Deficiência intelectual (DI), associada ou não a outras alterações congênitas, é a razão mais frequente de procura por aconselhamento genético pelas famílias. Até alguns anos atrás, a realização de cariótipo, triagem para doenças metabólicas e fra(x) elucidavam apenas ∼40% dos casos de pacientes com DI idiopática. Com o surgimento de arrays genômicos, as causas moleculares por trás de outros ∼20% dos quadros de DI foram elucidadas; porém, mesmo com esse avanço, muitos pacientes ainda permanecem sem causa molecular clara que justifique o fenótipo. O sequenciamento do exoma (WES) é hoje um dos recursos disponíveis para o diagnóstico e possível elucidação das causas genéticas por trás da deficiência intelectual idiopática, abrindo caminho também à identificação de novos genes. O presente trabalho realizou o sequenciamento de exoma de 8 probandos que tinham em comum a deficiência intelectual esporádica, acompanhada ou não de outros sinais clínicos, e de seus genitores não afetados (trios). Esses pacientes foram previamente triados para a síndrome do X frágil, e submetidos a exame de array CGH para investigação de perdas e ganhos de segmentos cromossômicos, ambos com resultados negativos. O objetivo desse estudo foi detectar alterações e possivelmente novos genes associados com a DI, usando pipelines de padrões de herança mendeliano. Treze alterações em 9 genes foram detectadas por sequenciamento de exoma e confirmadas por sequenciamento Sanger: 8 mutações bialélicas em genes recessivos (TBC1D24, ADAMTSL2, NALCN, VPS13B), uma ligada ao X (MID1), e 4 alterações de novo (RYR2, GABBR2, CDK13, DDX3X); 5 dessas alterações ainda não haviam sido descritas nos bancos de dados consultados, caracterizando mutações novas. Dos 8 trios, em 5 identificamos alterações moleculares provavelmente responsáveis pelos quadros apresentados; dois desses casos foram em genes recessivos (mutações homozigotas ou em heterozigose composta) e potencialmente teriam sido detectados mesmo se apenas os probandos houvessem sido sequenciados. Para as alterações em heterozigose, porém, a avaliação dos genitores e constatação de status de novo da mutação foram importantes para avaliar o impacto da variante. Esse trabalho resultou em uma taxa de diagnóstico de 62,5%; mesmo considerando o pequeno tamanho da amostra, esse valor está bem acima dos 15-30% relatados na literatura quando essa metodologia é utilizada para o estudo de casos esporádicos de DI. Em dois casos, mutações foram identificadas em genes que só foram descritos como mutados recentemente e que ainda não são considerados genes de deficiência intelectual no OMIM: o gene CDK13 foi descrito como mutado em pacientes de uma única coorte com malformação cardíaca congênita (sindrômica ou não), porém sua contribuição para coortes de DI ainda não foi investigada. O gene GABBR2, identificado mutado em heterozigose em um dos nossos pacientes, já havia sido considerado um candidato potencial para DI, mas apenas 2 trabalhos detectaram mutações nesse gene entre pacientes com DI e epilepsia. Os resultados aqui apresentados substanciam o papel desses genes como implicados na DI sindrômica de herança autossômica dominante, e devem contribuir para serem considerados genes OMIM de deficiência intelectual / Intellectual disability (ID), associated or not with other congenital abnormalities, is the most frequent reason for families to seek genetic counseling. Until some years ago, karyotyping, metabolic disease and FRAXA screening elucidated only ∼40% of patients with idiopathic ID. Importantly, with the introduction of genomic arrays, the molecular cause behind a further ∼20% of ID cases was determined; however, despite this improvement, many patients are still not provided with a clear molecular explanation and cause for their phenotype. Nowadays, whole exome sequencing (WES) is one of the methods available for diagnosis and a further means of possible elucidation of the genetic causes of idiopathic intellectual disability; in many cases this method also allows identification of genes that have not been previously related to ID. In the present project, we sequenced the exome (WES) of 8 sporadic patients that all had ID, with or without other clinical signs, and their unaffected parents (trios); these patients had been previously screened for fragile X syndrome and for losses and gains of chromosomal segments by array CGH, both with negative results. The objective of this study was to detect mutations and possibly new genes associated with ID, using pipelines for Mendelian inheritance patterns. Thirteen mutations in 9candidate genes were detected by exome sequencing and confirmed by Sanger sequencing, among them 8 biallelic mutations in autossomal recessive genes (TBC1D24, ADAMTSL2, NALCN, VPS13B), one mutation in an X-linked gene (MID1), and 4 de novo alterations (RYR2, GABBR2, CDK13, DDX3X); 5 of these mutations had not been described in the databases consulted characterizing new variants. Of the 8 trios, we obtained a probable diagnosis of the molecular alteration responsible for the presented phenotypes in 5. Two of these cases were in recessive genes (homozygous mutations or compound heterozygous), and the mutations would probably have been detected even if only the probands had been sequenced. However, for the heterozygous mutations, the assessment of the parents and the confirmation of the de novo status of the mutation was important to evaluate the impact of the variant. This work resulted in a diagnosis rate of 62.5%; even considering the small sample size, this value is well above the average of 15-30% reported in the literature when the methodology used for the study of ID sporadic cases is considered. In two cases, mutations were detected in genes only recently described as mutated and which are not considered yet as OMIM ID genes. The CDK13 gene had already been described as mutated in a single cohort of patients with syndromic congenital heart defects, but its contribution to ID cohorts has not been established. The GABBR2 gene, where a heterozygous mutation was identified in the patient, had already been considered a potential candidate for ID; there are only 2 studies that detected mutations in this gene among patients with ID and epilepsy. This contribution may pave the way to establishing GABBR2 and CDK13 as causations of ID and acceptance by OMIM

Compreendendo a velhice como categoria socialmente construída através dos processos de socialização estabelecidos pelo indivíduo ao longo do curso de sua vida e que vão lhe permitir construir sua identidade, considera-se o envelhecimento como um processo individual, entendido e vivenciado por cada um desde o lugar e o papel que a sociedade lhe destina. Partindo dessas concepções, pensar num grupo que tem sua realidade pautada pela exclusão social (do mundo das relações, da escola, do trabalho, etc) implica buscar conhecer como essas pessoas estão percebendo e vivenciando o processo de envelhecimento. Nesta pesquisa, um grupo de adultos com deficiência intelectual nos fala de suas experiências com o processo de envelhecimento e suas imagens da velhice. Por meio da Observação Participante e da técnica do Grupo Focal adaptada às particularidades do grupo, se buscou conhecer os seus saberes e representações da velhice e do processo de envelhecimento. Este estudo pôde se aproximar da construção do conhecimento desse grupo sobre a velhice e o processo de envelhecimento, passando pelas particularidades que marcam o curso de vida dos integrantes do grupo e as construções de si mesmos enquanto sujeitos sociais. Pois é a partir do lugar e papel atribuídos aos sujeitos com deficiência intelectual em nossa sociedade que eles constroem as suas experiências de envelhecimento e é a partir desse lugar que enxergam e nos falam sobre a velhice. É necessário salientar que embora se aborde uma discussão sobre o processo de envelhecimento no contexto da deficiência intelectual, a pesquisa trata de discutir essa questão em um grupo específico de indivíduos, não cabendo generalizações, visto que tanto as maneiras de envelhecer quanto as experiências com a deficiência intelectual são bastante distintas e diversas, e envolvem os mais diversos determinantes. / Understanding old age as a category socially constructed through socialization processes which is established by the individuals throughout their course of life and that will allow them to build their identity, aging is considered as an individual process, understood and experienced for everyone by the place and the role that society had intended to. Based on these concepts, think about one group that has its reality guided by social exclusion (the world of relationships, school, work, etc.) implies seek to know how these people are perceiving and experiencing the aging process. In this research, a group of adults with intellectual disabilities tells of his experiences with the aging process and their images of old age. Through Participant Observation and Focal Group technique adapted to the particularities of the group, the aim is to know his knowledge and representations of old age and the aging process. This study approached the knowledge construction in this group about old age and aging process, passing through the peculiarities that marks the course of their lifes and the construction of themselves as social subjects. Because is from the place and role assigned to individuals with intellectual disabilities in our society that they constructs their experiences of aging, and is from this place that they tell us about old age. It is should also be noted that although it addresses a discussion about the aging process in the context of intellectual disability, this research reports this issue in a specific group of individuals, not fitting generalizations, because, as much the ways of aging as the experiences with intellectual disabilities are very diverse and distinct, involving many different factors.

A presente dissertação refere-se a um estudo qualitativo sobre as percepções coletivas de educação da pessoa com deficiência intelectual de um grupo de representantes membros do Conselho Municipal de Educação (CME), de um município do Rio Grande do Sul. Seu objetivo foi investigar as relações entre as concepções de educação para a pessoa com deficiência intelectual e os Modelos de Deficiência, evidenciados nos discursos de membros do CME. Através do estudo histórico e da concepção de educação, é apresentado o conceito de Modelos Teóricos de Deficiência. Este conceito é utilizado para se compreender os pressupostos que os processos de inclusão sofrem ou sofreram. Esta pesquisa contou com um grupo focal, como instrumento de construção de dados, realizado com cinco membros do conselho. Os dados foram analisados, considerando a análise textual discursiva, proposta por Moraes e Galiazzi (2007), e a abordagem conceitual de Finkelstein (2011) sobre os modelos de deficiência. Com a análise do corpus, foi identificada a prevalência de dois Modelos de Deficiência, os quais surgiram como categorias para as discussões. Os Modelos categorizados destacam, primeiramente, o Modelo Social, que apresenta as concepções atuais de educação para a pessoa com DI e, posteriormente, o Modelo Médico, que remete aos aspectos cultural e historicamente presentes nas concepções e exemplificações enunciadas. Apesar de surgirem enunciados com exemplos positivos de processos de inclusão, foram as dificuldades que permaneceram mais tempo em discussão, indicando a necessidade de se construir novos domínios de conhecimento e ações para este assunto. Com este estudo, percebemos que os conceitos de inclusão de alunos com DI, ainda, estão em processo de constituição. O fato de encontrarmos alunos frequentando escolas comuns não significa que eles estejam de fato incluídos nos processos de ensino e aprendizagem, proporcionados pela escola. / This work refers to a qualitative study on collective perceptions of education for people with intellectual disabilities from a representing members group of the City Council of Education (CME) in a city from the state of Rio Grande do Sul. The objective was to investigate relationships between the concepts of education for people with intellectual disabilities and Models of disability, as evidenced in the speeches of members from CME. Through studying history and conception of education is presented the theoretical concept of models of disability. This concept is used to understand the assumptions that the processes of inclusion suffer or have suffered. This research has used as a tool for building data a focus group conducted with five board members. The data were analyzed considering the discursive textual analysis proposed by Moraes and Galiazzi (2007) and conceptual approach of Finkelstein (2011) on models of disability. With the analysis of the corpus was identified the prevalence of two models of disability which emerged as categories for discussions. Models categorized highlight first the Social Model, which presents the current concepts of education for people with ID, and later the Medical Model, which refers to cultural and historical aspects of the present concepts and examples listed. Despite statements arise with positive examples of processes of inclusion, the difficulties aspects were longer under discussion, indicating the need of building new areas of knowledge and actions in this matter. We realize that the concepts of inclusion of students with ID, are still in process of creation, however we find students attending regular schools, does not mean they are actually included in the teaching and learning process provided by the school.

Submitted by Cássia Santos (cassia.bcufg@gmail.com) on 2017-03-20T11:27:08Z No. of bitstreams: 2 Dissertação - Gisele Bizerra da Cunha - 2017.pdf: 2160014 bytes, checksum: 62b7a54c483fe0073967d0897a44e4c0 (MD5) license_rdf: 0 bytes, checksum: d41d8cd98f00b204e9800998ecf8427e (MD5) / Approved for entry into archive by Luciana Ferreira (lucgeral@gmail.com) on 2017-03-20T13:55:19Z (GMT) No. of bitstreams: 2 Dissertação - Gisele Bizerra da Cunha - 2017.pdf: 2160014 bytes, checksum: 62b7a54c483fe0073967d0897a44e4c0 (MD5) license_rdf: 0 bytes, checksum: d41d8cd98f00b204e9800998ecf8427e (MD5) / Made available in DSpace on 2017-03-20T13:55:19Z (GMT). No. of bitstreams: 2 Dissertação - Gisele Bizerra da Cunha - 2017.pdf: 2160014 bytes, checksum: 62b7a54c483fe0073967d0897a44e4c0 (MD5) license_rdf: 0 bytes, checksum: d41d8cd98f00b204e9800998ecf8427e (MD5) Previous issue date: 2017-01-12 / The motivation and the interest that led to this research study are the results of experiences as a researcher with dance for people with intellectual disabilities at the Association - Associação Pestalozzi de Goiânia – CAE Peter Pan. Having noticed the importance that dance had in the life of these students with intellectual disabilities and how they showed pleasure and interest in this activity, it became necessary to study and analyse dance and how it could contribute to the inclusion of these students in school and society. The present research seeks, therefore, a dialogue between dance and inclusion and presents the following question for investigation: How can dance contribute to the inclusion of students with intellectual disabilities in the years of basic education? The main goal is to verify how dance makes inclusion possible within the context of basic education. The research is qualitative and class observations and interviews were undertaken at two fulltime municipal schools (Escolas Municipais de Ensino Integral) in the municipality of Aparecida de Goiânia. Authors that deal with the body, dance, inclusive education, multiple intelligences and inclusive dance form the theoretical base. Regarding inclusive education in Brazil and in Aparecida de Goiânia the works of Monteiro (2001), Sassaki (1998), and Santos (2016) were studied as well as pertinent national and municipal documents. For the theme of intellectual disability, Almeida (2012), Cintra (2002), and Matos (2012) formed the theoretical base. Gardner (1995) and Smole (1999).were researched for the theme of multiple intelligences. For the theme of dance, we based our research on Fahlbusch (1990), Marques (2010), Laban (1990), and Scarpato (2001). In regards to inclusive dance, we studied Cintra (1992), Figueiredo (1997, 1999), Ramos (2010), Tolocka and Verlengia (2006). Considering the data that was generated and analysed in this research study, it is possible to conclude that the practice of inclusive dance in school can contribute significantly in terms of affective, social, motor and cognitive development to students with intellectual disabilities, allowing these students with this type of disability to feel included in the school setting and in society. It was also possible to conclude that a type of education that takes into account the theory of multiple intelligences can contribute to the process of inclusion in school. / A motivação e o interesse que levaram à proposta desta pesquisa são resultantes de experiências, desta pesquisadora, com a dança, para pessoas com deficiência intelectual, na Associação Pestalozzi de Goiânia – CAE Peter Pan. Notando a importância da dança na vida dos alunos com deficiência intelectual e como eles demonstram prazer e interesse por essa atividade, percebemos a necessidade de estudar e analisar mais profundamente a dança e como ela pode contribuir para a inclusão desses alunos na escola e na sociedade. O presente trabalho busca, portanto, um diálogo entre dança e inclusão, apresentando a seguinte questão principal a ser investigada: Como a dança pode contribuir para a inclusão de alunos com deficiência intelectual na educação básica? Tem-se como objetivo principal verificar como a dança possibilita a inclusão dos alunos com deficiência intelectual no contexto da educação básica. A pesquisa é qualitativa e foi proposta para ser desenvolvida a partir de observações de aulas e entrevistas realizadas em duas Escolas Municipais de Ensino Integral do município de Aparecida de Goiânia. Como referencial teórico destacamos autores que tratam de corpo, dança, educação inclusiva, inteligências múltiplas e dança inclusiva. Sobre a educação inclusiva no Brasil e em Aparecida de Goiânia, estudamos os trabalhos de Monteiro (2001), Sassaki (1998), Santos (2016) e documentos nacionais e municipais que envolvem o estudo. Para o tema deficiência intelectual, embasamo-nos em Almeida (2012), Cintra (2002), Matos (2012). Ao tratar da teoria das inteligências múltiplas, pesquisamos Gardner (1995) e Smole (1999). Para o tema dança, nos fundamentamos em Fahlbusch (1990), Marques (2010), Laban (1990), Scarpato (2001). Sobre dança inclusiva, verificamos Cintra (1992), Figueiredo (1997, 1999), Ramos (2010), Tolocka e Verlengia (2006). Considerando os dados coletados e analisados nesta pesquisa, concluímos que a prática da dança inclusiva na escola pode proporcionar a alunos com deficiência intelectual contribuições significativas no desenvolvimento afetivo e social, motor e cognitivo, permitindo que alunos com esse tipo de deficiência se sintam mais incluídos no ambiente escolar e na sociedade. Constatamos também que um tipo de educação que leva em conta a teoria das inteligências múltiplas pode contribuir para o processo de inclusão escolar.

Made available in DSpace on 2016-03-15T19:40:33Z (GMT). No. of bitstreams: 1 Luciana Fernandes Duque.pdf: 3302100 bytes, checksum: 7be08eabe21c99ec27620e05a2f4b596 (MD5) Previous issue date: 2008-08-12 / The main goal of this research was to critically analyze the role of the school inclusion agent on the support for intellectually disabled students, studying at municipal schools in Sao Paulo. The school inclusion agent is a professional linked/ bonded to a specialized institution that offers support to teachers and students from the standard schools, focused in the inclusion process. The methodological choice was the research qualitative ethnographic; all data were collected through questionnaires and interviews, wiling to know the role of the agent, the understanding of parents and teachers about the performance of this professional and also to raise all the questions related to the inclusion process. Another objective was to set situations that could contribute to the agent practice to the school inclusion of intellectually disabled students. This study was based on the idea that all the relations established between people, can be understood as relations of mediations and the mediators could be the family, the school, the teachers, the classmates and also the inclusion agent. It was possible to learn about the family, school and also the agent needs concerning the school inclusion; therefore it is possible to understand and motivate all the possible ways that in fact can contribute to an inclusive education with quality. It is clear that is in the school that we should focus all our efforts looking for changes in favor of people with disabilities; and the school inclusion agent is a professional that do this job to the standard schools. The aim for the quality of teaching is not a concern of the philosophies and professionals of the education area, but it is also for families, that so many times are not seen as a partner on this conquest. / Esta pesquisa teve o objetivo de analisar criticamente a atuação do Agente de Inclusão Escolar no atendimento aos alunos com deficiência intelectual, matriculados em escolas municipais de São Paulo. O Agente de Inclusão Escolar é um profissional vinculado a uma instituição especializada, que oferece suporte a professores e alunos da escola comum com foco no processo de inclusão. A opção metodológica foi à pesquisa qualitativa etnográfica, sendo dados coletados através de opinionários (questionários) e entrevistas, buscando conhecer a atuação do Agente, o entendimento dos pais e professores sobre o trabalho desempenhado por este profissional e questões relacionadas ao processo de inclusão. Vislumbrou-se também, situações que pudessem contribuir com a prática do Agente e com a inclusão escolar dos alunos com deficiência intelectual. O estudo fundamentou-se na idéia de que as relações entre as pessoas, estabelecidas nesse processo de inclusão, podem ser entendidas como relações de mediação e esses mediadores podem ser a família, a escola, os professores, os colegas e o próprio Agente de Inclusão. Foi possível conhecer as necessidades das famílias, das escolas e do Agente em relação à inclusão escolar e, assim, poder entender e instigar possíveis caminhos de trabalho, que de fato contribuam com uma educação inclusiva de qualidade. Fica claro que é na escola que devemos centrar todas as nossas forças em busca de transformação a favor das pessoas com deficiência e o Agente de Inclusão Escolar é um profissional que realiza todo seu trabalho voltado à escola comum. A luta pela qualidade de ensino não é uma preocupação apenas de teóricos e dos profissionais da área da educação, mas também das famílias, que muitas vezes não são vistas como parceiras, na busca dessa conquista.

Made available in DSpace on 2016-03-15T19:40:51Z (GMT). No. of bitstreams: 1 Fernanda Guilardi Sodelli.pdf: 956915 bytes, checksum: b76e9a1e4b2da689f2f073853ec21d71 (MD5) Previous issue date: 2010-02-25 / Fundo Mackenzie de Pesquisa / This present study of a qualitative nature has chosen as targets the identification and analysis of the aspects which affect the vulnerability to HIV/aids, based on three axes: individual, social, and pragmatic as seen through individual reports on everyday life of persons with intellectual disabilities, above 18 years old. Vulnerability can be considered as the opportunity of acquiring a disease as a result of a set of aspects that do not belong only to the individual sphere, but to the group as well and that has to be considered in the cultural context, which leads to a major or minor degree of susceptibility to contamination and to falling sick. The field research involved, at first, 14 young persons attended at two institutions specialized in persons with intellectual disability in the city of São Paulo, located at the North and South regions. From the initial group of 14 persons, who participated of a semi-structured initial interview, 8 were selected to participate of another stage of the research, which consisted of individual sessions where their testimonies were collected and recorded. Afterwards transcription of their speeches was done, so as to choose the foci of the analysis (information, affective core, autonomy/ independence and violence) and to lead to discussion of the collected data. The analysis of the chosen foci and their articulation were linked to the vulnerability axes above mentioned - individual, social, and pragmatic as they were considered the bases for this study. The testimonies revealed important vulnerability elements such as information level, sexual active life, affective relationships, gender related issues, and situations permeated by violence. The young persons with intellectual disability interviewed related everyday experiences quite similar to those experienced by persons of the same age without disability. Intellectual disability is shown as one of the vulnerability elements, but it is not a decisive factor. The identification of the vulnerability elements that are part of the everyday life of young persons with intellectual disability will bring contributions to proposals concerning Preventive Education actions directed to their universe. / O presente estudo, de natureza qualitativa, teve como objetivo conhecer e analisar os aspectos que influenciam na vulnerabilidade ao HIV/aids, nos três eixos: individual, social e programático, de jovens com deficiência intelectual, acima de 18 anos, por intermédio de relatos individuais de suas vidas e cotidiano. Vulnerabilidade é o movimento de considerar a chance de exposição das pessoas ao adoecimento como resultante de um conjunto de aspectos não apenas individuais, mas também coletivos, contextuais que acarretam maior ou menor suscetibilidade à infecção e ao adoecimento. A pesquisa de campo contou, inicialmente, com 14 jovens de duas instituições que atendem jovens com deficiência intelectual da cidade de São Paulo, localizadas nas regiões norte e sul. Dos 14 jovens, que participaram da entrevista inicial semiestruturada, foram selecionados oito para os encontros que produziram os depoimentos. Após, foi realizada a transcrição das falas, a escolha dos focos de análise (informação, núcleo afetivo, autonomia/independência e violência) e a discussão dos dados. A análise e a articulação dos focos atrelados aos eixos de vulnerabilidade individual, social e programática, embasaram este estudo. Os depoimentos apontaram importantes elementos de vulnerabilidade, tais como nível de informação, vida sexual ativa, questões de gênero, relações afetivas e situações de violência. Os jovens com deficiência intelectual relataram experiências cotidianas próximas a jovens sem deficiência. A deficiência intelectual aparece como um dos elementos de vulnerabilidade, mas não é o fator determinante. Identificar os elementos de vulnerabilidade presentes no cotidiano de jovens com deficiência intelectual resulta em contribuições para a elaboração de futuras propostas de educação preventiva que contemplem o universo destes jovens.

Submitted by Renata Lopes (renatasil82@gmail.com) on 2016-05-06T10:47:26Z No. of bitstreams: 1 adelaineviannafurtado.pdf: 1184436 bytes, checksum: 38ae0b08a826c41558c9d2edcc6fbe23 (MD5) / Approved for entry into archive by Adriana Oliveira (adriana.oliveira@ufjf.edu.br) on 2016-06-07T15:47:36Z (GMT) No. of bitstreams: 1 adelaineviannafurtado.pdf: 1184436 bytes, checksum: 38ae0b08a826c41558c9d2edcc6fbe23 (MD5) / Made available in DSpace on 2016-06-07T15:47:36Z (GMT). No. of bitstreams: 1 adelaineviannafurtado.pdf: 1184436 bytes, checksum: 38ae0b08a826c41558c9d2edcc6fbe23 (MD5) Previous issue date: 2013-02-26 / CAPES - Coordenação de Aperfeiçoamento de Pessoal de Nível Superior / O trabalho vem sendo considerado um ambiente importante para as pessoas com deficiência intelectual por representar a possibilidade de construção da identidade, desenvolvimento social e emocional. Objetivou-se analisar o processo de inclusão no mercado de trabalho de pessoas com deficiência intelectual, a partir de relatos de experiências. Foram participantes quatro mulheres e cinco homens com idades entre 23 a 40 anos e diagnóstico de deficiência intelectual, destes quatro estavam empregados e cinco desempregados. Mães (n=7), irmã (n=1) e pai (n=1) também foram entrevistados. Utilizaram-se questionário de caracterização do sistema familiar e entrevistas semi-estruturadas para a coleta de dados. Os dados das entrevistas foram analisados qualitativamente mediante a proposta do sistema integrado de categorias. Os resultados das entrevistas demonstraram que a inclusão no mercado de trabalho é considerada pelos participantes como um processo satisfatório, sendo um direito e um meio de capacitação das habilidades. Porém, ainda há falta de oportunidades, de profissionalização, de vagas de emprego e de valorização da pessoa com deficiência. Ressalta-se a importância da inclusão no trabalho para o desenvolvimento das pessoas com deficiência intelectual e a necessidade de aprimoramento desse processo. / The work has been considered an important environment for people with intellectual disabilities to represents the possibility of identity construction, social and emotional development. The objective was to analyze the process of job market inclusion of people with intellectual disabilities, from experience reports. Were participants four women and five men aged between 23 to 40 years and diagnosis of intellectual disability, of these four were employees and five were unemployed. Mothers (n = 7), sister (n = 1) and father (n = 1) were also interviewed. Were used questionnaire of characterize the family system and semistructured interviews to collect data. Interview data were analyzed qualitatively through the proposal of the integrated system of categories. The results of the interviews showed that the inclusion in the job market is perceived by participants as a satisfactory process, being a right and a means of abilities training. However, there is still lack of opportunities, professionalization, jobs vacancies and enhancement of people with disability. It is emphasized the importance of inclusion in the job market for the development of people with intellectual disabilities and the need of to improve this process.

Este estudo analisa o uso de um conjunto de categorias sociais de diferença e hierarquia sumarizadas pelo termo deficiência intelectual, procurando atritos produtivos entre as experiências de campo e a tradição disciplinar. Para tanto, foi realizada uma etnografia junto a uma empresa de lazer para pessoas especiais que opera em São Paulo. Objetivou-se verificar como os sujeitos que frequentam a empresa agenciam a marcação da deficiência em suas trajetórias e interações sociais, a partir de dois problemas específicos: identidade e subjetividade. Nesse esforço, estabeleci interlocução com o campo dos marcadores sociais da diferença e dos Disability Studies, ou Estudos sobre Deficiência, visando contribuir para uma abordagem antropológica da deficiência, que vem se gestando em anos recentes no Brasil. / This study analyses the use of a set of social categories of difference and hierarchy, put together by the notion of intellectual disability, looking for productive encounters between field experiences and the disciplinary tradition. To do so, ethnography was conducted in a leisure company for special people in Sao Paulo. The objective here was to observe how the subjects who engage in the companys activities deal with the mark of the disability in their trajectories and social interactions, taking into consideration two particular problems: identity and subjectivity. In that effort, I sought dialogue with the field of social markers of difference and Disability Studies, aiming to contribute with an anthropological approach to disability that has been under development in recent years in Brazil.

Individer med intellektuell funktionsnedsättning blir idag äldre än tidigare. Detta leder till att de utvecklar ett kombinerat omsorgsbehov utifrån intellektuell funktionsnedsättning och åldersproblematik. Syftet med studien var att undersöka hur yrkesverksamma inom LSS-verksamhet förhåller sig till målgruppen och vilka möjligheter som finns att få sitt behov till­godosett utifrån både funktionsnedsättning och åldrande. Frågeställningarna berör vilka insatser som finns för att möta målgruppens behov av stöd och omsorg samt hur samverkan ser ut utifrån lagstiftning och organisation. Studien har genomförts med en kvalitativ metod där det empiriska materialet har insamlats genom intervjuer med utgångspunkt i en halvstruk­turerad intervjuguide. Resultatet har analyserat utifrån intersektionellt perspektiv. Resultatet visade att det finns en gemensam syn på målgruppen och dess omsorgsbehov men att det saknas riktlinjer och kunskap om vilka alternativ som står till förfogande. Vidare framkom att det finns individer som kan vara aktuella för insatser genom både LSS och äldreomsorgen men att lagstiftningens uppdelning kan utgöra hinder för att utveckla insatsmodeller som till­godoser individernas kombinerade omsorgsbehov. Detta leder till slutsatsen att det inom lag­stiftningarna LSS och SoL finns möjlighet att skapa lösningar för målgruppen genom individuella behovsprövningar samtidigt som målgruppens tillhörighet till LSS kan begränsa möjlighet till insatser via annan lagstiftning. Utmaningen ligger i att skapa samverkan och samsyn mellan LSS och äldreomsorgen och utveckla insatser som tillgodoser målgruppens kombinerade behov.

Bakgrund I arbetet möter sjuksköterskan många olika individer. En grupp individer som har ett stort behov av personcentrerad vård är intellektuellt funktionsnedsatta. Bemötandet och personcentrerad omvårdnad av denna individgrupp upplevs variera allt efter sjuksköterskans erfarenhet och kunskap. Syfte Studiens syfte var att undersöka personcentrerad omvårdnad utifrån sjuksköterskans upplevelse till individer med intellektuell funktionsnedsättning. Metod Litteraturstudien består av 13 kvalitativa och två kvantitativa artiklar och är från olika länder. Artiklarna har publicerats mellan år 2007-2017. Sökningar har gjorts i databaserna Cinahl och PubMed. Resultat Resultatet presenteras i fem kategorier med respektive underrubriker; Individanpassat bemötande (bemötande i vården, utåtagerande beteende, vikten av informationsutbyte); Kommunikation i vården (faktorer som kan påverka kommunikationen, anpassad kommunikation); Samarbete med anhöriga; Behov av kunskap och utbildning; Stöd och samarbete. Konklusion Personcentrerad omvårdnad som möter individens behov framkommer i studien som viktiga beståndsdelar i mötet med individer med intellektuell funktionsnedsättning. För att arbeta personcentrerat och med utgångspunkt från individens behov behöver sjuksköterskan ha förståelse för individgruppen, kunskap och praktisk utbildning för att bli mer trygg i sitt bemötande. / Background At work, the nurse meets many different individuals. A group of individuals with a high need for person-centered care is intellectually impaired. The perception and person-centered care of this individual group is experienced varies according to the nurse's experience and knowledge. Aim The purpose of the study was to investigate the person-centered nursing based on the nurse's experience with individuals with intellectual impairment. Method The literature study consists of 13 qualitative and two quantitative articles and is from different countries. The articles have been published between 2007-2017. Searches have been made in the databases Cinahl and PubMed . Results The result is presented in five categories with respective subheadings; Individualized treatment (treatment in care, outpatient behavior, importance of information exchange); Communication in healthcare (factors that may affect communication, custom communication); Collaboration with relatives; Need for knowledge and education; Support and cooperation. Conclusion Person-centered nursing that meets the needs of the individual appears in the study as important elements in the meeting with individuals with intellectual disabilities. To work personally and based on the needs of the individual, the nurse needs an understanding of the individual group, knowledge and practical training to be more confident in their treatment.