INTRODUÇÃO: A prática de exercício físico e esporte tem sido recomendada para pacientes com hemofilia com o intuito de melhorar a qualidade de vida e reduzir a morbidade ocasionada por episódios recorrentes de sangramento no sistema musculoesquelético. A natação e os exercícios aquáticos são amplamente indicados para essa população por ocasionar uma menor sobrecarga articular e um menor risco de sangramento. Porém, ainda não se sabem os efeitos que o exercício aeróbico aquático pode ocasionar na inflamação articular e densidade mineral óssea após episódios de hemartrose de repetição. MÉTODOS: 26 ratos wistar foram divididos em Grupo-controle (C; n=8), Grupo Hemartrose (H; n=8) e Hemartrose Exercício (HE; n=10). A hemartrose foi induzida na articulação do joelho direito semanalmente por 8 semanas no Grupo H e HE por meio de infusão de sangue autólogo (0.1ml). O Grupo HE realizou um protocolo de exercício aeróbico aquático com um peso de 5% do peso corporal fixado na cauda com sessões diárias de 1 hora, 5x por semana por 8 semanas. A densidade mineral óssea (DMO) foi avaliada pré e pós-protocolo nas seguintes regiões: corpo total, fêmur, tíbia e articulação do joelho. Ao final do experimento, o plasma e o lavado do líquido sinovial foram avaliados para as concentrações das seguintes citocinas: interleucina (IL)-1alfa, IL-4, IL-6, IL-10, IL-17A, proteína quimiotática de monócitos 1 (MCP-1), fator de crescimento endotelial vascular (VEGF), fator de necrose tumoral alfa (TNF-alfa) e interferon y (IFN-y). A concentração plasmática dos hormônios: adrenocoticotrófico (ACTH), corticosterona e melatonina, e os marcadores plasmáticos do metabolismo ósseo pró-peptídeo aminoterminal do pró-colágeno tipo I (P1NP) e telopeptídeo carboxiterminal do colágeno tipo I (CTX) foram avaliados também no final do estudo. RESULTADOS: O protocolo de exercício reduziu os níveis de MCP-1 (p=0,036) e VEGF (p=0,014), e aumentou os níveis de IL-4 (p < 0,02) e IL-10 (p < 0,01) no líquido sinovial em relação ao Grupo H. A análise plasmática mostrou um aumento da concentração de IL-4 (p=0,002) e melatonina (p=0,04), e uma redução de MCP-1 (p=0,02) e TNF-alfa (p=0,04) no Grupo HE quando comparado com o H. O grupo H mostrou uma redução da DMO no fêmur, tíbia e articulação do joelho quando comparado com os Grupos C e HE (p < 0,0001 para todas as comparações vs. C e HE). O nível de P1NP foi maior no Grupo HE do que no H (p=0,002) e de CTX menor no Grupo H quando comparado com o HE (p=0,001). CONCLUSÕES: Em conjunto, nossos resultados sugerem a capacidade do exercício aeróbico aquático em reduzir a inflamação articular, dor e prevenir a perda óssea local em modelo experimental de hemartrose / INTRODUCTION: Physical exercise and sports has been recommended for patients with hemophilia with the aim to improve the quality of life and co-morbid related to repetitive episodes of bleeds into musculoskeletal system. Swimming and aquatic exercises has been widely indicated for this population given the fact that it promote less joint overload and a decreased risk of bleeding. However, we still don´t know how the aquatic aerobic exercise can influence the joint inflammation and bone mineral density after repetitive episodes of hemarthrosis. METHODS: 26 male rats wistar were divided in Control Group (C; n=8), hemarthrosis Group (H; n=8) and hemarthrosis exercise Grup (HE; n=10). hemarthrosis was weekly induced via autologous blood injections (0.1 mL) over 8 weeks. The HE Group was subjected to a swimming exercise protocol that included a weight attached to the tail (5% of body weight), and it was performed in 1-hour sessions 5 times a week for 8 weeks. The bone mass density (BMD) was evaluated at the femur, tibia, knee joint regions and total body at baseline and after the haemarthrosis protocol. At end of exercise protocol plasma and synovial fluid concentration of interleukin (IL)-1alfa, IL-4, IL-6, IL-10, IL-17A, monocyte chemoattractant protein-1 (MCP-1), vascular endothelial growth factor (VEGF), tumor necrosis factor alfa (TNF-alfa) and interferon interferon (IFN-y). Hormone plasmatic concetration were assesed for adrenocorticotropic (ACTH), corticosterone and melatonin and bone turnover markers Procollagen Type 1 N-Terminal Propeptide (P1NP) and collagen type 1 cross-linked C-telopeptide (CTX) were also assessed at the end of the study. RESULTS: A decrease in concentration of MCP-1 (p=0,036) and VEGF (p=0,014) as well as a increase in IL-4 (p < 0,02) and IL-10 (p < 0,01) levels were observed at HE group when compared to H group. Plasmatic analysis showed a increase in IL-4 (p=0,002) and melatonin (p=0,04) and a reduction in MCP-1 (p=0,02) and TNF-alfa (p=0,04) in HE Group in relation to H group. The H Group showed significantly reduced gains in BMD at the femur, tibia and knee joint compared with that of the HE Group (p < 0.0001 for all comparisons vs. the H). The P1NP concentrations were higher in the HE Group than in the H (p=0.002), and the CTX levels were lower in the HE Group than in the H (p=0.001). CONCLUSIONS: Taken together, our results suggests that aquatic aerobic exercise has the capacity to reduce the joint inflammation, pain and prevent bone loss in an experimental-induced hemarthrosis model

Submitted by Geyciane Santos (geyciane_thamires@hotmail.com) on 2015-06-10T13:09:02Z No. of bitstreams: 1 Dissertação-João Paulo Diniz Pimentel.pdf: 2169155 bytes, checksum: 2ab3c00108fbcfa45f9be1e5968d2403 (MD5) / Approved for entry into archive by Divisão de Documentação/BC Biblioteca Central (ddbc@ufam.edu.br) on 2015-06-11T19:42:31Z (GMT) No. of bitstreams: 1 Dissertação-João Paulo Diniz Pimentel.pdf: 2169155 bytes, checksum: 2ab3c00108fbcfa45f9be1e5968d2403 (MD5) / Approved for entry into archive by Divisão de Documentação/BC Biblioteca Central (ddbc@ufam.edu.br) on 2015-06-11T19:43:44Z (GMT) No. of bitstreams: 1 Dissertação-João Paulo Diniz Pimentel.pdf: 2169155 bytes, checksum: 2ab3c00108fbcfa45f9be1e5968d2403 (MD5) / Made available in DSpace on 2015-06-11T19:43:44Z (GMT). No. of bitstreams: 1 Dissertação-João Paulo Diniz Pimentel.pdf: 2169155 bytes, checksum: 2ab3c00108fbcfa45f9be1e5968d2403 (MD5) Previous issue date: 2009-07-14 / FAPEAM - Fundação de Amparo à Pesquisa do Estado do Amazonas / The hemophiliac patients were already victims of infections transmitted by the blood, mainly through sanguine transfusions. The hepatitis C is one of the infections that the hemophiliacs are subject, especially those that received combined of coagulation factors before the nineties (period in which this virus still had not been identified). The HCV is responsible for increase of the mortality and the cases of hepatocellular carcinoma. The objective of this study was to esteem the seroprevalence of HCV, to associate the immune response and to relationship between the genotype and viral load in the hemophiliac patients assisted in the Fundação de Hematologia e Hemoterapia do Amazonas - HEMOAM. Seventy eight hemophiliac patients were assisted at Fundação HEMOAM in the period of January to December of 2008. All the participants are male and they presented age between 2 and 52 years. None of the studied patients presented reactivity in the serologic exams for HIV, HTLV, Chaga’s disease or Syphilis. However, 30,8% presented reactivity for antibodies anti-HCV and 19,2% for anti-HBC. The concentrations of the transaminases (AST and ALT) of the patients anti-HCV reagents were larger compared with those which presented the anti-HCV -. ALT still showed significant correlation with the viral load of HCV in those patients. In the evaluation of the cellular immunological response, we can verify an increase of the lymphocytes TCD8+ in the hemophiliac’s anti-HCV +. However, the activated leukocytes CD69+ didn't present significant differences among the groups. The analysis of the seric cytokines shows an increase of IL-4 and IFN -γ in the hemophiliac’s anti-HCV+ . However, when we compared these cytokines with the viral load of HCV in those patients, only the IL-4 it presented correlation. The IL-10 concentrations presented correlation with the viral load of HCV, indicating that this increase is related with the viral proliferation of HCV in those patients, in spite of they have not presented difference among the studied groups. We can end of this study saying that the hemophiliacs chances contract infections transmitted by the blood decreased after 1990. The hemophiliacs infected by HCV present a clinical picture of chronic hepatitis C and the increase of the transaminases related with the viral load of HCV. In those patients indicate the need to submit these patient ones to a treatment. The highest concentrations of IFN-γ in the hemophiliacs with anti-HCV+ were not shown efficient in the resolution of the infection. / Os pacientes hemofílicos já foram vítimas de inúmeras infecções veiculadas pelo sangue por meio de transfusões sanguíneas e a hepatite C é uma das infecções a que os hemofílicos estão sujeitos, principalmente aqueles que receberam combinados de fatores de coagulação antes dos anos 90, período no qual este vírus ainda não tinha sido identificado. O HCV pode causar complicações a estes pacientes, como o aumento da mortalidade e o aumento de casos de carcinoma hepatocelular. O objetivo deste estudo foi estimar a soroprevalência do HCV, associar a resposta imune e relacionar ao genótipo e carga viral nos pacientes hemofílicos atendidos na Fundação de Hematologia e Hemoterapia do Amazonas – HEMOAM. Participaram do estudo 78 pacientes hemofílicos, que procuraram a Fundação HEMOAM no período de janeiro a dezembro de 2008. Todos os participantes são do sexo masculino e apresentaram idade entre 2 e 52 anos. Nenhum dos pacientes estudados apresentou reatividade nos exames sorológicos para HIV, HTLV, doença de Chagas ou Sífilis. No entanto, 30,8% apresentaram reatividade para anticorpos anti-HCV e 19,2% para anti-HBc. As concentrações das transaminases (AST e ALT) dos pacientes anti-HCV reativos foram maiores dos que os anti-HCV não reativos. A ALT mostrou ainda correlação significativa com a carga viral do HCV nesses pacientes. Na avaliação da resposta imunológica celular, podemos verificar um aumento dos linfócitos TCD8+ nos hemofílicos anti-HCV reativos, no entanto, os leucócitos ativados CD69+ não apresentaram diferenças significativas entre os grupos. A análise das citocinas séricas mostrou um aumento de IL-4 nos hemofílicos anti-HCV reativos e de IFN-γ sendo que quando comparamos estas citocinas com a carga viral do HCV nesses pacientes, somente a IL-4 apresentou correlação. As concentrações IL-10 apesar de não terem apresentado diferença entre os grupos estudados, elas apresentaram correlação com a carga viral do HCV indicando que este aumento está relacionado com a proliferação viral do HCV nesses pacientes. Podemos concluir deste estudo, que as chances dos hemofílicos contraírem infecções veiculadas pelo sangue diminuíram, principalmente após 1990. Os hemofílicos infectados pelo HCV apresentam um quadro de hepatite C crônica e o aumento das transaminases relacionada com a carga viral do HCV nesses pacientes indicam a necessidade de submeter estes pacientes a um tratamento. As concentrações mais elevadas de IFN-γ nos hemofílicos com anti-HCV reativos não se mostraram eficientes na resolução da infecção.

Submitted by Cássio da Cruz Nogueira (cassionogueirakk@gmail.com) on 2017-06-09T11:31:58Z No. of bitstreams: 2 license_rdf: 0 bytes, checksum: d41d8cd98f00b204e9800998ecf8427e (MD5) Dissertacao_IdentificacaoPortadorasMutacoes.pdf: 1748546 bytes, checksum: dcb49984318f2b4b158034c608be1490 (MD5) / Approved for entry into archive by Edisangela Bastos (edisangela@ufpa.br) on 2017-06-12T14:08:14Z (GMT) No. of bitstreams: 2 license_rdf: 0 bytes, checksum: d41d8cd98f00b204e9800998ecf8427e (MD5) Dissertacao_IdentificacaoPortadorasMutacoes.pdf: 1748546 bytes, checksum: dcb49984318f2b4b158034c608be1490 (MD5) / Made available in DSpace on 2017-06-12T14:08:14Z (GMT). No. of bitstreams: 2 license_rdf: 0 bytes, checksum: d41d8cd98f00b204e9800998ecf8427e (MD5) Dissertacao_IdentificacaoPortadorasMutacoes.pdf: 1748546 bytes, checksum: dcb49984318f2b4b158034c608be1490 (MD5) Previous issue date: 2017-02-01 / A hemofilia A é um distúrbio hereditário da coagulação, ligado ao cromossomo X, causado pela deficiência do Fator VIII (FVIII) da coagulação que se caracteriza por episódios de sangramentos espontâneos ou pós-traumáticos, que pode levar à incapacitação física por artropatia, até risco de morte. A deficiência do FVIII é causada por mutações no gene F8. O diagnóstico do estado de portadora do gene da hemofilia A é importante para a realização do aconselhamento genético, assim como para oferecer tratamento para portadoras sintomáticas. Na maioria dos casos, a mulher portadora desconhece este fato. Neste trabalho, pretendemos criar a metodologia necessária para identificação molecular de portadoras de hemofilia A, a partir da análise de 26 pacientes diagnosticados, cadastrados no Centro de Hemoterapia e Hematologia do Pará, e de seus parentes consanguíneos, prováveis portadores do alelo. O grupo controle foi constituído de 110 indivíduos do sexo masculino da população de Belém. A investigação foi baseada nas análises de seis STR (Short Tandem Repeats) localizados na região 3’ do final do gene F8: CTT3, TAAA3, TTTA3, DXS10011, DXS7423, GATA31E08. A utilização dos seis marcadores se mostrou útil tanto na identificação como na exclusão das portadoras, sendo que todas as portadoras obrigatórias foram identificadas. Este protocolo de identificação poderá ser utilizado rotineiramente para identificação das portadoras da hemofilia A, possibilitando o aconselhamento genético nessas mulheres. / Hemophilia A is an inherited X-linked bleeding disorder caused by a deficiency of coagulation FVIII, characterized by spontaneous or post-traumatic bleeding episodes, which can lead to physical incapacitation due to arthropathy and even death. The deficiency is the result of mutations on F8 gene. Diagnosis of Hemophilia A carrier status is important for genetic counseling as well as to provide treatment for symptomatic carriers, which, in most cases, are unaware of the fact. In this work, we intend to create the necessary methodology for the molecular identification of hemophilia A carriers, based on the analysis of 26 diagnosed patients, enrolled in the Centro de Hemoterapia e Hematologia do Pará, and their consanguineous relatives, likely carriers of the allele. The control group consisted of 110 males of the population of Belém. The research was based on analyzes of six STRs (Short Tandem Repeats) located in the 3' end region of the gene F8: CTT3, TAAA3, TTTA3, DXS10011, DXS7423, GATA31E08. The use of the six markers proved to be useful in the identification and in the exclusion of the carriers, and all the obligatory carriers were identified. This identification protocol can be routinely used to identify hemophilia A carriers and to provide genetic counseling in these women.

Base teórica: O tratamento dos pacientes hemofílicos no Brasil apresentou avanços importantes nos últimos anos. Passamos de uma realidade de tratamento sob demanda, com quantitativos de fatores de coagulação insuficientes segundo o preconizado pela Federação Mundial de Hemofilia, para uma situação de programas de profilaxia primária, imunotolerância e fatores de coagulação recombinantes. A análise dos dados obtidos através do registro dos pacientes origina as informações imprescindíveis à concepção, gestão e avaliação de um programa público desta monta. O Ministério da Saúde, através do Perfil das Coagulopatias Hereditárias no Brasil, tem publicado de forma sistemática os resultados da compilação dos dados enviados pelos diferentes centros de tratamento do país. Nessas publicações ficam evidentes o sub-registro, ou a subavaliação, de dados clínicos imprescindíveis ao adequado tratamento destes pacientes. Objetivo: Avaliar as características epidemiológicas e clínicas dos pacientes portadores de hemofilia no estado do Rio Grande do Sul, no período de 01 de janeiro de 2003 a 31 de dezembro de 2007, uma vez que não foram encontrados estudos epidemiológicos publicados sobre a realidade nacional ou regional dos pacientes hemofílicos, anteriores ao acima descrito, em nosso país. Métodos: Este estudo avaliou de forma histórica os pacientes com diagnóstico de hemofilia no estado do Rio Grande do Sul. Foram consultados dois bancos de dados: o cadastro de portadores de coagulopatias hereditárias do Hemocentro do Estado do Rio Grande do Sul (HEMORGS), bem como seus registros de prontuário, e os arquivos do Laboratório de Hemostasia do Departamento de Genética da Universidade Federal do Rio Grande do Sul. Foram incluídos no estudo todos os pacientes cadastrados no HEMORGS até 31/12/2007 e aqueles cujo exame realizado no Laboratório de Hemostasia do Departamento de Genética da Universidade Federal do Rio Grande do Sul confirmou o diagnóstico de hemofilia e que ainda não haviam sido cadastrados. O registro constou de dados demográficos como data de nascimento, idade, raça/cor, sexo, data do diagnóstico, procedência e local de tratamento. Também foram levantados a prevalência de complicações crônicas da hemofilia como acometimento musculoesquelético, presença de inibidores e infecções relacionadas às transfusões ou infusões de fatores de coagulação e os produtos empregados na terapêutica, tais como fatores de coagulação liofilizados derivados de plasma humano e recombinantes, antifibrinolíticos, hemocomponentes e outros. Por fim, os óbitos ocorridos nos últimos cinco anos também foram analisados. Conclusão: Os recentes avanços no tratamento da hemofilia no Brasil são inegáveis. Entretanto, o impacto destes avanços na situação clínica e qualidade de vida dos pacientes hemofílicos serão de difícil avaliação, uma vez que são poucos os estudos que avaliam as condições clínicas e complicações relacionadas ao tratamento destes. Os dados obtidos através dos Perfis das Coagulopatias Hereditárias no Brasil, indicam claramente o sub-registro e a sub-avaliação nesta população de pacientes. Neste trabalho, realizamos um amplo perfil epidemiológico e clínico da população de pacientes portadores de hemofilia no estado do Rio Grande do Sul em um período não compreendido por estudos prévios. / Theoretical basis: The treatment of hemophilia patients in Brazil has made important advances in recent years. At first the treatment was on demand with insuficent clotting factors according to the World Federation of Hemophilia, than the reality changed improving considerably including primary prevention programs, immune tolerance and sufficient recombinant clotting factors. The analysis of data obtained from the patient record information are essential to the design, management and evaluation of a public health program. The Ministry of Health (MOH), through the Profile of Hereditary Coagulopathies in Brazil, has published systematically the data compilation, results reported by the country's different treatment centers. These publications demonstrate underreporting, or underdiagnosis, data essential to provide adequate treatment for these patients. Objective: To evaluate the epidemiological and clinical characteristics of patients with hemophilia in the state of Rio Grande do Sul, from January 1, 2003 to December 31, 2007, since there are no epidemiological studies on the national reality or regional of hemophiliacs, patients prior to the above, in our country. Methods: This study evaluated the medical records of patients diagnosed with hemophilia in the state of Rio Grande do Sul. Two databases were consulted: The registration of patients with hereditary the Blood Bank of the Rio Grande do Sul State coagulopathies (HEMORGS) and the Hemostasis Laboratory of the Department of Genetics of the Federal University of Rio Grande do Sul files. The study included all patients enrolled in HEMORGS until 31/12/2007 and those whose examination conducted in the Laboratory hemostasis of the Genetics Department of the Federal University of Rio Grande do Sul confirmed the diagnosis of hemophilia and who had not yet been registered. We retrieved data in regard to age, skin color, sex, date of diagnosis, origin and place of treatment, prevalence of chronic complications including musculoskeletal involvement, presence of inhibitors and infections related to transfusion or infusion of coagulation factors and products used in therapy, such as coagulation factors lyophilized derived from human and recombinant plasma antifibrinolytic agents, and other blood components. Also, the deaths in the past five years were also analyzed. Conclusion: Recent advances in the treatment of hemophilia in Brazil are undeniable. However, the impact of these advances in the clinical situation and quality of life of hemophilia patients are difficult to assess, since there are few studies evaluating the clinical conditions and treatment-related complications. The data obtained from the Hereditary Coagulopathies profiles in Brazil, clearly indicate underreporting and under-estimation in this patient population. We carried out an extensive clinical and epidemiological profile of the population of patients with hemophilia in Rio Grande do Sul state in a period not investigated by previous studies.

Made available in DSpace on 2015-12-06T23:45:27Z (GMT). No. of bitstreams: 0 Previous issue date: 2012 / O processo historico de formacao da Medicina cientifica deu origem a transformacoes das relacoes medico-paciente que se caracterizaram pela desvalorizacao das experiencias de vida e identidades dos doentes. O doente passou a ser um objeto e o foco da atencao medica centrou-se na doenca. O objetivo principal de nossa pesquisa foi avaliar o potencial das narrativas transcriadas resultantes de projetos de historia oral de vida como recurso pedagogico em processos educacionais que visem a humanizacao em Saúde. Para isso realizamos uma pesquisa de historia oral de vida com hemofilicos, familiares e medicos da unidade de hemofilia do Hospital Brigadeiro de São Paulo. Apos os processos de gravacao, transcricao e transcriacao das narrativas de nossos colaboradores, realizamos uma discussao das identidades coletivas e das formas subjetivas de lidar com questoes coletivas apresentadas nas narrativas. Discutimos tambem as os conflitos entre medicos e pacientes narrados pelos colaboradores e as posturas frente a relacao medico-paciente apresentadas nas narrativas de nossos colaboradores medicos. Por fim, concluimos que as transcriacoes resultantes de pesquisas de historia oral de vida tem potencial para serem utilizadas como recurso pedagogicos em processos educacionais que visem a humanizacao da relacao medico-paciente, pois elas resgatam questoes desvalorizadas pelo modelo biomedico de assistencia a Saúde: experiencias de vida, identidades coletivas de minorias e demandas subjetivas do processo Saúde-doenca e da relacao medico-paciente / The history of the development of scientific medicine has led to changes of thedoctor-patient relationships that are characterized by the devaluation of life experiences and identities of patients. The patient became an object and focus ofmedical attention focused on the disease. The main objective of our research was to evaluate the potential of narrative transcriadas resulting from oral history projectsof life as a teaching tool in educational processes aimed at the humanization of health. To do this we conducted a survey of oral history of life with hemophilia, their families and doctors of haemophilia unit of Hospital São Paulo Brig. After recording processes, transcription and transcreation the narratives of our employees, we conducted a discussion of collective identities and subjective ways of dealing withcollective issues presented in the narrative. We also discuss the conflicts betweendoctors and patients narrated by employees and postures against the doctor-patient relationship presented in the narratives of our staff physicians. Finally, we concludethat the resulting research transcreations oral history of life have the potential to beused as a teaching resource in the educational process aimed at the humanizationof the doctor-patient relationship, as they rescue issues devalued by the biomedical model of health care: experiences of life, collective identities of minorities andsubjective demands of the health-disease and the doctor-patient relationship. / BV UNIFESP: Teses e dissertações

Base teórica: O tratamento dos pacientes hemofílicos no Brasil apresentou avanços importantes nos últimos anos. Passamos de uma realidade de tratamento sob demanda, com quantitativos de fatores de coagulação insuficientes segundo o preconizado pela Federação Mundial de Hemofilia, para uma situação de programas de profilaxia primária, imunotolerância e fatores de coagulação recombinantes. A análise dos dados obtidos através do registro dos pacientes origina as informações imprescindíveis à concepção, gestão e avaliação de um programa público desta monta. O Ministério da Saúde, através do Perfil das Coagulopatias Hereditárias no Brasil, tem publicado de forma sistemática os resultados da compilação dos dados enviados pelos diferentes centros de tratamento do país. Nessas publicações ficam evidentes o sub-registro, ou a subavaliação, de dados clínicos imprescindíveis ao adequado tratamento destes pacientes. Objetivo: Avaliar as características epidemiológicas e clínicas dos pacientes portadores de hemofilia no estado do Rio Grande do Sul, no período de 01 de janeiro de 2003 a 31 de dezembro de 2007, uma vez que não foram encontrados estudos epidemiológicos publicados sobre a realidade nacional ou regional dos pacientes hemofílicos, anteriores ao acima descrito, em nosso país. Métodos: Este estudo avaliou de forma histórica os pacientes com diagnóstico de hemofilia no estado do Rio Grande do Sul. Foram consultados dois bancos de dados: o cadastro de portadores de coagulopatias hereditárias do Hemocentro do Estado do Rio Grande do Sul (HEMORGS), bem como seus registros de prontuário, e os arquivos do Laboratório de Hemostasia do Departamento de Genética da Universidade Federal do Rio Grande do Sul. Foram incluídos no estudo todos os pacientes cadastrados no HEMORGS até 31/12/2007 e aqueles cujo exame realizado no Laboratório de Hemostasia do Departamento de Genética da Universidade Federal do Rio Grande do Sul confirmou o diagnóstico de hemofilia e que ainda não haviam sido cadastrados. O registro constou de dados demográficos como data de nascimento, idade, raça/cor, sexo, data do diagnóstico, procedência e local de tratamento. Também foram levantados a prevalência de complicações crônicas da hemofilia como acometimento musculoesquelético, presença de inibidores e infecções relacionadas às transfusões ou infusões de fatores de coagulação e os produtos empregados na terapêutica, tais como fatores de coagulação liofilizados derivados de plasma humano e recombinantes, antifibrinolíticos, hemocomponentes e outros. Por fim, os óbitos ocorridos nos últimos cinco anos também foram analisados. Conclusão: Os recentes avanços no tratamento da hemofilia no Brasil são inegáveis. Entretanto, o impacto destes avanços na situação clínica e qualidade de vida dos pacientes hemofílicos serão de difícil avaliação, uma vez que são poucos os estudos que avaliam as condições clínicas e complicações relacionadas ao tratamento destes. Os dados obtidos através dos Perfis das Coagulopatias Hereditárias no Brasil, indicam claramente o sub-registro e a sub-avaliação nesta população de pacientes. Neste trabalho, realizamos um amplo perfil epidemiológico e clínico da população de pacientes portadores de hemofilia no estado do Rio Grande do Sul em um período não compreendido por estudos prévios. / Theoretical basis: The treatment of hemophilia patients in Brazil has made important advances in recent years. At first the treatment was on demand with insuficent clotting factors according to the World Federation of Hemophilia, than the reality changed improving considerably including primary prevention programs, immune tolerance and sufficient recombinant clotting factors. The analysis of data obtained from the patient record information are essential to the design, management and evaluation of a public health program. The Ministry of Health (MOH), through the Profile of Hereditary Coagulopathies in Brazil, has published systematically the data compilation, results reported by the country's different treatment centers. These publications demonstrate underreporting, or underdiagnosis, data essential to provide adequate treatment for these patients. Objective: To evaluate the epidemiological and clinical characteristics of patients with hemophilia in the state of Rio Grande do Sul, from January 1, 2003 to December 31, 2007, since there are no epidemiological studies on the national reality or regional of hemophiliacs, patients prior to the above, in our country. Methods: This study evaluated the medical records of patients diagnosed with hemophilia in the state of Rio Grande do Sul. Two databases were consulted: The registration of patients with hereditary the Blood Bank of the Rio Grande do Sul State coagulopathies (HEMORGS) and the Hemostasis Laboratory of the Department of Genetics of the Federal University of Rio Grande do Sul files. The study included all patients enrolled in HEMORGS until 31/12/2007 and those whose examination conducted in the Laboratory hemostasis of the Genetics Department of the Federal University of Rio Grande do Sul confirmed the diagnosis of hemophilia and who had not yet been registered. We retrieved data in regard to age, skin color, sex, date of diagnosis, origin and place of treatment, prevalence of chronic complications including musculoskeletal involvement, presence of inhibitors and infections related to transfusion or infusion of coagulation factors and products used in therapy, such as coagulation factors lyophilized derived from human and recombinant plasma antifibrinolytic agents, and other blood components. Also, the deaths in the past five years were also analyzed. Conclusion: Recent advances in the treatment of hemophilia in Brazil are undeniable. However, the impact of these advances in the clinical situation and quality of life of hemophilia patients are difficult to assess, since there are few studies evaluating the clinical conditions and treatment-related complications. The data obtained from the Hereditary Coagulopathies profiles in Brazil, clearly indicate underreporting and under-estimation in this patient population. We carried out an extensive clinical and epidemiological profile of the population of patients with hemophilia in Rio Grande do Sul state in a period not investigated by previous studies.

Orientador: Margareth Castro Ozelo / Dissertação (mestrado) - Universidade Estadual de Campinas, Faculdade de Ciencias Medicas / Made available in DSpace on 2018-08-15T13:42:22Z (GMT). No. of bitstreams: 1 Damian_GuilhermeBenedini_M.pdf: 1979799 bytes, checksum: 8b7242b6fe37a1f5f52bc6f26ca9d829 (MD5) Previous issue date: 2010 / Resumo: A doença de von Willebrand (DVW) é a doença hemorrágica hereditária mais freqüente. Dentre os subtipos relacionados à DVW, o tipo 2N apresenta exclusivamente diminuição da afinidade do fator de von Willebrand (FVW) ao fator VIII (FVIII). Como conseqüência, esses pacientes apresentam redução do FVIII plasmático. Por essa razão, comumente esses casos são diagnosticados erroneamente como portadores de hemofilia A. Em um recente estudo brasileiro, foi observado que cerca de 10% dos casos de hemofílicos A leve sem antecedente familiar prévio para a doença, na verdade tratavam-se de DVW tipo 2N (SIMON & ROISENBERG, 2004). Para o diagnóstico de certeza da DVW tipo 2N, a avaliação molecular é o método mais utilizado, uma vez que os testes laboratoriais confirmatórios não apresentam boa reprodutividade. Esse estudo tem como objetivos fazer a investigação molecular de casos previamente diagnosticados ou com suspeita de DVW tipo 2N baseados na história clínica, familiar e dados laboratoriais. Além disso, pacientes diagnosticados com hemofilia A moderada e leve, foram investigados para a presença das quatro mutações mais freqüentes relacionadas à DVW tipo 2N. Esse estudo avaliou oito casos não relacionados de paciente com suspeita ou diagnóstico de DVW tipo 2N, acompanhados no Hemocentro da UNICAMP (Campinas, SP) e no Hemocentro do Espírito Santo (Vitória, ES). Os oito casos foram investigados para mutações presentes na região que corresponde ao local do sítio de ligação do FVIII ao FVW, localizada entre os éxons 18 a 27 do gene do FVW. Apenas um caso foi conclusivo, com a presença da mutação em homozigose R816W no gene do FVW Essa mutação corresponde à 11% dos casos de DVW tipo 2N. Os outros sete casos foram exaustivamente investigados para mutações nessa região, incluindo o seqüenciamento do DNA genômico e codificante da região entre éxon 18 a 27 do gene do FVW e não foram conclusivos. Esses mesmos casos foram investigados através do seqüenciamento do gene do FVIII, para avaliar a presença de mutação associada à hemofilia A. Em um dos casos do sexo feminino, foi possível a identificação de uma mutação em homozigose G265 +1 G>T no íntron 3 do gene do FVIII. Trata-se de uma mutação não descrita no local de um sítio doador de splice. Foram avaliados ainda 67 pacientes não relacionados com diagnóstico de hemofilia A leve ou moderada para as quatro mutações mais freqüentes relacionadas à DVW tipo 2N. Em nenhum desses casos essas mutações estavam presente, nem mesmo em heterozigose. Em conclusão, na avaliação de oito casos não relacionados com suspeita de DVW tipo 2N, em apenas um caso esse diagnóstico foi confirmado. Em outro caso do sexo feminino foi confirmado o diagnóstico de hemofilia A grave/moderada. Ao contrário do que foi observado em outra população brasileira estuda, entre os pacientes diagnosticados com hemofilia A leve e moderada aqui estudos, as quatro mutações mais freqüentes na região do sítio de ligação do FVIII ao FVW estavam ausentes em todos os casos. O diagnóstico de certeza entre a DVW tipo 2N e hemofilia A é de extrema importância para o tratamento correto desses casos e para o aconselhamento genético. A investigação molecular continua sendo a melhor maneira para a diferenciação desses casos / Abstract: The von Willebrand disease (VWD) is the most frequently hemorrhagic disease. Among the different types of VWD, the type 2N VWD is characterized by a markedly decreased affinity of von Willebrand factor (VWF) to factor VIII (FVIII). As consequence, the clearance of FVIII is accelerated and these patients while maintaining the concentration of VWF and its ability to normal platelet aggregation have reduced plasma FVIII. Frequently these cases are misdiagnosed as carriers of hemophilia A (HA). In a recent Brazilian study, it was observed that about 10% of cases of mild hemophilia A with no family history, it was actually type 2N VWD (SIMON & ROISENBERG, 2004). The molecular investigation is the best method to confirm the diagnosis of type 2N VWD once the confirmatory test, VWF:FVIII binding assay (VWF:FVIIIB) it is not reproducible. This study aims investigate the molecular diagnosis of cases previously diagnosed or with suspect of type 2N VWD, based on clinical and family history, and laboratorial data. Furthermore, patients diagnosed with mild or moderate hemophilia A, were investigated for the presence of the four most frequent mutations related to type 2N VWD. The study evaluated eight unrelated cases with suspect or diagnosis of type 2N VWD followed at Hemocentro UNICAMP (Campinas, SP) and Hemocentro do Espírito Santo (Vitória, ES). The eight cases were investigated for mutations in the region that corresponds to the location of the binding site of FVIII to VWF, located between exons 18 to 27 of the VWF gene. Only one case was conclusive, with the presence of the R816W mutation in the VWF gene. This mutation corresponds to 11% of type 2N VWD. The other seven cases were repeatedly investigated for mutations in this region, including the sequencing of genomic DNA and the coding region of exon 18 to 27 of the VWF gene and were not conclusive. These same cases were investigated by sequencing of the FVIII gene to assess the presence of mutations associated with hemophilia A. In one female case, it was possible to determine the presence in homozigose of a mutation G265 +1 G>T, a donor splicing region in the intron 3 of the FVIII gene. This mutation was not previously described. In addition, we evaluated 67 unrelated patients with diagnosis of mild or moderate hemophilia A for the four most frequent mutations related to type 2N VWD. None of these cases showed the presence of these mutations, even in heterozygosis. In conclusion, the evaluation of eight unrelated cases for type 2N VWD showed that just one case this diagnosis was confirmed. Different to what was observed in another Brazilian population studied, among mild and moderate hemophilia A followed at the Hemocentro UNICAMP, the four mutations in the binding site of FVIII to VWF were absent in all the cases. The confirmatory diagnosis between type 2N VWD and hemophilia A is extremely important for the correct treatment and the appropriate genetic counselling. The molecular investigation remains the best way to differentiate these cases / Mestrado / Clinica Medica / Mestre em Clinica Medica

A Hemofilia A é uma doença sanguínea condicionada por gene localizado no cromossomo X. É causada pela deficiência parcial ou total da atividade do Fator VIII (FVIII), uma glicoproteína plasmática cuja função é necessária para a coagulação normal do sangue. Devido às dificuldades encontradas para o reconhecimento direto da mutação no gene F8, o diagnóstico das portadoras é feito de forma indireta, isto é, por análise de ligação com marcadores polimórficos localizados dentro ou próximos ao gene que permite determinar a co-segregação do haplótipo e da mutação na família sob estudo e, desta maneira, detectar o estado de portadora e, eventualmente, auxiliar no diagnóstico pré-natal. O presente trabalho teve por objetivo avaliar o poder de alguns desses marcadores na diferenciação das populações e determinar o grau de sua informatividade para o diagnóstico e aconselhamento genético de famílias afetadas, bem como verificar o eventual uso forense de tais marcadores. Foram então determinadas as frequências alélicas e haplotípicas, diversidade genética, diferenciação populacional, desequilíbrio de ligação e composição ancestral de quatro microssatélites intragênicos (IVS 1, IVS 13, IVS 22, IVS 25.3), localizados em introns do F8, e um extragênico (IKBKG) em amostras de populações brasileiras urbanas (indivíduos normais de São Paulo, Rio Grande do Sul e Pernambuco), de quilombos (Mimbó, Sítio Velho e Gaucinha localizados no Estado do Piauí) e Ameríndios (Tikúna, Baníwa e Kashináwa). As análises, quando cabível, incluíram um grupo de pacientes hemofílicos. O DNA dos sítios polimórficos foi amplificado por PCR, os produtos separados em PAGE e corado por nitrato de prata. Para as análises estatísticas foram empregados programas já considerados de uso rotineiro. Os parâmetros de diversidade mostraram diferenças entre as amostras populacionais analisadas. Tais diferenças regionais nas frequências alélicas devem ser levadas em conta quando o diagnóstico indireto da Hemofilia A estiver sendo realizado. Com exceção do IKBKG, todos os demais microssatélites apresentaram altas taxas de heterozigose. Usando tais marcadores, o diagnóstico foi possível em 10 das 11 famílias analisadas. Os microssatélites IVS 22, IVS 1, IVS 13, IVS 25.3 e IKBKG foram informativos em 63,6% (7/11), 54.5% (6/11), 54.5% (6/11), 45.5% (5/11) e 18.2% (2/11) dos casos, respectivamente, demonstrando a eficácia do uso desses microssatélites no diagnóstico pré-natal e na identificação de portadoras na população brasileira. / Hemophilia A is a bleeding disorder conditioned by a gene located on the X chromosome and caused by partial or total deficiency of the Factor VIII (FVIII) activity, a plasma glycoprotein whose function is necessary for normal blood clotting. Due to difficulties faced on direct recognition of the F8 gene mutation, carrier diagnosis is done indirectly by linkage analysis with polymorphic markers located within or near the gene. These markers may determine the haplotype and the mutation co-segregation within the studied family, and thus detect the carrier status and possibly assist in prenatal diagnosis. This study aimed to evaluate the power of some of these markers in population differentiation and to determine their degree of informativeness for diagnosis and genetic counseling of affected families, as well as to verify the possible forensic use of such markers. We then determined the allele and haplotype frequencies, genetic diversity, population differentiation, linkage disequilibrium and ancestral composition in Brazilian urban (healthy individuals from São Paulo, Rio Grande do Sul and Pernambuco), quilombo remnant (Mimbó, Sítio Velho and Gaucinha in the State of Piauí) and Amerindian (Tikúna, Baníwa and Kashináwa) population samples by the analysis of four intragenic microsatellites (IVS 1, IVS 13, IVS 22, IVS 25.3), located on F8 introns, and one extragenic (IKBKG ). When appropriated, the analysis included a group of hemophilic patients. DNA polymorphisms were detected by PCR, PAGE and silver nitrate staining. Statistical analysis was implemented by programs already considered in routine use. Diversity parameters showed differences among the populational samples analyzed. Such regional differences in allele frequencies must be taken into account when conduct the indirect diagnosis of Hemophilia A. Except for IKBKG, all other microsatellites showed high rates of heterozygosity. Using these markers, the diagnosis was possible in 10 of the 11 families analyzed. The microsatellites IVS 22, IVS 1, IVS 13, IVS 25.3 and IKBKG were informative in 63.6% (7 / 11), 54.5% (6 / 11), 54.5% (6 / 11), 45.5% (5 / 11 ) and 18.2% (2 / 11) of the cases, respectively, demonstrating the effectiveness of the use of these microsatellites in prenatal diagnosis and on carrier identification in the Brazilian population.

Submitted by Renata Lopes (renatasil82@gmail.com) on 2016-07-04T15:23:35Z No. of bitstreams: 1 adrianaaparecidaferreira.pdf: 5164701 bytes, checksum: 1c0b93b046c9e7e8edf2355486901a90 (MD5) / Approved for entry into archive by Adriana Oliveira (adriana.oliveira@ufjf.edu.br) on 2016-07-13T16:20:14Z (GMT) No. of bitstreams: 1 adrianaaparecidaferreira.pdf: 5164701 bytes, checksum: 1c0b93b046c9e7e8edf2355486901a90 (MD5) / Made available in DSpace on 2016-07-13T16:20:14Z (GMT). No. of bitstreams: 1 adrianaaparecidaferreira.pdf: 5164701 bytes, checksum: 1c0b93b046c9e7e8edf2355486901a90 (MD5) Previous issue date: 2012-03-19 / A hemofilia é uma condição potencialmente incapacitante, cujo tratamento está associado a elevados custos financeiros. Os portadores dessa coagulopatia apresentam alta carga de morbidade devido ao desenvolvimento precoce de artropatia hemofílica. A avaliação da qualidade de vida relacionada à saúde representa as perspectivas do paciente sobre o impacto causado em sua vida pela doença e pelo tratamento. O objetivo do presente estudo foi mensurar a qualidade de vida relacionada à saúde em portadores de hemofilia e identificar fatores clínicos, demográficos e socioeconômicos associados. De caráter observacional e delineamento transversal, a pesquisa avaliou 39 portadores de hemofilia entre maio e novembro de 2011. Foram incluídos pacientes do sexo masculino, com idade maior ou igual a 18 anos e diagnóstico de hemofilia congênita, cujo tratamento de demanda estivesse vinculado ao Hemocentro de Juiz de Fora. Foram aplicados o Haem-A-QoL, questionário específico e validado para a avaliação da qualidade de vida relacionada à saúde e um questionário semiestruturado para obtenção de dados socioeconômicos e autoavaliação de saúde. Os dados clínicos, assim como registros de alterações ortopédicas estruturais e funcionais avaliadas através da Escala de Exame Físico da Federação Mundial de Hemofilia (WFH-PE) e do Escore de Independência Funcional em Hemofilia (FISH), respectivamente, foram obtidos dos prontuários médicos. Os dados foram processados em banco de dados criado por meio do software Statistical Package for the Social Sciences (SPSS), versão 15.0, sendo o nível de significância do estudo de 5%. A correlação de Spearman foi utilizada entre os escores WFH-PE, FISH e Haem-A-QoL. Na análise bivariada, foram utilizados os testes U de Mann-Whitney e Kruskal-Wallis para verificar a associação de cada variável independente com o escore de qualidade de vida relacionada à saúde. Uma análise de regressão linear múltipla foi conduzida para estimar o nível de significância para cada variável, com a utilização do método backward de eliminação de variáveis, em que as variáveis com p < 0,10 foram retidas. A média do Haem-A-QoL foi 35,55. Os domínios mais prejudicados entre portadores de hemofilia grave ou moderada foram “Esportes e lazer” e “Saúde física” e o domínio que apresentou menor comprometimento foi “Relacionamentos e sexualidade”. Entre portadores da forma leve da coagulopatia, o pior desempenho foi na dimensão “Enfrentamento”. A prevalência de artropatia foi alta (69,2%), enquanto a realização de fisioterapia foi baixa (20,5%). A média da Escala de Exame Físico foi 16,87 e a média do escore de independência funcional foi 25,64. Não houve diferença estatisticamente significativa entre a média do Haem-A-QoL dos portadores de hemofilia grave e dos portadores de hemofilia moderada (14,67 versus 17,25, p = 0,42), assim como entre a média dos escores WFH-PE (15,47 versus 16,50, p = 0,75) e FISH (16,37 versus 15,66, p = 0,82). Ambas as escalas, WFH-PE e FISH, apresentaram boa correlação com o escore de qualidade de vida relacionada à saúde dos pacientes (r = 0,634, p < 0,001 e r = - 0,623, p < 0,001, respectivamente). Acredita-se ser possível melhorar a qualidade de vida relacionada à saúde dos portadores de hemofilia a partir de investimentos na prevenção de lesões articulares e em medidas de reabilitação. / Hemophilia is a potentially disabling condition associated with high financial costs. Patients with hemophilia have a high burden of morbidity due to early development of hemophilic arthropathy. The health-related quality of life (HRQoL) assessment reflects the patient perspectives of disease and its consequences as well as of treatment. The aims of this study were to measure HRQoL values in patients with hemophilia using the Brazilian version of the Haem-A-QoL questionnaire and to identify clinical, demographic and socioeconomic factors associated with HRQoL. In this cross-section study, 39 patients were evaluated between May and November 2011. Enrollment criteria included men aged 18 years and over, level of clotting factor VIII or IX less than 30% and on-demand treatment performed at the Juiz de Fora Blood Center. All patients were asked to complete the Haem-A-QoL and to answer a self-rated health question. Socioeconomic data were obtained through a semi-structured interview. Clinical data and reports of orthopedic changes, measured by the instruments World Federation of Hemophilia – Physical Examination (WFHPE) and the Functional Independence Score in Haemophilia (FISH), were obtained from medical records. Data analysis was made using the software Statistical Package for the Social Sciences (SPSS, v.15.0), being the study significance level of 5%. Bivariate associations between the outcome and independent variables were examined by Kruskal-Wallis test or Mann-Whitney U test, and Spearman rank correlations where appropriate. Multiple linear regression analysis of significant variables was conducted. A backward stepwise method of variable elimination was used, wherein the variables with p < 0.10 were retained. Mean Haem-A-QoL scores was 35.55. The patients had more impaired scores in dimensions of “sports and leisure” and “physical health” and the dimension of “relationship and partnership” was the less impaired. Among patients with mild hemophilia, the dimension of “dealing” had the worst score. The prevalence of arthropathy was high (69.2%) although few patients had received physiotherapy treatment (20.5%). Mean WFH-PE scores was 16.87 and mean FISH was 25.64. There was no statistically significant difference between the mean Haem-A-QoL scores of patients with severe or moderate hemophilia (14.67 versus 17.25, p = 0.42), as well as the mean WFH-PE scores (15.47 versus 16.50, p = 0.75) and the mean FISH scores (16.37 versus 15.66, p = 0.82). There was a moderate positive correlation between the WFH-PE and the Haem-A-QoL scores and a moderate negative correlation between the FISH and the Haem-A-QoL scores (r = 0.634, p < 0.001 e r = - 0.623, p < 0.001, respectively). Therefore, joint injury prevention and rehabilitation measures may improve HRQoL of patients with hemophilia.

Submitted by Renata Lopes (renatasil82@gmail.com) on 2016-09-19T12:23:21Z No. of bitstreams: 1 lucianadasilvadeoliveira.pdf: 2220937 bytes, checksum: 76ff1135e3dad63bf0236afec2fe8ca0 (MD5) / Approved for entry into archive by Adriana Oliveira (adriana.oliveira@ufjf.edu.br) on 2016-10-04T15:39:28Z (GMT) No. of bitstreams: 1 lucianadasilvadeoliveira.pdf: 2220937 bytes, checksum: 76ff1135e3dad63bf0236afec2fe8ca0 (MD5) / Approved for entry into archive by Adriana Oliveira (adriana.oliveira@ufjf.edu.br) on 2016-10-04T15:44:42Z (GMT) No. of bitstreams: 1 lucianadasilvadeoliveira.pdf: 2220937 bytes, checksum: 76ff1135e3dad63bf0236afec2fe8ca0 (MD5) / Made available in DSpace on 2016-10-04T15:44:42Z (GMT). No. of bitstreams: 1 lucianadasilvadeoliveira.pdf: 2220937 bytes, checksum: 76ff1135e3dad63bf0236afec2fe8ca0 (MD5) Previous issue date: 2010-08-20 / O presente estudo investigou como o brincar se faz presente no cotidiano de crianças portadoras de doença falciforme e de crianças portadoras de hemofilia. Trata-se de sujeitos que possuem uma doença crônica no sangue, com a qual terão de conviver ao longo de toda a vida. Devido a isso, demandam cautela quando à prática de atividades extenuantes. A fim de responder minha questão, decidi realizar uma triangulação envolvendo entrevistas com as mães, desenhos com as crianças e observação do contexto escolar em que estão inseridas. Os achados foram analisados na perspectiva do paradigma indiciário na linha de Ginzburg, compreendendo que cada dado se constitui como peculiar. Como respaldo teórico, busquei as contribuições de dois grandes autores: Winnicott e Vigotski. O primeiro foi médico pediatra e, ao imbricar-se no mundo da psicanálise, buscou compreender questões diversas da natureza humana, dentre as quais o brincar. Com base em suas contribuições, desvelei, junto à maternagem suficientemente boa, o contexto familiar da doença, bem como a relação do brincar com a saúde. Com Vigotski, na linha do materialismo histórico-dialético, busquei compreender os aspectos do brincar no espaço da vida, entre as pessoas e as instituições que medeiam as relações construídas socialmente. É esse autor quem me auxilia a dialogar com as crianças e a compreender tanto as possibilidades do brincar, como o contexto escolar dos sujeitos pesquisados. Os achados me levaram a concluir que, apesar de demandar certos cuidados para a manutenção do bem estar do sujeito, a doença falciforme e a hemofilia não impedem que a criança tenha qualidade de vida e que o brincar, mesmo nas ocasiões mais delicadas, em que os sintomas se agravam, não apenas pode ser exercido e explorado, como contribui para a promoção da saúde. / The playing act was investigated by this study in its meaning to the children’s daily with falciform and hemophilie diseases. We are talking about subjects who has a blood chronic disease that will last during their entire lives. Because of that, they need more care when tiresome activities practices are done. To turn possible answer our question, we decide to carry out a triangling among mother’ interviews, drawings with children and observation of the school context in which they are put in. The findings were analysed in the Ginzburg indicering paradigm perspetive understanding each record as a peculiar one. By theoretical supporting, we have the Winnicott and Vigotski contributions. Winnicott was a pediatrician doctor who immersing himself in psychoanalysis, sought understand different questions about human nature, inluding playing act. Based in his contributions, we can reveal together with a good mothering the familiar and context disease and a relation between playing act and health. With Vigotski and his historic-dialetic materialism, we seek to understand the playing act aspects in the life space between people and institutions that mediate relations socially constructed. This author helps us to talk with children and to understand as the playing act possibilities as the school context of the researched subjetcts. The findings lead us to conclude that falciform and hemophilie diseases don’t hinder child to have a good quality life, in spite of the care that must be spend to garantie the person well-being. The playing act, even in the difficult occasions when the symptoms are intensified, can be carried out and explored.