Submitted by Valquíria Barbieri (kikibarbi@hotmail.com) on 2017-11-01T20:08:00Z No. of bitstreams: 1 DISS_2012_Danilo Costa Bertoloto.pdf: 8430681 bytes, checksum: 18a9ced8f731a2447eed45c8e94c3954 (MD5) / Approved for entry into archive by Jordan (jordanbiblio@gmail.com) on 2017-12-15T14:56:18Z (GMT) No. of bitstreams: 1 DISS_2012_Danilo Costa Bertoloto.pdf: 8430681 bytes, checksum: 18a9ced8f731a2447eed45c8e94c3954 (MD5) / Made available in DSpace on 2017-12-15T14:56:18Z (GMT). No. of bitstreams: 1 DISS_2012_Danilo Costa Bertoloto.pdf: 8430681 bytes, checksum: 18a9ced8f731a2447eed45c8e94c3954 (MD5) Previous issue date: 2012-08-30 / Esta dissertação de caráter descritivo e exploratório busca traçar um panorama do nível de conexão que o Brasil, mais precisamente a Cidade de Cuiabá, capital do estado de Mato Grosso, está inserida. Busca-se apresentar, também, como se dão as conexões e quais backbones fazem parte da malha óptica que liga a cidade aos grandes centros e como estes se interligam com o mundo. O interesse principal da presente pesquisa é entender como Cuiabá, sede da Copa do Mundo de Futebol de 2014 se comportará como produtora, gestora e vendedora de informação, e se a conexão citada acima suportará essa demanda de tráfego. Busca-se então, levantar dados do mega-evento Copa do Mundo de futebol de 2010 para se apontar a demanda de infra-estrutura de comunicação baseada em fibra óptica para a Copa de 2014 no Brasil, Cuiabá. / This dissertation was a descriptive and exploratory search to give an overview of the level of connection that Brazil, more precisely the city of Cuiabá, capital of Mato Grosso, is inserted. Search is also present, as it gives the connections and backbones which are part of the optical network that connects the city to major centers and how they interrelate with the world. However, the ultimate concern of this research is to understand how to Cuiabá, the headquarters of the Football World Cup 2014, will behave as a producer, manager and seller information, and the connection to the above mentioned support the traffic demand. The aim is then to collect data from mega-event World Cup 2010 soccer pointing to the demand for communication infrastructure based on optical fiber for the 2014 World Cup in Brazil, Cuiabá.

Introdução: A cardiomiopatia hipertrófica (CH) é uma doença cardíaca estrutural primária, caracterizada por hipertrofia do ventrículo esquerdo, sem dilatação, geralmente assimétrica e predominantemente septal. Na população geral a prevalência estimada da CH é de 0,2% (1:500), correspondendo a 0,5% de todas as cardiopatias. Atualmente estão descritas mais de 1400 mutações associadas à CH em 20 genes relacionados com os miofilamentos do sarcômero, o disco-Z e o transporte de cálcio, sendo que os três mais associados são os genes MYH7, MYBPC3 e TNNT2, responsáveis por 50% do casos com diagnóstico molecular positivo no Brasil. Dessa forma, o advento de novas tecnologias de sequenciamento de DNA de alta performance promete revolucionar o diagnóstico molecular, tornando mais rápida e barata a identificação de alterações genéticas, impactando positivamente na custo-efetividade do manejo diagnóstico e terapêutico de pacientes e famílias com o diagnóstico de CH. Materiais e Métodos: Noventa e uma amostras de uma casuística de pacientes não relacionados, portadores de CH com diagnóstico molecular prévio para os 3 genes mais associados (19 positivas e 72 negativas) foram utilizadas juntamente com uma amostra referência do HapMap (NA12878) na validação de um pipeline proposto para a identificação de alterações genéticas em um painel com 74 genes associados à cardiomiopatias hereditárias, utilizando a plataforma Ion Torrent PGM. A etapa de chamada de variantes foi testada em dois limiares diferentes de cobertura de sequenciamento (30x e 10x) e três limiares de frequência de alelo variante (35%, 25% e 20%). A amostra NA12878 foi utilizada na aferição de valores de reprodutibilidade intra e inter-ensaio. As amostras da casuística de CH com diagnóstico molecular prévio negativo foram utilizadas na análise de ganho diagnóstico. Eram consideradas alterações potencialmente patogênicas aquelas que apresentassem associação prévia com CH ou classificação deletéria em dois de três algoritmos de predição de impacto funcional (PROVEAN, SIFT, PolyPhen2) e MAF<0,01, se disponível. Resultados: A plataforma de sequenciamento utilizada apresentou desempenho aceitável, gerando em média 165,9 ±13,1 Mb, com um valor médio de 146,9 ± 11,54 Mb acima de PhredQ>=20, por amostra. O valor médio de cobertura de sequenciamento por amostra foi de 250 ± 23,94x, com 95,2% das regiões alvo cobertas pelo menos 10x. A sensibilidade máxima observada para SNVs foi de 96,7% enquanto que para InDels foi 28,5%. Os valores de reprodutibilidade inter e intra-ensaio de 89,5% e 87,3%, respectivamente. Das 72 amostras negativas, 35 puderam ser reclassificadas como positivas, sendo que os dois genes com mais ocorrências de alterações genéticas foram FLNC e TRIM63, ambos já relacionados com CH. Vinte e duas amostras foram reclassificadas como inconclusivas e 15 permaneceram negativas. O ganho diagnóstico foi de 21,5%. Conclusões: A plataforma Ion Torrent PGM apresenta potencial no sequenciamento de genes relacionados à cardiomiopatias hereditárias e o pipeline validado mostrou valores analíticos praticáveis em uma rotina diagnóstica. A utilização do painel genético ampliado se mostrou viável na detecção de alterações genéticas, propiciando uma boa margem de ganho diagnóstico em comparação com o sequenciamento apenas dos três genes mais associados à CH / Introduction: Hypertrophic cardiomyopathy (HCM) is a primary cardiac disease, mainly characterized by unexplained left ventricle hypertrophy, in the absence of dilatation, usually asymmetric and predominantly septal. The estimated prevalence is 1:500 individuals in the general population, corresponding for 0.5% of all cardiac diseases. Up to now, more than 1400 mutations are associated with HCM in 20 genes related with sarcomeric myofibrils, Z-disc and calcium homeostasis, wherein the 3 most associated genes are MYH7, MYBPC3 and TNNT2, accounting for 50% of cases with positive molecular diagnostics in Brazil. Thus, the advent of new high throughput DNA sequencing technologies promise to revolutionize the use of molecular diagnostics, turning the identification of genetic mutations in a fast and cheap practice, increasing the cost-effectiveness of diagnostic and treatment of patients and families with HCM. Materials and Methods: Ninety one samples from an HCM casuistic of unrelated individuals with previous molecular diagnostics for the three most HCM-associated genes (19 positives and 72 negatives) were processed along with a reference HapMap sample (NA12878) in the validation process of a pipeline proposed for the detection of genetic alterations in a genetic panel composed of 74 genes associated with inherited cardiomyopathies, using Ion Torrent PGM platform. The variant call step was tested for two cutoffs of sequencing coverage (30x and 10x) and three cutoffs of variant allele frequency (35%, 25% and 20%). The sample NA12878 was used in the assessment of intra and inter-assay reproducibility. Negative samples from the HCM casuistic were used in the assessment of diagnostic yield. Variants were considered potentially pathogenic if previously described as associated with HCM or if presenting a deleterious score in at least two of three impact prediction algorithms tested (PROVEAN, SIFT and PolyPhen-2) and MAF < 0.01, if available. Results: The chosen next-generation sequencing platform presented an acceptable performance, with a mean throughput of 165,9 ±13,1 Mb, with a mean value of 146,9 ± 11,54 Mb above PhredQ >= 20. Mean sequencing coverage was 250 ± 23,94x, wherein 95.2% of target bases were covered at least 10x. Maximum achieved sensitivity for SNVs was 96.7% while for InDels was 28.5%. Both values of inter and intra-assay reproducibility were 89.5% and 87.3%, respectively. Of all 72 negative samples, 35 were reclassified as positive with the two most frequently mutated genes being FLNC and TRIM63, both already associated with HCM. Twenty two samples were reclassified as inconclusive and 15 remained negatives. Diagnostic yield was 21.5%. Conclusions: Ion Torrent PGM platform presented a feasible potential for the sequencing of inherited cardiomyopathies-associated genes and the designed pipeline presented reliable analytical values for diagnostic use. The expanded panel proved to be a good strategy for the detection of genetic alteration providing a good value of diagnostic yield in comparison with the sequencing of the three most HCM-associated genes alone

Made available in DSpace on 2015-05-07T15:09:07Z (GMT). No. of bitstreams: 1 arquivototal.pdf: 1616024 bytes, checksum: d6b33cf041f7a6a3d27d395fbae1d6f2 (MD5) Previous issue date: 2013-10-31 / Coordenação de Aperfeiçoamento de Pessoal de Nível Superior / This dissertation addressed the theme of the role of federal government in the process of dissemination of the culture of performance in the Brazilian basic education. Your bindings examine the role of the federal government in setting up and strengthening the culture of performance in basic education in Brazil, seeking to identify and analyze policies and strategies as well as with the formulations bodies: was developed with reference to the following goal International from 1995 to 2012. The study was conducted through literature review and document analysis, seeking to examine the concepts, principles, assumptions and political reasons that comes to spreading the culture of performance in the Brazilian basic education. The study brings together the discussion of assessment policies simultaneously contemporary reflection on the diffusion and legitimation, in the educational context, certain values and concepts in favor of a formation that confirms the dynamics of capitalist society. For both are cited and examined the strategies of the federal government within the limits of the Brazilian federative pact, which aimed deployment and strengthening the culture of performance in basic education. The studies allowed the identification of four groups of strategies adopted by the federal government: the establishment of an evaluation system, conducting scientific Olympiads, creating award initiatives and the implementation of social mobilization actions. The analysis of the initiatives taken by the federal government during the study period, reveals the character of continuity of the actions of the moment of implantation and at the time of strengthening the culture of performance in basic education. The particularity of the period of strengthening refers to the deepening of managerial logic and the establishment of accountability mechanisms through the creation of the Index of Basic Education Development (IDEB) and more effective mechanisms to ensure adherence of states and municipalities to use of evaluation results with consequences. / Esta dissertação abordou a temática da atuação do governo federal no processo de disseminação da cultura do desempenho na educação básica brasileira. Foi desenvolvida tendo como referência o seguinte objetivo: examinar a atuação do governo federal na implantação e no fortalecimento da cultura do desempenho na educação básica no Brasil, buscando identificar e analisar as políticas e estratégias adotadas, bem como, suas vinculações com as formulações os organismos internacionais no período de 1995 a 2012. O estudo foi realizado por meio de pesquisa bibliográfica e análise documental, buscando examinar os conceitos, princípios, pressupostos e políticas que vem fundamentando a disseminação da cultura do desempenho na educação básica brasileira. O estudo congrega a discussão acerca das políticas de avaliação contemporâneas simultaneamente à reflexão acerca da difusão e legitimação, no âmbito educacional, de determinados valores e concepções em favor de uma formação que ratifica a dinâmica da sociedade capitalista. Para tanto são apontadas e examinadas as estratégias do governo federal, nos limites do pacto federativo brasileiro, que objetivaram implantação e o fortalecimento da cultura do desempenho na educação básica. Os estudos permitiram a identificação de quatro grupos de estratégias adotadas pelo governo federal: a instituição de um sistema de avaliação, a realização de olimpíadas científicas, a criação de iniciativas de premiação e a implantação de ações de mobilização social. A análise das iniciativas desenvolvidas pelo governo federal, no período estudado, revela o caráter de continuidade das ações do momento de implantação e no momento de fortalecimento da cultura do desempenho na educação básica. A particularidade, do período de fortalecimento refere-se ao aprofundamento da lógica gerencial e à instituição de mecanismos de responsabilização, mediante a criação do Índice de Desenvolvimento da Educação Básica (IDEB) e de mecanismos mais eficazes para assegurar a adesão dos estados e municípios ao uso dos resultados das avaliações com consequências fortes.

Submitted by MICHEL PISA CARNIO null (michelcarnio@yahoo.com.br) on 2017-10-29T22:14:34Z No. of bitstreams: 1 TESE_MICHEL_29deoutubro_FINAL.pdf: 5659312 bytes, checksum: de499226d157ec09ee21650797fb9f61 (MD5) / Approved for entry into archive by LUIZA DE MENEZES ROMANETTO (luizamenezes@reitoria.unesp.br) on 2017-11-09T16:04:32Z (GMT) No. of bitstreams: 1 carnio_mp_dr_bauru.pdf: 5659312 bytes, checksum: de499226d157ec09ee21650797fb9f61 (MD5) / Made available in DSpace on 2017-11-09T16:04:32Z (GMT). No. of bitstreams: 1 carnio_mp_dr_bauru.pdf: 5659312 bytes, checksum: de499226d157ec09ee21650797fb9f61 (MD5) Previous issue date: 2017-08-29 / Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico (CNPq) / Coordenação de Aperfeiçoamento de Pessoal de Nível Superior (CAPES) / Neste trabalho, analisamos aspectos formativos do trabalho com uma questão sociocientífica (QSC) por um Pequeno Grupo de Pesquisa na interface universidade-escola. Trata-se de uma abordagem qualitativa de pesquisa que, assentada na epistemologia da Teoria Crítica da Sociedade, reflete a relação entre sujeito e objeto na construção do conhecimento e a inserção do pesquisador no contexto de pesquisa. A constituição dos dados se centrou nas gravações das reuniões do PGP durante o ano de 2013, período no qual o grupo elaborou uma sequência didática interdisciplinar sobre uma questão sociocientífica (QSC) – sobre “Padrão de Beleza, Consumismo e Saúde” – que foi elegida, discutida e construída a partir de suas demandas locais; iniciativa esta que teve como um de seus aspectos motivadores a expectativa de que o trabalho coletivo interdisciplinar contribuísse com a busca de melhores índices da escola em matemática perante as avaliações em larga escala (ALE). Diários de bordo e materiais elaborados pelos professores foram resgatados e contextualizados a partir do olhar do pesquisador, que era também participante do PGP. A partir de conceitos críticos de Theodor Adorno e Walter Benjamin, propomos uma metodologia de análise composta de três momentos: i) a descrição e contextualização dos episódios vivenciados pelo grupo naquele ano, por meio de uma rememoração do pesquisador; ii) a construção de imagens dialéticas na forma de ensaio; e iii) a elaboração de sínteses que representassem o potencial formativo das questões sociocientíficas para a formação dos professores. Como principais apontamentos, indicamos: uma concepção dialética imanente ao conceito de PGP, que se coloca como um espaço ampliador de autonomia docente ao mesmo tempo em que acaba refletindo – consciente ou inconscientemente – imposições sistêmicas; a importância de se manter presente a história de constituição do grupo em prol da continuidade de um trabalho coletivo e comunicativo; a defesa de que os projetos de formação de professores reconheçam o ciclo fechado da semiformação do sistema educacional, e construam compreensões de formação pela negativa (de resistência); a constante relação com a estrutura de choque da realidade escolar, que, intermitentemente, afeta o trabalho docente com imposições mais ou menos diretas na sua prática educativa; a defesa das QSC como subsídios para uma educação científica crítica, potencializando a compreensão dos fenômenos estudados e da própria natureza da ciência; e a potencialidade que o processo de construção de uma QSC oferece para enriquecer a experiência formativa do professor. Por fim, a partir de uma vivência intensa e direta com as condições e variáveis presentes no cotidiano escolar, elaboramos algumas orientações para a construção de QSC nas condições reais da escola básica atual. / In this work, we analyze formative aspects of the job with a socio-scientific question (QSC) by a Small Research Group at the university-school interface. It is a qualitative research approach that, based on the epistemology of the Critical Theory of Society, reflects the relation between subject and object in the construction of knowledge and the insertion of the researcher in the context of research. The compilation of data focused on the recordings of the PGP meetings during the year 2013, when the group developed an interdisciplinary didactic sequence (QSC) - on the "Standard of Beauty, Consumerism and Health" - that was chosen, discussed and built from their local demands; an initiative that had as one of its motivating aspects the expectation that the interdisciplinary collective work would contribute to the search for better indeces of the school in mathematics in the face of large scale evaluations (ALE). Logbooks and materials prepared by teachers were rescued and contextualized from the researcher's perspective, who was also a participant in PGP. From the critical concepts of Theodor Adorno and Walter Benjamin, we propose a methodology of analysis composed of three moments: i) the description and contextualization of the episodes experienced by the group that year, through a recollection of the researcher; ii) the construction of dialectical images in the test form; and iii) the elaboration of syntheses that represent the formative potential of socio-scientific questions for the formation of teachers. As the main notes, we indicate: a dialectical conception immanent to the concept of PGP, which is seen as an amplifying space for teacher autonomy while at the same time it ends up reflecting - consciously or unconsciously - systemic impositions; the importance of keeping in mind the history of the group's constitution for the continuity of a collective and communicative work; the defense of teacher training projects recognizing the closed cycle of the semiformation of the educational system and constructing understandings of training by the negative (resistance); the constant relation with the shock structure of school reality, which intermittently affects the teaching work with more or less direct impositions in its educational practice; the defense of the QSC as subsidies for a critical scientific education, enhancing the understanding of the studied phenomena and the very nature of science; and the potential that the process of building a QSC offers to enrich the formative experience of the teacher. Finally, from an intense and direct experience with the conditions and variables present in the daily school life, we developed some guidelines for the construction of QSC in the real conditions of the current basic school.

Made available in DSpace on 2014-12-17T14:55:33Z (GMT). No. of bitstreams: 1 FlaviaCC_Capa_ate_pag15.pdf: 8751469 bytes, checksum: df79b8a134d4a6869e65f7ed508775af (MD5) Previous issue date: 2009-11-17 / ln this work, planar quasi- Y agi antennas are investigated based on the concept of the classic Y agi_Uda antennas. These antennas represent improvements on the topologies of the antennas existing printed because they present characteristics of broad bandwidth, excellent radiation diagrams and simple construction. New configurations are adapted for the driver of the antennas, introducing patches elements into the driver. These new configurations are named Patches Elements Anteonas (PEA). This adaptation is obtained from simulations that are executed usiog the software C8T Microwave 8tudio 5. After doing the optimizations, procedures for construction and measurement ofthe prototypes are executed in order to improve the performance of the antennas in such way that they could be used in wireless communication applications, such as Bluetooth, WLAN' s and Wi-Fi. Next, the quasi- Y agi antennas are studied in order to implement them in arrangements. The arrangements construction is based 00 the best driver configuration of the antenna developed in this work. First, a linear arrangement composed by two elements of quasi?Yagi antennas is constructed in such way that the radiation characteristics and the mutual coupling effects could be analyzed. After that, a 90? angle arrangement composed by two elements is studied to observe the effect of circular polarization. Experiments are executed in order to evaluate the arrangements performance. The experimental results show that the analysis made in this work is efficient and accurate. The numerical values obtained for the analyzed parameters of each structure developed are compared with the experimental values. 80, it is possible to observe a good concordance between them. Finally, some future works proposals are presented / Neste trabalho, antenas planares quasi-Yagi s?o estudadas com base no conceito das antenas Yagi-Uda cl?ssicas. Estas antenas representam melhorias sobre as topologias das antenas impressas existentes por apresentarem caracter?sticas de banda larga, excelentes diagramas de irradia??o e constru??o simples. Novas configura??es s?o adaptadas para o driver das antenas, introduzindo elementos patches sobre o driver. Essas novas configura??es s?o chamadas de Antenas de Elementos Patches (AEP). Esta adapta??o ? obtida realizando simula??es de otimiza??o com o aux?lio do software CST Microwave Studio 5. Ap?s as otimiza??es, procedimentos para constru??o e medi??o dos prot?tipos s?o realizados com o objetivo de melhorar o desempenho das antenas para aplica??es de comunica??es sem fio, tais como Bluetooth, WLAN's e Wi-Fi. Posteriormente, as antenas quasi- Yagi s?o estudadas com o intuito de implement?-Ias em arranjos. A constru??o dos arranjos baseia-se na melhor configura??o do driver da antena desenvolvida por este trabalho. Primeiramente, um arranjo linear com dois elementos de antenas quasi-Yagi ? constru?do de tal forma que as caracter?sticas de irradia??o e o efeito do acoplamento m?tuo pudessem ser analisados. Em seguida, um arranjo composto por dois elementos dispostos sob um ?ngulo de 900 ? estudado para se observar o efeito da polariza??o circular. Experimentos s?o executados para avaliar o desempenho dos arranjos. Os resultados dos experimentos demonstram que a an?lise efetuada neste trabalho ? eficiente e precisa. Os valores num?ricos obtidos para os par?metros analisados em cada estrutura desenvolvida s?o comparados com os valores experimentais. Com isso, ? poss?vel observar uma boa concord?ncia entre eles. Por fim, algumas propostas para a realiza??o de trabalhos futuros s?o apresentadas

In this article we present the results of the first season of excavations undertaken by the Paracas Archaeological Project at the Puerto Nuevo Archaeological Site. We focus on the stratigraphy and occupational history of the site, the radiocarbon dating ofthese occupations we have been able to identify this point, the pottery styles associated to these occupations, and the remains ofplants and animals consumed at the site. We finish with some ideas about the importance of our findings to the reconstructionof the long distance exchange networks of the first half of the first millennium B.C.E, and the role these networks played in the important political and economic changes that took place in the Central Andes during that time. / En este artículo, presentamos los resultados de la primera temporada de excavaciones del Proyecto de Investigaciones Arqueológicas Paracas, llevada a cabo en el sitio arqueológico de Puerto Nuevo. Nos concentramos en la estratigrafía e historia ocupacional delsitio, el fechado radiocarbónico de las ocupaciones definidas hasta el momento, los estilos de vasijas de cerámica asociada a dichas ocupaciones, y los restos de fauna y flora explotada y consumida en el sitio. Finalmente, terminaremos con algunas reflexiones yespeculaciones sobre la importancia de nuestros hallazgos en la reconstrucción de las redes de intercambio a larga distancia de laprimera mitad del primer milenio antes de nuestra era, y el rol que estas jugaron en los cambios políticos y económicos tan importantes que ocurrieron en los Andes Centrales durante este período.

Os distúrbios do desenvolvimento sexual (DDS) 46,XY por anormalidades do desenvolvimento gonadal são doenças genéticas heterogêneas. Os testes genéticos que utilizam o sequenciamento de genes candidatos pelo método de Sanger é efetivo para o diagnóstico etiológico em menos de 40% desses pacientes. O sequenciamento de nova geração é uma ferramenta eficaz no diagnóstico de pacientes com DDSs. No presente estudo, utilizamos o sequenciamento exômico paralelo em larga escala (SEPLE) para identificar variantes alélicas potencialmente causadoras dos DDSs. Pacientes com síndrome de regressão testicular embrionária (SRTE) familial, membros de duas famílias brasileiras não relacionadas (família 1: dois irmãos afetados e pais não afetados e família 2: indivíduo índice, irmã não afetada e sobrinho afetado, filho da irmã do índice) foram selecionados inicialmente. Estes pacientes apresentavam micropenis, testículos ausentes ou disgenéticos e ausência de útero. O DNA genômico foi extraído de leucócitos de sangue periférico e o SEPLE foi realizado usando a plataforma Illumina-HiSeq-2500. Uma nova variante em heterozigose, c.923C > T, (p.Arg308Gln), no DHX37 foi identificada em todos os membros afetados das duas famílias brasileiras. O sequenciamento por Sanger confirmou a presença da variante em todos os afetados, no pai não afetado da F1 e na mãe não afetada do F2. A presença de efeito fundador da variante nestas duas famílias foi excluído, através da análise de 29 marcadores localizados no cromossomo 12q. Trinta e cinco pacientes com 46, XY DDS por anormalidades do desenvolvimento gonadal (6 com SRTE e 29 com disgenesia gonadal) esporádicos foram incluídos na pesquisa de variantes no DHX37 por Sanger ou por painel de genes candidatos (Plataforma Illumina-HiSeq-2500). As variantes c.923C > T, (p.Arg308Gln) em heterozigose e a variante c.451G > A, (p.Arg151Trp) em homozigose foram identificadas no DHX37 em dois pacientes com SRTE esporádicos. As variantes c.142C > T (p.Ala48Thr) e c.2020G > A (p.Arg674Trp) foram identificadas em heterozigose em dois pacientes esporádicos com disgenesia gonadal (DG). De acordo com o American College of Medical Genetics e Genomics guideline (ACMG), as variantes foram classificadas como provavelmente patogênicas (p.Arg308Gln e p.Arg674Trp), variante de significância clínica incerta (p.Arg151Trp) e variante benigna (p.Ala48Thr). Três variantes identificadas no DHX37 eram causadoras de doença em mais de três das ferramentas de previsão in silico utilizadas. Nenhuma das novas variantes no DHX37 foi encontrada nas bases de dados da população disponíveis (EXAC, 1000GENOME, ESP6500, gnomAD e abraOM) com uma frequência maior do que 0,01%. O padrão de metilação da região promotora do DHX37 dos membros afetados e não afetados das famílias 1 e 2 e controles femininos e masculino foi analisado utilizando o ensaio Infinium Methylation EPIC BeadChip (Illumina). Um sítio CpG hipometilado na região promotora do DHX37 foi observado apenas no pai da F1 quando comparado com as amostras dos filhos afetados, membros da F2 e controles. A análise imuno-histoquímica do padrão de expressão da proteína DHX37 foi realizada em amostras de testículos de oito indivíduos com diferentes idades cronológicas. Esta analise revelou que no tecido testicular de recém-nascidos, indivíduos em idade puberal e adultos, o DHX37 estava expresso em células germinativas em diferentes estágios de maturação (presentes nas espermatogonias, espermatócitos e espermátides e ausente nos espermatozoides). Este achado sugere que a proteína DHX37 pode ter um papel no processo de desenvolvimento das células germinativas. O DHX37 (12q24.31) codifica uma proteína DEAH (Asp-Glu-Ala-His) que pertence às famílias RNA helicases cujos membros estão envolvidos em quase todos os processos relacionados ao RNA, bem como ao controle do crescimento, proliferação e processos de diferenciação celular. Pacientes descritos com deleções na região 12q24.31, que contém o DHX37, apresentavam características sindrômicas e anormalidades genitais, como hipospadias ou micropenis. A presença de anormalidades genitais nestes pacientes reforça a hipótese de que o DHX37 está envolvido na etiologia dos DDSs 46,XY. Em conclusão, identificamos fortes evidências de um novo gene, o DHX37, envolvido no processo de desenvolvimento e manutenção das gônadas masculinas. Estudos complementares serão necessários para esclarecer o papel exato do DHX37 nas redes reguladoras de genes que controlam o desenvolvimento sexual humano / 46,XY disorders of sex development (DSD) associated with abnormalities of gonadal development are heterogeneous genetic diseases. Genetics testing using Sanger sequencing of candidate genes is effective for diagnosis in less than 40% of these patients. Next-generation sequencing has been a powerful genetic diagnostic tool in the investigation of DSD patients. In the present study, we used the whole exome sequencing (WES) to identify potentially DSD-causing allelic variants. Patients with familial embryonic testicular regression syndrome (ETRS) of two non-related Brazilian families (Family 1 (F1)- two affected brothers and the unaffected parents; Family 2 (F2)- index patient, his unaffected sister and an affected nephew, the son of the index\'s sister) were initially selected. The patients had micropenis, absent or dysgenetic testes and no uterus. Genomic DNA was extracted from peripheral blood leucocytes and WES was performed using the Illumina-HiSeq-2500 platform. A novel heterozygous variant, c.923C > T, (p.Arg308Gln), in the DHX37 gene was identified in all affected members of the two Brazilian families and in F1\'s father. Sanger sequencing confirmed the presence of the variant in the all of the affected members and in F1\'s father and in F2\'s mother. The presence of a founder effect in these families was investigated using 29 markers located on chromosome 12q and was ruled out. Thirty-five additional patients with sporadic 46,XY DSD associated with abnormalities of gonadal development (6 with ETRS and 29 with gonadal dysgenesis) were screened for variants in this novel candidate gene using Sanger or NGS-based targeted sequencing panel of DSD candidate genes (Illumina-HiSeq-2500 platform). The heterozygous variant c.923C > T (p.Arg308Gln) and the homozygous variant c.451G>A, (p.Arg151Trp) in the DHX37 were identified in two sporadic SRTE patients. The heterozygous variants c.142C > T (p.Ala48Thr) and c.2020G > A (p.Arg674Trp) were identified in two sporadic 46,XY gonadal dysgenesis (GD) patients. According to the American College of Medical Genetics and Genomics guidelines (ACMG) the variants were classified as likely pathogenic (p.Arg308Gln, p.Arg674Trp), variant of uncertain clinical significance (p.Arg151Trp and) and benign variant (p.Ala48Thr); and all three of them were disease causing in more than three of the in silico prediction tools used. None of the novel DHX37 variants identified were found in the available population databases (EXAC, 1000GENOME, ESP6500, gnomAD and abraOM) in more than 0.01%. Segregation analysis of DHX37 allelic variants was performed in 5 families and resulted in the autosomal dominant with incomplete penetrance and recessive inheritance patterns. DNA methylation pattern of the DHX37 promotor region of F1 and F2\'s affected and unaffected members and gender-matched controls was analyzed using the Infinium Methylation EPIC BeadChip (Illumina). One hypomethylated CpG site in the promoter region of the DHX37 was only observed in F1\'s father compared with the affected siblings, F2\'s members and controls. Immunohistochemical analysis of DHX37 protein expression pattern was performed on testis samples of eight individuals with different chronological ages. This analysis revealed that in the testicular tissue of newborns, pubertal and adults, the DHX37 was expressed in different stages of germ cells maturation (present in spermatogonia, spermatocytes and spermatids and absent in spermatozoa). This finding suggests that DHX37 protein might have a role in the process of germ-cells development. The DHX37 (12q24.31) encodes a DEAH (AspGlu- Ala-His) protein of the RNA helicase families, whose members are involved in almost all RNA-related process such as the control of cell growth, proliferation and differentiation processes. Previously described patients with 12q 24.31 deletions, which contains DHX37, showed syndromic features and genital abnormalities as hypospadias or micropenis. This phenotype reinforces the hypothesis that DHX37 is involved in the etiology of disorders in male sex development. In conclusion, a novel gene, the DHX37, involved in the process of development and maintenance of male gonads was identified. Further studies will be necessary to clarify the exact role of the DHX37 in the gene regulatory networks controlling human sex development

A Tomografia de Impedância Elétrica é uma técnica de obtenção de imagens do interior de um corpo, mediante grandezas elétricas medidas em sua superfície. Matematicamente, a técnica determina as distribuições de condutividades e permissividades elétricas num dado modelo do corpo, as quais reproduzem as medidas de correntes e potenciais elétricos em eletrodos fixados ao corpo. Nesse caso, as distribuições de condutividades e permissividades representam a solução de um problema não-linear e mal-posto, o qual é instável e apresenta mínimos locais, requerendo técnicas de inversão específicas. Um sistema de Tomografia de Impedância Elétrica aplicado à obtenção de imagens de valores absolutos possui, atualmente, limitações. São algumas delas a obtenção de distribuições de propriedades suaves e de valores geralmente subestimados, a sensibilidade elevada ao erro de posicionamento dos eletrodos (com relação ao modelo) e ao erro nos valores de parâmetros de contato, a sensibilidade elevada aos ruídos de medição, os tempos elevados de processamento, dentre outros. Com o intuito de abordar as limitações, melhorando o desempenho do sistema de Tomografia de Impedância Elétrica de imagens absolutas, são então propostas e avaliadas ferramentas baseadas no Método de Otimização Topológica no atual trabalho. Mais especificamente, avaliam-se: 1) um método para obtenção de parâmetros de contato em conjunto com uma imagem e um método de regularização baseado no controle explícito da variação espacial da imagem, 2) uma formulação para acomodação de incertezas, 3) uma formulação para correção do posicionamento de eletrodos, 4) uma formulação para projeto de eletrodos e 5) um novo solucionador de sistemas lineares de larga escala. Os resultados mostram a efetividade da maioria das técnicas propostas, e sugerem os novos tópicos de pesquisa em Tomografia de Impedância Elétrica. / Electrical Impedance Tomography images the interior of a body based on electrical quantities measured on the surface of it. Mathematically, the technique finds the electric admittivity distribution in a given body model which reproduces the boundary measurements of electric currents and potentials on electrodes attached to that body. Therefore, the admittivity distribution is the solution of a non-linear and ill-posed problem, which is unstable and have local minima, requiring specific inversion techniques. Electrical Impedance Tomography systems which obtain images corresponding to absolute values present limitations. For instance, the results are usually smooth and underestimated, the sensitivity to errors in the positioning of electrodes and wrong values of contact parameters and the sensitivity to measurement noise are high, the data processing time is high, etc. In this work, techniques based on the Topology Optimization Method intended for improving the performance of the particular Electrical Impedance Tomography system applied to absolute images are proposed and evaluated. More specifically, the following techniques are evaluated: 1) a method intended to obtain contact parameters together with images, and a regularization method based on the explicit control of the spatial variation regarding the image, 2) a formulation applied to handle uncertainties, 3) a formulation applied to correct the position of electrodes, 4) a formulation applied to design electrodes, 5) and a new solver for large-scale linear systems. Results show the effectiveness of most of the proposed techniques, and suggest new research topics in Electrical Impedance Tomography.

A Lei 10.639/2003 instituiu a obrigatoriedade do ensino de História e Cultura Africana e Afro-brasileira nos currículos da Educação Básica no Brasil. Este estudo busca compreender as razões da dificuldade de sua implementação, por meio de uma retomada dos percursos históricos trilhados para sua promulgação e da análise das Políticas Públicas federais e das produções acadêmicas a ela relacionadas, durante seus primeiros dez anos de vigência. A coesão entre as diversas políticas educacionais é fator, entre outros, que corrobora para a efetivação dessa legislação. Assim, delimitamos nosso objetivo específico - compreender em que intensidade e de que maneira a política de avaliação da Educação Básica - uma das políticas de destaque na atuação do Estado na área de Educação - pode contribuir para o objetivo de implementação da Lei 10.639/2003. Adotamos a técnica de análise de conteúdos para avaliar as provas do Exame Nacional do Ensino Médio (ENEM). Esta avaliação ainda tem característica marcadamente branca, presente em imagens, referências e ideários; ela abordou, entre 2003 e 2012, os conteúdos instituídos pela Lei 10.639/2003, porém com pouca frequência, sem abarcar todas as temáticas pertinentes, colocando apenas cinquenta por cento delas como preocupações centrais das questões ou fundamentais à resolução destas, sem permear todas as áreas do conhecimento, e ainda reproduzindo estereótipos sobre a África e/ou o negro/a. A abordagem teve uma melhora qualitativa a partir do ano de 2009. As avaliações em larga escala da Educação Básica podem contribuir para a implementação da Lei 10.639/2003 porque seus conteúdos têm o potencial de dar visibilidade aos temas que abrangem e de influenciar aquilo que efetivamente se ensina em sala de aula, diversificando e problematizando o currículo no tocante às temáticas instituídas por tal legislação. Essa capacidade é limitada, assim como a da própria escola, por sua inserção no aparato institucional do Estado, cuja estrutura está permeada e mantida como tal pelo racismo; mas pode contribuir para o tensionamento e a desconstrução dessas bases ideológicas a partir de suas próprias contradições internas, produzindo um contradiscurso. / Law 10.639/2003 has instituted the obligatory instruction of African and Afrobrasilian History and Culture in Basic Education curriculum on Brasil. This research tries to understand the reasons of its implementation difficulties, by retaking the historical routes coursed to its promulgation and by analyzing the federal Public Politics and the academic productions related to it, during its first ten years of validity. Cohesion between various educactional politics is a factor, between others, which contributes to that Law effectiveness. Thus, we have delimitated our specific object to perceive in which intensity and way the evaluation politics of Basic Education one of the spotlight politics on State operation in the area of Education can contribute to the object of Law 10.639/2003 implementation. We have adopted the content analysis technique to evaluate the tests of Exame Nacional do Ensino Médio (ENEM). This exam still has a markedly white feature, being in images, mentions and ideas; it has approached, between 2003 and 2012, contents established by Law 10.639/2003, but with little frequency, without covering all relevant topics, putting only fifty per cent of them as central worries of the questions or as fundamental knowledge to the solution of them, without permeating all knowledge areas, and still reproducing stereotypes about neger people and/or about Africa. Approach has had a qualitative improvement since the year 2009. Large scale evaluations of Basic Education can contribute to implementation of Law 10.639/2003 because its contents have the potencial of providing visibility to the topics approached by it and of influencing what actually is been teached in classroom, diversifying and problematizing curriculum regarding to the topics established by such Law. This ability is limited, as the one of school itself, by its insertion on institucional State trappings, whose structure is permeated and maintained as such by racism; but it can contributes to tension and deconstruct such ideological bases from its own internal contradictions, by producing a counterdiscourse.

Dissertação(mestrado) - Universidade Federal do Rio Grande, Programa de Pós-Graduação em Enfermagem, Escola de Enfermagem, 2008. / Submitted by eloisa silva (eloisa1_silva@yahoo.com.br) on 2012-12-04T19:11:58Z No. of bitstreams: 1 alinebrandao.pdf: 1088551 bytes, checksum: a9f0c262e79f7534b71476793da16312 (MD5) / Approved for entry into archive by Bruna Vieira(bruninha_vieira@ibest.com.br) on 2012-12-06T04:12:14Z (GMT) No. of bitstreams: 1 alinebrandao.pdf: 1088551 bytes, checksum: a9f0c262e79f7534b71476793da16312 (MD5) / Made available in DSpace on 2012-12-06T04:12:14Z (GMT). No. of bitstreams: 1 alinebrandao.pdf: 1088551 bytes, checksum: a9f0c262e79f7534b71476793da16312 (MD5) Previous issue date: 2008 / A população brasileira vem envelhecendo de forma rápida desde o início da década de 60, estreitando progressivamente a base da pirâmide populacional. Nesta perspectiva, a institucionalização pode tornar-se uma importante opção para o cuidado ao idoso garantindo sua saúde e conforto. Um aspecto a ser priorizado, neste contexto, é a garantia de um bom estado nutricional. Assim, os objetivos do estudo foram: avaliar o estado nutricional e descrever as características socioeconômico e demográficas dos idosos residentes em ILPIs da cidade do Rio Grande, RS. Foi realizado um estudo transversal, descritivo com 153 idosos residentes em cinco ILPIs cadastradas na Vigilância Sanitária, no período de setembro de 2007 a janeiro de 2008. Os aspectos éticos para pesquisa com seres humanos foram seguidos. Para o levantamento das características foi utilizado formulário específico e para a avaliação do estado nutricional foi utilizado o formulário da MAN. Os dados foram digitados no programa Epi Info versão 6.04 e analisados no programa Stata, versão 9.2. Para a análise dos dados recorreu-se à estatística descritiva usual (média, desvio padrão e percentuais). Verificou-se que os idosos residentes em ILPIs da cidade do Rio Grande, configuraram-se como mulheres com mais de oitenta anos, brancas, viúvas, com baixa renda e baixa escolaridade, procedentes da própria casa ou da casa de familiares, principalmente por apresentarem falta de um cuidador domiciliar. Quanto ao estado nutricional, a maioria, 50,3% (n=47) encontrava-se em risco de desnutrição, 30,1 % (n=46) encontravam-se desnutridos e 19,6% (n=30) bem nutridos. Conclui-se que a MAN apresentou-se como um método eficiente para a avaliação do estado nutricional. As ILPIs são uma necessidade e desempenham importante papel no acolhimento e cuidado aos idosos, no entanto, precisam ser fiscalizadas de forma que realmente cumpram seu papel social, pois os idosos residentes são um grupo vulnerável à desnutrição. Mais atenção precisa ser dada a nutrição destes idosos tendo em vista que a desnutrição é uma das principais causas de morbi-mortalidade neste grupo populacional. / The Brazilian population is aging in a fast way since the beginning of the 60s, narrowing the base of the population pyramid progressively. In this perspective, the institutionalization can become an important option for the senior people care guaranteeing their health and comfort. An aspect to be prioritized, in this context, is the warranty of a good nutritional status. So, the aims of the study were: to evaluate the nutritional status and to describe the old people socioeconomic and demographic characteristics who reside in ILPIs in Rio Grande/RS. This is a descriptive cross sectional study made with 153 resident seniors in five ILPIs registered in the Sanitary Surveillance, during September of 2007 to January of 2008. The ethical aspects for human beings research were followed. For the investigation of these characteristics, a specific form was used and for the nutritional status evaluation, the MAN form was used. The data were typed in the software Epi Info version 6.04 and analyzed in the software Stata, version 9.2. In order to analyze the data we used descriptive statistics (average, standard and percentile deviation). We´ve found that the seniors resident in ILPIs in this city were configured as women with more than eighty years, white, widows, with low income and low education, coming from the own house or from family house, mainly for they not have a present home caretaker. For the nutritional status, most of them, 50,3% (n=47) had malnutrition risk, 30,1% (n=46) were undernourished and 19,6% (n=30) had a normal nutritional status. So, we´ve concluded that MAN showed as an efficient method for the nutritional status evaluation. The ILPIs are a need and they play important part in the reception and caring to the seniors, however, they need to be supervised in order to they really accomplish their social role, despite of the resident seniors are a vulnerable group to the malnutrition. More attention needs to be given to the nutrition of this population because the malnutrition is one of the main morbi-mortality causes in this population group. / La población brasileña está envejeciendo de manera rápida desde el comienzo de los años 60, reduciendo gradativamente la base de la pirámide poblacional. En esta perspectiva, la institucionalización puede convertirse en una importante opción para el cuidado de los ancianos garantizando su salud y comodidad. Una cosa a tener prioridad en este contexto es la garantía de un buen estado nutricional. Por lo tanto, los objetivos del estudio fueron: evaluar el estado nutricional y describir las características socioeconómicas y demográficas de los ancianos residentes en las ILEAs en la ciudad de Rio Grande / RS. Fue realizado un estudio transversal descriptivo con 153 ancianos residentes en cinco ILE registrados en la Vigilancia Sanitaria en el período comprendido entre septiembre de 2007 a enero de 2008. Los preceptos éticos para la investigación con seres humanos fueron seguidos. Para levantamiento de las características fue utilizado formulario específico y para evaluación del estado nutricional fue utilizado el formulario de la MAN. Los datos fueron introducidos en Epi Info versión 6.04 y analizados en el programa Stata, versión 9.2. Para el análisis de los datos utilizados fue utilizado la estadística descriptiva usual (media, desvío estándar y porcentaje). Se Fue verificado que los ancianos residentes en ILEAs de Rio Grande, configurase como mujeres con más de ochenta años, blancas, viudas, pobres y de bajo nivel de educación, procedentes de la propia casa o de la casa de parientes, principalmente por presentaren falta de un cuidador en casa. En cuanto a estado nutricional, la mayoría, 50,3% (n = 47) se encuentra en riesgo de desnutrición, 30,1% (n = 46) eran desnutridos y 19,6% (n = 30) bien nutridos . Llegamos a la conclusión de que la MAN se presenta como un método eficaz para la evaluación del estado nutricional. Las ILEAs son una necesidad y desempeñan un importante papel en la acogida y atención a los ancianos, sin embargo, deben ser supervisados de manera que realmente cumplan su función social, porque los ancianos residentes son un grupo vulnerable a la malnutrición. Debe prestarse más atención a la nutrición de estos ancianos, teniendo en mira que la malnutrición es una de las principales causas de la morbimortalidad en este grupo poblacional.