Submitted by Cristiane Chim (cristiane.chim@ucpel.edu.br) on 2018-05-21T12:08:38Z No. of bitstreams: 1 Renan Brabosa.pdf: 1060823 bytes, checksum: fc955ead19a6d7919dd5e205508e4971 (MD5) / Made available in DSpace on 2018-05-21T12:08:38Z (GMT). No. of bitstreams: 1 Renan Brabosa.pdf: 1060823 bytes, checksum: fc955ead19a6d7919dd5e205508e4971 (MD5) Previous issue date: 2017-11-07 / Developmental dysplasia of the hip (DDH) is one of the main causes in early degeneration of the hip joint, which causes pain, gait alteration, funcional and labor incapacity in the young adult, often leading to total arthhroplasty of hip. It is know that with early diagnosis, in the first months of life, a succes rate of about ninety percent is achieved with the use of the Pavlik suspender. The study estimated the prevalence of DDH in newborns(NB) from Pelotas city. For the accomplishment of the study was carried out the revision of the medical records of DDH carriers in the period from January 2014 to December 2016 and the data of Information System on Live Births (SINASC), of the same period was used. We observed 33 patients with DDH, 2.3 cases per 1000 live births, the following characteristics were evaluated: gender, color, maternal age, birth order, gestational age, fetal position, family history, affected side, birthweight and associated malformations. The variables: gender, color, maternal age, gestational age, birthweight and fetal presentation were analyzed in relation to SINASC, and gender (female) and pelvic presentation had a significant association with DDH. It is recommended that ultrasound should be perfomed in all NB who presented one or more of the following characteristics: positive Ortolani, family history and pelvic presentation. / A displasia do desenvolvimento do quadril (DDQ) é uma das principais causas de degeneração precoce da articulação coxo femoral, o que ocasiona dor, alteração da marcha, incapacidade funcional e laboral no adulto jovem, levando, muitas vezes, à realização de artroplastia total de quadril. Sabe-se que, com o diagnóstico precoce, nos primeiros meses de vida, consegue-se um índice de sucesso de cerca de noventa por cento com o uso do suspensório de Pavlik. O estudo estimou a prevalência de DDQ nos recém-nascidos (RN) da cidade de Pelotas. Para realização do estudo foi feita revisão dos prontuários de RN portadores de DDQ no período de janeiro de 2014 a dezembro de 2016 e utilizou os dados do Sistema de Informações Sobre Nascidos Vivos, do mesmo período. Observou-se 33 portadores de DDQ, 2,3 casos por 1000 nascidos vivos. Foram avaliadas as seguintes características: sexo, cor, idade materna, ordem de nascimento, idade gestacional, posição fetal, história familiar, lado acometido, peso ao nascer e malformações associadas. As variáveis: sexo, cor, idade materna, idade gestacional, peso do RN e tipo de apresentação fetal foram analisadas em relação ao SINASC, sendo que sexo (feminino) e apresentação pélvica apresentaram associação significativa com DDQ. Vinte e uma crianças necessitaram tratamento imediato dos quadris. Recomenda-se a realização do ultrassom em todos os RN que apresentem uma ou mais das seguintes características: Ortolani positivo, história familiar e apresentação pélvica.

Diss. (sammanfattning) Linköping : Univ., 2003. / Härtill 6 uppsatser.

Thesis (Ph.D. in Human Medical Genetics) -- University of Colorado Denver, 2007. / Typescript. Includes bibliographical references (leaves 94-108). Free to UCD affiliates. Online version available via ProQuest Digital Dissertations;

Orientador: Jair Cortez Montovani / Banca: Saskia Maria Wiegerinck Fekete / Banca: Fábio Augusto Winckler Rabelo / Resumo: Introdução: A integridade do sistema auditivo periférico e central é fundamental para o desenvolvimento intelectual e cognitivo. Assim, a audição é um pré-requisito para a aquisição e desenvolvimento da linguagem. Existe uma série de indicadores de risco para perda auditiva, dentre eles, o índice de "apgar baixo" e a asfixia perinatal, que é definida como uma injúria sofrida pelo recém-nascido, quando há hipoperfusão tecidual significativa e diminuição da oferta de oxigênio, resultante de diversas etiologias, no período periparto. A triagem auditiva neonatal universal (TANU) tem por finalidade, detectar mais precocemente possível, recém-nascidos com perda auditiva, principalmente os que apresentam indicadores de risco, por meio de procedimentos eletroacústicos e eletrofisiológicos, sendo os mais utilizados as emissões otoacústicas evocadas por estímulo transiente (EOE-t) e o potencial evocado auditivo de tronco encefálico (PEATE). Objetivo: Verificar o efeito do "apgar baixo" e da asfixia perinatal nas respostas das EOE-t e nas latências do PEATE. Método: Participaram do estudo 181 lactentes nascidos a termo, que foram atendidos no programa de TANU, do Hospital das Clínicas da Faculdade de Medicina de Botucatu, por meio do exame de EOE-t, com resultado "passa", em ambas as orelhas, e PEATE, com os valores de latência absoluta e interpicos. Estes foram divididos em 3 grupos sendo: G1 composto por 20 lactentes que tiveram asfixia perinatal, G2 com 111 lactentes que apresentaram apenas "apgar baixo" ao nascimento e G3 composto por 50 lactentes que tiveram índice de Apgar 1º e 5° minuto≥7. Resultados: As amplitudes das EOE-t nos registros de G3 apresentaram valores mais elevados, quando comparados aos valores de G1 e G2, especialmente na frequência de 4 kHz, para o sexo masculino. Não foram encontradas diferenças nos lactentes do sexo feminino. Também nos lactentes do sexo masculino foi... / Abstract: Introduction: The integrity of the peripheral and central auditory system is essential to the intellectual and cognitive development. Therefore, hearing is a prerequisite for language acquisition and development. There is a number of risk factors for hearing loss, such as the index of "low Apgar score" and perinatal asphyxia, which is defined as an injury suffered by the newborn when there is significant tissue hypoperfusion and decreased oxygen supply resulting from various etiologies in the peripartum period. The universal neonatal hearing screening (UNHS) is intended to detect newborns with hearing loss as early as possible, especially those who present risk factors, through electroacoustic and electrophysiological procedures. From these, the most used ones are the transient-evoked otoacoustic emissions (TEOEs) and the evoked auditory brainstem response (EABR). Objective: Check the effect of "low apgar score" and of perinatal asphyxia in the responses of TEOEs and in the latencies of EABR. Method: 181 infants born at term who were seen in the UNHS program at the hospital of Botucatu Medical School participated in the study. They had the TEOEs exam with the result "pass" in both ears and EABR with absolute and interpeak latency values. They were divided into 3 groups: G1 with 20 infants who had perinatal asphyxia, G2 with 111 infants who presented only "low Apgar score" at birth, and G3 with 50 infants who had Apgar index at 1 e 5 minutes≥7. Results: The amplitudes of the TEOEs in the records of G3 had higher values when compared to those of G1 and G2 mainly at the frequency 4 kHz in male infants. No differences were found in the female infants. In the male infants, increased latency of waves I and III bilaterally was observed in group G1. Conclusion: The amplitude response was reduced in the newborns who had asphyxia or low Apgar score at birth, which shows the importance of intrinsic analysis of the TEOEs exam. The ... / Mestre

Submitted by Ana Maria Fiscina Sampaio (fiscina@bahia.fiocruz.br) on 2012-08-30T20:49:47Z No. of bitstreams: 1 Tatiana Amorim Boa Sorte Estudo das bases moleculares da fenilcetonuria no nordeste do Brasil.pdf: 1805592 bytes, checksum: 2caa9f81224a65539eb11f580bd6b8a9 (MD5) / Made available in DSpace on 2012-08-30T20:49:47Z (GMT). No. of bitstreams: 1 Tatiana Amorim Boa Sorte Estudo das bases moleculares da fenilcetonuria no nordeste do Brasil.pdf: 1805592 bytes, checksum: 2caa9f81224a65539eb11f580bd6b8a9 (MD5) Previous issue date: 2010 / Fundação Oswaldo Cruz. Centro de Pesquisas Gonçalo Moniz. Salvador, Bahia, Brasil / As hiperfenilalaninemias (HPA), em especial a fenilcetonúria (PKU) estão entre os erros inatos do metabolismo mais bem estudados, por fazerem parte de programas de triagem neonatal em todo o mundo. No Brasil, o Programa Nacional de Triagem Neonatal (PNTN) garante o rastreamento, confirmação diagnóstica e tratamento desta condição em todo o país, através dos Serviços de Referência em Triagem Neonatal (SRTN). O PNTN oferece o diagnóstico bioquímico de PKU. A investigação molecular, através da detecção de mutações no gene da fenilalanina hidroxilase (PAH) não está prevista, e inexistem dados a este respeito na região nordeste do Brasil. O presente trabalho teve como objetivo caracterizar uma amostra de pacientes com HPA, quanto aos seus aspectos clínicos, demográficos, epidemiológicos e moleculares, além de avaliar a operacionalização do PNTN nesta região do país. MÉTODOS: Participaram do estudo pacientes da Bahia, Sergipe, Alagoas, Ceará, Maranhão e Piauí. Dados epidemiológicos e demográficos estiveram disponíveis apenas para pacientes da Bahia, e foram obtidos através de consulta a bancos de dados laboratoriais e prontuários médicos, nutricionais e sociais. Informações clínicas dos pacientes dos seis estados foram obtidas através de preenchimento de questionário. A Análise molecular incluiu investigação inicial para sete mutações no gene da PAH, previamente selecionadas (IVS10nt11ga, V388M, R261Q, R252W, I65T e R408W ) entre as mais frequentes em estudos brasileiros anteriores, através de RFLP, seguida de sequenciamento gênico dos éxons 3, 5, 6, 7, 11 e 12 do gene da PAH. Estudos de correlação genótipo-fenótipo foram realizados utilizando informações sobre atividade residual da PAH. RESULTADOS: Entre 1992 e 2009, foram diagnosticados 111 pacientes com HPA na Bahia. A cobertura populacional alcançou 90,81%, e a coleta do exame de triagem neonatal ocorreu após o 7º dia de vida em 76,8% dos casos, sendo a média da incidência de 1:16.362 NV. PKU clássica foi diagnosticada em 56,8% dos pacientes. A mediana de idade na primeira consulta foi de 34,5 dias para a PKU clássica nos últimos dois anos. A avaliação sócio econômica mostrou que 64,1% das genitoras não concluíram o ensino fundamental e 69,5% das famílias tinham renda abaixo de 2 salários mínimos. A partir de amostras de DNA de pacientes de seis estados do nordeste do Brasil, a triagem inicial de sete mutações permitiu a identificação de 64,3% dos genótipos. As mutações mais frequentes foram IVS10nt11ga (21,3%), V388M e I65T (15,8%) e R252W (14,6%). As menos frequentes foram R261Q (8,7%) e R408W (1,2%.). A mutação R261X não foi encontrada. Outras seis mutações foram identificadas através de sequenciamento gênico, com um total de 32 genótipos diferentes. Correlação entre genótipo e fenótipo apresentou-se adequada em 42,7% dos casos. A correlação foi mais evidente entre os pacientes com PKU leve ou moderada (68,2%) e genótipo homozigoto (45,4%). Mutações responsivas ao tratamento com tetrahidrobiopterina (V388M e I65T) foram encontradas com frequência relevante. CONCLUSÕES: Os dados epidemiológicos e clínicos serão de utilidade para a melhor organização das estratégias de saúde pública, enquanto que os dados moleculares poderão ser úteis em sugerir um painel de mutações mais adequado para investigação regional, ao tempo em que pode contribuir na otimização do tratamento e acompanhamento dos pacientes. / Hyperphenylalaninemia (HPA), especially phenylketonuria (PKU) are among the most studied inborn errors of metabolism, once they it is part of neonatal screening programs worldwide. In Brazil, National Neonatal Screening (PNTN) warrants screening, diagnostic confirmation and treatment of this condition across the country through the Reference Services for Neonatal Screening (SRTN). The PNTN offers biochemical diagnosis of PKU. Molecular investigation, by detecting mutations in the phenylalanine hydroxylase gene (PAH) is not provided, and there are no data so far in the northeast region of Brazil. This study aimed to characterize a sample of patients with HPA, in clinical, demographic, epidemiological and molecular aspects, and assess the implementation of PNTN at this region of the country. METHODS: Patients were from Bahia, Sergipe, Alagoas, Ceará, Maranhão and Piauí. Epidemiological and demographic data of patients were available only from Bahia, and were obtained by consulting the laboratory databases and medical, nutritional and social records. Clinical information of patients from all six states were obtained through a questionnaire. Molecular analysis included search for seven mutations in the PAH, previously selected (IVS10nt11g  a, V388M, R261Q, R252W, R408W and I65T) among the most frequent in previous Brazilian studies, using RFLP, followed by gene sequencing for éxons 3, 5, 6, 7, 11 and 12 of PAH gene. Studies of genotype-phenotype correlation were carried out using information on residual activity of PAH. RESULTS: Between 1992 and 2009, 111 patients were diagnosed with PAH in Bahia. The population coverage has reached 90.81% and the collection of samples for neonatal screening occurred after the 7th day of life in 76.8% of cases. The average incidence was 1:16.362 newborns. Classical PKU was diagnosed in 56.8% of patients. The median age at first visit was 34,5 days for classical PKU. Socioeconomic evaluation showed that 64.1% of mothers have not completed elementary education and 69.5% of households had income below two minimum wages. Using samples from six states of northeast of Brasil, screening for seven mutations allowed identification of, 64.3% of genotypes. By his screening, the most frequent mutations were IVS10nt11g  a (21.3%), I65T and V388M (15.8%) and R252W (14.6%). R261Q (8.7%) and R408W (1.2%) were less frequent. R261X was not found. Six other mutations have been identified through gene sequencing, with a total of 32 different genotypes. Correlation between genotype and phenotype presented adequate in 42,7% of cases. The correlation was most evident among patients with mild or moderate PKU (68,2%) and homozygous (45.4%). Mutations responsive to treatment with tetrahydrobiopterin (I65T and V388M) were found with significant frequency. CONCLUSIONS: The epidemiological and clinical data will be useful for better organization of public health strategies, whereas molecular data may be useful in suggesting a panel of mutations most appropriate for regional research at the time that may contribute to the optimization of treatment and monitoring of patients.

Made available in DSpace on 2015-12-10T14:22:17Z (GMT). No. of bitstreams: 0 Previous issue date: 2015-02-27. Added 1 bitstream(s) on 2015-12-10T14:28:21Z : No. of bitstreams: 1 000849397.pdf: 984155 bytes, checksum: 1d6762d74b07b55b7a8a520ae48a08ad (MD5) / Introdução: A integridade do sistema auditivo periférico e central é fundamental para o desenvolvimento intelectual e cognitivo. Assim, a audição é um pré-requisito para a aquisição e desenvolvimento da linguagem. Existe uma série de indicadores de risco para perda auditiva, dentre eles, o índice de apgar baixo e a asfixia perinatal, que é definida como uma injúria sofrida pelo recém-nascido, quando há hipoperfusão tecidual significativa e diminuição da oferta de oxigênio, resultante de diversas etiologias, no período periparto. A triagem auditiva neonatal universal (TANU) tem por finalidade, detectar mais precocemente possível, recém-nascidos com perda auditiva, principalmente os que apresentam indicadores de risco, por meio de procedimentos eletroacústicos e eletrofisiológicos, sendo os mais utilizados as emissões otoacústicas evocadas por estímulo transiente (EOE-t) e o potencial evocado auditivo de tronco encefálico (PEATE). Objetivo: Verificar o efeito do apgar baixo e da asfixia perinatal nas respostas das EOE-t e nas latências do PEATE. Método: Participaram do estudo 181 lactentes nascidos a termo, que foram atendidos no programa de TANU, do Hospital das Clínicas da Faculdade de Medicina de Botucatu, por meio do exame de EOE-t, com resultado passa, em ambas as orelhas, e PEATE, com os valores de latência absoluta e interpicos. Estes foram divididos em 3 grupos sendo: G1 composto por 20 lactentes que tiveram asfixia perinatal, G2 com 111 lactentes que apresentaram apenas apgar baixo ao nascimento e G3 composto por 50 lactentes que tiveram índice de Apgar 1º e 5° minuto≥7. Resultados: As amplitudes das EOE-t nos registros de G3 apresentaram valores mais elevados, quando comparados aos valores de G1 e G2, especialmente na frequência de 4 kHz, para o sexo masculino. Não foram encontradas diferenças nos lactentes do sexo feminino. Também nos lactentes do sexo masculino foi... / Introduction: The integrity of the peripheral and central auditory system is essential to the intellectual and cognitive development. Therefore, hearing is a prerequisite for language acquisition and development. There is a number of risk factors for hearing loss, such as the index of low Apgar score and perinatal asphyxia, which is defined as an injury suffered by the newborn when there is significant tissue hypoperfusion and decreased oxygen supply resulting from various etiologies in the peripartum period. The universal neonatal hearing screening (UNHS) is intended to detect newborns with hearing loss as early as possible, especially those who present risk factors, through electroacoustic and electrophysiological procedures. From these, the most used ones are the transient-evoked otoacoustic emissions (TEOEs) and the evoked auditory brainstem response (EABR). Objective: Check the effect of low apgar score and of perinatal asphyxia in the responses of TEOEs and in the latencies of EABR. Method: 181 infants born at term who were seen in the UNHS program at the hospital of Botucatu Medical School participated in the study. They had the TEOEs exam with the result pass in both ears and EABR with absolute and interpeak latency values. They were divided into 3 groups: G1 with 20 infants who had perinatal asphyxia, G2 with 111 infants who presented only low Apgar score at birth, and G3 with 50 infants who had Apgar index at 1 e 5 minutes≥7. Results: The amplitudes of the TEOEs in the records of G3 had higher values when compared to those of G1 and G2 mainly at the frequency 4 kHz in male infants. No differences were found in the female infants. In the male infants, increased latency of waves I and III bilaterally was observed in group G1. Conclusion: The amplitude response was reduced in the newborns who had asphyxia or low Apgar score at birth, which shows the importance of intrinsic analysis of the TEOEs exam. The ...

Made available in DSpace on 2014-06-11T19:28:01Z (GMT). No. of bitstreams: 0 Previous issue date: 2006-05-08Bitstream added on 2014-06-13T19:15:51Z : No. of bitstreams: 1 tutes_er_me_botfm.pdf: 2501133 bytes, checksum: b9d523ae3c2d7179240486569c5878e6 (MD5) / Analisar os resultados iniciais da triagem auditiva neonatal, obtidos na maternidade antes da alta hospitalar, em recém-nascidos de dois hospitais públicos de Campo Grande, MS. Método: estudo de coorte transversal com 20044 recém-nascidos de dois hospitais no período de janeiro de 2002 a dezembro de 2005. Foram utilizadas as Emissões Otoacústicas Evocadas Transientes (EOAETs) e a Pesquisa do Reflexo Cócleo-palpebral (RCP). Os resultados dos testes foram classificados em passa e falha para as EOAETs e em presente ou ausente para o RCP. Foram analisados em relação ao(s): local de nascimento, tempo de vida no momento da avaliação, peso ao nascimento, sexo, tipo de parto, valores de Apgar, convênio assistencial e risco para deficiência auditiva segundo o Joint Committee Infant Hearing (JCIH). Resultados: Foram testados 95,96% dos recém-nascidos dos dois hospitais; nesta amostra 87,52% de recém-nascidos foram de baixo risco e 12,48% de alto risco para a deficiência auditiva. Houve predominância de respostas passa nas EOAETs para o sexo feminino e para o parto normal. Também foi observada relação de aumento de peso e aumento das respostas passa. Na população de baixo risco auditivo, conforme aumentava o tempo de vida no momento da avaliação, os resultados de passa também aumentavam; já na população de alto risco auditivo esta relação não foi observada. Conclusão: Este programa pode ser considerado como válido de acordo com as recomendações do JCIH. / To analyze the initial results of the neonatal hearing sreening, gotten in the maternity before the discharge hospital, in newborns of two public hospitals of Campo Grande, MS. Method: transversal study of coorte with 20044 newborns of two hospitals in the period of January of 2002 the December of 2005. The Transient Evoked Otoacoustic Emissions (TEOAEs) and the cochleo-palpebral refex (CPR) had been used. The results of the tests had been classified in pass and fail for the TEOAEs and in present or absent for the CPR . They had been analyzed in relation the: place of birth, time of life at the moment of the evaluation, weight to the birth, sex, type of childbirth, values of Apgar, assistencial accord and risk for hearing impairment according to Joint Committee Infant Hearing (JCIH). Results: 95.96% of the newborns of the two hospitals had been tested; in this sample 87.52% of newborns had been of low risk and 12.48% of high risk for the hearing loss. It had predominance of answers pass in the TEOAEs for the feminine sex and the normal childbirth. Also relation of weight increase was observed and increased of the answers pass. In the population of low auditory risk, as it increased the time of life at the moment of the evaluation, the results pass increased; already in the population of high auditory risk this relation was not observed. Conclusion: This program can be considered as valid in accordance with the recommendations of the JCIH.

The hearing loss (HL) causes significant disturbance to the personal development and it is of high prevalence among the congenital deficiencies. The early detection and intervention are basic to minimize the damages caused for the HL. The newborn hearing screening (NHS) is an important alternative for the early detection of the HL. The objective of this work was promote the implantation of a program of optional newborn hearing screening , evaluating the auditory function of the newborn children, identifying the auditory alterations, the pointers of more frequent auditory risk and analyzing the factors that had intervened with the development of the considered program of NHS. The sample was composed in 225 newborn of a city hospital, evaluated in maternity and Neonatal Intensive Care Unit (NICU) by means of transient evoked otoacoustic emissions (TEOAE). The first auditory selection occurred before leaving the hospital. The 100 children who had failed in the first hearing screening would have to return in 15 days for a re-test. The children had been directed for the stage of diagnosis 10 that had remained with fail in the second hearing screening. Of four children that they had appeared for braistem evoked response audiometry (BERA) the auditory alteration was confirmed in all they. It does not have significant statistics difference between the groups with and without risk pointers in the first auditory selection, being this significant difference in the second selection. The children of the NICU had gotten, significantly, more resulted fail of what of the maternity. The result passes prevailed for the feminine sex and the right ear. It did not have significant difference between the results gotten after and before 24 hours of life. It was gotten the end of the stages proposals 14,22% of evasion with predominance for the group with risk pointers. It is concluded that one-third of the evaluated children had risk pointers to HL, being the permanence in NICU the most frequent. The occurrence of auditory alterations in the sample was superior to the related literature. Was gotten high fail results in the first hearing screening, which significantly had been reduced in the second hearing screening. Some factors, as environment of accomplishment, experience of the appraiser, participation of the team of the hospital and time of permanence of the newborn child in the joint lodging, had intervened with the results of the first hearing screening. The evasion in the second hearing screening and the stage of the diagnosis was the main difficulty found during the development of the program. / A deficiência auditiva (DA) acarreta transtornos significativos ao desenvolvimento pessoal e é de alta prevalência dentre as deficiências congênitas. A detecção e intervenção precoce são fundamentais para minimizar os prejuízos ocasionados pela DA. A triagem auditiva neonatal (TAN) é uma importante alternativa para a detecção precoce da DA. O objetivo deste trabalho foi promover a implantação de um programa de triagem auditiva neonatal opcional (TANO), avaliando a função auditiva dos recém-nascidos, identificando as alterações auditivas, os indicadores de risco auditivo mais freqüentes e analisando os fatores que interferiram no desenvolvimento do programa de TAN proposto. A amostra compôs-se de 225 recémnascidos de um hospital municipal, avaliados na maternidade e UTI Neonatal por meio de emissões otoacústicas evocadas transientes (EOAET). A primeira triagem auditiva ocorreu antes da alta hospitalar. As 100 crianças que falharam na primeira triagem auditiva deveriam retornar em 15 dias para reteste. Foram encaminhadas para a etapa de diagnóstico as 10 crianças que permaneceram com falha na segunda triagem auditiva. Das quatro crianças que compareceram para avaliação de Potencial Evocado Auditivo de Tronco Encefálico (PEATE) a alteração auditiva foi confirmada em todas elas. Não houve diferença estatisticamente significativa entre os grupos com e sem indicadores de risco na primeira triagem auditiva, sendo esta diferença significativa na segunda triagem. As crianças da UTI Neonatal obtiveram, significativamente, mais resultados falha do que as da maternidade. O resultado passa prevaleceu para o sexo feminino e para a orelha direita. Não houve diferença significativa entre os resultados obtidos antes e após 24 horas de vida. Obteve-se ao final das etapas propostas 14,22% de evasão, com predomínio para o grupo com indicadores de risco. Concluiu-se que um terço das crianças avaliadas tinham indicadores de risco para DA, sendo a permanência em UTI Neonatal o mais freqüente. A ocorrência de alterações auditivas na amostra foi superior à referida pela literatura. Obteve-se elevado número de resultados falha na primeira triagem auditiva, os quais foram significativamente reduzidos na segunda triagem. Alguns fatores como o ambiente de realização, a experiência do avaliador, a participação da equipe do hospital e o tempo de permanência do neonato no alojamento conjunto podem ter influenciado os resultados da primeira triagem auditiva. A evasão na segunda triagem auditiva e na etapa do diagnóstico foi a principal dificuldade encontrada durante o desenvolvimento do programa.

Submitted by Liliane Ferreira (ljuvencia30@gmail.com) on 2018-04-27T12:44:02Z No. of bitstreams: 2 Dissertação - Vandressa Barbosa Figueira - 2018.pdf: 2271525 bytes, checksum: 54416c5f0458d8c9cbc87a68d6295fa5 (MD5) license_rdf: 0 bytes, checksum: d41d8cd98f00b204e9800998ecf8427e (MD5) / Approved for entry into archive by Luciana Ferreira (lucgeral@gmail.com) on 2018-04-27T13:16:53Z (GMT) No. of bitstreams: 2 Dissertação - Vandressa Barbosa Figueira - 2018.pdf: 2271525 bytes, checksum: 54416c5f0458d8c9cbc87a68d6295fa5 (MD5) license_rdf: 0 bytes, checksum: d41d8cd98f00b204e9800998ecf8427e (MD5) / Made available in DSpace on 2018-04-27T13:16:53Z (GMT). No. of bitstreams: 2 Dissertação - Vandressa Barbosa Figueira - 2018.pdf: 2271525 bytes, checksum: 54416c5f0458d8c9cbc87a68d6295fa5 (MD5) license_rdf: 0 bytes, checksum: d41d8cd98f00b204e9800998ecf8427e (MD5) Previous issue date: 2018-03-26 / Phenylketonuria is a genetic disorder of an autosomal recessive nature, caused by the deficiency or absence of the enzyme phenylalanine hydroxylase. This enzyme is responsible for the conversion of phenylalanine to tyrosine and its substrates. From the absence of these products, the individual starts to present cognitive deficits that can reach irreversible sequels. The taste and limitation of foods allowed in patient feeding is a major obstacle in adherence to treatment. There are many types of formulas present in the market and, in addition, protein substitutes are offered in capsules, bars and sachets with taste and smell of fruit, for better acceptance. Adequacy and regular follow-up of the diet are essential points for prevention of adverse effects. In this way, the team must provide guidance to the family to know the importance of nutritional therapy, which must be carried out throughout life. This study aimed to analyze the profile of patients with phenylketonuria followed by the Reference Service in Neonatal Screening in the State of Goiás. A cross - sectional study was conducted with a quantitative approach and a documental basis. The medical records of the patients with phenylketonuria were used, accompanied by the referral service in neonatal screening in the State of Goiás. Sociodemographic, obstetric, diagnostic and consultative data were collected from the collection. The sample consisted of 78 patients in outpatient follow-up at the referral service. In the educational variable of the mother, there was a statistically significant association with incomplete primary education (p = 0.019) and occurrence of complication. There was also a significant association in the variable of schooling of the father, related to incomplete primary education (p = 0.002). There were associations between complications, late diagnosis and dietary neglect. It is possible to notice that with adequate follow-up, the blood levels of phenylalanine can be controlled, guaranteeing a good prognosis to the patient. Adherence to dietary treatment provides an excellent quality of life for the patient with phenylketonuria and can significantly reduce the risks of complications and sequelae. Family support and the particular attention of the multiprofessional team are essential facilitators for successful follow-up. Thus, we can corroborate that the disease does not become an obstacle for the social and economic inclusion of individuals. To conclude, we emphasize the importance of the multiprofessional team in the follow-up of these patients, and the importance of the family structure in this process, s / A fenilcetonúria é uma desordem genética de caráter autossômico recessivo, causada pela deficiência ou ausência da enzima fenilalanina hidroxilase. Esta enzima é responsável pela conversão da fenilalanina em tirosina e seus substratos. A partir da ausência desses produtos, o indivíduo passa a apresentar déficits cognitivos que podem chegar a sequelas irreversíveis. O sabor e limitação dos alimentos permitidos na alimentação dos pacientes é um obstáculo importante na adesão ao tratamento. Existem muitos tipos de fórmulas presentes no mercado e, além disso, são oferecidos substitutos proteicos em cápsulas, barras e sachês com gosto e cheiro de frutas, para melhor aceitação. A adequação e seguimento regular da dieta são pontos essenciais para prevenção de efeitos adversos. Deste modo, a equipe deve realizar orientações à família para ciência da importância da terapia nutricional, que deve ser realizada por toda a vida. Esse estudo objetivou analisar o perfil dos pacientes com fenilcetonúria acompanhados pelo Serviço de Referência em Triagem Neonatal do Estado de Goiás. Foi realizado um estudo transversal de abordagem quantitativa e base documental. Foram utilizados os prontuários dos pacientes portadores de fenilcetonúria acompanhados pelo serviço de referência em triagem neonatal do estado de Goiás. A partir da coleta, foram agrupados dados sociodemográficos, obstétricos, de diagnóstico e de consultas. A amostra foi composta por 78 pacientes em seguimento ambulatorial no serviço de referência. Na variável escolaridade da mãe, verificou-se uma associação estatisticamente significativa com relação a ensino fundamental incompleto (p=0,019) e ocorrência de complicação. Também se verificou associação significativa na variável escolaridade do pai, relacionado à ensino fundamental incompleto (p=0,002). Houve associações entre complicações, diagnóstico tardio e negligência da dieta. É possível perceber que com o adequado acompanhamento, os níveis sanguíneos de fenilalanina podem ser controlados, garantindo bom prognóstico ao paciente. A adesão ao tratamento dietético possibilita excelente qualidade de vida ao portador de fenilcetonúria e pode diminuir os riscos de complicações e sequelas de maneira importante. O apoio familiar e a atenção particular da equipe multiprofissional são facilitadores essenciais para o sucesso do acompanhamento. Dessa forma, podemos corroborar para que a doença não se torne obstáculo para inclusão social e econômica dos indivíduos. Para concluir, destacamos a importância da equipe multiprofissional no acompanhamento desses pacientes, e a importância da estrutura familiar nesse processo, para que seja formado um sistema de apoio forte e capacitado para cada indivíduo portador da doença.

Introduction: Chagas Disease (CD) is one of the main causes of morbimortality in the Americas, with an estimated prevalence of six to seven million people infected worldwide. In Brazil, improvement of vector control and blood banks, the congenital transmission of the CD has been receiving an important epidemiologic role. It is known that most children infected by congenital route is asymptomatic and the treatment presents high efficiency and safety for them, there is an urgency for early diagnose and treatment. The neonatal screening, also known as teste do pezinho, is considered a good strategy for the identification of vertical transmission in public health. The present knowledge of Congenital Chagas Disease (CCD) epidemiology in Sergipe state is still limited. Considering the epidemiologic importance of CD in Sergipe, specially in the south area, and the scarcity in data for this field, the present research was designed to attend these specific needs. Goal: Estimate the prevalence of CCD among the neonatal from the south area of Sergipe state, by means of the National Neonatal Screening Program (PNTN) study. Methodology: This is a transversal study. The study material was composed of 3952 blood samples, in filter paper, of neonatal screened by the National Program of Neonatal Screening of Sergipe (PNTN/SE) from the period between July 2015 to July 2016. From these samples, 203 were considered inadequate and 3749 were submitted to ELISA IgG test, which diagnosed the presence of two positive samples. 20% of those with negative results were submitted to the Quantitative Indirect Immunofluorescence test which, in number, was 750 samples, were Immunofluorescence was considered the second test. A pregnant woman presented positive for CD in the confirmatory tests, but the son presented negative for the disease. The data were analyzed by means of Epi Info 7.1.4 software. Results: No newborns with congenital Chagas' disease were identified in the Southern Region. A puerperal patient with the disease was found, whose prevalence was 0.02%. Conclusion: No CCD was found among the newborns in the South of Sergipe. However, the CD infection was found in woman of reproductive age alerting for the need of detection and early treatments as a public health policy for the prevention and disease control. The CD detection by means of the PNTN was an efficient strategy, which can be sustained by the Sistema Único de Saúde (SUS) and included in the pre-natal exams and tracking of newborns in the disease endemic areas. / Introdução: A doença de Chagas (DC) é uma das principais causas de morbimortalidade nas Américas, com uma prevalência estimada de seis a sete milhões de pessoas infectadas em todo mundo. No Brasil, com a melhora nos controles vetoriais e dos bancos de sangue, a transmissão congênita da doença de Chagas vem assumindo papel epidemiológico importante. Sabendo-se que a maioria das crianças infectadas pela via congênita é assintomática e o tratamento tem alta eficácia e segurança para elas, há necessidade de estratégias para o diagnóstico e tratamento precoces. A triagem neonatal, também conhecida como teste do pezinho, é considerada uma boa estratégia para identificação da transmissão vertical em saúde pública. O conhecimento atual sobre a epidemiologia da doença de Chagas congênita (DCC) no Estado de Sergipe ainda é limitado. Considerando a importância epidemiológica da doença de Chagas em Sergipe, especificamente na região Sul, e a escassez de dados nessa temática, delineou-se o presente estudo. Objetivo: Estimar a prevalência da doença de Chagas congênita entre os recém-nascidos da região Sul do Estado de Sergipe, por meio do Programa Nacional de Triagem Neonatal (PNTN). Metodologia: Trata-se de um estudo transversal. O material de estudo foi constituído por 3952 amostras de sangue, em papel filtro, de neonatos triados pelo Programa de Triagem neonatal de Sergipe (PNTN/SE) no período de julho de 2015 a julho de 2016. Dessas amostras, 203 foram consideradas inadequadas e 3749 foram submetidas ao teste ELISA IgG, o qual diagnosticou a presença de duas amostras positivas. Vinte por cento daquelas com resultado negativo foram submetidas ao teste de Imunofluorescência Indireta, quantitativo que, em número absoluto, totalizou setecentos e cinquenta amostras, sendo considerado a Imunofluorescência o segundo teste. Uma puérpera apresentou-se positiva para DC nos testes confirmatórios, porém o filho apresentou-se negativo para a doença. Os dados foram tabulados e analisados por meio do programa Epi info 7.1.4. Resultados: Não foi identificado recém-nascido com doença de Chagas congênita na Região Sul. Foi encontrada uma puérpera com a doença, cuja prevalência foi de 0,02%. Conclusão: Não foi encontrada a DCC em recém-nascidos na Região Sul de Sergipe. Porém, a infecção da DC encontrada em uma mulher em idade reprodutiva alerta para a necessidade de estratégias de detecção e de tratamento precoces como políticas de saúde pública para prevenção e controle da doença. A detecção da DC por meio do Programa Nacional de Triagem Neonatal mostrou ser uma eficiente estratégia, a qual poderia ser custeada pelo Sistema Único de Saúde (SUS) e incluída nos exames de pré-natal e de rastreamento de recém-nascidos em áreas endêmicas para a doença. / Aracaju, SE