Dissertação(mestrado) - Universidade Federal do Rio Grande, Programa de Pós-Graduação em Enfermagem, Escola de Enfermagem, 2009. / Submitted by eloisa silva (eloisa1_silva@yahoo.com.br) on 2012-12-07T13:40:25Z No. of bitstreams: 1 arianefeliciani.pdf: 4839771 bytes, checksum: 513af93bd4fff9f027309b1cb8a76ef1 (MD5) / Approved for entry into archive by Bruna Vieira(bruninha_vieira@ibest.com.br) on 2012-12-09T23:13:11Z (GMT) No. of bitstreams: 1 arianefeliciani.pdf: 4839771 bytes, checksum: 513af93bd4fff9f027309b1cb8a76ef1 (MD5) / Made available in DSpace on 2012-12-09T23:13:11Z (GMT). No. of bitstreams: 1 arianefeliciani.pdf: 4839771 bytes, checksum: 513af93bd4fff9f027309b1cb8a76ef1 (MD5) Previous issue date: 2009 / A presente pesquisa, procedente de um projeto oriundo do Edital Universal 2008, teve como objetivos: construir uma ferramenta avaliativa baseada nas políticas públicas voltadas ao idoso residente em Instituição de Longa Permanência para Idosos (ILPI), considerando a manutenção da funcionalidade e prevenção das quedas; avaliar a adequação de políticas públicas, propondo ações de melhoria voltadas para manutenção da funcionalidade e prevenção de quedas em idosos de uma ILPI.Trata-se de um estudo avaliativo inserido na metodologia estudo de caso, que teve como finalidade a produção de uma informação que possa contribuir para o aprimoramento do objeto avaliado e ser desenvolvida por um avaliador interno/externo. Foi realizada em uma ILPI, no estado do Rio Grande do Sul, Brasil, sendo aprovada pelo Comitê de Ética e Pesquisa da Área de Saúde da FURG. Na coleta de dados foi elaborada, testada e aplicada a ferramenta avaliativa construída. Na aplicação contou-se com a mestranda como avaliador externo e o enfermeiro da ILPI como avaliador interno. Para tanto foram utilizados alguns dispositivos políticos: Portaria 810/1989; Política Nacional do Idoso, Política Estadual do Idoso, Estatuto do Idoso, RDC ANVISA 283/2005 e as Decisões COREN-RS, Decisão Nº. 099/2005 e Nº. 006/2009. Na análise dos dados realizou-se uma descrição dos resultados encontrados/avaliados, comparando-os ao esperado nos dispositivos legais voltados aos idosos institucionalizados. Os resultados foram apresentados, considerando-se: a caracterização da ILPI investigada; a organização da ILPI; a estrutura física da ILPI; o cuidado de enfermagem direcionado ao Idoso Institucionalizado. Na caracterização buscou-se identificar a ILPI quanto ao tempo de funcionamento; natureza jurídica; número de idosos e outros elementos. Nos aspectos organizacionais foram verificadas questões relacionadas à responsabilidade técnica, ao atendimento à legislação quanto ao dimensionamento de pessoal; à qualificação da equipe no cuidado ao idoso; à educação em serviço; à existência e atualização dos documentos necessários ao funcionamento da ILPI, dentre outras. No que se refere à estrutura física, foram constatados aspectos relacionados ao ambiente/contexto, especialmente no tocante ao piso; aos dormitórios; aos banheiros; à presença de sinalização e de corrimãos em escadas e rampas, além de outros elementos. No cuidado prestado ao idoso, sobretudo pelo enfermeiro, buscou-se averiguar aspectos que dizem respeito à manutenção da funcionalidade e à prevenção de quedas em idosos. Como contribuições da pesquisa, além da ferramenta construída, foram identificadas ações que visam colaborar para a manutenção da funcionalidade e para a prevenção de quedas, as quais serão propostas à ILPI. Espera-se que essa ferramenta avaliativa e as propostas de ações sirvam para maior interconexão entre o Serviço (ILPI) e a Academia (Universidade), a fim de que outras frentes de ações estratégicas sejam articuladas e voltadas à melhoria do cuidado de enfermagem ao idoso institucionalizado. / The current research project originally come from Universal Notice 2008, aimed at: building an evaluating tool based upon the public policies related to aged residents in Homes for the Aged (HA), considering the maintenance of the functioning and prevention of falls; evaluating the integration of public policies for the aged in a HA in Rio Grande/RS/Brazil, proposing actions aimed at maintaining the functioning and prevention of falls. This is an evaluating research, inserted in the type of case studing, which aims to produce an information that can contribute in the improvement of the studied object, being applied by an assessor internal / external. It was held in a HA in the State of Rio Grande do Sul, Brazil, and approved by the Ethics and Research Committee in the Health Area of the Federal University of Rio Grande - FURG. The built evaluating tool was developed, test and applied in the data collecting. In this application, the master’s degree student functioned as a external assessor and the nurse of the HA as internal assessor. In this study, some laws was analyzed: Decree, the National Policy for Aged, the State Policy for Aged, RDC ANVISA 283/2005 and COREN-RS decisions 099/2005 and 006/2009. In the data analysis, the results was described and compared with the expected, according to the law orders. The results took in consideration: the characteristics of the HA examined, its physical infrastructure, the nursing care dispended to the Aged who live in the Institution. In the characterization, the HA was identified by its time of functioning, legal nature, number of Aged and other elements. In the organizational aspects its was verified issues related to the technical responsibility, legal compliance, staff qualifications to care of aged, service politeness, existence and updating of the documents required to operate the Homes for Aged, among others. Related to the physical infrastructure, it was observed aspects linked to the environment/situation, mainly: the floor, the bedrooms, the bathrooms, the existence of signalizing and handrails on stairs and ramps, and other elements. In the care provided to aged, especially by nurses, it was examine issues related to the functioning maintenance and prevention of falls in aged. As research contributions, besides the built tool, it was identified acts that aims at contribute to the functioning maintenance and preventions of falls, that will be proposed to the HA. It is expected this evaluating tool and the acting proposals could be able to established a higher interconnection between the service (HA) and de Academy (University), so that other groups of strategy actions are coordinated and aimed at improving the nursing care to the institutionalized aged. / Esta investigación es procedente de un proyecto oriundo de la Convocatoria Universal 2008, tuvo como objetivo construir una herramienta de evaluación basados en políticas públicas relacionadas a los ancianos residentes en Instituciones de Larga Estancia para Ancianos (ILEA), teniendo en cuenta el mantenimiento del funcionamiento y la prevención de caídas; evaluar la idoneidad de las políticas públicas proponiendo acciones de mejora al mantenimiento de la funcionalidad y la prevención de las caídas en los ancianos en un ILEA. Es un estudio de evaluación insertado en la metodología de estudio de caso, que tuvo como finalidad la producción de una información que puede contribuir a la mejora del objeto evaluado, y puede ser desarrollada por un evaluador interno / externo. Fue realizada en una ILEA en el Estado de Rio Grande do Sul, Brasil, y aprobado por el Comité de Ética e Investigación de Salud de la FURG. En la colecta de datos fue elaborada, probada y aplicada la herramienta de evaluación construida. En la aplicación la estudiante de maestría fue la evaluadora externa y el enfermero de la ILEA fue el evaluador interno. Para tanto fueron utilizados algunos dispositivos políticos: Ordenanza 810/1989; Política Nacional del Anciano, Política de Estado para Ancianos, Estatuto del Anciano, RDC ANVISA 283/2005 y las Decisiones del COREN-RS, Decisión nº 099/2005 y no. 006/2009. En el análisis de datos se llevó a cabo una descripción de los resultados encontrados/evaluados, mediante su comparación con los previstos en las disposiciones legales destinadas a los ancianos institucionalizados. Los resultados fueron presentados teniendo en cuenta: la caracterización de la ILEA investigada, la organización de la ILEA, la estructura física de la ILEA, los cuidados de enfermería dirigidos a los ancianos institucionalizados. En la caracterización se trató de identificar la ILEA cuanto al tiempo de actividad; naturaleza jurídica, numero de ancianos y otros elementos. En los aspectos organizativos fue verificado temas relacionados a la responsabilidad, técnica, cumplimiento legal cuanto al dimensionamiento de personal; Cualificación del equipo en el cuidado del anciano; educación en servicio; existencia y actualización de los documentos necesarios para el funcionamiento de la ILEA, entre otros. Cuanto a la estructura física se observaron aspectos relacionados a el ambiente/contexto, especialmente en relación con: el piso, las habitaciones, los baños, la presencia de señalización y de pasamanos en escaleras y rampas, y otros elementos. En el cuidado prestado, especialmente por el enfermero al anciano fue buscado examinar cuestiones relacionadas con el mantenimiento de la funcionalidad y la prevención de caídas en los ancianos. Como contribuciones de la investigación, ademas de la herramienta construida, fueron identificadas acciones que tienen por objeto contribuir a mantener la funcionalidad y la prevención de caídas, que será propuesto a la ILEA. Se espera que esta herramienta de evaluación y propuesta de acciones sirven para desarrollo de la interconexión entre el Servicio (ILEA) y la Academia (Universidad) para que otras frentes de acciones estratégicas sean articuladas y vueltado a mejoría de los cuidados de enfermería a los ancianos institucionalizados.

Estudos de gêmeos e famílias demonstram que os transtornos do espectro do autismo (TEA) apresentam um grande componente genético (~50%), porém sua etiologia ainda é desconhecida, possivelmente devido aos TEA serem caracterizados como doenças complexas, poligênicas e multifatoriais. Recentemente, variações no número de cópias (CNVs, do inglês Copy Number Variations) e mutações pontuais (SNV, do inglês Single Nucleotide Variant) raras, de novo e herdadas foram associadas com TEA, sugerindo novos loci e genes candidatos. No entanto, a grande maioria das alterações descritas são individuais, de forma que analises por agrupamento das mesmas em genes, e busca de funções biológicas ou vias hiper-representadas tem sido uma abordagem para a compreensão dos possíveis mecanismos etiopatológicos dos TEA. Como os TEA são muito heterogêneos clinicamente o uso de endofenótipos específicos para agrupamento das alterações gênicas pode auxiliar a discriminação de vias e processos biológicos relacionados a dimensões fenotípicas. Considerando os estudos realizados em autismo, e a natureza das variações comuns e raras, nesse trabalho foi realizado o sequenciamento do exoma de 1 família de dois irmãos com TEA sindrômico (sequenciamento piloto) e 18 trios de casos esporádicos de TEA, em busca alterações muito raras e/ou de novo com provável impacto funcional nos pacientes; Além disso, foi analisado se existe diferença entre as vias biológicas hiper-representadas de redes gênicas crescidas a partir dos genes que apresentavam variações raras e de novo, comparando pacientes de TEA com: (1) pouca ou nenhuma comunicação, chamados de não verbais e (2) média a boa comunicação, chamados de verbais. No sequenciamento piloto da família dos irmãos com TEA sindrômico, encontramos 1 duplicação em 4p16.3 e 1 deleção em 8p23.3, em ambos os irmãos; alterações estas encontradas em estudos previos em pacientes com características sindrômicas e TEA; na análise de SNVs e Indels foi encontrada 1 variação de novo e 117 variações não-sinônimas raras herdadas de um dos pais na irmã e 150 variações não-sinônimas raras herdadas de um dos pais no irmão; a análise de vias revelou que os genes com as mutações pontuais raras estavam hiper-representados em regiões cromossômicas diferentes em cada irmão (no cromossomo 1 na paciente do sexo feminino e no cromossomo 16 no paciente do sexo masculino), o que pode estar relacionado às diferenças fenotípicas por eles apresentadas. No sequenciamento do exoma dos trios foram encontradas alterações de novo em 9 dos pacientes: 1 CNV de novo (deleção) de 1,5Mb na região 3q29, região previamente associada com síndrome e transtornos do desenvolvimento; e 8 genes alterados por mutações pontuais de novo, dos quais um dele é o GABBR2, que apresenta evidência de associação com TEA. A análise de vias e redes das variantes herdadas raras, mostrou que muitos dos genes relacionados aos dois grupos verbais e não verbais são genes já associados com TEA ou que apresentam interação com aqueles genes associados ao TEA. As analises de vias e redes precisam ser replicadas em amostras maiores, mas com nossos resultados preliminares podemos perceber que nosso estudo contribui com alterações em genes de vias relacionadas a neurogênese e sinaptogênese, independentemente do fenótipo, que possam refletir um conjunto de genes específicos e ou numero de alterações relacionadas a gravidade do TEA / Studies of twins and families have shown that autism spectrum disorders (ASD) are highly heritable (~50%), but its etiology is still unknown, possibly because it is a very heterogeneous phenotype and have multiple genes involved in its development, what characterizes a complex disease such as ASD. Recently, copy number variations (CNVs) and point mutations (SNVs) rare, inherited e de novo, were associated with ASD, suggesting new candidate genes and loci. Because they are very rare, the vast majority of the changes described are individual, so the analysis of different variations grouped by genes and searching for biological functions or hyper represented pathways has been an approach for understanding possible pathogenic mechanisms of ASD. As ASD is clinically very heterogeneous, the use of endophenotypes, specific grouping of genomic changes can help discriminating pathways and biological processes related to phenotypic dimensions. Considering the studies in autism, and the nature of common and rare variants, we sequenced all exons (exome) of 1 family with syndromic ASD (pilot sequencing) and 18 trios of sporadic ASD cases to search for de novo and rare variations with probable functional impact on Brazilian patients; Also, we analyzed whether there is a difference in the enrichment of biological pathways of gene networks from the list of genes affected with de novo and rare deleterious variants in two groups of ASD patients: (1) cases with little or no communication, called nonverbal and (2) cases with average to good communication, called verbal. In the pilot exome sequencing (ASD syndromic family), we found a duplication in 4p16.3 and a deletion in 8p23.3 in both siblings, alterations that were found in patients with syndromes and ASD in previously studies; the analysis of SNVs showed 1 variation de novo and 117 nonsynonymous rare variations inherited from only 1 of the parents in the female sibling, and 150 nonsynonymous rare variations inherited from only 1 of the parents in the male sibling; Pathway analysis revealed enrichment differences of chromosomal regions for each sibling (chromosome 1 for the female patient and chromosome 16 for the male patient), what may be related to their phenotypic differences. In the exome sequencing of trios, as expected, it was found de novo variation in 9 of the patients: 1 de novo CNV (deletion) of 1.5 Mb in the region 29 of the long arm of chromosome 3, a region previously associated with syndrome and developmental disorders; and 8 genes altered by de novo variations, one of those is in the GABBR2, gene with previous evidence of association with ASD. The pathways and networks analysis of rare inherited variants showed that many of the genes related to the two groups verbal and nonverbal are already associated with ASD or interacts with those genes associated with ASD. This pathway and gene network analyses need to be replicated in larger samples, but our preliminary results shows that our study contributes with variations in genes related to neurogenesis and synaptogenesis pathways, regardless of phenotype, with probable impact to specific genes that may be related to severity of clinical presentation

Submitted by Neusa Fagundes (neusa.fagundes@unioeste.br) on 2018-09-11T20:13:38Z No. of bitstreams: 2 Veronice_Baldin2018.pdf: 5526763 bytes, checksum: bd464b992b7e7c2bb91206db869824d1 (MD5) license_rdf: 0 bytes, checksum: d41d8cd98f00b204e9800998ecf8427e (MD5) / Made available in DSpace on 2018-09-11T20:13:38Z (GMT). No. of bitstreams: 2 Veronice_Baldin2018.pdf: 5526763 bytes, checksum: bd464b992b7e7c2bb91206db869824d1 (MD5) license_rdf: 0 bytes, checksum: d41d8cd98f00b204e9800998ecf8427e (MD5) Previous issue date: 2018-04-19 / This paper presents the results related to the development of the research developed as a criterion for obtaining a Master’s Degree in Education from the Postgraduate Program in Education – PPGE of the State University of the West of Paraná – Cascavel Campus. It was carried out the analysis of the PAD – Decentralized Actions Plan of the SEED – PR, during the period from 2013 to 2015. The PAD constituted a pedagogical intervention program developed by the Superintendency of Education of Paraná and was implemented by the State Secretariat of Education, in articulation with the Regional Core of Education of Cascavel, in order to give attention to the results presented by the Schools of the Basic Education Network in the Evaluations in Large Scale, more specifically, in the results presented by IDEB – Basic Education Development Index and the evaluation of SAEP – Education Evaluation System of Paraná. The main objective of the analysis was to study the development of this Educational Policy, seeking to understand to what extent the actions of the Decentralized Action Plan of the SEED / PR have responded to the large scale evaluation systems and, at the same time, Integral to the Child and Adolescent in Cascavel – PR, in the period of 2013-2015. As a result of the investigations, the PAD presented two years of effective follow-up in the process of its implementation by NRE of Cascavel-PR. Conceived as a mechanism for the improvement of indices in the large-scale evaluations, it partially achieved its objective, since even as an increase of the IDEB in 2015, in the results of the SAEP test, referring to Portuguese and Mathematics literacy, there was no increase in the standard performance note, which was formulated as a goal to be achieved. Regarding its relationship with the Child and Adolescent Protection Policies, the PAD also partially responded to the objective of articulating with the Networks for the Protection of Children and Adolescents, limiting itself to focused policies, since dropout rates increased in the period investigated evidencing a certain fragility in the process of intervention of the “pedagogical practices” developed during the PAD for the permanence of the students in the school. / Esse trabalho apresenta os resultados relacionados ao desenvolvimento da pesquisa desenvolvida como critério para obtenção do título de Mestre em Educação do Programa de Pós-Graduação em Educação – PPGE da Universidade Estadual do Oeste do Paraná – Campus de Cascavel. Nele foi realizada a análise do PAD – Plano de Ações Descentralizadas da SEED – PR, durante o período de 2013 a 2015. O PAD constituiu um programa de intervenção pedagógica desenvolvido pela Superintendência de Educação do Paraná e foi implementado pela Secretaria de Estado da Educação, em articulação com o Núcleo Regional de Educação de Cascavel, a fim de dar atenção aos resultados apresentados pelas Escolas da Rede de Educação Básica nas avaliações em Larga Escala, mais especificamente, nos resultados apresentados pelo IDEB – Índice de Desenvolvimento da Educação Básica e pela avaliação do SAEP – Sistema de Avaliação da Educação do Paraná. O objetivo central da análise foi estudar o desenvolvimento dessa Política Educacional, buscando compreender em que medida as ações do PAD – Plano de Ações Descentralizadas da SEED/PR tem respondido aos sistemas de avaliação em larga escala e, ao mesmo tempo, as políticas de Proteção Integral à Criança e Adolescente em Cascavel – PR, no período de 2013-2015. Como resultado das investigações, o PAD apresentou dois anos de acompanhamento efetivo no processo de sua implementação pelo NRE de Cascavel –PR. Concebido como um mecanismo para a melhoria dos índices nas avaliações em larga escala alcançou parcialmente o seu objetivo, pois mesmo como aumento do IDEB no ano de 2015, nos resultados da prova do SAEP, referentes ao letramento em Língua Portuguesa e Matemática, não houve aumento na nota “padrão de desempenho”, que foi formulada como meta a ser alcançada. Sobre sua relação com as Políticas de Proteção à Criança e ao Adolescente, o PAD também respondeu parcialmente ao objetivo de articulação com as Redes de Proteção Integral à Criança e Adolescente, limitando-se a políticas focalizadas, uma vez que os índices de abandono escolar aumentaram no período investigado evidenciando certa fragilidade no processo de intervenção das “práticas pedagógicas” desenvolvidas durante o PAD para a permanência dos alunos na escola.

Este trabalho tem por objetivo apresentar a Teoria da Resposta ao Item (TRI), por meio de uma abordagem pedagógica, aos professores da educação básica, que mencionaram esta necessidade por meio de pesquisa realizada pelo autor. Levar parte do conhecimento teórico que embasa esta teoria ao conhecimento do docente, principalmente a construção da curva de probabilidade de acerto do item, favorecerá a compreensão, a análise e o monitoramento do processo avaliativo educacional. Este material apresenta as principais definições e conceitos da avaliação externa em larga escala, além de fornecer insumos para a compreensão das suposições realizadas para aplicação da metodologia. Neste sentido, o texto foi estruturado de forma a apresentar didaticamente as etapas do processo de implementação de uma avaliação, desde a construção do item até a apuração e divulgação dos resultados. Todo enfoque será dado à construção do modelo da TRI com um parâmetro (dificuldade do item), também conhecido como modelo de Rasch, o que simplifica e facilita a compreensão da metodologia. O modelo utilizado nas avaliações externas em larga escala (modelo com três parâmetros) será introduzido a partir das considerações realizadas na abordagem que explicita o pensamento da construção do modelo de um parâmetro. Acredita-se que esta compreensão possa colaborar com o professor na exploração das habilidades/competências dos alunos durante os anos escolares. / This study aims to present the Item Response Theory (IRT), through a pedagogical approach, to teachers of basic education, which mentioned this necessity through research conducted by the author. To take part of the theoretical knowledge that supports this theory to the teacher\'s knowledge, especially the construction of probability curve of item correct response, it will favor for understanding, analysis and monitoring the evaluation educational process. This material presents the main definitions and concepts of the external evaluation in large scale, besides providing inputs for understanding the assumptions made to apply the methodology. In this sense, the text was structured in order to present the implementation process stages of a large scale assessment, from the item construction to the results calculation and dissemination. The focus will be given to the IRT model construction of one-parameter (difficulty of the item), also known as Rasch model, since it simplifies and facilitates the understanding of methodology. The model used in the external assessment on a large scale (three-parameter model) will be introduced from the considerations made in the approach that explicit the thought of one-parameter model construction. It is believed that understanding can collaborate with teacher in exploration of the students\' skills/competences during the school year.

Introdução: A miopatia centronuclear é uma doença muscular congênita com apresentação clínica heterogênea, caracterizada histologicamente pela proeminência de fibras musculares com núcleos centralizados. Três formas são reconhecidas: neonatal grave, com herança ligada ao X e envolvimento do gene MTM1; autossômica dominante, com início geralmente tardio e curso mais leve, associada a mutações no gene DNM2; e autossômica recessiva, com gravidade intermediária entre as outras formas e envolvimento dos genes BIN1, RYR1 ou TTN. Apesar da identificação dos principais genes responsáveis pela doença, os métodos usuais de diagnóstico genético não encontram mutações em cerca da metade dos casos. Objetivo: O objetivo deste estudo foi a caracterização clínica, histológica e molecular de pacientes brasileiros portadores de miopatia centronuclear. Métodos: Laudos de dois bancos de biópsia muscular foram usados para identificar pacientes com diagnóstico de miopatia centronuclear nos últimos dez anos. As lâminas das biópsias foram revisadas e analisadas, e as famílias correspondentes convocadas para aplicação de protocolo clínico e coleta de sangue periférico para extração de DNA genômico. As famílias foram estudadas para os genes conhecidos por sequenciamento Sanger, MLPA, painel de genes implicados em doenças neuromusculares ou sequenciamento de exoma. Resultados: Foram convocados 24 pacientes provenientes de 21 famílias, em 16 das quais foi possível estabelecer o diagnóstico molecular. As 7 famílias com a forma neonatal grave constituíam um grupo homogêneo clínica e histologicamente, e mutações novas e conhecidas foram encontradas no gene MTM1 em 6 destas. Dois meninos deste grupo, com evolução estável, tiveram óbito súbito por choque hipovolêmico subsequente a rompimento de cisto hepático. O gene MTM1 também foi implicado em uma menina portadora manifestante, com quadro mais leve, na forma de uma macrodeleção em heterozigose, detectada por MPLA. Duas famílias em cuja histologia foram encontradas fibras com aspecto em \"roda de carroça\" apresentaram mutações no gene DNM2, uma das quais, p.Phe372Cys, nunca havia sido descrita. Em 7 famílias, o gene RYR1 foi o responsável, em todas sob a forma de heterozigose composta, com 14 mutações, das quais 13 novas, encontradas ao longo de todo o gene. Este grupo, apesar de heterogêneo clinicamente, apresentou em comum a presença de falhas focais na atividade oxidativa das fibras musculares na maioria dos indivíduos. O gene TTN está provavelmente implicado em uma família com um único afetado, no qual o sequenciamento de exoma mostrou mutação nula em heterozigose composta. Nesta coorte de pacientes brasileiros, não houve famílias com alterações no gene BIN1, e três famílias seguem sem diagnóstico molecular, com prováveis novos genes implicados. Conclusões: Os achados clínicos e histológicos de pacientes brasileiros com miopatia centronuclear seguem os padrões descritos na literatura, e em conjunto podem direcionar o estudo molecular adequado. Nesta coorte de pacientes, o gene RYR1, estudado por sequenciamento de alto débito de exoma, foi o mais frequentemente acometido, sugerindo que sua implicação na miopatia centronuclear vem sendo subestimada. Novas mutações encontradas nos genes MTM1, DNM2 e RYR1 contribuíram para confirmar regiões de patogenicidade e ampliar o espectro de alterações nestes genes / Introduction: Centronuclear myopathy is a heterogeneous congenital muscle disease, characterized by the prominence of centralized nuclei in muscle fibers. Three disease forms are recognized: a severe neonatal, X-linked form caused by mutations in the MTM1 gene; an autosomal dominant, late-onset milder form, associated to the DNM2 gene; and an autosomal recessive form, with intermediate severity, so far with the BIN1, RYR1 or TTN genes implicated. In spite of the identification of these genes, usual molecular diagnostic methods don\'t yield a molecular diagnosis in about half of cases. Objetives: The aim of this work was to study clinical, histological, and molecular aspects of centronuclear myopathy Brazilian patients. Methods: Reports taken from two muscle biopsy banks were used to identify centronuclear myopathy patients in the last ten years. Biopsy slides were reviewed and analyzed, and corresponding families recruited to apply a clinical protocol and to draw peripheral blood to extract genomic DNA. Families were studied for known genes via Sanger sequencing, MLPA, panel of genes implicated in neuromuscular diseases, or exome sequencing. Results: Twentyfour patients out of 21 families were recruited, and in 16 families molecular diagnosis was established. The 7 families with the severe neonatal form amounted to a clinically and histologically homogeneous group, and mutations, both known and novel, were found in the MTM1 gene in 6 of these. Two boys of this group, with a stable course, died suddenly of hypovolemic shock due to a hepatic cyst rupture. The MTM1 gene was also implicated in the case of a mild manifesting carrier girl with a heterozygous macrodeletion detected via MLPA. Two families whose histology contained fibers with a \"spoke of wheels\" aspect had mutations in the DNM2 gene, one of which, p.Phe372Cys, had never been described. In 7 families, the RYR1 gene was the culprit, in all of them in a compound heterozygous state, with 14 mutations, 13 of which novel, found throughout the length of the gene. This group, despite clinically heterogeneous, had in common the presence of focal disruptions in the oxidative activity of muscle fibers in the majority of individuals. The TTN gene is probably implicated in a family with a single affected, whose exome sequencing showed compound heterozygous null mutations. In this cohort of Brazilian patients, no family was found to have alterations in the BIN1 gene, and three families remain without molecular diagnosis, with probable new implicated genes. Conclusions: Clinical and histological findings of Brazilian patients with centronuclear myopathy follow patterns already described in the literature, and taken as a whole can direct the adequate molecular study. In this patient cohort, the RYR1 gene, sequenced though hight-throughput techniques, was the most frequently involved, suggesting that its implication in centronuclear myopathy is underestimated. Novel mutations found in the MTM1, DNM2 and RYR1 genes contributed to confirm pathogenic regions and expand the spectrum of alterations in these genes

A síndrome de Bloom (SB) é uma síndrome de instabilidade cromossômica rara, transmitida por herança autossômica recessiva. Caracteriza-se por deficiência de crescimento pré e pós-natal, microcefalia, hipoplasia malar, eritema telangiectásico em face e comprometimento do sistema imunológico, entre outras manifestações clínicas. Os pacientes com SB apresentam predisposição aumentada para o desenvolvimento de neoplasias em idade precoce, sendo esta, a principal causa de óbito. Ao estudo citogenético observa-se aumento de quebras cromossômicas espontâneas e trocas entre cromátides irmãs (TCI), que são utilizadas como marcador diagnóstico para a SB. Além disso, a literatura mostra que a maioria dos pacientes também apresenta mutações no gene BLM, que estão relacionadas a defeitos no mecanismo de reparo do DNA. No entanto, os mecanismos fisiopatológicos não são completamente compreendidos. Nesse sentido estudamos o transcriptoma de duas pacientes portadoras da síndrome de Bloom e de três controles utilizando a metodologia RNA-seq (Illumina, Inc., San Diego, CA). A análise de expressão diferencial revelou 216 genes diferencialmente expressos relacionados a vias relacionadas à resposta imune como replicação negativa da regulação da replicação do genoma viral, regulação positiva da proliferação de células B, via de sinalização mediada por interferon gama, ativação de células B, resposta a vírus, resposta imune adaptativa e processo efetor imune, e nenhuma diferença da expressão em genes de reparo de DNA. Concomitantemente, observamos a hiperexpressão do gene BLM para ambas as pacientes, contribuindo para a desestabilização de genes envolvidos em vias imunológicas, fenômeno também observado em alguns tumores. Dessa forma, sugerimos que a combinação de defeitos de proliferação linfocitária e defeitos de sinalização celular somados a outros, como perda celular e expressão alterada do gene BLM, podem contribuir diretamente para as principais características observadas na síndrome de Bloom, como a deficiência de crescimento e o elevado risco de câncer. Futuramente, o estudo do transcriptoma, aplicado a outros portadores da SB e outras síndromes de instabilidade, possibilitará uma análise mais acurada das interações gênicas relevantes para a desestabilização do genoma / Bloom Syndrome (BS) is a rare chromosome instability syndrome, with recessive autosomal inheritance. The main clinical manifestations are pre and postnatal growth deficiency, microcephaly, malar hypoplasia, telangiectasic facial erythema and compromised immune system, among others. Patients with BS present increased risk to the development of neoplasias at an early age, which is the main cause of death. Cytogenetic test is used as a diagnostic marker for BS since the patient\'s cells present increase in spontaneous chromosomal breaks and sister chromatid exchange (SCE). In addition, the literature reveals that most patients also present mutations in the BLM gene, which are related to defects in the DNA repair mechanism; however, it is still not completely understood. In this sense, we studied the transcriptome of two patients with Bloom\'s syndrome and three controls using the RNA-seq methodology (Illumina, Inc., San Diego, CA). Differential expression analysis revealed 216 differentially expressed genes related to immunological pathways such as: negative replication of the regulation of the viral genome replication, positive regulation of B cells proliferation, gama-interferon mediated signalization pathway, B cells activation, virus response, adaptive immune response and immune effector process, and absence of difference of DNA repair genes expression. At the same time, we observed the hyperexpression of the BLM gene for both patients contributing for the destabilization of genes involved in immunological pathways, a phenomenon also observed in some tumors. Thus, we suggest that the combination of lymphoid proliferation defects and cell signaling defects added to others such as cell loss and altered expression of the BLM gene may contribute directly to the main characteristics observed in Bloom\'s syndrome, such as growth failure and high risk of cancer. In the future, the study of the transcriptome applied to other BS carriers and other instability syndromes, will allow a more accurate analysis of the relevant gene interactions to the destabilization of the genome

Submitted by Renata Lopes (renatasil82@gmail.com) on 2017-04-18T13:40:02Z No. of bitstreams: 1 pablorafaeldeoliveiracarlos.pdf: 29554334 bytes, checksum: 0246060899d919f9c710cf3521c9644b (MD5) / Approved for entry into archive by Adriana Oliveira (adriana.oliveira@ufjf.edu.br) on 2017-04-18T14:01:49Z (GMT) No. of bitstreams: 1 pablorafaeldeoliveiracarlos.pdf: 29554334 bytes, checksum: 0246060899d919f9c710cf3521c9644b (MD5) / Approved for entry into archive by Adriana Oliveira (adriana.oliveira@ufjf.edu.br) on 2017-04-18T14:02:00Z (GMT) No. of bitstreams: 1 pablorafaeldeoliveiracarlos.pdf: 29554334 bytes, checksum: 0246060899d919f9c710cf3521c9644b (MD5) / Made available in DSpace on 2017-04-18T14:02:00Z (GMT). No. of bitstreams: 1 pablorafaeldeoliveiracarlos.pdf: 29554334 bytes, checksum: 0246060899d919f9c710cf3521c9644b (MD5) Previous issue date: 2016-12-15 / No presente trabalho são abordados aspectos importantes das avaliações de larga escala, principalmente as avaliações de Física, os tipos, as características e também a elaboração das matrizes de referência para tais avaliações e dos itens que compõem os instrumentos de avaliação. Discutiremos a Taxonomia de Bloom, a Teoria Clássica dos Testes e a Teoria de Resposta ao Item. É feita uma análise sobre o desempenho dos estudantes concluintes do Ensino Médio que participaram do Exame Nacional do Ensino Médio (ENEM) nas edições de 2009 a 2014, para esse objetivo foi utilizado como fonte de dados os microdados do ENEM fornecida pelo INEP. Primeiramente é feita uma breve discussão sobre a base teórica que envolve esse modelo de exame, a Teoria de Resposta ao Item e Teoria Clássica dos Testes. Os alunos foram distribuídos em sete níveis de proficiência, buscou-se uma série de informações estatísticas entre outras medidas psicrométricas relevantes. Esse estudo revelou um baixo desempenho em Física dos estudantes que estão concluindo o Ensino Médio no Brasil, evidenciando a necessidade do acompanhamento do ensino nessa disciplina, para assim possibilitar ações políticas e pedagógicas que busquem melhorar a qualidade do ensino científico, sendo assim as avaliações educacionais mostram-se uma excelente ferramenta. Por fim, iremos discorrer a respeito dos aspectos positivos de se avaliar e como os resultados das avaliações podem ser usados para melhorar as práticas pedagógicas no ensino de Física. O produto educacional desenvolvido nesse trabalho de mestrado foi a construção de um guia de elaboração, revisão e aplicação de instrumentos de avaliação no ensino de Física cuja finalidade é dar subsídios aos professores para desenvolver um olhar crítico sobre essas avaliações, além de auxiliar no tratamento dos dados gerados e na utilização desses dados para desenvolver atividades em sala de aula que busquem potencializar o ensino-aprendizagem em Física. / In this work we address important aspects of large-scale assessments, especially the Physic assessments, the types, characteristics and also the preparation of the reference matrices for such assessments and items that make up the evaluation instruments. We discuss Bloom's Taxonomy, the classical theory of tests and the Item Response Theory. We analyse the performance of graduating high school students who participated in the National High School Exam (ENEM) in the 2009 to 2014 editions, for this purpose we used as a data source ENEM microdata provided by INEP. A brief discussion of the theoretical basis is primarily made involving this test model, item response theory and classical theory of tests. The students were divided into seven levels of proficiency, sought a series of statistical information between other relevant psychometric measures. This study revealed a poor performance in Physics of students that are completing high school in Brazil, highlighting the need for monitoring of teaching this discipline, so as to enable political and pedagogical actions that seek to improve the quality of science education, so the educational assessments show is an excellent tool. Finally, we will discuss the positive aspects of assessing and how the results of the evaluations can be used to improve teaching practices in teaching physics. The educational product developed in this master's work was the construction of a preparation guide, review and application of assessment tools in teaching physics whose purpose is to assist teachers to develop a critical eye on these assessments, to help in the treatment of the data generated and to use these data to develop activities in the classroom that seek to enhance the teaching and learning in physics.

Submitted by Renata Lopes (renatasil82@gmail.com) on 2017-04-20T17:56:56Z No. of bitstreams: 1 luisguilhermedasilvacosta.pdf: 5093972 bytes, checksum: 6380895e21a76520d3f4a10aad5a3371 (MD5) / Approved for entry into archive by Adriana Oliveira (adriana.oliveira@ufjf.edu.br) on 2017-04-24T16:50:02Z (GMT) No. of bitstreams: 1 luisguilhermedasilvacosta.pdf: 5093972 bytes, checksum: 6380895e21a76520d3f4a10aad5a3371 (MD5) / Made available in DSpace on 2017-04-24T16:50:02Z (GMT). No. of bitstreams: 1 luisguilhermedasilvacosta.pdf: 5093972 bytes, checksum: 6380895e21a76520d3f4a10aad5a3371 (MD5) Previous issue date: 2012-02-24 / Atualmente, há um grande interesse no desenvolvimento de transceptores PLC (power line communication) para a transmissão banda larga e banda estreita de dados visando, sobretudo, aplicações smart grids e de acesso banda larga. Para o avanço da tecnologia PLC, há grande demanda pela introdução de acopladores com características e desempenhos que viabilizem a conexão dos tranceptores PLC `as redes de energia elétrica, com o mínimo de distorção possível. Neste contexto, a presente contribuição versa sobre o estudo, a investigação, especificação, projeto e análise de acopladores capacitados para transceptores PLC SISO (single input single output) banda larga e banda estreita. Para tanto, são introduzidos acopladores PLC nas seguintes faixas de frequências: de 9 kHz `a 2 MHz, de 1,7 MHz `a 100 MHz e de 1,7 MHz `a 150 MHz. As análises dos projetos e dos protótipos dos acopladores, concebidos para operar nas referidas bandas, mostram as dificuldades encontradas para garantir que as especificações de projeto sejam atendidas quando os componentes passivos são comerciais e a faixa de frequência de operação do acoplador aumenta. Além disso, as análises confirmam a necessidade de consideração de técnicas de prototipação de placas de circuitos impresso para sinais de frequência elevada. Finalmente, os resultados de medição mostram que os acopladores para baixa frequência discutidos podem ser utilizados em sistemas de medição de canais PLC. / Currently, there is a great interest to develop power line communications (PLC) transceivers for broadband and narrowband data communications for smart grids and network access. However, for advancing PLC technologies, there is a great demand for introduction of couplers for connecting the PLC tranceivers to the electric energy circuits with minimum distortion. This contribution addresses the study, investigation, specification, design, and analysis of capacitive couplers for single input single output (SISO), broadband and narrowband PLC transceivers. Capacity and SISO PLC couplers covering the following frequencies bandwidth are addressed: from 9 kHz up to 2 MHz, from 1,7 MHz up to 100 MHz and from 1,7 MHz up to 150 MHz. The analysis performance of the designed and prototyped PLC couplers for operating in the aforementioned frequencies bandwidths, shows the inherent difficulties to guarantee that the design specifications are fulfilled when passive components are commercial ones and the frequency bandwidth increase. Additionally, the analysis confirms the need for taking into account advancing prototyping techniques for dealing with high-frequency signals. Finally, the measurements show that the discussed narrowband PLC couplers can be used in a PLC channel system.

Submitted by isabela.moljf@hotmail.com (isabela.moljf@hotmail.com) on 2017-06-23T14:34:24Z No. of bitstreams: 1 edilenenoronharodrigues.pdf: 5251162 bytes, checksum: 84e82c4603e207a783d3b2f6cffa3c4c (MD5) / Approved for entry into archive by Adriana Oliveira (adriana.oliveira@ufjf.edu.br) on 2017-08-07T20:14:34Z (GMT) No. of bitstreams: 1 edilenenoronharodrigues.pdf: 5251162 bytes, checksum: 84e82c4603e207a783d3b2f6cffa3c4c (MD5) / Approved for entry into archive by Adriana Oliveira (adriana.oliveira@ufjf.edu.br) on 2017-08-07T20:15:08Z (GMT) No. of bitstreams: 1 edilenenoronharodrigues.pdf: 5251162 bytes, checksum: 84e82c4603e207a783d3b2f6cffa3c4c (MD5) / Made available in DSpace on 2017-08-07T20:15:08Z (GMT). No. of bitstreams: 1 edilenenoronharodrigues.pdf: 5251162 bytes, checksum: 84e82c4603e207a783d3b2f6cffa3c4c (MD5) Previous issue date: 2008-04-15 / O funcionamento diferencial do item ocorre quando um item é aplicado a dois grupos de alunos com mesma habilidade cognitiva e esses grupos obtêm desempenhos diferenciados ao responderem a esse item, levando um grupo a apresentar melhores resultados que o outro. O presente estudo levou em consideração grupos de alunos do sexo feminino e do masculino de diferentes grupos raciais e alunos de regiões distintas dos Estados do Rio de Janeiro e Minas Gerais. Os resultados estatísticos obtidos entre dois grupos de alunos podem demonstrar que um grupo está sendo beneficiado em relação ao outro. A importância de realizar a análise do funcionamento diferencial – DIF– dos itens nos diferentes grupos de alunos se justifica, para que a proficiência estimada seja de boa qualidade, e os resultados possam ser adequadamente equalizados. Pode também apontar uma diferenciação pedagógica entre as regiões escolares, devido a uma maior exposição ao tema ou maior ênfase curricular, diferenças culturais associadas a diferenças sócio-econômicas, ou diagnosticar deficiências pedagógicas existentes. O objetivo da pesquisa é identificar e analisar os itens de Língua Portuguesa, especificamente das 3ª, 4a e 5ª séries do Ensino Fundamental, referentes aos testes aplicados em 2005 pelo Programa Nova Escola e pelo Simave/Proeb, que apresentaram funcionamento diferencial, segundo sua dificuldade, para alunos de diferentes regiões e com diferenças de gênero e raça, no Estado do Rio de Janeiro e Minas Gerais. Inicialmente, apresentou-se uma revisão histórica da avaliação em larga escala no Brasil e dos principais programas de avaliação executados nos Estados; sem pretensão de esgotar o assunto, alguns métodos de medidas em avaliação educacional em larga escala e a construção da escala de habilidades foram descritos. A seguir, procurou-se descrever o Funcionamento Diferencial do Item – DIF, os principais métodos para sua detecção e sua evolução histórica. Posteriormente, identificou-se o Funcionamento Diferencial-DIF em itens do Programa Nova Escola e do Simave/Proeb, foram classificados os encontrados e que geraram hipóteses para explicar o DIF. No presente estudo constatou-se que nem todos os itens diagnosticados com DIF são ruins para efeito de avaliação, pois eles podem trazer informações importantes para diagnóstico do sistema educacional do Estado do Rio de Janeiro e de Minas Gerais; por intermédio deles, podem-se diagnosticar as deficiências curriculares, indícios de discriminações raciais ou diversidades culturais. Assim, nem sempre o procedimento mais adequado é a sua retirada dos testes. / The operation of the item gap occurs when an item is applied to two groups of students with cognitive ability and these same groups get different performances to respond to that item, leading a group to produce better results than the other. This study took into account groups of students were female and male from different racial groups and students from different regions of the states of Rio de Janeiro and Minas Gerais. The statistical results obtained between two groups of students can demonstrate that a group is being received in relation to the other. The importance of conducting an analysis of the functioning differential - DIF-of items in different groups of students is justified, so that the estimated proficiency is of good quality, and results can be adequately equalizados. It may also indicate a differentiation between the regions educational school, due to greater exposure to the subject or greater emphasis curriculum, cultural differences associated with socio-economic differences, or diagnose existing educational deficiencies. The objective of the survey is to identify and analyse the items of Portuguese Language, specifically the 3, 4th and 5 th series of elementary school, regarding the tests applied in 2005 by the New School Program and the Simave / Proeb, which showed differential operation, according to their difficulty For students from different regions and with differences in gender and race in the state of Rio de Janeiro and Minas Gerais. Initially, presented to a review of historical assessment on a large scale in Brazil and the core program implemented in the evaluation; without pretension to exhaust the subject, some methods of measures in educational evaluation on a large scale and the scale of construction skills were described . Then, sought to describe the operation Differential Item - DIF, the main methods for its detection and its historical development. Subsequently, identified as the Operation Differential-DIF items in the Programme and the New School Simave / Proeb, were classified and that those found generated hypotheses to explain the DIF. In this study it was found that not all items are diagnosed with DIF bad for the purpose of evaluation, because they can provide important information for diagnosis of the educational system of the State of Rio de Janeiro and Minas Gerais, through them, you can diagnose learning disabilities, evidence of racial discrimination or cultural diversity. So, not always the most appropriate procedure is the withdrawal of its tests.

Orientador: Jacobus Willibrordus Swart / Dissertação (mestrado) - Universidade Estadual de Campinas, Faculdade de Engenharia Elétrica e de Computação / Made available in DSpace on 2018-08-18T12:44:03Z (GMT). No. of bitstreams: 1 Yamamoto_SilasDemmy_M.pdf: 5306597 bytes, checksum: 9dd3930c43415f31bf913b4d374c25eb (MD5) Previous issue date: 2011 / Resumo: O trabalho intitulado Integração de Sistema Transceptor de 60 GHz para Aplicações Sem Fio de Interface Multimídia de Alta Definição (Wireless HDMI) foi realizado na empresa STMicroelectronics (França), no departamento de P&D de Tecnologia / CAD Central e Soluções, como requisito para a obtenção do título de mestre. O objetivo deste trabalho foi de pesquisar e propor uma integração de sistema do tipo Sistema no Empacotamento (SiP ou System in Package) a nível industrial, com o desenvolvimento de um Módulo de Múltiplos Chips (MCM ou Multi-Chip Module) de camadas cerâmicas com tecnologia Cerâmica Cossinterizada sob Alta Temperatura (HTCC), integrando componentes de diferentes tecnologias - um circuito integrado CMOS 65 nm, um circuito integrado monolítico de micro-ondas (MMIC) de Arseneto de Gálio (GaAs) comercial e antenas IPD (Dispositivo de Integração Passiva) de vidro. Além disso foram desenvolvidas técnicas de projeto de integração na tecnologia HTCC, atendendo-se às regras para fabricação e montagem industrial. Utilizaram-se no projeto ferramentas software de projeto de simulação elétrica e eletromagnética, resultando no módulo com área de 13 x 8 mm2 e 1,12 mm de espessura incluindo os componentes. Nas linhas de transmissão do sinal a 60 GHz e de banda base foram medidas perdas de inserção de 1,0 dB/mm e 0,6 dB respectivamente. A antena integrada no módulo apresentou um ganho mínimo de 6 dBi (de 53,5 a 59,5 GHz), com perda de retorno maior que 10 dB (de 51 a 63 GHz) e um pequeno deslocamento em relação à banda especificada. Os resultados de medição de algumas amostras demonstraram que a tecnologia HTCC, para integração do sistema, é viável tanto em termos de desempenho, quanto nos aspectos industrial e comercial, mesmo antes da análise da montagem e desempenho do MMIC HPA e do sistema / Abstract: This Master's degree work, entitled System-in-Package (SiP) Integration of 60 GHz Transceiver for Wireless High Definition Multimedia Interface Application, was executed at STMicroelectronics Company (France), Minatec site in the department of Research and Technological Development/Central CAD and Solutions Department, under the guidance of PhD. Andreia Cathelin. The objective was to research and propose a SiP integration for industrial production. The Multi-Chip Module with ceramic materials (MCM-C) of High Temperature Cofired Ceramic technology (HTCC) was developed. Components and devices of different technologies - an RF 65 nm CMOS Integrated Circuit (IC), a commercial Gallium Arsenide (GaAs) monolithic microwave IC (MMIC), and IPD (Integrated Passive Device) antennas with glass substrate - were integrated into the same module. Further design techniques were developed complying with techniques for industrial assembly and the design rules of Kyocera, the company which provides HTCC technology and module manufacturing. The complete system integration was designed with electronic design automation (EDA) software tools with electrical and electromagnetic simulation resulting in a 13 x 8 mm2 area and 1.12 mm thickness module including its components. The 60 GHz and the base band transmission lines presented an insertion loss of 1.0 dB/mm and 0.6 dB respectively. The IPD antenna integrated in the module presented a 6 dBi minimum gain (53.5 to 59.5 GHz band) with return loss above 10 dB (51 to 63 GHz band) and a small shift of the frequency band. The measurement results of some assembled samples showed that HTCC technology is viable in terms of performance and industrial production for the 60 GHz application, even before the analysis of MMIC HPA and the system evaluation / Mestrado / Eletrônica, Microeletrônica e Optoeletrônica / Mestre em Engenharia Elétrica