published_or_final_version / Pathology / Master / Master of Medical Sciences

Thesis (Ph.D.) -- University of Rhode Island, 2009. / Typescript. Includes bibliographical references (leaves 157-166).

Orientador: Meliza Goi Roscani / Resumo: Introdução: Doença falciforme (DF) refere-se a um grupo de entidades nosológicas hemolíticas hereditárias, decorrentes da mutação da hemoglobina, com padrão de hemoglobina S. A polimerização das moléculas de hemoglobina S desoxigenada causa falcização dos eritrócitos, podendo levar à oclusão dos vasos sanguíneos e isquemia de múltiplos órgãos, implicando em redução da capacidade funcional e cardiovascular, crises dolorosas frequentes, inflamação crônica, insuficiência de órgãos e prejuízo na qualidade de vida. O efeito benéfico do exercício físico na qualidade de vida e na capacidade funcional é bem descrito nos pacientes com doença cardiovascular, no entanto, estudos conclusivos são necessários sobre o efeito da prescrição de exercício físico regular nos pacientes com doença falciforme. Ainda é controverso se o estresse físico pode desencadear crises de falcização e piora do quadro clínico. Objetivo: Avaliar o impacto da prescrição de exercício físico regular na sintomatologia, no VO2 de pico, na função cardiovascular e na qualidade de vida de pacientes com doença falciforme. Metodologia: Foi realizado ensaio clínico não randomizado em pacientes com doença falciforme em seguimento ambulatorial e livres de crises de falcização há, pelo menos, 30 dias antes da data de inclusão, divididos em dois grupos pareados por idade e sexo: Grupo Exercício (EXE): composto por 14 pacientes, submetidos à prescrição de exercício físico regular aeróbio 3 vezes por semana, com duração de 1 hor... (Resumo completo, clicar acesso eletrônico abaixo) / Abstract: Introduction: Sickle cell disease (SCD) refers to a group of heritable hemolytic nosological entities, arising from the hemoglobin mutation, with hemoglobin S pattern. Polymerization of deoxygenated hemoglobin S molecules causes erythrocyte sickling, which can lead to blood vessel occlusion and multiple organ ischemias, leading to reduced functional and cardiovascular capacity, frequent painful crises, chronic inflammation, organ failure, and life quality injury. The profitable effect of physics exercises in life quality and in the functional capacity is well descript on patients with cardiovascular diseases, however, conclusive researchers are necessary about the effect on the prescription of regular physics exercises for patients with sickle cell diseases. Still controversial if the physics stress could trigger the sickling crises and worsening the clinical conditions. Objective: To evaluate the impact in the prescription of regular physics exercises on VO2 peak on cardiovascular function and on life quality of patients with sickle cell diseases. Methodology: A prospective study of non-randomized intervention with sickle cell disease patients in outpatients’ follow-up and free of sickle cell crises 30 days before the inclusion, divided into two groups matched for age and sex: Exercise Group (EG) composed by 14 patients, submitted to regular aerobics physics exercises prescription three times a week 1 hour period per eight weeks; Control Group (CG, n=13): without prescriptio... (Complete abstract click electronic access below) / Doutor

Submitted by Jonas Alves De Araujo Junior (xonasxr@hotmail.com) on 2018-09-21T19:11:31Z No. of bitstreams: 1 Tese de Doutorado 2018 Final - Jonas Alves de Araujo Junior.pdf: 4183055 bytes, checksum: 06cbdf04fea3452cbd7071ec719a0674 (MD5) / Rejected by ROSANGELA APARECIDA LOBO null (rosangelalobo@btu.unesp.br), reason: Solicitamos que realize uma nova submissão seguindo as orientações abaixo: problema 1: Financiamento recebido No formulário de submissão consta o CNPq como financiador do seu projeto mas, no arquivo submetido, não localizei nos agradecimentos referência a este. Caso tenha recebido o apoio favor incluí-lo nos agradecimentos. PORTARIA Nº 206, DE 4 DE SETEMBRO DE 2018 Dispõe sobre obrigatoriedade de citação da CAPES Art. 1º Os trabalhos produzidos ou publicados, em qualquer mídia, que decorram de atividades financiadas, integral ou parcialmente, pela CAPES, deverão, obrigatoriamente, fazer referência ao apoio recebido. Assim que tiver efetuado a correção submeta o arquivo, em PDF, novamente. Agradecemos a compreensão. on 2018-09-25T12:51:57Z (GMT) / Submitted by Jonas Alves De Araujo Junior (xonasxr@hotmail.com) on 2018-10-02T01:46:12Z No. of bitstreams: 1 Tese de Doutorado 28 set 2018 Final - Jonas Alves de Araujo Junior.pdf: 2989656 bytes, checksum: a4df1baef8b7326aa87d9d8872bd6889 (MD5) / Rejected by ROSANGELA APARECIDA LOBO null (rosangelalobo@btu.unesp.br), reason: Solicitamos que realize uma nova submissão seguindo as orientações abaixo: problema 1: Financiamento recebido No formulário de submissão consta a Coordenação de Aperfeiçoamento de Pessoal de Nível Superior (CAPES) como financiador do seu projeto mas, no arquivo submetido, o agradecimento incluído foi para “ À fundação de Amparo à Pesquisa do Estado de São Paulo, pelo apoio financeiro”. De qual agência você recebeu o financiamento: CAPES ou FAPESP???. Se FAPESP altere a agência indicada no formulário; Se das duas agências então inclua também um agradecimento à CAPES. Assim que tiver efetuado a correção submeta o arquivo, em PDF, novamente. Agradecemos a compreensão. on 2018-10-02T13:01:06Z (GMT) / Submitted by Jonas Alves De Araujo Junior (xonasxr@hotmail.com) on 2018-10-04T14:34:50Z No. of bitstreams: 1 Tese de Doutorado 03 out 2018 Final - Jonas Alves de Araujo Junior.pdf: 2988851 bytes, checksum: f80bd8ac54f4136cc1ef58ab3ce87adf (MD5) / Approved for entry into archive by ROSANGELA APARECIDA LOBO null (rosangelalobo@btu.unesp.br) on 2018-10-04T15:53:23Z (GMT) No. of bitstreams: 1 araujojunior_ja_dr_bot.pdf: 2988851 bytes, checksum: f80bd8ac54f4136cc1ef58ab3ce87adf (MD5) / Made available in DSpace on 2018-10-04T15:53:23Z (GMT). No. of bitstreams: 1 araujojunior_ja_dr_bot.pdf: 2988851 bytes, checksum: f80bd8ac54f4136cc1ef58ab3ce87adf (MD5) Previous issue date: 2018-03-02 / Coordenação de Aperfeiçoamento de Pessoal de Nível Superior (CAPES) / Introdução: Doença falciforme (DF) refere-se a um grupo de entidades nosológicas hemolíticas hereditárias, decorrentes da mutação da hemoglobina, com padrão de hemoglobina S. A polimerização das moléculas de hemoglobina S desoxigenada causa falcização dos eritrócitos, podendo levar à oclusão dos vasos sanguíneos e isquemia de múltiplos órgãos, implicando em redução da capacidade funcional e cardiovascular, crises dolorosas frequentes, inflamação crônica, insuficiência de órgãos e prejuízo na qualidade de vida. O efeito benéfico do exercício físico na qualidade de vida e na capacidade funcional é bem descrito nos pacientes com doença cardiovascular, no entanto, estudos conclusivos são necessários sobre o efeito da prescrição de exercício físico regular nos pacientes com doença falciforme. Ainda é controverso se o estresse físico pode desencadear crises de falcização e piora do quadro clínico. Objetivo: Avaliar o impacto da prescrição de exercício físico regular na sintomatologia, no VO2 de pico, na função cardiovascular e na qualidade de vida de pacientes com doença falciforme. Metodologia: Foi realizado ensaio clínico não randomizado em pacientes com doença falciforme em seguimento ambulatorial e livres de crises de falcização há, pelo menos, 30 dias antes da data de inclusão, divididos em dois grupos pareados por idade e sexo: Grupo Exercício (EXE): composto por 14 pacientes, submetidos à prescrição de exercício físico regular aeróbio 3 vezes por semana, com duração de 1 hora por 8 semanas; Grupo Controle (CON, n=13): sem prescrição e supervisão da prática regular de exercício físico. Os dois grupos foram submetidos, antes e após intervenção, às avaliações: clínica, do VO2 pico (avaliação física e teste ergométrico), da qualidade de vida (questionário SF-36), do grau de sedentarismo (IPAQ), da função ventricular (ecocardiograma transtorácico) e medida da espessura médio-intimal (EMIC) por ultrassonografia de carótidas. As comparações entre grupos foram realizadas por meio de Análise de Variância (ANOVA) de dois fatores, considerando os fatores tempo e grupo. As correlações entre as variáveis do mesmo grupo foram realizadas por meio de regressão linear para distribuição normal e correlação de Pearson para distribuição não normal, com nível de significância p<0,05. Resultados: Os resultados mostraram que as características basais (M0) dos grupos não apresentaram diferenças significativas. Os grupos foram comparados no momento inicial (M0) e final (M2). Foi observada melhora significativa no VO2 pico (p=0,03), Resumo 2  função sistólica do VE avaliada por fração de ejeção pelo Simpson (p=0,01) e na função diastólica avaliada pela onda E’ do Doppler tecidual mitral (p=0,04). Houve melhora da qualidade de vida no quesito aspectos físicos no grupo EXE (p=0,01). Os pacientes no M0 que não faziam uso de hidroxiureia apresentaram maior infradesnivelamento do segmento ST (p=0,04), e, embora não significante, grande parte desses pacientes apresentou desaparecimento do infradesnivelamento do segmento ST após terem sido submetidos à prática de atividade física (p=0,07). Não houve necessidade de interrupção do exercício por indução de crises de falcização ou piora dos sintomas em pacientes com DF. Conclusão: Os resultados corroboram a hipótese de que a prescrição de exercício físico regular controlado e supervisionado causa impacto favorável na capacidade funcional, função cardiovascular sistólica e diastólica e qualidade de vida dos pacientes com DF. Os pacientes em uso de hidroxiureia também parecem apresentar menos sinais de isquemia do que os pacientes com DF que não fazem uso dessa medicação. / Introduction: Sickle cell disease (SCD) refers to a group of heritable hemolytic nosological entities, arising from the hemoglobin mutation, with hemoglobin S pattern. Polymerization of deoxygenated hemoglobin S molecules causes erythrocyte sickling, which can lead to blood vessel occlusion and multiple organ ischemias, leading to reduced functional and cardiovascular capacity, frequent painful crises, chronic inflammation, organ failure, and life quality injury. The profitable effect of physics exercises in life quality and in the functional capacity is well descript on patients with cardiovascular diseases, however, conclusive researchers are necessary about the effect on the prescription of regular physics exercises for patients with sickle cell diseases. Still controversial if the physics stress could trigger the sickling crises and worsening the clinical conditions. Objective: To evaluate the impact in the prescription of regular physics exercises on VO2 peak on cardiovascular function and on life quality of patients with sickle cell diseases. Methodology: A prospective study of non-randomized intervention with sickle cell disease patients in outpatients’ follow-up and free of sickle cell crises 30 days before the inclusion, divided into two groups matched for age and sex: Exercise Group (EG) composed by 14 patients, submitted to regular aerobics physics exercises prescription three times a week 1 hour period per eight weeks; Control Group (CG, n=13): without prescription or supervision on the practice of regular physic exercise. Both groups were submitted, before and after intervention to the clinic, of VO2 peak (physic evaluation and ergonometric test), of life quality (questionnaire SF – 36), of sedentarism level (IPAQ), of ventricular function (transthoracic echocardiogram) and measure of intimal-medial thickness (EMIC) by carotid ultrasonography. The comparisons between groups were performed by Variance Analysis (ANOVA) of two factors, considering factors of time and group. The correlations between variables of the same group were performed using linear regression for normal distribution and Person’s correlation for non-normal distribution with significance level p<0,05. Results: The results showed that the basal characteristics (M0) of the groups who did not present significant differences between the studied groups. The groups Abstract 6 were compared at initial moment (M0) and final (M2). There was a significant improvement in VO2 peak (p=0.03), VE systolic function assessed by ejection fraction by Simpson (p=0.01) and diastolic function assessed by mitral tissue E’ of Doppler wave (p=0.04). There was improvement in life quality about physics aspects on the EXE group (p=0.01). Patients in the M0 who did not use hydroxyurea presented higher segment depression ST (p=0.04) and many patients showed disappearance of ST segment depression after having undergone physical activity (p=0.07). There was no need to withdraw participants from the study protocol due to induction of sickle cell crises or worsening of the patients’ symptom. Conclusion: The results corroborate the hypothesis that the prescription of controlled and supervised regular physical exercises has a favorable impact on functional capacity, systolic and diastolic cardiovascular function and life quality of SCD patients

Orientador: Maria Valeriana Leme de Moura-Ribeiro / Dissertação (mestrado) - Universidade Estadual de Campinas, Faculdade de Ciencias Medicas / Made available in DSpace on 2018-08-10T12:56:08Z (GMT). No. of bitstreams: 1 Oliveira_CarolinaCamargo_M.pdf: 10364642 bytes, checksum: b2823d22fa6fc3fd1ac211520a85b292 (MD5) Previous issue date: 2007 / Resumo: A Doença Falciforme (DF) constitui importante fator de risco para o Acidente Vascular Cerebral (AVC), gerando prejuízo nas funções neuropsicológicas, sensório motoras e funcionais. O objetivo geral deste estudo foi avaliar aspectos neuromotores e funcionais de pacientes com DF, comparando o desempenho dos que apresentaram AVC (grupo propósito ¿ GP), com os que não apresentaram (grupo controle ¿ GC). Foram ainda objetivos específicos: Correlacionar os achados clínicos, neurológicos, de neuroimagem e funcionais entre os grupos GP e GC; caracterizar as seqüelas neuromotoras do tono e força muscular em ambos os grupos; caracterizar as seqüelas funcionais quanto a auto cuidado, mobilidade, função social, coordenação motora grosseira, amplitude de movimento, exame neurológico, coordenação motora fina, função sensorial e perceptiva, em ambos os grupos. Foram rastreados pacientes entre cinco e 25 anos de idade, com registro neste HC do período de 1980 a 2004 com diagnóstico de DF e AVC, incluídos no GP (n = 10); e sem AVC constituindo o GC (n = 5). Iniciamos coleta de dados através de análise dos prontuários e entrevista com pacientes e seus responsáveis. Posteriormente, os pacientes foram avaliados quanto aos aspectos neuromotores através da escala de Avaliação do Tono Muscular de Durigon e Piemonte (1993, 2004) e escala de avaliação de Força Muscular de Daniels e col. (1958); e funcionais através das escalas Inventário de Avaliação Pediátrica de Incapacidade (Pediatric Evaluation of Disability Inventory - PEDI) (Mancini, 2005) e Avaliação Motora e Sensitiva Eva Beckung teste (EB teste) (Beckung, 2000). O primeiro AVC ocorreu entre quatro e 15 anos (seis pacientes); apesar da profilaxia com transfusão sanguínea regular, houve recorrência do AVC em dois. No GP, houve comprometimento bilateral de tono muscular (cinco pacientes) e da força muscular (seis). No GC constatamos normotonia em todos pacientes e fraqueza simétrica em um. Comparando GP e GC, detectamos pior desempenho do GP, com diferença significativa entre tono e força do hemicorpo direito, a maioria das áreas da EB teste e a força de preensão da mão direita. Na avaliação com o PEDI, não houve diferença significativa entre GP e GC, havendo comprometimento em cinco pacientes do GP e em dois do GC. A escala que mais colaborou na identificação das diferenças entre GP e GC foi a EB teste, provavelmente por agrupar diversas funções, diferindo das escalas mais freqüentes nas publicações científicas da área. Dentro do GP, foi constatada associação significativa entre as avaliações neuromotoras e a maioria das áreas das escalas funcionais. As anormalidades detectadas no exame neurológico, aspectos neuromotores e funcionais, relacionaram-se com a extensão do território arterial envolvido, documentado nos exames de neuroimagem (particularmente da artéria cerebral média (ACM), ramos perfurantes e artéria cerebral anterior (ACA)). Portanto, a constatação das alterações neuromotoras e principalmente funcionais no GP em maior intensidade, mas também no GC, fundamenta a importância da inclusão dessas avaliações em pacientes com DF, bem como do exame de neuroimagem, mesmo nos pacientes sem AVC. Isto possibilitará identificar fatores de risco, melhorando a profilaxia para o AVC ou sua recorrência, assim como a reabilitação após o evento cerebrovascular / Abstract: Patients with Sickle Cell Disease (SCD) have a high risk for stroke with important neurological sequelae. Many authors have been pointing the neuropsychological impairment but not the motor and functional deficits. The aim of this study was to assess patients with (SCD) and stroke comparing with patients with SCD without stroke. We pre-selected patients with ages ranging form 5 to 25 years and diagnosis of SCD and stroke for the experimental group (EG), and without stroke for the control group (CG). Overall, 15 patients were enrolled, of whom 10 were in EG and 5 in CG. Patients and their parents were informed about the research objectives and procedures and agreed to participate by signing a Free Consent Agreement Form. A protocol was organized including identification data, neurological clinical exam, neurological imaging screening; neuromotor and function assessment. The identification and history of SCD and the cerebrovascular event data were collected from records and completed with an interview of patients and their parents. The patients were assessed with neuromotor scales and the following function instruments: PEDI and EB test. In EG patients, the first stroke occurred with high incidence between 4 and 15 years of age; despite the low number of individuals evaluated, findings are in accordance with previously published, evidencing patients with SCD and stroke in early age, all with ischemic event; 2 patients had recurrence of stroke despite prophylactic blood transfusion therapy. The analysis of the results of this study revealed important neuromotor deficits in EG; superior performance in functional instruments of the CG, especially in gross motor function, global strength; rang of motion; neurological tests; sensory and grasp. The muscle tonus and strength interfered with sensory, gross and fine motor function, neurological exam; perception; range of motion; and grasp. The motor, sensorial and function impairments resulting from cortical-subcortical structure lesions were confirmed by neurologic imaging exams, especially involving middle cerebral artery, perforating branches and anterior cerebral artery. Therefore, these neuromotor and functional findings in EP and also in CG justify to include these assessments and neurological imaging screening in patients with SCD, even in those without stroke. This may help to identify risk factors, improving prophylaxis for the first stroke or its recurrence, as well as the rehabilitation after stroke / Mestrado / Ciencias Biomedicas / Mestre em Ciências Médicas

published_or_final_version / Pathology / Master / Master of Medical Sciences

To describe a new strategy for management of anemia among children and adolescents using hemoglobin portable, low-cost equipment for not only diagnosis but also as a tool for monitoring and strengthening of those responsible for drug treatment. This uncontrolled intervention study was conducted from August 2007 to November 2008 in three different communities: Ilhabela (Sao Paulo), Santa Luzia do Itanhém (Sergipe) and riverside communities of the Amazon (Pará and Amapá). Subjects were assessed for body mass index (BMI) and hemoglobin concentration, hemoglobin using portable Agabê ® in their school environment. Those diagnosed as anemic were treated with ferrous sulfate and evaluated following 12 weeks, with an intermediate consultation after six weeks of treatment. We examined 1408 subjects, 667 in Ilhabela, 219 and 522 in Santa Luzia in the Amazon. A prevalence of 25.6% of anemia in Ilhabela, 22.4% in Santa Luzia do Itanhém and 37.9% in the Amazon. The hemoglobin concentration showed a gradual increase with age. The prevalence of anemia in this population peaked in the age groups of 5 and 6 years. The recovery rate of anemia was 76% in Ilhabela, 79.6% in Santa Luzia do Itanhém and 57.1% in the Amazon. The different methodology, performing the screening in middle school and consultation in the presence of the caregiver in order to timely detect the problem and increase adherence to treatment was effective, giving as final result a high rate of recovery anemic status. / Descrever uma nova estratégia de abordagem da anemia entre crianças e adolescentes utilizando hemoglobinômetro portátil, de baixo custo, não só como equipamento para diagnóstico, mas também como ferramenta de monitoração e de reforço dos responsáveis durante o tratamento medicamentoso. Estudo de intervenção não controlado realizado de agosto de 2007 a novembro de 2008 em três comunidades diversas: Ilhabela (São Paulo), Santa Luzia do Itanhi (Sergipe) e em Comunidades Ribeirinhas da Amazônia (Pará e Amapá). Os indivíduos foram avaliados quanto ao Índice de Massa Corpórea (IMC) e concentração de hemoglobina, utilizando o hemoglobinômetro portátil Agabe®, em seu ambiente escolar. Aqueles diagnosticados como anêmicos foram tratados com sulfato ferroso e avaliados em seguimento durante 12 semanas, com uma consulta intermediária após seis semanas de tratamento. Foram examinados 1408 indivíduos, sendo 667 em Ilhabela, 219 em Santa Luzia e 522 na Amazônia. Foi encontrada prevalência de 25,6% de anemia em Ilhabela, 22,4% em Santa Luzia do Itanhi e 37,9% na Amazônia. A concentração de hemoglobina apresentou crescimento gradativo com a idade. A prevalência de anemia na população estudada apresentou um pico nas faixas de idade de 5 e 6 anos. A taxa de recuperação da anemia foi de 76% em Ilhabela, 79,6% em Santa Luzia do Itanhi e 57,1% na Amazônia. A metodologia diferenciada, realizando-se a triagem na escola e consulta intermediária na presença do responsável pela criança, visando detectar oportunamente o problema e aumentar a adesão ao tratamento, mostrou-se eficaz, apresentando como resultado final uma alta taxa de recuperação do estado anêmico.

Orientador: Carmen Silvia Bertuzzo / Dissertação (mestrado) - Universidade Estadual de Campinas, Faculdade de Ciencias Medicas / Made available in DSpace on 2018-08-07T12:24:01Z (GMT). No. of bitstreams: 1 Gabetta_CarmenSilvia_M.pdf: 642277 bytes, checksum: 9c3fa4d0b21882840d4d106d571f5952 (MD5) Previous issue date: 2006 / Resumo: As hemoglobinopatias constituem o distúrbio genético de maior prevalência na raça humana, sendo a Doença Falciforme a mais freqüente dentre as hemoglobinopatias chegando a atingir 1 a cada 500 indivíduos da raça negra. No Brasil estima-se a presença de 6.000.000 de portadores para esta doença. Justificativa: Com a triagem neonatal podemos avaliar a freqüência real dessas alterações hemoglobínicas. Objetivos: Verificar a freqüência gênica das hemoglobinopatias na região metropolitana de Campinas diagnosticada pela triagem neonatal. Casuística: Os resultados de 12 anos de trabalho foram obtidos da triagem neonatal para hemoglobinopatias, no período entre 28 de agosto de 1992 a 31 de dezembro de 2004. Materiais e Métodos: A triagem para hemoglobinopatias foi realizada inicialmente pela técnica de eletroforese em acetato de celulose em amostras de sangue obtidas do cordão umbilical no momento do nascimento. Posteriormente, esta técnica foi substituída pela técnica de focalização isoelétrica em gel de agarose, e as amostras de sangue passaram a ser coletadas em papel filtro da punção plantar da criança após 48 horas de vida. Resultados: Foram analisadas 433.306 amostras de recém nascidos no período de 28 de agosto de 1992 a 31 de dezembro de 2004, 128 (0,029%) doentes falciformes foram detectados e inseridos no Programa de Atenção ao Doente Falcêmico do Centro Infantil Boldrini. Em 7.494 neonatos foi identificado o traço falciforme, o que corresponde à freqüência de 1,73% na população estudada. Já o portador de traço C foi encontrado a freqüência de 0,53% / Abstract: The hemoglobinopathies are the genetic pathology of higher prevalence in the human race, and among them the most frequent is the Sickle Cell Disease, reaching frequency of at least 1 in 500 individuals of the black race. In Brazil there are the presence of 6.000.000 carriers for this disease. With the neonatal screening, we can evaluate the real frequency of hemoglobin alterations. We obtain the results of 12 years of work, from the neonatal screening for hemoglobinopathies, in the period between August 28, 1992 and December 31, 2004. Initially, the screening for hemoglobinopathies was carried by the electrophoresis in cellulose acetate in blood samples from the umbilical cord at birth. More recently, this technique was replaced by isoelectric focusing on agarose gel, in blood samples collected in filter paper by hell pick in children after 48 hours of life. We screened the 433,306 newborn samples in the study period and 128 patients with sickle cell disease were identified and refered to Sickle Cell Disease Attention Program. In 7.494 newborn the sickle trait was identified, corresponding to 1,73% incidence. In addition, the C trait carrier was found, corresponding to 0,53% incidences / Mestrado / Mestre em Farmacologia

Liu, Kan. / "November, 2010"--Abstract. / Thesis (Ph.D.)--Chinese University of Hong Kong, 2011. / Includes bibliographical references (leaves 116-129). / Electronic reproduction. Hong Kong : Chinese University of Hong Kong, [2012] System requirements: Adobe Acrobat Reader. Available via World Wide Web. / Abstract also in Chinese.

Made available in DSpace on 2014-06-11T19:32:15Z (GMT). No. of bitstreams: 0 Previous issue date: 2011-07-01Bitstream added on 2014-06-13T18:43:20Z : No. of bitstreams: 1 shimauti_elt_dr_sjrp.pdf: 703318 bytes, checksum: bf063f504644666407e22683da45d271 (MD5) / A anemia falciforme (Hb SS), caracterizada por estados de inflamação crônica e eventos de agressão isquêmica e reperfusão pode causar danos oxidativos às macromoléculas biológicas. Os genes epistáticos e os haplótipos do gene da globina βS são possíveis moduladores de variabilidade fenotípica na Hb SS. A melatonina pode atenuar o estresse oxidativo e abrandar a morbidade. O objetivo deste foi analisar a influência de talassemia alfa (-α3.7), haplótipos do gene βS e melatonina na capacidade antioxidante total e expressão fenotípica, em indivíduos com Hb SS e Hb AS. Para avaliar o nível de melatonina sérica foram selecionadas 15 amostras de pacientes com Hb SS e 24 com Hb AA da região noroeste do estado do Paraná (NOPR). A triagem das hemoglobinas foram realizadas por métodos eletroforéticos e cromatográfico, e a caracterização genotípica da Hb S por meio de PCR- RFLP e PCR-AE. As espécies reativas de ácido tiobarbitúrico (TBARS), e a capacidade antioxidante total em equivalência ao Trolox (TEAC) foram determinadas por meio da espectrofotometria. A melatonina foi estimada por meio de HPLC. O estado redox foi analisado selecionando amostras de 68 indivíduos com Hb SS, 53 com Hb AS e 149 com Hb AA, das regiões sul e sudeste do Brasil. Para analisar a influência dos genes epistáticos sobre a TEAC, melatonina e expressão fenotípica, foram selecionadas 17 amostras com Hb SS, 30 com Hb AS, e 30 com Hb AA, da NOPR. O critério para elegebilidade foi ser não fumantes não gestantes, não etilistas e estar na fase estável para os indivíduos com HbSS. Os haplótipos do gene βS e a talassemia -α3.7 foram identificados por meio de PCR-RFLP e PCR multiplex, respectivamente. Os níveis séricos de melatonina apresentaram-se reduzidos nos indivíduos com Hb SS (P<0,001), e os TBARS e TEAC elevados quando comparados a grupo controle (P<0,001 e P<0,01 respectivamente)... / Sickle cell disease (Hb SS), characterized by chronic inflammation and ischemic damage episodes and reperfusion, comprises excessive production of free radicals which can cause oxidative damage to biologic macromolecules. The epistatic genes and the polymorphism of the βS globin gene region are possible modulators of phenotypical variability of sickle cell disease in Hb SS. Melatonin can diminish both the oxidative stress and morbidity. The objective of this study was to analyze the influence of -α-3.7 thalassemia and from βS gene haplotypes on total anti-oxidant capacity, melatonin serum levels and phenotypical expression in individuals with Hb SS and Hb AS. To evaluate melatonin serum level 15 samples with HbSS and 24 with Hb AA from the northwest region of Paraná state (NOPR). The hemoglobin screenings were performed by electrophoretic and chromatographic methods and genotypic characterization of Hb S by PCR- RFLP and PCR-AE. The concentrations of thiobarbituric acid reactive substances (TBARS), used as markers of oxidative stress and total antioxidant capacity in equivalence to Trolox (TEAC), were determined by spectrophotometry. Melatonin was estimated by HPLC. The redox state was analyzed through selecting 68 individuals with Hb SS, 53 with Hb AS and 149 with Hb AA from Brazil’s south and southeast regions. To analyze the influence of epistatic genes on TEAC, melatonin and phenotypical expression, there were selected 17 samples with Hb SS, 30 with Hb AS, and 30 with Hb AA from NOPR. The βS gene haplotypes and -α-3.7 thalassemia were identified through RFLP-PCR and multiplex PCR, respectively. The melatonin serum levels appeared significantly reduced in individuals with Hb SS (P<0.001); and the TBARS and TEAC appeared significantly increased when compared to the control group (P<0.001 and P<0.01, respectively). The correlation between TBARS and TEAC (r=0.51; P=0.04)... (Complete abstract click electronic access below)