de tamanho foram genotipados em nosso estudo. O alelo com o comprimento de 285 pb foi o mais frequente, representando 36,4% de todos alelos genotipados, sendo seguido pelo alelo 288 pb e 337 pb, representando 17,3% e 15,4%, respectivamente. Na análise de risco, não foi verificado diferença significativa entre os diferentes genótipos em relação ao grupo câncer e controle em relação ao risco no desenvolvimento do câncer de próstata, bem como em relação a sua distribuição nos diferentes grupos (p > 0,05). Conclusões: Estes resultados sugerem que não há correlação na amostra estudada entre o número de repetições do polimorfismo HSD3B2 e o risco de câncer de 9 próstata. Outros dados clínicos, tais como idade, níveis de testosterona total e livre também não estiveram associados com o polimorfismo no presente estudo. / Background: Different studies suggest that dihydrotestosterone (DHT) plays an important role in prostate carcinogenesis. The incomplete inactivation or low degradation of DHT in the prostate can lead to its accumulation, and probable increased androgen action. The enzyme 3 beta-hydroxysteroid dehydrogenase type II (HSD3B2) is responsible for the inactivation of DHT in the prostate. A complex polymorphic dinucleotide repeat (TG)n(TA)n(CA)n in the HSD3B2 gene was evaluated against the risk of developing prostate cancer. Methods: Blood samples were collected from 169 individuals with prostate cancer and 161 control individuals. The analysis of the HSD3B2 gene polymorphism was performed using PCR to amplify the region of polymorphism; the PCR products were analyzed by Capillary electrophoresis. The alleles of the polymorphism (TG)n(TA)n(CA)n were dichotomized into short (≤ 285) and long (> 285). Results: A total of 36 alleles varying from 267 pb to 361 pb were genotyped in our study. The 285 pb allele was the most frequent representing 36.4% of all genotyped alleles, followed by 288 pb and 337 pb, representing 17.3% and 15.4%, respectively. In the risk analysis, there were no significant differences between the different genotypes in relation to cancer and control group in relation to risk in the development of prostate cancer and compared distribution in different groups (p > 0.05). Conclusion: These results suggest that there is no correlation in the sample between the number of repetitions of the HSD3B2 polymorphism and risk of prostate 11 cancer. Other clinical data such as age and levels of total and free testosterone are not associated with polymorphism in this study.

A macieira necessita de estímulo do frio para a queda das folhas ao final do ciclo, à dormência hibernal e a sua quebra desta. A não ocorrência adequada de frio no período do inverno resulta em brotação e florescimento irregular, resultando em desenvolvimento vegetativo e reprodutivo deficientes. Os objetivos deste trabalho foram de caracterizar indivíduos da população F1 para caracteres associados ao requerimento de frio hibernal como data de brotação e floração, construir um mapa genético de ligação em população clonal F1 e mapear QTLs associados a estes caracteres. Os genótipos da população F1 de estudo segregaram para os caracteres fenotípicos de brotação vegetativa e floração. Os mapas genéticos dos genitores ‘M13/91’ e ‘Fred Hough’ foram obtidos com 729 e 711 marcadores funcionais do tipo SNP, respectivamente. Dezessete grupos de ligação foram obtidos para cada genitor, cobrindo 1361 cM e 1066 cM para ‘M13/91’ e ‘Fred Hough’, respectivamente. As posições dos marcadores mapeados estão consistentes com o mapa consenso. Na extremidade do grupo de ligação 9, QTLs majoritários, possivelmente associados a fatores genéticos importantes para as características avaliadas, foram identificados nos mapas de ambos os genitores. Nesta região foram mapeados quatro marcadores genéticos significativamente ligados aos QTLs majoritários para brotação vegetativa e floração, explicando de 32,3% a 73,4% da variação fenotípica observada, respectivamente. Estes resultados sustentam a hipótese de que a extremidade do grupo de ligação 9 possui fatores genéticos associados ao controle do tempo de brotação e floração regulado pela exposição ao frio. Nesta região encontram-se genes de transcritos preditos com grande similaridade ao gene Flowering Locus C de Arabidopsis thaliana. / Apple trees require cold stimulus for leaf shedding at the end of the growth cycle and for winter dormancy. The non-occurrence of the appropriate cold condition during the winter causes irregular sprouting and flowering, resulting in deficient vegetative and reproductive growth. This study aimed to characterize individuals from a F1 population derived from ‘Fred Hough’ and ‘M13/91’ for cold requirement associated traits, like vegetative bud burst and flowering, to develop a genetic linkage map for both genitors and identify QTLs associated with these traits. The F1 population showed segregation for time for vegetative sprouting and time for flowering. A total of 729 and 711 functional SNP type markers were used to generate a map for each parent. For both parents, 17 linkage groups were obtained; covering 1361 cM and 1066 cM for ‘M13/91’ and ‘Fred Hough’, respectively. The position of the SNP loci in the obtained maps is consistent with the genomic sequence. At the end of linkage group 9, major QTLs genetically associated with the agronomical traits evaluated were identified for both genitors. In this region of the linkage group 9, four SNP markers were significantly associated with the major QTLs for vegetative bud burst and time of flowering, explaining 32,3% to 73,4% of the total phenotypic variation observed. Our results demonstrate that the same region of linkage group 9 contains important genetic determinants for the control of time of bud burst and flowering. Moreover, assessing the genomic sequence in this region, two predicted transcripts with similarity to the Flowering Locus C from Arabidopsis thaliana were identified. 1Master of

Contexto: Doenças crônicas como as cardiovasculares e demências são mais frequentes na população idosa, especialmente na faixa etária acima dos 80 anos. A despeito desta evidência, são poucos os estudos delineados com indivíduos longevos. E frequentes são os resultados indefinidos ou inversos quando avaliados. Esta lacuna no conhecimento é dificultada pela complexidade de fatores ambientais e genéticos que influenciam a progressão das doenças crônicas. Especificamente, os níveis de pressão arterial e colesterol e o alelo 4 da apolipoproteína E (apoE) tem efeitos divergentes nos idosos longevos comparados aos idosos jovens. O objetivo deste estudo é investigar a relação entre o polimorfismo do gene da apoE e a mortalidade por doença cardiovascular e demência em idosos longevos que vivem em comunidade e avaliar a sobrevida de acordo com este polimorfismo e fatores de risco cardiovascular. Métodos: Uma amostra de 74 idosos com 80 anos ou mais da coorte do Projeto Veranópolis foi selecionada para genotipagem da apoE. Na linha de base, foram coletadas variáveis antropométicas, dosagens sanguíneas de glicose e lipídeos, pressão arterial e variáveis de estilo de vida como tabagismo, consumo de álcool e atividade física. O seguimento médio da coorte foi 16,4 anos e total de 18 anos. As causas de morte foram classificadas de acordo com a CID-10 em cardiovasculares e demenciais. A Escala Bayer de Atividades da Vida Diária foi aplicada aos cuidadores dos idosos para avaliar demência. A sobrevida dos portadores dos genótipos da apoE foi comparada através do método de estimação da curva por Kaplan-Meier e o modelo de azares proporcional da Regressão de Cox foi utilizado na descrição dos fatores associados à mortalidade geral. Resultados: A frequência gênica da apoE presente na amostra foi: 4,1% 2; 85,1% 3 e 10,8% 4. E a frequência genotípica: 1,4% E2E2; 5,4% E2E3; 71,6% E3E3 e 21,6% E3E4. Para a comparação dos desfechos foram formados 2 grupos: portadores do genótipo apoE3E3 (53 idosos) e portadores do genótipo apoE3E4 (16 idosos). A expectativa de vida média foi de 92,3 anos (IC95% 91,2-93,5). Diferenças significativas entre os genótipos foram encontradas com relação à idade média de entrada na coorte, índice de massa corporal e pressão arterial diastólica. Encontramos uma tendência para que os níveis de colesterol total e LDL-colesterol fossem maiores no grupo E3E4. Não encontramos associação entre desfechos de morbidade (AVC, IAM e ICC) ou mortalidade entre os genótipos. Para a amostra no geral, os fatores significativamente associados à mortalidade foram: tabagismo, atividade física, pressão arterial sistólica (PAS), pressão de pulso (PP) e diabetes mellitus. O risco de morte em indivíduos fumantes e ex-fumantes foi 2,83 vezes (IC95% 1,00-7,98) do risco em não fumantes. Indivíduos que praticavam atividade física vigorosa (≥4.000 kcal/semana) tiveram uma redução no risco de óbito em 54% (IC95% 10%-77%). Para o aumento de 1mmHg na PAS ou na PP houve uma redução de 2% (IC95% 1%-3%) no risco de morte. Os idosos diabéticos tiveram 3,43 (IC95% 1,03-11,50) vezes o risco de óbito dos não diabéticos. Conclusão: Não foi encontrada associação entre os dois genótipos da apoE mais frequentes na população e mortalidade cardiovascular ou sobrevida em idosos longevos. Em toda a amostra, os fatores de risco significativamente associados à mortalidade foram tabagismo e diabetes mellitus. Atividade física vigorosa, PAS e PP maiores foram considerados fatores de proteção para mortalidade geral.

A doença de Parkinson é a segunda enfermidade neurodegenerativa mais frequente e acomete entre 1 a 2% das pessoas acima de 65 anos. Com a expectativa de envelhecimento da população, espera-se um aumento proporcional da prevalência desta doença, o que justifica uma preocupação crescente com o manejo dessa condição. A levodopa é fundamental para o manejo farmacológico desses pacientes, uma vez que é possível um controle quase ótimo dos sintomas, pelo menos nos primeiros anos de tratamento. Entretanto, em cinco anos, cerca de metade dos pacientes apresentarão complicações pelo uso crônico desta medicação, o que determinará piora da qualidade de vida e um desafio ao médico, no sentido de controlar esses fenômenos. As principais complicações crônicas são as flutuações da resposta motora, as discinesias e as alucinações. Este trabalho tem a proposta de investigar a gênese dessas alterações em sua relação com variações genéticas específicas. Foram selecionados polimorfismos em genes com plausibilidade biológica, por estarem envolvidos na farmacocinética e farmacodinâmica da levodopa. São eles: Val158Met da COMT (catecol-orto-metiltransferase), íntron 13 da MAO-B (monoamina oxidase B), VNTR (“variable number tandem repeat”) de 40pb da região 3'UTR (“untranslated region”) do DAT (transportador de dopamina) e -839C>T da região promotora 5' do DAT. A COMT e a MAO-B são as duas rotas enzimáticas de degradação da dopamina e o DAT é um transportador présináptico de dopamina. Foram selecionados pacientes com doença de Parkinson idiopática em acompanhamento no Serviço de Neurologia do HCPA com idade de início dos sintomas após os 45 anos e que estavam em uso de levodopa há pelo menos dois anos. Esses pacientes foram submetidos a um protocolo de avaliação clínica, com obtenção de informações relevantes para a determinação da presença das complicações, aplicação de escalas padronizadas e coleta de sangue (ver anexos para o protocolo e as escalas). Após, o material biológico foi submetido à extração de DNA e os polimorfismos determinados por análise de fragmentos de enzima de restrição, no Departamento de Genética da UFRGS. Entre os polimorfismos da COMT e da MAO-B não se observou diferença para a presença ou ausência de flutuação da resposta motora, discinesia e alucinação. Entretanto, pacientes com genótipo lento da COMT (MetMet) apresentaram menos complicações da terapia (desfecho aferido pela parte IV da UPDRS, “Unified Parkinson Disease Rating Scale”, que fornece um escore cuja pontuação baixa representa menos complicações da terapia). Fazendo análise dos subítens da escala, observou-se que esse efeito se deveu à menor presença de flutuação motora. Observamos ainda que os pacientes portadores do genótipo MetMet apresentaram idade de início da doença de Parkinson menor quando comparados aos portadores dos genótipos de atividade rápida (ValMet e ValVal). A diferença aproximada foi de 4 anos, com um p=0,03. Seguindo o estudo da influência genética sobre a idade de início, observou-se que homens hemizigotos para o alelo G da MAO-B apresentavam idade de início precoce em relação aos portadores do alelo A, com diferença aproximada de 5 anos e p=0,03. Tomados em conjunto os polimorfismos da COMT e da MAO-B, o efeito do genótipo lento MetMet da COMT sobre a idade de início foi potencializado naqueles com alelo A da MAO-B (homens hemizigotos A e mulheres homozigotas AA), com diferença aproximada de oito anos e p=0,001. Em relação ao gene do DAT, observou-se que a presença do alelo T do polimorfismo da região promotora está associada à maior frequencia de alucinação visual, com OR (“odds ratio”, ou razão de chances) de 5,17 e IC (intervalo de confiança) de 95% de 1,45-18,41 com p=0,01. Ademais, encontrou-se um achado a ser melhor explorado: pacientes portadores do alelo de 9 repetições do VNTR de 40pb necessitavam de maior dose para o controle dos sintomas parkinsonianos, com uma diferença aproximada de 100mg com p=0,042. Há na literatura estudos de associação desses polimorfismos com a presença da doença de Parkinson, entretanto, poucos avaliaram o efeito dessas variantes polimórficas sobre a resposta ao uso de levodopa e sobre outros fatores clínicos. Os resultados desta dissertação trazem informações importantes para o melhor entendimento da variabilidade da resposta farmacológica e sobre a fisiopatologia da doença de Parkinson.

O Brasil se destaca como um dos maiores produtores de citros no mundo, porém esta atividade apresenta vulnerabilidade pelo uso de poucas combinações copa/portaenxerto. Por isso, a diversificação e a ampliação da variabilidade genética nos pomares é imprescindível para garantir a produção citrícola nos próximos anos. Fatores ambientais podem influenciar negativamente características morfológicas e reprodutivas das plantas e o entendimento destas alterações pode ajudar na seleção de genótipos mais estáveis. Este trabalho teve como objetivos: a) avaliar os porta-enxertos de citros Trifoliata, citrumeleiro ‘Swingle’ e os citrangeiros ‘Troyer’, ‘Fepagro C 13’, ‘Fepagro C 37’ e ‘Fepagro C 41’, conduzidos a campo e em casa-de-vegetação, quanto ao comportamento meiótico, índice meiótico, viabilidade e capacidade de germinação do pólen; b) comparar os níveis de ploidia da progênie destes genótipos nos dois ambientes; c) caracterizar morfologicamente folhas e frutos; e d) determinar o número de embriões por semente e a capacidade de germinação destes em meio de cultivo e em substrato comercial. Os parâmetros variaram nos anos de 2008, 2009 e 2010, pois em meiose, a média de células normais de todos os genótipos conduzidos a campo foi de 60,05%, 44,44% e 60,12% e em casa-de-vegetação foi de 52,75%, 30,95% e 52,82%, respectivamente; o índice meiótico médio a campo foi de 61,28%, 46,31% e 61,28% e em casa-de-vegetação foi de 54,26%, 31,75% e 54,47% e a média da viabilidade do pólen a campo foi de 90,28%, 56,23% e 74,74% e em casa-devegetação foi de 64,25%, 41,41% e 66,71%. Em 2010, a germinação do pólen de plantas conduzidas em casa-de-vegetação (36,32%) foi inferior que a campo (41,81%). Quanto ao nível de ploidia, 1,69% da progênie de plantas conduzidas a campo e 6,66% daquelas de casa-de-vegetação eram tetraplóides, sendo todas as plantas identificadas, por marcadores SSR, como sendo de origem nucelar. Estas plantas tetraplóides apresentaram um desenvolvimento mais lento e tinham folhas com pecíolos menores, mas de maior tamanho do que as plantas diplóides relacionadas. Os porta-enxertos conduzidos em casa-devegetação apresentaram folhas com menor largura e comprimento, frutos menores e com menos sementes do que quando conduzidos em casa-de-vegetação. Os porta-enxertos mostraram diferenças no número de embriões e a percentagem de germinação dos embriões foi maior quando as sementes eram implantadas em meio de cultivo do que em substrato. Fatores presentes em ambiente protegido podem influenciar desfavoravelmente diversas características dos porta-enxertos de citros. / Brazil is one of the greatest world citrus producers however this activity is impaired by the use of a small number of canopy combinations. Therefore, diversification and broadening of genetic variability in orchards is essential to secure citrus production in the next years. Environmental factors may negatively affect plant morphological and reproductive characteristics and a better knowledge of these alterations can help in the selection of more stable genotypes. The objectives of this work were to: a) evaluate citrus rootstocks Trifoliata, citrumeleiro ‘Swingle’ and citrangeiros ‘Troyer’, ‘Fepagro C 13’, ‘Fepagro C 37’ and ‘Fepagro C 41’ under field and green-house conditions regarding meiotic behavior, meiotic index and pollen viability and germination; b) evaluate the ploidy level of the progenies of these genotypes under the two conditions; c) characterize morphologically leaves and fruits and d) determine embryo number per seed and embryo germination in culture medium and commercial substrate. Cytogenetic parameters varied in 2008, 2009 e 2010: the average percentage of cells with normal meiotic behavior, for all genotypes, under field conditions were 60.05%, 44.44% and 60.12% and in green-house 52.75%, 30.95% and 52.82%, respectively; average meiotic indexes under field conditions were 61.28%, 46.31% and 61.28% and in green-house 54.26%, 31.75% and 54.47%; average pollen viability under field conditions was 90.28%, 56.23% and 74.74% and in green-house 64.25%, 41.41% and 66.71%. In 2010, pollen germination of plants in the green-house (36,32%) was lower than at field conditions (41,81%). Regarding ploidy level, 1.69% of the progeny of plants grown in the field and 6.66% of the progeny of plants grown in the green-house were tetraploid. These plants were confirmed by molecular SSR markers to be from nucellar origin. The tetraploid plants had a slower development and their leaves had smaller petioles but were bigger than those of related diploid plants. The rootstocks grown under field conditions had narrower and shorter leaves and smaller fruits with less seeds than those grown in the green-house. There were differences in embryo number among rootstocks and embryo germination was higher in medium culture than in commercial substrate. It can be concluded that green-house conditions affect negatively several characteristics of the rootstocks analyzed.

O objetivo deste trabalho foi analisar a variabilidade genética de 44 acessos de variedades locais de milho coletados em Santa Catarina, mantidos no Banco Ativo de Germoplasma – BAG, da Embrapa Milho e Sorgo, em Sete Lagoas/MG. Foi realizada caracterização fenotípica e molecular, para obter informações sobre a divergência genética. Para a avaliação de caracteres morfo-agronômicos as variedades foram divididas em dois grupos, formando dois ensaios. As análises moleculares, foram realizadas com 16 marcadores moleculares do tipo Microssatélites (SSR) no Laboratório de Biologia Molecular do Departamento de Plantas de Lavoura da Universidade Federal do Rio Grande do Sul. Houve diferença estatística significativa para os seguintes caracteres: comprimento, largura e espessura de grão, peso médio e comprimento de espiga, número de fileiras de grão por espiga, diametros de espiga, sabugo e de medula, peso médio de grãos/espiga, para os dois grupos de variedades, e houve significância para rendimento médio de grãos, número de grãos por fileira e para diâmetro da ráquis, apenas para o segundo grupo. A avaliação molecular detectou 148 alelos em 16 locos analisados, e uma média de 9,25 alelos por par de primers. Os tamanhos dos fragmentos variaram de 84 a 272 pares de base. Alguns primers amplificaram alelos que eram exclusivos de determinados genótipos, que poderão ser usados para auxiliar em comparações de genótipos. / The aim of this study was to analyze the genetic variability of 44 accessions of local varieties of maize collected in Santa Catarina, kept in the Active Germplasm Bank - BAG, Embrapa Maize and Sorghum, Sete Lagoas / MG. It was performed phenotypic and molecular characterization for information on genetic diversity. For the evaluation of morpho-agronomic varieties were divided into two groups, forming two trials. Molecular analysis were performed with 16 molecular markers Microsatellite (SSR) in the Laboratory of Molecular Biology, Department of Crop, Federal University of Rio Grande do Sul. There were statistically significant for the following characters: length, width and thickness grain, weight and ear length, number of row of grains per spike, diameters of the ear, cob and pith, the average grain weight per ear, for the two groups of varieties, and there were significant for grain yield, number of kernels per row and diameter of the rachis, only for the second group. Molecular assessment detected 148 alleles at 16 loci examined, and an average of 9.25 alleles per primer pair. The sizes of the fragments ranged from 84 to 272 base pairs. Some primers amplified alleles that were unique to certain genotypes, which could be used to assist in comparisons of genotypes.

O azevém anual (Lolium multiflorum Lam.) é uma das forrageiras mais utilizadas no RS, sendo alternativa para o período frio do ano onde as pastagens nativas paralisam seu crescimento. No RS, há relatos informais da formação de populações localmente adaptadas, em função do seu cultivo continuado por vários anos no mesmo local sem a introdução de novas sementes. O objetivo deste trabalho foi avaliar a produção e a distribuição estacional de cultivares e populações de azevém em comparação com a cultivar comercial Comum-RS. Foram realizados dois experimentos, onde o primeiro visou a avaliação da produção de 7 populações de azevém em relação a testemunha (cultivar Comum- RS) e duas cultivares uruguaias (LE-284 e Eclipse), em Eldorado do Sul (RS) e Veranópolis (RS) em 2004. O segundo visou a avaliação da produtividade de diversas linhagens, também em relação a testemunha, em Eldorado do Sul, nos anos de 2004 e 2005. Em ambos experimentos foram realizados cortes, seguidos da coleta do material para posterior separação botânica e secagem visando a avaliação de matéria seca de folhas (MSF) e matéria seca total (MST). Em ambos experimentos ficou constatada a existência de genótipos superiores produtivamente em relação as cultivares comerciais avaliadas, especialmente a Comum-RS, indicando possibilidade de obtenção de novas cultivares. / The annual ryegrass (Lolium multiflorum Lam.) is one of the grasses more used in RS, being alternative for the cold period of the year where the native pastures paralyze their growth. In RS, there are informal reports of the formation of populations locally adapted, in function of the continuous cultivation for several years in the same place without the introduction of new seeds. The objective of this work was to evaluate the production and the seasonal distribution of the annual ryegrass population in comparison with to the commercial Comum-RS. Two experiments were accomplished, where the first sought the evaluation of the production of 7 ryegrass population in relation to witness (to cultivate Comum-RS) and two cultivate Uruguayans (LE-284 and Eclipse), in Eldorado do Sul (RS) and Veranópolis (RS) in 2004. The Second sought the evaluation of the productivity of several population, also in relation to witness, in Eldorado do Sul, in the years of 2004 and 2005. In both experiments cuts were accomplished, following by the collection of the material for subsequent botanical separation and drying seeking the evaluation of dry matter of leaves (MSF) and matter total drought (MST). In both experiments the existence of superior genotypes was verified productively in relationship cultivate them commercial evaluated, especially the Comum-RS, indicating obtaining possibility of new cultivate.